Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong.

Xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một trong những xét nghiệm nằm trong bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong. Đó là lý  do tại sao các xét nghiệm sàng lọc ngay sau sinh lại vô cùng quan trọng. Bệnh nhân mắc phải căn bệnh này thường cần phải điều trị suốt đời.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào

Bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

Một số bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp và sử dụng keton của cơ thể. Ketonọc là các chất hóa học cơ thể tạo ra trong quá trình phân giải mỡ để sinh năng lượng. Cơ thể sử dụng keton để sinh năng lượng trong điều kiện nhịn đói lâu dài. Một số người khác sẽ không thể sử dụng vitamin, protein và carbohydrate (đường) trong thực phẩm.

Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này cần phải hạn chế hay tránh tiêu thụ một số thực phẩm do cơ thể không có khả năng phân giải chúng.

Các rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ thường gặp

  • Thiếu hụt 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC): Nếu con bạn bị rối loạn 3MCC, cơ thể của trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc chuyển hóa leucin. Tất cả các thực phẩm chứa protein đều có leucin. Đối với những người mắc 3MCC, ăn những thức ăn chứa protein có thể gây nên các triệu chứng nghiêm trọng. Tỷ lệ trẻ mắc phải căn bệnh này mỗi năm tại Mỹ là hơn 1/75.000.
  • Thiếu hụt Beta-ketothiolase (BKT): Cơ thể không thể sử dụng isoleucin và keton. Mỗi năm tại Mỹ có dưới 1/100.000 trẻ mắc phải rối loạn này.
  • Glutaric acidemia type 1 (GA1): Cơ thể không thể sử dụng amino acid lysine, hydoxylysine và tryptophan. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh này là trên 1/75.000.
  • Hydroxymethylglutaric aciduria (HMG): Cơ thể khó khăn trong việc phân giải leucin, ngừng tạo ra keton và trẻ thường sẽ có hàm lượng đường huyết thấp. Những người mắc HMG cần phải ăn những thực phẩm như bánh mỳ, pasta, trái cây và rau là những loại giàu carbohydrate. Họ cũng cần hạn chế những thức ăn giàu protein và chất béo. Mỗi năm tại Mỹ có khoảng 1/100.000 trẻ sinh ra với căn bệnh HMG.
  • Bất thường acid Isovaleric (IVA): Cũng giống như bệnh 3MCC, những trẻ mắc phải bệnh này cũng sẽ không thể phân giải leucin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh là dưới 1/100.000.
  • Bất thường acid Methylmalonic (CBI A và CBI B): trẻ mắc bệnh này sẽ không thể phân giải mỡ và 4 amino acid trong thực phẩm là isoleucin, methionin, threonin và valin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tại Mỹ là dưới 1/100.000.
  • Thiếu  hụt Multiple carboxylase (MCD): Cơ thể sẽ không thể sử dụng một vitamin tên là biotin. Biotin thuộc nhóm vitamin B có trong trứng và sữa. Cơ thể sẽ sử dụng biotin khi cần để tổng hợp và phân giải protein, chất béo và carbohydrate. Dưới 1/100.000 trẻ bị mắc MCD mỗi năm.
  • Bất thường acid propionic (PROP): Cũng giống như bệnh CbIA, B và MUT, trẻ sẽ không thể sử dụng 4 amino acid là isoleucin, methionin, threonin và valin. Ăn những thực phẩm giàu protein có thể khiến những acid amin này tích lũy trong cơ thể và gây nguy hiểm cho sức khỏe. Trên 1/75.000 trẻ mắc phải căn bệnh này mỗi năm tại Mỹ.
Dấu hiệu và triệu chứng
Trẻ mắc phải hội chứng này không biểu hiện những triệu chứng nặng. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể diễn ra trong giai đoạn về sau, như khi trẻ bước vào độ tuổi vị thành niên. Các triệu chứng có thể xuất hiện rồi biến mất sau một thời gian.
Mỗi một bệnh nằm trong hội chứng rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ này có những triệu chứng khác nhau, thường bao gồm:
  • Mất nước (chóng mặt, mê sảng, nhịp tim nhanh, khô miệng)
  • Mệt mỏi và buồn ngủ
  • Quấy khóc
  • Đường huyết thấp
  • Thân nhiệt hạ
  • Nhiễm toan chuyển hóa (có quá nhiều acid trong dịch thể)
  • Buồn nôn, nôn, tiêu chảy
  • Ăn không ngon miệng, khó tăng cân
  • Phát ban trên da, nhiễm trùng
  • Yếu cơ, co thắt cơ

Mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng, ăn nhầm thức ăn hoặc nhịn đói trong một thời gian dài có thể làm xuất hiện các triệu chứng của rối loạn này.

