Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Những sai lầm khi ăn rau giảm cân khiến bạn mãi không gầy
Ăn nhiều rau từ lâu đã được xem là chìa khóa vàng giúp kiểm soát cân nặng. Tuy nhiên, không phải cứ ăn càng nhiều rau thì càng gầy. Nhiều người dù ăn rau hằng ngày vẫn không giảm được cân, thậm chí còn gặp vấn đề tiêu hóa. Nguyên nhân nằm ở những sai lầm dưới đây...
-
Những tác dụng phụ nguy hiểm nhất của thuốc tránh thai
Mặc dù biện pháp tránh thai thường an toàn khi sử dụng, nhưng vẫn có những tác dụng phụ tiềm ẩn gây nguy hiểm cho sức khỏe ngoài những tác dụng phụ phổ biến như tăng cân hoặc chảy máu bất thường (rong kinh). Cùng tìm hiểu những tác dụng phụ nguy hiểm nhất của thuốc tránh thai qua bài viết sau đây!
-
Ăn trứng vào lúc nào tốt nhất để giảm cân?
Trứng là thực phẩm giàu dinh dưỡng, giàu protein có thể giúp chúng ta no lâu hơn và tăng cường trao đổi chất. Vậy ăn trứng vào thời điểm nào giúp tăng hiệu quả giảm cân?
-
Hiểu về chẩn đoán ung thư phổi giai đoạn 0
Ung thư phổi giai đoạn 0, được gọi là ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), có nghĩa là các tế bào bất thường đã được tìm thấy trong niêm mạc đường thở trong một khối u duy nhất, không xâm lấn. Các tế bào này có khả năng lây lan và phát triển thành ung thư.
-
Nhận biết dấu hiệu sớm và cách bảo vệ trái tim khỏe mạnh
Bệnh tim mạch là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn cầu. Tại Việt Nam, thống kê cho thấy khoảng 30% các trường hợp tử vong liên quan đến các vấn đề về tim mạch. Điều đáng lo ngại là bệnh không chỉ xuất hiện ở người cao tuổi mà còn ngày càng phổ biến ở giới trẻ do lối sống thiếu lành mạnh. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo và áp dụng các biện pháp phòng ngừa là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe tim mạch, giảm nguy cơ đột quỵ và duy trì chất lượng cuộc sống tốt hơn.
-
Thời điểm ăn sáng tốt nhất để giảm cân
Ăn sáng sớm phù hợp với nhịp sinh học của cơ thể và mang lại nhiều lợi ích sức khỏe. Vậy thời điểm ăn sáng có tác động quan trọng đối với quá trình giảm cân không?
-
Tại sao nách bạn lại đau?
Buổi sáng ngủ, dậy tự nhiên thấy nách bị đau, là một dấu hiệu cảnh báo rằng có điều gì đó không ổn. Nguyên nhân cũng có thể đơn giản là do bị căng cơ, chỉ cần chườm đá và nghỉ ngơi là sẽ hết đau, cũng có thể là dấu hiệu của tình trạng nhiễm trùng hoặc nặng hơn như một số bệnh ung thư.
-
Workshop Dinh dưỡng: Ăn dặm khoa học, bé khỏe mẹ nhàn
Làm cha mẹ, ai cũng mong con ăn ngoan, lớn khỏe. Nhưng hành trình ăn dặm của trẻ lại chưa bao giờ “dễ như hướng dẫn trên mạng”. Bé biếng ăn, mẹ lo lắng; bé tăng cân chậm, cả nhà sốt ruột. Vậy đâu là cách ăn dặm đúng – đủ – khoa học để con thật sự phát triển khỏe mạnh?
