Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Mang gen bệnh Thalassemia đáng lo ngại tới mức nào?

Nhận được thông báo cậu con trai 9 tuổi bị thiếu máu tan máu Thalassemia thể mang gen bệnh, chị Nguyễn Hoàng Nga (quận Ba Đình, Hà Nội) bủn rủn chân tay. Chị không thể tin ở tai mình, bé Phương từ trước tới giờ vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, thể trạng tốt, sao có thể mắc căn bệnh nguy hiểm này? Hốt hoảng, chị vội đưa con trở lại bệnh viện để làm lại và làm thêm nhiều xét nghiệm.

Trong hiểu biết của nhiều người, Thalassemia đồng nghĩa với bệnh tan máu di truyền bẩm sinh, một căn bệnh nặng nề và nan giải. Trước kia, bệnh thường chỉ được chẩn đoán khi đã có các biểu hiện lâm sàng rõ rệt. Gần đây người ta nói nhiều hơn tới Thalassemia thể nhẹ, hay tình trạng người lành mang gen bệnh. Những đối tượng này không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào, việc chẩn đoán phải dựa hoàn toàn vào xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm ADN. Hiện một số bệnh viện đã có thể xét nghiệm chẩn đoán sớm tình trạng này. Đây là tiến bộ lớn trong công tác phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam.
 
Tuy nhiên, bước tiến lớn trong việc phòng bệnh này lại làm dấy lên tâm lý hoang mang lo sợ ở gia đình những người được phát hiện mang gen bệnh. Cha mẹ mất ăn mất ngủ khi thấy trẻ ở độ 7-10 tuổi hoặc lớn hơn, có thể lực bình thường, đột nhiên được phát hiện có hồng cầu kích thước nhỏ, các huyết sắc tố HbA2 và HBF tăng nhẹ trong xét nghiệm máu. Cha mẹ hốt hoảng lo con phát bệnh trong tương lai, họ vội đưa con đến bệnh viện để làm thêm nhiều xét nghiệm, đôn đáo tìm hiểu cách điều trị sớm và cách phòng ngừa để trẻ khỏi 'phát bệnh'.

Người mang gen bệnh vẫn có cuộc sống bình thường 
 
Thalassemia là một hội chứng gồm nhiều tình trạng bệnh, với những mức độ biểu hiện rất khác nhau. Có 2 loại Thalassemia chính gặp ở nước ta là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Trong beta Thalassemia có cả thể Hemoglobin E kết hợp với beta Thalassemia.
 
Mỗi loại Thalassemia đều có 3 mức độ: nặng, vừa và nhẹ. Nặng và vừa là hai mức độ có biểu hiện lâm sàng (là tình trạng có bệnh), trong khi Thalassemia thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng (người lành mang gen bệnh). Nguyên nhân của khác biệt nằm ở loại gen và số lượng gen bị đột biến. 
 
- Bệnh nhân Thalassemia thừa hưởng 2 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 3-4 gen bệnh (trong alpha thalassemia) từ cha mẹ. Quá trình tán huyết xảy ra liên tục trong suốt cuộc đời, gây bệnh thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân thường có biểu hiện thiếu máu tan máu, vàng da, lách to, hầu như phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời. Ở nước ta một số trẻ đã được điều trị khỏi bằng ghép tủy (ghép tế bào gốc tạo máu). 
 
- Người mang gen bệnh Thalassemia thừa hưởng 1 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 1-2 gen bệnh (trong alpha thalassemia) từ cha mẹ. Những người này không có biểu hiện gì về lâm sàng, họ phát triển trí tuệ và thể lực bình thường. Nhiều nhà khoa học, phi công, kỹ sư, bác sĩ là người mang gen Thalassemia. Số người mang gen bệnh trên thế giới rất cao (khoảng hơn 400 triệu người), ở nước ta ước tính con số này là 5 triệu.
 
Tình trạng mang gen hay bị bệnh đã được định sẵn khi thụ thai, bởi kiểu gen đứa trẻ nhận từ cha mẹ. Người mang gen bệnh trong quá trình sống sẽ không phát triển thành bệnh. Các trẻ này không cần truyền máu, thải sắt hoặc uống thuốc gì khác. Các cháu cũng không cần đến bệnh viện, xét nghiệm theo dõi hàng tháng.  
 
Người mang gen bệnh là người bình thường trên lâm sàng, họ chỉ có sự khác biệt là cần biết cách phòng bệnh cho thế hệ sau, để con mình khỏi bị bệnh thể nặng. Việc phòng bệnh Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con.
 
