Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Công thức sữa chua Hy Lạp với cà phê có lợi nhất cho đường ruột
Việc cho cà phê vào sữa chua là công thức kháng viêm tự nhiên, giàu protein, giàu lợi khuẩn tốt cho đường ruột. Đây là một cách đơn giản bạn có thể áp dụng để chủ động phòng bệnh đường ruột.
-
Phương pháp tự nhiên thúc đẩy tăng trưởng chiều cao cho trẻ trong mùa hè
Việc đẩy mạnh hoạt động thể thao mùa hè cho trẻ em là giải pháp khoa học nhằm thay thế thói quen sử dụng thiết bị điện tử và giảm áp lực học tập. Vận động ngoài trời không chỉ tăng cường sức bền mà còn kích thích hormone tăng trưởng, hỗ trợ phát triển hệ xương khớp tối ưu, đặc biệt là cải thiện chiều cao trong giai đoạn dậy thì.
-
Epigenetic – Đột phá trong chăm sóc sức khỏe cá nhân
Những thành tự nghiên cứu về Bộ gen người vào năm 2003 đã mở ra cánh cửa hiểu biết sâu rộng về di truyền con người. Tuy nhiên, bộ mã DNA không thể giải thích được toàn bộ sự phức tạp về sức khỏe và bệnh tật của từng cá nhân. Di truyền ngoại gen (hay còn gọi là Epigenetic) là một lĩnh vực nghiên cứu các thay đổi trong biểu hiện gen mà không làm thay đổi trình tự DNA. Đây hiện đang là một chủ đề được bàn tán nhiều trong những năm gần đây khi nhu cầu chăm sóc sức khỏe cá nhân ngày càng gia tăng.
-
Tác dụng của nước ép bưởi và 5 lưu ý khi dùng
Nước ép bưởi mang lại nhiều lợi ích như cấp nước, hỗ trợ tiêu hóa và giảm nguy cơ bệnh. Tuy nhiên, loại đồ uống này cũng tiềm ẩn rủi ro, đặc biệt với một số đối tượng cần thận trọng khi sử dụng thường xuyên.
-
3 nhóm người nên ăn hoặc uống nước dâu tằm
Dâu tằm là loại quả dân dã nhưng giàu dinh dưỡng, đặc biệt là hàm lượng chất chống oxy hóa dồi dào có lợi cho sức khỏe, nhất là với một số nhóm người cụ thể.
-
Chế độ ăn keto 6 tuần có thể hỗ trợ cải thiện tình trạng trầm cảm kháng trị
Trầm cảm kháng trị xảy ra khi các triệu chứng của một người không cải thiện sau khi đã thử ít nhất hai loại thuốc chống trầm cảm khác nhau. Một nghiên cứu gần đây đã điều tra tác động của chế độ ăn ketogenic ít carbohydrate đối với người lớn mắc chứng trầm cảm kháng trị.
-
Ánh nắng dư thừa, Vitamin D thiếu hụt: Thực trạng báo động ở trẻ em Việt Nam
Dù sống ở vùng nhiệt đới ngập tràn ánh nắng, tỷ lệ thiếu hụt vitamin D ở trẻ em Việt Nam vẫn đang ở mức báo động. Được ví như "chìa khóa" cho tầm vóc và hệ miễn dịch, việc lãng quên dưỡng chất vàng này đang để lại những hệ lụy sức khỏe kéo dài đến tận tuổi trưởng thành.
-
7 điều xảy ra với cơ thể khi bổ sung magie hàng ngày
Magie là một khoáng chất đa lượng thiết yếu, đóng vai trò cốt lõi trong việc duy trì sức khỏe của xương, cơ bắp và hệ thần kinh. Khi cơ thể được cung cấp đủ lượng magie, hàng loạt các chức năng sẽ được cải thiện rõ rệt.
