Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố. Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.
Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:
– Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;
– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như thiếu máu (trung bình đến nặng); hoàng đảm; lách to, gan to; chậm phát triển thể chất; biến dạng xương (xương sọ, xương mặt…); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục…; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;
– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);
Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.
Những biểu hiện và biến chứng cần lưu ý
Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả:
- Thiếu máu: Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Tất cả các nguyên nhân này dẫn đến lượng huyết sắc tố của bệnh nhân thalassemia thấp hơn bình thường.
- Thay đổi cấu trúc xương: Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm bộ mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.
- Lách to: Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị bắt giữ tại lách, làm lách phì đại, với một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lách làm giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lách bị cắt thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.
- Rối loạn chuyển hóa sắt: Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng. Khi sắt huyết thanh tăng 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bão hoà hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…
- Rối loạn đông cầm máu: Người bệnh thalassemia có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.
Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.
- Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.
- Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt hàng ngày và trong suốt cuộc đời.
- Cắt lách: Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; lách quá to gây đau; giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).
Nhiều người bệnh tan máu bẩm sinh bị cường lách và phải cắt lách.
- Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh, tuy nhiên chi phí điều trị rất tốn kém. Hơn nữa nếu bệnh nhân đã bị nhiễm sắt nặng tại gan thì tỷ lệ thành công thấp.
- Chăm sóc toàn diện: Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
- Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…
Tham khảo thêm thông tin bài viết: Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ.
Cá mè từ lâu đã được biết đến như một loại thực phẩm quen thuộc của người Việt Nam. Không chỉ là nguyên liệu cho những món ăn dân dã, đậm đà, cá mè còn chứa nhiều lợi ích sức khỏe cho mọi lứa tuổi.
Trong bối cảnh các bệnh tim mạch ngày càng phổ biến và trẻ hóa, việc duy trì một lối sống lành mạnh, đặc biệt là chế độ ăn uống, đóng vai trò then chốt trong việc phòng ngừa cũng như cải thiện chất lượng sống cho người bệnh tim.
Bạn đã bao giờ tự hỏi: Có chế độ ăn uống nào có thể giúp phòng ngừa bệnh tật không? Các nhà khoa học đã phát hiện một chế độ ăn uống đơn giản nhưng mang lại hiệu quả bất ngờ giúp giảm nguy cơ ung thư, đái tháo đường và bệnh tim.
Mất thính lực được phân loại thành ba loại: dẫn truyền, thần kinh cảm giác và hỗn hợp (khi mất thính lực dẫn truyền và thần kinh cảm giác xảy ra đồng thời). Mất thính lực dẫn truyền liên quan đến vấn đề ở tai ngoài hoặc tai giữa, trong khi mất thính lực thần kinh cảm giác là do tổn thương ở tai trong.
Mùa thu là thời điểm cơ thể dễ phải đối mặt với nhiều thách thức do sự thay đổi của thời tiết và môi trường. Vậy, mùa thu nên bổ sung những loại vitamin nào?
Da đầu ngứa có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân, bao gồm thói quen gội đầu, chấy, bệnh vẩy nến, v.v.
Nga vừa công bố phát triển thành công vắc-xin mRNA điều trị ung thư, mang lại hy vọng lớn cho những bệnh nhân đang trong cuộc chiến chống lại căn bệnh hiểm nghèo này. Vắc-xin đang chờ Bộ Y tế Nga phê duyệt để được sử dụng rộng rãi vào đầu năm sau. Đây được coi là bước ngoặt lớn trong lĩnh vực y học hiện đại.
Nhiều loại cá nước ngọt không chỉ là món ăn ngon mà còn là 'kho báu' dinh dưỡng cho sức khỏe. Tham khảo 5 loại cá nổi bật giúp bữa ăn gia đình thêm phần chất lượng.