Thừa sắt (Hemochromatosis)

Thừa sắt (Hemochromatosis)

Thừa sắt hay Hemochromatosis là một rối loạn gây ra bởi sự hấp thu quá nhiều sắt từ thực phẩm mà bạn tiêu thụ, dẫn đến tập trung quá nhiều sắt trong máu. Nó có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khi cơ thể bạn không có các cơ chế để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Sắt dư thừa sẽ tích lũy lại ở:

• Gan
• Tim
• Tụy
• Các khớp

Sự tích lũy sắt sẽ gây ra các tổn thương ở các cơ quan này.

Triệu chứng

Nhiều người bị thừa sắt mà không có triệu chứng nào đáng chú ý. Khi triệu chứng xuất hiện, chúng có thể khác nhau ở mỗi người.

 

Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Mệt mỏi
• Giảm hứng thú tình dục
• Liệt dương
• Đau bụng
• Năng lượng thấp
• Đau khớp

Nguyên nhân

Có 2 kiểu thừa sắt là nguyên phát và thứ phát

Thừa sắt nguyên phát

Thừa sắt nguyên phát là một rối loạn di truyền về gen khiến bạn hấp thu quá nhiều sắt từ thức ăn.

Những loại thường gặp nhất của thừa sắt nguyên phát gây ra bởi đột biến gen. Gen HFE kiểm soát lượng sắt được hấp thu từ thức ăn. Có 2 đột biến gen phổ biến gây thừa sắt, đó là C282Y và H63D. Một người được nhận một cặp alen bị khiếm khuyết từ cha mẹ sẽ phát triển rối loạn này. Những người chỉ nhận được một alen của gen bị đột biến gọi là người mang gen nhưng không bao giờ xuất hiện các triệu chứng rõ ràng.

Theo Hiệp hội Tim, Phổi và Huyết học Hoa Kỳ, nam giới bị ứ sắt di truyền thường xuất hiện triệu chứng ở độ tuổi 40-60. Phụ nữ thường xuất hiện triệu chứng sau mãn kinh.

Có hai loại thừa sắt nguyên phát là thừa sắt ở tuổi thanh thiếu niên và thừa sắt ở trẻ sơ sinh:

Thừa sắt ở tuổi thanh thiếu niên gây các triệu chứng tương tự như các loại khác nhưng thường gặp ở độ tuổi 15-30. Bên cạnh đó, nó do đột biến gen hemojuvelin, chứ không phải gen HFE.

Thừa sắt ở trẻ sơ sinh gây ứ đọng sắt nghiêm trọng ở gan của trẻ sơ sinh và thường gây tử vong.

Thừa sắt thứ phát

Thừa sắt thứ phát xảy ra khi có sự ứ đọng sắt do các bệnh lí khác, ví dụ như:

• Thiếu máu (khi cơ thể không đủ hồng cầu)
• Bệnh gan mạn tính (thường do nhiễm virus viêm gan C hoặc nghiện rượu)
• Truyền máu thường xuyên
• Chạy thận nhân tạo

Yếu tố nguy cơ

Thừa sắt nguyên phát

Những người tăng nguy cơ bị thừa sắt nguyên phát:

• Người có người thân trong gia đình bị rối loạn này, ví dụ như cha mẹ, anh chị em ruột hoặc ông bà, có nguy cơ cao hơn bị di truyền gen đột biến.
• Người gốc châu Âu có nguy cơ cao hơn
• Phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao hơn. Chảy máu trong kì kinh sẽ làm giảm lượng sắt trong máu, có thể trì hoãn khỏi phát triệu chứng ở người có nguy cơ mắc bệnh
• Tuy cả nam và nữ đều có thể di truyền rối loạn này nhưng theo các báo cáo của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), nam giới được chẩn đoán bệnh nhiều hơn nữ.

Không phải tất cả những người được di truyền gen đột biến đều phát triển bệnh. Có nhiều người chỉ mang gen, có nghĩa là họ có gen nhưng không biểu hiện triệu chứng. Những người có nguy cơ cao là những người mang cả hai alen bị đột biến của gen HFE, một alen được nhận từ cha, một alen được nhận từ mẹ. Tuy nhiên, không phải tất cả họ đều phát triển triệu chứng.

