Bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Phát hiện và phòng ngừa ra sao?

Ngày 11/9, Sở Y tế tỉnh Vĩnh Phúc thông tin về vụ việc 2 trẻ sơ sinh gặp tai biến sau tiêm vaccine viêm gan B tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh (một trẻ đã tử vong).

Một bé sau khi gặp biến cố đã được chuyển lên cấp cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương, từ kết quả xét nghiệm gene của trẻ, các bác sĩ xác định nguyên nhân là do trẻ rối loạn chuyển hóa acid béo.

Đây là 1 trong 2 phổ của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, do đột biến gene hiếm gặp, chỉ có thể xác định bằng xét nghiệm gene chuyên sâu. Vài năm trở lại đây, Bệnh viện Nhi Trung ương đã gặp 10 trường hợp tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B. Nguyên nhân không phải do tiêm vaccine, mà do thời gian tiêm viêm gan B (sau 1 ngày trẻ sinh) trùng với thời gian triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường nặng lên.

Theo Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, rối loạn chuyển hóa acid béo ở trẻ sơ sinh ảnh hưởng tới khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Thông thường, cơ thể sẽ chuyển hóa glucose từ tinh bột và đường để tạo ra năng lượng cho các hoạt động sống và khi nguồn năng lượng này bị cạn kiệt thì cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo.

Tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo không thể sử dụng chất béo để sản sinh năng lượng. Do đó, nồng độ đường huyết của trẻ mắc bệnh luôn ở mức thấp và máu tích lũy nhiều chất độc hại.

Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, nếu được sàng lọc và chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid béo trước khi có triệu chứng xuất hiện, tỷ lệ trẻ được cứu sống và phát triển bình thường là 80%. Nếu được chẩn đoán và điều trị khi có xuất hiện triệu chứng, tỷ lệ chỉ còn 20%. 

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu đời thường chưa bộc lộ triệu chứng rõ ràng, rất khó phát hiện. Theo khuyến cáo, tất cả các trẻ sau sinh 24 giờ nên được lấy máu gót chân làm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để phát hiện bệnh sớm khi chưa có biểu hiện lâm sàng.

Việc sàng lọc sơ sinh lấy vài giọt máu ở gót chân không gây nguy hiểm cho trẻ.

Một số đối tượng có nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

• Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh;

• Bố hoặc mẹ hoặc cả hai mang gene mắc bệnh; 

• Các gia đình có một hoặc nhiều con tử vong không rõ nguyên nhân.

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền nên có thể di truyền cho thế hệ sau và các lần sinh sau.

Để giảm khả năng sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, các cặp đôi cần lưu ý không kết hôn cận huyết; Khám sức khỏe định kỳ và kiểm tra di truyền trước hôn nhân. Khi lên kế hoạch mang thai, cần thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế uy tín; Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi mới được sinh ra và thông báo cho bác sĩ nếu mẹ có các yếu tố nguy cơ.