Bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh ở trẻ sơ sinh được cho là nguyên nhân khiến 1 trẻ tử vong sau khi tiêm vaccine viêm gan B. Đây là bệnh do đột biến gene hiếm gặp chỉ có thể phát hiện bằng phát hiện gene chuyên sâu.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh nguy hiểm và có tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ,…