Giải mã nguyên nhân bố mẹ khỏe mạnh sinh con mắc bệnh di truyền

Bố mẹ, ông bà khoẻ mạnh, không ai có vấn đề gì mà tại sao sinh con ra lại mắc bệnh? Nhiều gia đình khi sinh con mắc dị tật bẩm sinh đem thắc mắc này hỏi bác sĩ. Với suy nghĩ "bố mẹ khỏe mạnh ắt con khỏe mạnh", họ hoàn toàn bất ngờ trước số phận nghiệt ngã.

Ngày nay rất nhiều bệnh lý di truyền đã xác định được nguyên nhân là do đột biến gen. Gen là đơn vị di truyền cơ bản mã hoá tổng hợp protein đóng các vai trò quan trọng khác nhau trong cơ thể. Mỗi người sẽ có 2 gen tương ứng trên 2 nhiễm sắc thể, một từ người cha và một nhận từ người mẹ. Trong trường hợp bệnh di truyền gen lặn, đột biến gen nếu chỉ xảy ra ở một gen thì gen kia vẫn có thể sản xuất protein để cơ thể hoạt động và phát triển bình thường nên người lành mang gen bệnh (mang lỗi gen tiềm ẩn) không biểu hiện bệnh nhưng có nguy cơ truyền lỗi gen cho thế hệ sau. Nếu cả hai vợ chồng là người mang lỗi gen của cùng một bệnh như cùng mang gen bệnh tan máu bẩm sinh thì sẽ có nguy cơ 25% sinh con mắc bệnh do nhận cả hai lỗi gen và 50% sinh con chỉ có một lỗi gen và một gen bình thường (người lành mang gen giống bố mẹ) và 25% sinh con hoàn toàn khỏe mạnh (cả 2 gen đều bình thường).

Bố mẹ là người lành mang gen bệnh thì 25% sinh con mắc bệnh, 50% sinh con là người lành mang gen giống bố mẹ và 25% sinh con khỏe mạnh.

Đặc biệt đối với các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X như bệnh máu khó đông, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thì chỉ cần người mẹ mang lỗi gen đã có nguy cơ 50% con trai sinh ra mắc bệnh và 50% con gái sinh ra là người mang gen bệnh như mẹ. Do đó, nhiều gia đình liên tục sinh con trai mắc bệnh và không dám tiếp tục sinh con.

Các bệnh di truyền là các bệnh nặng nề, việc điều trị cần duy trì suốt đời, chi phí tốn kém, ảnh hưởng nghiêm trọng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân thậm chí gây tử vong như bệnh teo cơ tuỷ, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh thalassemia, bệnh máu khó đông,... Do đó, việc sàng lọc người mang gen cho các cặp đôi trước khi kết hôn và mang thai có ý nghĩa quan trọng để kịp thời tư vấn và phòng ngừa sinh con mắc các bệnh di truyền phổ biến.

Người lành mang gen bệnh cần làm gì để phòng tránh sinh con mắc bệnh di truyền?

Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam, có khoảng 11 bệnh được coi là phổ biến. Các cặp vợ chồng nếu được sàng lọc và phát hiện là người lành mang gen bệnh thì sẽ được tư vấn di truyền để có kế hoạch mang thai và chẩn đoán trước sinh để đảm bảo sinh con khoẻ mạnh, không mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng.

Các bệnh di truyền đơn gen ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và thậm chí gây biến chứng tàn tật, chậm phát triển thể chất và tử vong cho trẻ mắc bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền phổ biến nhất ở nước ta. Ước tính nước ta có hơn 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Bệnh thalassemia gây tình trạng tan máu và thiếu máu ở trẻ, ứ đọng sắt trong cơ thể. Người mắc bệnh cần điều trị truyền máu và thải sắt cả đời.

