Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Biện pháp phòng tránh sốc nhiệt, đột quỵ do nắng nóng
Mùa hè năm nay ghi nhận những đợt nắng nóng kỷ lục, làm tăng mạnh nguy cơ đột quỵ, tai biến và suy kiệt do mất nước - đặc biệt ở người già và người có bệnh nền. Trước tình hình này, chuyên gia khuyến cáo người dân cần chủ động thực hiện ngay các biện pháp phòng bệnh để bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.
-
Có nên ngâm trứng vào nước lạnh sau khi luộc?
Ngâm trứng vào nước lạnh ngay sau khi luộc là thói quen của nhiều người giúp vỏ trứng dễ bóc hơn. Tuy nhiên lại có một số thông tin cho rằng ngâm nước như vậy trứng dễ bị nhiễm khuẩn. Thực hư thế nào?
-
Bệnh ghẻ ở trẻ em
Bệnh ghẻ (scabies) là một trong những bệnh da liễu thường gặp ở trẻ em, đặc biệt trong môi trường đông đúc, vệ sinh chưa đảm bảo như nhà trẻ, trường học hoặc khu dân cư có điều kiện sinh hoạt hạn chế. Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm trên toàn cầu ghi nhận từ 200–300 triệu ca mắc ghẻ, một con số cho thấy mức độ phổ biến đáng báo động.
-
Loại đồ uống làm tăng nguy cơ ung thư hơn cả đồ ăn ngọt
Nhiều chuyên gia khẳng định đồ uống này là mối lo ngại lớn làm tăng nguy cơ ung thư, đồng thời gợi ý những món ngọt thay thế lành mạnh.
-
Uống trà đá có thể thay thế nước lọc không?
Trà đá (trà pha để nguội rồi thêm đá) là thức uống giải khát quen thuộc. Nhiều người cho rằng uống trà đá cũng giống như uống nước lọc vì đều giúp bổ sung nước cho cơ thể. Quan niệm này có hoàn toàn đúng không?
-
Cảm lạnh do điều hòa
Bước vào những ngày hè oi bức của năm 2026, đặc biệt là tại khu vực Thủ đô và các tỉnh miền Bắc, chiếc điều hòa nhiệt độ đã trở thành "vị cứu tinh" không thể thiếu trong các gia đình và văn phòng. Tuy nhiên, việc lạm dụng điều hòa, đặc biệt là thói quen cài đặt nhiệt độ quá thấp để thỏa mãn cảm giác mát lạnh tức thì, lại chính là thủ phạm hàng đầu dẫn đến hội chứng "cảm lạnh điều hòa".
-
Ăn quá nhiều đậu bắp có hại gì? Những tác hại ít ai ngờ tới
Đậu bắp giàu dưỡng chất nhưng ăn quá nhiều có thể gây ra nhiều tác động tiêu cực đến sức khỏe hệ tiêu hóa, thận và xương khớp.
-
Cách chăm sóc và phòng bệnh viêm tai giữa cho trẻ sau khi đi bơi
Mùa hè là thời điểm tuyệt vời để trẻ bơi lội rèn luyện thể chất và phát triển toàn diện. Tuy nhiên, hoạt động này cũng tiềm ẩn nguy cơ viêm tai đặc biệt là viêm tai giữa ở trẻ nhỏ, do nguồn nước hồ bơi hoặc cách vệ sinh chưa đúng. Nhằm giúp cha mẹ xua tan nỗi lo khi con bị đau tai, ngứa ngáy hay chảy dịch sau khi bơi, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ tổng hợp các biện pháp chăm sóc và phòng ngừa khoa học, giúp trẻ tận hưởng mùa hè một cách an toàn nhất.
