Thalassemia: triệu chứng, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin alpha và hai chuỗi globin beta với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu một trong hai loại chuỗi trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố A từ đó làm thay đổi đặc tính của hồng cầu, làm hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu (vỡ hồng cầu) diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh Thalassemia, gây ra hai hậu quả chính là thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Bệnh được chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia. Khi gen alpha bị tổn thương sẽ dẫn đến thiếu chuỗi alpha globin và gây bệnh Alpha Thalassemia, gen beta bị tổn thương dẫn đến thiếu chuỗi beta globin và gây bệnh Beta Thalassemia.

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.

Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này rất cao: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày,Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng...

Bệnh Thalassemia biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ.

I. Mức độ nặng
Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những biểu hiện thường gặp:
- Trẻ xanh xao;
- Da và củng mạc mắt vàng;
- Thường chậm phát triển thể chất;
- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.
Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình
thường đến khoảng 10 tuổi.
Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh
hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị
gãy xương;
- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;
- Lách to, gan to;
- Sỏi mật;
- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;
- Chậm phát triển thể lực.
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng
suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

II. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 60g/l đến 100g/l). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

III. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.Thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền - bẩm sinh có đặc điểm chung là gây tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh gặp cả ở nam và nữ.

Biên soạn từ tài liệu của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam

Từ khóa:

Bình luận

Tin mới

13/04/2026

Lý do nên bỏ muối vào nước luộc trứng

Nhiều người nghĩ là cho chút muối khi luộc trứng giúp dễ bóc vỏ hơn. Thực tế, nhúm muối nhỏ là một mẹo khoa học giúp luộc trứng hoàn hảo hơn cả.
13/04/2026

Bố mẹ nên làm gì để giúp con ôn thi học kỳ tiểu học hiệu quả

Mỗi khi mùa thi học kỳ đến gần, không khí trong nhiều gia đình lại trở nên căng thẳng hơn bao giờ hết. Với các bạn nhỏ tiểu học, lứa tuổi còn ham vui, dễ xao nhãng và chưa có kỹ năng tập trung kéo dài, kỳ thi không chỉ là thử thách với con mà còn là một cuộc chiến tâm lý đối với cả bố mẹ. Hiểu được những nỗi lo đó, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin để việc ôn thi học kỳ trở nên nhẹ nhàng hơn. Thay vì áp lực điểm số, sự đồng hành đúng cách của phụ huynh sẽ giúp trẻ vừa nắm vững kiến thức, vừa hình thành được thói quen tự học bền vững.
12/04/2026

Uống lá chè tươi hay trà khô tốt hơn cho gan?

Trà xanh chứa các hoạt chất giúp bảo vệ gan hiệu quả. Tuy nhiên, nên lựa chọn lá chè tươi hái vườn hay trà khô để đạt lợi ích cao nhất mà không gây hại cho sức khỏe?
12/04/2026

Bệnh đái tháo đường type 5

Bệnh đái tháo đường type 5 (Tiểu đường type 5), trước đây gọi là tiểu đường liên quan đến suy dinh dưỡng (MRDM), là một thể bệnh riêng biệt gắn với suy dinh dưỡng mạn tính và thiếu sự chăm sóc y tế. Sau nhiều năm tranh luận, tháng 1/2025, một nhóm chuyên gia quốc tế đã thống nhất phân loại lại tiểu đường liên quan đến suy dinh dưỡng- MRDM thành tiểu đường type 5. Quyết định này được Liên đoàn Đái tháo đường Quốc tế (IDF) phê chuẩn tại Đại hội Đái tháo đường Thế giới 2025 ở Bangkok.
11/04/2026

Mối liên quan giữa giấc ngủ và tăng trưởng ở trẻ từ 5 – 8 tuổi

Ngủ đủ giấc là yếu tố vô cùng quan trọng đối với trẻ bởi nhiều lý do khác nhau, từ việc hồi phục năng lượng cho cơ thể hoạt động cho tới hoàn thiện các chức năng não bộ. Các bằng chứng khoa học còn chỉ ra rằng giấc ngủ giúp hỗ trợ cho quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ.
11/04/2026

6 loại thực phẩm có hàm lượng magie cao hơn hạt điều

Mọi người thường nghe nhiều về canxi nhưng ít chú ý đến magie - khoáng chất liên quan đến hàng trăm phản ứng sinh hóa trong cơ thể như ổn định nhịp tim, thư giãn cơ bắp, củng cố hệ thần kinh, kiểm soát đường huyết. Tham khảo một số thực phẩm có hàm lượng magie cao hơn hạt điều.
11/04/2026

Bệnh tay chân miệng : Dấu hiệu và phòng tránh cho trẻ

Bệnh tay chân miệng là một bệnh phổ biến ở trẻ em, thường bùng phát trong những tháng giao mùa trời lạnh do điều kiện thời tiết thuận lợi cho virus phát triển. Với tốc độ lây lan nhanh qua đường tiếp xúc và tiềm ẩn nguy cơ gây biến chứng nguy hiểm, việc hiểu rõ dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa bệnh tay chân miệng là điều cần thiết để bảo vệ sức khỏe trẻ nhỏ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin khoa học, thực tiễn giúp phụ huynh nhận diện sớm bệnh và áp dụng các biện pháp phòng tránh hiệu quả.
11/04/2026

Các nhà khoa học phát hiện yếu tố dự đoán tuổi thọ trong một nghiên cứu gây bất ngờ

Các nhà khoa học cho biết họ đã xác định được một chỉ số quan trọng giúp dự đoán tuổi thọ con người. Kết quả cho thấy yếu tố di truyền có thể đóng vai trò lớn hơn nhiều so với những gì từng ước tính. Tuy vậy, các chuyên gia nhấn mạnh rằng lối sống lành mạnh vẫn giữ vai trò thiết yếu trong việc sống lâu và sống khỏe.