Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Sự thật về hội chứng Down

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do đột biến trên nhiễm sắc thể 21 xảy ra khi phân chia tế bào bất thường. Rối loạn gây nên những vấn đề về trí tuệ và phát triển ở những mức độ khác nhau.

Có khoảng 400.000 người Mỹ mắc hội chứng Down. Theo Cộng đồng Hội chứng Down quốc gia Mỹ, cứ 1 trên 691 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc hội chứng này. Có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm.

Những sự thật dưới đây sẽ cho bạn hiểu thêm về hội chứng Down – một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất.

Nguyên nhân

Tế bào con người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là khi nhiễm sắc thể số 21 thay đổi về số lượng hoặc chất lượng. Có 3 biến thể di truyền khác nhau của hội chứng Down:

  • Thể ba nhiễm sắc thể 21: Đây là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, chiếm tới 95% những trường hợp bệnh Down. Trong tế bào đứa trẻ sẽ có 3 nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể 21 thứ 3 là của mẹ trong 88% trường hợp và là của bố trong 12% trường hợp.
  • Thể Down khảm: đây là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Chỉ có một số tế bào, không phải tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.
  • Thể Down chuyển đoạn: nhiễm sắc thể số 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Đây cũng là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Có tới 75% thể Down chuyển đoạn là đột biến mới, chỉ có 25% chuyển đoạn là di truyền từ bố hoặc mẹ. Người mang chuyển đoạn không có bất kì dấu hiệu nào của hội chứng Down, nhưng có thể truyền cho thế hệ con cháu.

Cả 3 biến thể di truyền của hội chứng Down đều là những tình trạng di truyền, nhưng chỉ 1% những trường hợp mắc hội chứng Down là do bố mẹ truyền cho qua gen.

Yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Một số bố mẹ được cho là có nguy cơ cao truyền cho con hội chứng Down. Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ. Tỉ lệ có con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ có tuổi khi mang thai. Với phụ nữ 35 tuổi, nguy cơ là 1 trên 385 ca mang thai. Ở độ tuổi 40, nguy cơ tăng lên 1 trong 106. Ở tuổi 45, nguy cơ là 1 trên 30. Tuy nhiên, có tới 80-85% trẻ mắc hội chứng Down do bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra.

Ngoài ra, phụ nữ đã có một con mắc hội chứng Down thường có nguy cơ cao hơn sinh ra đứa con khác mắc hội chứng này. Đàn ông và phụ nữ đều có khả năng truyền biến dị cho con qua chuyển đoạn nếu họ là người mang chuyển đoạn cân bằng.

Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down.

Trong những năm gần đây tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã cải thiện đáng kể. Trong năm 1983 tuổi thọ của họ chỉ là 25, ngày nay tuổi thọ của họ là 60. Khoảng 25% số trường hợp Down thể 3 nhiễm sắc thể 21 chết sau khi sinh hoặc bị sảy thai. 85% trẻ em mắc hội chứng Down sống qua sinh nhật 1 tuổi.

Xem thêm thông tin về Hội chứng Down tại bài viết Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down

Bình luận
Tin mới
  • 30/06/2025

    Dùng nghệ và mật ong cùng nhau có tăng lợi ích không?

    Mật ong với nghệ có thể được dùng cùng nhau trong chế độ ăn hằng ngày và thực phẩm bổ sung, vậy tác dụng của chúng có mạnh hơn khi kết hợp?

  • 30/06/2025

    Xử lý vết thương do côn trùng cắn khi đi du lịch: Những điều cần biết

    Du lịch là dịp để khám phá thiên nhiên, trải nghiệm văn hóa và tận hưởng những khoảnh khắc thư giãn. Tuy nhiên, bên cạnh những điều thú vị, các chuyến đi đôi khi cũng tiềm ẩn những rủi ro nhỏ nhưng phiền toái, chẳng hạn như những vết thương do côn trùng cắn

  • 29/06/2025

    Sữa nguyên chất có dinh dưỡng, lợi ích và rủi ro gì?

    Sữa là nguồn dinh dưỡng quan trọng nên có trong chế độ ăn hằng ngày, trong đó sữa nguyên chất được đánh giá là nguồn cung cấp protein tốt. Tìm hiểu về dinh dưỡng, lợi ích và rủi ro khi tiêu thụ sữa nguyên chất.

  • 29/06/2025

    Làm thế nào để bỏ thói quen dùng điện thoại

    Một số ứng dụng có thể cho bạn biết bạn dành bao nhiêu thời gian cho điện thoại và bạn dành bao nhiêu thời gian cho từng ứng dụng. Ngay cả khi bạn không nghĩ rằng mình sử dụng điện thoại quá nhiều, việc nhìn thấy những con số thống kê tần suất sử dụng có thể khiến bạn muốn đặt điện thoại xuống.

  • 29/06/2025

    Điểm danh 5 loại dầu thực vật mang lại lợi ích sức khỏe tuyệt vời

    Chất béo thường bị hiểu lầm là “kẻ thù” của sức khỏe, đặc biệt là đối với tim mạch và cân nặng. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy không phải tất cả chất béo đều có hại. Ngược lại, một số loại chất béo tốt lại đóng vai trò thiết yếu trong việc duy trì năng lượng, hấp thụ vitamin và bảo vệ cơ thể khỏi viêm nhiễm. Trong đó, dầu ăn có nguồn gốc thực vật như dầu ô liu, dầu bơ, dầu mè... không chỉ mang lại hương vị phong phú cho món ăn mà còn cung cấp các acid béo có lợi cho tim mạch, não bộ và hệ miễn dịch.

  • 28/06/2025

    Người mắc bệnh tim có nên ăn trứng?

    Quan niệm sai về hàm lượng cholesterol trong trứng đã khiến nhiều người, đặc biệt là những người mắc bệnh tim hoặc đái tháo đường, loại bỏ trứng khỏi chế độ ăn uống của mình.

  • 28/06/2025

    Thói quen sử dụng dầu mỡ trong chế độ ăn hiện nay của người Việt Nam

    Nhịp sống hiện đại cũng dần làm thay đổi chế độ ăn uống của con người, khi thời gian đôi lúc được coi là ưu tiên số 1. Việt Nam cũng không ngoại lệ trong tiến trình này. Từ những bữa ăn truyền thống giản dị vừa phải, ngày nay, các món ăn nhanh, nhiều dầu mỡ dường như đã trở thành một phần không thể thiếu, hiện diện đậm nét trong hầu hết các bữa cơm gia đình đến các bữa tiệc bên ngoài. Không nằm ngoài quy luật đó, sự dịch chuyển của xu hướng tiêu thụ dầu mỡ trong chế độ ăn cũng thể hiện rõ nét, bao gồm sự tăng vọt về số lượng và sự ưu tiên thiên lệch ngày càng rõ rệt đối với một số loại chất béo nhất định.

  • 28/06/2025

    Tìm hiểu về vaccine phòng ngừa ung thư

    Vaccine ung thư là một dạng liệu pháp miễn dịch có thể giúp hệ miễn dịch "nhận ra" các tế bào ung thư để từ đó nhận diện và loại bỏ chúng.

Xem thêm