Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Từ khóa:

Bình luận

Tin mới

05/12/2025

Đừng bỏ qua những tác dụng bất ngờ của rau cải cúc với sức khỏe

Rau cải cúc là loại rau quen thuộc được nhiều người ưa thích. Tuy nhiên, ít ai biết về những lợi ích sức khỏe ấn tượng, có nhiều tác dụng không ngờ của loại rau này.
04/12/2025

Loãng xương ở phụ nữ tiền mãn kinh và mãn kinh

Loãng xương là tình trạng suy giảm nghiêm trọng lượng khoáng chất trong xương, làm thay đổi cấu trúc và giảm độ chắc khỏe của xương. Trong đó, phụ nữ ở giai đoạn mãn kinh là nhóm đối tượng có nguy cơ cao nhất mắc bệnh, dẫn đến nhiều hệ lụy khó lường đối với sức khỏe. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về loãng xương ở phụ nữ mãn kinh nhé!
04/12/2025

Ai không nên ăn thịt lợn nọng?

Thịt lợn nọng ngon nhưng do hàm lượng chất béo bão hòa cao, một số nhóm người nên đặc biệt hạn chế tiêu thụ thịt nọng.
04/12/2025

Sự thật về tóc bạc

Nang tóc của bạn có các tế bào sắc tố tạo ra melanin, một chất hóa học tạo nên màu tóc của bạn. Khi bạn già đi, các tế bào này bắt đầu chết. Không có sắc tố, các sợi tóc mới mọc ra nhạt hơn và có nhiều sắc thái khác nhau của màu xám, bạc và cuối cùng là màu trắng. Khi nang tóc ngừng tạo ra melanin, nó sẽ không tạo ra các sợi tóc màu nữa.
03/12/2025

Có nên dùng ‘đường ăn kiêng’ để giảm cân?

Việc sử dụng 'đường ăn kiêng' để giảm cân đang là một xu hướng phổ biến nhưng nó vẫn còn là một chủ đề gây nhiều tranh cãi. Vậy đường ăn kiêng có tác dụng gì và có an toàn để giảm cân không?
03/12/2025

Viêm xoang trong mùa đông

Vào những tháng cuối năm thời tiết chuyển lạnh, nhiệt độ giảm kèm theo những cơn mưa là cả một thách thức với hệ hô hấp, khó chịu với mũi và xoang. Sự kết hợp giữa không khí khô và thay đổi nhiệt độ này ảnh hưởng đến hoạt động bài tiết chất nhầy của mũi và xoang để bảo vệ hệ hô hấp và lọc không khí; có thể dẫn đến các dấu hiệu nghẹt mũi, áp lực và khó chịu. Hiểu được tác động theo mùa này đối với sức khỏe xoang giúp giải thích tại sao nhiều người gặp phải các vấn đề liên quan đến xoang nhiều hơn trong những tháng mùa đông và chỉ ra những cách chúng ta có thể bảo vệ hệ hô hấp tốt hơn trong mùa lạnh.
02/12/2025

Eswatini – Quốc gia đầu tiên trên thế giới triển khai mũi tiêm phòng HIV hai lần mỗi năm

Eswatini hiện đang là đất nước có tỉ lệ nhiễm HIV cao nhất thế giới. Eswatini từ lâu đã phải đối mặt với gánh nặng HIV cực kỳ lớn. Khoảng 27% người trưởng thành của quốc gia này sống chung với HIV – mức cao nhất thế giới. Dù đã đạt nhiều tiến bộ trong điều trị antiretroviral (ARV), số ca nhiễm HIV mới vẫn duy trì ở mức đáng lo ngại, đặc biệt trong nhóm phụ nữ trẻ và thanh niên.
02/12/2025

4 lợi ích nổi bật nhất của rau càng cua với sức khỏe

Tuy chỉ là một loại rau dại mọc phổ biến nhưng rau càng cua chứa đựng những giá trị dinh dưỡng và dược liệu đáng kinh ngạc, mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe con người.