Xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một trong những xét nghiệm nằm trong bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh.
Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong. Đó là lý do tại sao các xét nghiệm sàng lọc ngay sau sinh lại vô cùng quan trọng. Bệnh nhân mắc phải căn bệnh này thường cần phải điều trị suốt đời.
Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào
Bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.
Một số bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp và sử dụng keton của cơ thể. Ketonọc là các chất hóa học cơ thể tạo ra trong quá trình phân giải mỡ để sinh năng lượng. Cơ thể sử dụng keton để sinh năng lượng trong điều kiện nhịn đói lâu dài. Một số người khác sẽ không thể sử dụng vitamin, protein và carbohydrate (đường) trong thực phẩm.
Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này cần phải hạn chế hay tránh tiêu thụ một số thực phẩm do cơ thể không có khả năng phân giải chúng.
Các rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ thường gặp
Mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng, ăn nhầm thức ăn hoặc nhịn đói trong một thời gian dài có thể làm xuất hiện các triệu chứng của rối loạn này.
Các biến chứng gặp phải
Nếu không được điều trị, hội chứng này có thể gây ra một số biến chứng như:
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Bơ là loại quả quen thuộc, giàu dưỡng chất nhưng không phải ai cũng biết cách tận dụng tối đa lợi ích của nó. Một vài mẹo đơn giản trong cách ăn có thể giúp bạn hấp thụ tối ưu các dưỡng chất từ bơ.
Khi trẻ bị đau họng khi nuốt, suy nghĩ đầu tiên của bạn có thể là trẻ bị viêm họng liên cầu khuẩn. Viêm họng liên cầu khuẩn là tình trạng nhiễm trùng họng và amidan do vi khuẩn Streptococcus nhóm A. Viêm họng liên cầu khuẩn khác với cảm lạnh, thường do virus gây ra. Nhưng giống như cảm lạnh thông thường, viêm họng liên cầu khuẩn có thể lây lan nhanh đặc biệt là ở trẻ em.
Bệnh vẩy nến khuỷu tay là một tình trạng da mãn tính gây ra các vùng da dày, viêm, đỏ ở khuỷu tay. Vẩy nến cũng có thể phát triển ở các bộ phận khác trên cơ thể, như da đầu hoặc đầu gối.
Nghe có vẻ hơi kỳ quặc, nhưng việc đánh răng sau bữa trưa tại văn phòng lại mang đến những lợi ích bất ngờ cho sức khỏe răng miệng của bạn.
Dậy thì là một giai đoạn quan trọng trong sự phát triển của cơ thể con người, đánh dấu quá trình chuyển tiếp từ trẻ em sang tuổi trưởng thành.
Trẻ em ngày nay tiêu thụ lượng đường cao hơn nhiều so với khuyến nghị và hậu quả không chỉ dừng lại ở thời thơ ấu. Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra những ảnh hưởng bất ngờ mà việc tiếp xúc với đường từ sớm có thể kéo dài suốt đời.
Cúm mùa đông - xuân là một bệnh nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính, do virus cúm gây ra và thường bùng phát mạnh khi thời tiết giao mùa từ đông sang xuân.
Khi mùa xuân đến, ngày trở nên dài hơn, cây cối đâm chồi nảy lộc và không khí cũng vì thế mà trở nên trong lành hơn. Do vậy, các hoạt động ngoài trời, đặc biệt là hoạt động thể dục thể thao thường phổ biến hơn vào mùa xuân.