Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh thiếu G6PD ở trẻ

Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.

Triệu chứng

- Hầu hết  trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .

- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc  kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. 

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :

- Giảm Hemoglobin (Hb)

-  Giảm Hematorite (Hct)

- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu

- Thể HEINZ

- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.

- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.

Chẩn đoán 

- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%

- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)

Phòng ngừa

Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.

Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.

Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết

Khi tán huyết xảy ra -  điều trị nâng đỡ.

Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.

Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD

1. Thuốc:
- Kháng sinh :  Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin

- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine

- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid

2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene

3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.

4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.

Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.

Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.

CN.Lan Phương - Theo Bệnh viện Nhi đồng 2
Bình luận
Tin mới
  • 01/09/2025

    Giá trị dinh dưỡng và 5 lợi ích sức khỏe bất ngờ từ hạt sen

    Hạt sen là loại thực phẩm có giá trị bổ dưỡng cao và còn được sử dụng trong một số bài thuốc y học cổ truyền. Nhiều nghiên cứu y học hiện đại đã chứng minh được những lợi ích sức khỏe tuyệt vời của loại hạt nhỏ bé này.

  • 01/09/2025

    An toàn du lịch lễ 2/9: Mẹo vui chơi khỏe mạnh

    Mỗi dịp lễ 2/9, người dân lại háo hức chuẩn bị cho những chuyến du lịch hoặc tham gia các sự kiện đông người như lễ diễu binh, hội hè. Đây là thời điểm lý tưởng để thư giãn, khám phá những vùng đất mới và gắn kết cùng gia đình, bạn bè.

  • 31/08/2025

    Thực phẩm tự nhiên giúp kiểm soát rối loạn mỡ máu

    Rối loạn mỡ máu không được kiểm soát là nguyên nhân dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Tình trạng này có liên quan trực tiếp đến chế độ ăn uống, đặc biệt là tiêu thụ quá nhiều chất béo không lành mạnh.

  • 31/08/2025

    Ảnh hưởng của mùa mưa tới hệ hô hấp

    Mùa mưa mang tới sự dễ chịu sau mùa hè oi bức, nhưng kèm theo những cơn mưa mát mẻ, nó cũng tìm tàng các mối nguy cơ về sức khỏe, đặc biệt là hệ hô hấp. Để bảo vệ sức khỏe của bạn, bạn cần hiểu rõ thời tiết trong mùa mưa và ngăn ngừa cái mối nguy cơ có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của bạn

  • 30/08/2025

    Cảnh giác sốt xuất huyết và tay chân miệng vào mùa mưa

    Mùa mưa không chỉ mang đến không khí mát mẻ mà còn tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh truyền nhiễm phát triển. Trong đó sốt xuất huyết và tay chân miệng là 2 bệnh lý đáng lo ngại nhất do tốc độ lây lan nhanh và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Việc nhận biết sớm các triệu chứng và áp dụng các biện pháp phòng bệnh là yếu tố then chốt để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về hai căn bệnh này, từ nguyên nhân, triệu chứng đến cách phòng tránh, giúp các bậc phụ huynh chủ động hơn trong việc chăm sóc con em mình.

  • 30/08/2025

    5 lợi ích sức khỏe tuyệt vời của giá đỗ ít người biết

    Giá đỗ được biết đến là loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất, chất xơ tốt cho sức khỏe. Thường xuyên ăn giá đỗ không chỉ có ích cho sức khỏe mà còn hỗ trợ phòng ngừa một số loại ung thư.

  • 29/08/2025

    Giải pháp hiệu quả giúp kiểm soát cơn đau do viêm khớp trong mùa mưa

    Khi những cơn mưa đầu mùa bắt đầu rơi, nhiều người cảm thấy dễ chịu vì thời tiết mát mẻ hơn, giảm bớt cái nóng oi ả. Tuy nhiên, đối với những ai đang phải sống chung với viêm khớp, mùa mưa lại mang đến không ít khó khăn.

  • 29/08/2025

    4 tác dụng độc đáo của nước gừng đỗ đen rang

    Nước gừng và nước đỗ đen rang là hai loại thức uống quen thuộc trong dân gian, được biết đến với nhiều lợi ích sức khỏe. Khi kết hợp hai nguyên liệu này sẽ có một loại đồ uống thơm ngon và bổ dưỡng, mang lại những tác dụng tích cực cho cơ thể.

Xem thêm