Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Mang gen bệnh Thalassemia đáng lo ngại tới mức nào?

Nhận được thông báo cậu con trai 9 tuổi bị thiếu máu tan máu Thalassemia thể mang gen bệnh, chị Nguyễn Hoàng Nga (quận Ba Đình, Hà Nội) bủn rủn chân tay. Chị không thể tin ở tai mình, bé Phương từ trước tới giờ vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, thể trạng tốt, sao có thể mắc căn bệnh nguy hiểm này? Hốt hoảng, chị vội đưa con trở lại bệnh viện để làm lại và làm thêm nhiều xét nghiệm.

Trong hiểu biết của nhiều người, Thalassemia đồng nghĩa với bệnh tan máu di truyền bẩm sinh, một căn bệnh nặng nề và nan giải. Trước kia, bệnh thường chỉ được chẩn đoán khi đã có các biểu hiện lâm sàng rõ rệt. Gần đây người ta nói nhiều hơn tới Thalassemia thể nhẹ, hay tình trạng người lành mang gen bệnh. Những đối tượng này không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào, việc chẩn đoán phải dựa hoàn toàn vào xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm ADN. Hiện một số bệnh viện đã có thể xét nghiệm chẩn đoán sớm tình trạng này. Đây là tiến bộ lớn trong công tác phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam.
 
Tuy nhiên, bước tiến lớn trong việc phòng bệnh này lại làm dấy lên tâm lý hoang mang lo sợ ở gia đình những người được phát hiện mang gen bệnh. Cha mẹ mất ăn mất ngủ khi thấy trẻ ở độ 7-10 tuổi hoặc lớn hơn, có thể lực bình thường, đột nhiên được phát hiện có hồng cầu kích thước nhỏ, các huyết sắc tố HbA2 và HBF tăng nhẹ trong xét nghiệm máu. Cha mẹ hốt hoảng lo con phát bệnh trong tương lai, họ vội đưa con đến bệnh viện để làm thêm nhiều xét nghiệm, đôn đáo tìm hiểu cách điều trị sớm và cách phòng ngừa để trẻ khỏi 'phát bệnh'.

Người mang gen bệnh vẫn có cuộc sống bình thường 
 
Thalassemia là một hội chứng gồm nhiều tình trạng bệnh, với những mức độ biểu hiện rất khác nhau. Có 2 loại Thalassemia chính gặp ở nước ta là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Trong beta Thalassemia có cả thể Hemoglobin E kết hợp với beta Thalassemia.
 
Mỗi loại Thalassemia đều có 3 mức độ: nặng, vừa và nhẹ. Nặng và vừa là hai mức độ có biểu hiện lâm sàng (là tình trạng có bệnh), trong khi Thalassemia thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng (người lành mang gen bệnh). Nguyên nhân của khác biệt nằm ở loại gen và số lượng gen bị đột biến. 
 
- Bệnh nhân Thalassemia thừa hưởng 2 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 3-4 gen bệnh (trong alpha thalassemia) từ cha mẹ. Quá trình tán huyết xảy ra liên tục trong suốt cuộc đời, gây bệnh thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân thường có biểu hiện thiếu máu tan máu, vàng da, lách to, hầu như phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời. Ở nước ta một số trẻ đã được điều trị khỏi bằng ghép tủy (ghép tế bào gốc tạo máu). 
 
- Người mang gen bệnh Thalassemia thừa hưởng 1 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 1-2 gen bệnh (trong alpha thalassemia) từ cha mẹ. Những người này không có biểu hiện gì về lâm sàng, họ phát triển trí tuệ và thể lực bình thường. Nhiều nhà khoa học, phi công, kỹ sư, bác sĩ là người mang gen Thalassemia. Số người mang gen bệnh trên thế giới rất cao (khoảng hơn 400 triệu người), ở nước ta ước tính con số này là 5 triệu.
 
Tình trạng mang gen hay bị bệnh đã được định sẵn khi thụ thai, bởi kiểu gen đứa trẻ nhận từ cha mẹ. Người mang gen bệnh trong quá trình sống sẽ không phát triển thành bệnh. Các trẻ này không cần truyền máu, thải sắt hoặc uống thuốc gì khác. Các cháu cũng không cần đến bệnh viện, xét nghiệm theo dõi hàng tháng.  
 
Người mang gen bệnh là người bình thường trên lâm sàng, họ chỉ có sự khác biệt là cần biết cách phòng bệnh cho thế hệ sau, để con mình khỏi bị bệnh thể nặng. Việc phòng bệnh Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con.
 
