Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
7 điều có thể xảy ra với cơ thể người không ăn rau và trái cây
Có một số người không thích ăn rau và trái cây. Mặc dù sức khỏe có thể vẫn bình thường nhưng về lâu dài thói quen ăn uống này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh mạn tính.
-
Vì sao flavonoids quan trọng đối với cơ thể?
Flavonoids là một nhóm hợp chất thực vật (phytonutrients) được tìm thấy rộng rãi trong trái cây, rau củ, trà và rượu vang đỏ. Chúng đóng vai trò cốt lõi trong việc duy trì sức khỏe.
-
Gia vị: Nên bảo quản ở đâu và khi nào nên vứt bỏ?
Các kệ siêu thị ngày nay tràn ngập đủ loại gia vị giúp món ăn của bạn thêm bắt mắt và đậm đà. Mỗi loại gia vị có thời gian và cách bảo quản khác nhau. Bạn nên nắm được những quy tắc đó nếu không muốn những lọ gia vị của mình bị lãng phí phải bỏ đi. Hướng dẫn dưới đây sẽ giúp bạn biết nên bảo quản những loại gia vị quen thuộc (và cả những loại bạn muốn thử) ở đâu, cũng như thời gian sử dụng an toàn của chúng.
-
Dinh dưỡng cân bằng giúp da đẹp, dáng xinh
Trong hành trình chinh phục vẻ đẹp toàn diện, chúng ta thường mải mê tìm kiếm những dòng mỹ phẩm đắt tiền hay những bài tập cường độ cao để có da đẹp, dáng xinh mà quên mất rằng gốc rễ của một làn da rạng rỡ và một vóc dáng thanh mảnh nằm chính ở sự cân bằng năng lượng từ bên trong.
-
VIAM clinic đồng hành cùng phát triển toàn diện cho trẻ em Việt
Sau 8 năm hoạt động, VIAM Clinic – đơn vị trực thuộc Viện Y học Ứng dụng Việt Nam – đã triển khai các hoạt động thăm khám và tư vấn dinh dưỡng cho trẻ em theo hướng chuyên sâu và cá thể hóa.
-
Bí quyết giảm tiểu đêm nhiều lần, giúp ngủ ngon suốt đêm
Tiểu nhiều lần vào ban đêm là tình trạng khá phổ biến. Người mắc chứng tiểu đêm thường xuyên phải thức giấc giữa đêm để đi tiểu, khiến giấc ngủ bị gián đoạn. Về lâu dài, điều này có thể gây uể oải, mệt mỏi, ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.
-
Hợp chất thực vật: Bí mật từ thảo mộc giúp bảo vệ sức khỏe lâu dài
Y học thời kỳ xa xưa đã biết dựa vào các loại cây và thảo mộc đặc biệt để chữa bệnh, và chúng vẫn luôn được coi trọng trong xã hội hiện đại. Đối với y học hiện đại, y học cổ truyền đóng một vai trò quan trọng, với các hợp chất và dưỡng chất có lợi cho sức khỏe mang tính an toàn tương đối cao khi sử dụng hợp lý.
-
Magie có thể tồn tại trong cơ thể trong bao lâu?
Magie là khoáng chất thiết yếu, tham gia vào hơn 300 phản ứng enzyme trong cơ thể, hỗ trợ chức năng cơ bắp, thần kinh, tim mạch và chuyển hóa năng lượng. Thời gian magie tồn tại trong cơ thể phụ thuộc vào một vài yếu tố, nhưng hầu hết các loại magie sẽ được đào thải trong vòng một hoặc hai ngày.
