Đột biến gien – nguyên nhân gây nên bệnh tim mạch trong thai kỳ

Trong danh sách những biến chứng các bà mẹ có thể gặp phải trong thai kỳ, bệnh tim thường không phải là mối quan tâm hàng đầu, tuy nhiên nếu mắc phải căn bệnh này khi mang thai thì hậu quả nó gây ra cho cả mẹ và bé là rất đáng lo ngại.

Theo một nghiên cứu tại Đại học Pennsylvania, cứ 1.000 phụ nữ mang thai thì có 1 trường hợp mắc phải bệnh cơ tim chu sản (peripartum cardiomyopathy), một căn bệnh thường diễn ra vào tháng cuối thai kỳ và làm cơ tim hoạt động yếu đi. Điều không may là ngay cả khi đã sinh con, bạn cũng sẽ không tránh khỏi khả năng mắc phải căn bệnh này tới tận tháng thứ 5 sau khi sinh. Nhờ có nghiên cứu mới này, các nhà khoa học đã có được nhiều thông tin hơn về nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Đây là một tin vui với nhiều phụ nữ do biến chứng trên tim mạch khi mang thai có thể gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng.

Nguy cơ mắc bệnh nằm ngoài tầm kiểm soát của bạn

Có vẻ như thật khó để bạn có thể giảm thiểu được nguy cơ mắc căn bệnh này. Các nhà khoa học hiện nay cho rằng bệnh cơ tim chu sản có liên quan đến một khuyết tật về gien.

Theo trưởng nhóm nghiên cứu Giáo sư, Tiến sỹ Zoltan Arany thuộc khoa tim mạch: “Cho tới nay chúng tôi vẫn chưa có nhiều thông tin về nguyên nhân gây bệnh cơ tim chu sản. Có những giả thuyết cho rằng bệnh này là do nhiễm virus hoặc do một gien nào đó đã tấn công vào hệ tim mạch của người mẹ, hay đơn giản chỉ là do những stress trong thai kỳ. Tuy nhiên, nghiên cứu này đã chỉ ra rằng chính đột biến trên gien TTN là nguyên nhân của đại đa số các ca mắc bệnh cơ tim chu sản, ngay cả đối với những phụ nữ không có tiền sử gia đình.”

Các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu trên 172 phụ nữ, khảo sát đối với 43 gien của họ để đi tới kết luận này. Trong số đó có tới 15% đối tượng tham gia mang gien đã bị đột biến, thường là đột biến trên gien TTN có vai trò điều khiển quá trình tổng hợp protein TTN. Đây là tên gọi khác của protein Titan, một protein có khả năng ảnh hưởng đến hoạt động co và giãn của cơ tim. Do vậy hoàn toàn dễ hiểu rằng yếu tố này là then chốt dẫn tới nguy cơ mắc những khuyết tật về tim mạch.

Trong số những phụ nữ tham gia nghiên cứu, có 26 trường hợp có biểu hiện đột biến trên gien TTN. Bằng chứng này cho thấy, đột biến gien là nguyên nhân chủ yếu có khả năng cao hơn tất cả những yếu tố khác đã được báo cáo là nguồn gốc gây ra bệnh cơ tim chu sản. Đột biến này còn có thể gây giãn cơ tim, một bệnh làm giảm khả năng bơm máu của tim. Hai bệnh này không nhất thiết xảy ra cùng một lúc. Một người có thể chỉ bị mắc một trong hai bệnh.

Cần thêm nhiều nghiên cứu trong tương lai

Tiến sỹ Arany nói: “Những khám phá này có thể giúp khởi động cho nhiều nghiên cứu về bệnh tim mạch ở phụ nữ có thai trong tương lai, với thêm nhiều xét nghiệm gien và biện pháp phòng ngừa được thực hiện. Chúng tôi sẽ tiếp tục theo dõi những phụ nữ này và thu thập thêm số liệu cho hàng trăm những phụ nữ khác trên thế giới, với mục tiêu tìm ra nguyên nhân gây bệnh cơ tim chu sản trong số 85% phụ nữ còn lại mắc căn bệnh này, đồng thời sử dụng những kiến thức đã học được để cải thiện những biện pháp chăm sóc cho bà mẹ và trẻ sơ sinh.”