Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Thói quen đọc sách giúp giảm nguy cơ bệnh Alzheimer
Làm thế nào để giữ cho trí óc luôn minh mẫn và nhạy bén khi tuổi tác ngày một tăng? Câu trả lời có thể đơn giản nằm ngay trên những trang sách. Đọc sách không chỉ là một hình thức giải trí tuyệt vời mà còn là bài tập hoàn hảo cho não bộ, giúp duy trì sức khỏe tinh thần, bảo vệ trí nhớ và đặc biệt là giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer.
-
Ăn mỡ lợn giảm cân hay tăng cân?
Mỡ lợn lâu nay bị coi là 'thủ phạm' gây tăng cân. Tuy nhiên nghiên cứu cho thấy chuột ăn mỡ lợn tích lũy mỡ thấp hơn dầu thực vật. Đâu là sự thật?
-
Cảnh giác bệnh đường hô hấp mùa giao mùa
Giao mùa là thời điểm chuyển giao giữa hai mùa trong năm, khi nhiệt độ, độ ẩm, và hướng gió thay đổi thất thường. Đây cũng chính là giai đoạn mà cơ thể con người dễ bị “sốc nhiệt” – khi chưa kịp thích nghi với điều kiện thời tiết mới. Chính vì vậy, thời điểm này luôn là “cao điểm” của các bệnh lý về đường hô hấp, đặc biệt là ở trẻ em, người cao tuổi và người có hệ miễn dịch yếu. Nếu không chuẩn bị kỹ, các bệnh này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe mà còn có thể bùng phát thành dịch, lây lan nhanh trong cộng đồng.
-
5 thói quen giúp giảm nguy cơ ung thư hiệu quả
Ung thư luôn là nỗi lo lớn của nhiều gia đình, nhưng căn bệnh này hoàn toàn không phải do "may rủi" quyết định. Chúng ta hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa từ 30-50% nguy cơ mắc bệnh chỉ nhờ việc điều chỉnh thói quen hằng ngày. Việc duy trì một lối sống lành mạnh chính là "lá chắn" tự nhiên giúp củng cố hệ miễn dịch và bảo vệ tế bào hiệu quả. Trong bài viết dưới đây, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ 5 cách ngăn ngừa ung thư đơn giản nhưng mang lại lợi ích lâu dài cho sức khỏe của bạn và gia đình.
-
Mướp đắng tốt cho sức khỏe thế nào?
Mướp đắng là thực phẩm phổ biến nhưng được nhiều người ưa chuộng vì những công dụng tốt cho sức khỏe.
-
Bệnh ho gà - Mối nguy hiểm cho trẻ nhỏ trong mùa đông
Ho gà là một bệnh truyền nhiễm cấp tính do vi khuẩn Bordetella pertussis gây ra, lây lan chủ yếu qua đường hô hấp. Bệnh đặc trưng bởi những cơn ho kéo dài, dữ dội và dai dẳng, thường kết thúc bằng tiếng “rít” đặc trưng khi hít vào. Ho gà có thể gây biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ nhỏ, người già và những người có hệ miễn dịch yếu. Việc tiêm vắc xin đầy đủ và phát hiện sớm đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa và kiểm soát căn bệnh này.
-
Teo cơ bắp chứ không phải loãng xương khiến người cao tuổi dễ vấp ngã
Chúng ta thường khuyên người lớn tuổi uống sữa Canxi để phòng gãy xương, nhưng chính lớp cơ bắp yếu mới là nguyên nhân khiến họ dễ vấp ngã. Hội chứng teo cơ tuổi già đang tàn phá sức khỏe người có tuổi. Ngay cả khi ăn rất nhiều thịt cá, cơ bắp của họ vẫn cứ teo dần vì một sai lầm phân bổ dinh dưỡng vô cùng phổ biến.
-
5 yếu tố giúp sống thọ khỏe mạnh
Sống thọ không chỉ là kéo những năm sống mà còn cần duy trì sức khỏe, khả năng vận động, sự độc lập và chất lượng cuộc sống
