Một xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ cho bạn biết về xác suất, nguy cơ mà một dị tật bẩm sinh có thể xảy ra. Khi có kết quả sàng lọc dương tính cần làm các xét nghiệm chẩn đoán xác định để có câu trả lời chắc chắn.
Một vài xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành thường quy như là nghiệm pháp dung nạp đường huyết để kiểm tra tiểu đường thai kì. Một phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật thì cần làm các xét nghiệm sàng lọc. Ví dụ, phụ nữ mang thai mà có chồng hoặc các thành viên gia đình sống xung quanh mắc lao thì nên được làm xét nghiệm kiểm tra lao.
Tiến hành sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?
Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu có thể được thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10, bao gồm xét nghiệm máu và siêm âm; nhằm đánh giá toàn bộ sự phát triển của thai và kiểm tra một số hội chứng di truyền, ví dụ như: hội chứng Down, dị tật tim và những vấn đề về phát triển thần kinh, tâm thần khác.
Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng giữa được tiến hành từ tuần thai thứ 14 đến 18, gồm có xét nghiệm máu và siêu âm, kiểm tra những bà mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh.
1. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu
Siêu âm

Siêu âm xác định độ mờ da gáy được làm từ tuần thai thứ 11-14. Nếu độ mờ da gáy lớn thì trẻ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.
Trong 3 tháng giữa hình ảnh siêu âm chi tiết hơn, có thể khảo sát được những dị tật bẩm sinh về cấu trúc giải phẫu. Tuy nhiên không phải dị tật nào cũng nhìn thấy trên siêu âm.
Xét nghiệm máu sớm
Trong 3 tháng đầu, 2 loại xét nghiệm máu được sử dụng là protein – A và hCG. Nếu cả hai chất này đều bất thường thì có nguy cơ cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể.
Nếu lần đầu tiên bạn đi kiểm tra trước sinh thì bạn sẽ được xét nghiệm kháng thể kháng Rubella, xét nghiệm giang mai, viêm gan B và HIV.
Xét nghiệm máu được sử dụng để xác định nhóm máu, phù hợp yếu tố Rh giữa mẹ và con. Bạn có thể có Rh- hoặc Rh+. Hầu hết thì mọi người có Rh+ nhưng nếu mẹ có Rh- thì cơ thể sẽ sản xuất ra kháng thể ảnh hưởng đến những lần có thai sau.
Nếu Rh không tương thích giữa mẹ và con (mẹ Rh- và con Rh+) thì thai phụ sẽ được tiêm Globulin miễn dịch Rh vào tuần thứ 28 và nhắc lại một vài ngày sau sinh. Nếu mẹ Rh+ và con Rh- thì bạn không cần tiêm.
Xét nghiệm sinh thiết gai rau
Xét nghiệm sinh thiết gai rau là một thủ thuật xâm lấn để lấy một mảnh nhỏ từ rau thai, được tiến hành ở tuần thai thứ 10-12, nhằm đánh giá bất thường gen, như là hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh. Có 2 cách lấy mẫu là theo đường bụng và theo đường từ cổ tử cung.
Xét nghiệm này có thể gây đau bụng, chảy máu, nguy cơ sảy thai.
2. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng giữa
Xét nghiệm máu

Nghiệm pháp dung nạp đường huyết
Nghiệm pháp dung nạp đường huyết nhằm xác định tiểu đường thai kì. Tiểu đường thai kì làm tăng tỉ lệ mổ lấy thai vì thai thường có cân nặng lớn. Đồng thời đứa bé cũng có nguy cơ hạ đường huyết sau sinh.
Bệnh nhân sẽ đượng uống nước đường, sau đó lấy máu kiểm tra đường huyết. Nếu nghiệm pháp dương tính, nghĩa là bạn có nguy cơ cao bị tiểu đường type 2 trong vòng 10 năm tới, và bạn nên làm lại nghiệm pháp sau khi sinh con.
Chọc ối

