Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Ăn trứng mỗi ngày có tốt không?
Trứng là nguồn thực phẩm giá rẻ và giàu dinh dưỡng nhưng hàm lượng cholesterol trong trứng luôn là vấn đề gây băn khoăn. Liệu việc duy trì thói quen ăn trứng hàng ngày có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe tim mạch như nhiều người lo ngại?
-
8 loại gia vị nên dùng khi bạn đang hạn chế lượng muối
Natri có trong muối ăn và nhiều loại gia vị khác nhau; chúng cần được kiểm soát trong các bệnh thận, tăng huyết áp và các vấn đề về tim mạch. Kiểm soát nước sốt và gia vị giúp duy trì lượng natri dưới mức giới hạn 2.300 miligam (mg) mỗi ngày, tương đương khoảng một thìa cà phê muối theo các khuyến nghị Y tế.
-
Một số thảo dược chống viêm tiềm năng
Phản ứng viêm là một quá trình sinh học đa bước, đòi hỏi sự can thiệp từ nhiều nhóm hợp chất khác nhau để đạt được hiệu quả điều hòa tối ưu. Từ khả năng làm giảm giải phóng histamine của La hán quả đến tác động ức chế nitric oxide của Hạ khô thảo và đặc tính chống oxy hóa mạnh mẽ của Curcumin trong Nghệ, các thảo dược đang chứng minh vai trò quan trọng trong việc duy trì ổn định nội môi.
-
Mất ngủ khi mang thai: Bí quyết giúp mẹ bầu ngủ ngon và an toàn cho thai nhi
Mất ngủ khi mang thai không chỉ là nỗi lo về sức khỏe mà còn làm giảm chất lượng cuộc sống của mẹ bầu. Hiểu rõ nguyên nhân và áp dụng đúng các giải pháp hỗ trợ sẽ giúp mẹ cải thiện giấc ngủ nhanh chóng.
-
Hồi phục sức khỏe sau kỳ nghỉ Tết Nguyên Đán
Tết Nguyên Đán là khoảng thời gian quan trọng trong văn hóa người Việt, nhưng cũng là thời điểm gây ra những xáo trộn lớn về nhịp sinh học, chế độ dinh dưỡng và thói quen vận động. Những thay đổi đột ngột này dẫn đến hội chứng "mệt mỏi hậu kỳ nghỉ", làm suy giảm hệ miễn dịch và gia tăng nguy cơ tái phát các bệnh lý mạn tính.
-
U xơ tử cung có gây hiếm muộn không?
Thực tế một số trường hợp vô sinh hoặc chậm có thai khi đi khám phát hiện mắc u xơ tử cung. Vậy có phải tất cả bệnh nhân mắc u xơ tử cung đều khó có thai hay không?
-
Lên kế hoạch tập luyện cho năm mới: Đặt mục tiêu và thực hiện hiệu quả
Năm mới là thời điểm lý tưởng để bắt đầu hành trình cải thiện sức khỏe và vóc dáng thông qua việc xây dựng một kế hoạch tập luyện khoa học. Việc tập luyện không chỉ giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp, cải thiện sức bền tim mạch mà còn mang lại lợi ích lâu dài như giảm nguy cơ bệnh tật, nâng cao chất lượng cuộc sống và cải thiện tâm trạng. Tuy nhiên, để đạt được mục tiêu sức khỏe, việc thiết lập một kế hoạch cụ thể, phù hợp với nhu cầu cá nhân và duy trì thói quen tập luyện là điều tối quan trọng. Bài viết này sẽ hướng dẫn bạn cách lập kế hoạch tập luyện hiệu quả, từ việc xác định mục tiêu đến cách duy trì động lực lâu dài.
-
Những tác hại kinh hoàng với sức khoẻ khi dùng thực phẩm bẩn
Thực phẩm ôi thiu, nhiễm bẩn, kém vệ sinh là một trong những nguyên nhân chính gây ra các bệnh đường tiêu hóa, ung thư, dậy thì sớm, thai dị tật... và gây nhiều hệ lụy lâu dài cho sức khoẻ.
