Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
3 thời điểm uống nước dừa tốt nhất cho sức khỏe
Nước dừa là thức uống tự nhiên ngon, mát, bổ và giàu điện giải nhưng thời điểm nào uống nước dừa tốt nhất cho sức khỏe thì không phải ai cũng biết.
-
Nguyên nhân gây ra đốm trắng trên móng tay và cách phòng ngừa
Đôi khi quan sát kỹ móng tay, bạn nhận thấy một vài đốm trắng xuất hiện. Có lẽ bạn đã nghe nói rằng những đốm trắng này là dấu hiệu của tình trạng thiếu vitamin hoặc khoáng chất. Nhưng thiếu dinh dưỡng không phải là tất cả, còn nhiều nguyên nhân khác có thể dây nên các đốm trắng. Mặc dù chúng thường vô hại, do các hoạt động hàng ngày hoặc chấn thương nhỏ gây ra nhưng có một số điều bạn nên biết.
-
Uống matcha mỗi ngày có giúp giảm cân nhanh hơn?
Matcha được biết đến như thức uống hỗ trợ giảm cân nhờ giàu chất chống oxy hóa và khả năng tăng chuyển hóa. Tuy nhiên, hiệu quả giảm cân nhanh hay chậm còn phụ thuộc vào cách dùng hợp lý và lối sống tổng thể.
-
Nicotine tồn tại trong cơ thể bạn bao lâu?
Nicotine tồn tại trong máu khoảng một đến ba ngày, mặc dù phần lớn thường được đào thải trong vòng một ngày. Tuy nhiên, cotinine (chất chuyển hóa của nicotine) có thể tồn tại trong cơ thể trong vài ngày .
-
Cơ chế hiệp đồng của hệ vi khoáng và vitamin trong quá trình phát triển chiều cao ở trẻ em
Tăng trưởng chiều cao là một quá trình phức tạp được điều biến bởi di truyền, nội tiết và dinh dưỡng. Trong đó, các vi chất dinh dưỡng đóng vai trò cốt yếu vào việc hình thành mật độ xương và kéo dài xương chi.
-
Từ nghiên cứu đến giải pháp bổ sung vi chất cho trẻ em
Chiều cao không chỉ là một chỉ số phát triển thể chất mà còn phản ánh tình trạng dinh dưỡng, sức khỏe và tiềm năng phát triển lâu dài của trẻ. Trong bối cảnh Việt Nam vẫn còn đối mặt với tình trạng suy dinh dưỡng thấp còi ở một bộ phận trẻ em, việc tìm kiếm các giải pháp dinh dưỡng phù hợp nhằm cải thiện tầm vóc đang trở thành một trong những ưu tiên quan trọng.
-
Vai trò then chốt của giấc ngủ đối với trí nhớ và hiệu suất thi cử
Trong bối cảnh áp lực thi cử ngày càng gia tăng, quan niệm hy sinh giấc ngủ để học tập thâu đêm vẫn còn khá phổ biến ở nhiều học sinh và phụ huynh. Tuy nhiên, dưới góc nhìn của khoa học đây là một chiến lược phản tác dụng bởi não bộ cần thời gian nghỉ ngơi để xử lý và củng cố thông tin một cách trọn vẹn. Để giúp các sĩ tử hiểu rõ cơ chế này, Viện Y học ứng dụng Việt nam sẽ chia sẻ thông tin về vai trò của giấc ngủ đối với trí nhớ, giúp bạn không chỉ bảo vệ sức khỏe mà còn tối ưu hóa năng lực ghi nhớ và hiệu suất tư duy trong giai đoạn quan trọng.
-
Yoga cho người mới bắt đầu: 5 tư thế đơn giản giúp thư giãn và tăng cường linh hoạt
Yoga là phương pháp luyện tập kết hợp vận động, kiểm soát hơi thở và thiền định, mang lại lợi ích lớn cho cả sức khỏe thể chất và tinh thần. Đặc biệt, yoga cho người mới bắt đầu là lựa chọn lý tưởng để giảm căng thẳng, tăng sự linh hoạt và cải thiện sức khỏe.
