Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Từ khóa:

Bình luận

Tin mới

08/12/2025

Đột quỵ não ở trẻ nhỏ: Đừng bỏ qua bất kỳ dấu hiệu bất thường nào!

Những ngày gần đây, Bệnh viện TWQĐ 108 tiếp nhận nhiều trường hợp đột quỵ ở trẻ nhỏ và vị thành niên, trong đó có bệnh nhi chỉ mới 8 tuổi. Căn bệnh vốn được coi là của người lớn xuất hiện ngày càng nhiều ở người trẻ tuổi, với biểu hiện không rõ ràng nhưng diễn biến đột ngột và đặc biệt nguy hiểm.
08/12/2025

4 nhóm người nên hạn chế ăn rau cải cúc

Rau cải cúc được biết có nhiều lợi ích sức khỏe. Tuy nhiên, bất kỳ loại thực phẩm nào, dù tốt đến mấy, cũng có những điều cần lưu ý.
08/12/2025

Dấu hiệu sớm của ung thư tuyến tiền liệt – Tuyệt đối không được bỏ qua!

Ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn đầu không có bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào. Bạn không thể cảm nhận được khối u đang phát triển, vì vậy không có cơn đau.
08/12/2025

Chế độ ăn để giữ xương chắc khỏe suốt đời

Khung xương nâng đỡ giúp cơ thể vững chắc, linh hoạt và bảo vệ các cơ quan quan trọng. Tuy nhiên, theo thời gian, khối lượng và mật độ xương dần suy giảm đặc biệt sau tuổi 30, khi quá trình tạo xương mới chậm lại. Đây chính là nguyên nhân khiến nguy cơ loãng xương, gãy xương tăng cao ở tuổi trung niên và người lớn tuổi. Điều thú vị là, việc xây dựng và duy trì hệ xương khỏe mạnh xảy ra trò suốt cuộc đời, các giai đoạn có liên quan chặt chẽ với nhau, cần được chăm sóc từ sớm thông qua chế độ ăn uống và lối sống phù hợp.
07/12/2025

9 nhóm thực phẩm lành mạnh giúp ngăn ngừa bệnh tim và đột quỵ

Ăn uống lành mạnh là biện pháp hỗ trợ bảo vệ hệ tim mạch hiệu quả. Việc ưu tiên thực phẩm toàn phần giàu chất xơ, chất béo tốt là 'nhiên liệu' cho một trái tim khỏe mạnh, giảm thiểu đáng kể mối đe dọa từ bệnh tim và đột quỵ.
07/12/2025

5 lợi ích sức khỏe khi chơi quần vợt thường xuyên

Quần vợt là một môn thể thao thú vị, nhịp độ nhanh, mang lại nhiều lợi ích về thể chất, nhận thức và xã hội. Đây cũng là môn thể thao mà bạn có thể tiếp tục chơi khi về già. Dưới đây là năm lợi ích sức khỏe của việc chơi quần vợt thường xuyên.
06/12/2025

Bộ Y tế công bố danh sách 46 công ty dược nước ngoài có thuốc vi phạm chất lượng

Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa công bố đợt 42 danh sách các cơ sở sản xuất thuốc nước ngoài có thuốc vi phạm chất lượng phải tiếp tục lấy mẫu kiểm tra 100% lô thuốc nhập khẩu. Tất cả 46 công ty đến từ nhiều quốc gia đều là những trường hợp đã tái diễn nhiều lần, cao nhất là 12 lần.
06/12/2025

Thời điểm uống canxi, sắt và một số vitamin giúp hấp thu hiệu quả

Việc sử dụng thực phẩm bổ sung không chỉ nằm ở liều lượng mà còn phụ thuộc rất lớn vào thời điểm uống và cách kết hợp chúng với nhau.