Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh (SLSS) là thực hiện xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền, nội tiết, rối loạn chuyển hóa…. Những bệnh lý này, nếu không được phát hiện và điều trị sớm, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất, tâm thần cũng như chất lượng cuộc sống sau này của trẻ.

1. Khi trẻ được 36 – 48 tiếng, trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân để xét nghiệm.

2. Kết quả sẽ có trong khoảng 3 ngày sau.

3. Trường hợp kết quả bất thường, cha mẹ trẻ sẽ được mời tư vấn.

Việt nam đã thực hiện chương trình sàng lọc sơ sinh 3 bệnh lý có tỷ lệ cao ở các nước Châu Á:

- Thiếu men G6PD

- Suy giáp bẩm sinh

- Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Thiếu men G6PD:

Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền và liên quan đến nhiễm sắc thể X. Khi thiếu G6PD, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa trong thức ăn hoặc thuốc, gây ra tình trạng tán huyết dẫn đến vàng da, thiếu máu…. SLSS sẽ giúp phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh. Từ đó, gia đình sẽ được tư vấn để tránh các loại thực phẩm hay thuốc có thể gây tình trạng tán huyết cho trẻ.

Suy giáp bẩm sinh:

Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý xảy ra do tuyến giáp của trẻ không sản xuất hoặc sản xuất không đủ lượng nội tiết cần thiết cho cơ thể. Phát hiện sớm và can thiệp sớm, nhất là trong 2 tuần đầu sau sinh, có thể giúp trẻ tránh được những bất thường trong phát triển thể chất và trí thông minh.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý do rối loạn hoạt động của tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong trong một số trường hợp nặng, gây hiện tượng “nam hóa” ở bé gái và dậy thì sớm sau này. Phát hiện sớm sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả hơn và ít ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ.