Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh thiếu G6PD ở trẻ

Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.

Triệu chứng

- Hầu hết  trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .

- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc  kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. 

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :

- Giảm Hemoglobin (Hb)

-  Giảm Hematorite (Hct)

- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu

- Thể HEINZ

- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.

- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.

Chẩn đoán 

- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%

- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)

Phòng ngừa

Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.

Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.

Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết

Khi tán huyết xảy ra -  điều trị nâng đỡ.

Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.

Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD

1. Thuốc:
- Kháng sinh :  Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin

- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine

- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid

2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene

3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.

4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.

Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.

Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.

CN.Lan Phương - Theo Bệnh viện Nhi đồng 2
Bình luận
Tin mới
  • 21/04/2025

    Chế độ ăn uống phòng và điều trị hạ đường huyết

    Nếu không được xử trí kịp thời, hạ đường huyết có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng. Tuy nhiên, chế độ ăn uống khoa học hoàn toàn có thể hỗ trợ phòng và điều trị hạ đường huyết hiệu quả.

  • 21/04/2025

    Lưu ý quan trọng khi chọn sữa cho trẻ

    Một trong những câu hỏi phổ biến nhất mà các bậc cha mẹ đặt ra trong những năm đầu nuôi con là: "Con tôi nên uống loại sữa nào và vào thời điểm nào?". Từ giai đoạn sơ sinh đến khi cai sữa và chuyển sang chế độ ăn thông thường, vai trò của sữa trong chế độ dinh dưỡng của trẻ thay đổi đáng kể theo từng giai đoạn phát triển.

  • 21/04/2025

    Ảnh hưởng của I-ốt đến chức năng tuyến giáp

    Chức năng tuyến giáp có liên quan chặt chẽ với dinh dưỡng thông qua chế độ ăn uống. Các vi chất dinh dưỡng như i-ốt, selen, sắt, kẽm, đồng, magiê, vitamin A và vitamin B12 ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp và điều hòa hormon tuyến giáp trong suốt cuộc đời. Do vậy, những thay đổi trong chế độ ăn uống có thể làm thay đổi hệ vi khuẩn đường ruột, thiếu hụt vi chất dinh dưỡng, dẫn đến những thay đổi trong chức năng tuyến giáp.

  • 20/04/2025

    Nhận thức đúng về thực phẩm giải nhiệt mùa hè

    Mùa hè năm nay được dự báo nắng nóng gay gắt nên thực phẩm giải nhiệt, bảo vệ sức khỏe càng được người dân ưu tiên lựa chọn. Tuy nhiên, người dân cần nhận thức đúng để đưa ra lựa chọn chính xác

  • 20/04/2025

    6 loại thực phẩm nên thận trọng khi dùng chung với dứa

    Dứa là loại trái cây nhiệt đới có hương vị thơm ngon được nhiều người yêu thích. Tuy nhiên, đôi khi việc tiêu thụ dứa với một số loại thực phẩm lại không có lợi cho sức khỏe.

  • 20/04/2025

    7 loại thực phẩm cay giúp chống ngạt mũi và đau đầu do viêm xoang

    Đầu bạn đang đau nhức, bạn bị ngạt mũi, chảy nước mũi, hắt hơi, khó thở, rồi khứu giác và vị giác cũng rối loạn. Đây là những dấu hiệu phổ biến của cảm cúm, dị ứng thời tiết, viêm xoang. Một số thực phẩm có thể giúp bạn giảm các triệu chứng này !

  • 19/04/2025

    4 tác hại nghiêm trọng khi phụ nữ mang thai uống phải sữa giả

    Sữa giả không chỉ đơn giản là không có giá trị dinh dưỡng mà nó còn có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe người dùng, đặc biệt là phụ nữ mang thai cần được chăm sóc dinh dưỡng và đảm bảo an toàn sức khỏe.

  • 19/04/2025

    Chế độ ăn cho người bệnh lao vú

    Đối với người mắc bệnh lao vú, chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng để tăng cường hệ miễn dịch, hỗ trợ quá trình điều trị và phục hồi sức khỏe.

Xem thêm