Sàng lọc di truyền trước sinh: Lợi ích và nguy cơ
Xét nghiệm sàng lọc đầu tiên thường được tiến hành khoảng tuần 10 – 12 của thai kỳ, hoặc cũng có thể tiến hành trong 3 tháng tiếp theo. Các sàng lọc này bao gồm đo nồng độ một số chất trong máu mẹ và siêu âm. Những kết quả thu được từ sàng lọc cùng với tiền sử bệnh tật của cả 2 vợ chồng, những thông tin về các bệnh lý di truyền trong gia đình sẽ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải một số bệnh di truyền như Hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm hay bệnh ưa chảy máu.
Theo thống kê, tỉ lệ dị tật bẩm sinh lên đến 1/33 số trẻ sơ sinh mỗi năm ở Hoa Kỳ. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) cho biết, dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kì giai đoạn nào của thai kì, nhưng chủ yếu vào 3 tháng đầu – giai đoạn hình thành các cơ quan.
Thông qua tư vấn của các chuyên gia, bản thân người mẹ mới là người quyết định có kiểm tra sàng lọc hay không, vì nếu kết quả xấu có thể gây ảnh hưởng đến tâm lí và cảm xúc của gia đình, thậm chí có thể có liên quan đến việc đình chỉ thai nghén.
Cân nhắc chọn lựa hợp lý
Mọi phụ nữ có thai đều nên đi sàng lọc di truyền, đó là quyền lựa chọn chứ không bắt buộc, Bác sỹ sản khoa Greiner ở bệnh viện Đại học Iowa khuyến cáo.
Trước khi quyết định thực hiện sàng lọc di truyền, các bà mẹ thường được khuyến cáo về tình trạng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây nên những tình trạng bệnh lý gì và ảnh hưởng đến thai nhi cũng như em bé sau này như thế nào. Bất kỳ mẹ bầu nào cũng mong muốn thai nhi mạnh khỏe, phát triển tốt, do vậy cha mẹ cần được chuẩn bị tâm lý kỹ càng trước khi đi xét nghiệm cũng như trong trường hợp nhận kết quả xét nghiệm dương tính. Hầu hết các bà mẹ đồng ý tiến hành kiểm tra di truyền để biết liệu thai nhi trong bụng có nguy cơ bị dị tật hay không. Trong trường hợp câu trả lời là "có" thì bé có thể được điều trị sớm trước sinh hoặc quyết định đình chỉ thai nghén trong trường hợp cần thiết.
Có sự khác biệt rõ rệt giữa sàng lọc di truyền và xét nghiệm chẩn đoán, về cách làm, thời gian tiến hành và các ứng dụng thực tiễn. Sàng lọc di truyền không gây hại gì cho mẹ và thai nhi, và có giá trị để đo lường mức độ nguy cơ mắc các bệnh di truyền của thai nhi, xác suất khi sinh trẻ có mắc dị tật bẩm sinh, tuy nhiên kết quả sàng lọc dương tính không mang tính chẩn đoán em bé chắc chắn mắc bệnh. Trong khi đó, các xét nghiệm chẩn đoán tình trạng bệnh thường thực hiện sau khi có kết quả sàng lọc dương tính sẽ cho chẩn đoán xác định thai nhi có hay không mắc bệnh di truyền đó.
Ví dụ như, theo Bác sỹ Greiner, một loại test sàng lọc mới vào tuần 10 thai kì gọi là “test ADN thai nhi không tế bào” xét nghiệm máu mẹ để phát hiện hội chứng Down, chỉ nên thực hiện trên phụ nữ có thai có nguy cơ cao có các bất thường nhiễm sắc thể, và xét nghiệm này cũng không thể thay thế chẩn đoán xác định. Trong trường hợp kết quả test ADN thai nhi không tế bào dương tính, thai phụ sẽ được tiếp tục làm một vài xét nghiệm nữa để chẩn đoán xác định thai nhi mắc bệnh hay không, và đây mới là kết quả mà cha mẹ bé nên tin tưởng để ra quyết định cuối cùng.
Trước khi thụ thai, có thể tiến hành các xét nghiệm đánh giá bố hoặc mẹ mang gen bệnh lặn mà có thể truyền cho con hay không, ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, thalasemia, bệnh xơ nang… Các chuyên gia tư vấn sẽ giải đáp kết quả các xét nghiệm sàng lọc và giải thích nguy cơ bệnh lí di truyền đó.
