Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
7 nguyên tắc quan trọng của chế độ ăn cho bệnh nhân suy tim
Việc thay đổi lối sống, thực hiện chế độ ăn chuyên biệt có thể giúp bệnh nhân suy tim phòng ngừa tình trạng bệnh nặng hơn, ngăn chặn sự phát triển một số bệnh mạn tính và cải thiện sức khỏe tổng thể.
-
4 dấu hiệu "cờ đỏ" cảnh báo bệnh gan nhiễm mỡ
Gan nhiễm mỡ là tình trạng lượng mỡ trong gan dư thừa quá nhiều, gây ảnh hưởng đến chức năng của gan. Nhận biết sớm dấu hiệu bệnh rất quan trọng với việc điều trị.
-
Thực phẩm tăng khả năng chữa lành của đường ruột
Chữa lành đường ruột đóng vai trò quan trọng trong nhiều chức năng của cơ thể, từ tiêu hóa, hấp thu chất dinh dưỡng đến hoạt động của hệ thống miễn dịch và kiểm soát tâm trạng. Ưu tiên ăn những thực phẩm này trong chế độ ăn uống có thể thúc đẩy quá trình chữa lành đường ruột.
-
Lupus ảnh hưởng đến cơ thể bạn như thế nào?
Lupus có thể ảnh hưởng đến bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể bạn, nhưng việc dùng thuốc có thể giúp ngăn ngừa và giảm bớt triệu chứng bệnh. Ngoài ra còn có các biện pháp bạn có thể tự thực hiện để tránh ảnh hưởng của bệnh lupus lên tim, da, thận, mắt và các khu vực khác trên cơ thể.
-
5 thực phẩm giàu protein cho người ăn chay để giảm cân
Bổ sung thực phẩm giàu protein có thể giúp kiềm chế cơn thèm ăn, tránh ăn quá nhiều hỗ trợ giảm cân hiệu quả. Với người ăn chay nên bổ sung protein qua những thực phẩm nào?
-
Trẻ tuổi teen hút thuốc lá điện tử dễ nhiễm kim loại độc hại
Thực tế đáng báo động hiện nay là thuốc lá thế hệ mới ngày càng phổ biến với giới trẻ. Nghiên cứu cho thấy, thói quen hút thuốc lá điện tử dạng vape khiến trẻ vị thành niên có nguy cơ nhiễm kim loại độc hại.
-
Dấu hiệu nhận biết viêm amidan mủ ở trẻ em
Viêm amidan mủ ở trẻ (hay viêm amidan hốc mủ) là một dạng viêm mạn tính, xuất hiện các hốc mủ trắng xung quanh amidan và vòm họng. Trẻ em là đối tượng dễ mắc bệnh nhất do sức đề kháng còn yếu, vi khuẩn và virus dễ tấn công và để lại biến chứng nếu không được phát hiện và điều trị sớm.
-
Uống rượu có thể làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng
Nhiều nghiên cứu đã tìm thấy mối liên hệ giữa việc uống rượu và ung thư đại trực tràng. Hầu hết các nghiên cứu đều cho thấy mối liên hệ này càng trở nên mạnh mẽ hơn khi tiêu thụ nhiều rượu hơn.
