Hội chứng Down và bệnh suy giáp

Suy giáp là một rối loạn rất phổ biến ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, và thường xảy ra với 1 trên 4000 người. Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp cao hơn ở những bệnh nhân Down. Có khoảng 13-55% bệnh nhân mắc hội chứng Down sẽ mắc suy giáp trong cuộc đời của họ.

Vẫn chưa rõ tại sao những người mắc bệnh Down tăng nguy cơ suy giáp. Tin tốt là bệnh suy giáp có thể  được điều trị sớm rất hiệu quả.

Tuyến giáp

Tuyến giáp là một tuyến nhỏ, hình cánh bướm nằm ở vùng cổ, phía trước hầu. Tuyến giáp là một phần của hệ nội tiết. Trong khi chúng ta thường chỉ nghĩ hormone có liên quan đến dậy thì và giới tính, nhưng hormone còn đóng vai trò quan trọng trong nhiều hoạt động của cơ thể bao gồm chuyển hóa và năng lượng.

Suy giáp

Suy giáp là tình trạng do giảm lượng hormone tuyến giáp trong máu. Khi một người được chẩn đoán suy giáp, tuyến giáp của họ được cho là kém hoạt động- không sản xuất đủ hormone.

Triệu chứng của suy giáp tương tự với triệu chứng và đặc điểm của hội chứng Down, và việc phát hiện điểm khác giữa 2 chẩn đoán là rất khó. Triệu chứng của suy giáp bao gồm giảm tốc độ tăng trưởng, táo bón, mệt mỏi, giảm trương lực cơ và khô da, tóc- tất cả những điều có thể xuất hiện ở những người được chẩn đoán với hội chứng Down,

Hormone tuyến giáp

Hormone tuyến giáp- Thyroxine, xuất hiện trong cơ thể ở hai dạng T3 và T4. T4 là dạng phổ biến nhất trong máu, và được biến đổi thành T3 khi nó hoạt động trong cơ thể. Số lượng T4 được sản xuất ở tuyến giáp được điều chỉnh bởi hormone  kích thích tuyến giáp (TSH). TSH kích thích tuyến giáp sản xuất T4, sau đó biến đổi thành T3. Khi tuyến giáp giảm hoạt động, TSH sẽ sản xuất ra ít T4 hơn so với lượng cơ thể cần. Để sửa lỗi này, cơ thể bắt đầu sản xuất nhiều TSH hơn, để cố kích thích tuyến giáp sản xuất nhiều hormone. Vì vậy khi tuyến giáp giảm hoạt động, nồng độ T3 và T4 trong máu giảm và TSH tăng.

Chẩn đoán suy giáp ở bệnh nhân Down

Do những bệnh nhân Down tăng nguy cơ tiến triển suy giáp, nên họ thường được xét nghiệm máu định kỳ trong suốt cả đời

Hầu hết trẻ sơ sinh với hội chứng Down, được xét nghiệm suy giáp bẩm sinh khi sinh thông qua chương trình khám trẻ sơ sinh. Nếu trẻ sơ sinh dương tính, hoặc nếu bác sĩ thấy những dấu hiệu suy giáp khác ở trẻ, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm máu để xác nhận chẩn đoán.

Khi trẻ lớn lên, trẻ tiếp tục được xét nghiệm suy giáp. Khuyến cáo cho thấy, tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down nên được xét nghiệm nồng độ hormone tuyến giáp khi đủ 6 tháng, một tuổi và sau đó là mỗi năm một lần

Điều trị suy giáp

Suy giáp được điều trị bằng thay thế những hormone  tự nhiên  bằng hormone tổng hợp tên là levothyroxine. Levothyroxine là loại thuốc được uống mỗi ngày và sẽ phải uống suốt cuộc đời. Trẻ mắc bệnh suy giáp được điều trị levothyroxine dạng lỏng cho đến khi chúng có thể tự nuốt viên thuốc. Một khi một người bắt đầu điều trị, bác sĩ sẽ tiếp tục kiểm soát lượng hormone và triệu chứng để đảm bảo họ nhận được đúng lượng levothyroxine.

Kết luận

Suy giáp có thể điều trị và thường gặp ở bệnh nhân Down. Do triệu chứng của suy giáp khá tiểm ẩn và trùng với triệu chứng của Down, tất cả những bệnh nhân Down được xét nghiệm máu để phát hiện suy giáp.