Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Sàng lọc sơ sinh - Giải pháp hiệu quả cải thiện chất lượng dân số

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh.

Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.

Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích gì?

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh. Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm  bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Biện pháp nào được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh?

Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển... Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

sang-loc-so-sinh-giai-phap-hieu-qua-cai-thien-chat-luong-dan-so-1

Lấy máu gót chân thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ trong vòng 48 giờ sau sinh phát hiện dị tật sớm.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

Thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc trước sinh

Phương Lê - Theo Sức khỏe & Đời sống
Bình luận
Tin mới
  • 24/02/2024

    Cải thiện giấc ngủ tuổi mãn kinh

    Tình trạng trằn trọc, mất ngủ thường xuất hiện khi chị em bước sang tuổi mãn kinh. Nguyên nhân là hormone thay đổi, gây ra cơn bốc hỏa và nhiều vấn đề cản trở giấc ngủ của phụ nữ

  • 24/02/2024

    Các dấu hiệu u xơ tử cung thường gặp

    U xơ tử cung khá phổ biến ở phụ nữ đang trong độ tuổi sinh sản. Tuy nhiên, các dấu hiệu u xơ tử cung ở giai đoạn đầu thường không rõ ràng, dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

  • 24/02/2024

    Nhiễm trùng đường tiết niệu khi mang thai

    Những thay đổi về thể chất và nội tiết tố xảy ra trong thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc nhiễm trùng đường tiết niệu ở phụ nữ.

  • 24/02/2024

    Lưu ý các thành phần khi chọn sản phẩm dưỡng môi

    Son dưỡng hoạt động như một lớp màng khóa ẩm cho môi, từ đó hạn chế tình trạng thoát hơi ẩm khi gặp thời tiết khô. Tuy nhiên, không ít người thoa son dưỡng mãi nhưng môi vẫn khô. Vậy khi chọn sản phẩm này cần lưu ý gì?

  • 24/02/2024

    9 điều nên và không nên làm khi mắc bệnh vảy nến

    Cho dù bạn mới bắt đầu điều trị bệnh vẩy nến hay đang tìm kiếm các liệu pháp hiệu quả hơn cho các triệu chứng của mình, hãy nhớ một số vấn đề quan trọng cần làm và cần tránh sau đây.

  • 23/02/2024

    Thực phẩm nên ăn khi bị nghẹt mũi

    Khi màng mũi bị kích thích hoặc viêm, cơ thể sẽ tiết ra chất nhầy để loại bỏ chất gây kích ứng, dễ dẫn đến nghẹt mũi. Để giảm nhanh sự khó chịu này, bạn nên thêm những thực phẩm được gợi ý dưới đây vào chế độ ăn uống thường ngày.

  • 23/02/2024

    Nhiều bà mẹ còn thiếu kiến thức chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ

    Thực hiện chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ là rất quan trọng trong phòng chống suy dinh dưỡng, thiếu vi chất dinh dưỡng và nâng cao tầm vóc của người Việt Nam. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều bà mẹ thiếu kiến thức về chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ.

  • 23/02/2024

    Tìm hiểu các nguyên nhân gây đau bụng kinh

    Đau bụng kinh là một trong những vấn đề sức khỏe phổ biến ở phụ nữ. Theo thống kê, khoảng 50% phụ nữ trải qua tình trạng đau bụng trong những ngày hành kinh. Nguyên nhân gây ra đau bụng kinh rất đa dạng, có thể do rối loạn nội tiết, các bệnh lý phụ khoa hay do stress.

Xem thêm