Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
5 lợi ích tiềm năng khi ăn chuối luộc
Chuối là một trong những loại thực phẩm có lợi ích dinh dưỡng đáng kể. Vậy khi ăn chuối luộc có tác dụng gì?
-
10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng
Nhiễm ký sinh trùng có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe như các triệu chứng về tiêu hóa không rõ nguyên nhân, ngứa, thiếu máu, đau cơ và khớp, ăn không thấy no,… Cùng tìm hiểu về 10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng qua bài viết sau đây!
-
Lý do nước dừa là thức uống tự nhiên kỳ diệu
Nước dừa có thành phần dinh dưỡng đặc biệt và nhiều lợi ích cho sức khỏe như cung cấp chất điện giải, giúp hạ huyết áp... Đây là lý do nước dừa ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến của nhiều người.
-
Tất tần tật về trà thảo mộc
Dù là trà đen, trà xanh, trà trắng hay trà ô long, trà nóng hay trà đá đều có nguồn gốc từ cây trà, Camellia sinensis. Nhưng trà thảo mộc thì khác. Trà thảo mộc bắt nguồn từ việc ngâm nhiều loại hoa, lá hoặc gia vị trong nước nóng. Hầu hết các loại trà này đều không có caffeine. Bạn có thể bắt đầu bằng những túi trà làm sẵn hoặc ngâm các nguyên liệu rời và sau đó lọc bỏ bã.
-
Sự thật về phương pháp thải độc bằng nước cốt chanh
Nhiều người thực hiện thải độc cơ thể theo hướng dẫn truyền miệng và trên các nền tảng xã hội... và hiện nay đang dấy lên trào lưu thải độc bằng nước cốt chanh. Vậy sự thật về phương pháp thải độc này như thế nào?
-
Cách sử dụng dầu dừa điều trị chàm
Dầu dừa là một chất dưỡng ẩm tự nhiên. Nhiều người bị chàm nhận thấy dầu dừa có tác dụng làm dịu da và giảm các triệu chứng như khô và ngứa.
-
Vai trò của chất béo trong chế độ ăn lành mạnh
Chất béo thường bị mang tiếng xấu mỗi khi nói về chế độ dinh dưỡng vì cho rằng đó là nguyên nhân gây bệnh tim mạch, tiểu đường hay béo phì. Quan niệm cắt bỏ hoàn toàn chất béo khỏi bữa ăn đã từng phổ biến trong một số khuyến nghị dinh dưỡng. Thực tế, không phải tất cả các chất béo đều có hại.
-
Dùng nghệ và mật ong cùng nhau có tăng lợi ích không?
Mật ong với nghệ có thể được dùng cùng nhau trong chế độ ăn hằng ngày và thực phẩm bổ sung, vậy tác dụng của chúng có mạnh hơn khi kết hợp?
