Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Bật mí những cách cải thiện miễn dịch đơn giản ngay tại nhà
Trong những năm gần đây, nhiều người Việt có xu hướng sử dụng các loại thực phẩm và thức uống có nguồn gốc tự nhiên nhằm hỗ trợ sức khỏe và tăng cường sức đề kháng, như mật ong chanh sả, trà gừng mật ong, trà sả, chanh muối, hoặc các loại trà thảo mộc túi lọc và đồ uống thảo mộc đóng chai.
-
Sức khỏe đường ruột: Chìa khóa của một hệ miễn dịch khỏe mạnh
Hệ tiêu hóa, đặc biệt là đường ruột, không chỉ đảm nhận vai trò tiêu hóa thức ăn mà còn là trung tâm của hơn 70% hệ miễn dịch của cơ thể. Được ví như “bộ não thứ hai”, đường ruột đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sức khỏe tổng thể, ảnh hưởng đến cả thể chất và tinh thần. Một hệ vi sinh đường ruột cân bằng giúp cơ thể hấp thụ dinh dưỡng hiệu quả, chống lại các tác nhân gây bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Trong bài viết này, chúng ta sẽ khám phá vai trò của sức khỏe đường ruột, mối liên hệ với hệ miễn dịch và các biện pháp thiết thực để duy trì đường ruột khỏe mạnh.
-
Trục gan – ruột – miễn dịch: Nền tảng sinh học của sức khỏe và vai trò hỗ trợ từ thảo mộc
Sự rối loạn của trục gan – ruột – miễn dịch không chỉ ảnh hưởng đến chức năng tiêu hóa mà còn liên quan đến nhiều bệnh mạn tính như gan nhiễm mỡ, đái tháo đường type 2, bệnh tim mạch, rối loạn miễn dịch và một số bệnh thoái hóa thần kinh.
-
6 điều bạn nên làm để giảm mỡ nội tạng hiệu quả, bền vững
Mỡ nội tạng là loại mỡ ‘ẩn’ nhưng ảnh hưởng lớn đến sức khỏe tim mạch, chuyển hóa và nguy cơ bệnh mạn tính. Tuy nhiên có thể giảm mỡ nội tạng nếu duy trì những thay đổi đúng đắn về ăn uống và lối sống.
-
Những dấu hiệu ung thư vú ít ai ngờ tới
Khi nhắc đến ung thư vú, đa số phụ nữ thường nghĩ ngay đến khối u bất thường.
-
Cách sử dụng dưa chuột hỗ trợ hạ mỡ máu
Dưa chuột được xem là thực phẩm có lợi cho người mỡ máu cao nhờ thành phần giàu nước và chất xơ. Tuy nhiên, để hỗ trợ kiểm soát mỡ máu hiệu quả, việc sử dụng dưa chuột đúng cách và hợp lý là điều không phải ai cũng nắm rõ.
-
Đau lưng mãn tính: Nguyên nhân và giải pháp từ chuyên gia
Đau lưng đã trở thành vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, đặc biệt phổ biến ở dân văn phòng do thói quen ngồi làm việc lâu, dễ dẫn đến thoát vị đĩa đệm. Khi cơn đau kéo dài trên 3 tháng, đó là dấu hiệu của đau lưng mãn tính. Để kiểm soát và cải thiện tình trạng này, điều quan trọng là phải hiểu rõ căn nguyên và áp dụng các giải pháp phù hợp như thay đổi thói quen và thực hiện các bài tập chuyên biệt. Bài viết này sẽ đi sâu phân tích các nguyên nhân cốt gây ra chứng đau lưng mãn tính và các phương pháp khoa học giúp điều trị đau lưng hiệu quả.
-
Giảm cân sau Tết: Cẩn trọng “bẫy” quảng cáo thần tốc
Sau Tết, nhu cầu giảm cân tăng cao nhưng các phương pháp “thần tốc” tiềm ẩn nhiều rủi ro, đòi hỏi người dân phải tỉnh táo lựa chọn giải pháp an toàn và khoa học.
