Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
6 dấu hiệu nghi ngờ mắc u xơ tử cung
U xơ tử cung có thể gây nhiều biến chứng, vì vậy chị em không nên chủ quan với những dấu hiệu nghi ngờ. Cần đi khám chuyên khoa sớm để được chẩn đoán chính xác và điều trị can thiệp kịp thời.
-
Phục hồi làn da sau những buổi trang điểm tiệc tùng
Năm mới thường đi kèm với tiệc tùng và gặp gỡ, thức khuya, dùng đồ uống có cồn và trang điểm liên tục. Những thay đổi này có thể khiến da bị khô, xỉn màu, nổi mụn, bít tắc lỗ chân lông và lão hóa sớm. Để phục hồi làn da căng mọng, rạng rỡ sau những dịp này, việc xây dựng một quy trình chăm sóc da khoa học và chuyên sâu là điều vô cùng cần thiết. Bài viết này sẽ cung cấp các phương pháp phục hồi da hiệu quả, giúp làn da của bạn luôn khỏe mạnh và tươi trẻ.
-
Bật mí những cách cải thiện miễn dịch đơn giản ngay tại nhà
Trong những năm gần đây, nhiều người Việt có xu hướng sử dụng các loại thực phẩm và đồ uống có nguồn gốc tự nhiên nhằm hỗ trợ sức khỏe và tăng cường sức đề kháng, như mật ong chanh sả, trà gừng, chanh muối, hoặc các loại trà thảo mộc túi lọc và đồ uống thảo mộc đóng chai.
-
9 tác hại khi lười tập thể dục
Không tập thể dục hay tập không đủ có thể gây ra nhiều tác dụng phụ cho cơ thể, bao gồm tăng cân, giảm mức năng lượng và tăng nguy cơ mắc các bệnh lý mạn tính...
-
Tác hại âm thầm của nước ngọt đối với trẻ em trong kỳ nghỉ dài
Trong những kỳ nghỉ dài ngày, đặc biệt là dịp Tết Nguyên Đán, các gia đình thường có tâm lý chiều chuộng con trẻ bằng những món bánh kẹo và nước ngọt có ga đầy hấp dẫn để tăng thêm không khí vui tươi, sum vầy. Những thức uống rực rỡ sắc màu với vị ngọt đậm đà này dễ dàng mang lại cảm giác phấn khích tức thì, khiến trẻ nhỏ đặc biệt yêu thích và coi đó như một phần không thể thiếu của sự hưởng thụ.
-
Vệ sinh mũi họng đúng cách vào những ngày độ ẩm cao
Vào những ngày trời nồm, độ ẩm không khí vọt lên trên 95%, vi khuẩn và nấm mốc bắt đầu sinh sôi khắp nơi. Vì mũi và họng trực tiếp hít thở bầu không khí vào cơ thể, nên đây cũng là nơi dễ bị virus tấn công, dẫn đến viêm mũi dị ứng hay viêm xoang. Viện Y học ứng dụng Việt Nam khuyến nghị cách đơn giản nhất để bảo vệ cả nhà chính là chủ động vệ sinh mũi họng hằng ngày. Việc này giúp làm sạch đường thở và tạo ra một "lớp màng bảo vệ" vững chắc trước các mầm bệnh bên ngoài.
-
Bước sang tuổi 40: 10 điều bạn nên làm mỗi ngày để bảo vệ trái tim
Sau tuổi 40, nguy cơ đau tim tăng do thay đổi sinh lý, lối sống và áp lực cuộc sống. Tuy nhiên, chỉ với những điều chỉnh nhỏ mỗi ngày, bạn hoàn toàn có thể bảo vệ trái tim, kiểm soát huyết áp, cholesterol và duy trì sức khỏe tim mạch lâu dài.
-
Thư chúc Tết Bính Ngọ 2026
Kính gửi: Quý Đối tác, Quý Khách hàng cùng toàn thể cán bộ, nhân viên Viện Y học ứng dụng Việt Nam
