Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Cải thiện chất lượng không khí và giảm nguy cơ ung thư trong mùa đông
Không gian sinh hoạt hàng ngày của chúng ta càng trở nên quan trọng hơn trong những tháng mùa đông khi chúng ta thường xuyên phải ở trong nhà để tránh xa cái lạnh. Khi các tòa nhà được bịt kín để giữ nhiệt trong mùa đông, các chất ô nhiễm có khả năng gây hại cũng bị giữ lại bên trong. Do đó, điều quan trọng là phải đảm bảo không khí bên trong các tòa nhà đó an toàn để hít thở với nồng độ chất ô nhiễm không khí trong nhà thấp hoặc không có, đặc biệt là những chất có thể gây ung thư hoặc khiến cơ thể dễ mắc bệnh hơn.
-
Người mất ngủ nên uống trà gì để cải thiện giấc ngủ?
Nếu thường xuyên trằn trọc, khó ngủ, hãy tham khảo 6 loại trà thảo mộc được coi là liều thuốc tự nhiên hỗ trợ điều trị mất ngủ hiệu quả.
-
Chuẩn bị gì cho tủ thuốc gia đình đón mùa đông?
Thời tiết mùa đông khiến các vấn đề sức khỏe như cảm cúm, sốt, dị ứng, và tiêu chảy dễ xảy ra. Vì vậy, việc chuẩn bị một tủ thuốc gia đình là rất quan trọng, đặc biệt với các gia đình nhiều thế hệ. Tủ thuốc này không chỉ giúp xử lý kịp thời các bệnh nhẹ mà còn giảm thiểu rủi ro khi chưa thể đến cơ sở y tế ngay. Bài viết này sẽ hướng dẫn cách chuẩn bị tủ thuốc với các loại thuốc cảm cúm, hạ sốt, và các vật dụng y tế thiết yếu để các gia đình vượt qua mùa đông một cách an toàn.
-
Vai trò của chế độ ăn uống với sức khỏe răng miệng
Sức khỏe răng từ những năm đầu đời là sự kết hợp khăng khít bởi ba yếu tố: sức khỏe và chế độ ăn uống từ giai đoạn bào thai, lượng fluoride phù hợp và thói quen vệ sinh răng miệng hàng ngày phù hợp với từng độ tuổi.
-
7 mẹo để kiểm soát tình trạng buồn ngủ quá mức vào ban ngày
Buồn ngủ quá mức vào ban ngày có thể khiến việc duy trì hoạt động bình thường trong ngày trở nên khó khăn. Các thay đổi trong lối sống và việc thực hành vệ sinh giấc ngủ hợp lý có thể giúp cải thiện chất lượng giấc ngủ và giảm mệt mỏi vào ban ngày.
-
Thức ăn dặm tiện lợi, cứu tinh hay cạm bẫy?
Bánh ăn dặm có thực sự là lựa chọn tốt cho con, hay chỉ là "cạm bẫy" dinh dưỡng được đóng gói khéo léo?
-
Lướt điện thoại khi đi vệ sinh có thể bị trĩ!
Bạn có thường mang điện thoại vào nhà vệ sinh để giải trí trong những khoảnh khắc "riêng tư" không? Nếu câu trả lời là có, bạn có thể đang vô tình đặt sức khỏe của mình vào tình trạng nguy hiểm.
-
8 loại hạt giàu magie nên ăn để giúp ngủ ngon
Đối với người mất ngủ, việc bổ sung đủ magie thông qua ăn uống là một giải pháp hỗ trợ tự nhiên hiệu quả. Trong số đó, các loại hạt là một lựa chọn lành mạnh giàu magie giúp thúc đẩy thư giãn và ngủ ngon hơn.
