Sàng lọc dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh

Dị tật hay khuyết tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Các dị tật đó có thể ảnh hưởng đến một hay nhiều bộ phận của cơ thể, mà bị ảnh hưởng đến diện mạo hay chức năng tùy thuộc vào bộ phận bị tổn thương.

Dị tật bẩm sinh này có thể được xếp vào các nhóm gồm rối loạn nhiễm sắc thể, di truyền hoặc nhóm do tiếp xúc với các tác nhân gây hại như nhiễm trùng hoặc hóa chất, thuốc men.

Một số các dị tật bẩm sinh có yếu tố nguy cơ rõ rệt. Thí dụ như các chứng rối loạn nhiễm sắc thể như Down (ba nhiễm sắc thể 21), hội chứng Patau (ba nhiễm sắc thể 13) hoặc Edwards (ba nhiễm sắc thể 18) có liên quan mật thiết đến tuổi của người mẹ - tuổi càng cao, nguy cơ càng cao.

Trong khi đó một số các bệnh di truyền, nếu một thành viên trực hệ trong gia đình mắc phải thì nguy cơ cho trẻ mắc cũng sẽ tăng lên, nặng hơn cả là khi bố mẹ mang gien di truyền, có con đã từng mắc bệnh di truyền.

Dò tìm và xác định dị tật bẩm sinh

Có rất nhiều loại dị tật di truyền cũng như nhiễm sắc thể và các khiếm khuyết các bộ phận trong cơ thể không liên quan đến di truyền đối với một trẻ mới sinh ra.

Do đó việc tìm kiếm cũng như xác định được các thương tổn đó sớm ngay trong thời kỳ thai nghén có thể giúp cho các bà mẹ và gia đình của họ có thể có quyết định sớm là giữ hay không giữ bào thai đó. Tuy nhiên điều khó khăn là ở chỗ không thể có cách nào để có thể dò tìm và xác định được tất cả các dị tật bẩm sinh đó trong thời kỳ thai nghén cả, kể cả ở các nước có nền y học tân tiến nhất thế giới.

Cho tới hiện nay, việc tiến hành các phương thức dò tìm và xác định các dị tật bẩm sinh chủ yếu tập trung vào ba dạng.

Thứ nhất là các xét nghiệm cho người có mang gien bệnh. Xét nghiệm này có thể tiến hành trước hoặc trong khi mang thai. Thí dụ như bệnh thiếu máu Thalassemia. Nếu người mẹ có mang gien này, thì người chồng cũng nên xét nghiệm. Nếu cả hai đều mang gien thì xác suất cho đứa bé sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng sẽ là 25% (do bệnh di truyền thể lặn), tương tự như bệnh cystic fibrosis.

Thứ hai là xét nghiệm dò tìm hay còn gọi là sàng lọc. Có nghĩa là sử dụng các xét nghiệm để sàng lọc xem người mẹ mang thai nào có nguy cơ cao đối với một số bệnh.

Cuối cùng, dựa trên những đối tượng có nguy cơ cao, các xét nghiệm chẩn đoán được tiến hành.

Câu hỏi đặt ra là hiện nay có dò tìm được bao nhiêu loại bệnh hay khuyết tật của thai trong thời kỳ mang thai? Bạn sẽ phải thất vọng, vì thực tế, cho đến hiện nay chỉ có thể sàng lọc ra được 3 chứng rối loạn nhiễm sắc thể là hội chứng Down, Patau và Edwards đã nêu trên và khuyết tật của ống thần kinh tủy sống.

Thế nhưng độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc này lại cũng không phải là lý tưởng. Nếu xét nghiệm tiến hành đúng lúc, kết hợp cả xét nghiệm máu và siêu âm, trong giai đoạn đầu thai nghén, độ chính xác chỉ đạt được 80% đến 90%. Hay nói cách khác, các xét nghiệm này vẫn bỏ sót từ 10% đến 20% các trường hợp.

Trong trường hợp kết hợp xét nghiệm sàng lọc tăng cường cả giai đoạn đầu và giữa thai kỳ, thì độ chính xác cho các hội chứng Down, Edwards và khuyết tật ống thần kinh tăng lên 94 - 96%.