Các biến chứng gặp phải

Nếu không được điều trị, hội chứng này có thể gây ra một số biến chứng như:

  • Tổn thương não bộ
  • Hôn mê
  • Một số vấn đề về thị giác và mù lòa
  • Khuyết tật về trí tuệ và phát triển: chậm phát triển thể chất, gặp khó khăn trong học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…
  • Xốp xương
  • Các bệnh về tim, gan, thận, tụy
  • Động kinh
  • Đột quỵ

Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.

Bình luận
Tin mới
  • 28/01/2022

    Ung thư, COVID-19 và những ngày nghỉ: Đối phó với căng thẳng của mùa lễ hội

    Đừng ngạc nhiên nếu bạn cảm thấy căng thẳng và áp lực trong kỳ nghỉ lễ. Căng thẳng là món quà không mong muốn liên tục xuất hiện trong suốt mùa lễ từ Lễ Giáng sinh đến Ngày đầu năm mới, cho dù đó là kế hoạch du lịch, nấu một bữa ăn thịnh soạn, tìm món quà hoàn hảo, đối phó với những người thân khó tính, trang trí hoặc có những kỳ vọng không hợp lý.

  • 27/01/2022

    Tầm quan trọng của Vitamin D trong việc phòng ngừa COVID-19

    Nồng độ Vitamin D thấp có thể làm tăng nguy cơ mắc COVID-19 nghiêm trọng khi nhiễm bệnh. Một vài nghiên cứu cho thấy, bổ sung đủ vitamin D giúp bạn phòng ngừa COVID-19 hiệu quả hơn.

  • 27/01/2022

    Ăn hoa quả sấy khô sao cho lành mạnh?

    Nhiều người cho rằng hoa quả sấy khô là thực phẩm có thể ăn thỏa thích mà không gây tăng cân. Cùng Sức khỏe+ tìm hiểu về mặt lợi – hại của hoa quả sấy khô và cách thêm món ăn này vào thực đơn hàng ngày.

  • 27/01/2022

    Gợi ý 3 tư thế yoga giúp giảm đau thoát vị đĩa đệm

    Tập yoga giúp giảm đau thoát vị đĩa đệm là một phương pháp hết sức đơn giản nhưng đem lại hiệu quả rất lớn. Các tư thế yoga Sức khỏe + giới thiệu dưới đây sẽ giúp cho người thoát vị đĩa đệm tâp luyện nhẹ nhàng, dễ thực hiện.

  • 27/01/2022

    7 thực phẩm “cứu cánh” cho tóc rụng

    Một chế độ ăn uống cân bằng với các chất dinh dưỡng phù hợp sẽ giúp kích thích quá trình mọc tóc nhằm đem lại mái tóc dày và dài hơn, đặc biệt nếu bạn đang bị rụng tóc do chế độ dinh dưỡng kém.

  • 27/01/2022

    4 bí kíp tăng miễn dịch chống Omicron

    Ngủ 7 đến 9 tiếng mỗi đêm, uống đủ nước, bổ sung vitamin C và D, tập thể dục điều độ để tăng cường miễn dịch chống lây nhiễm biến chủng Omicron.

  • 27/01/2022

    Căng thẳng ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

    Tất cả chúng ta đều phải đối mặt với căng thẳng tại một số thời điểm trong cuộc sống. Đó có thể là vấn đề về công việc, về chuyện ốm đau trong gia đình hoặc về vấn đề tiền bạc, các vấn đề liên quan đến tình cảm, người thân mất đi, thay đổi môi trường sống,…

  • 26/01/2022

    Vai trò của thiền định đối với sức khỏe con người

    Cuộc sống có thật nhiều thứ khiến chúng ta phải bận tâm suy nghĩ, nhiều khi chính những suy nghĩ ấy làm cho chúng ta mệt mỏi. Bài viết của BS. Phạm Thị Vân Ngọc sau đây sẽ giúp bạn đọc nhận ra 1 phương cách giúp cân bằng cho sức khỏe, đó là thiền định.

Xem thêm