Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Thực đơn dinh dưỡng lành mạnh cho các "cú đêm" mê thể thao
Những giải đấu thể thao cuồng nhiệt diễn ra vào khung giờ muộn luôn có sức hút mãnh liệt, dễ dàng biến người hâm mộ thành những "cú đêm" thực thụ. Tuy nhiên, việc thức khuya liên tục để theo dõi các trận đấu không chỉ làm đảo lộn nghiêm trọng nhịp sinh học tự nhiên của cơ thể mà còn vô tình kích thích những cơn đói bụng xuất hiện vào ban đêm.
-
U tuyến giáp ở Việt Nam: Phải chăng chúng ta đang chọc hút quá nhiều và phát hiện quá nhiều ung thư?
Trong bài viết này, TS. Nguyễn Ngọc Cương sẽ chia sẻ góc nhìn chuyên môn về thực trạng chẩn đoán u tuyến giáp tại Việt Nam, đồng thời phân tích các khuyến cáo quốc tế nhằm giúp người đọc hiểu đúng, tránh lo lắng và điều trị quá mức.
-
Cháy nắng mắt phổ biến hơn bạn nghĩ
Nếu bạn từng thắc mắc liệu mắt mình có thể bị cháy nắng không, câu trả lời ngắn gọn là: có. Việc bảo vệ mắt khi hoạt động ngoài trời nhiều là điều cần thiết để ngăn ngừa cháy nắng và tổn thương lâu dài.
-
Viêm gan B - Căn bệnh truyền nhiễm nguy hiểm
Viêm gan B là một trong những bệnh truyền nhiễm nguy hiểm nhất trên thế giới. Bệnh do một loại virus tấn công gan và có thể gây viêm gan cấp tính và mãn tính, ước tính có đến gần 1/3 dân số thế giới mắc bệnh, tỉ lệ mắc bệnh nhiều nhất là ở các nước đang phát triển.
-
Các vấn đề hô hấp ở trẻ nhỏ
Hầu hết trẻ em và trẻ vị thành niên đều đã có những lần mắc bệnh hô hấp.
-
Ăn sập thế giới không lo "Tào Tháo đuổi": An toàn thực phẩm khi đi du lịch
Những chuyến đi du lịch luôn mang lại cơ hội tuyệt vời để khám phá thiên nhiên và thưởng thức ẩm thực độc đáo tại những vùng đất mới. Tuy nhiên, niềm vui này rất dễ bị ảnh hưởng nếu bạn gặp phải các sự cố về hệ tiêu hóa như ngộ độc hay tiêu chảy do sự thay đổi đột ngột về môi trường sống và thói quen sinh hoạt. Nhằm giúp du khách có một kỳ nghỉ hè trọn vẹn, an toàn và tránh được các rủi ro về sức khỏe trên mọi cung đường, Viện Y học ứng dụng Việt Nam chia sẻ những thông tin khoa học cùng các giải pháp thiết thực nhất.
-
Bệnh đãng trí ở người cao tuổi – Dấu hiệu cảnh báo sớm và những biện pháp dự phòng
Việc nhận biết sớm các dấu hiệu cảnh báo bệnh Alzhemier ở người cao tuổi đóng vai trò quan trọng cho việc chuẩn đoán và điều trị kịp thời, giúp bảo vệ chất lượng cuộc sống và giảm bớt gánh nặng cho gia đình.
-
Bệnh rotavirus
Rotavirus là một bệnh vi khuẩn thường xảy ra phổ biến ở trẻ em. Hằng năm, trên thế giới có hơn 235.000 ca tử vong do virus này gây ra (Theo thống kê của Pubmed Central năm 2019).
