Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Tại sao bạn nên cho trẻ nằm ngửa khi ngủ?
Tư thế nằm ngủ có lẽ là điều mà bạn và cả gia đình đang lo lắng nếu nhà bạn có một em bé mới sinh: ngủ sấp hay ngửa. Bạn có biết rằng các chuyên gia đều đồng ý rằng: Cho bé ngủ nằm ngửa là cách ngủ an toàn duy nhất. Nhưng tại sao cho trẻ ngủ nằm ngửa lại quan trọng như vậy? Và khi nào bạn có thể cho bé lật người nằm sấp? Hãy đọc tiếp qua bài viết sau!
-
4 thực phẩm ăn với mật ong có lợi sức khỏe
Mật ong ăn với sữa, giấm táo hay tỏi có thể giảm cholesterol xấu, kiểm soát đường máu, cân bằng hệ vi sinh đường ruột.
-
Giải pháp đối phó với cơn dị ứng
Mùa xuân là mùa đơm hoa kết trái, nhưng đối với một số bộ phận nhỏ mắc dị ứng theo mùa, đây không khác gì một ác mộng. Các hiện tượng như hắt hơi, sổ mũi, ngứa rát sẽ xảy ra thường xuyên hơn.
-
4 bài tập dựa tường giúp cánh tay săn chắc sau tuổi 60
Sau tuổi 60, tập sức mạnh với tường giúp duy trì cơ tay, tăng khả năng vận động và hỗ trợ cánh tay săn chắc hơn.
-
Điều trị ung thư cổ tử cung có tốn kém không?
Ung thư cổ tử cung là một trong những bệnh lý ác tính phổ biến nhất ở phụ nữ, nhưng lại có tỷ lệ chữa khỏi rất cao nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm.
-
2 nhóm người không nên ăn nhiều yến mạch để giảm cân
Yến mạch là thực phẩm giàu chất xơ, nhưng sử dụng quá nhiều hoặc không phù hợp với tình trạng sức khỏe có thể gây bất lợi thay vì mang lại lợi ích.
-
Cảnh báo 7 bệnh thường gặp mùa hè và cách phòng ngừa hiệu quả
Mùa hè với nhiệt độ cao, độ ẩm lớn và thói quen sinh hoạt thay đổi là điều kiện thuận lợi cho nhiều loại virus, vi khuẩn và ký sinh trùng bùng phát. Hiểu rõ các bệnh thường gặp trong mùa nắng nóng sẽ giúp bạn chủ động bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình.
-
Cách đi bộ giảm mỡ vùng đùi
Đi bộ là hình thức vận động đơn giản, có thể hỗ trợ kiểm soát cân nặng và giảm mỡ vùng đùi. Tuy nhiên, quan trọng là cách đi bộ và phối hợp vận động phù hợp mới giúp duy trì hiệu quả lâu dài.
