Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS): nhận biết sớm là chìa khóa thoát tử vong

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thuật ngữ để mô tả nhóm bệnh lý di truyền phân tử do những rối loạn của cấu trúc gen dẫn tới các khiếm khuyết khác nhau trong cấu trúc và chức năng của các enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) tham gia vào các quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh

Thức ăn thường có 3 dạng chính: Protein (đạm), lipit (chất béo) và carbonhydrate (đường) cần được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, trong quá trình đó cần rất nhiều loại enzyme, hocmone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) khác nhau. Các thành phần này được tổng hợp dưới sự điều khiển, kiểm soát của gen tương ứng, cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Nếu do một nguyên nhân nào đó các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa chất bị đột biến thì ezyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa. Một số chất có thể thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi 1 số chất lại quá dư thừa, gây tình trạng ứ đọng trong cơ thể.

Bởi khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay do đó thai nhi phát triển khỏe mạnh bình thường. Nhưng khi chào đời, cơ thể trẻ bắt đầu tự chuyển hóa các chất dinh dưỡng từ sữa mẹ, sữa bột, vì vậy trẻ mắc bệnh sẽ gặp rắc rối khi các chất này không được chuyển hóa mà ứ lại và gây độc với cơ thể.

Cơ chế di truyền bệnh

Đa số rối loạn chuyển hóa là di truyền lặn, trẻ mắc bệnh do nhận gene gây bệnh từ bố và mẹ. Với những bệnh nhân bị rối loạn tính trạng lặn, thường phải có hai bản sao của một gen bệnh (hay đột biến) thì mới biểu hiện triệu chứng.

Những người chỉ có một bản sao của gen bệnh (được gọi là người mang gen bệnh) thường không biểu hiện dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh nhưng có thể truyền gen bệnh cho con của họ. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh cho một rối loạn đặc biệt, tần suất mắc bệnh của người con trong mỗi kỳ mang thai sẽ là 25%.

Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gene bệnh. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử.

Phân loại bệnh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chia làm 3 nhóm bệnh chính dựa theo nhóm chất dinh dưỡng mà cơ thể gặp vấn đề chuyển hóa:

Nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin: các axit amin là đơn vị cơ bản xây dựng nên Protein (chất đạm). Nhờ quá trình tiêu hoá, protein từ thức ăn được phân giải thành axit amin. Các axit amin từ ruột vào máu và tới các cơ quan, tại đây chúng được sử dụng để tổng hợp protein đặc hiệu cho cơ thể.

Nhóm rối loạn chuyển hóa axit béo: Đây là một nhóm bệnh khiến cơ thể gặp khó khăn trong việc chuyển hóa chất béo thành năng lượng để sử dụng trong các hoạt động sống

Nhóm rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

Ngoài ra còn một số nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa khác liên quan đến việc chuyển hóa đường, chuyển hóa steroid, chu trình ure….

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ra sao?

Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh, có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm. Các triệu chứng sẽ rất khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh nặng hay nhẹ, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải. Các triệu chứng này cũng đồng thời trùng lặp với biểu hiện nhiều bệnh khác, gây rất nhiều khó khăn cho cả gia đình lẫn bác sĩ phân biệt và nhận biết đúng bệnh trẻ đang mắc phải.

1. Triệu chứng ngay sau sinh (đột ngột)

Trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật.

2. Trẻ qua khỏi giai đoạn sơ sinh hoặc giai đoạn bệnh diễn biến từ từ

Các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi dùng một loại thực phẩm, thuốc men nào đó, hoặc sau một đợt mất nước, bệnh nhẹ… bao gồm:

Động kinh, hôn mê

Chán ăn, đau bụng, nôn, nước tiểu, hơi thở, mồ hôi, hoặc nước bọt có mùi bất thường

Sụt cân, không tăng cân, chậm phát triển

Vàng da kéo dài

Tại sao đây là bệnh nguy hiểm với trẻ sơ sinh

Đây là căn bệnh quái ác, trẻ mắc bệnh này có thể tử vong sau khi bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường.