Làm sao để việc phát hiện bệnh không ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống?  
 
Nhiệm vụ của y tế dự phòng là làm cho mọi người hiểu đúng về bệnh, nắm được mục tiêu và cách phòng bệnh nhưng không quá hoang mang sợ hãi. Sự sợ hãi thiếu cơ sở sẽ ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống của các gia đình, làm giảm hiệu quả phát hiện người mang gen bệnh và công tác phòng bệnh. 
 
Về phần mình, khi phát hiện con mang gen Thalassemia, tốt nhất cha mẹ nên giữ kín thông tin, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tâm lý bình thường. Chỉ cần giải thích khi con tới tuổi thành niên. Tâm lý quá sợ bệnh của xã hội khiến nhiều gia đình rất sợ bị lộ bí mật đời tư, sợ bị kỳ thị. Vấn đề sẽ được khắc phục khi những người xung quanh nhận thức đúng hơn về bản chất bệnh. Mặt khác, nhân viên y tế cũng cần giữ bí mật thông tin cá nhân của mỗi người bệnh trong quá trình xét nghiệm và tư vấn phòng bệnh.
TS. BS. Dương Bá Trực - Theo Bv Nhi TW
Bình luận
Tin mới
  • 23/02/2024

    21 loại thực phẩm giàu protein và ít chất béo

    Lựa chọn những thực phẩm giàu protein, ít chất béo là cách cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết mà không làm bạn tăng cân.

  • 23/02/2024

    Bệnh viêm gan C: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa

    Viêm gan C là một bệnh nhiễm trùng gan do virus viêm gan C gây ra. Bệnh lây lan chủ yếu qua đường máu, chẳng hạn như qua việc sử dụng chung kim tiêm. Hầu hết mọi người bị nhiễm virus viêm gan C sẽ phát triển thành bệnh mạn tính, có thể dẫn đến xơ gan, ung thư gan và các biến chứng khác. May mắn thay, ngày nay đã có nhiều phương pháp điều trị hiệu quả và bệnh có thể được hoàn toàn chữa khỏi.

  • 22/02/2024

    Bổ sung vitamin D bằng Vitamin D2 hay D3 tốt hơn?

    Thiếu vitamin D có thể dẫn đến các bệnh về xương, cơ xương khớp, hệ miễn dịch, thậm chí là nguy cơ ung thư. Có 2 loại vitamin D chính là vitamin D2 và vitamin D3 nhưng nên chọn loại nào để đạt được lợi ích tối ưu?

  • 22/02/2024

    5 thói quen buổi sáng giúp ổn định cortisol và giảm căng thẳng

    Cortisol là một loại hormone được sản sinh bởi tuyến thượng thận, đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ cơ thể đối phó với tình trạng căng thẳng. Tuy nhiên, hàm lượng cortisol quá cao trong thời gian dài lại có nguy cơ gây tổn thương cho cơ thể.

  • 22/02/2024

    Bệnh Kawasaki ở trẻ: Triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

    Bệnh Kawasaki là bệnh viêm mạch máu và chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em dưới 5 tuổi. Nếu không được điều trị sớm có thể để lại những biến chứng nguy hiểm. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn đọc các triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị bệnh Kawasaki.

  • 22/02/2024

    Nghiên cứu cho thấy tập thể dục 1 lần/tuần vẫn có thể giảm cân

    Một nghiên cứu mới đây cho thấy những người chỉ tập thể dục 1-2 lần/tuần vẫn có thể giảm cân nếu đáp ứng đủ khuyến nghị thời gian tập luyện của Tổ chức Y tế Thế giới.

  • 22/02/2024

    Ngăn ngừa biến chứng thận khi mắc bệnh tiểu đường

    Biến chứng thận rất hay gặp ở người bệnh tiểu đường. Nếu không chăm sóc tốt cho thận, bạn sẽ dễ gặp phải hàng loạt các vấn đề về sức khỏe, thậm chí khiến thận ngừng hoạt động hoàn toàn.

  • 21/02/2024

    Làm gì khi làn da "biểu tình" sau Tết?

    Thói quen sinh hoạt bị xáo trộn sau kỳ nghỉ Tết có thể khiến làn da “biểu tình” với nhiều vấn đề như mụn, kích ứng. Một vài gợi ý sau giúp bạn chăm sóc và phục hồi làn da sáng khỏe.

Xem thêm