Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Từ khóa:

Bình luận

Tin mới

01/03/2026

Lợi ích bất ngờ khi đi bộ ngang

Bên cạnh đi bộ tiến thông thường, đi bộ ngang - hay còn gọi là đi bộ nghiêng - giúp kích hoạt các nhóm cơ ít được sử dụng, cải thiện thăng bằng và tăng cường sự tham gia của não bộ, đặc biệt có lợi cho người lớn tuổi.
01/03/2026

Ban xuất huyết Henoch-Schonlein

Bất kỳ ai cũng có thể mắc ban xuất huyết Henoch-Schonlein. Tuy nhiên, bệnh thường phổ biến nhất ở trẻ em từ 3 đến 10 tuổi. Bệnh thường tự khỏi mà không cần điều trị, nhưng nếu bệnh ảnh hưởng đến thận hoặc dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác thì bạn cần đến gặp bác sĩ ngay. Cùng tìm hiểu về ban xuất huyết Henoch-Schonlein qua bài viết sau đây!
28/02/2026

Trà Thanh nhiệt Dr Thanh dưới góc nhìn của y học cổ truyền

Không chỉ là một thức uống giải khát thông thường, Trà Thanh nhiệt Dr Thanh được phát triển dựa trên sự giao thoa giữa tri thức y học cổ truyền phương Đông và công nghệ sản xuất hiện đại.
28/02/2026

Ăn hạt dẻ có tác dụng gì? 9 lợi ích sức khỏe bất ngờ của hạt dẻ

Hạt dẻ không chỉ là thức quà dân dã trong mùa đông mà còn là nguồn dinh dưỡng với nhiều lợi ích sức khỏe, xứng đáng có mặt trong thực đơn lành mạnh của mọi gia đình.
28/02/2026

Bí quyết giúp bạn ngủ ngon và chìm vào giấc ngủ nhanh chóng

Chắc hẳn ai trong chúng ta cũng từng trải qua cảm giác trằn trọc, nhìn đồng hồ điểm từng giờ trong vô vọng khi cơn buồn ngủ mãi không tới. Thay vì coi giấc ngủ là một cuộc chiến, hãy coi đó là một quá trình chuẩn bị để cơ thể tự nguyện nghỉ ngơi. Dưới đây là những phương pháp đơn giản, dễ hiểu đã được các chuyên gia chứng minh hiệu quả, giúp bạn "tắt nguồn" tâm trí và bước vào giấc ngủ sâu một cách tự nhiên nhất.
27/02/2026

6 lý do bạn nên ăn dâu tây mỗi ngày

Không chỉ được mệnh danh là 'nữ hoàng' của các loại quả mọng nhờ hương vị ngọt ngào và vẻ ngoài rực rỡ, dâu tây còn chứa nhiều hợp chất đặc biệt có lợi cho sức khỏe. Dưới đây là 6 lý do chúng ta nên ăn dâu tây mỗi ngày.
27/02/2026

Phòng ngừa các bệnh đường hô hấp phổ biến khi thời tiết nồm ẩm

Độ ẩm không khí tăng cao là "nỗi ám ảnh" đối với sức khỏe của nhiều gia đình tại miền Bắc. Đây là thời điểm mà nhiệt độ thay đổi thất thường, không khí trong nhà luôn trong tình trạng bí bách không chỉ gây bất tiện trong sinh hoạt mà còn là tác nhân hàng đầu khiến các ca bệnh đường hô hấp bùng phát mạnh mẽ. Trong bài viết này, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ hướng dẫn nhận diện sớm các nguy cơ và cách chăm sóc sức khỏe cho cả gia đình.
26/02/2026

Tiềm năng hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch từ trà thảo mộc

Hệ miễn dịch chỉ hoạt động hiệu quả khi duy trì được trạng thái cân bằng nội môi, tránh tình trạng viêm quá mức gây tổn thương mô. Các nghiên cứu hiện đại đã chứng minh rằng các hợp chất thực vật như Flavonoid, Catechin và Mogroside có trong các loại trà thảo mộc có khả năng can thiệp tích cực vào quá trình bảo vệ niêm mạc và điều hòa miễn dịch.