Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Sàng lọc di truyền trước sinh: Lợi ích và nguy cơ

Phụ nữ có thai thường được khuyến cáo nên tiến hành sàng lọc di truyền phân tử trong 3 tháng đầu thai kì để phát hiện các vấn đề bệnh lý di truyền của thai nhi.

Sàng lọc di truyền trước sinh: Lợi ích và nguy cơ

Xét nghiệm sàng lọc đầu tiên thường được tiến hành khoảng tuần 10 – 12 của thai kỳ, hoặc cũng có thể tiến hành trong 3 tháng tiếp theo. Các sàng lọc này bao gồm đo nồng độ một số chất trong máu mẹ và siêu âm. Những kết quả thu được từ sàng lọc cùng với tiền sử bệnh tật của cả 2 vợ chồng, những thông tin về các bệnh lý di truyền trong gia đình sẽ giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải một số bệnh di truyền như Hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm hay bệnh ưa chảy máu.

Theo thống kê, tỉ lệ dị tật bẩm sinh lên đến 1/33 số trẻ sơ sinh mỗi năm ở Hoa Kỳ. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) cho biết, dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kì giai đoạn nào của thai kì, nhưng chủ yếu vào 3 tháng đầu – giai đoạn hình thành các cơ quan.

Thông qua tư vấn của các chuyên gia, bản thân người mẹ mới là người quyết định có kiểm tra sàng lọc hay không, vì nếu kết quả xấu có thể gây ảnh hưởng đến tâm lí và cảm xúc của gia đình, thậm chí có thể có liên quan đến việc đình chỉ thai nghén.

Cân nhắc chọn lựa hợp lý

Mọi phụ nữ có thai đều nên đi sàng lọc di truyền, đó là quyền lựa chọn chứ không bắt buộc, Bác sỹ sản khoa Greiner ở bệnh viện Đại học Iowa khuyến cáo.

Trước khi quyết định thực hiện sàng lọc di truyền, các bà mẹ thường được khuyến cáo về tình trạng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây nên những tình trạng bệnh lý gì và ảnh hưởng đến thai nhi cũng như em bé sau này như thế nào. Bất kỳ mẹ bầu nào cũng mong muốn thai nhi mạnh khỏe, phát triển tốt, do vậy cha mẹ cần được chuẩn bị tâm lý kỹ càng trước khi đi xét nghiệm cũng như trong trường hợp nhận kết quả xét nghiệm dương tính. Hầu hết các bà mẹ đồng ý tiến hành kiểm tra di truyền để biết liệu thai nhi trong bụng có nguy cơ bị dị tật hay không. Trong trường hợp câu trả lời là "có" thì bé có thể được điều trị sớm trước sinh hoặc quyết định đình chỉ thai nghén trong trường hợp cần thiết. 

Có sự khác biệt rõ rệt giữa sàng lọc di truyền và xét nghiệm chẩn đoán, về cách làm, thời gian tiến hành và các ứng dụng thực tiễn. Sàng lọc di truyền không gây hại gì cho mẹ và thai nhi, và có giá trị để đo lường mức độ nguy cơ mắc các bệnh di truyền của thai nhi, xác suất khi sinh trẻ có mắc dị tật bẩm sinh, tuy nhiên kết quả sàng lọc dương tính không mang tính chẩn đoán em bé chắc chắn mắc bệnh. Trong khi đó, các xét nghiệm chẩn đoán tình trạng bệnh thường thực hiện sau khi có kết quả sàng lọc dương tính sẽ cho chẩn đoán xác định thai nhi có hay không mắc bệnh di truyền đó.

Ví dụ như, theo Bác sỹ Greiner, một loại test sàng lọc mới vào tuần 10 thai kì gọi là “test ADN thai nhi không tế bào” xét nghiệm máu mẹ để phát hiện hội chứng Down, chỉ nên thực hiện trên phụ nữ có thai có nguy cơ cao có các bất thường nhiễm sắc thể, và xét nghiệm này cũng không thể thay thế chẩn đoán xác định. Trong trường hợp kết quả test ADN thai nhi không tế bào dương tính, thai phụ sẽ được tiếp tục làm một vài xét nghiệm nữa để chẩn đoán xác định thai nhi mắc bệnh hay không, và đây mới là kết quả mà cha mẹ bé nên tin tưởng để ra quyết định cuối cùng.

