Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Sự gia tăng của bệnh cúm mùa đông: Góc nhìn khoa học và cẩm nang bảo vệ sức khỏe
Khi những cơn gió lạnh đầu mùa ùa về và ngày dần ngắn lại, chúng ta không chỉ đón nhận sự thay đổi của thời tiết mà còn phải đối mặt với sự gia tăng đột biến của các ca mắc cảm cúm. Virus cúm, hay còn gọi là influenza, dường như luôn chọn mùa đông làm thời điểm "vàng" để bùng phát, mang theo hàng loạt triệu chứng khó chịu như sốt cao, đau nhức toàn thân và các vấn đề về đường hô hấp. Tại sao loài virus này lại phát triển mạnh mẽ và lây lan nhanh chóng đến vậy khi nhiệt độ xuống thấp? Bài viết này sẽ đi sâu vào những cơ sở khoa học giải thích cho sự bùng phát của bệnh cúm vào mùa đông, từ đó cung cấp các biện pháp phòng ngừa thiết thực để bảo vệ sức khỏe cho bạn và gia đình.
-
9 lợi ích sức khỏe của việc bơi lội
Bơi lội là môn thể thao toàn thân được nhiều người yêu thích nhờ khả năng vừa rèn luyện thể lực vừa giúp thư giãn tinh thần. Với cùng một khoảng thời gian vận động, bơi lội có thể tiêu hao lượng calo tương đương chạy bộ nhưng lại ít gây áp lực lên xương khớp hơn.
-
Thực phẩm chức năng hỗ trợ giảm cholesterol có thực sự hiệu quả?
Trên thị trường hiện có nhiều loại thực phẩm chức năng được quảng cáo với công dụng hỗ trợ giảm cholesterol máu, thu hút sự quan tâm của người có rối loạn lipid máu.
-
Thuốc GLP-1 có thể giúp làm chậm quá trình lão hóa?
Các thuốc nhóm GLP-1 như semaglutide hiện được kê đơn chủ yếu để điều trị đái tháo đường type 2 và béo phì.
-
7 lầm tưởng về thuốc Aspirin
Aspirin từng được xem là thần dược trong phòng ngừa bệnh tim mạch, tuy nhiên hiện nay y học đã có những góc nhìn thay đổi về loại thuốc này. Dưới đây là 7 lầm tưởng phổ biến về thuốc Aspirin được các chuyên gia y tế khuyến cáo.
-
Ly thượng bì bọng nước
Bệnh ly thượng bì bọng nước (epidermolysis bullosa) là một tình trạng hiếm gặp gây ra hiện tượng da mỏng, dễ nổi mụn nước ở trẻ nhỏ. Bệnh lý này có thể gây khó chịu cho trẻ và có thể trở nặng nếu không được chăm sóc đúng cách. Cùng tìm hiểu qua bài viết sau!
-
FDA phê duyệt 4 loại vaccine cập nhật cho 2026-2027 nhắm vào biến thể XFG của COVID-19
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa chính thức phê duyệt bốn loại vaccine COVID-19 cập nhật cho năm 2026–2027. Các loại vaccine mới này đặc biệt nhắm vào biến thể XFG đang lây lan nhanh chóng, nhằm tăng cường bảo vệ cho những nhóm đối tượng có nguy cơ cao.
-
Thời điểm tốt nhất để ăn quả óc chó tốt cho não bộ
Ăn quả óc chó vào buổi sáng giúp tối ưu hóa hiệu suất nhận thức và hỗ trợ bảo vệ sức khỏe não bộ.
