Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Cách ăn low-carb giúp giảm cân bền vững
Chế độ ăn kiêng low-carb (ít carbohydrate) đã chứng minh được hiệu quả trong việc giảm cân nhanh chóng và cải thiện nhiều chỉ số sức khỏe. Tuy nhiên, chìa khóa để thành công không phải là việc cắt giảm carb một cách mù quáng, mà là thực hiện một cách thông minh, bền vững để biến nó thành một lối sống lâu dài.
-
Làm thế nào để giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư đại trực tràng?
Ung thư đại trực tràng là căn bệnh phổ biến và gây tử vong cao trên toàn cầu, bao gồm cả Việt Nam. Tại Việt Nam, ung thư đại trực tràng cũng nằm trong top năm loại ung thư gây tử vong hàng đầu. Tuy nhiên, nguy cơ mắc bệnh có thể giảm đáng kể thông qua các biện pháp phòng ngừa hiệu quả. Bài viết này sẽ đưa ra lời khuyên thiết thực để phòng ngừa ung thư đại trực tràng, bao gồm điều chỉnh chế độ ăn uống, tăng cường vận động và sàng lọc định kỳ, giúp bạn chủ động bảo vệ sức khỏe.
-
Tầm soát loãng xương và những điều cần biết
Loãng xương (osteoporosis) là một bệnh lý phổ biến thường gặp ở người cao tuổi gặp cả ở nam và nữ . Do đó, việc chuẩn đoán sớm, theo dõi và kiểm soát loãng xương là điều rất thiết, từ đó ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
-
Có nên ăn trứng khi mắc hội chứng ruột kích thích không?
Trứng là thực phẩm giàu dinh dưỡng, có lợi cho sức khỏe nhưng lại gây triệu chứng khó chịu cho nhiều người mắc hội chứng ruột kích thích.
-
Những kiểm tra y tế không thể bỏ qua sau tuổi 50
Tuổi 50 được xem là giai đoạn “chín muồi” của cuộc đời – nhưng cũng là thời điểm nhiều bệnh lý mạn tính bắt đầu xuất hiện. Nếu không chú ý chăm sóc, các vấn đề sức khỏe âm thầm tiến triển có thể làm giảm chất lượng cuộc sống và rút ngắn tuổi thọ.
-
Trẻ bị cúm A: nên cho chăm sóc tại nhà hay tiếp tục đến trường?
Mùa cúm đến, câu hỏi "Liệu con tôi bị cúm A có nên đi học không?" luôn là nỗi băn khoăn của nhiều phụ huynh. Quyết định này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe và tốc độ hồi phục của trẻ mà còn tác động trực tiếp đến sức khỏe của cộng đồng trường học.
-
Bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 (MEN 1) là gì?
Bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 (MEN 1) là một bệnh lý hiếm gặp. Bệnh chủ yếu gây ra các khối u ở các tuyến sản xuất hormone hay còn được gọi là các tuyến nội tiết. Bệnh cũng có thể gây ra các khối u ở ruột non và dạ dày. Một tên gọi khác của bệnh là hội chứng Wermer. Cùng tìm hiểu về bệnh đa u các tuyến nội tiết loại 1 qua bài viết sau đây!
-
Vì sao ăn kiêng mãi mà không giảm cân?
Khi nói đến giảm cân, chúng ta thường tập trung vào chế độ ăn kiêng và tập thể dục. Tuy nhiên, có hai yếu tố sinh học mạnh mẽ thường bị bỏ qua nhưng lại là chìa khóa để đạt được và duy trì cân nặng lý tưởng: chất lượng giấc ngủ và mức độ stress.
