Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Thời tiết nồm ẩm mùa xuân: Tại sao dễ mắc bệnh và cách bảo vệ sức khỏe
Vào mùa xuân, hiện tượng thời tiết nồm ẩm với độ ẩm không khí tăng cao gây ra nhiều sự khó chịu và tác động tiêu cực đến sức khỏe con người. Sự kết hợp giữa mưa phùn dai dẳng và bề mặt đồ vật đọng nước tạo điều kiện cho các mầm bệnh phát triển mạnh mẽ. Để giúp cộng đồng chủ động phòng ngừa, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin về cơ chế gây bệnh và các biện pháp bảo vệ sức khỏe toàn diện trong giai đoạn giao mùa nhạy cảm này.
-
Uống bao nhiêu nước mỗi ngày hỗ trợ giảm cân tốt nhất?
Uống đủ nước có thể hỗ trợ giảm cân thông qua tăng nhẹ chuyển hóa, giảm cảm giác đói và thay thế đồ uống nhiều calo…
-
Những thảo dược có công dụng chống khuẩn bất ngờ
Ai cũng biết, phần lớn vi khuẩn chính là kẻ thù của con người. Vi khuẩn gần như tồn tại ở mọi nơi, mọi cơ quan trên cơ thể, chỉ cần có điều kiện thích hợp chúng sẽ có thể gây bệnh cho con người. Để tiêu diệt được vi khuẩn, loài người đã tạo ra kháng sinh.
-
Cách cầm máu khi bạn bị chảy máu mũi
Chảy máu mũi (còn gọi là chảy máu cam) có thể gây lo lắng, nhưng trong hầu hết các trường hợp, chảy máu cam rất dễ cầm và hiếm khi nghiêm trọng. Điều quan trọng là phải thực hiện cầm máu đúng cách và an toàn.
-
6 thức uống quen thuộc chăm sóc gan mỗi ngày
Việc duy trì thói quen sử dụng 6 loại đồ uống quen thuộc dưới đây là cách đơn giản để giúp gan phục hồi và giải độc, chăm sóc gan mỗi ngày.
-
Khi oxy hóa và viêm thúc đẩy lão hóa
Nhiều người cho rằng lão hóa đơn giản là hệ quả tất yếu của tuổi tác. Tuy nhiên, trong sinh học, lão hóa không chỉ là con số tuổi, mà là quá trình cơ thể dần mất đi khả năng tự bảo vệ, tự sửa chữa và thích nghi với môi trường.
-
Thực phẩm bổ sung cho khả năng sinh sản: Nên dùng gì khi đang cố gắng mang thai
Việc bổ sung các chất dinh dưỡng cần thiết để hỗ trợ khả năng sinh sản là vô cùng quan trọng khi cố gắng thụ thai.
-
4 món ăn nhẹ hỗ trợ giảm mỡ bụng hiệu quả cho người sau tuổi 60
Những món ăn nhẹ được gợi ý dưới đây không chỉ giúp người cao tuổi cảm thấy nhẹ nhàng mà còn hỗ trợ quá trình tiêu hóa và giảm mỡ bụng hiệu quả từ bên trong.
