Một số trẻ khi sinh ra với tình trạng khỏe mạnh nhưng chỉ vài ngày hoặc vài bữa bú sữa, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong ngay sau đó… Với tỷ lệ bệnh nhân xuất hiện bệnh trước 1 tuổi lên đến 76%, điều này đã trở thành nỗi đau đớn và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ sản - nhi. Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.