Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Interferon là gì và những điều bạn cần biết khi điều trị bằng interferon
Interferon là một loại protein được sản xuất trong phòng thí nghiệm, có khả năng hỗ trợ hệ miễn dịch chống lại một số bệnh nhiễm trùng và bệnh lý nhất định. Các loại thuốc interferon hoạt động tương tự như interferon tự nhiên do cơ thể sản xuất. Các bác sĩ thường sử dụng interferon để điều trị các bệnh nhiễm virus, một số loại ung thư và các tình trạng sức khỏe khác. Cùng tìm hiểu về interferon qua bài viết sau!
-
7 cách giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer
Chưa có cách chữa khỏi bệnh Alzheimer, nhưng có thể chủ động bảo vệ sức khỏe não bộ, kiểm soát các yếu tố nguy cơ ngay từ sớm.
-
Viêm da mùa đông
Viêm da mùa đông (hay còn gọi là “winter rash”) là tình trạng da bị kích ứng, khô, ngứa, đỏ hoặc bong tróc xảy ra khi da phải chịu tác động của môi trường lạnh, khô và thay đổi từ bên ngoài vào.
-
Bệnh xương đá ác tính thể nặng (SMO)
Bệnh xương đá ác tính nặng (SMO) là một rối loạn bẩm sinh dẫn đến suy giảm quá trình tái tạo xương. Bệnh đôi khi được gọi là bệnh xương cẩm thạch hoặc bệnh xương đá ác tính ở trẻ sơ sinh (MIOP). Cùng tìm hiểu về bệnh lý này qua bài viết sau!
-
Ngày Đột quỵ Thế giới 29/10 – Mỗi gia đình là một “lá chắn”
Không còn là căn bệnh của tuổi già, đột quỵ đang gia tăng nhanh chóng và trẻ hóa đáng báo động tại Việt Nam, để lại những hệ lụy nặng nề. Dù vậy, phần lớn các ca đột quỵ đều có thể phòng ngừa từ sớm nếu mỗi gia đình trở thành một phòng tuyến y tế chủ động. Nhân Ngày Đột quỵ Thế giới 29/10, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin giúp bạn biến tổ ấm thành "lá chắn" vững chắc bảo vệ hệ mạch máu và cuộc sống của cả gia đình.
-
Trẻ bị viêm da cơ địa cần chuẩn bị gì khi vào đông?
Viêm da cơ địa là bệnh da mạn tính thường gặp ở trẻ em, đặc trưng bởi tình trạng da khô, ngứa và tái phát nhiều đợt.
-
Các bệnh thần kinh dễ gặp phải khi trời chuyển đông
Mùa đông lạnh là thời điểm mà nhiều người cam thấy thoải mái với không khí se lạnh với những cơn gió mắt lành. Tuy nhiên đi cùng với đó là nhiều thách thức với sức khỏe, đặc biệt là các bệnh liên quan tới hệ thần kinh.
-
Sơ cứu bỏng nhiệt và bỏng nước sôi đúng cách
Bỏng nhiệt do nước sôi, dầu mỡ nóng, bô xe máy hay chạm vào vật nóng là tai nạn sinh hoạt vô cùng phổ biến tại mỗi gia đình. Việc xử trí sai lầm trong những phút đầu tiên có thể khiến tổn thương ăn sâu vào các lớp mô dưới da, gây nhiễm trùng huyết và để lại những vết sẹo vĩnh viễn.