Sàng lọc trước thụ thai và trước sinh

Trước khi thụ thai, có thể tiến hành các xét nghiệm đánh giá bố hoặc mẹ mang gen bệnh lặn mà có thể truyền cho con hay không, ví dụ: bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, thalasemia, bệnh xơ nang… Các chuyên gia tư vấn sẽ giải đáp kết quả các xét nghiệm sàng lọc và giải thích nguy cơ bệnh lí di truyền đó.

Trước sinh, bà mẹ sẽ được xét nghiệm máu để đánh giá nguy cơ bệnh lí của thai nhi.

Lợi ích và nguy cơ của sàng lọc di truyền

Khi cân nhắc tiến hành xét nghiệm này để biết nguy cơ thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể, bà mẹ hãy tham vấn bác sỹ và tự trả lời 2 câu hỏi:

  • Bạn có thực sự muốn biết trước nguy cơ mắc phải các bất thường phổ biến về nhiễm sắc thể của con hay không?
  • Nếu kết quả dương tính thì bạn phản ứng như thế nào?

Lợi ích của việc sàng lọc di truyền là sẽ biết được các thông tin về khả năng mắc các bất thường về nhiễm sắc thể của con. Tuy nhiên, cũng như bất cứ phương pháp sàng lọc nào khác, sàng lọc di truyền trước sinh cũng có những nhược điểm:

  • Có tỷ lệ “dương tính giả”, khi đó bạn sẽ phải tư vấn và làm test chẩn đoán xác định sâu hơn, để phát hiện chính xác liệu thai nhi có bệnh lí di truyền hay không. Kết quả "dương tính giả", có nghĩa là kết quả không đúng và khiến các bậc cha mẹ nghĩ rằng con của họ bị bệnh, nhưng trên thực tế thì không. Nhiều cặp vợ chồng quyết định bỏ thai chỉ dựa trên kết quả sàng lọc dương tính mặc dù đó chưa phải là chẩn đoán xác định. Bạn cần chờ đợi xét nghiệm chẩn đoán xác định tiếp theo để qyết định chính xác nhất.
  • Có những trường hợp "âm tính giả" có nghĩa là sàng lọc di truyền sẽ không phát hiện ra được bất thường về nhiễm sắc thể mà thai nhi đang mắc phải.
Lợi ích và nguy cơ của test chẩn đoán xác định dựa trên di truyền phân tử

Test này để khẳng định chắc chắn thai nhi có bất thường trên gen hay không và thường chỉ tiến hành sau khi test sàng lọc cho kết quả dương tính. Các cặp vợ chồng nên tiến hành test chẩn đoán trước sinh này, bởi vì mặc dù bệnh lí gen của thai nhi không thể thay đổi, nhưng biết trước sẽ chuẩn bị cho tương lai của bé tốt hơn nếu gia đình xác định sinh con, hoặc quyết định bỏ thai sớm.

Có 2 phương pháp chẩn đoán xác định trước sinh phổ biến, mang tính xâm lấn là sinh thiết rau thai (CVS) và chọc dò dịch ối. Tế bào thai được lấy ra ngoài và phân tích dưới kính hiển vi, cho phép xác định thai có số lượng hay hình thái nhiễm sắc thể bất thường, có thể gây ra bệnh lí về gen hay không.

