Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Chế độ dinh dưỡng cho học sinh mùa thi
Kỳ thi tuyển sinh vào lớp 10 tại Hà Nội sẽ diễn ra vào ngày 30 và 31-5-2026. Trong cuộc đua nước rút đầy áp lực, bên cạnh việc ôn luyện kiến thức, chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quyết định đến phong độ của thí sinh. Chuyên gia dinh dưỡng khuyến cáo, bổ sung dưỡng chất đúng cách để đảm bảo sức khỏe, trí não hoạt động bền bỉ trong giai đoạn cao điểm.
-
2 loại ngũ cốc ngon nhất nên ăn để giảm cân
Muốn giảm cân, nhiều người thường cắt giảm tinh bột nhưng cơ thể cần đủ tinh bột để hoạt động. Vì vậy nên chọn đúng loại tinh bột và ăn đúng cách giúp giảm cân mà không cần phải nhịn đói khổ sở.
-
Trẻ em trên 6 tuổi có cần tiêm vaccine nữa không?
Nhiều người lầm tưởng rằng hệ miễn dịch của trẻ sau 6 tuổi đã trưởng thành và đủ sức chống chọi với thế giới. Tuy nhiên, thực tế khoa học lại cho thấy điều ngược lại: Đây là giai đoạn chuyển tiếp quan trọng cần được củng cố miễn dịch.
-
Chạy bộ bao lâu thì mỡ bụng bắt đầu giảm?
Chạy bộ giúp tiêu hao năng lượng hiệu quả và cải thiện sức khỏe tim mạch nhưng mỡ bụng không thể giảm ngay sau vài buổi tập. Thời điểm cơ thể bắt đầu huy động mỡ phụ thuộc vào cường độ vận động, thời gian duy trì, chế độ dinh dưỡng và khả năng thích nghi chuyển hóa của từng người.
-
12 loại thuốc bạn tuyệt đối không nên dùng cùng cà phê
Cà phê chứa caffeine, có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể hấp thụ và chuyển hóa một số loại thuốc. Nếu bạn đang dùng thuốc theo toa, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tránh cà phê và các loại đồ uống chứa caffeine, hoặc nên uống cà phê cách xa giờ uống thuốc.
-
11 loại thực phẩm có nhiều lợi ích cho huyết áp hơn củ dền
Củ dền rất giàu nitrat, giúp làm giãn mạch máu và hỗ trợ huyết áp khỏe mạnh nhưng có một số loại thực phẩm khác mang lại nhiều lợi ích không kém.
-
Giải pháp khoa học xử lý nấm mốc tường nhà trong mùa nồm ẩm
Mùa nồm, hay hiện tượng ngưng tụ hơi nước do độ ẩm không khí vượt ngưỡng bão hòa (thường trên 90%), tạo điều kiện lý tưởng cho các loài vi nấm như Aspergillus hoặc Cladosporium phát triển mạnh mẽ trên bề mặt tường.
-
8 lợi ích sức khỏe bất ngờ của cá khoai
Cá khoai là một loại cá nước mặn được đánh giá cao vì có hàm lượng protein cao và ít chất béo. Nó cũng chứa nhiều khoáng chất thiết yếu hỗ trợ các chức năng hàng ngày của cơ thể. Dưới đây là 8 lợi ích của cá khoai trong chế độ ăn uống.
