Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bệnh thiếu G6PD ở trẻ

Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.

Triệu chứng

- Hầu hết  trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .

- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...

- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc  kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu. 

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :

- Giảm Hemoglobin (Hb)

-  Giảm Hematorite (Hct)

- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu

- Thể HEINZ

- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.

- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.

Chẩn đoán 

- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%

- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)

Phòng ngừa

Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.

Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.

Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết

Khi tán huyết xảy ra -  điều trị nâng đỡ.

Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.

Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD

1. Thuốc:
- Kháng sinh :  Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin

- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine

- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid

2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene

3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.

4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.

Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.

Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.

CN.Lan Phương - Theo Bệnh viện Nhi đồng 2
Bình luận
Tin mới
  • 05/01/2026

    6 loại trà hỗ trợ giảm cân và giảm mỡ bụng

    Uống trà không phải là giải pháp giảm cân nhanh chóng nhưng nếu biết chọn loại trà và sử dụng đúng cách có thể hỗ trợ giảm cân, giảm mỡ bụng theo thời gian.

  • 05/01/2026

    Bệnh nhân ung thư gặp nhiều khó khăn trong thời tiết lạnh

    Các bệnh nhân ung thư trường gặp nhiều vấn đề sức khỏe hơn trong mùa đông so với người khỏe mạnh. Họ đặc biệt dễ mắc các bệnh virus và cảm lạnh. Do đó, những người mắc bệnh ung thư cần phải đặc biệt cẩn thận trong mùa đông để đảm bảo sức khỏe cho bản thân.

  • 04/01/2026

    Uống sữa buổi tối sai cách: Tưởng giúp con cao lớn nhưng lại là sai lầm số 1 gây hại răng

    Một ly sữa ấm vào buổi tối giúp trẻ ngủ ngon và phát triển chiều cao tốt hơn nhờ nguồn canxi dồi dào. Tuy nhiên, thói quen này lại là nguyên nhân trực tiếp dẫn đến tình trạng răng bị mủn do hỏng men răng nếu phụ huynh không thực hiện vệ sinh răng miệng đúng cách cho trẻ.

  • 04/01/2026

    Tác động của thay đổi thời tiết đến khớp và cách chăm sóc

    Thời tiết chuyển mùa là nguyên nhân khiến nhiều người, nhất là người cao tuổi bị đau khớp. Những thay đổi này không chỉ gây khó chịu mà còn làm các bệnh viêm khớp trở nên nghiêm trọng hơn. Để giảm đau và cải thiện chất lượng cuộc sống, việc hiểu rõ cơ chế tác động của thời tiết và áp dụng các biện pháp chăm sóc phù hợp là rất cần thiết. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ phân tích nguyên nhân gây đau khớp và đưa ra các giải pháp thực tế để bảo vệ xương khớp.

  • 03/01/2026

    Hàm lượng dinh dưỡng của rau củ trong bữa ăn thường ngày

    Ăn ít rau và hoa quả được xem là nguyên nhân của 1,7 triệu trường hợp tử vong, chiếm 2,8% tổng số tử vong trên thế giới. Hơn 80% nguồn vitamin A sẵn có và gần 100% nguồn vitamin C được cung cấp từ rau quả.

  • 03/01/2026

    Các vấn đề về tim mạch trong mùa đông

    Đau tim có thể xảy ra thường xuyên hơn vào mùa đông do một số yếu tố liên quan đến thời tiết lạnh. Các mạch máu có thể co lại, làm tăng huyết áp và khiến tim phải làm việc vất vả hơn để bơm máu. Điều này có thể làm tăng nguy cơ đau tim, đặc biệt đối với những người có bệnh tim từ trước. Hãy cũng tìm hiểu các vấn đề về tim mạch thường gặp trong mùa đông.

  • 02/01/2026

    Uống rượu ảnh hưởng đến sức khỏe như thế nào?

    Rượu thường được sử dụng trong các dịp thư giãn, ăn mừng hay gắn kết xã hội. Tuy nhiên, đằng sau tính hợp pháp và sự chấp nhận rộng rãi, cần nhìn nhận rõ bản chất của rượu: một chất tác động thần kinh mạnh với ảnh hưởng đa dạng lên cơ thể con người. Dù trong nhiều trường hợp được sử dụng có kiểm soát, việc uống rượu vẫn tiềm ẩn nguy cơ lớn đối với sức khỏe, từ những rối loạn tạm thời về chức năng đến các bệnh lý mạn tính nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng.

  • 01/01/2026

    Rau cải xoong có tác dụng gì?

    Cải xoong là loại rau mùa đông, tuy nhiên, ít ai biết rằng loại rau này lại được mệnh danh là một 'siêu thực phẩm'. Vậy thực sự cải xoong có tác dụng gì?

Xem thêm