Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Bí quyết xây dựng thực đơn giúp trẻ thoát cảnh ăn nhiều nhưng vẫn còi
Không ít phụ huynh than phiền con ăn rất khỏe, bữa nào cũng đầy bát cơm thịt nhưng vẫn chậm lớn, hay ốm vặt. Theo các chuyên gia dinh dưỡng, mấu chốt không nằm ở số lượng trẻ ăn vào, mà ở sự cân bằng tỷ lệ vàng giữa 4 nhóm chất.
-
Bí quyết đi chúc Tết an toàn và đảm bảo sức khỏe
Tết là dịp để gia đình sum họp và gặp gỡ người thân, bạn bè. Tuy nhiên, việc đi lại liên tục dưới thời tiết thất thường và thay đổi giờ giấc sinh hoạt rất dễ khiến cơ thể mệt mỏi, kiệt sức, đồng thời làm tăng nguy cơ bị cảm lạnh hoặc gặp rủi ro khi tham gia giao thông. Để kỳ nghỉ Tết trọn vẹn, việc chuẩn bị trước kế hoạch và biết cách bảo vệ cơ thể là rất cần thiết. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ thông tin cụ thể để giúp bạn và gia đình đi chúc Tết an toàn và giữ gìn sức khỏe tốt nhất.
-
Bí quyết diện đồ du xuân: Làm sao để vừa thời trang lại không lo bị lạnh?
Tết là dịp để diện những bộ đồ lung linh đi du xuân, nhưng những đợt không khí lạnh tràn về thường khiến hội chị em rơi vào thế khó: mặc ấm thì sợ luộm thuộm, mỏng thì sợ lạnh. Đừng lo lắng, chỉ với những quy tắc phối đồ thông minh dưới đây, bạn hoàn toàn có thể tự tin sải bước du xuân với diện mạo chuẩn "fashionista" mà cơ thể vẫn luôn ấm áp.
-
9 phút massage mỗi tối giúp xóa mờ nếp nhăn trên mặt
Việc dành ra vài phút mỗi tối để thực hiện các động tác massage mặt không chỉ giúp dưỡng chất thẩm thấu tốt hơn mà còn là cách tự nhiên nhất để nâng cơ và xóa mờ nếp nhăn trên da mặt.
-
Để hệ tiêu hóa khỏe mạnh trong những ngày tiệc tùng liên tục
Những ngày cuối năm và dịp Tết Nguyên Đán là khoảng thời gian của các bữa tiệc tất niên dày đặc với nhiều món ăn giàu đạm, chất béo và đồ uống có cồn. Thói quen ăn uống xáo trộn này thường dẫn đến tình trạng "quá tải", gây ra chứng rối loạn tiêu hóa ngày Tết như đầy hơi khó tiêu, chướng bụng và mệt mỏi. Để giúp bạn tận hưởng trọn vẹn kỳ nghỉ, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những thông tin bổ ích về cách bảo vệ hệ tiêu hóa thông qua chế độ ăn uống khoa học và sử dụng men vi sinh hiệu quả.
-
Myricetin - Vai trò và ý nghĩa đối với sức khỏe
Myricetin là một flavonol thuộc nhóm flavonoid – các hợp chất polyphenol phổ biến trong giới thực vật.
-
6 lý do khiến phụ nữ bị đau bụng kinh dữ dội
Co thắt nhẹ hay đầy hơi khi hành kinh là bình thường nhưng nếu đau bụng kinh dữ dội hoặc có thể kèm chảy máu ồ ạt, đó có thể là dấu hiệu bệnh lý phụ khoa nguy hiểm cần đi khám ngay.
-
Điều gì xảy ra với cơ thể khi một người ăn riềng xay trộn chất cấm Vàng O?
Thạc sĩ Lưu Liên Hương - Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu, Viện Y học Ứng dụng Việt Nam cảnh báo, Vàng O có khả năng gây biến đổi tế bào và làm tăng nguy cơ ung thư khi tích lũy lâu dài trong cơ thể.
