Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
FDA phê duyệt 4 loại vaccine cập nhật cho 2026-2027 nhắm vào biến thể XFG của COVID-19
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vừa chính thức phê duyệt bốn loại vaccine COVID-19 cập nhật cho năm 2026–2027. Các loại vaccine mới này đặc biệt nhắm vào biến thể XFG đang lây lan nhanh chóng, nhằm tăng cường bảo vệ cho những nhóm đối tượng có nguy cơ cao.
-
Thời điểm tốt nhất để ăn quả óc chó tốt cho não bộ
Ăn quả óc chó vào buổi sáng giúp tối ưu hóa hiệu suất nhận thức và hỗ trợ bảo vệ sức khỏe não bộ.
-
Chăm sóc da mùa khô
Thời tiết hanh khô với độ ẩm không khí giảm sâu là "kẻ thù" lớn nhất của làn da khỏe mạnh vì nó làm suy yếu hàng rào bảo vệ da và giảm hoạt động tuyến bã nhờn. Nếu không chăm sóc đúng cách, da sẽ mất độ ẩm, dẫn đến khô căng, bong tróc, xỉn màu và dễ kích ứng. Bài viết này sẽ cung cấp những hướng dẫn chi tiết, từ làm sạch da, dưỡng ẩm sâu đến bảo vệ da trước các tác nhân môi trường, giúp bạn tự tin với làn da căng mịn suốt mùa khô.
-
Ánh sáng từ đèn ngủ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch
Thói quen bật đèn ngủ với ánh sáng yếu khi đi ngủ không phải là hiếm, bởi nhiều người cho rằng ngủ trong bóng tối hoàn toàn tạo một cảm giác khó chịu và bất an. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đây đã chỉ ra rằng khi tiếp xúc với ánh sáng yếu trong lúc ngủ có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý về tim mạch.
-
Lưu ý khi dùng hà thủ ô hỗ trợ ngăn ngừa tóc bạc sớm
Tóc bạc sớm ngày càng trẻ hóa, khiến nhiều người tìm đến các bài thuốc dân gian, trong đó có hà thủ ô.
-
TÌnh trạng hạ thân nhiệt đột ngột
Hạ thân nhiệt là tình trạng xảy ra khi nhiệt độ trong cơ thể con người giảm xuống dưới 35 độ C. Đây là một tình trạng y tế cực kỳ nguy hiểm. Khi cơ thể bị hạ thân nhiệt, các hệ thống như tim mạch, hệ thần kinh và các cơ quan khác sẽ không thể hoạt động bình thường. Nếu không được chữa trị kịp thời sẽ có thể dẫn tới hệ tim mạch và hô hấp dừng hoạt động, nặng nhất là tử vong.
-
Chứng rối loạn cảm xúc theo mùa là gì?
Thay đổi mùa có thể kéo theo những cảm giác hân hoan, tiếc nuối hoặc đôi khi là một chút lo lắng, nhưng với một số người, thay đổi mùa trong năm lại có thể gây ra những triệu chứng trầm cảm, điều này được gọi với tên là chứng rối loạn cảm xúc – seasonal affective disorder (SAD). Cùng tìm hiểu về tình trạng này qua bài viết sau đây!
-
5 lợi ích sức khỏe hàng đầu của đậu lăng
Đậu lăng giàu vitamin, khoáng chất và chất xơ, mà không có chất béo hay cholesterol như thịt đỏ.
