Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh thiếu G6PD ở trẻ

Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.

Triệu chứng

- Hầu hết  trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .

- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc  kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. 

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :

- Giảm Hemoglobin (Hb)

-  Giảm Hematorite (Hct)

- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu

- Thể HEINZ

- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.

- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.

Chẩn đoán 

- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%

- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)

Phòng ngừa

Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.

Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.

Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết

Khi tán huyết xảy ra -  điều trị nâng đỡ.

Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.

Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD

1. Thuốc:
- Kháng sinh :  Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin

- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine

- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid

2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene

3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.

4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.

Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.

Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.

CN.Lan Phương - Theo Bệnh viện Nhi đồng 2
Bình luận
Tin mới
  • 13/12/2025

    4 lý do ăn chuối có thể gây đau dạ dày và cách phòng ngừa

    Khi nói đến những thực phẩm dễ tiêu hóa, chuối thường nằm trong danh sách hàng đầu và thường được khuyên dùng để làm dịu cơn đau dạ dày. Vậy tại sao một số người lại đau dạ dày khi ăn chuối?

  • 13/12/2025

    Hạ đường huyết: Cơ chế, triệu chứng và hướng xử trí hiệu quả

    Hạ đường huyết là một trong những nỗi lo thường trực của người mắc bệnh tiểu đường. Đây không chỉ là một chỉ số trên máy đo, mà là một tình trạng nguy hiểm có thể ập đến bất cứ lúc nào, khiến cơ thể bạn kiệt sức và mất kiểm soát. Hiểu rõ về hạ đường huyết không chỉ giúp bạn chủ động phòng tránh mà còn là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe, thậm chí là tính mạng của chính mình.

  • 12/12/2025

    Ngược dòng thời gian để tri ân bạn cũ, chào mừng bạn mới

    Sức khỏe luôn là món quà vô giá và Phòng khám chuyên khoa dinh dưỡng VIAM tự hào được đồng hành cùng bạn trong hành trình gìn giữ món quà ấy.

  • 12/12/2025

    4 loại thực phẩm giàu hợp chất chống oxy hóa bảo vệ mạch máu

    Dinh dưỡng hợp lý là chìa khóa để bảo vệ mạch máu. Việc lựa chọn thực phẩm đúng là nền tảng giúp kiểm soát các nguy cơ như rối loạn mỡ máu, tăng huyết áp, xơ vữa động mạch…

  • 12/12/2025

    Lối sống lành mạnh cho người cao tuổi trong tiết trời se lạnh

    Khi mùa thu đến, không khí se lạnh và sự thay đổi nhiệt độ giữa ngày và đêm tạo nên những thách thức cho sức khỏe, đặc biệt đối với người cao tuổi. Với hệ miễn dịch suy giảm và nguy cơ cao mắc các bệnh lý mạn tính, người cao tuổi cần một lối sống lành mạnh để duy trì thể chất và tinh thần. Bài viết này sẽ hướng dẫn cách xây dựng chế độ dinh dưỡng, tập luyện phù hợp và các biện pháp phòng bệnh hiệu quả để đảm bảo sức khỏe người cao tuổi mùa thu.

  • 11/12/2025

    5 loại rau củ có hàm lượng protein cao bất ngờ, vượt cả trứng

    Ít ai ngờ rằng, nguồn protein không chỉ đến từ thịt hay trứng. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy, một số loại rau củ có khả năng 'vượt mặt' trứng về hàm lượng protein trên mỗi khẩu phần ăn.

  • 11/12/2025

    3 cách đơn giản để loại bỏ chứng ợ nóng

    Ợ nóng là cảm giác nóng rát ở ngực hoặc cổ họng, thường kèm theo vị chua, và là triệu chứng của trào ngược axit. Một số biện pháp tự nhiên tại nhà và thuốc không kê đơn có thể giúp giảm ợ nóng, và một số thay đổi lối sống có thể giúp giảm tình trạng ợ nóng.

  • 10/12/2025

    Điều gì xảy ra khi ăn chuối lúc bụng đói?

    Nếu đang thắc mắc ăn chuối khi bụng đói có lợi ích gì cho cơ thể, hãy tìm hiểu 5 lợi ích bất ngờ khi ăn chuối lúc bụng đói.

Xem thêm