Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Ngày Đột quỵ Thế giới 29/10 – Mỗi gia đình là một “lá chắn”
Không còn là căn bệnh của tuổi già, đột quỵ đang gia tăng nhanh chóng và trẻ hóa đáng báo động tại Việt Nam, để lại những hệ lụy nặng nề. Dù vậy, phần lớn các ca đột quỵ đều có thể phòng ngừa từ sớm nếu mỗi gia đình trở thành một phòng tuyến y tế chủ động. Nhân Ngày Đột quỵ Thế giới 29/10, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin giúp bạn biến tổ ấm thành "lá chắn" vững chắc bảo vệ hệ mạch máu và cuộc sống của cả gia đình.
-
Trẻ bị viêm da cơ địa cần chuẩn bị gì khi vào đông?
Viêm da cơ địa là bệnh da mạn tính thường gặp ở trẻ em, đặc trưng bởi tình trạng da khô, ngứa và tái phát nhiều đợt.
-
Các bệnh thần kinh dễ gặp phải khi trời chuyển đông
Mùa đông lạnh là thời điểm mà nhiều người cam thấy thoải mái với không khí se lạnh với những cơn gió mắt lành. Tuy nhiên đi cùng với đó là nhiều thách thức với sức khỏe, đặc biệt là các bệnh liên quan tới hệ thần kinh.
-
Sơ cứu bỏng nhiệt và bỏng nước sôi đúng cách
Bỏng nhiệt do nước sôi, dầu mỡ nóng, bô xe máy hay chạm vào vật nóng là tai nạn sinh hoạt vô cùng phổ biến tại mỗi gia đình. Việc xử trí sai lầm trong những phút đầu tiên có thể khiến tổn thương ăn sâu vào các lớp mô dưới da, gây nhiễm trùng huyết và để lại những vết sẹo vĩnh viễn.
-
Ung thư vú: Ai dễ mắc và Cách tự khám tại nhà trong 5 phút
Trong hành trình yêu thương bản thân, việc thấu hiểu cơ thể là bước đầu tiên để phái đẹp bảo vệ sức khỏe trọn vẹn. Ung thư vú là căn bệnh thường gặp do các tế bào tuyến vú phát triển ngoài tầm kiểm soát, nhưng hoàn toàn có thể chữa lành hiệu quả khi được phát hiện kịp thời, giúp việc điều trị trở nên nhẹ nhàng hơn rất nhiều. Nhằm đồng hành và tiếp thêm sự tự tin cho chị em, Viện Y học Ứng dụng Việt Nam xin chia sẻ những dấu hiệu nhận biết cùng các bước tự kiểm tra tại nhà đơn giản. Đây sẽ là giải pháp lắng nghe cơ thể hiệu quả, giúp phái đẹp luôn chủ động gìn giữ sức khỏe và an yên trong cuộc sống.
-
Thịt sống, rau sống và thực phẩm chín trong tủ lạnh: Những sai lầm bảo quản khiến nguy cơ nhiễm khuẩn tăng cao
Tủ lạnh giúp làm chậm sự phát triển của vi khuẩn nhưng không tiêu diệt được chúng. Việc sắp xếp thịt sống, rau sống và thức ăn chín không đúng cách có thể khiến vi khuẩn lây chéo giữa các loại thực phẩm và gây ngộ độc thực phẩm ngay tại gia đình.
-
Phòng ngừa cảm cúm mùa khi giao mùa
Thời điểm giao mùa, khi nhiệt độ và độ ẩm không khí thay đổi liên tục, là giai đoạn virus cúm hoạt động mạnh nhất trong năm. Đây cũng là lúc số ca mắc cúm mùa tại các cơ sở y tế tăng cao, đặc biệt ở trẻ nhỏ, người cao tuổi và người có bệnh nền.
-
Phòng ngừa các bệnh tim mạch mùa lạnh: Lời khuyên vàng cho trái tim khỏe
Mùa đông không chỉ mang lại cảm giác se lạnh mà còn tiềm ẩn những nguy cơ đối với sức khỏe tim mạch. Nhiệt độ giảm thấp có thể làm tăng huyết áp, gia tăng nguy cơ các biến cố tim mạch như nhồi máu cơ tim hay đột quỵ. Bài viết này sẽ cung cấp những thông tin cần thiết về bệnh tim mạch, các dấu hiệu cảnh báo và những biện pháp phòng ngừa để giữ cho trái tim luôn khỏe mạnh.
