Sàng lọc trước sinh
Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm được thực hiện trên phụ nữ mang thai nhằm xác định con họ có bị dị tật bẩm sinh nào không. Hầu hết các xét nghiệm này không phải là thủ thuật xâm lấn, được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kì, và một số ít được thực hiện vào 3 tháng cuối.
Một xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ cho bạn biết về xác suất, nguy cơ mà một dị tật bẩm sinh có thể xảy ra. Khi có kết quả sàng lọc dương tính cần làm các xét nghiệm chẩn đoán xác định để có câu trả lời chắc chắn.
Một vài xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành thường quy như là nghiệm pháp dung nạp đường huyết để kiểm tra tiểu đường thai kì. Một phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật thì cần làm các xét nghiệm sàng lọc. Ví dụ, phụ nữ mang thai mà có chồng hoặc các thành viên gia đình sống xung quanh mắc lao thì nên được làm xét nghiệm kiểm tra lao.
Tiến hành sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?
Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu có thể được thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10, bao gồm xét nghiệm máu và siêm âm; nhằm đánh giá toàn bộ sự phát triển của thai và kiểm tra một số hội chứng di truyền, ví dụ như: hội chứng Down, dị tật tim và những vấn đề về phát triển thần kinh, tâm thần khác.
Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng giữa được tiến hành từ tuần thai thứ 14 đến 18, gồm có xét nghiệm máu và siêu âm, kiểm tra những bà mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh.
1. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu
Siêu âm
Siêu âm xác định độ mờ da gáy được làm từ tuần thai thứ 11-14. Nếu độ mờ da gáy lớn thì trẻ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
Trong 3 tháng giữa hình ảnh siêu âm chi tiết hơn, có thể khảo sát được những dị tật bẩm sinh về cấu trúc giải phẫu. Tuy nhiên không phải dị tật nào cũng nhìn thấy trên siêu âm.
Xét nghiệm máu sớm
Trong 3 tháng đầu, 2 loại xét nghiệm máu được sử dụng là protein – A và hCG. Nếu cả hai chất này đều bất thường thì có nguy cơ cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể.
Nếu lần đầu tiên bạn đi kiểm tra trước sinh thì bạn sẽ được xét nghiệm kháng thể kháng Rubella, xét nghiệm giang mai, viêm gan B và HIV.
Xét nghiệm máu được sử dụng để xác định nhóm máu, phù hợp yếu tố Rh giữa mẹ và con. Bạn có thể có Rh- hoặc Rh+. Hầu hết thì mọi người có Rh+ nhưng nếu mẹ có Rh- thì cơ thể sẽ sản xuất ra kháng thể ảnh hưởng đến những lần có thai sau.
Nếu Rh không tương thích giữa mẹ và con (mẹ Rh- và con Rh+) thì thai phụ sẽ được tiêm Globulin miễn dịch Rh vào tuần thứ 28 và nhắc lại một vài ngày sau sinh. Nếu mẹ Rh+ và con Rh- thì bạn không cần tiêm.
Xét nghiệm sinh thiết gai rau
Xét nghiệm sinh thiết gai rau là một thủ thuật xâm lấn để lấy một mảnh nhỏ từ rau thai, được tiến hành ở tuần thai thứ 10-12, nhằm đánh giá bất thường gen, như là hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh. Có 2 cách lấy mẫu là theo đường bụng và theo đường từ cổ tử cung.
Xét nghiệm này có thể gây đau bụng, chảy máu, nguy cơ sảy thai.
2. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng giữa
Xét nghiệm máu
Nghiệm pháp dung nạp đường huyết
Nghiệm pháp dung nạp đường huyết nhằm xác định tiểu đường thai kì. Tiểu đường thai kì làm tăng tỉ lệ mổ lấy thai vì thai thường có cân nặng lớn. Đồng thời đứa bé cũng có nguy cơ hạ đường huyết sau sinh.
Bệnh nhân sẽ đượng uống nước đường, sau đó lấy máu kiểm tra đường huyết. Nếu nghiệm pháp dương tính, nghĩa là bạn có nguy cơ cao bị tiểu đường type 2 trong vòng 10 năm tới, và bạn nên làm lại nghiệm pháp sau khi sinh con.
Chọc ối
Thủ thuật này thường được làm sau tuần thai thứ 15, nếu:
- Kết quả sàng lọc trước sinh bất thường
- Những người đã được xác định có bất thường nhiễm sắc thể trước khi mang thai
- Bà mẹ ≥ 35 tuổi
- Tiền sử gia đình có bất thường gen
- Vợ hoặc chồng là người có bất thường gen
Chọc ối muộn được tiến hành vào quý thứ 3 (tuần thai thứ 32-39) của thai kì nhằm xác định mức độ trưởng thành phổi của đứa trẻ trước sinh, chỉ được tiến hành nếu có kế hoạch đình chỉ thai nghén sớm vì lí do y tế.
3. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng cuối
Sàng lọc liên cầu nhóm B
Liên cầu nhóm B là loại vi khuẩn gây nhiễm trùng nặng cho phụ nữ có thai và trẻ sơ sinh. Nó thường được tìm thấy ở miệng, họng, ống tiêu hóa dưới và âm đạo phụ nữ khỏe mạnh.
