Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Cẩm nang chuẩn bị hành trình du lịch hè an toàn cho cả gia đình
Mùa hè là khoảng thời gian lý tưởng để các gia đình cùng nhau tổ chức những chuyến đi chơi, gắn kết tình cảm và giải tỏa căng thẳng sau những ngày làm việc, học tập vất vả. Tuy nhiên, thời tiết nắng nóng gay gắt cùng sự thay đổi về môi trường sinh hoạt lại dễ gây ra những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe, đặc biệt là với trẻ em, phụ nữ mang thai và người lớn tuổi. Để chuyến đi trọn vẹn và hạn chế tối đa rủi ro, Viện Y học Ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những thông tin hữu ích giúp bạn chủ động chuẩn bị một hành trình du lịch hè an toàn cho cả nhà.
-
Cho trẻ ăn mỡ lợn như thế nào là phù hợp?
Thực tế hiện nay có nhiều phụ huynh lo ngại ăn mỡ lợn sẽ gây béo phì hoặc các bệnh tim mạch cho trẻ. Tuy nhiên mỡ lợn không hề xấu mà còn cần cho sự phát triển của trẻ nếu được sử dụng đúng cách.
-
3 chiến lược giúp hạ huyết áp
Huyết áp cao (tăng huyết áp) ảnh hưởng đến hàng triệu người trưởng thành ở Hoa Kỳ và làm tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ và các bệnh lý khác.
-
Lý do nên ăn bữa sáng giàu chất xơ
Chất xơ cần thiết cho sức khỏe tiêu hóa và phòng ngừa bệnh tật. Theo một nghiên cứu mới cho thấy việc phân bổ thời điểm nạp chất xơ trong ngày có thể tối ưu hóa lợi ích mà nó mang lại cho cơ thể.
-
Quản lý bệnh tiểu đường khi bạn đi du lịch
Việc đi du lịch khi bạn đang mắc tiểu đường có thể đòi hỏi sự chuẩn bị kỹ lưỡng hơn, nhưng điều đó không nên ngăn cản việc bạn tận hưởng các chuyến đi. Hãy làm theo những hướng dẫn sau đây và cùng tạo nên những kỷ niệm đẹp với mỗi chuyến đi!
-
Lý do bạn không nên bỏ phí lõi dứa
Khi ăn dứa, đa số mọi người thường có thói quen gọt bỏ phần lõi vì nó cứng, ít ngọt và đôi khi gây cảm giác rát lưỡi. Thực ra là chúng ta đang vô tình lãng phí phần rất giá trị của quả dứa.
-
Hành trình xây dựng lối sống lành mạnh để kéo dài tuổi thọ
Lối sống và thói quen hằng ngày là nhân tố then chốt quyết định tuổi thọ của con người. Từ việc ưu tiên thực phẩm thực vật, duy trì vận động đến việc chăm sóc sức khỏe tinh thần và giấc ngủ, những thay đổi nhỏ ngay từ hôm nay chính là chìa khóa vàng giúp bạn mở ra một tương lai khỏe mạnh và trường thọ.
-
Một ngày nên ăn bao nhiêu khoai lang để giảm cân hiệu quả?
Khoai lang là thực phẩm phổ biến trong nhiều thực đơn ăn kiêng giảm cân. Tuy nhiên, không phải cứ ăn thay cơm là sẽ gầy. Việc ăn sai liều lượng hoặc sai thời điểm có thể khiến nỗ lực giảm cân thất bại.
