Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Từ khóa:

Bình luận

Tin mới

04/10/2026

Thời điểm tốt nhất để ăn quả óc chó tốt cho não bộ

Ăn quả óc chó vào buổi sáng giúp tối ưu hóa hiệu suất nhận thức và hỗ trợ bảo vệ sức khỏe não bộ.
04/10/2026

Chăm sóc da mùa khô

Thời tiết hanh khô với độ ẩm không khí giảm sâu là "kẻ thù" lớn nhất của làn da khỏe mạnh vì nó làm suy yếu hàng rào bảo vệ da và giảm hoạt động tuyến bã nhờn. Nếu không chăm sóc đúng cách, da sẽ mất độ ẩm, dẫn đến khô căng, bong tróc, xỉn màu và dễ kích ứng. Bài viết này sẽ cung cấp những hướng dẫn chi tiết, từ làm sạch da, dưỡng ẩm sâu đến bảo vệ da trước các tác nhân môi trường, giúp bạn tự tin với làn da căng mịn suốt mùa khô.
03/10/2026

Ánh sáng từ đèn ngủ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch

Thói quen bật đèn ngủ với ánh sáng yếu khi đi ngủ không phải là hiếm, bởi nhiều người cho rằng ngủ trong bóng tối hoàn toàn tạo một cảm giác khó chịu và bất an. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đây đã chỉ ra rằng khi tiếp xúc với ánh sáng yếu trong lúc ngủ có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý về tim mạch.
03/10/2026

Lưu ý khi dùng hà thủ ô hỗ trợ ngăn ngừa tóc bạc sớm

Tóc bạc sớm ngày càng trẻ hóa, khiến nhiều người tìm đến các bài thuốc dân gian, trong đó có hà thủ ô.
03/10/2026

TÌnh trạng hạ thân nhiệt đột ngột

Hạ thân nhiệt là tình trạng xảy ra khi nhiệt độ trong cơ thể con người giảm xuống dưới 35 độ C. Đây là một tình trạng y tế cực kỳ nguy hiểm. Khi cơ thể bị hạ thân nhiệt, các hệ thống như tim mạch, hệ thần kinh và các cơ quan khác sẽ không thể hoạt động bình thường. Nếu không được chữa trị kịp thời sẽ có thể dẫn tới hệ tim mạch và hô hấp dừng hoạt động, nặng nhất là tử vong.
02/10/2026

Chứng rối loạn cảm xúc theo mùa là gì?

Thay đổi mùa có thể kéo theo những cảm giác hân hoan, tiếc nuối hoặc đôi khi là một chút lo lắng, nhưng với một số người, thay đổi mùa trong năm lại có thể gây ra những triệu chứng trầm cảm, điều này được gọi với tên là chứng rối loạn cảm xúc – seasonal affective disorder (SAD). Cùng tìm hiểu về tình trạng này qua bài viết sau đây!
02/10/2026

5 lợi ích sức khỏe hàng đầu của đậu lăng

Đậu lăng giàu vitamin, khoáng chất và chất xơ, mà không có chất béo hay cholesterol như thịt đỏ.
02/10/2026

Thời tiết lạnh và nguy cơ gia tăng bệnh tim mạch

Thời tiết lạnh không chỉ khiến cơ thể dễ cảm cúm mà còn là “kẻ thù thầm lặng” của hệ tim mạch. Khi nhiệt độ xuống thấp, mạch máu co lại, huyết áp tăng, tim phải làm việc nhiều hơn – đặc biệt nguy hiểm với người cao tuổi và người có bệnh nền như tăng huyết áp hay mạch vành. Vì vậy, mùa đông là thời điểm cần đặc biệt chú ý đến việc bảo vệ tim mạch, giữ ấm và duy trì lối sống lành mạnh để phòng ngừa những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.