Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
9 nhóm thực phẩm lành mạnh giúp ngăn ngừa bệnh tim và đột quỵ
Ăn uống lành mạnh là biện pháp hỗ trợ bảo vệ hệ tim mạch hiệu quả. Việc ưu tiên thực phẩm toàn phần giàu chất xơ, chất béo tốt là 'nhiên liệu' cho một trái tim khỏe mạnh, giảm thiểu đáng kể mối đe dọa từ bệnh tim và đột quỵ.
-
5 lợi ích sức khỏe khi chơi quần vợt thường xuyên
Quần vợt là một môn thể thao thú vị, nhịp độ nhanh, mang lại nhiều lợi ích về thể chất, nhận thức và xã hội. Đây cũng là môn thể thao mà bạn có thể tiếp tục chơi khi về già. Dưới đây là năm lợi ích sức khỏe của việc chơi quần vợt thường xuyên.
-
Thời điểm uống canxi, sắt và một số vitamin giúp hấp thu hiệu quả
Việc sử dụng thực phẩm bổ sung không chỉ nằm ở liều lượng mà còn phụ thuộc rất lớn vào thời điểm uống và cách kết hợp chúng với nhau.
-
Nhiều loại quả ăn hằng ngày không khiến bạn tăng cân
Dưa chuột, củ đậu, bưởi là lựa chọn phổ biến của người giảm cân. Ngoài ra, còn có nhiều loại trái cây khác như bơ, táo, lê… dù có vị ngọt hoặc chứa chất béo nhưng bạn có thể ăn hằng ngày mà không lo tăng cân.
-
Hướng dẫn tự chăm sóc cho người nhiễm HIV
Cùng với việc uống thuốc điều trị HIV, việc tự chăm sóc sẽ giúp bạn duy trì sức khỏe, có chất lượng cuộc sống tốt hơn và sống lâu hơn với HIV.
-
Đừng bỏ qua những tác dụng bất ngờ của rau cải cúc với sức khỏe
Rau cải cúc là loại rau quen thuộc được nhiều người ưa thích. Tuy nhiên, ít ai biết về những lợi ích sức khỏe ấn tượng, có nhiều tác dụng không ngờ của loại rau này.
-
Loãng xương ở phụ nữ tiền mãn kinh và mãn kinh
Loãng xương là tình trạng suy giảm nghiêm trọng lượng khoáng chất trong xương, làm thay đổi cấu trúc và giảm độ chắc khỏe của xương. Trong đó, phụ nữ ở giai đoạn mãn kinh là nhóm đối tượng có nguy cơ cao nhất mắc bệnh, dẫn đến nhiều hệ lụy khó lường đối với sức khỏe. Hãy cùng tìm hiểu kỹ hơn về loãng xương ở phụ nữ mãn kinh nhé!
-
Ai không nên ăn thịt lợn nọng?
Thịt lợn nọng ngon nhưng do hàm lượng chất béo bão hòa cao, một số nhóm người nên đặc biệt hạn chế tiêu thụ thịt nọng.
