Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Chuyên gia dinh dưỡng gợi ý 7 món ăn tối tốt nhất giúp giảm mỡ và tăng cơ
Bạn muốn giảm cân nhưng không biết nên ăn gì vào buổi tối? Hãy tham khảo những thực phẩm lý tưởng giúp giảm mỡ, tăng cơ, hỗ trợ quá trình giảm cân hiệu quả.
-
9 cách đã được chứng minh để ngăn ngừa phồng rộp chân khi chạy
Phồng rộp chân có thể hình thành do ma sát quá mức khi bạn chạy. Giày không vừa chân, đổ mồ hôi quá nhiều, tập luyện quá sức, hoặc thậm chí cả tư thế chạy của bạn đều có thể góp phần gây phồng rộp. Tuy nhiên, có những biện pháp bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa tình trạng này.
-
Chăm sóc làn da quá mức có thể gây hậu quả gì?
Việc chăm sóc làn da quá mức đôi khi mang lại tác dụng ngược, khiến làn da trở nên mệt mỏi và tổn thương. Bài viết này giúp bạn nhận diện sớm các dấu hiệu da bị quá tải và lộ trình phục hồi an toàn.
-
Luteolin - chất chống oxy hóa tiềm năng và vai trò trong một số bệnh
Luteolin là một flavonoid quý giá trong rau xanh và các thảo mộc truyền thống, nổi bật với khả năng chống viêm mạnh mẽ và bảo vệ thần kinh nhờ khả năng vượt qua hàng rào máu - não.
-
Những điều cần biết về tiếng thở khò khè
Khò khè là âm thanh phát tra từ khí phế quản do hơi thở của bạn đi qua đường thở bị co hẹp do một bệnh nào đó của phổi. Hen suyễn và bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) là những nguyên nhân phổ biến nhất gay ra tiếng khò khè.
-
Giữ cân sau giảm béo: Khó hay dễ?
Giảm cân thành công là một cột mốc đáng tự hào, tuy nhiên hành trình để sở hữu thân hình khỏe mạnh chỉ mới bắt đầu. Thực tế cho thấy một tỷ lệ lớn người giảm cân đều gặp phải tình trạng tăng cân trở lại, đôi khi còn trầm trọng hơn mức ban đầu.
-
Yoga và thiền định: Giải tỏa căng thẳng, tâm thần an tĩnh
Thiền định được công nhận có tác dụng chăm sóc sức khỏe tinh thần và tìm lại sự cân bằng trong cuộc sống. Trong nhịp sống hối hả, căng thẳng là điều khó tránh khỏi. Tuy nhiên, yoga và thiền định là hai phương pháp hiệu quả để giảm căng thẳng và nuôi dưỡng sự an tĩnh trong tâm hồn. Bài viết này sẽ khám phá cách yoga và thiền định mùa thu giúp cải thiện sức khỏe tinh thần, đồng thời hướng dẫn bạn cách kết hợp chúng vào cuộc sống hàng ngày để đạt được trạng thái cân bằng.
-
Uống trà xanh với chanh ngon, tốt nhưng 3 nhóm người nên thận trọng
Trà xanh pha với chanh là một thức uống ngon và sảng khoái. Tuy nhiên sự kết hợp này có thực sự có lợi cho sức khỏe tất cả mọi người không?