Thừa sắt thứ phát

Những yếu tố nguy cơ của thừa sắt thứ phát bao gồm:

• Nghiện rượu
• Tiền sử gia đình bị tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh gan
• Uống các thực phẩm chức năng có chứa sắt hoặc vitamin C có thể làm tăng lượng sắt mà cơ thể hấp thu

Chẩn đoán

Những triệu chứng của thừa sắt cũng tương tự như nhiều rối loạn khác, gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Một số xét nghiệm có thể cần thiết để chẩn đoán xác định thừa sắt:

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để kiểm tra nồng độ sắt. Nó được dùng để đánh giá nồng độ ion sắt trong huyết tương và nồng độ ferritin huyết tương. Xét nghiệm đo độ bão hòa transferin huyết tương đánh giá lượng sắt gắn vào protein transferrin – một loại protein vận chuyển sắt trong máu. Kết quả từ 45% trở lên được gọi là cao.

Xét nghiệm DNA

Nếu bác sĩ nghĩ bạn bị thừa sắt, xét nghiệm DNA có thể được chỉ định. Bạn sẽ được kiểm tra đột biến gen HFE và gen hemojuvelin.

Sinh thiết gan

Bác sĩ cũng có thể làm sinh thiết gan: lấy một mảnh nhỏ của mô gan để làm xét nghiệm mô bệnh học, tìm sự có mặt của sắt và tổn thương gan. Gan là nơi dự trữ chính của sắt. Nó thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị tổn thương do ứ đọng sắt.

Điều trị

Giải pháp điều trị của thừa sắt là chích máu tĩnh mạch. Đây là một thủ thuật lấy bớt máu khỏi cơ thể. Bạn có thể cần chích máu tĩnh mạch định kì để loại bỏ bớt lượng sắt dư thừa. Khi bạn bắt đầu điều trị, bạn có thể cần sử dụng 2 lần một tuần. Nhưng sau đó bạn có thể chỉ cần làm 4-6 lần một năm.

Làm gì nếu bạn không muốn chích máu tĩnh mạch?

Hầu hết những người bị thừa sắt sử dụng biện pháp chích máu tĩnh mạch đều có hiệu quả giảm triệu chứng. Nhìn chung, nó ít gây đâu và cũng có ít tác dụng phụ. Tuy nhiên, một số người không thoải mái với thủ thuật này. Những lí do mà họ từ chối chích máu bao gồm:

• Mệt mỏi sau điều trị
• Sợ kim tiêm
• Đau khi chích máu
• Lo lắng rằng mất qua nhiều máu có thể gây thiếu máu
• Quan niệm không thoải mái về mặt tình cảm của việc lấy máu cũng như truyền máu

Chích máu là liệu pháp đơn giản và rẻ tiền nhất cho những người bị thừa sắt. Nếu bạn gặp vấn đề với thủ thuật này, hãy nói chuyện với bác sĩ để tìm cách thực hiện nó dễ dàng hơn. Coi nó cũng đơn giản giống như việc uống nước hàng ngày sẽ khiến bạn thoải mái hơn trước khi làm thủ thuật.

Nếu chích máu là lựa chọn không được chấp thuận vì bất kì lí do gì, có những biện pháp điều trị khác. Tuy nhiên, thuốc dùng để điều trị bệnh thì đắt đỏ hơn, và nó cũng có nhiều tác dụng phụ như đau tại vị trí tiêm truyền và các triệu chứng giống như cảm lạnh.

Với những người từ chối chích máu, các thuốc tạo phức có thể được sử dụng bằng đường tiêm hoặc đường uống. Nó giúp cơ thể đào thải lượng sắt dư thừa qua phân hoặc nước tiểu. Giải pháp này cũng được sử dụng cho những người có biến chứng tim mạch và những chống chỉ định của chích máu.

Biến chứng

Những biến chứng thường gặp nhất xuất hiện ở các cơ quan dự trữ sắt dư thừa. Tổn thương xảy ra theo thời gian và nó có khuynh hướng ảnh hưởng đến:

• Gan
• Tụy
• Tim
• Da

• Tổn thương gan có thể gây xơ gan – sẹo vĩnh viễn ở gan
• Tổn thương tụy có thể gây ra thay đổi nồng độ Insulin, dẫn đến tiểu đường
• Các vấn đề về tuần hoàn có thể dẫn đến suy tim
• Ứ đọng sắt ở tim có thể gây rối loạn nhịp tim
• Thừa sắt có thể làm da của bạn chuyển sang màu đồng hoặc màu xám

Nguy cơ biến chứng có thể giảm đi nếu được bắt đầu điều trị sớm ngay khi các triệu chứng xuất hiện. Nếu bạn bị thừa sắt, bạn nên tránh:

• Sử dụng thực phẩm chức năng bổ sung sắt
• Sử dụng thực phẩm chức năng bổ sung vitamin C vì nó làm tăng hấp thụ sắt
• Uống rượu

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Ferritin huyết thanh và GGT- 2 chỉ số sức khỏe quan trọng