Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh thiếu G6PD ở trẻ

Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.

Triệu chứng

- Hầu hết  trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .

- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc  kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. 

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :

- Giảm Hemoglobin (Hb)

-  Giảm Hematorite (Hct)

- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu

- Thể HEINZ

- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.

- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.

Chẩn đoán 

- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%

- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)

Phòng ngừa

Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.

Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.

Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết

Khi tán huyết xảy ra -  điều trị nâng đỡ.

Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.

Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD

1. Thuốc:
- Kháng sinh :  Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin

- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine

- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid

2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene

3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.

4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.

Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.

Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.

CN.Lan Phương - Theo Bệnh viện Nhi đồng 2
Bình luận
Tin mới
  • 02/01/2026

    Hợp tác với Nestle

    Viện Dinh dưỡng Nestle Việt Nam hợp tác với Viện Y học ứng dụng Việt Nam trong năm 2016, cụ thể:

  • 02/01/2026

    Uống rượu ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

    Rượu thường được sử dụng trong các dịp thư giãn, ăn mừng hay gắn kết xã hội. Tuy nhiên, đằng sau tính hợp pháp và sự chấp nhận rộng rãi, cần nhìn nhận rõ bản chất của rượu: một chất tác động thần kinh mạnh với ảnh hưởng đa dạng lên cơ thể con người. Dù trong nhiều trường hợp được sử dụng có kiểm soát, việc uống rượu vẫn tiềm ẩn nguy cơ lớn đối với sức khỏe, từ những rối loạn tạm thời về chức năng đến các bệnh lý mạn tính nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

  • 01/01/2026

    Rau cải xoong có tác dụng gì?

    Cải xoong là loại rau mùa đông, tuy nhiên, ít ai biết rằng loại rau này lại được mệnh danh là một 'siêu thực phẩm'. Vậy thực sự cải xoong có tác dụng gì?

  • 01/01/2026

    Viêm tủy xương và cách phòng chống trong thời tiết lạnh

    Viêm tủy xương là một bệnh nhiễm khuẩn cấp tính hoặc mạn tính ở xương, bao gồm tủy xương và các mô mềm xung quanh. Bệnh thường do các loại vi khuẩn như tụ cầu vàng hoặc liên cầu gây ra. Những vi khuẩn này xâm nhập vào xương thông qua đường máu, sau khi cơ thể bị một trong các tình trạng nhiễm khuẩn tại một vùng nào đó.

  • 31/12/2025

    4 loại đồ uống nên tránh khi bị đầy bụng

    Có một số loại đồ uống có thể làm tăng lượng khí trong dạ dày hoặc kích thích hệ tiêu hóa gây đầy bụng. Tìm hiểu một số loại đồ uống nên tránh hoặc hạn chế để tránh tình trạng đầy bụng trầm trọng hơn.

  • 30/12/2025

    Ăn gì cho đúng ở tuổi học đường?

    Thực phẩm học sinh sử dụng mỗi ngày không chỉ ảnh hưởng đến thể lực trước mắt mà còn quyết định nền tảng sức khỏe lâu dài. Việc phân biệt đúng – sai trong lựa chọn thực phẩm đang trở thành kỹ năng sống quan trọng với mỗi học sinh.

  • 30/12/2025

    Bệnh tiêu sừng lõm lòng bàn chân (Bàn chân rỗ)

    Bệnh tiêu sừng lõm lòng bàn chân là một bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn ảnh hưởng đến da lòng bàn chân. Tình trạng này gây ra mùi hôi và ngứa ngáy khó chịu. Bạn có nguy cơ cao mắc bệnh này nếu chân đổ mồ hôi và thường xuyên đi giày không thoáng khí. Cùng tìm hiểu về bệnh này qua bài viết sau đây!

  • 29/12/2025

    Hà Nội ô nhiễm không khí: 6 loại thực phẩm giúp thanh lọc và bảo vệ phổi

    Những ngày gần đây, không khí tại Hà Nội và các tỉnh miền Bắc liên tục ở mức kém, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe người dân. Bên cạnh các biện pháp che chắn bên ngoài, việc xây dựng chế độ dinh dưỡng hợp lý là cách hiệu quả để tăng cường đề kháng cho phổi.

Xem thêm