Các vấn đề về phát triển của thai nhi trước sinh

Các vấn đề về phát triển của thai nhi trước sinh

Các vấn đề di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển trước sinh

Như bạn có thể hình dung, di truyền đóng một vai trò lớn trong sự phát triển. Tuy nhiên trong một số trường hợp, vấn đề di truyền có thể tiến triển ảnh hưởng đến sự phát triển hiện tại và tương lai.

Hội chứng Down được biết là có 3 nhiễm sắc thể (NST) 21, hội chứng Down là những bất thường di truyền xảy ra trong quá trình phát triển trước sinh. Hội chứng Down có thể do có thêm một nhiễm sắc thể 21 (có nghĩa là có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì 2) và ảnh hưởng đến 1/100 trẻ sơ sinh. Đặc điểm điển hình của hội chứng Down là mặt phẳng, dị tật tim, và chậm phát triển trí tuệ. Nguy cơ sinh một đứa trẻ bị Down tăng lên cùng với tuổi của mẹ, nghĩa là mẹ càng cao tuổi, em bé càng có nguy cơ cao hơn.

Bệnh di truyền: một số lượng các bệnh có thể được di truyền nếu một hoặc cả hai bố mẹ mang gen bệnh. Ví dụ về bệnh di truyền bao gồm thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang, và bệnh Tay-Sachs. Xét nghiệm di truyền có thể xác định nếu bố mẹ là người mang gen bệnh.

Những vấn đề về nhiễm sắc thể giới tính: một loại vấn đề di truyền liên quan đến NST giới tính. Những vấn đề này bao gồm hội chứng Klinfelter (thêm 1 NST X), và hội chứng Turner (chỉ có một NST X).

Những thay đổi trong môi trường cũng đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển trước sinh. Những thành phần môi trường có hại có thể ảnh hưởng đến bào thai được biết đến là các tác nhân gây quái thai. Có một số loại chất gây quái thai có thể gây hại cho bào thai, bao gồm:

Thuốc mẹ sử dụng: Việc sử dụng các hóa chất có thể mang lại hậu quả không mong muốn với thai nhi. Hút thuốc liên quan đến nhẹ cân, dẫn đến suy giảm miễn dịch, suy hô hấp và tổn thương thần kinh. Sử dụng rượu có thể dẫn đến hội chứng ngộ độc rượu ở thai nhi, liên quan đến dị tật tim, dị tật cơ thể, và chậm phát triển tâm thần. Sử dụng những thuốc hướng thần bất hợp pháp như cocain và methamphetamine cũng liên quan đến nhẹ cân và suy giảm thần kinh.

Bệnh của mẹ: có một số bệnh của mẹ có thể ảnh hưởng tiêu cực đến bào thai, bao gồm herpes, rubella, và AIDS. Virus Herpes là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất ở mẹ có thể truyền sang bào thai và dẫn đến điếc, phù não hoặc chậm phát triển tâm thần. Phụ nữ nhiễm virus Herpes thường được khuyên nên sinh mổ để tránh truyền virus cho con.

Thời gian trước sinh là thời gian phát triển mạnh mẽ và dễ bị tổn thương. Như bạn đã thấy, có một số mối đe dọa có thể có nguy cơ tiềm ẩn đến sự phát triển của bào thai. Một số yếu tố nguy cơ, ví dụ như nguy cơ từ môi trường do các chất gây quái thai và sử dụng thuốc có thể tránh được hoặc giảm thiểu. Trong những trường hợp khác, vấn đề di truyền có thể không tránh được. Trong những trường hợp này, chăm sóc trước sinh có thể giúp các bà mẹ và trẻ đối mặt với những vấn đề phát triển trước sinh.

Thông tin thêm trong bài viết: Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