Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Từ khóa:

Bình luận

Tin mới

25/10/2026

3 loại trái cây “ngậm” nhiều hóa chất nhất và cách xử lý trước khi ăn

Nhiều đợt khảo sát dư lượng thuốc bảo vệ thực vật trên nông sản tại Mỹ, dựa trên số liệu kiểm nghiệm của cơ quan nông nghiệp nước này, cho thấy có ba loại trái cây quen thuộc thường xuyên đứng đầu danh sách phát hiện nhiều dư lượng hóa chất nông nghiệp bao gồm: dâu tây, nho và táo.
24/10/2026

Vắc xin EV71 giải pháp phòng ngừa bệnh tay chân miệng hiệu quả cho trẻ

Bệnh tay chân miệng là căn bệnh truyền nhiễm phổ biến ở trẻ em dưới 6 tuổi, gây ra nhiều nỗi lo lắng cho các bậc phụ huynh do tốc độ lây lan nhanh chóng. Bệnh thường có các dấu hiệu điển hình như sốt, loét niêm mạc miệng và nổi các nốt phỏng nước trên lòng bàn tay, bàn chân. Mặc dù đa phần các ca bệnh đều ở thể nhẹ, sự xuất hiện của các chủng vi rút độc lực cao luôn tiềm ẩn nguy cơ gây ra biến chứng nặng nề. Nhằm giúp cha mẹ nâng cao kiến thức bảo vệ sức khỏe cho con em mình, Viện Y học ứng dụng Việt Nam xin chia sẻ những thông tin chi tiết và chuyên sâu dưới đây.
24/10/2026

Rối loạn kinh nguyệt ở người trẻ:

Chu kỳ kinh nguyệt được ví như chiếc gương phản chiếu sức khỏe sinh sản và trạng thái nội tiết của phái đẹp. Tuy nhiên, áp lực từ công việc và gia đình trong nhịp sống hiện đại đang khiến hệ nội tiết phụ nữ rơi vào trạng thái quá tải, gây ra tình trạng rối loạn kinh nguyệt.
23/10/2026

Tại sao ăn ít mà bụng vẫn to?

Bụng to không phải lúc nào cũng do ăn nhiều, cũng như ăn ít chưa chắc đã là cách ăn phù hợp để kiểm soát cân nặng và giữ vòng eo thon gọn.
23/10/2026

Phòng ngừa dị ứng thức ăn cho trẻ khi bắt đầu ăn dặm

Giai đoạn trẻ tròn 6 tháng tuổi và bắt đầu làm quen với những muỗng thức ăn đầu đời luôn là một cột mốc vô cùng đáng nhớ đối với bất kỳ gia đình nào. Bên cạnh niềm vui khi thấy trẻ khám phá những hương vị mới, một trong những nỗi lo lắng lớn nhất của các bậc làm cha mẹ chính là nguy cơ trẻ bị dị ứng.
23/10/2026

Tăng huyết áp có nên ăn cá ngừ?

Cá ngừ là nguồn cung cấp protein và axit béo omega-3 tuyệt vời, những chất dinh dưỡng có liên quan đến huyết áp khỏe mạnh. Tuy nhiên, loại cá ngừ bạn chọn, cách đóng gói và phương pháp chế biến đều ảnh hưởng mạnh mẽ đến tác dụng của nó đối với chế độ ăn uống.
22/10/2026

5 cách loại bỏ vi nhựa khỏi cơ thể bạn

Các nghiên cứu ban đầu đã xác định được mối tương quan tiềm tàng giữa vi nhựa (các mảnh nhựa nhỏ hơn 5 milimét) và các vấn đề sức khỏe như stress oxy hóa, viêm nhiễm và phản ứng miễn dịch bất thường.
22/10/2026

Xây dựng thói quen chăm sóc bản thân cho người bệnh Crohn

Bệnh Crohn không chỉ gây ra những triệu chứng khó chịu về thể chất như đau bụng, tiêu chảy, mệt mỏi mà còn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần của người bệnh. Xây dựng một thói quen chăm sóc bản thân phù hợp chính là cách để sống chung với bệnh nhẹ nhàng hơn.