Trước sinh, bà mẹ sẽ được xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ bệnh lí của thai nhi.
Lợi ích và nguy cơ của sàng lọc di truyền
Khi cân nhắc tiến hành xét nghiệm này để biết nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, bà mẹ hãy tham vấn bác sỹ và tự trả lời 2 câu hỏi:
Lợi ích của việc sàng lọc di truyền là sẽ biết được các thông tin về khả năng mắc các bất thường về nhiễm sắc thể của con. Tuy nhiên, cũng như bất cứ phương pháp sàng lọc nào khác, sàng lọc di truyền trước sinh cũng có những nhược điểm:
Test này để khẳng định chắc chắn thai nhi có bất thường trên gen hay không và thường chỉ tiến hành sau khi test sàng lọc cho kết quả dương tính. Các cặp vợ chồng nên tiến hành test chẩn đoán trước sinh này, bởi vì mặc dù bệnh lí gen của thai nhi không thể thay đổi, nhưng biết trước sẽ chuẩn bị cho tương lai của bé tốt hơn nếu gia đình xác định sinh con, hoặc quyết định bỏ thai sớm.
Có 2 phương pháp chẩn đoán xác định trước sinh phổ biến, mang tính xâm lấn là sinh thiết rau thai (CVS) và chọc dò dịch ối. Tế bào thai được lấy ra ngoài và phân tích dưới kính hiển vi, cho phép xác định thai có số lượng hay hình thái nhiễm sắc thể bất thường, có thể gây ra bệnh lí về gen hay không.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc trước sinh
Da đầu đổ nhiều mồ hôi khiến tóc bết, khó chịu, ngứa ngáy và tăng nguy cơ các bệnh về da. Tìm hiểu nguyên nhân tình trạng nhiều mồ hôi da đầu cũng như cách khắc phục tại nhà.
Làn da mỏng manh là làn da dễ bị nẻ và tổn thương. Đó là một vấn đề phổ biến ở người lớn tuổi. Khi bạn già đi, các lớp da của bạn sẽ mỏng đi và trở nên mỏng manh hơn. Tuy nhiên, có một số yếu tố khác ảnh hưởng đến độ dày của da. Ngay cả những rối loạn và việc sử dụng thuốc cũng có thể góp phần làm mỏng da.
Nếp nhăn biểu cảm là những đường nhăn trên khuôn mặt xuất hiện khi chúng ta cử động cơ mặt. Chúng thường xuất hiện ở những vùng da mỏng manh như trán, giữa hai lông mày và xung quanh mắt và miệng.
Protein là một chất dinh dưỡng rất quan trọng đối với sức khỏe. Khi cơ thể thiếu hụt protein sẽ xuất hiện một số dấu hiệu cảnh báo..
Nếu bạn đang cho con bú sữa mẹ, bạn đang cho con bạn một khởi đầu khỏe mạnh. Tuy nhiên, nếu cần dùng thuốc, bạn có thể thắc mắc về việc thuốc có thể ảnh hưởng đến sữa mẹ như thế nào. Bài viết dưới đây là những gì bạn cần biết.
Bóc da môi là một thói quen không lành mạnh phổ biến ở nhiều người. Dù là vô tình hay hữu ý, nó có thể gây ảnh hưởng xấu đến sự khỏe đẹp của đôi môi.
Duy trì thói quen tập thể dục thường xuyên trong suốt thai kỳ có thể giúp bạn khỏe mạnh và cảm thấy tốt nhất. Tập thể dục cũng có thể cải thiện tư thế của bạn và giảm một số khó chịu thường gặp như đau lưng và mệt mỏi. Một số bằng chứng cho thấy tập thể dục có thể ngăn ngừa bệnh tiểu đường thai kỳ (bệnh tiểu đường phát triển trong thai kỳ), giảm căng thẳng và tăng cường sức chịu đựng cần thiết cho quá trình chuyển dạ và sinh nở.
Thiếu ngủ là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây lão hoá da. Nghiên cứu cho thấy người ngủ không đủ giấc làm tăng gấp đôi nếp nhăn và sự chảy xệ da so với người có giấc ngủ chất lượng.