Hội chứng Down thể khảm
Khi nói về hội chứng Down, hầu hết chúng ta thường nghĩ đến Hội cứng Down điển hình với 3 nhiễm sắc thể 21. Ít phổ biến hơn là hội chứng Down thể khảm, chiếm khoảng 2-3% những trường hợp mắc hội chứng Down.
Cơ thể chúng ta được hình thành từ những tế bào. Trong khi cơ thể chứa rất nhiều loại tế bào khác nhau, thì những tế bào này đều bắt nguồn từ một trứng duy nhất được thụ tinh. Trứng được thụ tinh bắt đầu từ một tế bào, tự nhân đôi và sau đó phân chia thành 2 tế bào. Những tế bào này tiếp tục nhân đôi, phân chia và tạo thành 4, 8, .... tế bào, và cứ tiếp tục như thế. Quá trình nhân đôi và phân chia tế bào này diễn ra trong suốt cuộc đời mỗi cá thể.
Trong Hội chứng Down, do sai sót trong nhiễm sắc thể 21 của tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng khi thụ tinh sẽ dẫn đến sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể 21 thừa. Đối với Hội chứng Down thể điển hình, tất cả các tế bào của cơ thể đều có 3 nhiễm sắc thể 21. Còn những người mắc hội chứng Down thể khảm có 2 dòng tế bào - một loại có 2 nhiễm sắc thể 21 như bình thường và một loại có 3 nhiễm sắc thể 21.
Chẩn đoán hội chứng Down thể khảm
Hội chứng Down thể khảm thường được phát hiện bằng xét nghiệm máu khi sinh hoặc thông qua chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai khi đang mang bầu.
Xét nghiệm chẩn đoán này có tên là Phân tích Karyotype, được thực hiện bằng cách đếm nhiễm sắc thể trong 20 tế bào khác nhau. Nếu tong số 20 tế bào này có từ 2 tế bào bình thường trở lên (tế bào có 46 nhiễm sắc thể) và những tế bào còn lại có thêm một nhiễm sắc thể 21 ( tế bào coa 47 nhiễm sắc thể), thì đứa trẻ này có thể mắc hội chứng Down thể khảm. Khi đó, các bác sỹ sẽ tiếp tục xét nghiệm đếm nhiếm sắc thể ở những tế bào khác nữa để xác nhận chẩn đoán.
Hội chứng Down thể khảm thường được mô tả theo tỉ lệ phần trăm. Ví dụ, khi Phân tích Karyotype, nếu cứ 50 tế bào thì có 10 tế bào bình thường và 40 tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21, thỉ tỉ lệ khảm sẽ là 80%.
Tỉ lệ khảm thường được xác định qua xét nghiệm máu, nhưng có thể khác nhau giữa các mô hoặc bộ phận của cơ thể. Ví dụ, một người có 80% khảm trong xét nghiệm máu, nhưng có thể có toàn bộ tế bào da hoặc não có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ khảm có thể khác nhau giữa mô này và mô khác, tuy nhiên, sinh thiết ở những vùng khác nhau của cơ thể để xác định tỷ lệ khảm thường được bỏ qua vì chúng là thủ thuật xâm lấn và không cho thêm thông tin nào về tình trạng bệnh của bản thân người đó.
Mức độ khảm có ảnh hưởng đến tình trạng hội chứng Down?
Những người mắc hội chứng Down thể khảm có thể có hoặc không có khiếm khuyết nhẹ hoặc ít rõ ràng của hội chứng Down. Do mức độ khảm đa dạng giữa các cá thể và trong tế bào của từng người, ảnh hưởng của hội chứng Down thể khảm có thể có sự khác nhau đáng kể giữa những bệnh nhân.
Do không thể dự đoán đặc điểm của hội chứng Down mà một đứa trẻ có thể có thông qua tỷ lệ khảm, nên điều quan trọng là một đứa trẻ mắc Down thể khảm cần được chăm sóc y khoa và điều trị giống như một đứa trẻ mắc Down toàn bộ.
