Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Chế độ ăn ít chất béo hay ít carb giúp giảm cân nhanh hơn?
Trước đây, nhiều người tìm đến chế độ ăn ít chất béo để giúp giảm cân và tăng cường đốt cháy chất béo trong cơ thể. Tuy nhiên, gần đây, chế độ ăn ít carb ngày càng được ưa chuộng và áp dụng phổ biến bởi khả năng giảm cảm giác đói và thèm ăn. Vậy chế độ ăn kiêng nào giúp giảm cân nhanh hơn?
-
4 cách đơn giản đốt mỡ, hỗ trợ giảm cân ngay cả trong khi ngủ
Bạn có thể tăng cường đốt mỡ, hỗ trợ giảm cân ngay cả khi đang ngủ nếu áp dụng 4 bí quyết đơn giản dưới đây.
-
6 loại vaccine người cao tuổi nên tiêm
Mặc dù bất kỳ ai cũng có thể bị cúm và các bệnh truyền nhiễm khác, nhưng người cao tuổi có nguy cơ tiến triển nặng hơn nếu họ mắc bệnh. Nếu bạn từ 65 tuổi trở lên, tiêm vaccine là một trong những cách tốt nhất để bảo vệ bản thân và gia đình bạn khỏi các bệnh nhiễm trùng có thể phòng ngừa được.
-
Magiê: thừa, thiếu đều nguy
Con người không thể thiếu magiê, bởi vì nó rất quan trọng đối với mọi hoạt động của cơ thể, đặc biệt là xương và hệ tim mạch.
-
Hạ phospho máu
Hạ phospho máu là tình trạng nồng độ phospho trong máu thấp bất thường. Tình trạng này thường gặp ở những người mắc các bệnh như: nhiễm trùng huyết hoặc nhiễm toan ceton do tiểu đường hoặc có thể xảy ra khi rối loạn sử dụng rượu.
-
Cần cung cấp đủ magiê cho trẻ
Magiê là khoáng chất cần thiết cho sự phát triển thể lực và trí tuệ của trẻ. Thiếu magiê trẻ sẽ chậm lớn, hệ thống thần kinh và bắp thịt hoạt động không được điều hoà, đưa đến thiếu canxi và phốtpho, gây nên các triệu chứng buồn nôn, chán ăn, mất ngủ, mệt mỏi, đau nhức, run rẩy, co giật tay chân.
-
Làm thế nào để giúp con học ở nhà?
Gia đình sẽ đóng một vai trò quan trọng trong việc giúp trẻ học khi chúng học ở nhà. Vậy bạn đã có cách dạy phù hợp chưa? Hãy làm theo 1 số mẹo này nếu bạn chưa có cách!
-
Cách chế biến rau xanh và trái cây đúng nhất để tận dụng tối đa dinh dưỡng
Rau xanh và trái cây là thành phần không thể thiếu trong bữa ăn hàng ngày. Chúng chứa nhiều vitamin và chất xơ, khoáng chất tốt cho sức khỏe. Chế biến đúng cách sẽ giúp tận dụng tối đa lượng dinh dưỡng của rau củ.
