Tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm này có tên gọi là “xét nghiệm sàng lọc sơ sinh” (newborn screening) hay còn gọi là xét nghiệm lấy máu gót chân (“heel prick” test). Sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm không bắt buộc và cần phải có sự cam kết bằng văn bản từ phía gia đình của trẻ. Cha mẹ có thể từ chối việc làm những xét nghiệm này nhưng bạn nên biết rằng điều này có thể vô tình làm tăng nguy cơ mắc những căn bệnh có thể phát hiện từ sớm cho bé. Lợi ích mà các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đem lại là rất lớn do việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời các căn bệnh nguy hiểm có thể giúp cải thiện sức khỏe, phòng các dị tật ở trẻ và thậm chí phòng nguy cơ tử vong.

Xét nghiệm được thực hiện như thế nào

Trường hợp gia đình đồng ý thực hiện sàng lọc, trong vòng 36-48 h sau khi sinh, nhân viên y tế sẽ lấy một ít máu từ gót chân của trẻ và nhỏ lên một tờ giấy mẫu.

Việc lấy máu từ gót chân có thể khiến trẻ cảm thấy hơi đau và khó chịu nhưng vết chích rất nhỏ và sẽ hồi phục rất nhanh chóng. Đồng thời, chỉ cần lấy 1 lượng máu rất nhỏ của trẻ cũng đủ để tiến hành các xét nghiệm. Bạn hoàn toàn yên tâm và có thể giúp trẻ hồi phục nhanh hơn bằng cách luôn giữ ấm cho trẻ, ôm ấp trẻ và cho trẻ bú khi trẻ muốn ăn.

Tờ giấy lọc có máu trẻ sẽ được để khô và sau đó được chuyển tới phòng thí nghiệm để thực hiện những xét nghiệm khác nhau.

Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện các bệnh gì?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện ra một số bệnh nguy hiểm mà con bạn có thể mắc phải như sau:

Bệnh phenyceton niệu (Phenylketonuria – PKU): PKU là một căn bệnh hiếm gặp phải ở 1 trong số khoảng 10.000 trẻ. Trẻ mắc phải căn bệnh này sẽ không thể sử dụng một loại acid amin tên là phenylalanine để tạo thành protein cho cơ thể, do vậy nó sẽ tích lũy trong máu và gây tổn thương cho thần kinh. Căn bệnh di truyền hiếm gặp này có thể làm suy giảm nghiêm trọng khả năng học tập của trẻ. Điều trị sớm kết hợp với một chế độ dinh dưỡng đặc biệt có thể giúp phòng ngừa dị tật và giúp trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường.

Suy giáp bẩm sinh (congenital hypothyroidism – CHT): Cứ 3.500 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc chứng suy giáp bẩm sinh. Trẻ mắc căn bệnh này khiến cho tuyến giáp không thể phát triển hoàn thiện. Liệu pháp điều trị bằng hormon thyroid trong giai đoạn sớm sẽ giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.

Bệnh xơ nang (cystic fibrosis – CF): Tỷ lệ mắc xơ năng trong số trẻ sơ sinh là 1/2.500 trẻ. Trong bệnh xơ nang, lớp dịch nhầy trong ruột và phổi trở nên dày và đặc hơn bình thường, giảm tác dụng bôi trơn dẫn đến hậu quả là trẻ dễ bị mắc các bệnh nhiễm trùng. Ngoài ra, lớp dịch nhầy đặc quánh tại ruột còn cản trở việc tiêu hóa thức ăn. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có hiệu quả phát hiện tới 95% trường hợp trẻ sơ sinh mắc bệnh xơ nang đồng thời cũng giúp phát hiện những đối tượng trẻ em khỏe mạnh nhưng mang gien CF gây bệnh. Trẻ có kết quả dương tính với căn bệnh này cần làm một xét nghiệm tuyến mồ hôi vào giai đoạn 6 tuần tuổi để xác nhận xem trẻ bị mắc bệnh hay chỉ mang gien gây bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa đường (Galactosaemia): Đây là một hội chứng rối loạn cực hiếm chỉ xuất hiện ở 1 trong số 40.000 trẻ sơ sinh. Bệnh này gây ra do sự tích lũy của galactose (một loại đường có trong sữa) trong máu. Liệu pháp điều trị sử dụng một loại sữa đặc biệt không chứa đường galactose sẽ giúp phòng bệnh ở trẻ. Nếu không được điều trị, trẻ có thể bị ốm rất nặng và thậm chí tử vong.

Rối loạn chuyển hóa acid béo: trẻ bị mắc căn bệnh này không thể sử dụng acid béo nạp vào để chuyển hóa thành năng lượng. Áp dụng một chế độ ăn ít béo, sử dụng các thực phẩm chức năng bổ sung và hạn chế ăn chay có thể phòng hạ đường huyết, hôn mê và tử vong ở trẻ.

Thiếu men G6PD: đây là một bệnh lý di truyền và liên quan đến nhiễm sắc thể X. Khi thiếu G6PD, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa trong thức ăn hoặc thuốc, gây ra tình trạng tán huyết dẫn đến vàng da, thiếu máu. Khi bệnh được phát hiện sớm, gia đình sẽ được tư vấn để tránh các loại thực phẩm hay thuốc có thể gây ra hoặc làm gia tăng tình trạng tán huyết cho trẻ.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: là một bệnh lý do rối loạn hoạt động của tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có thể dẫn đến tử vong trong một số trường hợp nặng, gây hiện tượng "nam hóa" ở bé gái và dậy thì sớm sau này. Phát hiện sớm sẽ giúp việc điều trị có hiệu quả hơn và ít ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của trẻ. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời cực kỳ quan trọng đối với tất cả các rối loạn kể trên. Xét nghiệm sàng lọc này thậm chí còn có thể phát hiện tới 40 rối loạn cực kỳ hiếm gặp chỉ bằng một mẫu máu.

Ở Việt Nam, chương trình Sàng lọc sơ linh lấy mẫu máu gót chân đã thực hiện trong 1 số năm để thực hiện sàng lọc 3 bệnh có tỷ lệ cao ở Châu Á là: Suy giáp bẩm sinh, Thiếu men G6PD, Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Nhận kết quả xét nghiệm

Tất cả những rối loạn kể trên đều là những căn bệnh hiếm gặp và trong hầu hết trường hợp, kết quả xét nghiệm của trẻ mà cha mẹ nhận được đều là bình thường. Cha mẹ có thể liên lạc với bệnh viện nếu có thắc mắc về kết quả.

Một vài trẻ sẽ cần phải thực hiện xét nghiệm máu lần hai nếu như lần đầu tiên không cho kết quả rõ ràng.

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm của con bạn là dương tính và trẻ được cho là có nguy cơ mắc những rối loạn hiếm nêu trên, cha mẹ sẽ được thông báo ngay và trẻ có thể cần thực hiện thêm những xét nghiệm khác để xác nhận chẩn đoán.

Lưu giữ mẫu xét nghiệm sàng lọc

Hội đồng tư vấn công nhận bệnh tật (National Pathology Accreditation Advisory Council – NPAAC) yêu cầu tất cả các mẫu xét nghiệm sàng lọc cần phải được bảo quản cẩn thận. Sau khi mẫu máu khô đã được xét nghiệm, nó sẽ được lưu trữ trong một khu vực riêng cho đến khi trẻ đủ 18 tuổi.

Các mẫu này cũng có thể được sử dụng cho những xét nghiệm về sau nếu gia đình có yêu cầu. Sau một khoảng thời gian nhất định, mẫu sẽ bị hủy.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn