Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Hợp tác cùng Công ty Cổ phần Dược phẩm Pharvina
Viện Y học ứng dụng Việt Nam thực hiện nghiên cứu và viết các bài báo khoa học giới thiệu sản phẩm do Công ty CP Dược phẩm Pharvina cung cấp.
-
Dùng quả quất thế nào để phát huy lợi ích đối với cơ thể?
Trong y học cổ truyền, quả quất (kim quất) có vị chua ngọt, tính ấm, quy kinh phế và tỳ, thường được dùng để hành khí, hóa đờm, giảm ho và hỗ trợ tiêu hóa, tăng sức đề kháng khi dùng đúng cách.
-
Mất điều hòa vận động
Chứng mất điều hòa vận động có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến các hoạt động hàng ngày của người mắc bệnh. Vậy tình trạng này là gì, nguyên nhân gây ra bệnh và biện pháp điều trị như thế nào? Cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây!
-
Ăn tỏi và mật ong có lợi gì cho sức khỏe?
Tỏi và mật ong là hai thực phẩm quen thuộc trong bữa ăn hằng ngày của người Việt. Ngoài giá trị dinh dưỡng, chúng còn được nghiên cứu về một số tác dụng sinh học có lợi cho sức khỏe khi sử dụng hợp lý.
-
Lợi ích của thiền định: Nâng cao sức khỏe thể chất và tinh thần
Thiền định không chỉ bắt nguồn từ truyền thống tâm linh mà còn được khoa học chứng minh mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe thể chất và tinh thần trong cuộc sống hiện đại. Thực hành thiền giúp giảm stress hàng ngày, hỗ trợ điều trị bệnh lý mãn tính, và tạo sự cân bằng nội tại bền vững. Chỉ vài phút thiền mỗi ngày có thể tạo ra những thay đổi sinh học tích cực, như giảm hormone căng thẳng cortisol và cải thiện chức năng hệ miễn dịch. Bài viết này nhằm tổng hợp các bằng chứng khoa học về lợi ích của thiền và cung cấp hướng dẫn thực hành đơn giản cho người mới bắt đầu.
-
Những nguy hại ít người biết trong trào lưu kiêng sữa, bỏ ngũ cốc
Thời gian gần đây, trào lưu “ăn chống viêm”, “thải độc” hay “tăng miễn dịch cấp tốc” với những lời khuyên “bỏ sữa ngay để trị mụn”, “gluten (ngũ cốc) là thủ phạm gây viêm não” trở nên phổ biến trên mạng xã hội.
-
6 thói quen thầm lặng có thể đang hủy hoại sức khỏe của bạn
Việc có những ngày sinh hoạt đều đặn có thể giúp bạn cảm thấy ổn định hơn khi cuộc sống trở nên căng thẳng. Nhưng một số thói quen nhỏ, thường bị bỏ qua, lại có thể gây hại cho sức khỏe của bạn, dẫn đến căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần theo thời gian.
-
Chế độ dinh dưỡng cho học sinh mùa thi
Kỳ thi tuyển sinh vào lớp 10 tại Hà Nội sẽ diễn ra vào ngày 30 và 31-5-2026. Trong cuộc đua nước rút đầy áp lực, bên cạnh việc ôn luyện kiến thức, chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quyết định đến phong độ của thí sinh. Chuyên gia dinh dưỡng khuyến cáo, bổ sung dưỡng chất đúng cách để đảm bảo sức khỏe, trí não hoạt động bền bỉ trong giai đoạn cao điểm.
