Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị - Phần 2

Chẩn đoán bệnh thalassemia 

Để chẩn đoán Thalassemia bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Số lượng huyết sắc tố giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc, có hình dạng, kích thước đa dạng.

• Sắt huyết thanh trong máu tăng cao
• Điện di huyết sắc tố: có huyết sắc tố bất thường
• Xét nghiệm DNA thấy các tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin.

Thăm khám lâm sàng cũng được kết hợp với xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ví dụ, lách to có thể gợi ý cho bác sĩ type bệnh hemoglobin H.

Điều trị

Việc điều trị bệnh phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các bệnh liên quan. Bác sĩ sẽ lựa chọn giải pháp điều trị phù hợp với từng bệnh nhân cụ thể.

Một số phương pháp điều trị bao gồm:

• Truyền máu
• Cấy ghép tủy xương
• Thuốc và thực phẩm chức năng
• Phẫu thuật có thể để cắt bỏ lá lách hoặc túi mật

Bác sĩ có thể yêu cầu bạn không uống viên sắt hoặc thực phẩm bổ sung có chứa sắt. Nếu bạn đang phải truyền máu, cơ thể sẽ bị thừa sắt làm tổn thương tim, gan và các tổ chức khác. Thuốc thải sắt bằng đường tiêm tĩnh mạch, dưới da hoặc viên uống có thể được sử dụng.

 Ảnh hưởng của Thalassemia đến khả năng sinh sản

Rối loạn của bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh sản. Do đó, phụ nữ mắc Thalassemia có thể gặp phải những khó khăn về khả năng sinh sản.

Để đảm bảo sức khỏe của cả bạn và em bé, điều quan trọng là lên kế hoạch thật chi tiết. Đảm đảo tình trạng sức khỏe tốt trước khi có thai, kiểm soát hàm lượng sắt trong cơ thể...

Nguy cơ sức khỏe phụ nữ mang thai mắc bệnh thalassemia bao gồm:

• Nguy cơ nhiễm trùng cao hơn
• Tiểu đường thai kỳ
• Vấn đề tim mạch
• Suy giáp
• Tăng số lần truyền máu
• Mật độ xương thấp

Tiên lượng

Nếu bạn mắc thalassemia, tiên lượng bệnh phụ thuộc vào type thalassemia của bạn. Những người bị thalassemia thể nhẹ có thể có cuộc sống bình thường.

Trong trường hợp nặng, suy tim là vấn đề cần được lưu ý.

Chung sống với thalassemia?

Vì Thalassemia là một rối loạn cấu trúc di truyền, hiện không có cách nào để ngăn chặn nó. Tuy nhiên, có nhiều cách giúp bạn có thể kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng.

Tránh quá tải sắt: Không tự uống các thuốc có chứa sắt

Tránh bị nhiễm trùng: bằng rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc với người bị ốm. Đặc biệt nếu đã bị cắt lách, bệnh nhân thalassemia nên được dùng vaccine phòng cảm cúm, viêm não, viêm phổi, viêm gan B. Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sỹ để được điều trị kịp thời.

Ngoài việc tiêm phòng vắc-xin và chăm sóc y tế thường xuyên, chế độ ăn uống và tập luyện cũng rất quan trọng.

Chế độ ăn ít chất béo, dựa trên thực phẩm nguồn gốc thực vật là lựa chọn tốt cho hầu hết mọi người, kể cả những người mắc bệnh thalassemia. Tuy nhiên, bạn có thể cần phải hạn chế thức ăn giàu sắt nếu bạn đã có lượng sắt cao trong máu. Cá và thịt rất giàu sắt, vì vậy bạn có thể cần phải hạn chế những loại thực phẩm này trong chế độ ăn uống của bạn. Hãy trao đổi với các bác sĩ dinh dưỡng để xây dựng được những khẩu phần ăn phù hợp.

Tập luyện cường độ vừa phải vì các bài tập cường độ nặng có thể làm cho các triệu chứng của bạn tồi tệ hơn. Đi bộ và đi xe đạp là những ví dụ về tập luyện cường độ vừa phải. Bơi lội và yoga là các lựa chọn khác, và chúng cũng tốt cho khớp. Điểm mấu chốt là hãy tìm kiếm môn thể thao yêu thích và tiếp tục luyện tập.

Phòng bệnh

Tư vấn trước hôn nhân, các đôi trai gái trong gia đình có người bị thalassemia nên kiểm tra xét nghiệm trước khi kết hôn. Không kết hôn giữa hai người cùng mang gen β Thalassemia thể nhẹ hoặc thalassemia với HbE, α với αthalassemia.

Hướng dẫn chẩn đoán trước sinh kết hợp với tư vấn dịch vụ sản khoa và phòng xét nghiệm ADN.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Thừa sắt (Hemochromatosis)