Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Yoga cho người mới bắt đầu: 5 tư thế đơn giản giúp thư giãn và tăng cường linh hoạt
Yoga là phương pháp luyện tập kết hợp vận động, kiểm soát hơi thở và thiền định, mang lại lợi ích lớn cho cả sức khỏe thể chất và tinh thần. Đặc biệt, yoga cho người mới bắt đầu là lựa chọn lý tưởng để giảm căng thẳng, tăng sự linh hoạt và cải thiện sức khỏe.
-
5 tác dụng khi uống nước bạc hà
Nước bạc hà là thức uống đơn giản nhưng mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe như hỗ trợ tiêu hóa, giảm đau đầu, cải thiện miễn dịch và làm dịu triệu chứng hô hấp…
-
8 cách giảm căng thẳng hiệu quả trước và trong mùa thi
Vào mùa thi, áp lực từ khối lượng kiến thức lớn, kỳ vọng từ gia đình, thầy cô cùng nỗi lo về kết quả tương lai dễ khiến nhiều bạn rơi vào trạng thái căng thẳng kéo dài, thậm chí ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe tinh thần và thể chất. Tuy nhiên, sự căng thẳng có thể được kiểm soát và tăng thêm động lực. Sau đây, viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin về những kỹ thuật thư giãn và quản lý áp lực mùa thi hiệu quả.
-
4 cách dùng bột sắn dây tốt cho người tăng huyết áp
Sắn dây là thức uống giải nhiệt quen thuộc. Gần đây, một số nghiên cứu cho thấy dược liệu này có thể hỗ trợ kiểm soát huyết áp khi dùng đơn lẻ hoặc phối hợp, tuy nhiên cần sử dụng đúng cách và theo tư vấn chuyên môn.
-
Điều gì xảy ra với huyết áp của bạn khi trời nóng?
Nhiệt độ và huyết áp có mối quan hệ nghịch đảo, nghĩa là khi nhiệt độ tăng, huyết áp sẽ giảm.
-
Công thức sữa chua Hy Lạp với cà phê có lợi nhất cho đường ruột
Việc cho cà phê vào sữa chua là công thức kháng viêm tự nhiên, giàu protein, giàu lợi khuẩn tốt cho đường ruột. Đây là một cách đơn giản bạn có thể áp dụng để chủ động phòng bệnh đường ruột.
-
Phương pháp tự nhiên thúc đẩy tăng trưởng chiều cao cho trẻ trong mùa hè
Việc đẩy mạnh hoạt động thể thao mùa hè cho trẻ em là giải pháp khoa học nhằm thay thế thói quen sử dụng thiết bị điện tử và giảm áp lực học tập. Vận động ngoài trời không chỉ tăng cường sức bền mà còn kích thích hormone tăng trưởng, hỗ trợ phát triển hệ xương khớp tối ưu, đặc biệt là cải thiện chiều cao trong giai đoạn dậy thì.
-
Epigenetic – Đột phá trong chăm sóc sức khỏe cá nhân
Những thành tự nghiên cứu về Bộ gen người vào năm 2003 đã mở ra cánh cửa hiểu biết sâu rộng về di truyền con người. Tuy nhiên, bộ mã DNA không thể giải thích được toàn bộ sự phức tạp về sức khỏe và bệnh tật của từng cá nhân. Di truyền ngoại gen (hay còn gọi là Epigenetic) là một lĩnh vực nghiên cứu các thay đổi trong biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA. Đây hiện đang là một chủ đề được bàn tán nhiều trong những năm gần đây khi nhu cầu chăm sóc sức khỏe cá nhân ngày càng gia tăng.
