Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
3 lợi ích bất ngờ khi tăng số bước đi bộ mỗi ngày trong 3 tháng
Đi bộ là một trong những hình thức vận động đơn giản và dễ duy trì nhất. Chỉ cần tăng số bước mỗi ngày và duy trì đều đặn trong vài tháng, cơ thể đã có nhiều thay đổi tích cực từ vóc dáng, năng lượng đến tinh thần.
-
5 mùi hương có thể giúp tăng cường năng lượng và sự tỉnh táo của bạn trong mùa thi
Việc ăn uống rõ ràng có thể giúp tăng cường năng lượng nhưng chỉ cần ngửi mùi một số loại thực phẩm cũng có tác dụng tương tự. Những thực phẩm này chứa các hợp chất giúp não bộ tỉnh táo hơn, cải thiện tâm trạng và khả năng nhận thức trong mùa thi cử. Tuy nhiên, tác dụng này không giống như caffeine hay việc tiêu thụ calo.
-
Bữa sáng với trứng luộc và cà phê có giúp giảm cân?
Trứng luộc và cà phê là bữa sáng quen thuộc trong thực đơn giảm cân nhờ cảm giác gọn nhẹ, ít calo, tiện lợi. Tuy nhiên, liệu bộ đôi này có thực sự giúp kiểm soát cân nặng hiệu quả hay không?
-
Đồng hành cùng con trên phổ tự kỷ: Nhận thức đúng để yêu thương và phát triển
Dù nhận thức về Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) đang ngày càng lan tỏa, nhưng xã hội vẫn tồn tại nhiều định kiến và sự kỳ thị với trẻ tự kỷ. Để xây dựng môi trường sống công bằng và giúp trẻ tự kỷ phát huy tiềm năng, việc thấu hiểu đúng bản chất là vô cùng cần thiết. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ đồng hành cùng gia đình thông qua việc cung cấp cái nhìn toàn diện và các giải pháp thiết thực để trẻ tự tin hòa nhập cộng đồng.
-
Cách ăn xoài giúp da sáng, mắt khỏe vào mùa hè
Xoài là loại trái cây quen thuộc của mùa hè với vị ngọt thơm, lượng vitamin phong phú. Không chỉ giúp cơ thể bổ sung năng lượng trong ngày nóng, xoài còn chứa nhiều dưỡng chất liên quan đến sức khỏe làn da và đôi mắt.
-
6 tác dụng phụ tiềm ẩn khi dùng melatonin mỗi ngày
Thuốc bổ sung melatonin được sử dụng rộng rãi như một loại thuốc hỗ trợ giấc ngủ, nhưng chúng có thể gây đau đầu, chóng mặt và buồn nôn. Mặc dù melatonin nhìn chung được coi là an toàn, nhưng dùng quá liều có thể dẫn đến các tác dụng phụ không mong muốn.
-
Uống cà phê tác động như thế nào đến cơ bắp?
Không chỉ là thức uống khởi đầu ngày mới quen thuộc, cà phê còn mang lại những lợi ích bất ngờ đối với cơ bắp.
-
Giải mã hệ sinh thái vi sinh vật khoang miệng
Chúng ta thường nghe nhiều về hệ vi sinh đường ruột, nhưng ít ai biết rằng trong khoang miệng cũng tồn tại một "hệ sinh thái" phức tạp không kém.
