Bệnh thiếu G6PD ở trẻ
Trẻ thiếu G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase ) là do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được G6PD ( vai trò của G6PD là bảo về màng hồng cầu) và sự chuyển hóa đường đơn monophosphate gây nên tán huyết do nhiễm trùng, thuốc, loại đậu Fava.
- Hầu hết trẻ thiếu G6PD thường không triệu chứng .
- Thiếu G6PD trẻ có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau khi sinh, nếu nặng sẽ kéo dài hơn và gây biến chứng vàng da, dẫn đến bệnh lý về não có thể gây tử vong, hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động...
- Nếu trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, cơ thể trẻ sẽ không biểu hiện gì ra bên ngoài , trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác, đến khi gặp cơ địa, môi trường thuận lợi, trẻ uống một số loại thuốc có tính oxy hóa như: Aspirin, Bactrim, Vitamin K tổng hợp, thuốc kháng sốt rét Primaquine và kháng viêm Nonsteroides… hay khi ăn một số họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc các bệnh nhiễm trùng như: viêm gan siêu vi, thương hàn, viêm phổi... lúc đó bệnh sẽ bùng phát, bởi các gốc oxy tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên, từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn đến tình trạng tán huyết gây thiếu máu.
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có triệu chứng thiếu máu tán huyết :
- Giảm Hemoglobin (Hb)
- Giảm Hematorite (Hct)
- Tăng Hb tự do / huyết tương và Hb/nước tiểu
- Thể HEINZ
- Những đợt tan máu tự nhiên dẫn tới thiếu máu mãn tính, vàng da, gan lách to.
- Trường hợp nặng có thể choáng, vã mồ hôi, chân tay lạnh do thiếu máu cấp.
Chẩn đoán
- Giảm G6PD hoạt động trong hồng cầu , đo trực tiếp ≤ 10%
- Tăng hồng cầu lưới ( Reticulocyte)
Phòng ngừa
Phòng ngừa tán huyết là quan trọng nhất: điều trị nhiễm trùng, tránh tác nhân oxy hóa.
Test G6PD trước khi sử dụng thuốc oxy hóa.
Không dùng Aspirin liều cao 60-100/kg điều trị thấp khớp, nhiễm trùng máu gây ra tán huyết
Khi tán huyết xảy ra - điều trị nâng đỡ.
Ngưng tác nhân oxy hóa --> bệnh sẽ hồi phục.
Các tác nhân gây tan máu ở trẻ thiếu G6PD
1. Thuốc:
- Kháng sinh : Sulffonamides, Bactrim, Nalidixic, Chloramphenicol, Nitrofurantoin
- Thuốc chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine
- Thuốc khác: Acetophenetidin, vitamin K, Xanh Methylene, Acetylsalicylic Acid
2. Hóa chất: Benzene, Naphtalene
3. Thực phẩm: đậu Fava, rượu vang đỏ, hành, các sản phẩm đậu tương, blueberries, nước uống có pha vị quinin.
4. Bệnh : Tiểu đường toan chuyển hóa, viêm gan , nhiễm trùng huyết.
Cần xét nghiệm phát hiện thiếu G6PD cho tất cả trẻ sơ sinh.
Đây là biện pháp tốt nhất để tránh những biến chứng nguy hiểm mà tình trạng thiếu G6PD có thể gây ra. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu G6PD, bác sĩ sẽ phòng biến chứng vàng da nặng cho trẻ bằng cách chiếu đèn hoặc dùng thuốc, có khi phải thay máu. Cha mẹ khi biết bệnh của con mình sẽ chủ động tránh tất cả những yếu tố có thể làm cho bệnh bùng phát.
-
Hà Nội ô nhiễm không khí: 6 loại thực phẩm giúp thanh lọc và bảo vệ phổi
Những ngày gần đây, không khí tại Hà Nội và các tỉnh miền Bắc liên tục ở mức kém, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe người dân. Bên cạnh các biện pháp che chắn bên ngoài, việc xây dựng chế độ dinh dưỡng hợp lý là cách hiệu quả để tăng cường đề kháng cho phổi.
