Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
11 cách bổ sung magie tự nhiên giúp ngủ ngon
Magie là khoáng chất quan trọng giúp điều hòa thần kinh, giảm căng thẳng và cải thiện giấc ngủ. Bổ sung thực phẩm giàu magie đúng cách, kết hợp món ăn phù hợp, có thể hỗ trợ ngủ ngon và nâng cao sức khỏe toàn diện.
-
Chế độ ăn cho người gan nhiễm mỡ
Gan nhiễm mỡ là tình trạng mỡ tích tụ quá mức trong tế bào gan, lượng mỡ chiếm khoảng trên 5% trọng lượng gan. Chế độ ăn góp phần quan trọng trong điều trị bệnh gan nhiễm mỡ.
-
Vai trò của vận động nhẹ trong việc cải thiện trí nhớ
Trong giai đoạn ôn thi căng thẳng, các sĩ tử thường dồn hết quỹ thời gian vào bài vở mà quên nghỉ ngơi thường khiến não bộ quá tải và mệt mỏi. Thay vào đó, duy trì vận động nhẹ nhàng chính là giải pháp then chốt giúp giải tỏa áp lực, tăng cường trí nhớ và giúp việc tiếp thu kiến thức trở nên hiệu quả hơn. Những bài tập đơn giản không hề lãng phí thời gian mà còn tạo nền tảng sức khỏe bền vững để các bạn chinh phục kỳ thi một cách khoa học. Để hiểu rõ hơn về lợi ích của sự cân bằng này, hãy cùng các chuyên gia của Viện Y học ứng dụng Việt Nam tìm hiểu và áp dụng ngay vào lộ trình học tập hằng ngày.
-
Cách ăn nghệ giúp hỗ trợ phục hồi tổn thương gan
Nghệ không chỉ tạo màu sắc, hương vị cho nhiều món ăn mà còn là một vị thuốc tốt. Các nghiên cứu gần đây đã nhấn mạnh vai trò của curcumin - một polyphenol quý giá trong thân rễ nghệ - có tiềm năng trong hỗ trợ điều trị và phục hồi tổn thương gan.
-
Các vấn đề về mắt ở trẻ sinh non
Trẻ sinh trước 31 tuần có nguy cơ cao mắc bệnh võng mạc và các tật về mắt gây mù lòa. Khám sàng lọc sớm và điều trị đúng giai đoạn là chìa khóa vàng để ngăn ngừa biến chứng, giúp trẻ duy trì thị lực khỏe mạnh.
-
3 món ăn nhẹ buổi sáng từ yến mạch giúp giảm cân hiệu quả
Yến mạch giàu chất xơ, giúp bạn no lâu và có thể hỗ trợ mục tiêu giảm cân khi được kết hợp vào chế độ ăn uống cân bằng.
-
6 triệu chứng bạn không nên bỏ qua
Hầu hết các cơn đau nhức hiếm khi là vấn đề lớn. Nhưng có một số triệu chứng quan trọng mà bạn nên kiểm tra càng sớm càng tốt. Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây.
-
4 loại hạt tốt nhất giúp hạ đường huyết tự nhiên
Ăn các loại hạt có thể giúp giữ mức đường huyết ổn định bằng cách làm chậm quá trình tiêu hóa và ngăn ngừa sự tăng đột biến. Vậy những loại hạt nào giúp hạ đường huyết tự nhiên?
