Trong quá trình mang thai, ngoài việc sản phụ khám thai định kỳ, quản lý thai nghén an toàn, thai phụ cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo sức khỏe thai phụ và an toàn cho thai nhi.
Trong hầu hết các trường hợp, thai nhi sẽ phát triển trước sinh một cách hoàn toàn bình thường và tuân theo các cấu trúc về gen đã được thiết lập sẵn. Tuy nhiên, có một số điều có thể bị sai sót trong thời gian này, thường do các vấn đề di truyền hoặc môi trường.