Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Vì sao người trên 50 tuổi ăn càng ít vẫn khó giảm cân?
Không ít người trên 50 tuổi than phiền rằng ăn ít hơn nhưng không giảm cân, thậm chí vòng bụng còn tăng. Nguyên nhân không đơn thuần nằm ở lượng thức ăn, mà còn liên quan đến những thay đổi tự nhiên của quá trình lão hóa và mức độ hoạt động thể lực.
-
5 mẹo ăn chậm nhai kỹ giúp giảm cân
Bữa ăn vội vã cùng thói quen vừa ăn vừa lướt điện thoại, máy tính sẽ gây áp lực lên hệ tiêu hóa, khiến việc giảm cân khó khăn. Khi ăn chậm nhai kỹ giúp cơ thể nhận biết tín hiệu no đúng lúc, từ đó kiểm soát lượng calo nạp vào và hỗ trợ giảm cân bền vững.
-
DINH DƯỠNG LÂM SÀNG ĐÃ TRỞ THÀNH MỘT GIẢI PHÁP THIẾT YẾU TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH NHIỄM TRÙNG
Ngày 8/8/2026, tại Nha Trang, Hội Dinh dưỡng Việt Nam phối hợp cùng Viện Pasteur Nha trang và Hội Quân dân Y đã tổ chức Hội thảo khoa học Dinh dưỡng lâm sàng và Tiết chế khu vực miền Trung và Tây Nguyên 2026 với chủ đề “Dinh dưỡng hợp lý với bệnh nhiễm trùng” với sự tham gia của hơn 150 nhà khoa học, các giáo sư, tiến sỹ, bác sỹ chuyên ngành dinh dưỡng, ngành truyền nhiễm, đại diện cơ sở đào tạo y học, các bệnh viện khu vực miền Trung và Tây Nguyê
-
Việc xì hơi thường xuyên thực sự ảnh hưởng đến sức khỏe đường ruột của bạn như thế nào?
Xì hơi là một phần bình thường của quá trình tiêu hóa. Hầu hết các trường hợp xì hơi thường xuyên đều liên quan đến thức ăn hoặc thói quen ăn uống. Nhưng nếu tần suất xì hơi đột nhiên thay đổi hoặc đi kèm với các triệu chứng khác, đó có thể là dấu hiệu của một vấn đề tiêu hóa tiềm ẩn.
-
Nguy hiểm khi sử dụng đạm Whey có chứa Dexamethasone
Đạm Whey thường được sử dụng phổ biến với những người đang tập thể hình hoặc những người muốn xây dựng cơ bắp. Tuy nhiên một số nhà sản xuất đã trộn lẫn thêm glycocorticoid để lừa gạt người tiêu dùng và gây hại cho cơ thể. Cùng tìm hiểu những tác hại chính và cách tránh mua phải loại đạm này qua bài viết sau!
-
Đi bộ 30 phút mỗi ngày mang lại lợi ích gì cho não bộ?
Đi bộ là một hình thức vận động đơn giản nhưng mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe não bộ. Duy trì khoảng 30 phút đi bộ mỗi ngày có thể hỗ trợ tuần hoàn não, cải thiện tâm trạng và góp phần duy trì một số chức năng nhận thức khi tuổi tác tăng lên.
-
8 mẹo để tránh ngộ độc thực phẩm trong chuyến du lịch của bạn
Nếu bạn sắp có một chuyến đi, có lẽ ngộ độc thực phẩm không nằm trong danh sách những điều bạn muốn trải nghiệm. Tuy nhiên, ước tính có khoảng 30-70% người sẽ bị " tiêu chảy khi đi du lịch ", một dấu hiệu của ngộ độc thực phẩm, trong hoặc ngay sau chuyến đi của họ. Dưới đây là một số bước bạn có thể thực hiện để giảm nguy cơ gặp rủi ro, đồng thời vẫn tận hưởng được văn hóa và ẩm thực địa phương.
-
Trà râu ngô: Bí quyết vóc dáng thon gọn từ nguyên liệu rẻ tiền, dễ kiếm
Râu ngô là một dược liệu quen thuộc trong y học cổ truyền với tác dụng lợi tiểu, hỗ trợ chuyển hóa. Loại trà dân dã này đang được nhiều người sử dụng như một thức uống hỗ trợ vóc dáng bên cạnh chế độ ăn uống và vận động.
