Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
8 loại hạt giàu magie nên ăn để giúp ngủ ngon
Đối với người mất ngủ, việc bổ sung đủ magie thông qua ăn uống là một giải pháp hỗ trợ tự nhiên hiệu quả. Trong số đó, các loại hạt là một lựa chọn lành mạnh giàu magie giúp thúc đẩy thư giãn và ngủ ngon hơn.
-
"Nỗi buồn mùa đông" của trẻ
Sự chuyển giao thời tiết luôn đi cùng những đề kháng của cơ thể. Nhưng sự chuyển giao từ thu sang đông không chỉ đơn thuần là một sự chuyển tiếp: khi mùa đông đến, bầu trời xám xịt, nhiệt độ giảm mạnh, các hoạt động trong mùa đông đặt ra những trở ngại đặc biệt và khó khăn cho các bậc cha mẹ có con cái, đặc biệt hơn là với những đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt. Nếu mùa đông là một thử thách khó khăn đối với bạn và gia đình, bạn không đơn độc. Sự thấu hiểu, sáng tạo và chuẩn bị có thể giúp bạn vượt qua mùa này.
-
Workshop "Con chậm tăng cân làm sao để bứt tốc?"
Workshop dinh dưỡng miễn phí dành cho cha mẹ có con chậm tăng cân, hấp thu kém, nguy cơ suy dinh dưỡng, suy dinh dưỡng
-
Vai trò của màng cầu chất béo sữa (MFGM) với sức khỏe xương
Màng cầu chất béo sữa (Milk Fat Globule Membrane - MFGM) hay còn gọi là lớp màng bảo vệ chất béo trong sữa, là một cấu trúc phức tạp bao quanh giọt chất béo trong sữa mẹ hoặc sữa động vật. Nó chứa các thành phần quý phospholipid, glycoprotein và bioactive peptide có hoạt tính sinh học cao.
-
4 lý do ăn chuối có thể gây đau dạ dày và cách phòng ngừa
Khi nói đến những thực phẩm dễ tiêu hóa, chuối thường nằm trong danh sách hàng đầu và thường được khuyên dùng để làm dịu cơn đau dạ dày. Vậy tại sao một số người lại đau dạ dày khi ăn chuối?
-
Hạ đường huyết: Cơ chế, triệu chứng và hướng xử trí hiệu quả
Hạ đường huyết là một trong những nỗi lo thường trực của người mắc bệnh tiểu đường. Đây không chỉ là một chỉ số trên máy đo, mà là một tình trạng nguy hiểm có thể ập đến bất cứ lúc nào, khiến cơ thể bạn kiệt sức và mất kiểm soát. Hiểu rõ về hạ đường huyết không chỉ giúp bạn chủ động phòng tránh mà còn là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe, thậm chí là tính mạng của chính mình.
-
Ngược dòng thời gian để tri ân bạn cũ, chào mừng bạn mới
Sức khỏe luôn là món quà vô giá và Phòng khám chuyên khoa dinh dưỡng VIAM tự hào được đồng hành cùng bạn trong hành trình gìn giữ món quà ấy.
-
4 loại thực phẩm giàu hợp chất chống oxy hóa bảo vệ mạch máu
Dinh dưỡng hợp lý là chìa khóa để bảo vệ mạch máu. Việc lựa chọn thực phẩm đúng là nền tảng giúp kiểm soát các nguy cơ như rối loạn mỡ máu, tăng huyết áp, xơ vữa động mạch…
