Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
5 loại thực phẩm nên ăn khi bị sốt
Khi bị sốt, ăn các thực phẩm giàu dinh dưỡng, uống đủ nước là biện pháp khắc phục tại nhà hiệu quả giúp người bệnh cảm thấy dễ chịu hơn và hỗ trợ hệ miễn dịch khi cơn sốt giảm dần.
-
7 loại trái cây giúp tăng cường sức khỏe đường ruột
Trái cây giàu chất xơ và enzyme tự nhiên giúp cải thiện sức khỏe đường ruột. Thay vì phụ thuộc vào thuốc, việc bổ sung những thực phẩm này hàng ngày sẽ kích thích nhu động ruột, ngăn ngừa táo bón và bảo vệ hệ vi sinh bền vững.
-
Giải pháp bổ sung Canxi cho trẻ không uống được sữa: Lựa chọn thông minh từ thực phẩm
Sữa và các chế phẩm từ sữa vốn được coi là nguồn nguyên liệu tốt nhất để cung cấp canxi cho cơ thể. Tuy nhiên, với những trẻ bị dị ứng đạm sữa bò, bất dung nạp đường lactose hoặc đơn giản là không thích hương vị sữa, việc đảm bảo đủ 100% lượng canxi khuyến nghị hàng ngày trở thành một bài toán khiến nhiều phụ huynh lo lắng.
-
Creatine là gì? Thời điểm tốt nhất để dùng Creatine nhằm tăng cơ
Nếu bạn nghiêm túc xây dựng cơ bắp, hẳn bạn đã nghe về creatine – một trong những thực phẩm bổ sung được nghiên cứu nhiều nhất, có khả năng cải thiện sức mạnh, hiệu suất và tăng khối lượng cơ. Tuy nhiên, câu hỏi thường gặp là: Nên dùng creatine khi nào để tăng cơ hiệu quả nhất?
-
5 lý do để ăn rau dền ngay hôm nay
Rau dền không chỉ là món ăn quen thuộc mà còn chứa nhiều chất dinh dưỡng, hỗ trợ giải độc, bổ máu và bảo vệ hệ tim mạch một cách tự nhiên.
-
Nhận biết các dấu hiệu ban đầu của bệnh viêm khớp ở bàn chân
Viêm khớp có thể ảnh hưởng đến bất kỳ khớp nào của bạn, bao gồm cả khớp ở bàn chân. Tổn thương khớp do viêm khớp có thể gây đau, sưng và những thay đổi về mặt thể chất ở khớp.
-
4 tác dụng phụ bất ngờ của dưa chuột
Dưa chuột vốn được coi là 'siêu thực phẩm' cấp nước và làm đẹp da. Tuy nhiên, việc tiêu thụ quá mức hoặc không đúng cách loại quả này có thể dẫn đến những phản ứng tiêu cực cho sức khỏe mà ít người ngờ tới.
-
Hệ thần kinh bị ảnh hưởng thế nào bởi thời tiết?
Thưc ra, thời tiết tác động lên sức khỏe con người nhiều hơn bạn nghĩ. Với từng cá nhân, đặc biệt là những người có vấn đề về sức khỏe tâm lý, khi thời tiết đổi mùa, họ sẽ xuất hiện nhiều biểu hiện khó chịu như đau nửa đầu, mệt mỏi, vấn đề về thăng bằng, thậm chí là các cơn đau bùng phát khiến cuộc sống hàng ngày bị đảo lộn.
