Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Sàng lọc sơ sinh - Giải pháp hiệu quả cải thiện chất lượng dân số

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh.

Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.

Sàng lọc sơ sinh mang lại lợi ích gì?

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh. Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm  bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Biện pháp nào được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh?

Lấy máu gót chân: Trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp: Theo nghiên cứu ở Việt Nam và trên thế giới, cứ 1.000 trẻ sinh ra thì có 3-4 trẻ bị giảm thính lực bẩm sinh. Tỷ lệ này tăng gấp 4-5 lần ở trẻ có nguy cơ cao như trẻ sinh non với cân nặng rất thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, viêm màng não mủ, gia đình có người bị nghe kém bẩm sinh hoặc tiến triển... Tuy nhiên, khi trẻ được phát hiện mất thính lực muộn (từ 2-3 tuổi) đã có thể phải gánh chịu những khuyết tật vĩnh viễn, không thể sửa chữa được về khả năng phát âm, phát triển ngôn ngữ và nhận thức so với các trẻ bình thường. Nhưng nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, những trẻ này hoàn toàn có khả năng hồi phục.

sang-loc-so-sinh-giai-phap-hieu-qua-cai-thien-chat-luong-dan-so-1

Lấy máu gót chân thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ trong vòng 48 giờ sau sinh phát hiện dị tật sớm.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

Thiếu men G6PD (G6PD): Đây là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh... Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

Suy giáp bẩm sinh (CH): Khi mắc bệnh lý này, tuyến giáp của trẻ không thể tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp rất ít, nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời. Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH): Đây là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Với những trẻ mắc bệnh lý này thường dậy thì sớm, trẻ gái sẽ có bộ phận sinh dục dần phát triển nam tính do tuyến thượng thận sản sinh ra androgen. Chính vì vậy, cần thực hiện lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia): Đây là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. Ở Việt Nam có tới 12 triệu người mang gene Thalassemia, mỗi năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh: Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc trước sinh

Phương Lê - Theo Sức khỏe & Đời sống
Bình luận
Tin mới
  • 04/09/2025

    Lợi ích lớn khi ăn 60 gam hạnh nhân mỗi ngày

    Bổ sung chất chống oxy hóa từ thực phẩm là một cách an toàn giúp cơ thể chống lại tác hại của quá trình oxy hóa. Trong số các loại thực phẩm giàu chất chống oxy hóa, hạnh nhân được đánh giá cao do thành phần dinh dưỡng độc đáo.

  • 04/09/2025

    Cách phòng ngừa và điều trị dị ứng thời tiết

    Dị ứng thời tiết là tình trạng phổ biến, đặc biệt trong những giai đoạn chuyển mùa hoặc khi nhiệt độ và độ ẩm thay đổi đột ngột. Những triệu chứng như mẩn đỏ, ngứa da, hắt hơi, hay thậm chí là khó thở có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Hiểu rõ nguyên nhân, biểu hiện, và cách xử lý dị ứng thời tiết không chỉ giúp giảm thiểu khó chịu mà còn ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Bài viết này sẽ cung cấp những thông tin khoa học và thực tiễn về cách phòng ngừa và điều trị dị ứng thời tiết, giúp bạn bảo vệ sức khỏe một cách hiệu quả.

  • 03/09/2025

    5 cách ăn khoai lang vừa ngon miệng vừa giúp giảm cân hiệu quả

    Khác với quan niệm sai lầm phổ biến rằng tinh bột là 'kẻ thù' của cân nặng, khoai lang lại là thực phẩm giúp đạt được mục tiêu giảm cân một cách lành mạnh.

  • 03/09/2025

    Các bệnh tật thường gặp mùa mưa lũ và cách phòng ngừa

    Mùa mưa lũ là thời điểm thiên nhiên mang đến nhiều thách thức cho con người, không chỉ bởi những tổn thất về tài sản mà còn bởi nguy cơ gia tăng các bệnh tật. Khi nước lũ tràn về, môi trường sống bị ô nhiễm bởi vi sinh vật, chất thải và các yếu tố gây bệnh khác, tạo điều kiện thuận lợi cho dịch bệnh bùng phát.

  • 02/09/2025

    3 nhóm người nên ăn quả na

    Na là một loại trái cây thơm ngon và giàu dinh dưỡng. Ăn na đúng cách mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe mọi người và cho một số nhóm người nhất định.

  • 02/09/2025

    Chăm sóc sức khỏe người lớn tuổi: mùa Vu Lan ý nghĩa

    Mùa Vu Lan là dịp để con cháu bày tỏ lòng hiếu thảo bằng cách quan tâm chăm sóc sức khỏe của ông bà, cha mẹ. Khi lớn tuổi, người cao tuổi dễ gặp các vấn đề về sức khỏe thể chất và tinh thần. Việc chăm sóc dinh dưỡng, khuyến khích vận động, quan tâm sức khỏe tinh thần và kiểm tra sức khỏe định kỳ sẽ giúp cha mẹ sống khỏe mạnh và tận hưởng trọn vẹn những mùa Vu Lan bên gia đình. Bài viết này sẽ hướng dẫn các phương pháp chăm sóc sức khỏe người cao tuổi một cách khoa học.

  • 01/09/2025

    Giá trị dinh dưỡng và 5 lợi ích sức khỏe bất ngờ từ hạt sen

    Hạt sen là loại thực phẩm có giá trị bổ dưỡng cao và còn được sử dụng trong một số bài thuốc y học cổ truyền. Nhiều nghiên cứu y học hiện đại đã chứng minh được những lợi ích sức khỏe tuyệt vời của loại hạt nhỏ bé này.

  • 01/09/2025

    An toàn du lịch lễ 2/9: Mẹo vui chơi khỏe mạnh

    Mỗi dịp lễ 2/9, người dân lại háo hức chuẩn bị cho những chuyến du lịch hoặc tham gia các sự kiện đông người như lễ diễu binh, hội hè. Đây là thời điểm lý tưởng để thư giãn, khám phá những vùng đất mới và gắn kết cùng gia đình, bạn bè.

Xem thêm