Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh thiếu G6PD ở trẻ

Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.

Triệu chứng

- Hầu hết  trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .

- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc  kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. 

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :

- Giảm Hemoglobin (Hb)

-  Giảm Hematorite (Hct)

- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu

- Thể HEINZ

- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.

- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.

Chẩn đoán 

- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%

- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)

Phòng ngừa

Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.

Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.

Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết

Khi tán huyết xảy ra -  điều trị nâng đỡ.

Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.

Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD

1. Thuốc:
- Kháng sinh :  Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin

- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine

- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid

2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene

3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.

4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.

Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.

Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.

CN.Lan Phương - Theo Bệnh viện Nhi đồng 2
Bình luận
Tin mới
  • 21/03/2026

    Trà thảo mộc và cơ chế sinh học giúp thư giãn tinh thần

    Trong đời sống hiện đại, các trạng thái căng thẳng tinh thần mức nhẹ như mệt mỏi, khó tập trung, áp lực công việc hay rối loạn giấc ngủ thoáng qua ngày càng phổ biến. Phần lớn các tình trạng này chưa đến mức bệnh lý, nhưng nếu kéo dài có thể ảnh hưởng rõ rệt đến chất lượng sống và hiệu suất lao động.

  • 21/03/2026

    7 thức uống giúp thanh lọc phổi tự nhiên

    Thời tiết lạnh kèm ô nhiễm không khí gây ảnh hưởng không nhỏ tới phổi và hệ hô hấp. Bên cạnh tập luyện và dinh dưỡng nâng cao chức năng phổi, hãy tham khảo 7 loại thức uống dưới đây giúp hỗ trợ phổi khỏe mạnh tự nhiên.

  • 21/03/2026

    Khi cảm lạnh chuyển thành viêm xoang

    Bạn bị nghẹt mũi, ho, và có thể cả đau họng. Có vẻ như đó là cảm lạnh thông thường. Nhưng sau vài ngày, các triệu chứng của bạn không thuyên giảm. Liệu cảm lạnh có thể biến thành viêm xoang không?

  • 20/03/2026

    Đản hoa – Thảo mộc thường bị bỏ quên

    Trong kho tàng y học cổ truyền Việt Nam và khu vực Đông Nam Á, nhiều loài thảo mộc đã được sử dụng lâu đời như kim ngân hoa, cam thảo, cúc hoa… Tuy nhiên, bên cạnh các vị thuốc quen thuộc, vẫn tồn tại những thảo dược ít được chú ý, dù có giá trị sinh học đáng kể.

  • 20/03/2026

    Sương mù não do hóa trị

    Hóa trị có thể giúp bạn chống lại ung thư , nhưng tác dụng phụ gần như chắc chắn. Bạn thường có một tâm trí mơ hồ, được gọi là " sương mù não do hóa trị ", trong và sau khi điều trị. Có thể bạn gặp khó khăn khi nhớ tên hoặc không thể làm nhiều việc cùng lúc tốt như trước đây.

  • 19/03/2026

    Trẻ khó ngủ, mất ngủ do tăng động: Dấu hiệu không nên bỏ qua

    Giấc ngủ đóng vai trò đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển thể chất và não bộ của trẻ nhỏ. Tuy nhiên, không ít phụ huynh tại nước ta đang đối mặt với tình trạng trẻ khó ngủ, ngủ không sâu giấc, hay thức giấc ban đêm – đặc biệt ở nhóm trẻ có biểu hiện tăng động, hiếu động quá mức.

  • 19/03/2026

    Bệnh sốt xuất huyết

    Sốt xuất huyết nhẹ gây sốt cao và các triệu chứng giống cúm. Sốt xuất huyết nặng, còn gọi là sốt xuất huyết Dengue, có thể gây chảy máu nghiêm trọng, tụt huyết áp đột ngột (sốc) và tử vong.

  • 19/03/2026

    Thảo mộc giàu flavonoid và vai trò trong hỗ trợ giảm nguy cơ ung thư

    Khoảng 30–50% tử vong do ung thư có thể được phòng tránh bằng việc điều chỉnh các yếu tố nguy cơ đã biết: không hút thuốc, duy trì cân nặng hợp lý, ăn uống lành mạnh (nhiều rau củ quả), vận động đều đặn, hạn chế rượu và tuân thủ các chương trình tầm soát phù hợp.

Xem thêm