Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Nhịn ăn gián đoạn trong phòng các bệnh mạn tính và rối lôạn chuyển hóa
Nhịn ăn là phương pháp được áp dụng từ lâu đời, dưới nhiều hình thức khác nhau… chúng còn phổ biến trong một sô tôn giáo, hoặc được áp dụng trong một số biện pháp phòng và điều trị bệnh mạn tính, rối loạn chuyển hóa
-
Có nên bổ sung biotin để kích thích mọc tóc?
Biotin được nhiều người truyền tai như một giải pháp giúp tóc mọc dày, chắc khỏe hơn. Vậy nên dùng chất dinh dưỡng này như thế nào?
-
Trung thu hiện đại: Giữ trọn truyền thống, sống khỏe mỗi ngày
Tết Trung thu là dịp lễ thiêng liêng của tình thân và sự sum vầy. Tuy nhiên, trước những thay đổi của cuộc sống hiện đại, việc làm thế nào để vừa gìn giữ nét đẹp truyền thống, vừa đảm bảo chế độ ăn uống khoa học, lành mạnh cho cả nhà đang là mối quan tâm của nhiều gia đình. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin và đưa ra những lời khuyên hữu ích ngay sau đây.
-
WHO: khó khăn trong triển khai mục tiêu bao phủ tiêm chủng hiện nay trên toàn cầu
Tiêm chủng là một trong những can thiệp y tế công cộng thành công và có hiệu quả nhất hiện nay, giúp cứu sống hàng triệu người mỗi năm. Tuy nhiên, tỉ lệ bao phủ vaccine toàn cầu đang gặp nhiều thách thức. Việc đảm bảo mọi trẻ em đều được tiêm chủng đầy đủ không chỉ bảo vệ sức khỏe cá nhân mà còn xây dựng một cộng đồng an toàn, đẩy lùi dịch bệnh.
-
Loại quả giàu kali hơn chuối và chứa nhiều dinh dưỡng bất ngờ
Nhiều người thường ăn chuối để bổ sung kali. Tuy nhiên, quả ổi cũng chứa nhiều kali, vitamin C, đồng thời nổi bật với hàm lượng chất xơ và nhiều dưỡng chất khác.
-
Bí quyết ăn hải sản an toàn khi đi biển
Thưởng thức hải sản tươi ngon là trải nghiệm không thể thiếu khi đi biển vì chúng mang lại hương vị đại dương đặc trưng cùng nguồn dinh dưỡng dồi dào, tuy nhiên loại thực phẩm này cũng tiềm ẩn nhiều rủi ro về ngộ độc và dị ứng nếu không được lựa chọn, bảo quản và chế biến đúng cách.
-
Lo âu trong thai kỳ: Nguyên nhân, biểu hiện và cách quản lý
Mang thai là giai đoạn có nhiều thay đổi về nội tiết và tâm lý, một số phụ nữ có thể xuất hiện hoặc trở nặng tình trạng lo âu trong thời gian này.
-
7 cách uống cà phê giúp bạn khỏe hơn mỗi ngày
Để tăng vị ngon và tăng tối đa lợi ích của cà phê, hãy tìm hiểu những cách pha chế này để nâng cao sức khỏe.
