Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
5 nhóm người nên thận trọng khi sử dụng hạt chia
Do khả năng tương tác với một số tình trạng sức khỏe và thuốc điều trị, một số nhóm người cần thận trọng và nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi đưa hạt chia vào chế độ ăn hàng ngày.
-
Vận động sau hè: Giữ gìn sức khỏe thể chất cho học sinh
Kỳ nghỉ hè là thời điểm trẻ em dễ rơi vào lối sống ít vận động, dành nhiều giờ trước màn hình, dẫn đến nguy cơ thừa cân và các vấn đề sức khỏe. Bài viết này khám phá lợi ích của vận động trong mùa hè, gợi ý các hoạt động thể thao phù hợp, cách xây dựng lịch tập luyện, vai trò của gia đình, và cách hạn chế sử dụng thiết bị điện tử để duy trì sức khỏe thể chất tuổi teen.
-
4 yếu tố khiến một số người ăn nhiều nhưng khó tăng cân
Trong khi có những người đang nỗ lực giảm cân thì một số người rất khó tăng cân mặc dù họ ăn rất nhiều. Tìm hiểu 4 nguyên nhân chính cản trở mục tiêu tăng cân.
-
8 lời khuyên khi tập thể dục nếu bị hen suyễn dị ứng
Trên thực tế, tập thể dục thường xuyên đã được chứng minh là cải thiện các triệu chứng hen suyễn nói chung. Các mẹo dưới đây có thể giúp bạn lựa chọn các bài tập phù hợp và lập kế hoạch để giúp ngăn ngừa các triệu chứng.
-
Quả măng cụt không tốt cho sức khỏe trong trường hợp nào?
Măng cụt là loại trái cây nhiệt đới nổi tiếng với hương vị thơm ngon và giá trị dinh dưỡng cao. Tuy nhiên, liệu việc ăn măng cụt có gây ra tác hại nào cho sức khỏe hay không và sử dụng thế nào mới đúng cách?
-
Hướng dẫn quản lý dinh dưỡng và phục hồi thể lực trong thi đấu bóng đá
Sự kiện World Cup đang đến gần, thu hút sự quan tâm lớn đối với môn thể thao vua. Trong bóng đá hiện đại, thể lực và sức bền là những yếu tố quyết định thành bại trên sân cỏ. Một trận đấu kéo dài đòi hỏi các cầu thủ phải tiêu hao một lượng năng lượng khổng lồ thông qua các chuỗi vận động cường độ cao ngắt quãng. Dưới góc độ y học thể thao, việc thiết lập một chiến lược dinh dưỡng chuyên sâu không chỉ giúp duy trì phong độ mà còn giảm thiểu tối đa nguy cơ chấn thương cơ xương khớp.
-
Cách phục hồi hệ tiêu hóa cho trẻ sau sử dụng kháng sinh
Có một kịch bản quá quen thuộc tại các gia đình Việt Nam: Con chớm ho, sốt, viêm họng… đi khám hoặc tự mua thuốc uống một đợt kháng sinh 5-7 ngày. Con hết sốt, cắt ho, cha mẹ thở phào nhẹ nhõm, nghĩ rằng "cuộc chiến" đã kết thúc.
-
Sốc nhiệt mùa nắng nóng: Nhận biết dấu hiệu và xử trí khẩn cấp đúng cách
Sốc nhiệt là tình trạng cấp cứu y tế nguy hiểm xảy ra khi nhiệt độ cơ thể tăng vọt vượt ngưỡng an toàn, có thể gây tổn thương não và các cơ quan nội tạng, thậm chí tử vong nếu không được xử lý ngay lập tức. Trong những ngày nắng nóng đỉnh điểm tại Việt Nam, hiểu biết về sốc nhiệt có thể cứu sống một người.
