Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Một ngày nên ăn bao nhiêu khoai lang để giảm cân hiệu quả?
Khoai lang là thực phẩm phổ biến trong nhiều thực đơn ăn kiêng giảm cân. Tuy nhiên, không phải cứ ăn thay cơm là sẽ gầy. Việc ăn sai liều lượng hoặc sai thời điểm có thể khiến nỗ lực giảm cân thất bại.
-
Thải độc đại tràng (Colon Detox): Liệu có thực sự tốt cho sức khỏe?
Nhiều người tin rằng việc làm sạch đại tràng giúp cơ thể "tống khứ" độc tố và cải thiện sức khỏe toàn diện. Tuy nhiên, dưới góc độ khoa học, phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro hơn là lợi ích nếu không có chỉ định y khoa.
-
5 bài thuốc từ vỏ quýt khô hỗ trợ sức khỏe
Vỏ quýt khô là dược liệu quen thuộc hỗ trợ tiêu hóa, giảm đờm... Tuy nhiên, khi kết hợp đúng cách với các vị thuốc khác, có thể giúp cải thiện nhiều vấn đề sức khỏe thường gặp trong giai đoạn giao mùa.
-
Làm thế nào để xem World Cup tại nhà thoải mái hơn?
Giải vô địch bóng đá thế giới FIFA World Cup 2026 sẽ chính thức khởi tranh vào ngày 11/6/2026. Với người hâm mộ bóng đá, đây là khoảng thời gian kéo dài hàng tháng với những trận cầu liên tục, các buổi xem đêm khuya và nhiều giờ liền ngồi trước màn hình TV.
-
6 nhóm người không nên ăn lá tía tô
Lá tía tô mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe, nhưng không phải ai cũng phù hợp sử dụng. Một số đối tượng nếu dùng không đúng cách có thể gặp tác dụng không mong muốn, cần thận trọng khi đưa vào chế độ ăn.
-
Ung thư đại trực tràng có gây đầy hơi và tăng cân không?
Thông thường, khi nhắc đến ung thư, người ta thường nghĩ ngay đến tình trạng sụt cân nhanh chóng. Tuy nhiên, đối với ung thư đại trực tràng, thực tế lại có thể gây ra những biểu hiện ngược lại như đầy hơi và tăng cân.
-
Nắng nóng và sức khỏe
Mùa hè mới bắt đầu nhưng nhiều khu vực trên cả nước đã phải đối mặt với những đợt nắng nóng gay gắt, đe dọa sức khỏe cộng đồng.
-
Ăn nhiều nhãn, vải thiều có gây mụn nhọt, hại cho da không?
Nhiều người cho rằng ăn nhiều nhãn, vải dễ gây 'nóng trong', nổi mụn hay nhiệt miệng. Thực tế, điều này có liên quan đến hàm lượng đường cao và cách cơ thể phản ứng với chế độ ăn, đặc biệt khi tiêu thụ quá mức.
