Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
4 lý do khiến đầu gối bạn luôn phát ra tiếng kêu răng rắc
Nếu bạn cứ thắc mắc, “Tại sao đầu gối của tôi lại kêu răng rắc?”, dưới đây là bốn nguyên nhân phổ biến có thể giải thích tiếng kêu đó và cách nhận biết khi nào cần đến sự chăm sóc y tế.
-
Bánh trung thu nào chứa nhiều calo nhất?
Bánh nướng thập cẩm một trứng hay bánh nướng đậu xanh một trứng là hai loại được cho là có mức kcal và mức ảnh hưởng đường huyết cao, nên lưu ý khi ăn.
-
Mẹ sau sinh có nên ăn kiêng để giảm cân? Góc nhìn và giải pháp khoa học
Sở hữu một vóc dáng thon gọn sau kỳ sinh nở là khát khao chính đáng của mọi phụ nữ, nhưng áp lực phải "về dáng" thần tốc bằng các chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt lại vô tình đẩy nhiều bà mẹ vào những hệ lụy sức khỏe trầm trọng.
-
Gen quyết định tính cách con người nhiều hơn những gì chúng ta nghĩ
Một nghiên cứu quy mô lớn mới đây đã phát hiện ra tính cách của con người có sự liên hệ chặt chẽ với hàng ngàn biến thể gen di truyền. Điều kinh ngạc hơn là những đặc điểm này không chỉ định hình con người mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe, tuổi thọ và cả thu nhập của mỗi người.
-
Lợi ích sức khỏe của Cà phê và Trà dưới góc nhìn khoa học
Bên cạnh nước lọc, cà phê và trà là hai thức uống được yêu thích nhất trên toàn thế giới. Cả hai đều chứa những hợp chất có thể hỗ trợ đắc lực cho sức khỏe.
-
Hội nghị khoa học "Nghiên cứu và ứng dụng trong y học"
Tại Hội nghị khoa học năm 2026 với chủ đề “Nghiên cứu và ứng dụng trong y học” do Tổng hội Y học Việt Nam tổ chức, các chuyên gia đã cập nhật nhiều nghiên cứu, tiến bộ mới trong dự phòng và điều trị bệnh.
-
Nhịn ăn gián đoạn trong phòng các bệnh mạn tính và rối loạn chuyển hóa
Nhịn ăn là phương pháp được áp dụng từ lâu đời, dưới nhiều hình thức khác nhau… chúng còn phổ biến trong một sô tôn giáo, hoặc được áp dụng trong một số biện pháp phòng và điều trị bệnh mạn tính, rối loạn chuyển hóa
-
Có nên bổ sung biotin để kích thích mọc tóc?
Biotin được nhiều người truyền tai như một giải pháp giúp tóc mọc dày, chắc khỏe hơn. Vậy nên dùng chất dinh dưỡng này như thế nào?