Liên cầu nhóm B ở âm đạo thường chỉ ảnh hường khi có thai, và nó chỉ có hại nếu như đứa trẻ sinh ra có hệ thống miễn dịch kém.
Sàng lọc liên cầu nhóm B được tiến hành vào tuần thai thứ 35-37. Nếu bạn có kết quả dương tính, bạn sẽ được sử dụng kháng sinh để làm giảm nguy cơ lây nhiễm cho trẻ.
4. Chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành sau khi có kết quả sàng lọc dương tính, nhằm xác định chắc chắn rằng dị tật được sàng lọc có tồn tại hay không.
Chẩn đoán trước sinh là những thủ thuật xâm lấn, được chỉ định nếu sàng lọc chỉ ra có vấn đề, hoặc bạn thuộc đối tượng có nguy cơ cao (tuổi, tiền sử gia đình, tiền sử bệnh của bản thân). Những thủ thuật này có nguy cơ nhỏ gây sảy thai.
5. Tư vấn bác sỹ
Sàng lọc trước sinh có thể đem lại thông tin quan trọng cho thai kỳ. Những xét nghiệm này cần được sự đồng ý của cá nhân thai phụ và gia đình trước khi thực hiện.
Nếu bạn không chắc chắn rằng mình có cần thiết phải làm hay không hay bạn cảm thấy lo lắng, hãy nói chuyện với bác sỹ. Bạn cũng có thể hỏi ý kiến của những chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể thảo luận với bạn về những lợi ích cũng như nguy cơ để bạn có thể đưa ra những quyết định tốt nhất cho bản thân bạn và em bé.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc virus varicella-zoster khi mang thai
-
Một số loại mất thính lực và nguyên nhân của chúng
Mất thính lực được phân loại thành ba loại: dẫn truyền, thần kinh cảm giác và hỗn hợp (khi mất thính lực dẫn truyền và thần kinh cảm giác xảy ra đồng thời). Mất thính lực dẫn truyền liên quan đến vấn đề ở tai ngoài hoặc tai giữa, trong khi mất thính lực thần kinh cảm giác là do tổn thương ở tai trong.
-
5 loại vitamin cần thiết nên bổ sung vào mùa thu
Mùa thu là thời điểm cơ thể dễ phải đối mặt với nhiều thách thức do sự thay đổi của thời tiết và môi trường. Vậy, mùa thu nên bổ sung những loại vitamin nào?
-
10 thủ phạm gây ngứa da đầu và cách tìm cách giải quyết
Da đầu ngứa có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân, bao gồm thói quen gội đầu, chấy, bệnh vẩy nến, v.v.
-
Những điểm đáng chú ý về vắc-xin điều trị ung thư của Nga
Nga vừa công bố phát triển thành công vắc-xin mRNA điều trị ung thư, mang lại hy vọng lớn cho những bệnh nhân đang trong cuộc chiến chống lại căn bệnh hiểm nghèo này. Vắc-xin đang chờ Bộ Y tế Nga phê duyệt để được sử dụng rộng rãi vào đầu năm sau. Đây được coi là bước ngoặt lớn trong lĩnh vực y học hiện đại.
-
5 loại cá nước ngọt giàu dinh dưỡng giúp sống khỏe mỗi ngày
Nhiều loại cá nước ngọt không chỉ là món ăn ngon mà còn là 'kho báu' dinh dưỡng cho sức khỏe. Tham khảo 5 loại cá nổi bật giúp bữa ăn gia đình thêm phần chất lượng.
-
Tại sao bạn bị mụn ở đường viền hàm?
Mụn ở đường viền hàm có thể do những nguyên nhân như thay đổi hormone, căng thẳng hoặc sử dụng các sản phẩm gây kích ứng da. Bạn có thể giúp ngăn ngừa mụn ở đường viền hàm bằng cách rửa mặt nhẹ nhàng, lựa chọn sản phẩm chăm sóc da phù hợp, ăn chế độ ăn uống cân bằng và tìm kiếm sự trợ giúp y tế nếu cần.
-
6 loại trà chống viêm tốt nhất cho cơ thể
Các loại trà giàu chất chống oxy hóa có thể góp phần bảo vệ cơ thể khỏi bệnh mạn tính. Tham khảo 6 loại trà chống viêm được đánh giá là tốt nhất.
-
6 biện pháp giúp kiểm soát triệu chứng cúm khi giao mùa
Thời điểm giao mùa là khi tiết trời chuyển từ nóng sang mát, hoặc từ se lạnh sang hanh khô, do vậy, luôn tiềm ẩn nhiều nguy cơ đối với sức khỏe, đặc biệt là hệ hô hấp. Trong giai đoạn này, các ca nhiễm cúm theo mùa có xu hướng gia tăng rõ rệt, đặc biệt ở nhóm người có hệ miễn dịch suy yếu như trẻ em, người cao tuổi và người mắc bệnh nền. Triệu chứng cúm có thể khởi phát đột ngột và gây mệt mỏi kéo dài, ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày.
