Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Nestlé Việt Nam chủ động thu hồi 17 lô sữa nhằm mục đích phòng ngừa
Tối 8/1, công ty Nestlé Việt Nam đã phát thông báo chủ động thu hồi 17 lô sữa công thức thương hiệu NAN dành cho trẻ nhỏ "nhằm mục đích phòng ngừa" sau khi tập đoàn mẹ thu hồi nhiều loại sữa trên toàn cầu.
-
Cách chế biến cải bó xôi thành món ngon, tốt cho sức khỏe
Để cải bó xôi không chỉ là món ăn ngon mà còn là 'vị thuốc' cho sức khỏe, cần biết cách sơ chế và chế biến đúng giúp tối ưu lợi ích.
-
Phân biệt bệnh Tay chân miệng và bệnh Thuỷ đậu ở trẻ
Thủy đậu và bệnh tay chân miệng là hai bệnh gây ra bởi vi-rút truyền nhiễm và đều có thể gây sốt, lở miệng và mụn nước trên da. Mặc dù hai bệnh này có vẻ giống nhau, nhưng chúng có thể có các biến chứng khác nhau. Việc biết cách phân biệt chúng là rất quan trọng. Trong bài viết này, chúng ta sẽ so sánh hai loại bệnh này, bao gồm cả cách các triệu chứng và phát ban phát triển cũng như cách phòng bệnh hiệu quả!
-
Thêm nhiều nước thu hồi sản phẩm sữa công thức của Nestle
Thống kê của Nestle cùng thông báo của Bộ Y tế nhiều nước ngày 7/1 cho thấy làn sóng thu hồi sản phẩm dinh dưỡng cho trẻ sơ sinh của công ty có trụ sở tại Thụy Sĩ đã vượt ra khỏi châu Âu tới những quốc gia ở châu Mỹ và châu Á, trong đó có Trung Quốc và Brazil.
-
Người bệnh đái tháo đường cần ăn bao nhiêu muối để an toàn cho tim mạch?
Khi mắc bệnh đái tháo đường, bên cạnh việc kiểm soát tinh bột, người bệnh cần đặc biệt chú ý đến lượng muối tiêu thụ. Việc nạp quá nhiều natri có thể làm tăng nguy cơ biến chứng tim mạch nghiêm trọng.
-
Ảnh hưởng của ô nhiễm không khí đến sức khỏe hô hấp
Ô nhiễm không khí đang trở thành một trong những mối đe dọa lớn nhất đối với sức khỏe con người trên toàn cầu. Sức khỏe hô hấp chịu tác động nghiêm trọng từ các hạt bụi mịn, khí độc và hợp chất hóa học trong không khí không chỉ gây ra các triệu chứng tức thời như ho, khó thở mà còn dẫn đến các bệnh lý mãn tính nguy hiểm. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ phân tích tác động của ô nhiễm không khí đến hệ hô hấp và đề xuất các biện pháp bảo vệ sức khỏe hiệu quả.
-
Bộ Y tế: 2 đối tượng được tăng mức hưởng khám chữa bệnh BHYT lên 100% từ năm 2026
Bộ Y tế cho biết, Nghị quyết số 261/2025/QH15 quy định: "Người tham gia BHYT thuộc hộ gia đình cận nghèo, người cao tuổi từ đủ 75 tuổi trở lên đang hưởng trợ cấp hưu trí xã hội được áp dụng mức hưởng 100% chi phí khám bệnh, chữa bệnh trong phạm vi được hưởng của người tham gia BHYT..." Bộ Y tế ngày 6/1 đã có văn bản hoả tốc gửi Bảo hiểm xã hội Việt Nam (Bộ Tài chính); Các Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương; Các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh trong toàn quốc về việc chuyển đổi mã quyền lợi đối tượng tham gia BHYT theo Nghị quyết số 261/2025/QH15.
-
Thu hồi sữa Nestlé ở nước ngoài, Cục An toàn thực phẩm vào cuộc kiểm soát tại Việt Nam
Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) cho biết tập đoàn thực phẩm Nestlé thông báo thu hồi mang tính phòng ngừa một số lô sữa bột dành cho trẻ sơ sinh mang nhãn hiệu Beba và Alfamino được bán tại Đức, do phát hiện khả năng tồn tại Cereulid, một độc tố do vi khuẩn Bacillus cereus tạo ra có thể gây hại cho trẻ nhỏ...
