Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Từ khóa:

Bình luận

Tin mới

23/05/2026

Bệnh thủy đậu - Nỗi nguy hiểm cho trẻ nhỏ

Thủy đậu tuy là bệnh lành tính ở đa số trường hợp, nhưng nếu không được chăm sóc và điều trị đúng cách, bệnh có thể gây ra nhiều tác hại nghiêm trọng. Các nốt phỏng nước dễ bị vỡ, dẫn đến nhiễm trùng da, để lại sẹo hoặc biến chứng viêm mô tế bào. Ở những người có hệ miễn dịch yếu, đặc biệt là trẻ nhỏ, phụ nữ mang thai và người lớn tuổi, thủy đậu có thể gây viêm phổi, viêm não hoặc nhiễm trùng huyết, đe dọa tính mạng.
22/05/2026

11 lợi ích sức khỏe của quả mận ít người biết

Quả mận rất giàu dinh dưỡng và mang lại nhiều lợi ích sức khỏe. Giàu chất xơ, chất chống oxy hóa, vitamin và khoáng chất, quả mận có thể giúp giảm nguy cơ mắc các bệnh mạn tính.
22/05/2026

Sớm cải thiện chiều cao cho con để không bỏ lỡ “giai đoạn vàng”

Chiều cao của trẻ từ lâu không còn là câu chuyện riêng của từng gia đình, mà đã trở thành một phần trong mục tiêu nâng cao tầm vóc thế hệ tương lai. Thông qua chiến dịch “Vì một kỷ nguyên cao khỏe” và từ góc nhìn chuyên môn, các chuyên gia cho rằng cha mẹ cần chú ý hơn đến việc phát triển chiều cao của con, chủ động kiểm tra sớm hơn để có giải pháp tối ưu kịp thời trong giai đoạn phát triển “vàng” của trẻ.
22/05/2026

5 nhóm thực phẩm làm tăng nguy cơ ung thư đại tràng

Ung thư đại tràng, là một bệnh lý ác tính khởi phát từ ruột già hoặc đại tràng. Căn bệnh này thường bắt đầu một cách âm thầm dưới dạng những khối u nhỏ, lành tính được gọi là polyp mọc trên lớp niêm mạc bên trong đại tràng. Nếu không được tầm soát và can thiệp kịp thời, theo thời gian, một số polyp này có thể đột biến và tiến triển thành ung thư.
21/05/2026

5 loại thực phẩm nên ăn khi bị sốt

Khi bị sốt, ăn các thực phẩm giàu dinh dưỡng, uống đủ nước là biện pháp khắc phục tại nhà hiệu quả giúp người bệnh cảm thấy dễ chịu hơn và hỗ trợ hệ miễn dịch khi cơn sốt giảm dần.
20/05/2026

7 loại trái cây giúp tăng cường sức khỏe đường ruột

Trái cây giàu chất xơ và enzyme tự nhiên giúp cải thiện sức khỏe đường ruột. Thay vì phụ thuộc vào thuốc, việc bổ sung những thực phẩm này hàng ngày sẽ kích thích nhu động ruột, ngăn ngừa táo bón và bảo vệ hệ vi sinh bền vững.
19/05/2026

Giải pháp bổ sung Canxi cho trẻ không uống được sữa: Lựa chọn thông minh từ thực phẩm

Sữa và các chế phẩm từ sữa vốn được coi là nguồn nguyên liệu tốt nhất để cung cấp canxi cho cơ thể. Tuy nhiên, với những trẻ bị dị ứng đạm sữa bò, bất dung nạp đường lactose hoặc đơn giản là không thích hương vị sữa, việc đảm bảo đủ 100% lượng canxi khuyến nghị hàng ngày trở thành một bài toán khiến nhiều phụ huynh lo lắng.
19/05/2026

Creatine là gì? Thời điểm tốt nhất để dùng Creatine nhằm tăng cơ

Nếu bạn nghiêm túc xây dựng cơ bắp, hẳn bạn đã nghe về creatine – một trong những thực phẩm bổ sung được nghiên cứu nhiều nhất, có khả năng cải thiện sức mạnh, hiệu suất và tăng khối lượng cơ. Tuy nhiên, câu hỏi thường gặp là: Nên dùng creatine khi nào để tăng cơ hiệu quả nhất?