Bệnh máu khó đông Hemophilia A-B là bệnh máu di truyền phổ biến thứ hai sau bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Bệnh dẫn đến tình trạng khó cầm máu, dễ xuất huyết sau va chạm nhẹ, xuất huyết khớp nhiều lần dẫn đến biến dạng khớp, thậm chí tử vong do xuất huyết não.

Thoái hóa cơ tủy là bệnh lý di truyền phổ biến gây thoái hóa các nơron thần kinh vận động làm teo và yếu cơ. Khi mắc bệnh này, trẻ thường sẽ mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cột sống. Ở thể nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong những năm đầu sau sinh do suy hô hấp. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh thoái hoá cơ tuỷ trong cộng đồng ước tính là 1/50 do đó việc sàng lọc người mang gen bệnh thoái hoá cơ tuỷ rất có ý nghĩa để phòng tránh căn bệnh quái ác này.

Bên cạnh đó, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh yếu cơ di truyền phổ biến ở bé trai. Đây là bệnh di truyền liên kết NST X nên chỉ cần mẹ mang gen bệnh thì 50% con trai sinh ra sẽ mắc bệnh và 50% con gái sinh ra mang gen bệnh giống mẹ. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne biểu hiện yếu cơ khi trẻ 8 tuổi, trẻ mất dần khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 tuổi và tử vong ở lứa tuổi 20 do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.

Ngoài ra, một số bệnh lý di truyền cũng phổ biến ở nước ta như bệnh thiếu hụt men G6PD, bệnh rối loạn chuyển hoá đường lactose, bệnh rối loạn chuyển hóa đồng (bệnh Wilson), bệnh điếc bẩm sinh,...

Với những hậu quả nặng nề mà các bệnh di truyền trên mang lại, đã đến lúc các cặp đôi Việt trước khi có ý định kết hôn, sinh con cần tìm hiểu và biết về tầm quan trọng của việc khám và xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân để phòng ngừa việc sinh con mắc các bệnh di truyền phổ biến. Nếu như bố mẹ cùng mang gen bệnh thì cần được tư vấn về nguy cơ sinh con mắc bệnh của mình và cân nhắc lựa chọn mang thai tự nhiên và chẩn đoán trước sinh để phòng ngừa sinh con mắc bệnh hoặc chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ để sinh con khoẻ mạnh.

Các xét nghiệm sàng lọc gen bệnh được khuyến khích cho tất cả các cặp vợ chồng, đặc biệt là trong giai đoạn trước hôn nhân và trước khi có thai. Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới hiện nay để phân tích nhiều gen cùng lúc với độ chính xác cao nên có thể sàng lọc cùng lúc nhiều bệnh lý di truyền. Điều này mang đến tiếp cận vượt trội so với sàng lọc gen từng bệnh đơn lẻ.

Xét nghiệm người mang gen bệnh tại Viện Công nghệ DNA với công nghệ giải trình tự thế hệ mới kết hợp với các kỹ thuật long-PCR, Gap-PCR, qPCR tiên tiến, hiện đại có thể phân tích tới 161 gen liên quan đến 169 bệnh di truyền phổ biến, từ đó có thể phát hiện những người mang gen các bệnh di truyền và có nguy cơ sinh con mắc bệnh để tư vấn di truyền kịp thời. Với sự hỗ trợ, cố vấn thường xuyên của các chuyên gia trong lĩnh vực di truyền, Viện Công nghệ DNA là địa chỉ tin cậy được nhiều cặp đôi lựa chọn để thực hiện các xét nghiệm tiền hôn nhân, sàng lọc người mang gen bệnh, sàng lọc trước sinh và chẩn đoán trước sinh.

Xét nghiệm người mang gen bệnh là cách tốt nhất để phòng ngừa sinh con mắc các bệnh di truyền phổ biến. Để phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền, các cặp đôi hãy chủ động làm xét nghiệm tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh để con yêu khỏe mạnh.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: 5 căn bệnh bạn mắc chính xác là do gen di truyền.