Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong.

Xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một trong những xét nghiệm nằm trong bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một bệnh có tính di truyền từ cha mẹ sang con cái qua gien. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, hầu hết trẻ em mắc phải rối loạn này vẫn có thể sống khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên nếu không được điều trị, rối loạn này có thể dẫn tới các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí gây tử vong. Đó là lý  do tại sao các xét nghiệm sàng lọc ngay sau sinh lại vô cùng quan trọng. Bệnh nhân mắc phải căn bệnh này thường cần phải điều trị suốt đời.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào

Bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các amino acid là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

Một số bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp và sử dụng keton của cơ thể. Ketonọc là các chất hóa học cơ thể tạo ra trong quá trình phân giải mỡ để sinh năng lượng. Cơ thể sử dụng keton để sinh năng lượng trong điều kiện nhịn đói lâu dài. Một số người khác sẽ không thể sử dụng vitamin, protein và carbohydrate (đường) trong thực phẩm.

Những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này cần phải hạn chế hay tránh tiêu thụ một số thực phẩm do cơ thể không có khả năng phân giải chúng.

Các rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ thường gặp

  • Thiếu hụt 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC): Nếu con bạn bị rối loạn 3MCC, cơ thể của trẻ sẽ gặp khó khăn trong việc chuyển hóa leucin. Tất cả các thực phẩm chứa protein đều có leucin. Đối với những người mắc 3MCC, ăn những thức ăn chứa protein có thể gây nên các triệu chứng nghiêm trọng. Tỷ lệ trẻ mắc phải căn bệnh này mỗi năm tại Mỹ là hơn 1/75.000.
  • Thiếu hụt Beta-ketothiolase (BKT): Cơ thể không thể sử dụng isoleucin và keton. Mỗi năm tại Mỹ có dưới 1/100.000 trẻ mắc phải rối loạn này.
  • Glutaric acidemia type 1 (GA1): Cơ thể không thể sử dụng amino acid lysine, hydoxylysine và tryptophan. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh này là trên 1/75.000.
  • Hydroxymethylglutaric aciduria (HMG): Cơ thể khó khăn trong việc phân giải leucin, ngừng tạo ra keton và trẻ thường sẽ có hàm lượng đường huyết thấp. Những người mắc HMG cần phải ăn những thực phẩm như bánh mỳ, pasta, trái cây và rau là những loại giàu carbohydrate. Họ cũng cần hạn chế những thức ăn giàu protein và chất béo. Mỗi năm tại Mỹ có khoảng 1/100.000 trẻ sinh ra với căn bệnh HMG.
  • Bất thường acid Isovaleric (IVA): Cũng giống như bệnh 3MCC, những trẻ mắc phải bệnh này cũng sẽ không thể phân giải leucin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh là dưới 1/100.000.
  • Bất thường acid Methylmalonic (CBI A và CBI B): trẻ mắc bệnh này sẽ không thể phân giải mỡ và 4 amino acid trong thực phẩm là isoleucin, methionin, threonin và valin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tại Mỹ là dưới 1/100.000.
  • Thiếu  hụt Multiple carboxylase (MCD): Cơ thể sẽ không thể sử dụng một vitamin tên là biotin. Biotin thuộc nhóm vitamin B có trong trứng và sữa. Cơ thể sẽ sử dụng biotin khi cần để tổng hợp và phân giải protein, chất béo và carbohydrate. Dưới 1/100.000 trẻ bị mắc MCD mỗi năm.
  • Bất thường acid propionic (PROP): Cũng giống như bệnh CbIA, B và MUT, trẻ sẽ không thể sử dụng 4 amino acid là isoleucin, methionin, threonin và valin. Ăn những thực phẩm giàu protein có thể khiến những acid amin này tích lũy trong cơ thể và gây nguy hiểm cho sức khỏe. Trên 1/75.000 trẻ mắc phải căn bệnh này mỗi năm tại Mỹ.
Dấu hiệu và triệu chứng
Trẻ mắc phải hội chứng này không biểu hiện những triệu chứng nặng. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể diễn ra trong giai đoạn về sau, như khi trẻ bước vào độ tuổi vị thành niên. Các triệu chứng có thể xuất hiện rồi biến mất sau một thời gian.
Mỗi một bệnh nằm trong hội chứng rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ này có những triệu chứng khác nhau, thường bao gồm:
  • Mất nước (chóng mặt, mê sảng, nhịp tim nhanh, khô miệng)
  • Mệt mỏi và buồn ngủ
  • Quấy khóc
  • Đường huyết thấp
  • Thân nhiệt hạ
  • Nhiễm toan chuyển hóa (có quá nhiều acid trong dịch thể)
  • Buồn nôn, nôn, tiêu chảy
  • Ăn không ngon miệng, khó tăng cân
  • Phát ban trên da, nhiễm trùng
  • Yếu cơ, co thắt cơ

Mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng, ăn nhầm thức ăn hoặc nhịn đói trong một thời gian dài có thể làm xuất hiện các triệu chứng của rối loạn này.

