Sự thật về hội chứng Down
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do đột biến trên nhiễm sắc thể 21 xảy ra khi phân chia tế bào bất thường. Rối loạn gây nên những vấn đề về trí tuệ và phát triển ở những mức độ khác nhau.
Có khoảng 400.000 người Mỹ mắc hội chứng Down. Theo Cộng đồng Hội chứng Down quốc gia Mỹ, cứ 1 trên 691 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc hội chứng này. Có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm.
Những sự thật dưới đây sẽ cho bạn hiểu thêm về hội chứng Down – một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất.
Nguyên nhân
Tế bào con người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là khi nhiễm sắc thể số 21 thay đổi về số lượng hoặc chất lượng. Có 3 biến thể di truyền khác nhau của hội chứng Down:
- Thể ba nhiễm sắc thể 21: Đây là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, chiếm tới 95% những trường hợp bệnh Down. Trong tế bào đứa trẻ sẽ có 3 nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể 21 thứ 3 là của mẹ trong 88% trường hợp và là của bố trong 12% trường hợp.
- Thể Down khảm: đây là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Chỉ có một số tế bào, không phải tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.
- Thể Down chuyển đoạn: nhiễm sắc thể số 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Đây cũng là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Có tới 75% thể Down chuyển đoạn là đột biến mới, chỉ có 25% chuyển đoạn là di truyền từ bố hoặc mẹ. Người mang chuyển đoạn không có bất kì dấu hiệu nào của hội chứng Down, nhưng có thể truyền cho thế hệ con cháu.
Cả 3 biến thể di truyền của hội chứng Down đều là những tình trạng di truyền, nhưng chỉ 1% những trường hợp mắc hội chứng Down là do bố mẹ truyền cho qua gen.
Yếu tố nguy cơ của hội chứng Down
Một số bố mẹ được cho là có nguy cơ cao truyền cho con hội chứng Down. Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ. Tỉ lệ có con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ có tuổi khi mang thai. Với phụ nữ 35 tuổi, nguy cơ là 1 trên 385 ca mang thai. Ở độ tuổi 40, nguy cơ tăng lên 1 trong 106. Ở tuổi 45, nguy cơ là 1 trên 30. Tuy nhiên, có tới 80-85% trẻ mắc hội chứng Down do bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra.
Ngoài ra, phụ nữ đã có một con mắc hội chứng Down thường có nguy cơ cao hơn sinh ra đứa con khác mắc hội chứng này. Đàn ông và phụ nữ đều có khả năng truyền biến dị cho con qua chuyển đoạn nếu họ là người mang chuyển đoạn cân bằng.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down.
Trong những năm gần đây tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã cải thiện đáng kể. Trong năm 1983 tuổi thọ của họ chỉ là 25, ngày nay tuổi thọ của họ là 60. Khoảng 25% số trường hợp Down thể 3 nhiễm sắc thể 21 chết sau khi sinh hoặc bị sảy thai. 85% trẻ em mắc hội chứng Down sống qua sinh nhật 1 tuổi.
Xem thêm thông tin về Hội chứng Down tại bài viết Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
-
Cách phòng ngừa sỏi thận không dùng thuốc
Sỏi thận có tỷ lệ tái phát cao nhưng hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu điều chỉnh lối sống và chế độ ăn uống hợp lý. Uống đủ nước, ăn nhạt, kiểm soát dinh dưỡng là những biện pháp quan trọng giúp bảo vệ thận lâu dài.
-
Tại sao mùa hè là thời điểm vàng để trẻ phát triển chiều cao?
Mùa hè không chỉ là khoảng thời gian nghỉ ngơi sau một năm học tập vất vả mà còn là cơ hội tuyệt vời để trẻ phát triển chiều cao một cách tốt nhất. Đây là lúc trẻ có nhiều thời gian tự do hơn để xây dựng những thói quen lành mạnh về ăn uống, vận động, ngủ nghỉ và tiếp xúc với ánh nắng. Tất cả những yếu tố này đều góp phần quan trọng giúp hormone tăng trưởng hoạt động hiệu quả, hỗ trợ xương và sụn khớp phát triển tối ưu. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những thông tin khoa học và thực tế để cha mẹ hiểu rõ hơn tại sao mùa hè lại là thời điểm vàng cho sự tăng trưởng chiều cao của trẻ.
-
4 chế độ ăn kiêng điển hình làm da khô
Da khô là một trong những vấn đề da liễu phổ biến mà nhiều người gặp phải. Tình trạng này không chỉ ảnh hưởng đến vẻ ngoài mà còn có thể gây ra cảm giác khó chịu, ngứa ngáy và thậm chí là tổn thương cho da. Một trong những nguyên nhân tiềm ẩn làm khô da là chế độ ăn uống không hợp lý.
-
Mỗi người cần ngủ bao nhiêu giờ?
Đối với nhiều người, sẽ luôn có một cảm giác bạn luôn thiểu ngủ nhưng không biết chính xác mình cần ngủ bao nhiêu là đủ? Giấc ngủ không phải là một sự xa xỉ, đó là nhu cầu sinh học thiết yếu. Ngủ đủ giấc có thể tạo nên sự khác biệt giữa một ngày trần đầy năng lượng và một ngày mệt mỏi rã rời.
-
4 bài tập giúp cải thiện mỡ bụng hiệu quả nhất
Để giảm mỡ bụng không thể tập trung vào một bài tập mà cần phối hợp bài tập toàn thân để tăng tiêu hao năng lượng, duy trì khối cơ và cải thiện chuyển hóa.
-
8 loại thực phẩm thường ngày có thể chứa vi nhựa
Vi nhựa có nhiều kích thước, hình dạng, màu sắc và thành phần polymer khác nhau, kèm các phụ gia hóa học; sự đa dạng này khiến việc phát hiện và đánh giá tác động sức khỏe của vi nhựa trở nên phức tạp. Hiện chưa có định nghĩa chuẩn toàn cầu cho vi nhựa và nano nhựa, cũng như chưa có phương pháp tiêu chuẩn để định lượng chính xác trong thực phẩm.
-
3 cách tự làm mặt nạ từ chanh giúp làn da sáng mịn tức thì
Chanh là một trong những nguyên liệu tự nhiên quen thuộc nhất trong gian bếp của mọi gia đình, đồng thời cũng là thành phần làm đẹp hữu hiệu nhờ chứa lượng lớn vitamin C và các acid tự nhiên.
-
Phòng và điều trị chấy rận
Chấy rận do ký sinh trùng trên da gây ra, gồm 3 loại là chấy, rận và rận mu. Tuy không gây hiểm, nhưng bệnh rất dễ lây truyền, đồng thời gây cảm giác vô cùng khó chịu cho bệnh nhân. Hiểu rõ bệnh sẽ giúp người đọc cách phòng ngừa và điều trị kịp thời.
