Thừa sắt hay Hemochromatosis là một rối loạn gây ra bởi sự hấp thu quá nhiều sắt từ thực phẩm mà bạn tiêu thụ, dẫn đến tập trung quá nhiều sắt trong máu. Nó có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khi cơ thể bạn không có các cơ chế để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Sắt dư thừa sẽ tích lũy lại ở:
Sự tích lũy sắt sẽ gây ra các tổn thương ở các cơ quan này.
Triệu chứng
Nhiều người bị thừa sắt mà không có triệu chứng nào đáng chú ý. Khi triệu chứng xuất hiện, chúng có thể khác nhau ở mỗi người.
Nguyên nhân
Có 2 kiểu thừa sắt là nguyên phát và thứ phát
Thừa sắt nguyên phát
Thừa sắt nguyên phát là một rối loạn di truyền về gen khiến bạn hấp thu quá nhiều sắt từ thức ăn.
Những loại thường gặp nhất của thừa sắt nguyên phát gây ra bởi đột biến gen. Gen HFE kiểm soát lượng sắt được hấp thu từ thức ăn. Có 2 đột biến gen phổ biến gây thừa sắt, đó là C282Y và H63D. Một người được nhận một cặp alen bị khiếm khuyết từ cha mẹ sẽ phát triển rối loạn này. Những người chỉ nhận được một alen của gen bị đột biến gọi là người mang gen nhưng không bao giờ xuất hiện các triệu chứng rõ ràng.
Theo Hiệp hội Tim, Phổi và Huyết học Hoa Kỳ, nam giới bị ứ sắt di truyền thường xuất hiện triệu chứng ở độ tuổi 40-60. Phụ nữ thường xuất hiện triệu chứng sau mãn kinh.
Có hai loại thừa sắt nguyên phát là thừa sắt ở tuổi thanh thiếu niên và thừa sắt ở trẻ sơ sinh:
Thừa sắt ở tuổi thanh thiếu niên gây các triệu chứng tương tự như các loại khác nhưng thường gặp ở độ tuổi 15-30. Bên cạnh đó, nó do đột biến gen hemojuvelin, chứ không phải gen HFE.
Thừa sắt ở trẻ sơ sinh gây ứ đọng sắt nghiêm trọng ở gan của trẻ sơ sinh và thường gây tử vong.
Thừa sắt thứ phát
Thừa sắt thứ phát xảy ra khi có sự ứ đọng sắt do các bệnh lí khác, ví dụ như:
Yếu tố nguy cơ
Thừa sắt nguyên phát
Những người tăng nguy cơ bị thừa sắt nguyên phát:
Không phải tất cả những người được di truyền gen đột biến đều phát triển bệnh. Có nhiều người chỉ mang gen, có nghĩa là họ có gen nhưng không biểu hiện triệu chứng. Những người có nguy cơ cao là những người mang cả hai alen bị đột biến của gen HFE, một alen được nhận từ cha, một alen được nhận từ mẹ. Tuy nhiên, không phải tất cả họ đều phát triển triệu chứng.
Thừa sắt thứ phát
Những yếu tố nguy cơ của thừa sắt thứ phát bao gồm:
Chẩn đoán
Những triệu chứng của thừa sắt cũng tương tự như nhiều rối loạn khác, gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Một số xét nghiệm có thể cần thiết để chẩn đoán xác định thừa sắt:
Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để kiểm tra nồng độ sắt. Nó được dùng để đánh giá nồng độ ion sắt trong huyết tương và nồng độ ferritin huyết tương. Xét nghiệm đo độ bão hòa transferin huyết tương đánh giá lượng sắt gắn vào protein transferrin – một loại protein vận chuyển sắt trong máu. Kết quả từ 45% trở lên được gọi là cao.
Xét nghiệm DNA
Nếu bác sĩ nghĩ bạn bị thừa sắt, xét nghiệm DNA có thể được chỉ định. Bạn sẽ được kiểm tra đột biến gen HFE và gen hemojuvelin.
Sinh thiết gan
Bác sĩ cũng có thể làm sinh thiết gan: lấy một mảnh nhỏ của mô gan để làm xét nghiệm mô bệnh học, tìm sự có mặt của sắt và tổn thương gan. Gan là nơi dự trữ chính của sắt. Nó thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị tổn thương do ứ đọng sắt.
Điều trị
Giải pháp điều trị của thừa sắt là chích máu tĩnh mạch. Đây là một thủ thuật lấy bớt máu khỏi cơ thể. Bạn có thể cần chích máu tĩnh mạch định kì để loại bỏ bớt lượng sắt dư thừa. Khi bạn bắt đầu điều trị, bạn có thể cần sử dụng 2 lần một tuần. Nhưng sau đó bạn có thể chỉ cần làm 4-6 lần một năm.
