Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ở trẻ em

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (bệnh di truyền) là dạng phổ biến nhất của chậm phát triển tâm thần di truyền ở nam giới và cũng là một nguyên nhân quan trọng của chậm phát triển tâm thần ở phụ nữ. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1/4.000 nam giới và 1/8.000 phụ nữ trong tất cả các nhóm chủng tộc và sắc tộc.

Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ở trẻ em

Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ một loại protein cần thiết cho sự phát triển của não bộ gây ra các vấn đề về khả năng học tậphành vi.

Nguyên nhân gây nên hội chứng NST X dễ gãy

NST X dễ gãy là một bệnh có tính chất di truyền trong gia đình.

Các nhiễm sắc thể X và Y có vai trò quy định giới tính của con người. Nữ có hai NST X (XX) và nam giới có 1 NST X và 1 NST Y (XY). Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi một phần của bộ gen lặp lại trên NST X nhiều hơn bình thường. Mỗi người đều có ít nhất 1 NST X. Khi 1 cô gái có 1 NST X dễ gãy, NST X còn lại vẫn có thể hoạt động bình thường. Tuy nhiên, 1 người nam giới lại chỉ có 1 NST X, do vậy các triệu chứng ở nam giới lại thường biểu hiện nghiêm trọng hơn nữ giới.

Một người có thể bị đột biến 1 NST X dễ gãy mà không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Người này là người mang gen đột biến và gọi là hội chứng NST X dễ gãy tiền đột biến. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gien đột biến, họ có thể di truyền hội chứng này cho đứa con tương lai.

Làm thế nào để biết được bản thân là người mang gien đột biến của hội chứng NST X dễ gãy

Trước hoặc trong thai kỳ, cả người mẹ và người cha đều sẽ được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các bệnh di truyền này. Mọi người nên thực hiện các xét nghiệm này, nhưng việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc càng trở nên cần thiết nếu bạn có các nguy cơ:

  • Đã bị chẩn đoán mắc bệnh tự kỷ hoặc có những hành vi giống tự kỷ. Tự kỷ là một nhóm những rối loạn có ảnh hưởng đến khả năng ngôn ngữ, các kỹ năng xã hội và hành vi của một người. Khoảng 1/3 nam giới mắc hội chứng NST X dễ gãy có những triệu chứng của bệnh tự kỷ. Hội chứng NSTX dễ gãy đồng thời cũng là nguyên nhân về di truyền phổ biến nhất gây bệnh tự kỷ.
  • Bị khuyết tật về trí tuệ hoặc chậm phát triển trí tuệ, cư xử và hành vi như một đứa trẻ.
  • Có tiền sử gia đình bị mắc hội chứng NST X dễ gãy, suy buồng trứng, tự kỷ, khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển không rõ nguyên nhân.
  • Có người bạn đời bị mắc hội chứng NST X dễ gãy.

Chẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng NST X dễ gãy trước khi sinh

Nếu bạn hoặc bạn đời là những đối tượng mang gien đột biến, bạn có thể trao đổi với bác sỹ để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền như chọc dò dịch ối và thủ thuật sinh thiết gai nhau để giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ.

Các triệu chứng chẩn đoán hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể biểu hiện từ nhẹ đến nghiêm trọng. Ban đầu, dấu hiệu duy nhất bạn có thể nhận ra là trẻ sẽ có kích thước đầu lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể biểu hiện bao gồm:

Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển

  • Gặp khó khăn trong học tập, nhất là trẻ em nam
  • Chậm phát triển thể chất: chậm ngồi, bò hoặc đi
  • Gặp các vấn đề về ngôn ngữ và tiếng nói, nhất là trẻ em nam

Các vấn đề về hành vi và kỹ năng xã hội

  • Không thể giao tiếp bằng mắt
  • Không thể tập trung
  • Bị tăng động
  • Sợ hãi khi gặp phải các tình huống mới
  • Trẻ em nam trở nên hung hãn, dễ gây hấn
  • Trẻ em nữ thường hay xấu hổ, nhút nhát
  • Cảm thấy khó chịu khi phải tiếp xúc với một số thứ như ánh sáng đèn, tiếng động lớn hay trải qua một số cảm giác
  • Không muốn ai động vào người

Các vấn đề về thể chất, ngoại hình

  • Mặt, tai và cằm dài hơn bình thường
  • Khớp bàn chân lỏng lẻo
  • Tinh hoàn lớn sau giai đoạn dậy thì
  • Co giật xảy ra trong số 15% trẻ em và 5% trẻ nữ

Nếu con bạn xuất hiện một vài trong số các triệu chứng nêu trên, hoặc nếu có tiền sử người thân trong gia đình mắc phải hội chứng này hoặc có người thân mang gien đột biến, hãy thông báo với bác sỹ. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng NST X dễ gãy hay không.

Trẻ em nam mắc hội chứng này thường được chẩn đoán vào thời điểm lên 3 tuổi. Do nữ giới ít biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hơn nên thường được phát hiện muộn hơn, vào khoảng 3 tuổi rưỡi.

Điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng này. Tuy nhiên, trẻ mắc phải hội chứng NST X dễ gãy vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu được bắt đầu điều trị ngay từ giai đoạn sớm. Trẻ sẽ cần trợ giúp để học các kỹ năng nói chuyện, đi lại và giao tiếp với người khác.

Một số loại thuốc có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng trên hành vi, bao gồm:

  • Thuốc điều trị lo lắng và trầm cảm
  • Các thuốc như Ritalin® thường được dùng để điều trị hội chứng tăng động giảm chú ý
  • Thuốc phòng động kinh, co giật

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Bình luận
Tin mới
  • 17/08/2025

    8 nguyên nhân gây ra tình trạng răng khấp khểnh

    Răng khấp khểnh là tình trạng phổ biến và ảnh hưởng đến trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn. Nguyên nhân bao gồm di truyền, răng mọc chen chúc, vấn đề về hàm, mất răng, chấn thương mặt và thói quen vệ sinh răng miệng không đúng cách.

  • 16/08/2025

    Tác động của mạng xã hội đến sức khỏe tinh thần giới trẻ

    Trong bối cảnh công nghệ phát triển mạnh mẽ, mạng xã hội đã trở thành một phần không thể thiếu trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là đối với giới trẻ. Các nền tảng như Facebook, Instagram, TikTok, Thread không chỉ là công cụ giao tiếp, chia sẻ thông tin mà còn là nơi giải trí phổ biến. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích rõ ràng, việc sử dụng mạng xã hội một cách mất kiểm soát đang đặt ra nhiều thách thức nghiêm trọng đối với sức khỏe tinh thần của thế hệ trẻ trên toàn cầu.

  • 16/08/2025

    Tầm quan trọng của việc tiêm chủng cho trẻ em và người lớn

    Việc tiêm chủng từ lâu đã được coi là một trong những thành tựu y học nổi bật, mang lại sự bảo vệ thiết yếu cho cả trẻ em và người lớn trước các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm.

  • 15/08/2025

    Ăn bao nhiêu rau quả mỗi ngày là đủ?

    Rau xanh và trái cây tươi là nhóm thực phẩm thiếu yếu trong chế độ ăn hằng ngày nhưng nhiều người còn băn khoăn chưa biết lượng rau quả nên ăn mỗi ngày bao nhiêu là đủ?

  • 15/08/2025

    Người cao tuổi vẫn có thể bị suy dinh dưỡng?

    Người cao tuổi thường cần ít năng lượng hơn so với khi còn trẻ, nhưng nhu cầu về các chất dinh dưỡng thiết yếu (vitamin, khoáng chất, protein, chất béo lành mạnh, carbohydrate phức hợp) vẫn tương đương hoặc thậm chí cao hơn.

  • 15/08/2025

    Báo cáo trường hợp: Sốc nhiễm trùng kèm viêm da, cân cơ hoại tử do nhiễm Vibrio vulnificus qua vết thương ở da

    Vibrio vulnificus là một loại trực khuẩn gram âm, di động, ưa mặn được tìm thấy ở khắp mọi nơi, chủ yếu ở vùng nước mặn và nước lợ ven biển. V. Vulnificus gây ra 1 trong 3 hội chứng riêng biệt: viêm dạ dày-ruột, nhiễm trùng huyết tiên phát và nhiễm trùng vết thương với tỉ lệ tử vong cao. Bệnh thường xẩy ra ở những người mắc bệnh gan mãn tính, suy giảm miễn dịch, hoặc các bệnh gây thừa sắt trong cơ thể. Khi nghi ngờ nhiễm V. Vulnificus dựa trên tiền sử, dịch tễ, diễn biến lâm sàng, vi khuẩn học, kháng sinh thích hợp cần dùng càng sớm càng tốt và can thiệp ngoại khoa khi có chỉ định.

  • 15/08/2025

    Cảnh báo: Vi khuẩn “ăn thịt người” Vibrio vulnificus đang gia tăng ở Mỹ. Khuyến cáo cho Việt Nam

    Các chuyên gia y tế cảnh báo sự gia tăng các ca nhiễm vi khuẩn ăn thịt người Vibrio vulnificus tại Mỹ, đặc biệt ở các bang ven biển vùng Vịnh Mexico và Đông Nam Hoa Kỳ như Florida và Louisiana. Mặc dù vẫn được xem là bệnh hiếm gặp, nhưng mức độ nghiêm trọng và xu hướng tăng của các ca nhiễm cho thấy dấu hiệu bất thường và người dân không được chủ quan về nguy cơ lây nhiễm.

  • 14/08/2025

    Ngày nào cũng ăn trứng có được không?

    Trứng là một phần của chế độ ăn giàu dinh dưỡng có thể hỗ trợ sức khỏe tổng thể, bao gồm cả hệ tim mạch và mắt. Vậy, có nên ăn trứng mỗi ngày không?

Xem thêm