Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Sàng lọc sơ sinh - Giải pháp hiệu quả cải thiện chất lượng dân số

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh.

Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.

Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích gì?

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh. Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm  bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Biện pháp nào được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh?

Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển... Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

sang-loc-so-sinh-giai-phap-hieu-qua-cai-thien-chat-luong-dan-so-1

Lấy máu gót chân thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ trong vòng 48 giờ sau sinh phát hiện dị tật sớm.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

Thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc trước sinh

Phương Lê - Theo Sức khỏe & Đời sống
Bình luận
Tin mới
  • 18/09/2025

    Viêm khớp dạng thấp: Dấu hiệu, biến chứng và phương pháp điều trị

    Viêm khớp dạng thấp là một bệnh lý tự miễn mạn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh không chỉ gây đau đớn ở các khớp mà còn có thể lan rộng đến các cơ quan khác như tim, phổi, mắt, và da.

  • 17/09/2025

    8 tác dụng của việc ăn một quả lựu mỗi ngày

    Quả lựu giàu chất xơ, vitamin và khoáng chất có thể giúp tăng cường sức khỏe một cách đáng ngạc nhiên. Tìm hiểu những tác dụng của việc ăn một quả lựu mỗi ngày.

  • 17/09/2025

    6 Nguyên nhân gây teo dương vật và cách khắc phục

    Tình trạng dương vật bị teo nhỏ một chút khi bạn già đi do sự suy giảm sản xuất testosterone không hiếm gặp, nhưng có những nguyên nhân khác có thể xảy ra bao gồm béo phì, phẫu thuật tuyến tiền liệt, điều trị ung thư tuyến tiền liệt và các tình trạng như bệnh Peyronie. Mặc dù bạn không phải lúc nào cũng tránh được tình trạng teo dương vật nhưng có những điều bạn có thể làm để ngăn ngừa hoặc điều trị một số nguyên nhân nhất định.

  • 16/09/2025

    Trẻ trên 5 tuổi có cần bổ sung vi chất không?

    Với trẻ trên 5 tuổi, việc bổ sung vi chất vẫn vô cùng cần thiết, bởi đây là độ tuổi vàng để phát triển thể chất, trí tuệ và hình thành nền tảng sức khỏe lâu dài.

  • 16/09/2025

    Phải mất bao lâu để thấy được kết quả khi tiêm Botox?

    Botox (onabotulinumtoxinA) bắt đầu có hiệu lực trong vòng hai đến năm ngày sau khi bạn tiêm. Tuy nhiên, có thể mất đến vài tuần để bạn thấy được kết quả đầy đủ và mốc thời gian cho mỗi cá nhân khác nhau tùy thuộc vào một số yếu tố.

  • 15/09/2025

    Vì sao cá mè xứng đáng có trong thực đơn?

    Cá mè từ lâu đã được biết đến như một loại thực phẩm quen thuộc của người Việt Nam. Không chỉ là nguyên liệu cho những món ăn dân dã, đậm đà, cá mè còn chứa nhiều lợi ích sức khỏe cho mọi lứa tuổi.

  • 15/09/2025

    Thực phẩm giàu omega-3 giúp giảm nguy cơ tử vong sau cơn đau tim: Bằng chứng từ nghiên cứu quốc tế

    Trong bối cảnh các bệnh tim mạch ngày càng phổ biến và trẻ hóa, việc duy trì một lối sống lành mạnh, đặc biệt là chế độ ăn uống, đóng vai trò then chốt trong việc phòng ngừa cũng như cải thiện chất lượng sống cho người bệnh tim.

  • 14/09/2025

    Một chế độ ăn đơn giản giúp giảm ung thư, đái tháo đường và bệnh tim

    Bạn đã bao giờ tự hỏi: Có chế độ ăn uống nào có thể giúp phòng ngừa bệnh tật không? Các nhà khoa học đã phát hiện một chế độ ăn uống đơn giản nhưng mang lại hiệu quả bất ngờ giúp giảm nguy cơ ung thư, đái tháo đường và bệnh tim.

Xem thêm