Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ở trẻ sơ sinh

Xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một trong những xét nghiệm nằm trong bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong. Đó là lý  do tại sao các xét nghiệm sàng lọc ngay sau sinh lại vô cùng quan trọng. Bệnh nhân mắc phải căn bệnh này thường cần phải điều trị suốt đời.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào

Bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

Một số bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp và sử dụng keton của cơ thể. Ketonọc là các chất hóa học cơ thể tạo ra trong quá trình phân giải mỡ để sinh năng lượng. Cơ thể sử dụng keton để sinh năng lượng trong điều kiện nhịn đói lâu dài. Một số người khác sẽ không thể sử dụng vitamin, protein và carbohydrate (đường) trong thực phẩm.

Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này cần phải hạn chế hay tránh tiêu thụ một số thực phẩm do cơ thể không có khả năng phân giải chúng.

Các rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ thường gặp

• Thiếu hụt 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC): Nếu con bạn bị rối loạn 3MCC, cơ thể của trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc chuyển hóa leucin. Tất cả các thực phẩm chứa protein đều có leucin. Đối với những người mắc 3MCC, ăn những thức ăn chứa protein có thể gây nên các triệu chứng nghiêm trọng. Tỷ lệ trẻ mắc phải căn bệnh này mỗi năm tại Mỹ là hơn 1/75.000.
• Thiếu hụt Beta-ketothiolase (BKT): Cơ thể không thể sử dụng isoleucin và keton. Mỗi năm tại Mỹ có dưới 1/100.000 trẻ mắc phải rối loạn này.
• Glutaric acidemia type 1 (GA1): Cơ thể không thể sử dụng amino acid lysine, hydoxylysine và tryptophan. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh này là trên 1/75.000.
• Hydroxymethylglutaric aciduria (HMG): Cơ thể khó khăn trong việc phân giải leucin, ngừng tạo ra keton và trẻ thường sẽ có hàm lượng đường huyết thấp. Những người mắc HMG cần phải ăn những thực phẩm như bánh mỳ, pasta, trái cây và rau là những loại giàu carbohydrate. Họ cũng cần hạn chế những thức ăn giàu protein và chất béo. Mỗi năm tại Mỹ có khoảng 1/100.000 trẻ sinh ra với căn bệnh HMG.
• Bất thường acid Isovaleric (IVA): Cũng giống như bệnh 3MCC, những trẻ mắc phải bệnh này cũng sẽ không thể phân giải leucin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh là dưới 1/100.000.
• Bất thường acid Methylmalonic (CBI A và CBI B): trẻ mắc bệnh này sẽ không thể phân giải mỡ và 4 amino acid trong thực phẩm là isoleucin, methionin, threonin và valin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tại Mỹ là dưới 1/100.000.
• Thiếu  hụt Multiple carboxylase (MCD): Cơ thể sẽ không thể sử dụng một vitamin tên là biotin. Biotin thuộc nhóm vitamin B có trong trứng và sữa. Cơ thể sẽ sử dụng biotin khi cần để tổng hợp và phân giải protein, chất béo và carbohydrate. Dưới 1/100.000 trẻ bị mắc MCD mỗi năm.
• Bất thường acid propionic (PROP): Cũng giống như bệnh CbIA, B và MUT, trẻ sẽ không thể sử dụng 4 amino acid là isoleucin, methionin, threonin và valin. Ăn những thực phẩm giàu protein có thể khiến những acid amin này tích lũy trong cơ thể và gây nguy hiểm cho sức khỏe. Trên 1/75.000 trẻ mắc phải căn bệnh này mỗi năm tại Mỹ.

• Mất nước (chóng mặt, mê sảng, nhịp tim nhanh, khô miệng)
• Mệt mỏi và buồn ngủ
• Quấy khóc
• Đường huyết thấp
• Thân nhiệt hạ
• Nhiễm toan chuyển hóa (có quá nhiều acid trong dịch thể)
• Buồn nôn, nôn, tiêu chảy
• Ăn không ngon miệng, khó tăng cân
• Phát ban trên da, nhiễm trùng
• Yếu cơ, co thắt cơ

Mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng, ăn nhầm thức ăn hoặc nhịn đói trong một thời gian dài có thể làm xuất hiện các triệu chứng của rối loạn này.

Các biến chứng gặp phải

Nếu không được điều trị, hội chứng này có thể gây ra một số biến chứng như:

• Tổn thương não bộ
• Hôn mê
• Một số vấn đề về thị giác và mù lòa
• Khuyết tật về trí tuệ và phát triển: chậm phát triển thể chất, gặp khó khăn trong học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…
• Xốp xương
• Các bệnh về tim, gan, thận, tụy
• Động kinh
• Đột quỵ

Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.