Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Vì sao ăn kiêng mãi mà không giảm cân?
Khi nói đến giảm cân, chúng ta thường tập trung vào chế độ ăn kiêng và tập thể dục. Tuy nhiên, có hai yếu tố sinh học mạnh mẽ thường bị bỏ qua nhưng lại là chìa khóa để đạt được và duy trì cân nặng lý tưởng: chất lượng giấc ngủ và mức độ stress.
-
Chăm sóc đường hô hấp mùa thu đông: Phòng tránh viêm họng, cảm cúm hiệu quả
Thời điểm giao mùa thu đông thời tiết thay đổi thất thường, nhiệt độ giảm và độ ẩm tăng, là điều kiện lý tưởng để các tác nhân gây bệnh đường hô hấp như virus và vi khuẩn phát triển mạnh. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp các biện pháp thiết thực để phòng bệnh hô hấp, giúp bạn và gia đình bảo vệ sức khỏe khi giao mùa.
-
10 loại thực phẩm giúp giảm cholesterol bảo vệ tim
Chế độ ăn uống là yếu tố quan trọng trong việc điều chỉnh mức cholesterol. Có một số loại thực phẩm chúng ta ăn hằng ngày có thể cải thiện mức cholesterol trong máu và giảm nguy cơ mắc bệnh tim.
-
Top 10 loại rau không chứa tinh bột giúp đẩy nhanh tốc độ giảm cân
Ăn rau là một trong những cách giúp cải thiện sức khỏe và hỗ trợ giảm cân. Tuy nhiên không phải loại rau nào cũng giống nhau. Khi muốn giảm cân nhanh hơn hãy ưu tiên các loại rau không chứa tinh bột.
-
Nhận diện sớm các triệu chứng cảnh báo bệnh gan
Gan là cơ quan đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa, giải độc và duy trì sức khỏe toàn diện của cơ thể.
-
Những chất dinh dưỡng quan trọng đối với sức khỏe xương
Sức khỏe xương chịu ảnh hưởng sâu sắc từ nhiều yếu tố, trong đó dinh dưỡng đóng vai trò trung tâm, cung cấp nguyên vật liệu giúp quá trình hình thành, khoáng hóa và duy trì cấu trúc xương suốt vòng đời.
-
7 loại thực phẩm tốt cho sức khỏe phổi trong thời tiết giao mùa
Sự kết hợp giữa thời tiết lạnh, hanh khô và mức độ ô nhiễm không khí cao là mối đe dọa lớn đối với sức khỏe phổi. Để củng cố hệ hô hấp và giảm thiểu tác động tiêu cực, việc bổ sung dưỡng chất là rất cần thiết. Dưới đây là 7 loại thực phẩm được khuyên dùng để tăng cường sức khỏe cho phổi.
-
Dấu hiệu và triệu chứng vô sinh ở phụ nữ và nam giới
Dấu hiệu chính của vô sinh là không có thai sau một năm cố gắng thụ thai (hoặc 6 tháng nếu người vợ từ 35 tuổi trở lên). Vô sinh có thể xảy ra do các yếu tố ở cả hai bên vợ chồng, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau giữa nam và nữ.
