Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Nhịn ăn gián đoạn trong phòng các bệnh mạn tính và rối lôạn chuyển hóa
Nhịn ăn là phương pháp được áp dụng từ lâu đời, dưới nhiều hình thức khác nhau… chúng còn phổ biến trong một sô tôn giáo, hoặc được áp dụng trong một số biện pháp phòng và điều trị bệnh mạn tính, rối loạn chuyển hóa. Cơ chế ảnh hưởng của nhịn ăn tới chức năng hoạt động của các cơ quan, sinh lý tế bào và sinh học phân tử cũng ngày càng được khoa học chứng minh. Điển hình là giải thưởng Nobel về Sinh lý Y học năm 2016 [1], được trao cho nhà khoa học Nhật -Yoshinori Ohsum, đã chứng minh các vai trò quan trọng của tự thực bào (autophagy) và một số gen điều hòa hoạt động tự thực bào, giúp sáng tỏ thêm nhiều cơ chế phân tử tế bào, cũng như sản xuất ra các thuốc mới trong trong phòng chống bệnh tật.
-
Bí quyết phòng tránh sốc nhiệt và cảm lạnh khi đi du lịch vùng cao vào mùa thu
Nhiều người thường chọn xu hướng rời xa vùng đồng bằng để tìm đến các vùng núi cao như một lựa chọn lý tưởng vào mùa thu nhằm tận hưởng không khí trong lành. Khí hậu se lạnh, mát mẻ tại các đỉnh núi cao luôn mang lại cảm giác dễ chịu và thư thái. Tuy nhiên, ẩn sau bức màn thời tiết lý tưởng đó là những cạm bẫy khí hậu có thể đe dọa trực tiếp đến hệ miễn dịch của du khách nếu không biết cách bảo vệ sức khỏe trước đặc trưng thời tiết miền núi vào mùa thu. Để giúp bạn có một chuyến đi an toàn và trọn vẹn, Viện Y học ứng dụng Việt Nam chia sẻ thông tin về những nguy cơ sức khỏe tiềm ẩn cùng cẩm nang thích nghi khoa học ngay dưới đây.
-
Sau tuổi 60 nên ăn gì để tránh mất cơ?
Hiểu đúng nguyên nhân và chủ động điều chỉnh chế độ dinh dưỡng là giải pháp giúp người độ tuổi 60 duy trì sức khỏe và cơ bắp.
-
8 loại thức uống cấp nước giúp cải thiện làn da
Những gì bạn uống có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và vẻ ngoài của làn da. Các lựa chọn giàu chất dinh dưỡng và dưỡng chất như nước chanh, trà xanh và nước hầm xương có thể giúp hỗ trợ làn da khỏe mạnh hơn.
-
Nên uống bao nhiêu nước lá đinh lăng mỗi ngày để giảm cân an toàn?
Nước lá đinh lăng hỗ trợ kích thích trao đổi chất và chuyển hóa mỡ thừa, giảm cân hiệu quả khi dùng đúng.
-
Cảnh giác với làn sóng đồ ăn vặt cổng trường mùa tựu trường
Mỗi mùa khai trường, các hàng quán ăn vặt di động rực rỡ sắc màu trước cổng trường luôn có sức hấp dẫn đặc biệt đối với học sinh sau giờ tan học. Tuy nhiên, những món ăn nhanh giá rẻ này lại ẩn chứa nhiều hiểm họa khôn lường về thực phẩm bẩn, trở thành nỗi lo âu sâu sắc của gia đình và nhà trường. Để bảo vệ sức khỏe con trẻ, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những góc nhìn khoa học và cảnh báo chi tiết về mối nguy hại từ các loại đồ ăn vặt cũng như thức ăn đường phố này.
-
5 thói quen ăn uống phụ nữ tuổi 40 cần tránh để bảo vệ sức khỏe
Chế độ ăn uống lành mạnh giúp bảo vệ sức khỏe và duy trì năng lượng cho phụ nữ tuổi 40.
-
Giảm đau do gout cấp nhanh chóng: Giải pháp từ chuyên gia
Cơn gout (gút) cấp tính luôn là nỗi ám ảnh kinh hoàng đối với người bệnh bởi những cơn đau nhức dữ dội, bỏng rát bùng phát đột ngột vào ban đêm. Việc chịu đựng các khớp sưng tấy tột cùng không chỉ gây kiệt quệ về thể xác mà còn tiềm ẩn nguy cơ hủy hoại khớp nếu không được can thiệp kịp thời.
