Vì sao thai phụ cần làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

1. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

"Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh" là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều loại xét nghiệm mà bác sĩ có thể đề nghị hoặc tự thai phụ có thể chọn thực hiện trong khi mang thai.

Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện để xác định xem thai nhi có khả năng mắc các tình trạng sức khỏe cụ thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Những xét nghiệm sàng lọc này sẽ được thực hiện khi lần đầu tiên thai phụ đi khám thai, vì hầu hết được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh chỉ có thể cho biết những rủi ro một tình trạng cụ thể nhưng không thể đảm bảo rằng một bệnh nào đó sẽ xảy ra. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh thông thường nhằm tìm kiếm các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng thai kỳ hoặc thai nhi như xét nghiệm rối loạn dung nạp glucose kiểm tra bệnh đái tháo đường thai kỳ.

Những người mang thai có nguy cơ sinh con mắc một số bệnh lý cao hơn thường được làm thêm các xét nghiệm sàng lọc.

2. Thời điểm thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên ( 3 tháng đầu thai kỳ) có thể bắt đầu sớm nhất là sau 10 tuần, bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Sẽ kiểm tra sự phát triển tổng thể của thai nhi và kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down hay không. Hoặc cũng kiểm tra thai nhi để tìm các bất thường về tim, xơ, nang và các vấn đề về phát triển khác.

Các xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai ( 3 tháng giữa thai kỳ) có thể xảy ra trong khoảng từ 14 - 18 tuần. Chúng có thể liên quan đến xét nghiệm máu để kiểm tra thai phụ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down hoặc dị tật ống thần kinh hay không.

Siêu âm thường diễn ra trong khoảng từ 18 - 22 tuần kiểm tra sức khỏe và các hoạt động của em bé. Nếu bất kỳ xét nghiệm sàng lọc nào trong số các xét nghiệm cho kết quả bất thường, có thể có các xét nghiệm theo dõi hoặc xét nghiệm chẩn đoán để cung cấp cho bác sĩ thông tin chi tiết hơn về thai nhi.

Siêu âm nhằm kiểm tra sức khỏe và các hoạt động của em bé.

3. Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ

3.1 Siêu âm

Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của em bé trong tử cung: xác định kích thước và vị trí của thai nhi, xác nhận bất thường tiềm ẩn nào trong cấu trúc xương và các cơ quan đang phát triển.

Một phương pháp siêu âm đặc biệt nữa là siêu âm độ mờ da gáy, được thực hiện khá sớm từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Siêu âm này kiểm tra sự tích tụ của chất lỏng ở sau cổ của thai nhi, có thể phát hiện những bất thường trong nhiễm sắc thể của bào thai như hội chứng Down, bệnh lý tim bẩm sinh...

3.2 Xét nghiệm máu sớm

Xét nghiệm máu sớm để có thể phát hiện được người mẹ có nhiễm HIV, virus viêm gan B, giang mai...

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, bác sĩ có thể yêu cầu hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tích hợp tuần tự và sàng lọc tích hợp huyết thanh.

Đây là xét nghiệm được sử dụng để đo mức độ của một số chất trong máu, cụ thể là protein-A huyết tương liên quan đến thai kỳ và một loại hormone được gọi là gonadotropin màng đệm ở người.

Mức độ bất thường của một trong hai có nghĩa là có nguy cơ cao hơn về bất thường nhiễm sắc thể.

Ở lần khám sản đầu tiên, thai phụ được xét nghiệm máu để có thể phát hiện được người mẹ có nhiễm virus, nhiễm HIV, virus viêm gan B, giang mai, hay không. Xét nghiệm máu còn định xác định được nhóm máu nhằm kịp thời có được máu truyền khi trong tình trạng nguy kịch, Xét nghiệm máu cũng sẽ được sử dụng để kiểm tra nhóm máu và yếu tố Rh, xác định khả năng tương thích giữa Rh của bạn với thai nhi đang lớn. Bạn có thể là Rh-dương tính hoặc Rh-âm tính.

Hầu hết mọi người đều dương tính với Rh, nhưng nếu thai phụ âm tính với Rh, cơ thể sẽ sản sinh ra kháng thể ảnh hưởng đến bất kỳ lần mang thai nào sau đó. Khi có sự không tương thích Rh, hầu hết phụ nữ sẽ được tiêm một mũi globulin miễn dịch Rh vào tuần thứ 28 và tiêm lại một vài ngày sau khi sinh.

Không có xét nghiệm máu nào xác định được nhóm máu của thai nhi cho đến khi được sinh ra.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh triple test hay còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

3.3 Lấy mẫu màng nhau

Lấy mẫu màng nhau là một xét nghiệm sàng lọc xâm lấn bao gồm việc lấy một phần mô nhỏ từ nhau thai. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm này sau khi có kết quả bất thường từ màn hình không xâm lấn trước đó.

Nó thường được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 và được sử dụng để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể, như hội chứng Down và các tình trạng di truyền, chẳng hạn như bệnh xơ nang.

Có hai loại CVS ( xét nghiệm sinh thiết gai nhau). Một loại xét nghiệm qua bụng, được gọi là xét nghiệm qua ổ bụng và một loại xét nghiệm qua cổ tử cung, được gọi là xét nghiệm xuyên cổ tử cung.

4. Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng giữa của thai kỳ

4.1 Siêu âm

Trong tam cá nguyệt thứ hai, siêu âm chi tiết hơn, thường được gọi là khảo sát giải phẫu thai nhi, được sử dụng để đánh giá em bé cẩn thận từ đầu đến chân về bất kỳ vấn đề phát triển nào.

Mặc dù siêu âm trong tam cá nguyệt thứ hai không thể loại trừ tất cả các vấn đề có thể xảy ra với em bé của bạn - đó là những gì mà màn hình bổ sung được mô tả bên dưới có thể hỗ trợ - điều này rất hữu ích cho bác sĩ sản phụ khi đánh giá các bộ phận cơ thể của em bé.

4.2 Kiểm tra glucose

Xét nghiệm sàng lọc glucose để kiểm tra bệnh đái tháo đường thai kỳ, một tình trạng có thể phát triển trong thai kỳ nhưng thường là tạm thời và được giải quyết ngay sau khi sinh con.

Đái đường thai kỳ có thể làm tăng nhu cầu sinh mổ vì trẻ sơ sinh của những thai phụ bị đái tháo đường thai kỳ thường sinh ra lớn hơn. Trẻ cũng có thể có lượng đường trong máu thấp trong những ngày sau khi sinh.

Nếu mức độ đường cao, bác sĩ sẽ lên lịch kiểm tra dung nạp glucose lâu hơn. Nếu thai phụ có kết quả dương tính với bệnh đái tháo đường thai kỳ, người mẹ có nguy cơ cao mắc bệnh đái tháo đường trong vòng 10 năm sau đó, vì vậy nên đi xét nghiệm lại sau khi mang thai.

4.3 Chọc dò màng ối

Xét nghiệm chọc dò màng ối để tìm các bất thường về di truyền.