Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
4 bài tập giúp cải thiện mỡ bụng hiệu quả nhất
Để giảm mỡ bụng không thể tập trung vào một bài tập mà cần phối hợp bài tập toàn thân để tăng tiêu hao năng lượng, duy trì khối cơ và cải thiện chuyển hóa.
-
8 loại thực phẩm thường ngày có thể chứa vi nhựa
Vi nhựa có nhiều kích thước, hình dạng, màu sắc và thành phần polymer khác nhau, kèm các phụ gia hóa học; sự đa dạng này khiến việc phát hiện và đánh giá tác động sức khỏe của vi nhựa trở nên phức tạp. Hiện chưa có định nghĩa chuẩn toàn cầu cho vi nhựa và nano nhựa, cũng như chưa có phương pháp tiêu chuẩn để định lượng chính xác trong thực phẩm.
-
3 cách tự làm mặt nạ từ chanh giúp làn da sáng mịn tức thì
Chanh là một trong những nguyên liệu tự nhiên quen thuộc nhất trong gian bếp của mọi gia đình, đồng thời cũng là thành phần làm đẹp hữu hiệu nhờ chứa lượng lớn vitamin C và các acid tự nhiên.
-
Phòng và điều trị chấy rận
Chấy rận do ký sinh trùng trên da gây ra, gồm 3 loại là chấy, rận và rận mu. Tuy không gây hiểm, nhưng bệnh rất dễ lây truyền, đồng thời gây cảm giác vô cùng khó chịu cho bệnh nhân. Hiểu rõ bệnh sẽ giúp người đọc cách phòng ngừa và điều trị kịp thời.
-
Rau và trái cây khác nhau thế nào trong khẩu phần ăn?
Theo khuyến cáo của Viện Dinh dưỡng, rau và trái cây đều là nhóm thực phẩm thiết yếu, nhưng không thể thay thế cho nhau trong khẩu phần hàng ngày. Việc hiểu rõ sự khác biệt giữa hai nhóm này sẽ giúp xây dựng chế độ ăn khoa học, cân đối và tốt cho sức khỏe.
-
5 loại trái cây giàu magie hỗ trợ sức khỏe tối ưu
Nhiều loại trái cây không chỉ nổi tiếng với vitamin và chất xơ mà còn là nguồn cung cấp magie dồi dào. Đây là khoáng chất thiết yếu giúp cải thiện giấc ngủ, giảm căng thẳng và bảo vệ sức khỏe não bộ.
-
Những gợi ý để hệ tiêu hóa luôn khỏe mạnh trong mùa nắng nóng
Ngày trời nắng nóng mang đến nhiều thách thức cho hệ tiêu hóa. Nhiệt độ tăng cao gia tăng nguy cơ mất nước, giảm trao đổi chất và gây khó chịu cho dạ dày. Để giữ cho hệ tiêu hóa hoạt động một cách tốt nhất, việc áp dụng các thói quan hỗ trợ sức khỏe đường ruột, làm mát dạ dày và tăng cường sức khỏe tổng thể của hệ tiêu hóa là vô cùng cần thiết và thiết yếu.
-
Uống nước dừa mỗi tuần, cơ thể thay đổi ra sao?
Nước dừa là thức uống tự nhiên giúp bù nước, bổ sung điện giải và hỗ trợ tốt cho tim, thận.