-
Phục hồi sau khi bị cúm
Ngay cả khi các triệu chứng cảm lạnh hoặc cúm đã thuyên giảm, cơ thể vẫn cần thêm thời gian để hồi phục hoàn toàn. Các chuyên gia khuyến nghị nên nghỉ ngơi đầy đủ, duy trì lượng nước cần thiết, từng bước quay lại thói quen sinh hoạt thường ngày và ưu tiên các thực phẩm, đồ uống bổ dưỡng, lành mạnh
-
3 công thức sinh tố 'đốt' mỡ bạn có thể tự làm tại nhà
Không cần đến những thực phẩm chức năng đắt đỏ, bí quyết để thúc đẩy quá trình trao đổi chất và đánh bay mỡ thừa đôi khi nằm ngay trong chính máy xay sinh tố của bạn. Hãy cùng khám phá cách 'thiết kế' một ly sinh tố chuẩn đốt mỡ.
-
Bệnh Alzheimer: Dấu hiệu sớm, phòng ngừa và chăm sóc người bệnh hiệu quả
Bệnh Alzheimer là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây suy giảm trí nhớ và sa sút trí tuệ ở người cao tuổi. Với tỷ lệ mắc bệnh ngày càng gia tăng, đặc biệt ở nhóm người trên 65 tuổi, việc nhận biết sớm các dấu hiệu, áp dụng các biện pháp phòng ngừa và chăm sóc phù hợp là vô cùng quan trọng. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp thông tin chi tiết về các dấu hiệu sớm, cách phòng ngừa và chăm sóc hiệu quả cho người bệnh Alzheimer, nhằm hỗ trợ người thân và cộng đồng trong việc đối phó với căn bệnh này.
-
4 loại trà mùa đông hỗ trợ giảm cân hiệu quả
Mùa đông là thời điểm việc giảm cân trở nên khó khăn do ít vận động và nhu cầu năng lượng tăng cao. Bên cạnh chế độ ăn uống hợp lý, uống trà đúng cách có thể hỗ trợ kiểm soát cân nặng nhờ tăng sinh nhiệt, cải thiện chuyển hóa và giảm cảm giác thèm ăn, giúp duy trì vóc dáng trong mùa lạnh.
-
Phát ban âm đạo: Nguyên nhân gây kích ứng ở vùng kín là gì?
Phát ban âm đạo thường là tình trạng phát ban liên quan đến âm hộ . Nó có thể ảnh hưởng đến bên trong hoặc bên ngoài nếp gấp môi lớn. Những phát ban này có thể gây ngứa, nổi cục và đỏ. Nguyên nhân có thể khác nhau, từ kích ứng da đơn giản và nhiễm trùng do vi khuẩn đến các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STI). Bài viết này sẽ thảo luận về các nguyên nhân khác nhau gây phát ban âm đạo.
-
5 món cháo dễ nấu đủ dinh dưỡng cho cả nhà
Cháo là món ăn lý tưởng vì vừa dễ tiêu hóa, ấm bụng lại dễ dàng kết hợp với nhiều nguyên liệu để tạo thành bữa ăn dinh dưỡng toàn diện cho mọi thành viên trong gia đình.
-
Sức khỏe tinh thần: Đối phó với stress và trầm cảm trong áp lực cuối năm
Cuối năm là giai đoạn bận rộn với nhiều áp lực từ công việc, tiệc tùng và gia đình, dễ gây căng thẳng, mệt mỏi, thậm chí trầm cảm. Việc chăm sóc sức khỏe tinh thần trong thời điểm này rất quan trọng để giảm stress và cân bằng cuộc sống. Bài viết này sẽ cung cấp các phương pháp khoa học và thực tiễn giúp bạn duy trì tinh thần tích cực, nhận biết dấu hiệu trầm cảm sớm và vượt qua áp lực cuối năm một cách hiệu quả.
