Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Mối liên quan giữa giấc ngủ và tăng trưởng ở trẻ từ 5 – 8 tuổi
Ngủ đủ giấc là yếu tố vô cùng quan trọng đối với trẻ bởi nhiều lý do khác nhau, từ việc hồi phục năng lượng cho cơ thể hoạt động cho tới hoàn thiện các chức năng não bộ. Các bằng chứng khoa học còn chỉ ra rằng giấc ngủ giúp hỗ trợ cho quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ.
-
6 loại thực phẩm có hàm lượng magie cao hơn hạt điều
Mọi người thường nghe nhiều về canxi nhưng ít chú ý đến magie - khoáng chất liên quan đến hàng trăm phản ứng sinh hóa trong cơ thể như ổn định nhịp tim, thư giãn cơ bắp, củng cố hệ thần kinh, kiểm soát đường huyết. Tham khảo một số thực phẩm có hàm lượng magie cao hơn hạt điều.
-
Bệnh tay chân miệng : Dấu hiệu và phòng tránh cho trẻ
Bệnh tay chân miệng là một bệnh phổ biến ở trẻ em, thường bùng phát trong những tháng giao mùa trời lạnh do điều kiện thời tiết thuận lợi cho virus phát triển. Với tốc độ lây lan nhanh qua đường tiếp xúc và tiềm ẩn nguy cơ gây biến chứng nguy hiểm, việc hiểu rõ dấu hiệu nhận biết và cách phòng ngừa bệnh tay chân miệng là điều cần thiết để bảo vệ sức khỏe trẻ nhỏ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin khoa học, thực tiễn giúp phụ huynh nhận diện sớm bệnh và áp dụng các biện pháp phòng tránh hiệu quả.
-
Các nhà khoa học phát hiện yếu tố dự đoán tuổi thọ trong một nghiên cứu gây bất ngờ
Các nhà khoa học cho biết họ đã xác định được một chỉ số quan trọng giúp dự đoán tuổi thọ con người. Kết quả cho thấy yếu tố di truyền có thể đóng vai trò lớn hơn nhiều so với những gì từng ước tính. Tuy vậy, các chuyên gia nhấn mạnh rằng lối sống lành mạnh vẫn giữ vai trò thiết yếu trong việc sống lâu và sống khỏe.
-
Có giảm được mỡ bụng không nếu ngừng ăn đường?
Có giảm được mỡ bụng không nếu ngừng ăn đường?
-
7 lợi ích sức khỏe của quả thanh long có thể bạn chưa biết
Quả thanh long không chỉ giải nhiệt mà còn là 'siêu thực phẩm' với nhiều lợi ích cho sức khỏe. Khám phá cách loại quả này giúp hệ tiêu hóa khỏe mạnh, ngăn ngừa bệnh mạn tính và tăng cường sức đề kháng tự nhiên mỗi ngày.
-
Tập thể dục có thể giúp bảo vệ đôi mắt khi về già như thế nào
Việc duy trì hoạt động thể chất không chỉ tốt cho tim mạch và não bộ mà còn có thể giúp bảo vệ thị lực khi bạn về già. Nhiều nghiên cứu cho thấy tập thể dục thường xuyên làm giảm nguy cơ mắc một số bệnh lý về mắt, trong đó có thoái hóa điểm vàng do tuổi tác (AMD) – nguyên nhân hàng đầu gây mất thị lực trung tâm ở người lớn tuổi.
-
3 công dụng làm đẹp bất ngờ của đường mía thô
Đường mía thô là một trong những nguyên liệu quen thuộc trong gian bếp nhưng lại sở hữu những công dụng làm đẹp ít được biến đến...
