Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ở trẻ em
Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi cơ thể không thể sản xuất đủ một loại protein cần thiết cho sự phát triển của não bộ gây ra các vấn đề về khả năng học tập và hành vi.
Nguyên nhân gây nên hội chứng NST X dễ gãy
NST X dễ gãy là một bệnh có tính chất di truyền trong gia đình.
Các nhiễm sắc thể X và Y có vai trò quy định giới tính của con người. Nữ có hai NST X (XX) và nam giới có 1 NST X và 1 NST Y (XY). Hội chứng NST X dễ gãy xảy ra khi một phần của bộ gen lặp lại trên NST X nhiều hơn bình thường. Mỗi người đều có ít nhất 1 NST X. Khi 1 cô gái có 1 NST X dễ gãy, NST X còn lại vẫn có thể hoạt động bình thường. Tuy nhiên, 1 người nam giới lại chỉ có 1 NST X, do vậy các triệu chứng ở nam giới lại thường biểu hiện nghiêm trọng hơn nữ giới.
Một người có thể bị đột biến 1 NST X dễ gãy mà không biểu hiện triệu chứng rõ ràng. Người này là người mang gen đột biến và gọi là hội chứng NST X dễ gãy tiền đột biến. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gien đột biến, họ có thể di truyền hội chứng này cho đứa con tương lai.
Làm thế nào để biết được bản thân là người mang gien đột biến của hội chứng NST X dễ gãy
Trước hoặc trong thai kỳ, cả người mẹ và người cha đều sẽ được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các bệnh di truyền này. Mọi người nên thực hiện các xét nghiệm này, nhưng việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc càng trở nên cần thiết nếu bạn có các nguy cơ:
Chẩn đoán trẻ bị mắc hội chứng NST X dễ gãy trước khi sinh
Nếu bạn hoặc bạn đời là những đối tượng mang gien đột biến, bạn có thể trao đổi với bác sỹ để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc di truyền như chọc dò dịch ối và thủ thuật sinh thiết gai nhau để giúp phát hiện nguy cơ mắc hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ.
Các triệu chứng chẩn đoán hội chứng NST X dễ gãy ở trẻ
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng này có thể biểu hiện từ nhẹ đến nghiêm trọng. Ban đầu, dấu hiệu duy nhất bạn có thể nhận ra là trẻ sẽ có kích thước đầu lớn hơn bình thường. Khi trẻ lớn lên, các triệu chứng có thể biểu hiện bao gồm:
Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển
Các vấn đề về hành vi và kỹ năng xã hội
Các vấn đề về thể chất, ngoại hình
Nếu con bạn xuất hiện một vài trong số các triệu chứng nêu trên, hoặc nếu có tiền sử người thân trong gia đình mắc phải hội chứng này hoặc có người thân mang gien đột biến, hãy thông báo với bác sỹ. Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để chẩn đoán trẻ có mắc hội chứng NST X dễ gãy hay không.
Trẻ em nam mắc hội chứng này thường được chẩn đoán vào thời điểm lên 3 tuổi. Do nữ giới ít biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng hơn nên thường được phát hiện muộn hơn, vào khoảng 3 tuổi rưỡi.
Điều trị
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng này. Tuy nhiên, trẻ mắc phải hội chứng NST X dễ gãy vẫn có thể sống khỏe mạnh nếu được bắt đầu điều trị ngay từ giai đoạn sớm. Trẻ sẽ cần trợ giúp để học các kỹ năng nói chuyện, đi lại và giao tiếp với người khác.
Một số loại thuốc có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng trên hành vi, bao gồm:
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn
Tầm vóc không chỉ là thước đo chiều cao đơn thuần mà còn phản ánh sức khỏe và sự phát triển toàn diện của một dân tộc. Tuy nhiên, thực trạng chiều cao của người Việt Nam hiện nay vẫn còn nhiều hạn chế so với bạn bè quốc tế
Mùa xuân đến, mang theo không khí ấm áp và sức sống mới cho vạn vật. Tuy nhiên, đây cũng là thời điểm giao mùa, khí hậu biến đổi thất thường, tạo điều kiện cho các loại vi khuẩn, virus và mầm bệnh sinh sôi phát triển.
Ngày 2 tháng 4 hàng năm, thế giới cùng hướng về Ngày Thế Giới Nhận Thức về Tự Kỷ – một sự kiện do Liên Hợp Quốc khởi xướng nhằm kêu gọi sự quan tâm sâu sắc hơn đến rối loạn phổ tự kỷ (ASD).
Mùa xuân là thời điểm giao mùa, khí hậu thất thường, hanh khô, độ ẩm thấp, dễ gây ra những ảnh hưởng không tốt đến làn da nhạy cảm của trẻ nhỏ.
Tuổi mãn kinh không chỉ gây ra nhiều vấn đề về sức khỏe sinh lý nữ, mà còn ảnh hưởng đến làn da. Chị em phụ nữ nên lưu ý điều gì khi chăm sóc da tuổi ngoài 40?
Giao mùa là thời điểm chuyển tiếp giữa các mùa trong năm, kéo theo sự thay đổi của thời tiết, khí hậu. Đối với người cao tuổi, giai đoạn này thường tiềm ẩn nhiều nguy cơ sức khỏe do hệ miễn dịch suy giảm và cơ thể dần lão hóa.
Một nghiên cứu mới cho thấy, hoạt động thể chất vừa phải như đi bộ nhanh, yoga, làm vườn… mỗi ngày có thể giúp giảm nguy cơ tử vong.
Các vấn đề dạ dày khi chạy bộ là một trong những nguyên nhân phổ biến gây khó chịu cho người chạy. Bạn có thể gặp tình trạng co thắt, đau bụng dẫn đến tiêu chảy trong khi chạy.