Bệnh khó chẩn đoán vì rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác.

Bệnh diễn biến nhanh, bệnh nhi vẫn có khả năng tử vong dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.

Trẻ dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là những người mang gene gây bệnh. Tuy nhiên, xác định bố mẹ có mắc bệnh chứng này thì không đơn giản.

Trong bào thai và lúc sinh ra trẻ hầu như không có biểu hiện gì, việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kì và khi chào đời gần như không thể. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình.

Chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hàng trăm thể bệnh khác nhau.

Chưa nhiều bác sĩ cũng như bậc cha mẹ biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó.

Vì sao bệnh cần được nhận biết thật sớm?

Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14%

Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh được bị di chứng về sức khỏe, tâm thần, tránh được tử vong.

Dựa trên việc phát hiện sớm và đúng bệnh, phương pháp điều trị bệnh hiệu quả: trẻ chỉ cần tránh sử dụng các thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa được là có thể duy trì được cuộc sống khỏe mạnh.

Phương pháp điều trị bệnh 

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không có phương pháp điều trị triệt để. Tất cả các biện pháp điều trị đều nhằm hạn chế các dấu hiệu của bệnh. Tùy theo thể bệnh mà trẻ sơ sinh gặp phải sẽ có các cách điều trị bệnh khác nhau. Sau đây là một số cách điều trị chung với trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Chế độ ăn thích hợp: Trẻ bị bệnh sẽ không chuyển hóa được một số chất có trong thức ăn hàng ngày. Bởi vậy điều quan trọng nhất là phải tránh cho trẻ sử dụng loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được. Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh, trẻ sẽ phải dùng các loại sữa được điều chế riêng. Đối với trẻ lớn, chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt nhưng vẫn đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

Bổ sung vitamin, khoáng chất: giúp tăng sức đề kháng, khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể. Ngoài ra những chất cơ thể trẻ không được chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng trẻ có thể hấp thu được

Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ: để đảm bảo các chỉ số trong cơ thể giữ ở mức ổn định

Ngoài ra còn một số phương pháp khác: như cấy ghép tế bào gốc, ghép tủy đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh.

Cách phòng tránh bệnh 

1. Chuẩn bị từ những ngày đầu mang thai:

Khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền, tầm soát trước sinh là cần thiết. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ có thể giúp nhận biết bố hay mẹ tương lai có mang gene bị đột biến liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa hay không.

Những nhóm đối tượng cần đặc biệt lưu ý:

Sản phụ liên tục có con tử vong sau sinh và một trong các bé đã được xác định là mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh.

Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó mà chưa rõ nguyên nhân. Nếu gia đình nằm trong nhóm đối tượng trên thì gia đình nên chọn sinh con ở bệnh viện tuyến trung ương và thông báo với bác sĩ để được chăm sóc đặc biệt ngay từ đầu.

2. Làm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sau khi chào đời

Trẻ sơ sau khi chào đời nên được làm sàng lọc sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Hiện nay, trên cả nước có rất nhiều bệnh viện, cơ sở chuyên khoa triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh với một số bệnh lý thường gặp ở trẻ sơ sinh và một số bệnh lý cơ bản như Phụ Sản Trung Ương, Phụ Sản Hà Nội và TT Sàng Lọc Sơ Sinh Bionet Việt Nam.

Lời kết

Chính phủ, các chuyên gia y tế đã và đang hoạt động tích cực để ngăn chặn tử vong do chứng bệnh này. Nhưng một trong những điểm mấu chốt của dự án đó vẫn phải là sự nhận biết sớm căn bệnh của tất cả những người làm cha mẹ. Hãy biết cách nâng niu nguồn sống cho con của bạn trong tương lai bằng những hiểu biết về căn bệnh này ngay từ những ngày đầu có ý định mang thai!