Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Hội chứng tim mạch vào dịp lễ
Hội chứng tim do rượu bia trong kỳ nghỉ là tình trạng rung nhĩ do uống quá nhiều rượu gây ra. Trong mùa lễ hội hoặc các đám cưới, lễ tốt nghiệp, hoặc các dịp khác khi lượng rượu thường được tiêu thụ nhiều hơn bình thường, những người trẻ tuổi khỏe mạnh thường dễ bị các cơn rung nhĩ . Bài viết này thảo luận về rung nhĩ, nguyên nhân gây ra nó và mối liên hệ với việc tiêu thụ rượu.
-
Trào lưu tiêm trẻ hóa da: Đẹp nhanh hay đánh cược sức khỏe?
Tiêm trẻ hóa da được quảng bá là giải pháp làm đẹp nhanh chóng, ít xâm lấn. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo phương pháp này tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm nếu thực hiện sai cách.
-
Tại sao chocolate giúp chúng ta cảm thấy hạnh phúc hơn khi yêu?
Chocolate từ lâu đã không còn đơn thuần là một món kẹo ngọt thông thường, mà đã trở thành biểu tượng đầy ý nghĩa của tình yêu và sự lãng mạn. Nhất là vào dịp Valentine, những viên chocolate luôn là lựa chọn hàng đầu để các cặp đôi gửi gắm tình cảm và sự quan tâm chân thành dành cho nhau.
-
Giải mã nguyên nhân 'thiếu hụt miễn dịch' ở trẻ sinh mổ
Sinh mổ là một can thiệp y khoa quan trọng và cần thiết trong nhiều trường hợp, giúp mẹ và bé vượt qua những tình huống đặc biệt trong hành trình vượt cạn. Tuy nhiên, trẻ sinh mổ có nguy cơ bị thiếu hụt nhiều yếu tố miễn dịch tự nhiên hơn so với trẻ sinh thường khiến con phải đối mặt với nhiều rủi ro về sức khoẻ.
-
Quercetin và tác dụng đối với bệnh mạn tính
Quercetin là một hợp chất tự nhiên thuộc nhóm flavonoid – có khả năng chống oxy hóa mạnh mẽ, kháng viêm và điều hòa miễn dịch.
-
Tác hại của việc thường xuyên mặc quần áo bó sát đối với sức khỏe của bạn
Mọi người mặc quần áo bó sát hoặc chật vì nhiều lý do, bao gồm sự thoải mái, thời trang hoặc để tăng sự tự tin. Tuy nhiên, khi mặc quần áo quá chật quá thường xuyên, nó có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe mà mọi người không hề hay biết.
-
Những xét nghiệm máu được dùng để chẩn đoán thiếu máu
Có một số loại xét nghiệm máu có thể được sử dụng để chẩn đoán thiếu máu. Trong đó công thức máu toàn phần là xét nghiệm phổ biến nhất, các loại xét nghiệm khác tuy ít phổ biến hơn nhưng cũng có thể hữu ích trong việc giúp xác định nguyên nhân gây thiếu máu. Cùng tìm hiểu về những loại xét nghiệm này qua bài viết sau!
-
Rượu bia - Kẻ thù thầm lặng phá hoại sức khỏe sinh lý nam giới
Theo thống kê từ Tổ chức Y tế Thế giới, năm 2019 có tới 2,6 triệu ca tử vong do tiêu thụ rượu, trong đó 2 triệu ca là nam giới.
