Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia. 

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.​Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

 

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam
Bình luận
Tin mới
  • 28/10/2021

    Cách phân biệt viêm xoang và viêm mũi dị ứng

    Có biểu hiện khá giống nhau nên nhiều người dễ nhầm lẫn giữa viêm xoang và viêm mũi dị ứng. Tuy nhiên, cần phân biệt rõ bởi 2 bệnh này có cách phòng và điều trị khác nhau.

  • 28/10/2021

    Phòng và điều trị cảm cúm khi thời tiết giao mùa

    Thời tiết giao mùa, nắng mưa thất thường làm cơ thể mệt mỏi, sức đề kháng suy giảm là nguyên nhân khiến nhiều người dễ mắc bệnh cảm cúm. Tuy là bệnh thông thường nhưng cảm cúm có thể gây nhiều biến chứng nguy hiểm. Biến chứng dễ xảy ra ở người cao tuổi, trẻ nhỏ, phụ nữ có thai và những người có hệ miễn dịch kém.

  • 28/10/2021

    Trì hoãn chu kỳ kinh nguyệt

    Biện pháp nào có hiệu quả? Hãy cùng Viện Y học ứng dụng Việt Nam tìm hiểu nhé !

  • 28/10/2021

    8 lưu ý khi chăm sóc cho trẻ em bị viêm họng cấp trong thời tiết giao mùa

    Trẻ em có sức đề kháng yếu nên khi mắc viêm họng sẽ dễ gặp các biến chứng như viêm tai, viêm mũi, phế quản và trở thành viêm họng mạn tính. Để tránh những biến chứng nguy hiểm cho trẻ, ta cần nắm được cách chăm sóc viêm họng phù hợp.

  • 28/10/2021

    Ăn uống thế nào cho mau khỏi COVID khi điều trị tại nhà?

    Khi đang là F0 phải điều trị tại nhà, nhiều người lo lắng về việc bổ sung dinh dưỡng sao cho hợp lý. PGS.TS.BS. Nguyễn Xuân Ninh - Phụ trách phòng khám dinh dưỡng Viam sẽ có những giải đáp cụ thể.

  • 28/10/2021

    Đồ uống bổ sung caffeine có tốt cho sức khỏe không?

    Nước rất quan trọng đối với tất cả các khía cạnh của cuộc sống, chiếm tới 60% trọng lượng cơ thể. Nó giúp vận chuyển chất dinh dưỡng, bôi trơn khớp, điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và cung cấp cấu trúc cho các tế bào và mô. Điều thú vị là uống nước có chứa caffeine đã ngày càng phổ biến và có nhiều công dụng cho sức khoẻ. Hãy cùng VIAM tìm hiểu nhé !

  • 28/10/2021

    11 điều nên biết về tiết canh, lòng lợn, nội tạng động vật

    Xưa nay vẫn tồn tại quan niệm: "ăn gì bổ nấy", người bị bệnh gì thì nên ăn loại nội tạng đó để tốt cho bộ phận ấy. Hơn nữa, ngày đầu tháng, ăn bát tiết canh ngan, vịt để lấy may kèm theo đĩa lòng "nhà tự làm" cũng không ảnh hưởng gì tới sức khỏe...

  • 28/10/2021

    Bảo quản thế nào để giữ chuối tươi lâu?

    Dù là loại trái cây phổ biến nhưng chuối chín rất nhanh và khó bảo quản. Dưới đây là một số mẹo để giữ được độ tươi ngon của chuối mà không bị mất dưỡng chất bên trong.

Xem thêm