Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Sàng lọc di truyền trước sinh: Lợi ích và nguy cơ

Phụ nữ có thai thường được khuyến cáo nên tiến hành sàng lọc di truyền phân tử trong 3 tháng đầu thai kì để phát hiện các vấn đề bệnh lý di truyền của thai nhi.

Sàng lọc di truyền trước sinh: Lợi ích và nguy cơ

Xét nghiệm sàng lọc đầu tiên thường được tiến hành khoảng tuần 10 – 12 của thai kỳ, hoặc cũng có thể tiến hành trong 3 tháng tiếp theo. Các sàng lọc này bao gồm đo nồng độ một số chất trong máu mẹ và siêu âm. Những kết quả thu được từ sàng lọc cùng với tiền sử bệnh tật của cả 2 vợ chồng, những thông tin về các bệnh lý di truyền trong gia đình sẽ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải một số bệnh di truyền như Hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm hay bệnh ưa chảy máu.

Theo thống kê, tỉ lệ dị tật bẩm sinh lên đến 1/33 số trẻ sơ sinh mỗi năm ở Hoa Kỳ. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) cho biết, dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kì giai đoạn nào của thai kì, nhưng chủ yếu vào 3 tháng đầu – giai đoạn hình thành các cơ quan.

Thông qua tư vấn của các chuyên gia, bản thân người mẹ mới là người quyết định có kiểm tra sàng lọc hay không, vì nếu kết quả xấu có thể gây ảnh hưởng đến tâm lí và cảm xúc của gia đình, thậm chí có thể có liên quan đến việc đình chỉ thai nghén.

Cân nhắc chọn lựa hợp lý

Mọi phụ nữ có thai đều nên đi sàng lọc di truyền, đó là quyền lựa chọn chứ không bắt buộc, Bác sỹ sản khoa Greiner ở bệnh viện Đại học Iowa khuyến cáo.

Trước khi quyết định thực hiện sàng lọc di truyền, các bà mẹ thường được khuyến cáo về tình trạng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây nên những tình trạng bệnh lý gì và ảnh hưởng đến thai nhi cũng như em bé sau này như thế nào. Bất kỳ mẹ bầu nào cũng mong muốn thai nhi mạnh khỏe, phát triển tốt, do vậy cha mẹ cần được chuẩn bị tâm lý kỹ càng trước khi đi xét nghiệm cũng như trong trường hợp nhận kết quả xét nghiệm dương tính. Hầu hết các bà mẹ đồng ý tiến hành kiểm tra di truyền để biết liệu thai nhi trong bụng có nguy cơ bị dị tật hay không. Trong trường hợp câu trả lời là "có" thì bé có thể được điều trị sớm trước sinh hoặc quyết định đình chỉ thai nghén trong trường hợp cần thiết. 

Có sự khác biệt rõ rệt giữa sàng lọc di truyền và xét nghiệm chẩn đoán, về cách làm, thời gian tiến hành và các ứng dụng thực tiễn. Sàng lọc di truyền không gây hại gì cho mẹ và thai nhi, và có giá trị để đo lường mức độ nguy cơ mắc các bệnh di truyền của thai nhi, xác suất khi sinh trẻ có mắc dị tật bẩm sinh, tuy nhiên kết quả sàng lọc dương tính không mang tính chẩn đoán em bé chắc chắn mắc bệnh. Trong khi đó, các xét nghiệm chẩn đoán tình trạng bệnh thường thực hiện sau khi có kết quả sàng lọc dương tính sẽ cho chẩn đoán xác định thai nhi có hay không mắc bệnh di truyền đó.

Ví dụ như, theo Bác sỹ Greiner, một loại test sàng lọc mới vào tuần 10 thai kì gọi là “test ADN thai nhi không tế bào” xét nghiệm máu mẹ để phát hiện hội chứng Down, chỉ nên thực hiện trên phụ nữ có thai có nguy cơ cao có các bất thường nhiễm sắc thể, và xét nghiệm này cũng không thể thay thế chẩn đoán xác định. Trong trường hợp kết quả test ADN thai nhi không tế bào dương tính, thai phụ sẽ được tiếp tục làm một vài xét nghiệm nữa để chẩn đoán xác định thai nhi mắc bệnh hay không, và đây mới là kết quả mà cha mẹ bé nên tin tưởng để ra quyết định cuối cùng.

Sàng lọc trước thụ thai và trước sinh

Trước khi thụ thai, có thể tiến hành các xét nghiệm đánh giá bố hoặc mẹ mang gen bệnh lặn mà có thể truyền cho con hay không, ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, thalasemia, bệnh xơ nang… Các chuyên gia tư vấn sẽ giải đáp kết quả các xét nghiệm sàng lọc và giải thích nguy cơ bệnh lí di truyền đó.

Trước sinh, bà mẹ sẽ được xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ bệnh lí của thai nhi.

Lợi ích và nguy cơ của sàng lọc di truyền

Khi cân nhắc tiến hành xét nghiệm này để biết nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, bà mẹ hãy tham vấn bác sỹ và tự trả lời 2 câu hỏi:

  • Bạn có thực sự muốn biết trước nguy cơ mắc phải các bất thường phổ biến về nhiễm sắc thể của con hay không?
  • Nếu kết quả dương tính thì bạn phản ứng như thế nào?

Lợi ích của việc sàng lọc di truyền là sẽ biết được các thông tin về khả năng mắc các bất thường về nhiễm sắc thể của con. Tuy nhiên, cũng như bất cứ phương pháp sàng lọc nào khác, sàng lọc di truyền trước sinh cũng có những nhược điểm:

  • Có tỷ lệ “dương tính giả”, khi đó bạn sẽ phải tư vấn và làm test chẩn đoán xác định sâu hơn, để phát hiện chính xác liệu thai nhi có bệnh lí di truyền hay không. Kết quả "dương tính giả", có nghĩa là kết quả không đúng và khiến các bậc cha mẹ nghĩ rằng con của họ bị bệnh, nhưng trên thực tế thì không. Nhiều cặp vợ chồng quyết định bỏ thai chỉ dựa trên kết quả sàng lọc dương tính mặc dù đó chưa phải là chẩn đoán xác định. Bạn cần chờ đợi xét nghiệm chẩn đoán xác định tiếp theo để qyết định chính xác nhất.
  • Có những trường hợp "âm tính giả" có nghĩa là sàng lọc di truyền sẽ không phát hiện ra được bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi đang mắc phải.
Lợi ích và nguy cơ của test chẩn đoán xác định dựa trên di truyền phân tử

Test này để khẳng định chắc chắn thai nhi có bất thường trên gen hay không và thường chỉ tiến hành sau khi test sàng lọc cho kết quả dương tính. Các cặp vợ chồng nên tiến hành test chẩn đoán trước sinh này, bởi vì mặc dù bệnh lí gen của thai nhi không thể thay đổi, nhưng biết trước sẽ chuẩn bị cho tương lai của bé tốt hơn nếu gia đình xác định sinh con, hoặc quyết định bỏ thai sớm.

Có 2 phương pháp chẩn đoán xác định trước sinh phổ biến, mang tính xâm lấn là sinh thiết rau thai (CVS) và chọc dò dịch ối. Tế bào thai được lấy ra ngoài và phân tích dưới kính hiển vi, cho phép xác định thai có số lượng hay hình thái nhiễm sắc thể bất thường, có thể gây ra bệnh lí về gen hay không.

