Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Xem bóng đá đêm World Cup 2026
Sự kiện giải vô địch bóng đá thế giới FIFA World Cup 2026 mang lại bầu không khí vô cùng cuồng nhiệt cho hàng triệu người hâm mộ bóng đá tại Việt Nam. T
-
7 lợi ích sức khỏe tiềm năng khi ăn nấm
Ăn nấm từ lâu đã là thói quen của nhiều người nhờ giá trị dinh dưỡng và lợi ích sức khỏe. Theo y học cổ truyền, đa số các loại nấm có vị ngọt, tính bình, giúp kiện tỳ, ích khí và hỗ trợ bồi bổ cơ thể.
-
Tình trạng ngứa da do bệnh thận mạn tính
Tình trạng ngứa da rất phổ biến ở những người mắc bệnh thận mạn tính (CKD). Đây có thể là một vấn đề nghiêm trọng đối với nhiều người và ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của họ. Cùng tìm hiểu về tình trạng ngứa ở bệnh thận mạn tính qua bài viết sau đây!
-
7 cách để tăng lượng protein hàng ngày
Protein là dưỡng chất thiết yếu tham gia vào cấu trúc tế bào, enzyme, hormone và hệ miễn dịch giúp duy trì sự sống nhưng việc bổ sung đạm thế nào để tối ưu hóa sức khỏe chuyển hóa thì không phải ai cũng rõ.
-
WORLD CUP 2026: Cách thức đêm xem bóng đá không hại sức khỏe
Mùa giải WORLD CUP 2026 đang diễn ra với mật độ thi đấu dày đặc, kéo theo xu hướng thay đổi giờ giấc sinh hoạt của đại bộ phận người hâm mộ tại Việt Nam. Việc duy trì tần suất thức đêm liên tục để theo dõi các trận đấu gây đảo lộn nghiêm trọng nhịp sinh học tự nhiên của cơ thể.
-
Ăn hạt sen hàng ngày có tốt không?
Hạt sen là thực phẩm giàu dinh dưỡng, được nhiều người yêu thích nhờ vị bùi thơm, dễ chế biến và có nhiều lợi ích cho sức khỏe. Tuy nhiên, ăn hạt sen mỗi ngày có tốt hay không và những ai cần thận trọng khi sử dụng loại thực phẩm này?
-
Phương pháp xây dựng và duy trì lộ trình đi bộ khoa học
Đi bộ được công nhận là một hình thức vận động cường độ trung bình có tác động tích cực đến nhiều hệ thống sinh học trong cơ thể.
-
6 loại thực phẩm giúp cơ thể hấp thụ vitamin D tốt nhất
Vitamin D đóng vai trò thiết yếu giúp xương chắc khỏe, cải thiện tâm trạng và tăng cường hệ miễn dịch. Vì là loại vitamin tan trong chất béo, vitamin D được hấp thụ hiệu quả nhất tại đường ruột khi tiêu thụ cùng các thực phẩm chứa chất béo. Tham khảo 6 loại thực phẩm hỗ trợ quá trình này.
