Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
5 loại cá khô giàu dinh dưỡng tốt cho sức khỏe và bí quyết chọn cá sạch
Cá khô là nguồn cung cấp protein, omega-3 và khoáng chất cô đặc. Nếu lựa chọn loại ít muối, cá khô có thể thay thế đồ tươi hiệu quả. Tham khảo danh sách 5 loại cá khô tốt nhất cho sức khỏe.
-
Nguyên nhân gây nhiễm trùng bàng quang ở trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn tuổi
Nhiễm trùng bàng quang là một loại nhiễm trùng đường tiết niệu phát triển ở bàng quang, cơ quan rỗng chứa nước tiểu. Nhiễm trùng đường tiết niệu có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ tiết niệu, bao gồm thận, niệu quản, bàng quang hoặc niệu đạo.
-
7 lý do cải bó xôi là một trong những loại rau xanh tốt nhất cho sức khỏe
Rau bina hay còn gọi là cải bó xôi, rau chân vịt luôn đứng đầu danh sách các loại rau lá xanh giàu dinh dưỡng nhất, chứa đựng nhiều vitamin, khoáng chất và các hợp chất sinh học, giúp bảo vệ cơ thể ngăn ngừa nhiều bệnh mạn tính.
-
Mẹo chăm sóc da vùng da cổ
Vùng da cổ và ngực thường rất mỏng manh và hay bị bỏ quên trong quy trình chăm sóc da. Ở phụ nữ, vùng da này đặc biệt dễ bị lão hóa và tổn thương do ánh nắng mặt trời do tiếp xúc nhiều với tia cực tím (UV).Bài viết này thảo luận về tổn thương da ở vùng da cổ, đưa ra lời khuyên về các sản phẩm và quy trình điều trị nếp nhăn , tình trạng đổi màu, đốm nắng và các vấn đề khác.
-
Trái cây giảm cân: 5 loại quả ngọt giúp 'đốt' mỡ không tưởng
Một số loại trái cây giàu đường lại sở hữu khả năng đốt mỡ kinh ngạc nhờ hàm lượng chất xơ và hoạt chất sinh học đặc biệt. Tìm hiểu 5 loại trái cây giảm cân giúp sở hữu vóc dáng thon gọn mà không phải nhịn ăn khắc nghiệt.
-
Lời khuyên tập luyện cho phụ nữ sau tuổi 50
Bước qua tuổi 50, nhiều phụ nữ bắt đầu đối diện với những thay đổi rõ rệt về sức khỏe và vóc dáng.
-
4 lý do nên sử dụng củ sả trong nhiều món ăn hàng ngày
Sả không chỉ là một loại gia vị tạo mùi thơm đặc trưng mà còn là 'dược liệu vàng' trong căn bếp. Dưới đây là 4 lý do thuyết phục để bạn thêm củ sả vào chế độ ăn uống hàng ngày.
-
Mụn trứng cá do steroid
Mụn trứng cá do steroid tương tự như mụn trứng cá thông thường, tình trạng này không nguy hiểm và thường hết sau khi bạn ngừng sử dụng steroid, tuy nhiên bạn cũng có thể sử dụng thuốc để giảm sự khó chịu của mụn. Cùng tìm hiểu về mụn trứng cá do steroid qua bài viết sau đây!