  • Sinh thiết tua rau (CVS): được tiến hành vào tuần 10 – 12 trong 3 tháng đầu thai kì, bằng cách lấy một số lượng nhỏ tế bào từ mô rau thai qua hướng dẫn của siêu âm, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và gen dễ dàng.
  • Chọc dò dịch ối (amniocentesis) được coi là “tiêu chuẩn vàng”  trong chẩn đoán trước sinh, bằng cách dùng một kim nhỏ và dài đi xuyên qua thành bụng của mẹ lấy dịch ối của thai, chứa tế bào thai bong ra. Thường được tiến hành vào tuần thai thứ 15 – 20 của thai kỳ.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc trước sinh

CTV. Hải Linh - Viện Y học ứng dụng Việt Nam - Theo livescience
Bình luận
Tin mới
  • 12/02/2025

    Infographic: Thực phẩm nên ăn và nên tránh khi bị cúm

    Bị cúm nên ăn gì, uống gì để mau khỏe? Cùng tìm hiểu thực phẩm giúp tăng đề kháng, giảm triệu chứng cúm và những thực phẩm cần tránh khi bị mắc cúm.

  • 12/02/2025

    Bệnh cúm có thể lây nhiễm trong bao lâu?

    Theo một nghiên cứu trên tạp chí JAMA vào tháng 1 năm 2023, nếu bạn sống cùng nhà với người bị cúm trong mùa cúm năm 2021 đến 2022, bạn có 50% khả năng mắc phải virus. Vậy nếu bạn hoặc người quen của bạn bị bệnh, thời gian lây nhiễm chính xác kéo dài bao lâu? Mặc dù khó có thể đưa ra câu trả lời chính xác, nhưng có một số hướng dẫn chung cần ghi nhớ để giúp ngăn chặn sự lây lan. Sau đây là những điều bạn nên biết.

  • 11/02/2025

    Da bụng chảy xệ nguy hại thế nào với sức khỏe?

    Vòng eo to với phần da bụng chảy xệ không đơn giản là vấn đề về ngoại hình. Đây có thể là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ sức khỏe và các vấn đề tư thế.

  • 11/02/2025

    Những thực phẩm tệ nhất cho mắt của bạn

    Khoảng 250 triệu người trên thế giới bị mất thị lực từ nhẹ đến nghiêm trọng. Bạn có biết rằng sức khỏe của mắt có liên quan trực tiếp đến sức khỏe của tim và mạch máu không? Những gì bạn ăn và uống có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe tim mạch và thị lực của bạn

  • 10/02/2025

    Trầm cảm mùa lạnh - Làm thế nào để phòng tránh?

    Cuối Đông và đầu Xuân, ngày ngắn và lạnh hơn, khiến nhiều người cảm thấy sầu muộn và phiền não. Những triệu chứng này thuyên giảm khi Đông qua đi. Đây là dấu hiệu cho thấy họ đang mắc chứng rối loạn cảm xúc theo mùa (SAD), hay còn gọi là trầm cảm mùa Đông.

  • 10/02/2025

    Valentine ngọt ngào nhưng đừng quên sức khỏe!

    Ngày lễ tình nhân Valentine đang đến gần, bạn đã có kế hoạch gì cho ngày đặc biệt này chưa? Bên cạnh những món quà ngọt ngào, những bữa tối lãng mạn, hãy cùng nhau tạo nên một ngày Valentine ý nghĩa và quan trọng hơn cả là hướng đến sức khỏe. Bài viết này sẽ cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích để có một ngày Valentine trọn vẹn yêu thương mà vẫn đảm bảo sức khỏe.

  • 09/02/2025

    Không nên ăn gì khi mắc viêm đường tiết niệu?

    Chế độ ăn uống đóng vai trò rất quan trọng trong việc hỗ trợ điều trị viêm đường tiết niệu và dưới đây là các loại thực phẩm cần tránh khi mắc bệnh.

  • 09/02/2025

    Cúm ở trẻ em - Dấu hiệu nhận biết và cách phòng tránh hiệu quả

    Cúm là mối đe dọa thường trực đối với trẻ em, gây ra các triệu chứng khó chịu và có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm. Bài viết này cung cấp thông tin chi tiết về bệnh cúm ở trẻ em, bao gồm nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và các biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

Xem thêm