Các biến chứng gặp phải

Nếu không được điều trị, hội chứng này có thể gây ra một số biến chứng như:

  • Tổn thương não bộ
  • Hôn mê
  • Một số vấn đề về thị giác và mù lòa
  • Khuyết tật về trí tuệ và phát triển: chậm phát triển thể chất, gặp khó khăn trong học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…
  • Xốp xương
  • Các bệnh về tim, gan, thận, tụy
  • Động kinh
  • Đột quỵ

Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.

Bình luận
Tin mới
  • 06/03/2026

    Điều gì xảy ra với cơ thể nếu thường xuyên ăn tỏi sống?

    Điều gì thực sự diễn ra bên trong cơ thể khi chúng ta kiên trì ăn tỏi sống mỗi ngày? Liệu thói quen này có phải là 'chìa khóa' giúp tăng cường miễn dịch và bảo vệ sức khỏe tim mạch không?

  • 06/03/2026

    Bật mí những cách cải thiện miễn dịch đơn giản ngay tại nhà

    Trong những năm gần đây, nhiều người Việt có xu hướng sử dụng các loại thực phẩm và thức uống có nguồn gốc tự nhiên nhằm hỗ trợ sức khỏe và tăng cường sức đề kháng, như mật ong chanh sả, trà gừng mật ong, trà sả, chanh muối, hoặc các loại trà thảo mộc túi lọc và đồ uống thảo mộc đóng chai.

  • 06/03/2026

    Sức khỏe đường ruột: Chìa khóa của một hệ miễn dịch khỏe mạnh

    Hệ tiêu hóa, đặc biệt là đường ruột, không chỉ đảm nhận vai trò tiêu hóa thức ăn mà còn là trung tâm của hơn 70% hệ miễn dịch của cơ thể. Được ví như “bộ não thứ hai”, đường ruột đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể, ảnh hưởng đến cả thể chất và tinh thần. Một hệ vi sinh đường ruột cân bằng giúp cơ thể hấp thụ dinh dưỡng hiệu quả, chống lại các tác nhân gây bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá vai trò của sức khỏe đường ruột, mối liên hệ với hệ miễn dịch và các biện pháp thiết thực để duy trì đường ruột khỏe mạnh.

  • 05/03/2026

    Trục gan – ruột – miễn dịch: Nền tảng sinh học của sức khỏe và vai trò hỗ trợ từ thảo mộc

    Sự rối loạn của trục gan – ruột – miễn dịch không chỉ ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa mà còn liên quan đến nhiều bệnh mạn tính như gan nhiễm mỡ, đái tháo đường type 2, bệnh tim mạch, rối loạn miễn dịch và một số bệnh thoái hóa thần kinh.

  • 05/03/2026

    6 điều bạn nên làm để giảm mỡ nội tạng hiệu quả, bền vững

    Mỡ nội tạng là loại mỡ ‘ẩn’ nhưng ảnh hưởng lớn đến sức khỏe tim mạch, chuyển hóa và nguy cơ bệnh mạn tính. Tuy nhiên có thể giảm mỡ nội tạng nếu duy trì những thay đổi đúng đắn về ăn uống và lối sống.

  • 05/03/2026

    Những dấu hiệu ung thư vú ít ai ngờ tới

    Khi nhắc đến ung thư vú, đa số phụ nữ thường nghĩ ngay đến khối u bất thường.

  • 04/03/2026

    Cách sử dụng dưa chuột hỗ trợ hạ mỡ máu

    Dưa chuột được xem là thực phẩm có lợi cho người mỡ máu cao nhờ thành phần giàu nước và chất xơ. Tuy nhiên, để hỗ trợ kiểm soát mỡ máu hiệu quả, việc sử dụng dưa chuột đúng cách và hợp lý là điều không phải ai cũng nắm rõ.

  • 04/03/2026

    Đau lưng mãn tính: Nguyên nhân và giải pháp từ chuyên gia

    Đau lưng đã trở thành vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, đặc biệt phổ biến ở dân văn phòng do thói quen ngồi làm việc lâu, dễ dẫn đến thoát vị đĩa đệm. Khi cơn đau kéo dài trên 3 tháng, đó là dấu hiệu của đau lưng mãn tính. Để kiểm soát và cải thiện tình trạng này, điều quan trọng là phải hiểu rõ căn nguyên và áp dụng các giải pháp phù hợp như thay đổi thói quen và thực hiện các bài tập chuyên biệt. Bài viết này sẽ đi sâu phân tích các nguyên nhân cốt gây ra chứng đau lưng mãn tính và các phương pháp khoa học giúp điều trị đau lưng hiệu quả.

Xem thêm