Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Ăn sáng giàu protein có giúp kiểm soát đường huyết?
Nhiều ý kiến cho rằng, ăn nhiều protein vào bữa sáng có thể giúp kiểm soát đường huyết. Thực tế thế nào?
-
Tâm lý tuổi dậy thì THCS: Kết nối bạn bè và áp lực "phải người lớn"
Giai đoạn Trung học cơ sở (THCS) đánh dấu một cột mốc chuyển giao quan trọng trong cuộc đời của mỗi đứa trẻ. Đây là thời kỳ các em không còn là những đứa trẻ vô tư, nhưng cũng chưa thực sự trở thành người lớn. Chính sự lấp lửng này, kết hợp cùng những biến đổi mạnh mẽ từ bên trong lẫn bên ngoài, đã khiến nhiều học sinh rơi vào trạng thái chông chênh, dễ dẫn đến những bất ổn tinh thần nghiêm trọng. Việc thấu hiểu sâu sắc thế giới nội tâm của trẻ ở giai đoạn này là chìa khóa vàng giúp gia đình và nhà trường ngăn ngừa những hệ lụy về mặt sức khỏe tâm thần.
-
Lời khuyên để sống lâu hơn khi mắc ung thư
Khi mắc ung thư, có rất nhiều điều bạn có thể làm mỗi ngày để không chỉ vượt qua bệnh tật mà còn cảm thấy khỏe khoắn và tận hưởng cuộc sống một cách tốt nhất. Dù bạn đang trong quá trình điều trị hay đã hoàn tất, dưới đây là những lời khuyên giúp bạn tự chăm sóc bản thân.
-
Tác dụng bất ngờ của quả bưởi đối với sức khỏe con người
Khám phá hàm lượng dinh dưỡng và lợi ích thiết thực từ quả bưởi giúp bảo vệ cơ thể toàn diện.
-
9 dấu hiệu bất ngờ báo hiệu cơn đau nửa đầu sắp xảy ra
Các cơn đau nửa đầu có thể bao gồm giai đoạn tiền triệu với những dấu hiệu cảnh báo tinh tế cho thấy cơn đau nửa đầu sắp xảy ra. Khi bạn bắt đầu nhận ra các triệu chứng tiền triệu, bạn có thể bắt đầu điều trị đau nửa đầu ở giai đoạn sớm đó để giảm mức độ nghiêm trọng và thời gian của cơn đau.
-
Bệnh thoái hoá điểm vàng do tuổi tác (AMD)
Bệnh thoái hoá điểm vàng do tuổi tác thường gặp ở người già, bệnh gây nhiều khó chịu do thị lực của bạn bị kém đi, nhạy cảm với ánh sáng, gặp khó khăn khi phải đọc sách hay nhận diện khuôn mặt. Cùng tìm hiểu về bệnh thoái hoá điểm vàng do tuổi tác có triệu chứng gì và hiện nay đang có phương pháp nào điều trị bệnh qua bài viết sau!
-
Ăn hơn 30 g đạm một bữa có bị lãng phí?
Nhiều người tin cơ thể chỉ có thể hấp thụ 20–30 g đạm (protein) trong một bữa, phần ăn thêm sẽ bị lãng phí. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu khoa học mới cho thấy đây là sự nhầm lẫn giữa khả năng hấp thụ đạm và mức kích thích tổng hợp protein cơ bắp.
-
11 phương pháp điều trị lạc nội mạc tử cung tự nhiên
Bệnh lạc nội mạc tử cung gây ra các triệu chứng đau đớn, nhưng các biện pháp tự nhiên có thể giúp giảm bớt các triệu chứng này. Tìm hiểu về các chất bổ sung, thảo dược và thay đổi lối sống có thể giúp giảm bớt sự khó chịu.
