Những điều cần biết về bệnh rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh làm thay đổi các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, tạo thành các sản phẩm bất thường, gây ngộ độc cho tế bào và làm suy giảm chức năng của một số cơ quan trong cơ thể trẻ.

1. Các loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Nếu không được cứu chữa kịp thời, bệnh nhi sẽ tử vong.

Trong thai kỳ, bé hấp thụ dinh dưỡng đã được mẹ chuyển hóa. Nhưng khi sinh ra, bé bắt đầu bú mẹ, hệ tiêu hóa trong bé được hoạt động, các chất không được chuyển hóa hết, thì triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện.

Rối loạn gồm 3 nhóm chính:

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đường.

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất đạm (axit amin).

- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chất béo (axit béo).

Từ 3 nhóm chính phát sinh ra khoảng trên 500 loại bệnh khác nhau liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Do đó, nó có thể gây nguy hiểm cho trẻ bất kỳ lúc nào, đặc biệt là trẻ sơ sinh. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa có ý nghĩa rất quan trọng. Khi nghi ngờ con mình mắc bệnh lý này, cần đưa trẻ đến ngay các cơ sở y tế để được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

2. Biểu hiện khi trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

- Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, hôn mê, co giật.

- Trẻ sốt, sức khỏe giảm sút, gầy gò ốm yếu, bụng trướng; nước tiểu, mồ hôi có mùi hôi bất thường.

- Trẻ bị tiêu chảy và mất nước (biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy).

- Rối loạn nhịp tim, thở nhanh hoặc ngừng thở, mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt lúc sinh.

- Đối với trẻ lớn hơn sẽ thấy mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức,...

3. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Protein, lipit và carbonhydrate là 3 thành phần chính có trong khẩu phần ăn của mỗi người. Khi vào trong cơ thể, chúng sẽ được chuyển hóa tạo thành năng lượng cung cấp cho cơ thể tồn tại và phát triển.

Thế nhưng, để chuyển hóa tạo thành năng lượng thì cần sự có mặt của nhiều loại enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các yếu tố đồng vận khác (cofactor), các thành phần này sẽ được tổng hợp dưới sự kiểm soát của các gene tương ứng và cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Vì một nguyên nhân nào đó, các gene liên quan đến quá trình chuyển hóa các chất này bị đột biến, thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa, hậu quả là một số chất của cơ thể bị thiếu hụt do không được chuyển hóa, trong khi một số chất khác lại quá dư thừa, gây nên tình trạng ứ đọng trong cơ thể và gây hại cho trẻ.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hoá cần được chăm sóc đặc biệt (chú thích chung cho cả 2 ảnh)

4. Điều trị và chăm sóc trẻ thế nào?

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có phương pháp điều trị triệt để. Các biện pháp chữa trị đều nhằm kiểm soát, giảm nhẹ triệu chứng của bệnh. Tùy theo thể bệnh mà trẻ sơ sinh gặp phải sẽ có các cách điều trị bệnh khác nhau.

Về cơ bản, các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh bao gồm:

- Chế độ ăn thích hợp: Đối với những trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, việc điều chỉnh chế độ ăn uống cho trẻ là hết sức cần thiết, lưu ý phải tránh các loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.

- Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh lý này, phải dùng các loại sữa được điều chế đặc biệt. Với những trẻ lớn, chế độ ăn uống phải được kiểm soát nghiêm ngặt, nhưng vẫn phải đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

- Nên bổ sung vitamin và các chất khoáng cần thiết cho trẻ: Nhằm tăng sức đề kháng và tăng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể của trẻ. Những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì cần phải bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được.

- Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ cho trẻ: Nhằm đảm bảo các chỉ số trong cơ thể của trẻ luôn giữ ở mức ổn định.

5. Lời khuyên của thầy thuốc

Để sinh ra trẻ khỏe mạnh và phát hiện sớm các bất thường, người phụ nữ cần chuẩn bị từ những ngày đầu mang thai: Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Vì thông qua xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ trong tương lai có mang gene đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Những nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:

- Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Cha hoặc mẹ mang gene bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân.

Nếu gia đình nằm trong nhóm đối tượng trên, nên thông báo với bác sĩ để được chăm sóc đặc biệt ngay từ đầu tại các đơn vị hồi sức sơ sinh. Cần làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi trẻ chào đời.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Những điều cần biết về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.