Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia. 

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.​Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

 

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam
Bình luận
Tin mới
  • 12/08/2022

    Những lưu ý không nên bỏ qua khi ăn quả na

    Na bở, na dai đều có vị ngon, ngọt, giàu vitamin, khoáng chất tốt cho sức khỏe. Đang trong tháng 8 vào đúng chính vụ na chín và ngon nhất. Tuy nhiên, cần có một số lưu ý để chọn và ăn na.

  • 12/08/2022

    Bổ sung chất xơ inulin qua những thực phẩm nào?

    Chất xơ đóng vai trò quan trọng với hệ tiêu hóa của con người và sức khỏe nói chung. Trong đó, inulin là dạng chất xơ hòa tan cần thiết để duy trì hệ vi sinh vật đường ruột.

  • 12/08/2022

    Ăn uống đúng cách khi mang thai giúp mẹ khỏe, con khỏe

    Bà mẹ mang thai duy trì một lối sống lành mạnh trong suốt thai kỳ, cũng như trước và sau đó, là chìa khóa cho cả em bé và mẹ khỏe mạnh.

  • 12/08/2022

    Ăn nhiều thức ăn nhanh có gây bệnh tim không?

    Thức ăn nhanh rất tiện lợi, rẻ tiền và ngon miệng. Tuy nhiên nó thường chứa nhiều calo, chất béo, đường, muối, carbohydrate tinh chế và cholesterol. Đó là nguyên nhân làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh, trong đó có bệnh tim.

  • 12/08/2022

    Ngủ trưa quá nhiều có gây hại cho sức khỏe ?

    Một giấc ngủ ngắn vào buổi trưa có thể giúp bạn giảm mệt mỏi, tiếp thêm năng lượng để tiếp tục làm việc vào buổi chiều. Thế nhưng việc ngủ trưa quá nhiều lại có thể ảnh hưởng tới sức khỏe.

  • 12/08/2022

    Người bệnh đái tháo đường có ăn chuối được không?

    Nhiều người bệnh đái tháo đường thường bỏ qua chuối vì cho rằng loại quả này chứa nhiều đường. Tuy nhiên, trên thực tế, bạn không cần tránh ăn chuối hoàn toàn. Người bệnh đái tháo đường chỉ cần làm theo một số lời khuyên để không bỏ qua loại quả ngon, tốt cho sức khỏe này.

  • 12/08/2022

    Điều trị và kiểm soát bệnh suy tim cho người cao tuổi

    Suy tim sung huyết là một căn bệnh nghiêm trọng, đặc biệt là đối với người cao tuổi. Tuy nhiên, có một số yếu tố nguy cơ có thể được kiểm soát thông qua thay đổi lối sống, tuân thủ theo hướng dẫn điều trị của bác sỹ. Đọc ngay bài viết sau để biết cách điều trị và kiểm soát bệnh suy tim cho người cao tuổi.

  • 12/08/2022

    Mắc sốt xuất huyết - Nên ăn và tránh ăn gì?

    Sốt xuất huyết là một bệnh nhiệt đới do muỗi truyền virus Dengue gây ra. Các triệu chứng thường bắt đầu từ ba đến mười bốn ngày sau khi nhiễm bệnh. Triệu chứng của sốt xuất huyết có thể bao gồm sốt cao, đau đầu, nôn mửa, đau cơ và khớp, và phát ban da đặc trưng.

Xem thêm