Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Có nên quay lại ăn mỡ lợn hoàn toàn?
Thời gian gần đây, do lo ngại về dầu ăn tái chế, dầu công nghiệp không rõ nguồn gốc nên nhiều gia đình có xu hướng quay lại dùng mỡ lợn với lý do 'ăn cho yên tâm'. Điều này là có cơ sở nhưng việc quay lại ăn hoàn toàn mỡ lợn thay thế dầu thực vật có phải là giải pháp tối ưu?
-
Nước kiềm - lợi hay hại?
Cân bằng độ pH trong cơ thể là một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể. Nước kiềm, với độ pH thường dao động từ 8.0 đến 9.5, được cho là có khả năng trung hòa axit dư trong cơ thể và hỗ trợ quá trình điều hòa sinh lý.
-
5 tác dụng phụ khi ăn trứng quá nhiều
Ăn trứng quá nhiều có thể gây ra một số tác dụng phụ không mong muốn như tăng cholesterol, các vấn đề tiêu hóa. Tìm hiểu lượng trứng tiêu thụ hợp lý, an toàn để bảo vệ sức khỏe.
-
Những thực phẩm dùng cùng cà phê dễ gây tăng cân
Cà phê là thức uống nhiều người ưa thích. Tuy nhiên, khi kết hợp cà phê với một số loại thực phẩm lại có thể làm chậm quá trình chuyển hóa năng lượng, kích thích tích mỡ và tăng cân theo thời gian.
-
Cách xây dựng thói quen tập thể dục cho người mới bắt đầu
Trước khi bắt đầu tập thể dục, cần đánh giá tình trạng sức khỏe, đặc biệt là đối với nam trên 45 tuổi và nữ trên 55 tuổi, để đảm bảo an toàn và xác định giới hạn cơ thể. Ngoài ra, việc đặt mục tiêu cụ thể và khả thi là rất quan trọng để duy trì động lực, hãy bắt đầu với các mục tiêu nhỏ và tăng dần. Cuối cùng, hãy chọn các bài tập phù hợp với sở thích của bạn để duy trì thói quen và biến việc tập luyện thành niềm vui. Hãy cùng Viện Y học ứng dụng Việt Nam tìm hiểu qua bài viết dưới đây.
-
Liều omega-3 nào có thể gây hại cho tim?
Mặc dù dầu cá chứa omega-3 nổi tiếng là có lợi cho tim mạch nhưng việc sử dụng liều lượng quá cao (thường là ≥4 gam/ngày) có thể dẫn đến các tác dụng phụ bất lợi, bao gồm tăng nguy cơ mắc hoặc tái phát rung nhĩ - một loại rối loạn nhịp tim.
-
Tầm quan trọng của việc quản lý thời gian trong việc duy trì sức khỏe
Trong nhịp sống hối hả hiện đại, thời gian không chỉ là tiền bạc mà còn là tài sản vô giá cho sức khỏe. Việc quản lý thời gian hiệu quả không chỉ giúp chúng ta làm chủ công việc mà còn là nền tảng để xây dựng một lối sống lành mạnh, giảm căng thẳng và nâng cao sức khỏe tổng thể.
-
6 lợi ích khi uống nước chanh gừng trước khi đi ngủ
Uống một cốc nước chanh gừng trước khi đi ngủ có thể giúp cải thiện sự tỉnh táo và bù nước. Nước chanh gừng cũng có thể làm giảm chứng khó tiêu, nghẹt mũi và một số lợi ích sức khỏe khác.
