Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh thiếu G6PD ở trẻ

Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.

Triệu chứng

- Hầu hết  trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .

- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc  kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. 

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :

- Giảm Hemoglobin (Hb)

-  Giảm Hematorite (Hct)

- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu

- Thể HEINZ

- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.

- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.

Chẩn đoán 

- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%

- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)

Phòng ngừa

Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.

Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.

Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết

Khi tán huyết xảy ra -  điều trị nâng đỡ.

Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.

Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD

1. Thuốc:
- Kháng sinh :  Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin

- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine

- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid

2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene

3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.

4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.

Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.

Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.

CN.Lan Phương - Theo Bệnh viện Nhi đồng 2
Bình luận
Tin mới
  • 27/03/2026

    Dinh dưỡng cân bằng giúp da đẹp, dáng xinh

    Trong hành trình chinh phục vẻ đẹp toàn diện, chúng ta thường mải mê tìm kiếm những dòng mỹ phẩm đắt tiền hay những bài tập cường độ cao để có da đẹp, dáng xinh mà quên mất rằng gốc rễ của một làn da rạng rỡ và một vóc dáng thanh mảnh nằm chính ở sự cân bằng năng lượng từ bên trong.

  • 27/03/2026

    VIAM clinic đồng hành cùng phát triển toàn diện cho trẻ em Việt

    Sau 8 năm hoạt động, VIAM Clinic – đơn vị trực thuộc Viện Y học Ứng dụng Việt Nam – đã triển khai các hoạt động thăm khám và tư vấn dinh dưỡng cho trẻ em theo hướng chuyên sâu và cá thể hóa.

  • 27/03/2026

    Bí quyết giảm tiểu đêm nhiều lần, giúp ngủ ngon suốt đêm

    Tiểu nhiều lần vào ban đêm là tình trạng khá phổ biến. Người mắc chứng tiểu đêm thường xuyên phải thức giấc giữa đêm để đi tiểu, khiến giấc ngủ bị gián đoạn. Về lâu dài, điều này có thể gây uể oải, mệt mỏi, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

  • 27/03/2026

    Hợp chất thực vật: Bí mật từ thảo mộc giúp bảo vệ sức khỏe lâu dài

    Y học thời kỳ xa xưa đã biết dựa vào các loại cây và thảo mộc đặc biệt để chữa bệnh, và chúng vẫn luôn được coi trọng trong xã hội hiện đại. Đối với y học hiện đại, y học cổ truyền đóng một vai trò quan trọng, với các hợp chất và dưỡng chất có lợi cho sức khỏe mang tính an toàn tương đối cao khi sử dụng hợp lý.

  • 27/03/2026

    Magie có thể tồn tại trong cơ thể trong bao lâu?

    Magie là khoáng chất thiết yếu, tham gia vào hơn 300 phản ứng enzyme trong cơ thể, hỗ trợ chức năng cơ bắp, thần kinh, tim mạch và chuyển hóa năng lượng. Thời gian magie tồn tại trong cơ thể phụ thuộc vào một vài yếu tố, nhưng hầu hết các loại magie sẽ được đào thải trong vòng một hoặc hai ngày.

  • 26/03/2026

    Giảm cân sau Tết: Vì sao tập nhiều nhưng vẫn không xuống cân?

    Giảm cân sau kỳ nghỉ Tết là mong muốn của nhiều người, song thực tế không ít trường hợp dù tập luyện trở lại với cường độ cao, cân nặng vẫn ít thay đổi, thậm chí tăng thêm. Hiện tượng này khá phổ biến, chủ yếu liên quan đến rối loạn chuyển hóa và sai lầm trong ăn uống.

  • 26/03/2026

    Thời tiết nồm ẩm mùa xuân: Tại sao dễ mắc bệnh và cách bảo vệ sức khỏe

    Vào mùa xuân, hiện tượng thời tiết nồm ẩm với độ ẩm không khí tăng cao gây ra nhiều sự khó chịu và tác động tiêu cực đến sức khỏe con người. Sự kết hợp giữa mưa phùn dai dẳng và bề mặt đồ vật đọng nước tạo điều kiện cho các mầm bệnh phát triển mạnh mẽ. Để giúp cộng đồng chủ động phòng ngừa, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin về cơ chế gây bệnh và các biện pháp bảo vệ sức khỏe toàn diện trong giai đoạn giao mùa nhạy cảm này.

  • 25/03/2026

    Uống bao nhiêu nước mỗi ngày hỗ trợ giảm cân tốt nhất?

    Uống đủ nước có thể hỗ trợ giảm cân thông qua tăng nhẹ chuyển hóa, giảm cảm giác đói và thay thế đồ uống nhiều calo…

Xem thêm