Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
5 loại trái cây giúp giảm acid uric trong cơ thể một cách tự nhiên
Nhiều loại trái cây tươi mát, thơm ngon chứa các đặc tính dinh dưỡng, vitamin và khoáng chất thiết yếu giúp giảm nồng độ acid uric. Tìm hiểu một số loại trái cây giúp giảm acid uric một cách tự nhiên.
-
Tuổi thọ người Việt đạt hơn 74 nhưng tuổi sống khoẻ thấp, mắc nhiều bệnh
Tuổi thọ trung bình của người Việt đạt 74,7 tuổi, cao so với các quốc gia cùng mức sống. Tuy nhiên Việt Nam lại là một trong những quốc gia có tuổi sống khoẻ mạnh thấp, bởi từ 64 tuổi, người Việt thường có bệnh mãn tính và 10 năm sau, mỗi người gánh trung bình 3 bệnh đi kèm...
-
Nguyên nhân gây khí hư âm đạo loãng
Khí hư loãng là bình thường và có thể là dấu hiệu của âm đạo khỏe mạnh. Âm đạo tiết ra khí hư để tự làm sạch và cũng tiết ra nhiều khí hư hơn vào thời điểm rụng trứng. Tuy nhiên, nếu màu sắc hoặc độ nhớt (độ đặc) của khí hư thay đổi, hoặc khí hư trong, loãng kèm theo các triệu chứng khác như ngứa hoặc đau ở âm đạo, thì đó có thể là dấu hiệu của một vấn đề mà bạn cần đến gặp bác sĩ.
-
5 loại quả mùa thu tốt cho người bị táo bón
Mùa thu mang đến cảm giác mát mẻ và hương vị ngọt ngào của nhiều loại quả chín mọng. Có một số loại quả mùa thu rất tốt cho người bị táo bón vì chúng chứa nhiều chất xơ, nước và các hợp chất tự nhiên tốt cho đường ruột.
-
Viêm khớp dạng thấp: Dấu hiệu, biến chứng và phương pháp điều trị
Viêm khớp dạng thấp là một bệnh lý tự miễn mạn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh không chỉ gây đau đớn ở các khớp mà còn có thể lan rộng đến các cơ quan khác như tim, phổi, mắt, và da.
-
8 tác dụng của việc ăn một quả lựu mỗi ngày
Quả lựu giàu chất xơ, vitamin và khoáng chất có thể giúp tăng cường sức khỏe một cách đáng ngạc nhiên. Tìm hiểu những tác dụng của việc ăn một quả lựu mỗi ngày.
-
6 Nguyên nhân gây teo dương vật và cách khắc phục
Tình trạng dương vật bị teo nhỏ một chút khi bạn già đi do sự suy giảm sản xuất testosterone không hiếm gặp, nhưng có những nguyên nhân khác có thể xảy ra bao gồm béo phì, phẫu thuật tuyến tiền liệt, điều trị ung thư tuyến tiền liệt và các tình trạng như bệnh Peyronie. Mặc dù bạn không phải lúc nào cũng tránh được tình trạng teo dương vật nhưng có những điều bạn có thể làm để ngăn ngừa hoặc điều trị một số nguyên nhân nhất định.
-
Trẻ trên 5 tuổi có cần bổ sung vi chất không?
Với trẻ trên 5 tuổi, việc bổ sung vi chất vẫn vô cùng cần thiết, bởi đây là độ tuổi vàng để phát triển thể chất, trí tuệ và hình thành nền tảng sức khỏe lâu dài.
