Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Uống matcha có giúp giảm cân không?
Matcha, loại trà xanh siêu mịn đang trở thành 'ngôi sao' trong thế giới thực phẩm lành mạnh. Không chỉ được yêu thích vì hương vị thanh mát, matcha còn mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe, trong đó có hỗ trợ giảm cân. Vậy uống matcha có thực sự giúp giảm cân không?
-
Sự khác nhau giữa đau tim và trụy tim
Mặc dù cả hai căn bệnh đều cùng xuất phát từ tim nhưng đây là hai căn bệnh khác nhau. Bài viết dưới đây sẽ cho bạn một cái nhìn chi tiết và toàn diện, giúp bạn phân biệt rõ ràng hai khái niệm này, từ nguyên nhân, triệu chứng, cách xử trí ban đầu cho đến hậu quả của chúng.
-
Mùa đông ăn gì giúp da mặt sáng mịn?
Mùa đông không chỉ khiến không khí lạnh giá mà còn làm làn da trở nên khô ráp, xỉn màu và thiếu sức sống. Gió lạnh cùng độ ẩm thấp khiến da mất nước nhanh, trong khi thói quen ăn đồ chiên rán hoặc thức ăn nhanh lại làm tăng nguy cơ nổi mụn và viêm da...
-
Vì sao bạn thèm đồ ăn mặn?
Cơ thể con người cần muối (dưới dạng natri ) để tồn tại. Tuy nhiên, hầu hết mọi người đều nạp đủ muối trong chế độ ăn hàng ngày. Nếu bạn không mắc bệnh lý tiềm ẩn gây ra cảm giác thèm muối, hãy cân nhắc giải quyết các yếu tố lối sống để đảm bảo bạn không nạp quá nhiều khoáng chất này.
-
Nên uống nước ép bưởi hay ăn bưởi nguyên múi?
Nên thưởng thức bưởi nguyên múi hay chế biến thành nước ép để tận dụng tối đa lợi ích sức khỏe là câu hỏi khiến không ít người băn khoăn.
-
11 lời khuyên "Nên - Không nên" khi bạn bị đau đầu gối
Đau gối là một trong những vấn đề sức khỏe phổ biến, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng vận động và chất lượng cuộc sống của nhiều người, đặc biệt là người cao tuổi hoặc những ai thường xuyên vận động mạnh.
-
Cách uống hạt chia có lợi cho sức khỏe
Hạt chia rất nhỏ nhưng chứa nhiều dinh dưỡng và mang lại nhiều lợi ích sức khỏe. Tuy nhiên, không phải ai cũng biết cách sử dụng hạt chia để mang lại những giá trị vượt trội.
-
6 dấu hiệu cảnh báo loãng xương dễ bị bỏ qua
Loãng xương được mệnh danh là “kẻ thù thầm lặng”, bởi bệnh tiến triển âm thầm nhưng có thể gây hậu quả nghiêm trọng, đặc biệt là gãy xương và biến dạng cột sống. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo Loãng xương là chìa khóa để phòng ngừa và điều trị hiệu quả.
