Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Xét nghiệm máu: Phương pháp mới giúp đánh giá sớm nguy cơ ung thư
Một nghiên cứu công bố trên tạp chí PLOS Medicine cho thấy việc theo dõi sự thay đổi của các chỉ số xét nghiệm máu theo thời gian có thể giúp nhận diện nguy cơ ung thư sớm hơn so với việc chỉ đánh giá kết quả của một lần xét nghiệm.
-
7 yếu tố nguy cơ đột quỵ và cách phòng ngừa hiệu quả
Đột quỵ là biến cố cấp tính nguy hiểm xảy ra khi dòng máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị gián đoạn, khiến tế bào não bị hoại tử nhanh chóng. Nếu không được cấp cứu trong "thời gian vàng", bệnh có thể gây tử vong hoặc để lại di chứng nặng nề như liệt, rối loạn ngôn ngữ. Hiện nay, căn bệnh này đang có xu hướng trẻ hóa, đặc biệt là ở nam giới. Nhằm giúp cộng đồng chủ động bảo vệ sức khỏe, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những thông tin cốt lõi giúp nhận diện nguyên nhân và phòng ngừa đột quỵ hiệu quả.
-
Ngũ cốc nguyên hạt và sức khỏe tim mạch: Nên ăn bao nhiêu mỗi ngày?
Ngũ cốc nguyên hạt từ lâu đã được khuyến cáo trong chế độ ăn có lợi cho tim mạch.
-
6 loại thực phẩm chức năng phổ biến gây hại cho gan
Các thực phẩm chức năng từ nghệ, đặc biệt là những loại có thêm tiêu đen, có thể gây hại cho gan, với số ca tổn thương gan do nghệ gây ra ngày càng tăng trong những năm gần đây.
-
5 loại thực phẩm bổ sung có thể cải thiện hiệu suất tập luyện
Một số thực phẩm chức năng có thể cải thiện sức bền hoặc hiệu suất thể thao. Tuy nhiên, một số loại thực phẩm chức năng có thể hứa hẹn kết quả quá mức hoặc đi kèm với rủi ro.
-
U dây thần kinh thính giác
U dây thần kinh thính giác là một loại u thần kinh ngoại biên hiếm gặp, u này thường lành tính nhưng có thể gây ra mất thính lực, ù tai và các vấn đề về thăng bằng. Cùng tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng của bệnh u dây thần kinh thính giác qua bài viết sau đây!
-
Bí quyết phòng ngừa đột quỵ ở người cao tuổi khi trời lạnh
Khi thời tiết chuyển lạnh và nhiệt độ giảm sâu, nguy cơ đột quỵ ở người cao tuổi tăng cao đáng kể, trở thành mối lo ngại hàng đầu của nhiều gia đình. Tình trạng này không chỉ đe dọa trực tiếp đến tính mạng mà còn dễ để lại những di chứng nặng nề nếu không được xử trí kịp thời. Nhằm giúp mọi người chủ động bảo vệ sức khỏe, Viện Y học ứng dụng Việt Nam chia sẻ những thông tin khoa học về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết sớm và các biện pháp phòng ngừa đột quỵ hiệu quả trong mùa đông.
-
Nguy cơ khi hiến tế bào gốc từ máu và tủy xương bạn cần biết
Hiến tặng tế bào gốc tủy xương đòi hỏi phải đồng ý cho phép lấy tế bào gốc từ máu hoặc tủy xương của bạn để truyền cho người khác. Quá trình này được gọi là cấy ghép tế bào gốc, cấy ghép tủy xương hoặc cấy ghép tế bào gốc tạo máu. Cùng tìm hiểu về quy trình và những nguy cơ bạn có thể gặp phải khi hiến tế bào gốc qua bài viết sau!
