Khi nói về hội chứng Down, hầu hết chúng ta thường nghĩ đến Hội cứng Down điển hình với 3 nhiễm sắc thể 21. Ít phổ biến hơn là hội chứng Down thể khảm, chiếm khoảng 2-3% những trường hợp mắc hội chứng Down.
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do đột biến trên nhiễm sắc thể 21 xảy ra khi phân chia tế bào bất thường. Rối loạn gây nên những vấn đề về trí tuệ và phát triển ở những mức độ khác nhau.