Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Thời điểm tốt nhất để uống trà dâm bụt giúp hạ huyết áp
Uống trà dâm bụt đều đặn suốt cả ngày có thể giúp hạ huyết áp, đặc biệt là đối với những người bị tăng huyết áp giai đoạn. Việc tạo thói quen uống hai tách trà trở lên mỗi ngày có thể tăng cường hiệu quả của nó .
-
Lợi ích vô giá của vitamin A và cách bổ sung đúng
Bổ sung đủ vitamin A không chỉ giúp "thắp sáng" đôi mắt mà còn thiết lập một hàng rào miễn dịch vững chắc cho toàn bộ cơ thể.
-
Mức huyết áp lý tưởng cho người lớn tuổi là bao nhiêu?
Theo thống kê của Phân hội tăng huyết áp Việt Nam, số người bị tăng huyết áp gia tăng nhanh và ngày càng trẻ hóa, cứ 4 người trên 25 tuổi thì có 1 người bị huyết áp cao, tỷ lệ 25%, một con số đáng báo động.
-
5 mẹo ăn chậm nhai kỹ giúp giảm cân
Bữa ăn vội vã cùng thói quen vừa ăn vừa lướt điện thoại, máy tính sẽ gây áp lực lên hệ tiêu hóa, khiến việc giảm cân khó khăn. Khi ăn chậm nhai kỹ giúp cơ thể nhận biết tín hiệu no đúng lúc, từ đó kiểm soát lượng calo nạp vào và hỗ trợ giảm cân bền vững.
-
Những điều bạn cần biết về Prostaglandin – Thủ phạm gây đau bụng kinh
Prostaglandin là các hợp chất giống hormone - “thủ phạm” gây đau bụng kinh cho phái nữ. Ngoài ra, prostaglandin cũng gây ra nhiều ảnh hưởng khác đối với cơ thể, cùng tìm hiểu về hợp chất thú vị này qua bài viết sau!
-
Ăn sáng hàng ngày với yến mạch có tốt không?
Yến mạch là lựa chọn giàu chất xơ cho bữa sáng nhưng cần ăn đúng cách và khẩu phần phù hợp để phát huy lợi ích.
-
10 thói quen phổ biến vào buổi sáng gây hại cho sức khỏe
Những thói quen buổi sáng có thể quyết định rất lớn đến sức khỏe và năng suất làm việc của chúng ta trong ngày. Một số thói quen này tưởng chừng vô hại, nhưng nếu không được thay đổi, chúng có thể gây ra những tác động tiêu cực cho sức khỏe về lâu dài. Thay đổi những thói quen buổi sáng phổ biến này có thể giúp bạn giữ được sức khỏe tốt hơn và năng suất cao hơn trong suốt cả ngày. Cùng tìm hiểu về 10 thói quen phổ biến vào buổi sáng gây hại cho sức khỏe qua bài viết sau đây!
-
Đau bụng, tiêu chảy kéo dài: Cảnh giác viêm đại tràng giả mạc do dùng kháng sinh
Viêm đại tràng giả mạc là bệnh lý có thể xuất hiện sau khi sử dụng kháng sinh, đặc biệt khi dùng kéo dài hoặc dùng nhiều loại kháng sinh khác nhau. Bệnh thường biểu hiện bằng các triệu chứng như tiêu chảy kéo dài, đau bụng, sốt… và có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
