Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
6 loại thực phẩm giúp cơ thể hấp thụ vitamin D tốt nhất
Vitamin D đóng vai trò thiết yếu giúp xương chắc khỏe, cải thiện tâm trạng và tăng cường hệ miễn dịch. Vì là loại vitamin tan trong chất béo, vitamin D được hấp thụ hiệu quả nhất tại đường ruột khi tiêu thụ cùng các thực phẩm chứa chất béo. Tham khảo 6 loại thực phẩm hỗ trợ quá trình này.
-
Cách sử dụng điều hòa đúng cách để tránh khô da và khô mắt
Trong bối cảnh thời tiết nắng nóng của mùa hè, việc sử dụng điều hòa là nhu cầu không thể thiếu nhưng đồng thời cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro cho sức khỏe như mệt mỏi, viêm đường hô hấp và tình trạng khô da, khô mắt do mất độ ẩm. Để giải quyết vấn đề này, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ đưa ra những khuyến nghị và giải pháp khoa học giúp cân bằng giữa việc giải nhiệt và bảo vệ cơ thể. Việc tuân thủ các hướng dẫn về cách vận hành máy lạnh hợp lý không chỉ giúp ngăn chặn các tác dụng phụ tiêu cực mà còn đảm bảo duy trì một không gian sống mát mẻ, an toàn và lành mạnh cho mọi thành viên trong gia đình.
-
Khoai lang – món ăn dưỡng tỳ vị: 5 lợi ích khi dùng vào bữa sáng
Khoai lang là thực phẩm giàu chất xơ, vitamin và khoáng chất, thường được nhiều người lựa chọn cho bữa sáng. Tuy nhiên, ăn khoai lang mỗi ngày có tốt không và ai nên hạn chế loại thực phẩm này?
-
9 giải pháp thay thế Melatonin giúp bạn ngủ ngon hơn một cách tự nhiên
Melatonin là một loại hormone điều chỉnh chu kỳ ngủ - thức của cơ thể và thường được sử dụng dưới dạng thực phẩm chức năng để hỗ trợ giấc ngủ. Tuy nhiên, vì melatonin có thể không phù hợp với tất cả mọi người, một số người có thể tìm đến các phương pháp thay thế khác như thực phẩm chức năng và các bài thuốc thảo dược.
-
5 tác hại khi bỏ ăn cơm trắng, cắt giảm hoàn toàn tinh bột
Bỏ ăn cơm trắng, hoàn toàn không ăn tinh bột để giảm cân cấp tốc là sai lầm tai hại khiến cơ thể suy kiệt. Dưới đây là 5 hệ lụy nguy hiểm khi đột ngột cắt bỏ nguồn năng lượng này.
-
Nguyên nhân gây ho sau khi chạy bộ và cách phòng tránh
Chạy bộ có thể dẫn đến ho do lượng không khí hít vào tăng lên và các chất gây kích ứng tiềm ẩn, như không khí lạnh hoặc khô. Hiểu rõ các nguyên nhân, chẳng hạn như co thắt phế quản do vận động hoặc dị ứng, có thể giúp bạn thực hiện các bước để ngăn ngừa tình trạng này.
-
3 nguyên tắc uống nước giúp cơ thể không mất nước ngày nắng nóng
Những ngày nắng nóng, do thời tiết oi bức và lượng mồ hôi tiết ra nhiều, nếu không có thói quen uống nước thường xuyên, cơ thể dễ mất nước, gây ảnh hưởng đến sức khỏe.
-
Báo động đỏ về mùa dị ứng kéo dài do Trái đất nóng lên
Không còn gói gọn trong những tháng chuyển mùa ngắn ngủi, mùa dị ứng phấn hoa đang có những diễn biến bất thường khi bắt đầu sớm hơn và kéo dài hơn đáng kể trên phạm vi toàn cầu. Những nghiên cứu mới nhất đã gióng lên hồi chuông cảnh báo: sự gia tăng nồng độ CO2 và nhiệt độ trái đất không chỉ làm thay đổi hệ sinh thái mà còn trực tiếp làm cho thực vật sản sinh ra lượng phấn hoa dày đặc với độc lực mạnh hơn.
