Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

Định nghĩa

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền, là nguyên nhân gây tích tụ quá nhiều đồng trong gan, não và cơ quan quan trọng khác. Một hạn cho bệnh Wilson là thoái hóa gan bã đậu.

Đồng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của dây thần kinh khỏe mạnh, xương, collagen và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn, và bài tiết qua mật khi vượt quá - chất được sản xuất trong gan.

Nhưng ở những người bị bệnh Wilson, đồng không được bài tiết đúng cách và thay vào đó tích tụ lại, có thể đến một mức độ đe dọa tính mạng. Nếu không điều trị, bệnh Wilson gây tử vong. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị được, và nhiều người bị rối loạn sống cuộc sống bình thường.

Các triệu chứng

Bệnh Wilson gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng này thường bị nhầm lẫn với các bệnh và vấn đề khác. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào những bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi bệnh Wilson.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Wilson's bao gồm:

- Da xấu.

- Trầm cảm.

- Khó nói.

- Khó nuốt.

- Đi bộ khó khăn.

- Chảy nước dãi.

- Dễ bị bầm tím.

- Mệt mỏi.

- Đau khớp.

- Chán ăn.

- Buồn nôn.

- Phát ban da.

- Sưng phù tay và chân.

- Vàng da và mắt (bệnh vàng da).

Lấy hẹn với bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng lo lắng. 

Nếu một thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nói với bác sĩ tại cuộc hẹn tiếp theo. Bác sĩ có thể khuyên nên thử nghiệm để xác định xem có thể có bệnh Wilson.

Nguyên nhân

Bệnh Wilson xảy ra khi đột biến gen dẫn đến sự tích tụ của đồng trong cơ thể. 

Đột biến gen

Đột biến di truyền gây ra bệnh Wilson phổ biến nhất là truyền từ thế hệ kế tiếp. Bệnh Wilson kế thừa như là một đặc điểm lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để phát triển bệnh, phải thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết, một từ bố và một từ mẹ. Nếu chỉ nhận được một gen bất thường, sẽ không bị bệnh, nhưng có thể truyền gene cho con cái.

Đột biến gen gây ra bệnh Wilson

Các đột biến gây ra bệnh Wilson xảy ra ở gen được gọi là ATP7B. Khi đột biến xảy ra trên gen này, nó dẫn đến các vấn đề với loại protein có trách nhiệm di chuyển đồng dư thừa của gan ra ngoài.

Cơ thể thu thập đồng từ thực phẩm ăn trong quá trình tiêu hóa. đồng này được vận chuyển đến gan nơi mà các tế bào gan sử dụng nó cho công việc hàng ngày. Hầu hết mọi người ăn đồng nhiều hơn họ cần. Trong những trường hợp này, gan dùng lượng nó cần và bài tiết phần còn lại ra mật.

Nhưng ở những người bị bệnh Wilson, đồng dư không bài tiết khỏi cơ thể. Thay vào đó, đồng tích tụ trong gan, và có thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng và đôi khi không thể đảo ngược. Theo thời gian, đồng dư thừa ở gan và bắt đầu tích tụ và làm tổn hại đến các cơ quan khác, đặc biệt là não, mắt và thận.

Các biến chứng

Bệnh Wilson có thể gây biến chứng nghiêm trọng như: 

Xơ gan. Khi tế bào gan cố gắng sửa chữa thiệt hại do đồng dư thừa, hình thành mô sẹo trong gan. Các mô sẹo làm cho chức năng gan thực hiện khó khăn hơn.

Suy gan. Suy gan có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển từ từ qua nhiều năm. Nếu suy chức năng gan tiến triển, ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.

Ung thư gan. Thiệt hại đến gan gây ra bởi bệnh Wilson có thể làm tăng nguy cơ ung thư gan.

Các vấn đề thần kinh. Vấn đề về thần kinh thường cải thiện với điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người có thể gặp khó khăn về thần kinh kéo dài, mặc dù điều trị.

Vấn đề về thận. Bệnh Wilson có thể gây hại cho thận, dẫn đến vấn đề về thận, chẳng hạn như sỏi thận và một số bất thường bài tiết axit amin trong nước tiểu (aminoaciduria).

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Wilson có thể là thử thách bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường không thể phân biệt từ những người bị bệnh gan khác như viêm gan. Hơn nữa, nhiều triệu chứng có thể tiến triển theo thời gian, thay vì xuất hiện cùng một lúc. Thay đổi hành vi xuất hiện dần dần có thể đặc biệt khó khăn để xác định liên kết với bệnh Wilson. Các bác sĩ dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng và kết quả xét nghiệm để chẩn đoán.

Kiểm tra và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm

Các xét nghiệm máu và nước tiểu. Bác sĩ có thể khuyên nên thử máu để theo dõi chức năng gan và tìm kiếm đồng trong máu. máu cũng có thể được kiểm tra mức độ của một protein gọi là ceruloplasmin, có thể mang theo đồng trong máu. Bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm nước tiểu để đo lượng đồng bài tiết nước tiểu trong một khoảng thời gian 24 giờ.

