-
Bệnh Fabry là gì?
Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền khi đó, trong cơ thể sẽ không có đủ enzyme cần thiết để phân hủy lipid (chất béo), được gọi là globotriaosylceramide (Gb3) tồn tại trong các tế bào. Điều này dẫn đến sự tích tụ chất béo trong các tế bào khắp cơ thể, có thể gây ra một số triệu chứng và biến chứng khác nhau.
-
Hội chứng Patau (trisomy 13) là gì?
Hệ gen của em bé mới chào đời được xác nhận khi tinh trùng gặp trứng trong qua trình thụ thai. Thông thường, một bộ gen hoàn chỉnh sẽ có chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Đôi khi, sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể (NST) bị thừa ra dẫn đến hội chứng tam bội hay còn gọi là trisomy
-
Hôn nhân cận huyết thống: 9 căn bệnh di truyền nguy hiểm mà đứa trẻ sinh ra có thể mắc
Kết luận của cơ quan điều tra về ADN những đứa trẻ trong Tịnh thất Bồng Lai đang khiến dư luận dậy sóng. Những trẻ được sinh ra bởi một mối quan hệ cận huyết thống sẽ có những nguy cơ nào về sức khỏe?
-
Giải mã nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền
Có nhiều cặp vợ chồng hoàn toàn khỏe mạnh nhưng khi sinh con thì không may con lại mắc dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân do bố mẹ là người lành mang gen bệnh và khi mang thai đã truyền gen lỗi cho con. Việc sinh con mắc các bệnh di truyền này hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu bố mẹ xét nghiệm sàng lọc trước.
-
Những vấn đề sức khỏe có thể di truyền từ mẹ
Gen di truyền đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe chúng ta. Có một vài vấn đề sức khỏe có thể bạn đã di truyền từ mẹ. Hãy cùng tìm hiểu!
-
6 triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ nhỏ - Phần 2
Trẻ nhỏ rất nhạy cảm. Có rất nhiều yếu tố về môi trường có thể làm trẻ bị tổn thương. Là cha mẹ, trách nhiệm chính của bạn là giữ cho trẻ luôn khỏe mạnh.
-
6 triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ nhỏ - Phần 1
Trẻ nhỏ rất nhạy cảm. Có rất nhiều yếu tố về môi trường có thể làm trẻ bị tổn thương. Là cha mẹ, trách nhiệm chính của bạn là giữ cho trẻ luôn khỏe mạnh.
-
Hội chứng Down thể khảm
Khi nói về hội chứng Down, hầu hết chúng ta thường nghĩ đến Hội cứng Down điển hình với 3 nhiễm sắc thể 21. Ít phổ biến hơn là hội chứng Down thể khảm, chiếm khoảng 2-3% những trường hợp mắc hội chứng Down.
-
Sàng lọc di truyền trước sinh: Lợi ích và nguy cơ
Phụ nữ có thai thường được khuyến cáo nên tiến hành sàng lọc di truyền phân tử trong 3 tháng đầu thai kì để phát hiện các vấn đề bệnh lý di truyền của thai nhi.
-
5 căn bệnh bạn mắc chính xác là do gen di truyền
Theo Lily Servais, cố vấn cao cấp lĩnh vực gen: Có 1 số căn bệnh di truyền bạn mắc là do gen di truyền nhưng lại ít khi ngờ tới.
-
Màu mắt nói gì về sức khỏe của bạn
Đôi mắt của bạn có thể nói nhiều hơn về tình trạng sức khỏe bên trong cơ thể của bạn và cũng cảnh báo bạn về một số bệnh mà bạn có thể mắc phải thông qua màu mắt. Hãy cùng xem đôi mắt nói gì về sức khỏe của bạn.
-
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS): nhận biết sớm là chìa khóa thoát tử vong
Một số trẻ khi sinh ra với tình trạng khỏe mạnh nhưng chỉ vài ngày hoặc vài bữa bú sữa, trẻ bỗng nhiên bỏ bú, hôn mê và đột ngột tử vong ngay sau đó… Với tỷ lệ bệnh nhân xuất hiện bệnh trước 1 tuổi lên đến 76%, điều này đã trở thành nỗi đau đớn và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ sản - nhi. Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
