Hội chứng Down thể khảm

Hội chứng Down thể khảm

Cơ thể chúng ta được hình thành từ những tế bào. Trong khi cơ thể chứa rất nhiều loại tế bào khác nhau, thì những tế bào này đều bắt nguồn từ một trứng duy nhất được thụ tinh. Trứng được thụ tinh bắt đầu từ một tế bào, tự nhân đôi và sau đó phân chia thành 2 tế bào. Những tế bào này tiếp tục nhân đôi, phân chia và tạo thành 4, 8, .... tế bào, và cứ tiếp tục như thế. Quá trình nhân đôi và phân chia tế bào này diễn ra trong suốt cuộc đời mỗi cá thể.

Trong Hội chứng Down, do sai sót trong nhiễm sắc thể 21 của tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng khi thụ tinh sẽ dẫn đến sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể 21 thừa. Đối với Hội chứng Down thể điển hình, tất cả các tế bào của cơ thể đều có 3 nhiễm sắc thể 21. Còn những người mắc hội chứng Down thể khảm có 2 dòng tế bào - một loại có 2 nhiễm sắc thể 21 như bình thường và một loại có 3 nhiễm sắc thể 21.

Chẩn đoán hội chứng Down thể khảm

Hội chứng Down thể khảm thường được phát hiện bằng xét nghiệm máu khi sinh hoặc thông qua chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai khi đang mang bầu.

Xét nghiệm chẩn đoán này có tên là Phân tích Karyotype, được thực hiện bằng cách đếm nhiễm sắc thể trong 20 tế bào khác nhau. Nếu tong số 20 tế bào này có từ 2 tế bào bình thường trở lên (tế bào có 46 nhiễm sắc thể) và những tế bào còn lại có thêm một nhiễm sắc thể 21 ( tế bào coa 47 nhiễm sắc thể), thì đứa trẻ này có thể mắc hội chứng Down thể khảm. Khi đó, các bác sỹ sẽ tiếp tục xét nghiệm đếm nhiếm sắc thể ở những tế bào khác nữa để xác nhận chẩn đoán.

Hội chứng Down thể khảm thường được mô tả theo tỉ lệ phần trăm. Ví dụ, khi Phân tích Karyotype, nếu cứ 50 tế bào thì có 10 tế bào bình thường và 40 tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21, thỉ tỉ lệ khảm sẽ là 80%.

Tỉ lệ khảm thường được xác định qua xét nghiệm máu, nhưng có thể khác nhau giữa các mô hoặc bộ phận của cơ thể. Ví dụ, một người có 80% khảm trong xét nghiệm máu, nhưng có thể có toàn bộ tế bào da hoặc não có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ khảm có thể khác nhau giữa mô này và mô khác, tuy nhiên, sinh thiết ở những vùng khác nhau của cơ thể để xác định tỷ lệ khảm thường được bỏ qua vì chúng là thủ thuật xâm lấn và không cho thêm thông tin nào về tình trạng bệnh của bản thân người đó.

Mức độ khảm có ảnh hưởng đến tình trạng hội chứng Down?

Những người mắc hội chứng Down thể khảm có thể có hoặc không có khiếm khuyết nhẹ hoặc ít rõ ràng của hội chứng Down. Do mức độ khảm đa dạng giữa các cá thể và trong tế bào của từng người, ảnh hưởng của hội chứng Down thể khảm có thể có sự khác nhau đáng kể giữa những bệnh nhân.

Do không thể dự đoán đặc điểm của hội chứng Down mà một đứa trẻ có thể có thông qua tỷ lệ khảm, nên điều quan trọng là một đứa trẻ mắc Down thể khảm cần được chăm sóc y khoa và điều trị giống như một đứa trẻ mắc Down toàn bộ.

Chỉ có thời gian mới cho biết nếu khiếm khuyết của một đứa trẻ mắc Hội chứng Down khảm nhẹ hơn những đứa trẻ mắc thể Down toàn bộ khác.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết:  Hội chứng Down và bệnh suy giáp