Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Chất 6-BAP dùng để ủ giá đỗ có an toàn không?
Thông tin về việc một số cơ sở sử dụng chất 6-BAP để ủ giá đỗ đã khiến nhiều người lo lắng. Vậy 6-BAP là gì?
-
5 lợi ích tuyệt vời của nước vo gạo với mái tóc
Từ xa xưa, phụ nữ Việt Nam đã biết tận dụng nước vo gạo như một bí quyết để duy trì mái tóc dài, đen mượt và óng ả. Phương pháp làm đẹp truyền thống này được nhiều nghiên cứu hiện đại công nhận về hiệu quả phục hồi, nuôi dưỡng tóc vượt trội.
-
Ăn thịt lợn nhiễm Dịch tả châu Phi: Có an toàn không?
Dịch tả lợn châu Phi đã được ghi nhận tại hơn 50 quốc gia, với tỷ lệ chết trên đàn lợn có thể lên tới gần 100% theo Tổ chức Thú y Thế giới. Tại Việt Nam, trong giai đoạn bùng phát mạnh, hơn 6 triệu con lợn đã bị tiêu hủy theo số liệu của Bộ Nông nghiệp và Phát triển Nông thôn.
-
Những điều cần biết về sốt siêu vi
Sốt siêu vi (hay sốt virus) là tình trạng cơ thể bị sốt mà nguyên nhân là do virus gây ra. Cùng tìm hiểu về sốt siêu vi, các triệu chứng phổ biến và các phương pháp điều trị sốt siêu vi qua bài viết sau đây!
-
5 thức uống giàu chất điện giải giúp bù nước hiệu quả
Chất điện giải (như natri, kali, magiê...) giữ vai trò then chốt trong cân bằng nước và chức năng cơ thể. Dùng các thức uống giàu chất điện giải phù hợp giúp ngăn ngừa mất nước, hỗ trợ hoạt động thể chất và duy trì sức khỏe trong điều kiện nắng nóng, vận động mạnh…
-
Vì sao bạn nên tránh 10 loại thực phẩm này trước khi đi ngủ
Ăn những thực phẩm không tốt trước khi đi ngủ, như pizza hoặc kem, có thể gây rối loạn giấc ngủ và dẫn đến chứng khó tiêu hoặc tăng cân vào ban đêm. Biết được những loại thực phẩm nào nên tránh sẽ giúp bạn có giấc ngủ ngon và sức khỏe tốt hơn.
-
Hợp tác cùng Công ty Cổ phần Dược phẩm Pharvina
Viện Y học ứng dụng Việt Nam thực hiện nghiên cứu và viết các bài báo khoa học giới thiệu sản phẩm do Công ty CP Dược phẩm Pharvina cung cấp.
-
Dùng quả quất thế nào để phát huy lợi ích đối với cơ thể?
Trong y học cổ truyền, quả quất (kim quất) có vị chua ngọt, tính ấm, quy kinh phế và tỳ, thường được dùng để hành khí, hóa đờm, giảm ho và hỗ trợ tiêu hóa, tăng sức đề kháng khi dùng đúng cách.
