Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị
Thalassemia là bệnh gì?
Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh HST; mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.
Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).
Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết
Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:
- Mệt mỏi;
- Hoa mắt chóng mặt;
- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;
- Da, củng mạc mắt vàng;
- Nước tiểu sẫm màu;
- Chậm lớn;
- Khó thở khi làm việc gắng sức….
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết..
Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.
Mức độ biểu hiện
Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
- Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).
- Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;
- Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;
- Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;
- Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Phòng bệnh và điều trị
Phòng bệnh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:
- Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.
- Đến khám và điều trị đúng hẹn
- Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
- Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
- Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…
Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.
Chế độ dinh dưỡng
- Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng;
- Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong…);
- Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh;
- Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm ( sò, củ cải đường, đậu nành...).
Chế độ sinh hoạt
- Sinh hoạt bình thường , hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức.
- Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh.
- Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sàng lọc trước sinh
Trong bối cảnh các nhà khoa học không ngừng tìm kiếm các biện pháp phòng ngừa ung thư, chế độ ăn uống, đặc biệt là việc tiêu thụ trái cây và rau quả, được xem là một yếu tố quan trọng. Cà chua, với thành phần lycopene nổi bật, đang thu hút sự chú ý đặc biệt.
Việc thiết lập lịch trình ngủ và thói quen trước khi đi ngủ, đặt đồng hồ báo thức và điều chỉnh chế độ ăn uống là một số phương pháp có thể giúp bạn ngủ ngon hơn và thức dậy dễ dàng vào buổi sáng.
Tuy không có chế độ ăn kiêng đặc biệt nào có thể chữa khỏi hội chứng thiên thần nhưng dinh dưỡng hợp lý có thể giúp kiểm soát cân nặng, cải thiện giấc ngủ, quản lý táo bón và hỗ trợ phát triển nhận thức.
Dậy thì là một giai đoạn quan trọng trong cuộc đời mỗi người, đánh dấu sự chuyển đổi từ trẻ em sang người trưởng thành. Đây là giai đoạn cơ thể có nhiều thay đổi về mặt thể chất và tâm sinh lý, đặt nền móng cho sức khỏe sinh sản và sức khỏe tổng quát trong tương lai. Việc thấu hiểu những biến đổi này, cùng với sự quan tâm, hỗ trợ từ gia đình và xã hội, sẽ giúp thanh thiếu niên vượt qua giai đoạn dậy thì một cách an toàn và khỏe mạnh.
Bệnh lao hạch gây ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe và khả năng ăn uống. Việc phát hiện sớm, điều trị đúng phác đồ và có chế độ dinh dưỡng hợp lý sẽ giúp người bệnh nhanh phục hồi sức khỏe.
Bạn có thể dùng salad như một bữa ăn lành mạnh hoặc món ăn kèm, nhưng salad có thể gây ra một số vấn đề về tiêu hóa tùy thuộc vào thành phần của nó. Rau và trái cây sống là những thực phẩm có thể gây đầy hơi và chướng bụng do một số hợp chất và vi khuẩn, và chúng có thể là lý do tại sao bạn có thể bị đau bụng dữ dội sau khi ăn salad.
Quả lê không chỉ đơn thuần là một loại trái cây ngon mà còn là một vị thuốc tự nhiên rất tốt cho sức khỏe.
Mùa hè là thời điểm tuyệt vời để tận hưởng những ngày dài đầy nắng, tham gia các hoạt động ngoài trời và thư giãn. Tuy nhiên, nhiệt độ và độ ẩm cao trong mùa hè cũng có thể gây ra một số vấn đề sức khỏe. Việc nhận biết các bệnh lý mùa hè phổ biến, nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng tránh sẽ giúp bạn bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình.