Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Bí quyết giảm mỡ, tăng cơ nhưng không giảm cân
Trong hành trình thay đổi hình thể, có một hiểu lầm phổ biến là muốn đẹp thì số cân nặng phải giảm xuống. Tuy nhiên, một hình thể đẹp phải có thân hình săn chắc, khỏe khoắn, cân nặng giữ nguyên. Đây là quá trình giảm tỷ lệ mỡ và tăng tỷ lệ cơ bắp đồng thời, giúp cơ thể trở nên gọn gàng.
-
Khen ngợi và phần thưởng thông minh - Động lực cho con lớp 1 ôn thi học kỳ
Việc ôn thi học kỳ lớp 1 không chỉ là quá trình tiếp thu kiến thức mà còn là hành trình giúp con xây dựng sự tự tin và niềm yêu thích học tập ngay từ những năm đầu đời. Để con vượt qua giai đoạn chuyển tiếp đầy thử thách này một cách nhẹ nhàng và hiệu quả, cách khích lệ, khen ngợi và phần thưởng thông minh đóng vai trò then chốt. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những gợi ý thiết thực, giúp cha mẹ đồng hành cùng con tạo động lực bền vững, biến việc ôn thi thành trải nghiệm vui vẻ và ý nghĩa.
-
Thực hư thông tin uống nhiều "sữa hạt" gây sỏi mật
Gần đây, xuất hiện thông tin cho rằng uống nhiều "sữa hạt" có thể gây sỏi mật đã khiến không ít người hoang mang.
-
Phòng ngừa loãng xương: Bí quyết xương chắc khỏe tuổi trung niên
Loãng xương là một bệnh lý diễn tiến âm thầm do lão hóa, làm suy yếu cấu trúc xương, khiến xương trở nên giòn và dễ gãy, với hậu quả nghiêm trọng nhất là tăng nguy cơ gãy xương ở các vị trí quan trọng như cổ xương đùi, gây đau đớn và mất khả năng vận động.
-
5 loại đồ uống hỗ trợ cơ thể sản sinh collagen tự nhiên
Collagen là một loại protein quan trọng giúp duy trì sức khỏe da, tóc và khớp nhưng cơ thể chúng ta sẽ sản sinh ít collagen hơn khi già đi. Việc bổ sung một số loại đồ uống dưới đây có thể hỗ trợ cơ thể sản sinh collagen tự nhiên và làm chậm quá trình lão hóa.
-
Mẹo giúp tăng cường năng lượng và cải thiện tâm trạng khi về già
Khi tuổi tác tăng lên, bạn sẽ có thêm trí tuệ, cái nhìn sâu sắc hơn, và tất nhiên, những thay đổi có thể làm bạn mất đi năng lượng.
-
Chất 6-BAP dùng để ủ giá đỗ có an toàn không?
Thông tin về việc một số cơ sở sử dụng chất 6-BAP để ủ giá đỗ đã khiến nhiều người lo lắng. Vậy 6-BAP là gì?
-
5 lợi ích tuyệt vời của nước vo gạo với mái tóc
Từ xa xưa, phụ nữ Việt Nam đã biết tận dụng nước vo gạo như một bí quyết để duy trì mái tóc dài, đen mượt và óng ả. Phương pháp làm đẹp truyền thống này được nhiều nghiên cứu hiện đại công nhận về hiệu quả phục hồi, nuôi dưỡng tóc vượt trội.
