Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Điều gì xảy ra khi ăn chuối lúc bụng đói?
Nếu đang thắc mắc ăn chuối khi bụng đói có lợi ích gì cho cơ thể, hãy tìm hiểu 5 lợi ích bất ngờ khi ăn chuối lúc bụng đói.
-
Tập thể dục như một liệu pháp điều trị ung thư phổi
Nghiên cứu cho thấy các chương trình tập thể dục cho bệnh nhân ung thư phổi không chỉ an toàn mà còn mang lại nhiều lợi ích, bao gồm cải thiện chất lượng cuộc sống, ít biến chứng sau phẫu thuật, thời gian nằm viện ngắn hơn, ít triệu chứng bệnh và tác dụng phụ của điều trị hơn, và có thể có cơ hội sống lâu hơn.
-
Tại sao uống nước đậu đen rang lại tốt hơn nước đậu đen chưa rang?
Nước đậu đen được ưa chuộng ở châu Á, đặc biệt là Nhật Bản (với tên gọi Kuromamecha) và Việt Nam nhờ khả năng hỗ trợ giảm cân, thanh nhiệt và cung cấp chất chống oxy hóa. Tuy nhiên, nên dùng đậu rang hay đậu thô để tối ưu hiệu quả sức khỏe?
-
10 rủi ro có thể xảy ra với người ăn kiêng quá ít calo
Ăn kiêng cắt giảm calo giúp giảm cân nhưng ăn quá ít calo có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe. Vậy điều gì xảy ra khi bạn ăn kiêng quá ít calo?
-
Những điều cần biết về sức khỏe răng miệng khi chuyển mùa
Mùa đông đến tiềm ẩn nhiều thách thức đối với sức khỏe răng miệng. Sự thay đổi nhiệt độ, độ ẩm giảm và thói quen sinh hoạt thay đổi có thể ảnh hưởng đến răng và nướu, gây ra các vấn đề như ê buốt răng, tăng nhạy cảm răng miệng. Việc chăm sóc răng miệng đúng cách không chỉ giúp duy trì nụ cười tự tin mà còn ngăn ngừa các bệnh lý nghiêm trọng hơn. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về các vấn đề răng miệng thường gặp trong mùa đông và cách bảo vệ sức khỏe răng miệng hiệu quả.
-
Đột quỵ não ở trẻ nhỏ: Đừng bỏ qua bất kỳ dấu hiệu bất thường nào!
Những ngày gần đây, Bệnh viện TWQĐ 108 tiếp nhận nhiều trường hợp đột quỵ ở trẻ nhỏ và vị thành niên, trong đó có bệnh nhi chỉ mới 8 tuổi. Căn bệnh vốn được coi là của người lớn xuất hiện ngày càng nhiều ở người trẻ tuổi, với biểu hiện không rõ ràng nhưng diễn biến đột ngột và đặc biệt nguy hiểm.
-
4 nhóm người nên hạn chế ăn rau cải cúc
Rau cải cúc được biết có nhiều lợi ích sức khỏe. Tuy nhiên, bất kỳ loại thực phẩm nào, dù tốt đến mấy, cũng có những điều cần lưu ý.
-
Dấu hiệu sớm của ung thư tuyến tiền liệt – Tuyệt đối không được bỏ qua!
Ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn đầu không có bất kỳ dấu hiệu cảnh báo nào. Bạn không thể cảm nhận được khối u đang phát triển, vì vậy không có cơn đau.
