Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Tình yêu tuổi học trò và hành trình bảo vệ sức khỏe giới tính cho con
Tuổi học trò đánh dấu giai đoạn trẻ bắt đầu chớm nở những rung động đầu đời và dần định hình nhận thức về bản thân cùng các mối quan hệ xung quanh. Những biến đổi tâm sinh lý dồn dập vừa mang lại cảm giác háo hức, vừa khiến trẻ không khỏi lúng túng, bối rối. Nếu không có sự định hướng đúng đắn, trẻ rất dễ tiếp nhận thông tin lệch lạc và đưa ra những quyết định gây ảnh hưởng đến bản thân. Để giúp cha mẹ trở thành người đồng hành đáng tin cậy, trang bị cho con kiến thức khoa học cùng kỹ năng tự bảo vệ, Viện Y học ứng dụng Việt Nam xin chia sẻ những góc nhìn chi tiết trong bài viết dưới đây.
-
Vaccine cúm – Tầm quan trọng của tiêm chủng trong mùa đông
Mùa đông là thời điểm virus cúm hoạt động mạnh, khiến số ca mắc tăng nhanh, đặc biệt ở người già, trẻ nhỏ và người có bệnh mạn tính. Tiêm vaccine cúm không chỉ giúp phòng bệnh hiệu quả mà còn giảm nguy cơ biến chứng nặng, nhập viện và tử vong trong mùa dịch.
-
Dấu hiệu rụng trứng và cách xác định ngày dễ thụ thai
Rụng trứng là thời điểm noãn trưởng thành được phóng ra khỏi buồng trứng và có thể gặp tinh trùng để thụ tinh. Nhận biết đúng các dấu hiệu rụng trứng giúp các cặp vợ chồng xác định khoảng thời gian có khả năng thụ thai cao nhất trong mỗi chu kỳ kinh nguyệt.
-
Rhino Virus – Nguyên nhân gây cảm trong lúc giao mùa
Đây là một nguyên nhân gây bệnh cảm lạnh và viêm hô hấp thường gặp ở vào thời tiết ẩm ướt, thời tiết đặc trưng trong lúc giao mùa đông sang xuân.
-
Hội chứng alpha-gal là gì?
Hội chứng alpha-gal (AGS) là một dạng dị ứng nghiêm trọng, có khả năng đe dọa tính mạng, được kích hoạt bởi vết cắn của ve và gây ra dị ứng với một phân tử đường có trong thịt, các sản phẩm từ động vật có vú. Cùng tìm hiểu về hội chứng alpha-gal qua bài viết sau!
-
Cách phòng ngừa "nước ăn chân" và ghẻ lở mùa mưa lũ
Mùa mưa lũ không chỉ mang đến thiệt hại về tài sản và môi trường sống mà còn tạo ra môi trường lý tưởng cho nhiều loại bệnh da liễu phát triển mạnh. Nước ngập bẩn chứa hỗn hợp vi khuẩn, vi nấm, ký sinh trùng và hóa chất trở thành mối đe dọa nghiêm trọng đối với hàng rào bảo vệ tự nhiên của da.
-
Hội chứng dị ứng miệng (OAS) khi ăn trái cây sống
Nhiều người thường cảm thấy ngứa rát môi, sưng nhẹ lưỡi hoặc ngứa cổ họng ngay khi cắn một miếng táo, đào, dưa hấu hay dưa chuột sống. Đây không phải là ngộ độc thực phẩm mà là biểu hiện của Hội chứng dị ứng miệng (OAS) - một phản ứng chéo kỳ lạ giữa phấn hoa và thực phẩm.
-
Những điều cần biết về bệnh lao
Bệnh lao (hay còn gọi là tuberculosis) là một bệnh truyền nhiễm do vi trùng lao gây nên. Nếu vi trùng lao thâm nhập vào một cơ quan nào đó trong cơ thể, chúng sẽ sinh sôi và khi cơ thể không thể chống lại, nó sẽ trở thành bệnh lao.
