Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong.

Xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một trong những xét nghiệm nằm trong bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong. Đó là lý  do tại sao các xét nghiệm sàng lọc ngay sau sinh lại vô cùng quan trọng. Bệnh nhân mắc phải căn bệnh này thường cần phải điều trị suốt đời.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào

Bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

Một số bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp và sử dụng keton của cơ thể. Ketonọc là các chất hóa học cơ thể tạo ra trong quá trình phân giải mỡ để sinh năng lượng. Cơ thể sử dụng keton để sinh năng lượng trong điều kiện nhịn đói lâu dài. Một số người khác sẽ không thể sử dụng vitamin, protein và carbohydrate (đường) trong thực phẩm.

Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này cần phải hạn chế hay tránh tiêu thụ một số thực phẩm do cơ thể không có khả năng phân giải chúng.

Các rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ thường gặp

  • Thiếu hụt 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC): Nếu con bạn bị rối loạn 3MCC, cơ thể của trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc chuyển hóa leucin. Tất cả các thực phẩm chứa protein đều có leucin. Đối với những người mắc 3MCC, ăn những thức ăn chứa protein có thể gây nên các triệu chứng nghiêm trọng. Tỷ lệ trẻ mắc phải căn bệnh này mỗi năm tại Mỹ là hơn 1/75.000.
  • Thiếu hụt Beta-ketothiolase (BKT): Cơ thể không thể sử dụng isoleucin và keton. Mỗi năm tại Mỹ có dưới 1/100.000 trẻ mắc phải rối loạn này.
  • Glutaric acidemia type 1 (GA1): Cơ thể không thể sử dụng amino acid lysine, hydoxylysine và tryptophan. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh này là trên 1/75.000.
  • Hydroxymethylglutaric aciduria (HMG): Cơ thể khó khăn trong việc phân giải leucin, ngừng tạo ra keton và trẻ thường sẽ có hàm lượng đường huyết thấp. Những người mắc HMG cần phải ăn những thực phẩm như bánh mỳ, pasta, trái cây và rau là những loại giàu carbohydrate. Họ cũng cần hạn chế những thức ăn giàu protein và chất béo. Mỗi năm tại Mỹ có khoảng 1/100.000 trẻ sinh ra với căn bệnh HMG.
  • Bất thường acid Isovaleric (IVA): Cũng giống như bệnh 3MCC, những trẻ mắc phải bệnh này cũng sẽ không thể phân giải leucin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh là dưới 1/100.000.
  • Bất thường acid Methylmalonic (CBI A và CBI B): trẻ mắc bệnh này sẽ không thể phân giải mỡ và 4 amino acid trong thực phẩm là isoleucin, methionin, threonin và valin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tại Mỹ là dưới 1/100.000.
  • Thiếu  hụt Multiple carboxylase (MCD): Cơ thể sẽ không thể sử dụng một vitamin tên là biotin. Biotin thuộc nhóm vitamin B có trong trứng và sữa. Cơ thể sẽ sử dụng biotin khi cần để tổng hợp và phân giải protein, chất béo và carbohydrate. Dưới 1/100.000 trẻ bị mắc MCD mỗi năm.
  • Bất thường acid propionic (PROP): Cũng giống như bệnh CbIA, B và MUT, trẻ sẽ không thể sử dụng 4 amino acid là isoleucin, methionin, threonin và valin. Ăn những thực phẩm giàu protein có thể khiến những acid amin này tích lũy trong cơ thể và gây nguy hiểm cho sức khỏe. Trên 1/75.000 trẻ mắc phải căn bệnh này mỗi năm tại Mỹ.
Dấu hiệu và triệu chứng
Trẻ mắc phải hội chứng này không biểu hiện những triệu chứng nặng. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể diễn ra trong giai đoạn về sau, như khi trẻ bước vào độ tuổi vị thành niên. Các triệu chứng có thể xuất hiện rồi biến mất sau một thời gian.
Mỗi một bệnh nằm trong hội chứng rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ này có những triệu chứng khác nhau, thường bao gồm:
  • Mất nước (chóng mặt, mê sảng, nhịp tim nhanh, khô miệng)
  • Mệt mỏi và buồn ngủ
  • Quấy khóc
  • Đường huyết thấp
  • Thân nhiệt hạ
  • Nhiễm toan chuyển hóa (có quá nhiều acid trong dịch thể)
  • Buồn nôn, nôn, tiêu chảy
  • Ăn không ngon miệng, khó tăng cân
  • Phát ban trên da, nhiễm trùng
  • Yếu cơ, co thắt cơ

Mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng, ăn nhầm thức ăn hoặc nhịn đói trong một thời gian dài có thể làm xuất hiện các triệu chứng của rối loạn này.

