Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh tan máu bẩm sinh và những biểu hiện, biến chứng cần lưu ý

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin...

Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemiabeta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemiabệnh huyết sắc tố. Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.

Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:

– Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;

– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như thiếu máu (trung bình đến nặng); hoàng đảm; lách to, gan to; chậm phát triển thể chất; biến dạng xương (xương sọ, xương mặt…); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục…; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;

– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

Những biểu hiện và biến chứng cần lưu ý

Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả:

- Thiếu máu: Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Tất cả các nguyên nhân này dẫn đến lượng huyết sắc tố của bệnh nhân thalassemia thấp hơn bình thường.

- Thay đổi cấu trúc xương: Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm bộ mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

- Lách to: Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị bắt giữ tại lách, làm lách phì đại, với một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lách làm giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lách bị cắt thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.

- Rối loạn chuyển hóa sắt: Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng. Khi sắt huyết thanh tăng 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bão hoà hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…

- Rối loạn đông cầm máu: Người bệnh thalassemia có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.

Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.

- Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.

- Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt hàng ngày và trong suốt cuộc đời.

- Cắt lách: Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; lách quá to gây đau; giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).

 Nhiều người bệnh tan máu bẩm sinh bị cường lách và phải cắt lách.

- Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh, tuy nhiên chi phí điều trị rất tốn kém. Hơn nữa nếu bệnh nhân đã bị nhiễm sắt nặng tại gan thì tỷ lệ thành công thấp.

- Chăm sóc toàn diện: Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

- Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ.

TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà - Theo suckhoedoisong.vn
Bình luận
Tin mới
  • 12/05/2021

    Bạn không nên làm gì trước khi vào "cuộc yêu"?

    Để có một cuộc yêu hoàn hảo và thành công, đây là những điều bạn cần tránh trước khi bắt đầu.

  • 12/05/2021

    4 thực phẩm mùa hè gây tăng cân mạnh

    Bạn đang muốn giảm cân thì cần hạn chế ngay những thực phẩm dưới đây trong mùa hè nhé.

  • 12/05/2021

    Lời khuyên dinh dưỡng của WHO cho người trưởng thành trong thời kỳ dịch COVID-19

    Dinh dưỡng hợp lý và bổ sung đủ nước cho cơ thể là điều vô cùng quan trọng. Những người ăn một chế độ ăn uống cân bằng có xu hướng khỏe mạnh hơn khi bản thân phát triển hệ thống miễn dịch mạnh hơn và giảm các nguy cơ mắc các bệnh mạn tính và bệnh truyền nhiễm. Vì vậy, chúng ta nên ăn nhiều loại thực phẩm tươi và chưa qua chế biến để cung cấp đủ vitamin, khoáng chất, chất xơ, protein và các chất chống oxy hóa cần thiết cho cơ thể. Đồng thời, uống đủ nước, tránh đường, chất béo và muối là những lưu ý để giảm đáng kể nguy cơ thừa cân, béo phì, bệnh tim, đột quỵ, tiểu đường và một số loại ung thư.

  • 12/05/2021

    4 trái cây có vị chua giúp giảm cân nhanh

    Chanh, cam, cà chua... là trái cây có vị chua giúp giảm cân cực nhanh mà bạn không ngờ đâu nhé.

  • 11/05/2021

    Làm gì khi bị ngất xỉu?

    Ngất là tình trạng mất ý thức và trương lực cơ thể xảy ra trong thời gian ngắn do giảm lượng máu lên não. Ngất có thể đi kèm với tụt huyết áp, giảm nhịp tim, hay có sự thay đổi về phân phối lượng máu trong cơ thể.

  • 11/05/2021

    Dịch COVID quay trở lại, bạn cần biết 9 nhóm bệnh nền chính

    Thống kê cho thấy, nhiều bệnh nhân mắc COVID-19 có sẵn các bệnh nền đang điều trị nội trú ở các bệnh viện, nhất là trong các bệnh viện đang tạm thời bị phong tỏa. Và thực tế hiện nay, ở Việt Nam, các ca tử vong do COVID-19 hầu hết đều có sẵn nhiều bệnh nền nặng như suy thận, bệnh lý tim mạch, đái tháo đường, ung thư, béo phì... Vậy bệnh nền liên quan COVID-19 là những bệnh nào?

  • 11/05/2021

    Lây truyền COVID-19 sau khi tiêm chủng: Những điều cần biết

    Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu để tìm ra mức độ hiệu quả của vaccine COVID-19 ngăn những người được tiêm chủng truyền virus cho người khác. Các chuyên gia y tế cảnh báo rằng cho đến khi phần lớn mọi người được tiêm chủng, chúng ta nên tiếp tục đeo khẩu trang ở nơi công cộng, bất kể tình trạng tiêm chủng của chúng ta như thế nào. Một khi đủ số người trong cộng đồng được tiêm chủng, nguy cơ lây truyền sau khi tiêm sẽ trở nên ít vấn đề hơn.

  • 11/05/2021

    Cách nào để luôn tự tin khi giao tiếp?

    Hôi miệng là tình trạng sức khỏe rất hay gặp ở nhiều người. Nó gây nhiều bất lợi cho người mắc, khiến bản thân mất tự tin, ngại ngùng khi giao tiếp ảnh hưởng tới công việc và cuộc sống. Vậy hôi miệng là do đâu? Phòng bệnh thế nào?

Xem thêm