Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Lý do phụ nữ sau 30 tuổi nên ăn đu đủ chín
Sau tuổi 30, khi hệ nội tiết bắt đầu có những dấu hiệu 'lỗi nhịp', đu đủ chín không chỉ là món tráng miệng ngọt ngào mà còn là giải pháp tự nhiên giúp chị em cân bằng nội tiết từ sâu bên trong.
-
Những mùi lạ thầm lặng gây hại sức khỏe của bạn
Khứu giác không chỉ giúp chúng ta thưởng thức hương vị cuộc sống mà còn là một hệ thống cảnh báo sớm quan trọng của cơ thể. Tuy nhiên, nhiều người thường phớt lờ những mùi lạ trong môi trường sống mà không biết rằng ô nhiễm mùi có thể gây ra những tác động tiêu cực ngay lập tức hoặc lâu dài đến sức khỏe thể chất và tinh thần.
-
Flavonoids và lợi ích trong phòng ngừa bệnh Alzheimer
Alzheimer là dạng sa sút trí tuệ phổ biến nhất ở người cao tuổi, đặc trưng bởi sự thoái hóa dần dần của tế bào thần kinh và synap trong não. Hậu quả là trí nhớ, tư duy, ngôn ngữ và khả năng sinh hoạt hàng ngày của người bệnh suy giảm nghiêm trọng.
-
Những ai nên tránh ăn rau cải bẹ xanh?
Dù có nhiều lợi ích cho sức khỏe nhưng rau cải bẹ xanh vẫn tiềm ẩn nguy cơ có hại cho sức khỏe với một số người. Nếu ăn uống thiếu kiến thức, loại rau này có thể khiến bệnh tình trở nên tồi tệ hơn.
-
Cách giảm mỡ mặt - 8 mẹo hiệu quả giúp khuôn mặt thon gọn tự nhiên
Bạn đang cảm thấy tự ti với đôi má bánh bao, nọng cằm hay vùng cổ kém thon gọn? Bạn không đơn độc. Mặc dù trên thị trường có rất nhiều loại đai định hình hay thiết bị massage được quảng cáo là "thần dược" giúp mặt thon gọn, nhưng thực tế có rất ít bằng chứng khoa học ủng hộ các phương pháp này.
-
Tăng cường miễn dịch như thế nào cho đúng cách?
Tăng cường miễn dịch đúng cách là một lộ trình dài hạn dựa trên việc giảm thiểu stress oxy hóa và duy trì hoạt động ổn định của các tế bào lympho. Các nghiên cứu về dược liệu học gần đây đã chỉ ra rằng, các hợp chất sinh học có trong thảo mộc truyền thống như Kim ngân hoa, Cúc hoa hay Cam thảo không chỉ có khả năng trung hòa gốc tự do mà còn hỗ trợ điều hòa các chất trung gian gây viêm.
-
4 nguồn thực phẩm bù đắp lượng vitamin D bị thiếu hụt trong mùa đông
Dù cơ thể có thể tự sản sinh vitamin D từ ánh nắng mặt trời nhưng thực phẩm cũng là một nguồn cung cấp vitamin D quan trọng giúp bù đắp sự thiếu hụt vitamin D trong những tháng thiếu nắng mùa đông.
-
Đau thần kinh tọa vào mùa đông
Khi trời trở lạnh, việc đau thần kinh tọa sẽ trở nên vô cùng đau đớn, đôi lúc còn có chuyển biến xấu. Thời tiết lạnh có thể làm các cơ cột sống của bạn co cứng lại, và cơn đau của bạn có thể trầm trọng hơn do áp suất khí quyển và căng thẳng thể chất. May mắn thay, có những bước bạn có thể thực hiện để giúp giảm đau thần kinh tọa.
