Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Protein động vật và protein thực vật - loại nào tốt hơn?
Cuộc tranh luận về protein động vật và protein thực vật đã kéo dài từ lâu. Sự khác biệt cốt lõi giữa hai nguồn đạm này là gì và nó ảnh hưởng thế nào đến mục tiêu sức khỏe?
-
Hormone giảm trong mùa đông
Việc suy giảm hormone không phải là vấn đề riêng của ai cả, đặc biệt là trong mùa đông. Mùa đông gây ảnh hưởng tới rối loạn hormone và nội tiết tố cả ở nam giới và nữ giới.
-
Hậu quả của loãng xương
Loãng xương là tình trạng giảm mật độ và chất lượng xương, làm tăng nguy cơ gãy và làm thay đổi cấu trúc xương theo thời gian. Hậu quả của loãng xương không chỉ dừng lại ở gãy xương mà còn tạo ra một chuỗi hệ lụy trên nhiều phương diện về mặt lâm sàng, hành vi, thói quen hằng ngày, tâm lý, xã hội và kinh tế.
-
Lý do dầu ô liu có thể là 'cứu tinh' cho người táo bón
Uống một thìa dầu ô liu giúp bôi trơn đường ruột và hoạt động như một chất nhuận tràng tự nhiên nhẹ. Dầu ô liu kích thích nhu động ruột, làm mềm phân, từ đó giúp giảm táo bón và hỗ trợ tiêu hóa diễn ra trơn tru hơn.
-
Điều gì xảy ra với huyết áp khi bạn bị tăng cholesterol?
Tăng cholesterol có thể làm tăng huyết áp vì nó góp phần hình thành mảng bám trong động mạch (xơ vữa động mạch). Huyết áp cao có thể xảy ra do tim phải làm việc nhiều hơn để bơm máu.
-
Thực phẩm tốt nhất và tệ nhất với người mắc cúm A
Cúm A là một bệnh nhiễm virus cấp tính gây ra các triệu chứng khó chịu như sốt cao, đau họng, nhức mỏi toàn thân và mệt mỏi. Chế độ ăn uống khoa học và hợp lý là yếu tố nền tảng giúp tăng cường sức đề kháng, giảm nhẹ triệu chứng, rút ngắn thời gian hồi phục.
-
Bạn nên uống bao nhiêu collagen mỗi ngày?
Mức collagen bạn nên bổ sung phụ thuộc vào nhiều yếu tố như chế độ ăn uống, tuổi tác, sức khỏe tổng thể và loại thực phẩm bổ sung. Liều dùng hàng ngày từ 2,5 đến 15 gram có thể an toàn và hiệu quả nếu bạn cần bổ sung collagen cho cơ thể.
-
Hội chứng ống cổ tay khi mang thai: Khi nào cần đi khám?
Hội chứng ống cổ tay ảnh hưởng tới khoảng 50-60% phụ nữ mang thai và thường gặp ở ba tháng cuối của thai kỳ. Hội chứng này có thể gây ra một số triệu chứng khó chịu cho thai phụ và có thể tự hết sau sinh vài tuần. Tuy nhiên vẫn có một số trường hợp khó chịu mà bạn cần tới gặp bác sĩ ngay. Cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây!
