Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
5 lợi ích sức khỏe hàng đầu của đậu lăng
Đậu lăng giàu vitamin, khoáng chất và chất xơ, mà không có chất béo hay cholesterol như thịt đỏ.
-
Thời tiết lạnh và nguy cơ gia tăng bệnh tim mạch
Thời tiết lạnh không chỉ khiến cơ thể dễ cảm cúm mà còn là “kẻ thù thầm lặng” của hệ tim mạch. Khi nhiệt độ xuống thấp, mạch máu co lại, huyết áp tăng, tim phải làm việc nhiều hơn – đặc biệt nguy hiểm với người cao tuổi và người có bệnh nền như tăng huyết áp hay mạch vành. Vì vậy, mùa đông là thời điểm cần đặc biệt chú ý đến việc bảo vệ tim mạch, giữ ấm và duy trì lối sống lành mạnh để phòng ngừa những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
-
3 lỗi sai thường gặp khi đọc nhãn thành phần dinh dưỡng
Đọc nhãn thành phần dinh dưỡng của sản phẩm trước khi mua là một kỹ năng cần thiết trong đời sống hiện đại ngày nay. Tuy nhiên, nhiều người có thể vẫn gặp phải những sai lầm phổ biến, khi các thông tin trên bao bì có thể đánh lừa bởi quảng cáo. Dưới đây là 3 lỗi sai thường gặp nhất và làm thế nào để luôn tỉnh táo khi đọc nhãn thành phần dinh dưỡng của sản phẩm.
-
Trung tâm Nghiên cứu – Viện Y học ứng dụng Việt Nam được tặng Bằng khen của Liên hiệp các hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam
Trung tâm Nghiên cứu – Viện Y học ứng dụng Việt Nam là một trong những tập thể được Liên hiệp các hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam tặng Bằng khen vì đã có thành tích hành tích xuất sắc trong công tác giai đoạn 2024-2025.
-
Lý do phụ nữ béo dễ mắc ung thư vú
Thừa cân, béo phì có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú. Duy trì cân nặng khỏe mạnh giúp phụ nữ chủ động giảm nguy cơ.
-
6 loại thực phẩm có thể giúp giảm các triệu chứng u xơ tử cung
Chế độ ăn uống của bạn có thể ảnh hưởng đến các triệu chứng u xơ tử cung nhiều hơn bạn nghĩ. Thực phẩm giàu chất xơ, axit béo omega-3, vitamin D và sắt có thể giúp hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng.
-
Hormone leptin: hướng đi mới cho thuốc giảm cân
Trong cuộc chiến chống lại béo phì, các loại thuốc mới hiện nay đang liên tục tạo ra những tiếng vang lớn, trở thành những công cụ đắc lực. Trong đó, một loại hormone được phát hiện từ 30 năm trước mang tên Leptin đang quay trở lại và hứa hẹn trở thành một vũ khí giúp tăng cường sức mạnh cho các liệu pháp giảm cân hiện tại.
-
7 món ăn nhẹ tốt cho tim mạch nên ăn thường xuyên hơn
Các món ăn nhẹ giàu dinh dưỡng tốt cho tim mạch có thể giúp giảm các yếu tố nguy cơ mắc bệnh tim.
