Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Những điều cần biết về bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh nguy hiểm và có tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh, do trẻ bị thiếu hụt các enzym, receptor, protein vận chuyển hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ,…

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

1. Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhi sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ, hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết, thì triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện.

Rối loạn gồm 3 nhóm chính:

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm (axit amin).

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).

Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Do đó, nó có thể gây nguy hiểm cho trẻ bất kỳ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này, cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

2. Biểu hiện khi trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

- Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật.

- Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, gầy gò ốm yếu, bụng trướng; nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.

- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy).

Rối loạn nhịp tim, thở nhanh hoặc ngừng thở, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh.

- Đối với trẻ lớn hơn sẽ thấy mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức,...

3. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Thế nhưng, để chuyển hóa tạo thành năng lượng thì cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor), các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gene tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Vì một nguyên nhân nào đó, các gene liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến, thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa, hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa, trong khi một số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hoá cần được chăm sóc đặc biệt (chú thích chung cho cả 2 ảnh)

4. Điều trị và chăm sóc trẻ thế nào?

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có phương pháp điều trị triệt để. Các biện pháp chữa trị đều nhằm kiểm soát, giảm nhẹ triệu chứng của bệnh. Tùy theo thể bệnh mà trẻ sơ sinh gặp phải sẽ có các cách điều trị bệnh khác nhau.

Về cơ bản, các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh bao gồm:

- Chế độ ăn thích hợp: Đối với những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, việc điều chỉnh chế độ ăn uống cho trẻ là hết sức cần thiết, lưu ý phải tránh các loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.

- Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh lý này, phải dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt. Với những trẻ lớn, chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt, nhưng vẫn phải đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

- Nên bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết cho trẻ: Nhằm tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể của trẻ. Những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì cần phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.

- Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ: Nhằm đảm bảo các chỉ số trong cơ thể của trẻ luôn giữ ở mức ổn định.

5. Lời khuyên của thầy thuốc

Để sinh ra trẻ khỏe mạnh và phát hiện sớm các bất thường, người phụ nữ cần chuẩn bị từ những ngày đầu mang thai: Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Vì thông qua xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gene đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Những nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:

- Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Cha hoặc mẹ mang gene bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.

Nếu gia đình nằm trong nhóm đối tượng trên, nên thông báo với bác sĩ để được chăm sóc đặc biệt ngay từ đầu tại các đơn vị hồi sức sơ sinh. Cần làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi trẻ chào đời.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những điều cần biết về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.

BS Nguyễn Văn Quang - Theo suckhoedoisong.vn
Bình luận
Tin mới
  • 12/08/2022

    Bổ sung chất xơ inulin qua những thực phẩm nào?

    Chất xơ đóng vai trò quan trọng với hệ tiêu hóa của con người và sức khỏe nói chung. Trong đó, inulin là dạng chất xơ hòa tan cần thiết để duy trì hệ vi sinh vật đường ruột.

  • 12/08/2022

    Ăn uống đúng cách khi mang thai giúp mẹ khỏe, con khỏe

    Bà mẹ mang thai duy trì một lối sống lành mạnh trong suốt thai kỳ, cũng như trước và sau đó, là chìa khóa cho cả em bé và mẹ khỏe mạnh.

  • 12/08/2022

    Ăn nhiều thức ăn nhanh có gây bệnh tim không?

    Thức ăn nhanh rất tiện lợi, rẻ tiền và ngon miệng. Tuy nhiên nó thường chứa nhiều calo, chất béo, đường, muối, carbohydrate tinh chế và cholesterol. Đó là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh, trong đó có bệnh tim.

  • 12/08/2022

    Ngủ trưa quá nhiều có gây hại cho sức khỏe ?

    Một giấc ngủ ngắn vào buổi trưa có thể giúp bạn giảm mệt mỏi, tiếp thêm năng lượng để tiếp tục làm việc vào buổi chiều. Thế nhưng việc ngủ trưa quá nhiều lại có thể ảnh hưởng tới sức khỏe.

  • 12/08/2022

    Người bệnh đái tháo đường có ăn chuối được không?

    Nhiều người bệnh đái tháo đường thường bỏ qua chuối vì cho rằng loại quả này chứa nhiều đường. Tuy nhiên, trên thực tế, bạn không cần tránh ăn chuối hoàn toàn. Người bệnh đái tháo đường chỉ cần làm theo một số lời khuyên để không bỏ qua loại quả ngon, tốt cho sức khỏe này.

  • 12/08/2022

    Điều trị và kiểm soát bệnh suy tim cho người cao tuổi

    Suy tim sung huyết là một căn bệnh nghiêm trọng, đặc biệt là đối với người cao tuổi. Tuy nhiên, có một số yếu tố nguy cơ có thể được kiểm soát thông qua thay đổi lối sống, tuân thủ theo hướng dẫn điều trị của bác sỹ. Đọc ngay bài viết sau để biết cách điều trị và kiểm soát bệnh suy tim cho người cao tuổi.

  • 12/08/2022

    Mắc sốt xuất huyết - Nên ăn và tránh ăn gì?

    Sốt xuất huyết là một bệnh nhiệt đới do muỗi truyền virus Dengue gây ra. Các triệu chứng thường bắt đầu từ ba đến mười bốn ngày sau khi nhiễm bệnh. Triệu chứng của sốt xuất huyết có thể bao gồm sốt cao, đau đầu, nôn mửa, đau cơ và khớp, và phát ban da đặc trưng.

  • 11/08/2022

    Những loại thực phẩm hàng đầu cho người mắc bệnh huyết áp cao

    Thực hiện một chế độ ăn uống bỗ dưỡng cùng những loại thực phẩm dưới đây có thể giúp hỗ trợ cho những người mắc bệnh huyết áp cao.

Xem thêm