Các biến chứng gặp phải

Nếu không được điều trị, hội chứng này có thể gây ra một số biến chứng như:

  • Tổn thương não bộ
  • Hôn mê
  • Một số vấn đề về thị giác và mù lòa
  • Khuyết tật về trí tuệ và phát triển: chậm phát triển thể chất, gặp khó khăn trong học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…
  • Xốp xương
  • Các bệnh về tim, gan, thận, tụy
  • Động kinh
  • Đột quỵ

Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.

Bình luận
Tin mới
  • 17/02/2025

    Ăn quả bơ thế nào để tối ưu dưỡng chất?

    Bơ là loại quả quen thuộc, giàu dưỡng chất nhưng không phải ai cũng biết cách tận dụng tối đa lợi ích của nó. Một vài mẹo đơn giản trong cách ăn có thể giúp bạn hấp thụ tối ưu các dưỡng chất từ bơ.

  • 17/02/2025

    Viêm họng liên cầu khuẩn có lây không?

    Khi trẻ bị đau họng khi nuốt, suy nghĩ đầu tiên của bạn có thể là trẻ bị viêm họng liên cầu khuẩn. Viêm họng liên cầu khuẩn là tình trạng nhiễm trùng họng và amidan do vi khuẩn Streptococcus nhóm A‌.‌ Viêm họng liên cầu khuẩn khác với cảm lạnh, thường do virus gây ra. Nhưng giống như cảm lạnh thông thường, viêm họng liên cầu khuẩn có thể lây lan nhanh đặc biệt là ở trẻ em.

  • 16/02/2025

    Bệnh vẩy nến khuỷu tay

    Bệnh vẩy nến khuỷu tay là một tình trạng da mãn tính gây ra các vùng da dày, viêm, đỏ ở khuỷu tay. Vẩy nến cũng có thể phát triển ở các bộ phận khác trên cơ thể, như da đầu hoặc đầu gối.

  • 15/02/2025

    Có nên đánh răng sau khi ăn bữa trưa?

    Nghe có vẻ hơi kỳ quặc, nhưng việc đánh răng sau bữa trưa tại văn phòng lại mang đến những lợi ích bất ngờ cho sức khỏe răng miệng của bạn.

  • 15/02/2025

    Dậy thì sớm: Ảnh hưởng tâm lý và cách hỗ trợ trẻ

    Dậy thì là một giai đoạn quan trọng trong sự phát triển của cơ thể con người, đánh dấu quá trình chuyển tiếp từ trẻ em sang tuổi trưởng thành.

  • 14/02/2025

    Tác hại lâu dài khi ăn quá nhiều đường từ nhỏ

    Trẻ em ngày nay tiêu thụ lượng đường cao hơn nhiều so với khuyến nghị và hậu quả không chỉ dừng lại ở thời thơ ấu. Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra những ảnh hưởng bất ngờ mà việc tiếp xúc với đường từ sớm có thể kéo dài suốt đời.

  • 14/02/2025

    Phòng bệnh cúm mùa đông - xuân cho trẻ em

    Cúm mùa đông - xuân là một bệnh nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính, do virus cúm gây ra và thường bùng phát mạnh khi thời tiết giao mùa từ đông sang xuân.

  • 13/02/2025

    Năm hoạt động thể dục lý tưởng trong mùa xuân

    Khi mùa xuân đến, ngày trở nên dài hơn, cây cối đâm chồi nảy lộc và không khí cũng vì thế mà trở nên trong lành hơn. Do vậy, các hoạt động ngoài trời, đặc biệt là hoạt động thể dục thể thao thường phổ biến hơn vào mùa xuân.

Xem thêm