Bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được cho là nguyên nhân khiến 1 trẻ tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B. Đây là bệnh do đột biến gene hiếm gặp chỉ có thể phát hiện bằng phát hiện gene chuyên sâu.
Hội chứng Down cho trẻ khi sinh ra bị kém phát triển về thể chất, sức khỏe, trí thông minh hơn những trẻ bình thường khác. Những lời khuyên dưới đây của BS Trương Hữu Khanh sẽ hữu ích cho các bậc phụ huynh trong việc chăm sóc trẻ mắc hội Down.
Sàng lọc trước sinh (SLTS) là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai như: hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh...
Theo PGS.TS Nguyễn Nghiêm Luật - BV Đa khoa Medlatec, khi mang thai, tất cả các mẹ bầu nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho con em mình.
Sàng lọc trước sinh bao gồm các xét nghiệm được thực hiện trên phụ nữ mang thai nhằm xác định con họ có bị dị tật bẩm sinh nào không. Hầu hết các xét nghiệm này không phải là thủ thuật xâm lấn, được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kì, và một số ít được thực hiện vào 3 tháng cuối.
Chưa bao giờ phụ nữ có thể kiểm soát mang thai và thực hiện kế hoạch hóa gia đình tốt như ngày nay. Nhờ dễ dàng tiếp cận được với các phương pháp tránh thai và những ứng dụng trong công nghệ hỗ trợ sinh sản, ngày nay, các cặp vợ chồng có thể quyết định thời điểm có con.
Trong bài này, bác sỹ nêu ra một số yếu tố nguy cơ đã biết có thể làm tăng khả năng sinh con bị mắc hội chứng Down.
Phụ nữ có thai thường được khuyến cáo nên tiến hành sàng lọc di truyền phân tử trong 3 tháng đầu thai kì để phát hiện các vấn đề bệnh lý di truyền của thai nhi.
Khám thai là việc bà bầu cần làm đều đặn đảm bảo an toàn cho suốt thai kỳ. Trong đó có 3 giai đoạn khám thai quan trọng mà mẹ bầu không thể bỏ qua.