  • Sinh thiết tua rau (CVS): được tiến hành vào tuần 10 – 12 trong 3 tháng đầu thai kì, bằng cách lấy một số lượng nhỏ tế bào từ mô rau thai qua hướng dẫn của siêu âm, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và gen dễ dàng.
  • Chọc dò dịch ối (amniocentesis) được coi là “tiêu chuẩn vàng”  trong chẩn đoán trước sinh, bằng cách dùng một kim nhỏ và dài đi xuyên qua thành bụng của mẹ lấy dịch ối của thai, chứa tế bào thai bong ra. Thường được tiến hành vào tuần thai thứ 15 – 20 của thai kỳ.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc trước sinh

CTV. Hải Linh - Viện Y học ứng dụng Việt Nam - Theo livescience
Bình luận
Tin mới
  • 18/07/2025

    5 loại thực phẩm giúp ngăn ngừa loãng xương

    Để hạn chế tình trạng loãng xương cơ thể cần cung cấp đủ vitamin D và canxi theo nhu cầu của từng lứa tuổi qua chế độ ăn khoa học, đủ dinh dưỡng và giàu canxi.

  • 18/07/2025

    Ô nhiễm không khí và nguy cơ với sức khỏe, những giải pháp bảo vệ sức khỏe cho trẻ em.

    Trong những năm gần đây, ô nhiễm không khí đã trở thành một trong những vấn đề môi trường nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe con người ở mọi lứa tuổi. Đặc biệt, trẻ nhỏ đang ở giai đoạn phát triển thể chất và thần kinh lại là nhóm đối tượng dễ tổn thương nhất.

  • 17/07/2025

    3 tác dụng phụ của quả vải và lưu ý khi ăn vải

    Quả vải tuy ngon miệng và bổ dưỡng nhưng cũng cần đi lưu ý một số điều khi ăn để đảm bảo an toàn cho sức khỏe, đặc biệt là với một số đối tượng.

  • 17/07/2025

    Nhiệt độ thời tiết ảnh hưởng thế nào tới tâm trạng của bạn?

    Thời tiết thất thường có khiến bạn cảm thấy khó chịu. Trời mưa bạn sẽ cảm thấy buồn chán còn trời nắng bạn sẽ cảm thấy vui tươi hơn. Bạn đã bao giờ thắc mắc tại sao cảm xúc của bạn luôn thay đổi khi thời tiết thay đổi hay chưa? Đặc biệt là vào lúc giao mùa? Vậy hãy cùng Viện Y học ứng dụng tìm hiểu thêm với bài viết dưới đây

  • 16/07/2025

    Ăn rau quả nhiều màu sắc có lợi gì cho sức khỏe?

    Ăn rau quả nhiều màu sắc hay còn gọi là 'ăn cầu vồng' không chỉ đơn giản là cách trang trí món ăn hấp dẫn mà còn mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe.

  • 16/07/2025

    Sốt xuất huyết ở trẻ nhỏ: Những dấu hiệu cảnh báo không nên bỏ qua

    Sốt xuất huyết là một bệnh truyền nhiễm nguy hiểm do vi rút Dengue gây ra, lây lan chủ yếu qua vết đốt của muỗi Aedes aegypti. Mặc dù bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, trẻ nhỏ lại là đối tượng đặc biệt dễ bị tổn thương do hệ miễn dịch còn non yếu.

  • 15/07/2025

    Các hoạt động thể thao dưới nước phù hợp cho người cao tuổi trong mùa hè

    Mùa hè với những ngày nắng nóng kéo dài không chỉ là thời điểm để thư giãn mà còn là cơ hội tuyệt vời để người cao tuổi tham gia các hoạt động thể thao dưới nước. Đây là hình thức vận động nhẹ nhàng, ít gây áp lực lên cơ thể, đồng thời mang lại nhiều lợi ích sức khỏe vượt trội.

  • 14/07/2025

    Bài tập tốt nhất cho chứng đau thắt lưng

    Đau thắt lưng là một trải nghiệm phổ biến đối với nhiều người. Nó thường có thể dẫn đến đau, ngứa ran hoặc tê ở phần thân dưới. Có nhiều nguyên nhân gây đau thắt lưng, phổ biến nhất bao gồm căng cơ, tư thế xấu và tuổi tác.

Xem thêm