Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Từ khóa:

Bình luận

Tin mới

01/08/2026

Cách uống nước chanh buổi sáng giúp giảm cân

Nước chanh ấm buổi sáng là một phần trong thói quen chăm sóc sức khỏe của nhiều người. Tuy nhiên, nên sử dụng thức uống này như thế nào để vừa bảo vệ hệ tiêu hóa vừa hỗ trợ quá trình giảm cân hiệu quả?
01/08/2026

Tắm nắng bằng dầu dừa liệu có thực sự an toàn?

Dầu dừa từ lâu đã được ca ngợi như một "thần dược" tự nhiên với nhiều lợi ích cho sức khỏe, từ việc cải thiện chức năng não bộ đến hỗ trợ giảm cân. Đặc biệt trong làm đẹp, dầu dừa là thành phần quen thuộc trong các sản phẩm chăm sóc da.
31/07/2026

Mỗi ngày nên uống bao nhiêu nước để chống chọi với nắng nóng mùa hè?

Những đợt nắng nóng ngày càng xuất hiện dày đặc và gay gắt hơn, khiến nhu cầu bù nước của cơ thể tăng lên đáng kể. Không ít người vẫn đợi đến khi khát mới uống nước, trong khi đó lại là dấu hiệu cho thấy cơ thể đã bắt đầu thiếu nước.
31/07/2026

Biện pháp phòng tránh sốc nhiệt, đột quỵ do nắng nóng

Mùa hè năm nay ghi nhận những đợt nắng nóng kỷ lục, làm tăng mạnh nguy cơ đột quỵ, tai biến và suy kiệt do mất nước - đặc biệt ở người già và người có bệnh nền. Trước tình hình này, chuyên gia khuyến cáo người dân cần chủ động thực hiện ngay các biện pháp phòng bệnh để bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.
30/07/2026

Có nên ngâm trứng vào nước lạnh sau khi luộc?

Ngâm trứng vào nước lạnh ngay sau khi luộc là thói quen của nhiều người giúp vỏ trứng dễ bóc hơn. Tuy nhiên lại có một số thông tin cho rằng ngâm nước như vậy trứng dễ bị nhiễm khuẩn. Thực hư thế nào?
30/07/2026

Bệnh ghẻ ở trẻ em

Bệnh ghẻ (scabies) là một trong những bệnh da liễu thường gặp ở trẻ em, đặc biệt trong môi trường đông đúc, vệ sinh chưa đảm bảo như nhà trẻ, trường học hoặc khu dân cư có điều kiện sinh hoạt hạn chế. Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm trên toàn cầu ghi nhận từ 200–300 triệu ca mắc ghẻ, một con số cho thấy mức độ phổ biến đáng báo động.
29/07/2026

Loại đồ uống làm tăng nguy cơ ung thư hơn cả đồ ăn ngọt

Nhiều chuyên gia khẳng định đồ uống này là mối lo ngại lớn làm tăng nguy cơ ung thư, đồng thời gợi ý những món ngọt thay thế lành mạnh.
29/07/2026

Uống trà đá có thể thay thế nước lọc không?

Trà đá (trà pha để nguội rồi thêm đá) là thức uống giải khát quen thuộc. Nhiều người cho rằng uống trà đá cũng giống như uống nước lọc vì đều giúp bổ sung nước cho cơ thể. Quan niệm này có hoàn toàn đúng không?