Chụp não. Nếu có các dấu hiệu và triệu chứng cho thấy bệnh Wilson đang ảnh hưởng đến não, bác sĩ có thể khuyên nên chỉ định chụp não. Các chỉ định có thể bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).

Kiểm tra mắt. Sử dụng kính hiển vi với một cường độ ánh sáng cao (khe đèn), bác sĩ nhãn khoa khám mắt tìm kiếm sự xuất hiện bất thường đồng thừa trong mắt.

Thử nghiệm sinh thiết. Trong một thủ tục gọi là sinh thiết gan, bác sĩ chèn một kim nhỏ qua da và vào gan. Bác sĩ rút ra một mẫu mô gan nhỏ và gửi nó đến phòng thí nghiệm để kiểm tra đồng dư thừa.

Thử nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu được gọi là phân tích DNA đột biến có thể xác định được các đột biến gen gây bệnh Wilson. Xét nghiệm này có sẵn ở một số trung tâm y tế và được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu nhỏ rút ra từ cánh tay hoặc từ ngón tay. Nên chỉ định như hình thức hỗ trợ thử nghiệm chẩn đoán bệnh Wilson, hoặc khi các xét nghiệm khác không cung cấp kết quả kết luận. Biết đột biến của bệnh Wilson trong gia đình cho phép bác sĩ biết anh chị em không có triệu chứng và bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.

Phương pháp điều trị và thuốc

Nếu đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể. Khi đã đạt được, điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ lại. Khi tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết.

Thuốc loại bỏ đồng dư thừa

Các loại thuốc gọi là chelating, phát hành kịp thời đồng từ các cơ quan vào máu, đồng này sau đó được lọc bởi thận và đào thải ra nước tiểu.

Điều trị cho những người có dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson thường bắt đầu với một chelating. Khi các dấu hiệu và triệu chứng được kiểm soát, bác sĩ có thể đề nghị liều thuốc thấp hơn để duy trì mức độ an toàn của đồng trong cơ thể.

Các bác sĩ đôi khi cũng khuyên nên dùng chelating cho những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng không có dấu hiệu và triệu chứng. Đối với những người này, một chelating có thể làm giảm nguy cơ tổn thương gan.

Tác dụng phụ của các chelating phụ thuộc vào thuốc cụ thể:

Penicillamine (Cuprimine, Depen). Penicillamine có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm cả vấn đề về da, ức chế tủy xương, làm xấu đi các triệu chứng thần kinh và các dị tật bẩm sinh.

Trientine (Syprine). Trientine tác dụng giống như penicillamine, nhưng có xu hướng gây ra tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, có nguy cơ triệu chứng thần kinh có thể tồi tệ hơn khi sử dụng trientine, mặc dù nó được cho là nguy cơ thấp hơn penicillamine.

Thuốc để duy trì mức đồng

Kẽm acetate ngăn chặn cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm ăn. Kẽm đôi khi được dùng ở những người đã được điều trị thành công với một chelating. Trong những người này, kẽm có thể giúp duy trì mức độ đồng lành mạnh. Kẽm cũng được sử dụng ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Kẽm acetate gây ra tác dụng phụ, như có thể gây đau dạ dày. 

Ghép gan

Đối với những người có tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết. Trong thời gian ghép gan, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ bệnh gan và thay thế nó bằng lá gan khỏe mạnh từ nhà tài trợ. Hầu hết gan cấy ghép đến từ các nhà tài trợ người đã chết. Nhưng trong một số trường hợp lá gan có thể đến từ một nhà tài trợ sống, chẳng hạn như là một thành viên trong gia đình. Trong trường hợp đó, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ gan bệnh và thay thế nó bằng một phần của gan thành viên của gia đình.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Các bác sĩ khuyên nên hạn chế lượng đồng tiêu thụ trong chế độ ăn trong năm đầu tiên điều trị bệnh Wilson. Khi các dấu hiệu và triệu chứng rút, mức đồng trong cơ thể xuống thấp, có thể ăn bao gồm các loại thực phẩm có chứa đồng.

Thực phẩm có chứa hàm lượng cao đồng bao gồm: 

Đồng-chứa vitamin và khoáng chất bổ sung

Gan.

Động vật có vỏ.

Nấm.

Nuts.

Sôcôla.

Trái cây sấy khô.

Đậu Hà Lan khô, đậu và đậu lăng.

Trái bơ.

Sản phẩm cám.

Đồng trong nước máy

Có mức độ đồng qua vòi nước ống đồng hoặc nếu nước xuất phát từ giếng. Hầu hết các hệ thống cấp nước đô thị không chứa hàm lượng cao đồng.

Nếu có ống đồng, cho chảy vài giây trước khi lấy nước để uống hoặc nấu ăn. Nước lưu trong ống đồng có thể có đồng.

Đồng nồi chảo

Không sử dụng nồi đồng, nồi hoặc bao gói lưu trữ thực phẩm hoặc đồ uống.