Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh

Một xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ cho bạn biết về xác suất, nguy cơ mà một dị tật bẩm sinh có thể xảy ra. Khi có kết quả sàng lọc dương tính cần làm các xét nghiệm chẩn đoán xác định để có câu trả lời chắc chắn.

Một vài xét nghiệm sàng lọc trước sinh được tiến hành thường quy như là nghiệm pháp dung nạp đường huyết để kiểm tra tiểu đường thai kì. Một phụ nữ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật thì cần làm các xét nghiệm sàng lọc. Ví dụ, phụ nữ mang thai mà có chồng hoặc các thành viên gia đình sống xung quanh mắc lao thì nên được làm xét nghiệm kiểm tra lao.

Tiến hành sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?

Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu có thể được thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10, bao gồm xét nghiệm máu và siêm âm; nhằm đánh giá toàn bộ sự phát triển của thai và kiểm tra một số hội chứng di truyền, ví dụ như: hội chứng Down, dị tật tim và những vấn đề về phát triển thần kinh, tâm thần khác.

Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng giữa được tiến hành từ tuần thai thứ 14 đến 18, gồm có xét nghiệm máu và siêu âm, kiểm tra những bà mẹ có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down, dị tật ống thần kinh.

1. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng đầu

Siêu âm

 

Siêu âm 3 tháng đầu cung cấp hình ảnh thai nhi trong tử cung, được sử dụng để xác định kích thước và vị trí của thai, dự kiến sinh, tìm những bất thường về cấu trúc xương và các cơ quan nội tạng của thai nhi.

Siêu âm xác định độ mờ da gáy được làm từ tuần thai thứ 11-14. Nếu độ mờ da gáy lớn thì trẻ có nguy cơ cao mắc hội chứng Down.

Trong 3 tháng giữa hình ảnh siêu âm chi tiết hơn, có thể khảo sát được những dị tật bẩm sinh về cấu trúc giải phẫu. Tuy nhiên không phải dị tật nào cũng nhìn thấy trên siêu âm.

Xét nghiệm máu sớm

Trong 3 tháng đầu, 2 loại xét nghiệm máu được sử dụng là protein – A và hCG. Nếu cả hai chất này đều bất thường thì có nguy cơ cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể.

Nếu lần đầu tiên bạn đi kiểm tra trước sinh thì bạn sẽ được xét nghiệm kháng thể kháng Rubella, xét nghiệm giang mai, viêm gan B và HIV.

Xét nghiệm máu được sử dụng để xác định nhóm máu, phù hợp yếu tố Rh giữa mẹ và con. Bạn có thể có Rh- hoặc Rh+. Hầu hết thì mọi người có Rh+ nhưng nếu mẹ có Rh- thì cơ thể sẽ sản xuất ra kháng thể ảnh hưởng đến những lần có thai sau.

Nếu Rh không tương thích giữa mẹ và con (mẹ Rh- và con Rh+) thì thai phụ sẽ được tiêm Globulin miễn dịch Rh vào tuần thứ 28 và nhắc lại một vài ngày sau sinh. Nếu mẹ Rh+ và con Rh- thì bạn không cần tiêm.

Xét nghiệm sinh thiết gai rau

Xét nghiệm sinh thiết gai rau là một thủ thuật xâm lấn để lấy một mảnh nhỏ từ rau thai, được tiến hành ở tuần thai thứ 10-12, nhằm đánh giá bất thường gen, như là hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh. Có 2 cách lấy mẫu là theo đường bụng và theo đường từ cổ tử cung.

Xét nghiệm này có thể gây đau bụng, chảy máu, nguy cơ sảy thai.

2. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng giữa

Xét nghiệm máu

 

Xét nghiệm máu trong 3 tháng giữa nhằm đánh giá nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh ví dụ như hội chứng Down.

Nghiệm pháp dung nạp đường huyết

Nghiệm pháp dung nạp đường huyết nhằm xác định tiểu đường thai kì. Tiểu đường thai kì làm tăng tỉ lệ mổ lấy thai vì thai thường có cân nặng lớn. Đồng thời đứa bé cũng có nguy cơ hạ đường huyết sau sinh.

Bệnh nhân sẽ đượng uống nước đường, sau đó lấy máu kiểm tra đường huyết. Nếu nghiệm pháp dương tính, nghĩa là bạn có nguy cơ cao bị tiểu đường type 2 trong vòng 10 năm tới, và bạn nên làm lại nghiệm pháp sau khi sinh con.

Chọc ối

Thủ thuật này thường được làm sau tuần thai thứ 15, nếu:

• Kết quả sàng lọc trước sinh bất thường
• Những người đã được xác định có bất thường nhiễm sắc thể trước khi mang thai
• Bà mẹ ≥ 35 tuổi
• Tiền sử gia đình có bất thường gen
• Vợ hoặc chồng là người có bất thường gen

Chọc ối muộn được tiến hành vào quý thứ 3 (tuần thai thứ 32-39) của thai kì nhằm xác định mức độ trưởng thành phổi của đứa trẻ trước sinh, chỉ được tiến hành nếu có kế hoạch đình chỉ thai nghén sớm vì lí do y tế.

3. Các xét nghiệm sàng lọc 3 tháng cuối

Sàng lọc liên cầu nhóm B

Liên cầu nhóm B là loại vi khuẩn gây nhiễm trùng nặng cho phụ nữ có thai và trẻ sơ sinh. Nó thường được tìm thấy ở miệng, họng, ống tiêu hóa dưới và âm đạo phụ nữ khỏe mạnh.

Liên cầu nhóm B ở âm đạo thường chỉ ảnh hường khi có thai, và nó chỉ có hại nếu như đứa trẻ sinh ra có hệ thống miễn dịch kém.

Sàng lọc liên cầu nhóm B được tiến hành vào tuần thai thứ 35-37. Nếu bạn có kết quả dương tính, bạn sẽ được sử dụng kháng sinh để làm giảm nguy cơ lây nhiễm cho trẻ.

4. Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành sau khi có kết quả sàng lọc dương tính, nhằm xác định chắc chắn rằng dị tật được sàng lọc có tồn tại hay không.

Chẩn đoán trước sinh là những thủ thuật xâm lấn, được chỉ định nếu sàng lọc chỉ ra có vấn đề, hoặc bạn thuộc đối tượng có nguy cơ cao (tuổi, tiền sử gia đình, tiền sử bệnh của bản thân). Những thủ thuật này có nguy cơ nhỏ gây sảy thai.

5. Tư vấn bác sỹ

Sàng lọc trước sinh có thể đem lại thông tin quan trọng cho thai kỳ. Những xét nghiệm này cần được sự đồng ý của cá nhân thai phụ và gia đình trước khi thực hiện.

Nếu bạn không chắc chắn rằng mình có cần thiết phải làm hay không hay bạn cảm thấy lo lắng, hãy nói chuyện với bác sỹ. Bạn cũng có thể hỏi ý kiến của những chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể thảo luận với bạn về những lợi ích cũng như nguy cơ để bạn có thể đưa ra những quyết định tốt nhất cho bản thân bạn và em bé.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc virus varicella-zoster khi mang thai