Bạn cần nên hiểu rõ thêm điều này, độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc không nói lên sự chính xác xác định bệnh mà chỉ nói lên mức độ chính xác nhận dạng ra các bà mẹ có nguy cơ cao mang thai có khả năng bị khuyết tật mà thôi. Ví dụ về bệnh Down, xác suất cho một người mẹ bất kỳ khi mang thai có khả năng con bị Down tại Úc là 1/1.200.

Nguy cơ này tăng dần theo tuổi. Thí dụ cho tới tuổi 35, nguy cơ này là 1/400 tức là tăng gấp 3 lần. Còn các xét nghiệm sàng lọc xác định bà mẹ có nguy cơ cao là ở ngưỡng 1/250. Có nghĩa là trong số 250 bà mẹ có xét nghiệm dương tính (nguy cơ cao) đó, sẽ có 1 bà mẹ sinh ra con mắc bệnh Down.

Chỉ có các bà mẹ được xác định là có nguy cơ cao rồi thì mới được đề nghị tiến hành làm xét nghiệm xác định chẩn đoán. Cho tới nay, cũng chỉ có hai xét nghiệm chẩn đoán được coi là tiêu chuẩn vàng để xác định được một số tối thiểu các bệnh dị tật bẩm sinh kể trên, đó là sinh thiết màng ngoài phôi tiến hành trong thời kỳ đầu và chọc lấy nước ối trong thời kỳ giữa.

Gọi là xét nghiệm chẩn đoán, nhưng độ chính xác của hai xét nghiệm này cũng không phải tuyệt đối. Độ sai sót là 1-2%. Có nghĩa là sau khi đã dùng biện pháp để xác định rồi thì trong 100 bà mẹ đó vẫn bị sót 1 đến 2 trường hợp, bẩm sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Đó là chưa kể nguy cơ bị sẩy thai, 1% cho xét nghiệm sinh thiết màng phôi và 0,5% cho chọc ối.

Siêu âm trong thai nghén

Cho tới hiện nay, với một người mẹ bình thường, khỏe mạnh, có nguy cơ thấp trong thai nghén thì chỉ có 3 lần làm siêu âm. Trong các lần siêu âm đó cũng có phần để sàng lọc các dị tật thai nhi chủ yếu và thường gặp. Lần siêu âm thứ nhất thường vào khoảng tuần thứ 8 thai kỳ. Lần siêu âm thứ hai vào giữa 11 đến 13 tuần thai và lần thứ ba tiến hành giữa 18-20 tuần thai. Chỉ các trường hợp có nguy cơ cao và có nghi ngờ trong lần siêu âm thứ ba thì có thể thêm các lần siêu âm vào các tuần 22 - 24, 30 - 34 hoặc các tuần cận sinh.

Vài nét về trường hợp hội chứng Treacher Collins

Trở lại trường hợp bệnh nhi ở Pleiku mới đây, được chẩn đoán mắc hội chứng Treacher Collins sau khi sinh thì đó là một bệnh hiếm và hy hữu. Đây là một bệnh di truyền thể lặn hiếm gặp, tại Mỹ tỷ lệ gặp là 1/50.000. Trong vòng 5 năm qua, Mỹ gặp chỉ có 21 trường hợp. Bệnh này rối loạn chủ yếu cấu trúc xương hàm mặt, đi kèm theo nhiều biến chứng khác. Cho tới nay đa số các dị tật Treacher Collins là do đột biến gien, và rất hiếm khi phát hiện được trong thai kỳ.

Đối với các dị tật bẩm sinh hiếm gặp hiện nay không có phương thức nào có thể phát hiện sớm hữu hiệu trừ khi trong gia đình có con đã bị mắc bệnh thì trong lần mang thai tới sẽ được khám xét cẩn thận hơn, nhưng không có nghĩa là có khả năng phát hiện sớm.

Khám thai định kỳ, làm các xét nghiệm thai nghén định kỳ để giúp cho các bà mẹ có được một cuộc thai nghén và chuyển dạ thuận lợi và thai nhi phát triển tốt trong thai kỳ.

Một số các xét nghiệm sàng lọc và xác định chẩn đoán giúp phát hiện sớm một số ít các dị tật thai nhi chứ không thể nào phát hiện được tất cả các loại dị tật bẩm sinh. Và siêu âm trong thai nghén chỉ là một công cụ hỗ trợ tìm kiếm nguy cơ chứ không có khả năng gì trong xác định chẩn đoán và nó không phải là chiếc đũa thần.