Chỉ có thời gian mới cho biết nếu khiếm khuyết của một đứa trẻ mắc Hội chứng Down khảm nhẹ hơn những đứa trẻ mắc thể Down toàn bộ khác.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Hội chứng Down và bệnh suy giáp
-
Tiêu chảy mùa mưa lũ: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng tránh
Mỗi khi mùa mưa lũ đến, không chỉ cảnh quan thiên nhiên bị ảnh hưởng mà sức khỏe con người cũng đối mặt với nhiều nguy cơ, trong đó tiêu chảy là một trong những mối đe dọa phổ biến nhất. Nước lũ tràn ngập mang theo vô số vi sinh vật gây hại, làm ô nhiễm nguồn nước và thực phẩm, tạo điều kiện cho các mầm bệnh phát triển mạnh mẽ.
-
8 nguyên nhân gây ra tình trạng răng khấp khểnh
Răng khấp khểnh là tình trạng phổ biến và ảnh hưởng đến trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn. Nguyên nhân bao gồm di truyền, răng mọc chen chúc, vấn đề về hàm, mất răng, chấn thương mặt và thói quen vệ sinh răng miệng không đúng cách.
-
Tác động của mạng xã hội đến sức khỏe tinh thần giới trẻ
Trong bối cảnh công nghệ phát triển mạnh mẽ, mạng xã hội đã trở thành một phần không thể thiếu trong cuộc sống hàng ngày, đặc biệt là đối với giới trẻ. Các nền tảng như Facebook, Instagram, TikTok, Thread không chỉ là công cụ giao tiếp, chia sẻ thông tin mà còn là nơi giải trí phổ biến. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích rõ ràng, việc sử dụng mạng xã hội một cách mất kiểm soát đang đặt ra nhiều thách thức nghiêm trọng đối với sức khỏe tinh thần của thế hệ trẻ trên toàn cầu.
-
Tầm quan trọng của việc tiêm chủng cho trẻ em và người lớn
Việc tiêm chủng từ lâu đã được coi là một trong những thành tựu y học nổi bật, mang lại sự bảo vệ thiết yếu cho cả trẻ em và người lớn trước các bệnh truyền nhiễm nguy hiểm.
-
Ăn bao nhiêu rau quả mỗi ngày là đủ?
Rau xanh và trái cây tươi là nhóm thực phẩm thiếu yếu trong chế độ ăn hằng ngày nhưng nhiều người còn băn khoăn chưa biết lượng rau quả nên ăn mỗi ngày bao nhiêu là đủ?
-
Người cao tuổi vẫn có thể bị suy dinh dưỡng?
Người cao tuổi thường cần ít năng lượng hơn so với khi còn trẻ, nhưng nhu cầu về các chất dinh dưỡng thiết yếu (vitamin, khoáng chất, protein, chất béo lành mạnh, carbohydrate phức hợp) vẫn tương đương hoặc thậm chí cao hơn.
-
Báo cáo trường hợp: Sốc nhiễm trùng kèm viêm da, cân cơ hoại tử do nhiễm Vibrio vulnificus qua vết thương ở da
Vibrio vulnificus là một loại trực khuẩn gram âm, di động, ưa mặn được tìm thấy ở khắp mọi nơi, chủ yếu ở vùng nước mặn và nước lợ ven biển. V. Vulnificus gây ra 1 trong 3 hội chứng riêng biệt: viêm dạ dày-ruột, nhiễm trùng huyết tiên phát và nhiễm trùng vết thương với tỉ lệ tử vong cao. Bệnh thường xẩy ra ở những người mắc bệnh gan mãn tính, suy giảm miễn dịch, hoặc các bệnh gây thừa sắt trong cơ thể. Khi nghi ngờ nhiễm V. Vulnificus dựa trên tiền sử, dịch tễ, diễn biến lâm sàng, vi khuẩn học, kháng sinh thích hợp cần dùng càng sớm càng tốt và can thiệp ngoại khoa khi có chỉ định.
-
Cảnh báo: Vi khuẩn “ăn thịt người” Vibrio vulnificus đang gia tăng ở Mỹ. Khuyến cáo cho Việt Nam
Các chuyên gia y tế cảnh báo sự gia tăng các ca nhiễm vi khuẩn ăn thịt người Vibrio vulnificus tại Mỹ, đặc biệt ở các bang ven biển vùng Vịnh Mexico và Đông Nam Hoa Kỳ như Florida và Louisiana. Mặc dù vẫn được xem là bệnh hiếm gặp, nhưng mức độ nghiêm trọng và xu hướng tăng của các ca nhiễm cho thấy dấu hiệu bất thường và người dân không được chủ quan về nguy cơ lây nhiễm.
