Cười lắm cũng là bệnh

Hầu hết các bậc cha mẹ đều cảm thấy hạnh phúc khi thấy con mình lớn lên với nụ cười thường trực trên khuôn mặt. Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ cứ “cười suốt ngày” thì chắc chắn đó không phải là một điều bình thường!

Bệnh “cười” hay còn được gọi là hội chứng Angelman (Angelman syndrome) là một loại rối loạn chức năng thần kinh có nguyên nhân do đột biến gene.

Ở nhiễm sắc thể số 15, phần gene có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gene có nguồn gốc từ bố hoạt động bình thường. Điều này dẫn tới các biểu hiện lâm sàng “vui vẻ”, “cười liên tục” là một biểu hiện dễ nhận thấy nhất.

Tỷ lệ mắc thực của hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có thống kê đầy đủ nhưng có một số nghiên cứu tại Thụy Điển và Đan Mạch cho thấy tỷ lệ này ở trẻ 6 - 13 tuổi vào khoảng 1/10.000 đến 1/20.000. Nhìn chung, tỷ lệ mắc hội chứng Angelman vào khoảng 1/12.000 dân.

Cười và vẻ mặt mãn nguyện là những biểu hiện có từ rất sớm và rất dễ nhận biết của bệnh nhân mắc hội chứng Angelman. Tần suất xuất hiện những lần “cười” thì chưa có thống kê cụ thể nhưng không có sự liên quan với những cơn động kinh mà chỉ là do sự kích thích quá mức của các neuron vận động các cơ mặt nhiều nên nhiều khi nhìn giống như đang nhăn nhó.

Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân luôn cười liên tục một cách thân thiện với vẻ mặt hạnh phúc và cử chỉ thoải mái. Khoảng 70% số bệnh nhân có những cơn cười không kiềm chế được trước bất kỳ một tác nhân kích thích nào dù có đáng cười hay không.

Những rối loạn vận động và tư thế dáng đi cũng thường gặp trong hội chứng Angelman. Ngay từ nhỏ, trẻ đã có biểu hiện tăng động thân mình và các chi với các biểu hiện run, rung giật tay chân ngay từ 6 tháng đầu sau sinh. Các động tác xảy ra tự nhiên, không có kiểm soát, không đều đặn và nhiều khi giống như múa vờn.

Trẻ cũng phát triển chậm về vận động như khoảng 1 năm mới biết ngồi, 3 – 4 năm mới biết đi. Lớn lên, nếu bị nhẹ, trẻ có thể đi lại bình thường, nặng hơn thì có dáng đi cứng nhắc kiểu đi “người máy” và có khoảng 10% trẻ bị hội chứng Angelman không thể đi lại được do rối loạn vận động quá nặng.

Gần như 100% số bệnh nhân Angelman có thiểu năng trí tuệ, chậm hoặc không phát triển kỹ năng ngôn ngữ. Trẻ chỉ có thể nói được từ 15 – 20 từ, giao tiếp hết sức hạn chế và khả năng phát âm rất khó khăn. Trẻ cũng thường bị rối loạn chu kỳ thức tỉnh, nhu cầu ngủ giảm.

Khả năng ăn uống cũng bị ảnh hưởng nhiều Não bộ của bệnh nhân hội chứng Angelman nhìn chung có cấu trúc bình thường trừ một số trường hợp có thiểu sản tiểu não, thiểu sản một bên thùy trán hoặc nang thùy Vermis. Các bất thường về chẩn đoán hình ảnh não bộ cũng được ghi nhận tuy chỉ ở mức độ nhẹ như teo vỏ não, mỏng vùng thùy trai hoặc giảm chất myeline tương đồng với các mẫu xét nghiệm mô học.

Khoảng 90% trẻ có biểu hiện co giật ngay trong 3 năm đầu tiên sau sinh và có thể biểu hiện ở các lứa tuổi muộn hơn. Đây là những cơn co giật toàn thân, có thể tự kiểm soát lúc nhỏ và có xu hướng co giật tự do khi lớn lên với các bất thường rõ rệt khi làm điện não đồ (EEG).

Là một bệnh do tổn thương gene nên việc điều trị tận gốc hội chứng Angelman cho đến nay vẫn chưa có phương pháp đặc hiệu. Các biện pháp xử trí chỉ tập trung vào việc nuôi dưỡng, hỗ trợ trẻ đi lại, hỗ trợ và áp dụng một số phương pháp đặc biệt nhằm phát triển nhận thức và ngôn ngữ ở trẻ.

Bên cạnh đó, có thể sử dụng một số thuốc để điều trị chứng co giật (như benzodiazepines…), tăng lượng sắc tố da (như melatonine), chữa rối loạn giấc ngủ (dyphenhydramine) hoặc phẫu thuật chỉnh hình nếu bệnh nhân bị vẹo cột sống nặng.