Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Chứng vẽ da là gì?
Chứng vẽ da (tên khoa học là dermatographia) là một tình trạng gây ra các vết nổi gồ lên trên da. Phản ứng này xuất hiện khi da bị gãi, cọ xát hoặc chịu áp lực. Các vết này thường tự biến mất trong vòng 30 phút mà không cần điều trị. Cùng tìm hiểu về tình trạng này qua bài viết sau!
-
Vì sao mùa đông dễ gây đột quỵ và nhồi máu cơ tim?
Khi thời tiết chuyển lạnh, không chỉ làn da và hệ hô hấp chịu ảnh hưởng mà tim mạch cũng phải đối mặt với nhiều rủi ro nghiêm trọng. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, mùa đông là thời điểm tỷ lệ đột quỵ và nhồi máu cơ tim tăng cao nhất trong năm.
-
Cúm mùa khi giao mùa: Nhận diện sớm triệu chứng và biện pháp phòng ngừa chủ động
Cúm mùa là bệnh nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính do virus cúm (Influenza virus) gây ra, có khả năng lây lan nhanh trong cộng đồng, đặc biệt vào thời điểm giao mùa khi điều kiện thời tiết thuận lợi cho virus phát triển.
-
Top 5 thực phẩm "vàng" nên dự trữ trong mùa mưa bão
Mỗi khi mùa bão lũ tràn về, nguồn cung ứng thực phẩm và điện nước thường xuyên bị gián đoạn. Để giúp các gia đình chủ động chăm sóc sức khỏe và đảm bảo dinh dưỡng trong những ngày thiên tai, Viện Y học ứng dụng Việt Nam xin chia sẻ những gợi ý về việc chuẩn bị thực phẩm dự trữ mùa bão lũ an toàn và khoa học.
-
Các loại vaccine nên tiêm trong mùa đông
Khi những cơn gió lạnh đầu mùa ùa về cũng là lúc hệ miễn dịch của trẻ nhỏ phải đối mặt với một thử thách lớn. Mùa đông không chỉ mang theo không khí rét buốt mà còn tạo ra điều kiện môi trường vô cùng lý tưởng để vô số các loại mầm bệnh sinh sôi và lây lan trong không khí.
-
Bí quyết bù nước mỗi ngày cho người mắc bệnh Crohn
Bệnh Crohn là một dạng bệnh viêm ruột mạn tính, thường gây tiêu chảy kéo dài khiến người bệnh dễ rơi vào tình trạng mất nước và mất cân bằng điện giải. Việc xây dựng thói quen bù nước phù hợp có thể giúp giảm bớt gánh nặng này.
-
5 quan niệm sai lầm phổ biến về sàng lọc ung thư vú
Sàng lọc ung thư vú là một công cụ quan trọng để phát hiện sớm các trường hợp bệnh và điều trị trước khi chúng có cơ hội lan rộng. Tuy nhiên, một số lầm tưởng và quan niệm sai lầm khiến mọi người không đi khám sàng lọc cần thiết. Bài viết này sẽ đề cập đến những quan niệm sai lầm phổ biến và thảo luận về những phát hiện của nghiên cứu.
-
Các bệnh truyền nhiễm lây lan qua nước bọt
Nước bọt có thể truyền nhiều bệnh truyền nhiễm khác nhau, bao gồm bệnh tăng bạch cầu đơn nhân, viêm họng do liên cầu khuẩn và nhiễm virus rota. Hiểu rõ cách thức lây lan của các bệnh này giúp bạn thực hiện tốt các biện pháp phòng ngừa.
