Mọi bậc cha mẹ đều được khuyến khích cho con mình làm những xét nghiệm để giúp phát hiện các căn bệnh hiếm gặp ở trẻ.
Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh.
SLSS được thực hiện trong vòng 36-48 giờ sau sinh. Lấy máu từ gót chân của trẻ nhỏ lên tờ giấy mẫu và chuyển tới phòng xét nghiệm.
Một số trẻ khi sinh ra với tình trạng khỏe mạnh nhưng chỉ vài ngày hoặc vài bữa bú sữa, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong ngay sau đó… Với tỷ lệ bệnh nhân xuất hiện bệnh trước 1 tuổi lên đến 76%, điều này đã trở thành nỗi đau đớn và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ sản - nhi. Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Bên cạnh phương pháp sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, trẻ sơ sinh mới chào đời nên được sàng lọc bệnh tim bẩm sinh để phát hiện sớm từ đó có biện pháp điều trị kịp thời và chăm sóc trẻ thích hợp.
Bên cạnh sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện một số bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, trẻ sơ sinh nên được sàng lọc thính lực ngay từ khi mới sinh để phát hiện sớm khiếm thính, từ đó có biện pháp điều trị kịp thời và chăm sóc trẻ thích hợp.
Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là thực hiện xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, nội tiết, rối loạn chuyển hóa….