Làm gì nếu bạn không muốn chích máu tĩnh mạch?
Hầu hết những người bị thừa sắt sử dụng biện pháp chích máu tĩnh mạch đều có hiệu quả giảm triệu chứng. Nhìn chung, nó ít gây đâu và cũng có ít tác dụng phụ. Tuy nhiên, một số người không thoải mái với thủ thuật này. Những lí do mà họ từ chối chích máu bao gồm:
Chích máu là liệu pháp đơn giản và rẻ tiền nhất cho những người bị thừa sắt. Nếu bạn gặp vấn đề với thủ thuật này, hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm cách thực hiện nó dễ dàng hơn. Coi nó cũng đơn giản giống như việc uống nước hàng ngày sẽ khiến bạn thoải mái hơn trước khi làm thủ thuật.
Nếu chích máu là lựa chọn không được chấp thuận vì bất kì lí do gì, có những biện pháp điều trị khác. Tuy nhiên, thuốc dùng để điều trị bệnh thì đắt đỏ hơn, và nó cũng có nhiều tác dụng phụ như đau tại vị trí tiêm truyền và các triệu chứng giống như cảm lạnh.
Với những người từ chối chích máu, các thuốc tạo phức có thể được sử dụng bằng đường tiêm hoặc đường uống. Nó giúp cơ thể đào thải lượng sắt dư thừa qua phân hoặc nước tiểu. Giải pháp này cũng được sử dụng cho những người có biến chứng tim mạch và những chống chỉ định của chích máu.
Biến chứng
Những biến chứng thường gặp nhất xuất hiện ở các cơ quan dự trữ sắt dư thừa. Tổn thương xảy ra theo thời gian và nó có khuynh hướng ảnh hưởng đến:
Nguy cơ biến chứng có thể giảm đi nếu được bắt đầu điều trị sớm ngay khi các triệu chứng xuất hiện. Nếu bạn bị thừa sắt, bạn nên tránh:
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Ferritin huyết thanh và GGT- 2 chỉ số sức khỏe quan trọng
Để hạn chế tình trạng loãng xương cơ thể cần cung cấp đủ vitamin D và canxi theo nhu cầu của từng lứa tuổi qua chế độ ăn khoa học, đủ dinh dưỡng và giàu canxi.
Trong những năm gần đây, ô nhiễm không khí đã trở thành một trong những vấn đề môi trường nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe con người ở mọi lứa tuổi. Đặc biệt, trẻ nhỏ đang ở giai đoạn phát triển thể chất và thần kinh lại là nhóm đối tượng dễ tổn thương nhất.
Quả vải tuy ngon miệng và bổ dưỡng nhưng cũng cần đi lưu ý một số điều khi ăn để đảm bảo an toàn cho sức khỏe, đặc biệt là với một số đối tượng.
Thời tiết thất thường có khiến bạn cảm thấy khó chịu. Trời mưa bạn sẽ cảm thấy buồn chán còn trời nắng bạn sẽ cảm thấy vui tươi hơn. Bạn đã bao giờ thắc mắc tại sao cảm xúc của bạn luôn thay đổi khi thời tiết thay đổi hay chưa? Đặc biệt là vào lúc giao mùa? Vậy hãy cùng Viện Y học ứng dụng tìm hiểu thêm với bài viết dưới đây
Ăn rau quả nhiều màu sắc hay còn gọi là 'ăn cầu vồng' không chỉ đơn giản là cách trang trí món ăn hấp dẫn mà còn mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe.
Sốt xuất huyết là một bệnh truyền nhiễm nguy hiểm do vi rút Dengue gây ra, lây lan chủ yếu qua vết đốt của muỗi Aedes aegypti. Mặc dù bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, trẻ nhỏ lại là đối tượng đặc biệt dễ bị tổn thương do hệ miễn dịch còn non yếu.
Mùa hè với những ngày nắng nóng kéo dài không chỉ là thời điểm để thư giãn mà còn là cơ hội tuyệt vời để người cao tuổi tham gia các hoạt động thể thao dưới nước. Đây là hình thức vận động nhẹ nhàng, ít gây áp lực lên cơ thể, đồng thời mang lại nhiều lợi ích sức khỏe vượt trội.
Đau thắt lưng là một trải nghiệm phổ biến đối với nhiều người. Nó thường có thể dẫn đến đau, ngứa ran hoặc tê ở phần thân dưới. Có nhiều nguyên nhân gây đau thắt lưng, phổ biến nhất bao gồm căng cơ, tư thế xấu và tuổi tác.