Làm sao để việc phát hiện bệnh không ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống?  
 
Nhiệm vụ của y tế dự phòng là làm cho mọi người hiểu đúng về bệnh, nắm được mục tiêu và cách phòng bệnh nhưng không quá hoang mang sợ hãi. Sự sợ hãi thiếu cơ sở sẽ ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống của các gia đình, làm giảm hiệu quả phát hiện người mang gen bệnh và công tác phòng bệnh. 
 
Về phần mình, khi phát hiện con mang gen Thalassemia, tốt nhất cha mẹ nên giữ kín thông tin, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tâm lý bình thường. Chỉ cần giải thích khi con tới tuổi thành niên. Tâm lý quá sợ bệnh của xã hội khiến nhiều gia đình rất sợ bị lộ bí mật đời tư, sợ bị kỳ thị. Vấn đề sẽ được khắc phục khi những người xung quanh nhận thức đúng hơn về bản chất bệnh. Mặt khác, nhân viên y tế cũng cần giữ bí mật thông tin cá nhân của mỗi người bệnh trong quá trình xét nghiệm và tư vấn phòng bệnh.
TS. BS. Dương Bá Trực - Theo Bv Nhi TW
Bình luận
Tin mới
  • 03/07/2025

    10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng

    Nhiễm ký sinh trùng có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe như các triệu chứng về tiêu hóa không rõ nguyên nhân, ngứa, thiếu máu, đau cơ và khớp, ăn không thấy no,… Cùng tìm hiểu về 10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng qua bài viết sau đây!

  • 02/07/2025

    Lý do nước dừa là thức uống tự nhiên kỳ diệu

    Nước dừa có thành phần dinh dưỡng đặc biệt và nhiều lợi ích cho sức khỏe như cung cấp chất điện giải, giúp hạ huyết áp... Đây là lý do nước dừa ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến của nhiều người.

  • 02/07/2025

    Tất tần tật về trà thảo mộc

    Dù là trà đen, trà xanh, trà trắng hay trà ô long, trà nóng hay trà đá đều có nguồn gốc từ cây trà, Camellia sinensis. Nhưng trà thảo mộc thì khác. Trà thảo mộc bắt nguồn từ việc ngâm nhiều loại hoa, lá hoặc gia vị trong nước nóng. Hầu hết các loại trà này đều không có caffeine. Bạn có thể bắt đầu bằng những túi trà làm sẵn hoặc ngâm các nguyên liệu rời và sau đó lọc bỏ bã.

  • 01/07/2025

    Sự thật về phương pháp thải độc bằng nước cốt chanh

    Nhiều người thực hiện thải độc cơ thể theo hướng dẫn truyền miệng và trên các nền tảng xã hội... và hiện nay đang dấy lên trào lưu thải độc bằng nước cốt chanh. Vậy sự thật về phương pháp thải độc này như thế nào?

  • 01/07/2025

    Cách sử dụng dầu dừa điều trị chàm

    Dầu dừa là một chất dưỡng ẩm tự nhiên. Nhiều người bị chàm nhận thấy dầu dừa có tác dụng làm dịu da và giảm các triệu chứng như khô và ngứa.

  • 01/07/2025

    Vai trò của chất béo trong chế độ ăn lành mạnh

    Chất béo thường bị mang tiếng xấu mỗi khi nói về chế độ dinh dưỡng vì cho rằng đó là nguyên nhân gây bệnh tim mạch, tiểu đường hay béo phì. Quan niệm cắt bỏ hoàn toàn chất béo khỏi bữa ăn đã từng phổ biến trong một số khuyến nghị dinh dưỡng. Thực tế, không phải tất cả các chất béo đều có hại.

  • 30/06/2025

    Dùng nghệ và mật ong cùng nhau có tăng lợi ích không?

    Mật ong với nghệ có thể được dùng cùng nhau trong chế độ ăn hằng ngày và thực phẩm bổ sung, vậy tác dụng của chúng có mạnh hơn khi kết hợp?

  • 30/06/2025

    Nhận biết và xử lý vết thương do côn trùng cắn khi đi du lịch

    Du lịch là dịp để khám phá thiên nhiên, trải nghiệm văn hóa và tận hưởng những khoảnh khắc thư giãn. Tuy nhiên, bên cạnh những điều thú vị, các chuyến đi đôi khi cũng tiềm ẩn những rủi ro nhỏ nhưng phiền toái, chẳng hạn như những vết thương do côn trùng cắn

Xem thêm