Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
5 loại thực phẩm bổ sung có thể cải thiện hiệu suất tập luyện
Một số thực phẩm chức năng có thể cải thiện sức bền hoặc hiệu suất thể thao. Tuy nhiên, một số loại thực phẩm chức năng có thể hứa hẹn kết quả quá mức hoặc đi kèm với rủi ro.
-
U dây thần kinh thính giác
U dây thần kinh thính giác là một loại u thần kinh ngoại biên hiếm gặp, u này thường lành tính nhưng có thể gây ra mất thính lực, ù tai và các vấn đề về thăng bằng. Cùng tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng của bệnh u dây thần kinh thính giác qua bài viết sau đây!
-
Bí quyết phòng ngừa đột quỵ ở người cao tuổi khi trời lạnh
Khi thời tiết chuyển lạnh và nhiệt độ giảm sâu, nguy cơ đột quỵ ở người cao tuổi tăng cao đáng kể, trở thành mối lo ngại hàng đầu của nhiều gia đình. Tình trạng này không chỉ đe dọa trực tiếp đến tính mạng mà còn dễ để lại những di chứng nặng nề nếu không được xử trí kịp thời. Nhằm giúp mọi người chủ động bảo vệ sức khỏe, Viện Y học ứng dụng Việt Nam chia sẻ những thông tin khoa học về nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết sớm và các biện pháp phòng ngừa đột quỵ hiệu quả trong mùa đông.
-
Nguy cơ khi hiến tế bào gốc từ máu và tủy xương bạn cần biết
Hiến tặng tế bào gốc tủy xương đòi hỏi phải đồng ý cho phép lấy tế bào gốc từ máu hoặc tủy xương của bạn để truyền cho người khác. Quá trình này được gọi là cấy ghép tế bào gốc, cấy ghép tủy xương hoặc cấy ghép tế bào gốc tạo máu. Cùng tìm hiểu về quy trình và những nguy cơ bạn có thể gặp phải khi hiến tế bào gốc qua bài viết sau!
-
Chăm sóc và phục hồi làn da bị cước, nẻ gót tay chân ở trẻ nhỏ
Mùa đông tới mang theo không khí khô lạnh khiến làn da vốn mỏng manh của trẻ nhỏ phải đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe. Hiện tượng nẻ gót, bong tróc hay cước tay chân ở trẻ nhỏ là nỗi trăn trở hàng đầu của nhiều bậc phụ huynh. Những vết bong nẻ không chỉ làm bé đau rát, ngứa ngáy mà còn ảnh hưởng trực tiếp đến sinh hoạt, giấc ngủ và sự phát triển toàn diện của trẻ. Việc nhận biết rõ nguyên nhân, dấu hiệu và nắm chắc quy trình chăm sóc da chuẩn khoa học sẽ giúp cha mẹ chủ động bảo vệ toàn diện cho bé trong những ngày giá rét.
-
Cách giúp đậu dễ tiêu hóa hơn
Mọi người thường tránh ăn đậu vì chúng được biết là gây đầy hơi và chướng bụng. Điều này xảy ra vì đậu chứa một loại đường phức tạp gọi là galacto-oligosaccharide (GOS), một dạng carbohydrate mà các enzyme tiêu hóa của con người không thể phân giải hoàn toàn. Thay vào đó, GOS được vi khuẩn trong ruột già lên men, và sinh ra sản phẩm phụ là khí, gây đầy hơi. Mặc dù không có loại thực phẩm nào có thể ngăn ngừa hoàn toàn tình trạng đầy hơi do đậu gây ra, nhưng việc kết hợp đậu với một số loại thực phẩm cụ thể có thể cải thiện tiêu hóa.
-
Thói quen đọc sách giúp giảm nguy cơ bệnh Alzheimer
Làm thế nào để giữ cho trí óc luôn minh mẫn và nhạy bén khi tuổi tác ngày một tăng? Câu trả lời có thể đơn giản nằm ngay trên những trang sách. Đọc sách không chỉ là một hình thức giải trí tuyệt vời mà còn là bài tập hoàn hảo cho não bộ, giúp duy trì sức khỏe tinh thần, bảo vệ trí nhớ và đặc biệt là giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
-
Ăn mỡ lợn giảm cân hay tăng cân?
Mỡ lợn lâu nay bị coi là 'thủ phạm' gây tăng cân. Tuy nhiên nghiên cứu cho thấy chuột ăn mỡ lợn tích lũy mỡ thấp hơn dầu thực vật. Đâu là sự thật?
