Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Trà Thanh nhiệt Dr Thanh dưới góc nhìn của y học cổ truyền
Không chỉ là một thức uống giải khát thông thường, Trà Thanh nhiệt Dr Thanh được phát triển dựa trên sự giao thoa giữa tri thức y học cổ truyền phương Đông và công nghệ sản xuất hiện đại.
-
Ăn hạt dẻ có tác dụng gì? 9 lợi ích sức khỏe bất ngờ của hạt dẻ
Hạt dẻ không chỉ là thức quà dân dã trong mùa đông mà còn là nguồn dinh dưỡng với nhiều lợi ích sức khỏe, xứng đáng có mặt trong thực đơn lành mạnh của mọi gia đình.
-
Bí quyết giúp bạn ngủ ngon và chìm vào giấc ngủ nhanh chóng
Chắc hẳn ai trong chúng ta cũng từng trải qua cảm giác trằn trọc, nhìn đồng hồ điểm từng giờ trong vô vọng khi cơn buồn ngủ mãi không tới. Thay vì coi giấc ngủ là một cuộc chiến, hãy coi đó là một quá trình chuẩn bị để cơ thể tự nguyện nghỉ ngơi. Dưới đây là những phương pháp đơn giản, dễ hiểu đã được các chuyên gia chứng minh hiệu quả, giúp bạn "tắt nguồn" tâm trí và bước vào giấc ngủ sâu một cách tự nhiên nhất.
-
6 lý do bạn nên ăn dâu tây mỗi ngày
Không chỉ được mệnh danh là 'nữ hoàng' của các loại quả mọng nhờ hương vị ngọt ngào và vẻ ngoài rực rỡ, dâu tây còn chứa nhiều hợp chất đặc biệt có lợi cho sức khỏe. Dưới đây là 6 lý do chúng ta nên ăn dâu tây mỗi ngày.
-
Phòng ngừa các bệnh đường hô hấp phổ biến khi thời tiết nồm ẩm
Độ ẩm không khí tăng cao là "nỗi ám ảnh" đối với sức khỏe của nhiều gia đình tại miền Bắc. Đây là thời điểm mà nhiệt độ thay đổi thất thường, không khí trong nhà luôn trong tình trạng bí bách không chỉ gây bất tiện trong sinh hoạt mà còn là tác nhân hàng đầu khiến các ca bệnh đường hô hấp bùng phát mạnh mẽ. Trong bài viết này, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ hướng dẫn nhận diện sớm các nguy cơ và cách chăm sóc sức khỏe cho cả gia đình.
-
Tiềm năng hỗ trợ tăng cường hệ miễn dịch từ trà thảo mộc
Hệ miễn dịch chỉ hoạt động hiệu quả khi duy trì được trạng thái cân bằng nội môi, tránh tình trạng viêm quá mức gây tổn thương mô. Các nghiên cứu hiện đại đã chứng minh rằng các hợp chất thực vật như Flavonoid, Catechin và Mogroside có trong các loại trà thảo mộc có khả năng can thiệp tích cực vào quá trình bảo vệ niêm mạc và điều hòa miễn dịch.
-
Mặt nạ dưỡng da phù hợp cho mùa đông
Cái lạnh thường khiến chúng ta ngại chạm tay vào những miếng mặt nạ mát lạnh. Tham khảo những loại mặt nạ phù hợp cho mùa đông và bí quyết để duy trì thói quen dưỡng da ngay cả trong những ngày giá rét nhất.
-
Đau tăng trưởng (Growing pain) ở trẻ
Đau nhức do phát triển là những cơn đau âm ỉ hoặc đau nhói kiểu chuột rút mà trẻ em có thể gặp phải và thường gặp nhất là ở chân. Những cơn đau này thường xảy ra vào cuối ngày hoặc ban đêm, đau ở cả hai chân và tình trạng sẽ đỡ hơn khi trẻ nghỉ ngơi. Vậy nguyên nhân gây ra các cơn đau này ở trẻ là gì? Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây!
