Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Cách phục hồi hệ tiêu hóa cho trẻ sau sử dụng kháng sinh
Có một kịch bản quá quen thuộc tại các gia đình Việt Nam: Con chớm ho, sốt, viêm họng… đi khám hoặc tự mua thuốc uống một đợt kháng sinh 5-7 ngày. Con hết sốt, cắt ho, cha mẹ thở phào nhẹ nhõm, nghĩ rằng "cuộc chiến" đã kết thúc.
-
Sốc nhiệt mùa nắng nóng: Nhận biết dấu hiệu và xử trí khẩn cấp đúng cách
Sốc nhiệt là tình trạng cấp cứu y tế nguy hiểm xảy ra khi nhiệt độ cơ thể tăng vọt vượt ngưỡng an toàn, có thể gây tổn thương não và các cơ quan nội tạng, thậm chí tử vong nếu không được xử lý ngay lập tức. Trong những ngày nắng nóng đỉnh điểm tại Việt Nam, hiểu biết về sốc nhiệt có thể cứu sống một người.
-
Mùa hè uống gì tốt nhất?
Vào mùa hè, nhu cầu bổ sung nước và dưỡng chất của cơ thể tăng cao. Bên cạnh nước lọc, một số đồ uống giúp cung cấp vitamin, chất chống oxy hóa, hỗ trợ tiêu hóa và góp phần duy trì sức khỏe nếu sử dụng hợp lý.
-
Tại sao người Nhật có sức khỏe tốt?
Nhật Bản không chỉ giữ kỷ lục về tuổi thọ, mà tỷ lệ béo phì, thừa cân ở Nhật Bản cũng luôn được duy trì ở mức thấp nhất trên thế giới (3%). Hãy cùng Viện Y học ứng dụng Việt Nam tìm hiểu bí quyết sức khỏe của người Nhật.
-
Uống nước lá đinh lăng, lạc tiên có tác dụng gì?
Nước lá đinh lăng, lạc tiên là sự kết hợp giữa hai loại thảo dược phổ biến trong y học cổ truyền Việt Nam, bao gồm lá đinh lăng và lạc tiên. Cả hai loại thảo dược này đều có nhiều công dụng cho sức khỏe.
-
Sai lầm thường gặp của cha mẹ khiến trẻ “bỏ lỡ” tăng trưởng mùa hè
Mùa hè chính là "giai đoạn vàng" để trẻ bứt phá chiều cao nhờ quỹ thời gian thoải mái, giúp dễ dàng thiết lập các thói quen tốt.
-
Phụ nữ mang thai có nên ăn gạo lứt?
Tỷ lệ rối loạn đường huyết và đái tháo đường thai kỳ ở Việt Nam tăng lên, khiến nhiều phụ nữ mang thai lo lắng. Vì vậy, nhiều mẹ bầu lựa chọn gạo lứt thay thế gạo trắng trong bữa ăn. Điều này có thực sự tốt cho thai kỳ?
-
Những dấu hiệu trẻ mắc bệnh tay chân miệng nặng mà bố mẹ không nên bỏ qua
Bệnh tay, chân, miệng có thể gặp ở bất cứ trẻ nào với những triệu chứng phổ biến như sốt nhẹ, loét miệng, phát ban trên da và hoàn toàn có thể tự chăm sóc ở nhà. Tuy nhiên, bệnh tay chân miệng có thể trở nặng nhanh chóng và gây nguy hiểm cho trẻ. Có một số dấu hiệu mà bố mẹ cần chú ý để biết trẻ đang trở nặng và cần chăm sóc y tế ngay. Cùng tìm hiểu qua bài viết sau đây!
