Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
“Thủ phạm” khiến người trẻ tăng cân
Thức khuya, thiếu ngủ kéo dài không chỉ gây mệt mỏi mà còn làm rối loạn ăn uống, gia tăng cảm giác thèm đồ ngọt và là thủ phạm gây thừa cân, béo phì.
-
Vì sao càng nhịn ăn sáng lại càng khó giảm cân?
Nhiều người nghĩ rằng nhịn ăn sáng là cách đơn giản nhất để cắt giảm calo và giảm cân nhanh chóng. Tuy nhiên, dưới góc độ dinh dưỡng và y khoa, thói quen này thường mang lại nhiều rắc rối hơn là lợi ích thực sự.
-
Tác dụng của caffeine với chứng đau đầu
Mối liên hệ giữa caffeine và chứng đau đầu rất phức tạp, vì caffeine vừa có thể giúp giảm đau vừa có thể gây đau đầu. Việc xác định xem caffeine có phải là thủ phạm gây đau đầu hay không có thể cần phải thử nghiệm nhiều lần.
-
Nestlé Việt Nam chủ động thu hồi 17 lô sữa nhằm mục đích phòng ngừa
Tối 8/1, công ty Nestlé Việt Nam đã phát thông báo chủ động thu hồi 17 lô sữa công thức thương hiệu NAN dành cho trẻ nhỏ "nhằm mục đích phòng ngừa" sau khi tập đoàn mẹ thu hồi nhiều loại sữa trên toàn cầu.
-
Cách chế biến cải bó xôi thành món ngon, tốt cho sức khỏe
Để cải bó xôi không chỉ là món ăn ngon mà còn là 'vị thuốc' cho sức khỏe, cần biết cách sơ chế và chế biến đúng giúp tối ưu lợi ích.
-
Phân biệt bệnh Tay chân miệng và bệnh Thuỷ đậu ở trẻ
Thủy đậu và bệnh tay chân miệng là hai bệnh gây ra bởi vi-rút truyền nhiễm và đều có thể gây sốt, lở miệng và mụn nước trên da. Mặc dù hai bệnh này có vẻ giống nhau, nhưng chúng có thể có các biến chứng khác nhau. Việc biết cách phân biệt chúng là rất quan trọng. Trong bài viết này, chúng ta sẽ so sánh hai loại bệnh này, bao gồm cả cách các triệu chứng và phát ban phát triển cũng như cách phòng bệnh hiệu quả!
-
Thêm nhiều nước thu hồi sản phẩm sữa công thức của Nestle
Thống kê của Nestle cùng thông báo của Bộ Y tế nhiều nước ngày 7/1 cho thấy làn sóng thu hồi sản phẩm dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh của công ty có trụ sở tại Thụy Sĩ đã vượt ra khỏi châu Âu tới những quốc gia ở châu Mỹ và châu Á, trong đó có Trung Quốc và Brazil.
-
Người bệnh đái tháo đường cần ăn bao nhiêu muối để an toàn cho tim mạch?
Khi mắc bệnh đái tháo đường, bên cạnh việc kiểm soát tinh bột, người bệnh cần đặc biệt chú ý đến lượng muối tiêu thụ. Việc nạp quá nhiều natri có thể làm tăng nguy cơ biến chứng tim mạch nghiêm trọng.