Thủ thuật này thường được làm sau tuần thai thứ 15, nếu:
Chọc ối muộn được tiến hành vào quý thứ 3 (tuần thai thứ 32-39) của thai kì nhằm xác định mức độ trưởng thành phổi của đứa trẻ trước sinh, chỉ được tiến hành nếu có kế hoạch đình chỉ thai nghén sớm vì lí do y tế.
3. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng cuối
Sàng lọc liên cầu nhóm B
Liên cầu nhóm B là loại vi khuẩn gây nhiễm trùng nặng cho phụ nữ có thai và trẻ sơ sinh. Nó thường được tìm thấy ở miệng, họng, ống tiêu hóa dưới và âm đạo phụ nữ khỏe mạnh.
Liên cầu nhóm B ở âm đạo thường chỉ ảnh hường khi có thai, và nó chỉ có hại nếu như đứa trẻ sinh ra có hệ thống miễn dịch kém.
Sàng lọc liên cầu nhóm B được tiến hành vào tuần thai thứ 35-37. Nếu bạn có kết quả dương tính, bạn sẽ được sử dụng kháng sinh để làm giảm nguy cơ lây nhiễm cho trẻ.
4. Chẩn đoán trước sinh
Chẩn đoán trước sinh được tiến hành sau khi có kết quả sàng lọc dương tính, nhằm xác định chắc chắn rằng dị tật được sàng lọc có tồn tại hay không.
Chẩn đoán trước sinh là những thủ thuật xâm lấn, được chỉ định nếu sàng lọc chỉ ra có vấn đề, hoặc bạn thuộc đối tượng có nguy cơ cao (tuổi, tiền sử gia đình, tiền sử bệnh của bản thân). Những thủ thuật này có nguy cơ nhỏ gây sảy thai.
5. Tư vấn bác sỹ
Sàng lọc trước sinh có thể đem lại thông tin quan trọng cho thai kỳ. Những xét nghiệm này cần được sự đồng ý của cá nhân thai phụ và gia đình trước khi thực hiện.
Nếu bạn không chắc chắn rằng mình có cần thiết phải làm hay không hay bạn cảm thấy lo lắng, hãy nói chuyện với bác sỹ. Bạn cũng có thể hỏi ý kiến của những chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể thảo luận với bạn về những lợi ích cũng như nguy cơ để bạn có thể đưa ra những quyết định tốt nhất cho bản thân bạn và em bé.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc virus varicella-zoster khi mang thai
Các bệnh nhân ung thư trường gặp nhiều vấn đề sức khỏe hơn trong mùa đông so với người khỏe mạnh. Họ đặc biệt dễ mắc các bệnh virus và cảm lạnh. Do đó, những người mắc bệnh ung thư cần phải đặc biệt cẩn thận trong mùa đông để đảm bảo sức khỏe cho bản thân.
Một ly sữa ấm vào buổi tối giúp trẻ ngủ ngon và phát triển chiều cao tốt hơn nhờ nguồn canxi dồi dào. Tuy nhiên, thói quen này lại là nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tình trạng răng bị mủn do hỏng men răng nếu phụ huynh không thực hiện vệ sinh răng miệng đúng cách cho trẻ.
Thời tiết chuyển mùa là nguyên nhân khiến nhiều người, nhất là người cao tuổi bị đau khớp. Những thay đổi này không chỉ gây khó chịu mà còn làm các bệnh viêm khớp trở nên nghiêm trọng hơn. Để giảm đau và cải thiện chất lượng cuộc sống, việc hiểu rõ cơ chế tác động của thời tiết và áp dụng các biện pháp chăm sóc phù hợp là rất cần thiết. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ phân tích nguyên nhân gây đau khớp và đưa ra các giải pháp thực tế để bảo vệ xương khớp.
Ăn ít rau và hoa quả được xem là nguyên nhân của 1,7 triệu trường hợp tử vong, chiếm 2,8% tổng số tử vong trên thế giới. Hơn 80% nguồn vitamin A sẵn có và gần 100% nguồn vitamin C được cung cấp từ rau quả.
Đau tim có thể xảy ra thường xuyên hơn vào mùa đông do một số yếu tố liên quan đến thời tiết lạnh. Các mạch máu có thể co lại, làm tăng huyết áp và khiến tim phải làm việc vất vả hơn để bơm máu. Điều này có thể làm tăng nguy cơ đau tim, đặc biệt đối với những người có bệnh tim từ trước. Hãy cũng tìm hiểu các vấn đề về tim mạch thường gặp trong mùa đông.
Rượu thường được sử dụng trong các dịp thư giãn, ăn mừng hay gắn kết xã hội. Tuy nhiên, đằng sau tính hợp pháp và sự chấp nhận rộng rãi, cần nhìn nhận rõ bản chất của rượu: một chất tác động thần kinh mạnh với ảnh hưởng đa dạng lên cơ thể con người. Dù trong nhiều trường hợp được sử dụng có kiểm soát, việc uống rượu vẫn tiềm ẩn nguy cơ lớn đối với sức khỏe, từ những rối loạn tạm thời về chức năng đến các bệnh lý mạn tính nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.
Cải xoong là loại rau mùa đông, tuy nhiên, ít ai biết rằng loại rau này lại được mệnh danh là một 'siêu thực phẩm'. Vậy thực sự cải xoong có tác dụng gì?
Viêm tủy xương là một bệnh nhiễm khuẩn cấp tính hoặc mạn tính ở xương, bao gồm tủy xương và các mô mềm xung quanh. Bệnh thường do các loại vi khuẩn như tụ cầu vàng hoặc liên cầu gây ra. Những vi khuẩn này xâm nhập vào xương thông qua đường máu, sau khi cơ thể bị một trong các tình trạng nhiễm khuẩn tại một vùng nào đó.