Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
5 loại nấm giúp giảm cân và 'đốt' mỡ hiệu quả không nên bỏ lỡ
Thay vì ép mình với thực đơn giảm cân khắc nghiệt, hãy tham khảo một bí quyết dinh dưỡng giúp vóc dáng thon gọn là nấm - được coi 'siêu thực phẩm' giúp kiểm soát cân nặng khoa học mà không cần bỏ đói cơ thể.
-
Có nên dùng ChatGPT để tìm hiểu thông tin sức khỏe không?
Việc sử dụng ChatGPT để tìm hiểu thông tin sức khỏe có thể nhanh chóng, tiết kiệm chi phí và mang lại cảm giác riêng tư. Tuy nhiên, thông tin mà ChatGPT cung cấp không phải lúc nào cũng đáng tin cậy, cập nhật hay nhất quán.
-
Thói quen sử dụng đồ hộp của người Việt (Phần 2)
Trong bối cảnh cuộc sống bận rộn của người Việt, thực phẩm đóng hộp ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến để tiết kiệm thời gian. Tuy nhiên, thói quen sử dụng loại thực phẩm này thường đi kèm với những sai lầm cơ bản, dẫn đến rủi ro sức khỏe không đáng có. Phần 2 của bài viết Thói quan sử dụng đồ hộp sẽ phân tích các lỗi thường gặp và đưa ra lời khuyên để sử dụng an toàn hơn.
-
6 lý do bạn nên bắt đầu ăn hạt chia ngay hôm nay
Hạt chia rất giàu chất dinh dưỡng và chứa chất xơ, acid béo omega-3, protein, khoáng chất và chất chống oxy hóa mang lại nhiều lợi ích như hỗ trợ sức khỏe tim mạch, kiểm soát lượng đường trong máu, hạ huyết áp...
-
Thói quen sử dụng đồ hộp của người Việt (Phần 1)
Thực phẩm đóng hộp không phải là xấu, nhưng chỉ thực sự an toàn khi được sản xuất đúng quy chuẩn, kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt và được người tiêu dùng lựa chọn, bảo quản và sử dụng đúng cách.
-
Chất cấm trong mì sợi ở TPHCM: Nguy cơ ngộ độc, vô sinh và ung thư rình rập
Một đường dây sản xuất mì sợi ở TPHCM bị phát hiện sử dụng hàn the, soda công nghiệp và silicate tiềm ẩn nguy cơ ngộ độc, tổn thương gan thận và ảnh hưởng sinh sản nếu dùng lâu dài.
-
Lý do không nên uống sữa cùng lúc với 7 loại thực phẩm sau
Sữa là một nguồn dinh dưỡng tốt. Tuy nhiên, có một số thực phẩm và đồ uống không nên kết hợp khi uống sữa vì dễ gây ra vấn đề về tiêu hóa, giảm hấp thu dưỡng chất, hoặc thậm chí tạo ra các chất có hại.
-
Tăng huyết áp: Hiểu đúng để sống khỏe mỗi ngày
Tăng huyết áp, hay còn gọi là huyết áp cao, là một vấn đề sức khỏe phổ biến ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Được mệnh danh là "kẻ giết người thầm lặng", tình trạng này thường không có triệu chứng rõ ràng nhưng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như đột quỵ, nhồi máu cơ tim hay suy thận.
