Sự thật về hội chứng Down
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do đột biến trên nhiễm sắc thể 21 xảy ra khi phân chia tế bào bất thường. Rối loạn gây nên những vấn đề về trí tuệ và phát triển ở những mức độ khác nhau.
Có khoảng 400.000 người Mỹ mắc hội chứng Down. Theo Cộng đồng Hội chứng Down quốc gia Mỹ, cứ 1 trên 691 trẻ sinh ra ở Mỹ mắc hội chứng này. Có khoảng 6.000 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down mỗi năm.
Những sự thật dưới đây sẽ cho bạn hiểu thêm về hội chứng Down – một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể phổ biến nhất.
Nguyên nhân
Tế bào con người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Hội chứng Down là khi nhiễm sắc thể số 21 thay đổi về số lượng hoặc chất lượng. Có 3 biến thể di truyền khác nhau của hội chứng Down:
- Thể ba nhiễm sắc thể 21: Đây là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất, chiếm tới 95% những trường hợp bệnh Down. Trong tế bào đứa trẻ sẽ có 3 nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể 21 thứ 3 là của mẹ trong 88% trường hợp và là của bố trong 12% trường hợp.
- Thể Down khảm: đây là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Chỉ có một số tế bào, không phải tất cả các tế bào có thêm nhiễm sắc thể 21.
- Thể Down chuyển đoạn: nhiễm sắc thể số 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác. Đây cũng là trường hợp hiếm gặp, chiếm từ 2-3% số trường hợp bệnh Down. Có tới 75% thể Down chuyển đoạn là đột biến mới, chỉ có 25% chuyển đoạn là di truyền từ bố hoặc mẹ. Người mang chuyển đoạn không có bất kì dấu hiệu nào của hội chứng Down, nhưng có thể truyền cho thế hệ con cháu.
Cả 3 biến thể di truyền của hội chứng Down đều là những tình trạng di truyền, nhưng chỉ 1% những trường hợp mắc hội chứng Down là do bố mẹ truyền cho qua gen.
Yếu tố nguy cơ của hội chứng Down
Một số bố mẹ được cho là có nguy cơ cao truyền cho con hội chứng Down. Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ. Tỉ lệ có con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ có tuổi khi mang thai. Với phụ nữ 35 tuổi, nguy cơ là 1 trên 385 ca mang thai. Ở độ tuổi 40, nguy cơ tăng lên 1 trong 106. Ở tuổi 45, nguy cơ là 1 trên 30. Tuy nhiên, có tới 80-85% trẻ mắc hội chứng Down do bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra.
Ngoài ra, phụ nữ đã có một con mắc hội chứng Down thường có nguy cơ cao hơn sinh ra đứa con khác mắc hội chứng này. Đàn ông và phụ nữ đều có khả năng truyền biến dị cho con qua chuyển đoạn nếu họ là người mang chuyển đoạn cân bằng.
Tuổi thọ của người mắc hội chứng Down.
Trong những năm gần đây tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down đã cải thiện đáng kể. Trong năm 1983 tuổi thọ của họ chỉ là 25, ngày nay tuổi thọ của họ là 60. Khoảng 25% số trường hợp Down thể 3 nhiễm sắc thể 21 chết sau khi sinh hoặc bị sảy thai. 85% trẻ em mắc hội chứng Down sống qua sinh nhật 1 tuổi.
Xem thêm thông tin về Hội chứng Down tại bài viết Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down
-
3 cách ăn quả lựu tốt nhất giúp chống lão hóa
Quả lựu từ lâu được xem là thực phẩm hỗ trợ làm đẹp da nhờ giàu chất chống oxy hóa. Các hoạt chất này giúp bảo vệ tế bào, làm chậm lão hóa, nên lựu được ứng dụng rộng rãi trong mỹ phẩm và thực phẩm chức năng.
-
Rối loạn tiêu hóa ở người cao tuổi
Khi tuổi thọ trung bình ngày càng tăng, điều quan trọng cần phải chú trọng là những thay đổi của cơ thể khi quá trình lão hóa bắt đầu. Những thay đổi về đường tiêu hóa ở người cao tuổi rất là phổ biến, dẫn đến rối loạn tiêu hóa. Một số rối loạn tiêu hóa là do sinh lý, còn lại là do bệnh lý của người cao tuổi ảnh hưởng tới hệ tiêu hóa.
-
Cách dùng rau mồng tơi chữa lành da mụn trứng cá
Mồng tơi không chỉ là loại rau quen thuộc trong những bát canh giải nhiệt ngày hè mà còn là nguồn dưỡng chất tốt cho làn da. Với đặc tính mát, chứa nhiều chất nhầy và vitamin, mồng tơi từ lâu đã được sử dụng như một phương thuốc tự nhiên để hỗ trợ làm dịu làn da trứng cá.
-
Dinh dưỡng hỗ trợ trí nhớ trong mùa thi
Mùa thi cử luôn là giai đoạn căng thẳng, đòi hỏi sự nỗ lực bền bỉ và khả năng tập trung cao độ từ các sĩ tử. Trong bối cảnh áp lực học tập đè nặng, bộ não cơ quan điều khiển thầm lặng của mỗi người buộc phải hoạt động với cường độ liên tục. Để giúp các em vượt qua thử thách này với sự minh mẫn và hiệu suất tối ưu, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin về dinh dưỡng khoa học, cung cấp đủ dinh dưỡng để bảo vệ sức khỏe trí não lâu dài.
-
8 thói quen hàng ngày có thể giúp bạn đi vệ sinh đều đặn hơn
Mặc dù việc đi đại tiện đều đặn hỗ trợ sức khỏe hệ tiêu hóa và sức khỏe tổng thể, nhưng việc đi đại tiện theo một lịch trình đều đặn có thể là một thách thức. Tuy nhiên, việc tuân theo các thói quen giúp cải thiện độ đặc của phân, thiết lập thời gian đi vệ sinh đều đặn và thúc đẩy quá trình làm rỗng ruột có thể hỗ trợ việc đi đại tiện đều đặn hơn.
-
Thời điểm 'vàng' uống nước dừa làm đẹp da
Nước dừa từ lâu được biết đến là một loại nước giải khát tự nhiên tuyệt vời, nhưng ít ai biết rằng đây còn là một kho tàng dưỡng chất cho vẻ đẹp của làn da.
-
Thời tiết nắng nóng ảnh hưởng thế nào tới sức khỏe con người?
Nắng nóng không chỉ đơn thuần là một sự khó chịu khi ở ngoài trời – đó còn là một mối nguy hiểm sức khỏe nghiêm trọng. Trên thực tế, sốc nhiệt là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong liên quan đến thời tiết trên toàn thế giới. Khi biến đổi khí hậu khiến nhiệt độ tăng cao và các đợt nắng nóng xuất hiện thường xuyên hơn, số lượng người phải tiếp xúc với nhiệt độ cực cao đang tăng lên mỗi năm.
-
3 bí quyết trị thâm và khôi phục sắc môi hồng tự nhiên
Đôi môi hồng hào, tươi tắn không chỉ là biểu tượng của vẻ đẹp rạng rỡ mà còn phản ánh tình trạng sức khỏe tốt. Tuy nhiên, do tác động từ môi trường, thói quen sinh hoạt hoặc việc sử dụng mỹ phẩm không đảm bảo, nhiều người phải đối mặt với tình trạng môi thâm xỉn, khô ráp.
