Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Giảm đau do gout cấp nhanh chóng: Giải pháp từ chuyên gia
Cơn gout (gút) cấp tính luôn là nỗi ám ảnh kinh hoàng đối với người bệnh bởi những cơn đau nhức dữ dội, bỏng rát bùng phát đột ngột vào ban đêm. Việc chịu đựng các khớp sưng tấy tột cùng không chỉ gây kiệt quệ về thể xác mà còn tiềm ẩn nguy cơ hủy hoại khớp nếu không được can thiệp kịp thời.
-
5 thực phẩm khiến phụ nữ lão hóa nhanh và mất cân bằng nội tiết
Một số thực phẩm ăn nhiều có thể khiến lão hoá da diễn ra nhanh do tác động tiêu cực đến làn da và cân bằng nội tiết.
-
Phòng ngừa sốt xuất huyết: Chủ động hành động để bảo vệ gia đình
Giai đoạn chuyển mùa hè thu với nền nhiệt cao và những cơn mưa rào liên tiếp là thời điểm lý tưởng để muỗi vằn truyền bệnh sốt xuất huyết sinh sôi, phát triển mạnh mẽ.
-
7 loại dầu tự nhiên giúp chăm sóc da mùa thu
Một số dầu tự nhiên có thể giúp chăm sóc da, nhưng cần lựa chọn phù hợp với từng loại da để hạn chế kích ứng.
-
Xu hướng du lịch chữa lành xoa dịu tâm hồn
Trong guồng quay hối hả của thời đại công nghệ, con người ngày càng đối mặt với nhiều áp lực tâm lý, tình trạng quá tải công việc và sự mệt mỏi kéo dài. Thực trạng này thúc đẩy nhu cầu tìm kiếm những phương thức thư giãn chuyên sâu, nơi cá nhân có thể tạm thời rời xa thị thành để tìm lại sự bình an nội tại. Từ đó, du lịch chữa lành xuất hiện và nhanh chóng trở thành một giải pháp nhân văn, mở ra không gian giúp con người tái kết nối với bản thân và phục hồi sức khỏe một cách toàn diện.
-
Uống Cold Brew có thực sự ít ảnh hưởng đến giấc ngủ?
Cold Brew có vị dịu, ít đắng hơn cà phê pha nóng nên nhiều người cho rằng loại đồ uống này ít caffeine và ít ảnh hưởng đến giấc ngủ. Vậy thực hư thế nào?
-
Khủng hoảng "chuyển giao" từ mầm non lên Lớp 1 và cách cha mẹ đồng hành
Bước vào lớp 1 là một bước ngoặt lớn, đánh dấu sự thay đổi toàn diện về tâm sinh lý và cách học tập, vui chơi của trẻ. Việc chuyển sang một môi trường hoàn toàn mới dễ khiến con bỡ ngỡ, đồng thời tạo ra không ít áp lực, lo lắng cho các bậc phụ huynh. Nếu cha mẹ thiếu sự chuẩn bị chu đáo hoặc chưa thực sự thấu hiểu tâm lý lứa tuổi, giai đoạn chuyển giao này có thể vô tình trở thành một cuộc khủng hoảng đối với đứa trẻ.
-
Viên uống bổ sung collagen có cải thiện sức khỏe da và xương khớp không?
Thực phẩm chức năng bổ sung collagen thường được quảng cáo giúp làn da mịn màng và xương khớp khỏe mạnh hơn. Vậy những lợi ích này thực tế đến đâu?
