Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Rối loạn kinh nguyệt ở người trẻ:
Chu kỳ kinh nguyệt được ví như chiếc gương phản chiếu sức khỏe sinh sản và trạng thái nội tiết của phái đẹp. Tuy nhiên, áp lực từ công việc và gia đình trong nhịp sống hiện đại đang khiến hệ nội tiết phụ nữ rơi vào trạng thái quá tải, gây ra tình trạng rối loạn kinh nguyệt.
-
Tại sao ăn ít mà bụng vẫn to?
Bụng to không phải lúc nào cũng do ăn nhiều, cũng như ăn ít chưa chắc đã là cách ăn phù hợp để kiểm soát cân nặng và giữ vòng eo thon gọn.
-
Phòng ngừa dị ứng thức ăn cho trẻ khi bắt đầu ăn dặm
Giai đoạn trẻ tròn 6 tháng tuổi và bắt đầu làm quen với những muỗng thức ăn đầu đời luôn là một cột mốc vô cùng đáng nhớ đối với bất kỳ gia đình nào. Bên cạnh niềm vui khi thấy trẻ khám phá những hương vị mới, một trong những nỗi lo lắng lớn nhất của các bậc làm cha mẹ chính là nguy cơ trẻ bị dị ứng.
-
Tăng huyết áp có nên ăn cá ngừ?
Cá ngừ là nguồn cung cấp protein và axit béo omega-3 tuyệt vời, những chất dinh dưỡng có liên quan đến huyết áp khỏe mạnh. Tuy nhiên, loại cá ngừ bạn chọn, cách đóng gói và phương pháp chế biến đều ảnh hưởng mạnh mẽ đến tác dụng của nó đối với chế độ ăn uống.
-
5 cách loại bỏ vi nhựa khỏi cơ thể bạn
Các nghiên cứu ban đầu đã xác định được mối tương quan tiềm tàng giữa vi nhựa (các mảnh nhựa nhỏ hơn 5 milimét) và các vấn đề sức khỏe như stress oxy hóa, viêm nhiễm và phản ứng miễn dịch bất thường.
-
Xây dựng thói quen chăm sóc bản thân cho người bệnh Crohn
Bệnh Crohn không chỉ gây ra những triệu chứng khó chịu về thể chất như đau bụng, tiêu chảy, mệt mỏi mà còn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tinh thần của người bệnh. Xây dựng một thói quen chăm sóc bản thân phù hợp chính là cách để sống chung với bệnh nhẹ nhàng hơn.
-
Chỉ số HbA1c ở mức nào là nguy hiểm?
HbA1c là chỉ số phản ánh mức đường huyết trung bình trong khoảng 3 tháng gần nhất, được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán và theo dõi bệnh đái tháo đường.
-
Vận động thông minh cho người bận rộn
Dù bận rộn trong nhịp sống hiện đại, phụ nữ hoàn toàn không cần phải dành hàng giờ tại phòng gym để duy trì vóc dáng. Giải pháp vận động thông minh chú trọng vào chất lượng bài tập sẽ mang lại hiệu quả vượt trội cả về thể chất lẫn tinh thần.
