Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Mang gen bệnh Thalassemia đáng lo ngại tới mức nào?

Nhận được thông báo cậu con trai 9 tuổi bị thiếu máu tan máu Thalassemia thể mang gen bệnh, chị Nguyễn Hoàng Nga (quận Ba Đình, Hà Nội) bủn rủn chân tay. Chị không thể tin ở tai mình, bé Phương từ trước tới giờ vẫn hoàn toàn khỏe mạnh, thể trạng tốt, sao có thể mắc căn bệnh nguy hiểm này? Hốt hoảng, chị vội đưa con trở lại bệnh viện để làm lại và làm thêm nhiều xét nghiệm.

Trong hiểu biết của nhiều người, Thalassemia đồng nghĩa với bệnh tan máu di truyền bẩm sinh, một căn bệnh nặng nề và nan giải. Trước kia, bệnh thường chỉ được chẩn đoán khi đã có các biểu hiện lâm sàng rõ rệt. Gần đây người ta nói nhiều hơn tới Thalassemia thể nhẹ, hay tình trạng người lành mang gen bệnh. Những đối tượng này không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào, việc chẩn đoán phải dựa hoàn toàn vào xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm ADN. Hiện một số bệnh viện đã có thể xét nghiệm chẩn đoán sớm tình trạng này. Đây là tiến bộ lớn trong công tác phòng bệnh Thalassemia tại Việt Nam.
 
Tuy nhiên, bước tiến lớn trong việc phòng bệnh này lại làm dấy lên tâm lý hoang mang lo sợ ở gia đình những người được phát hiện mang gen bệnh. Cha mẹ mất ăn mất ngủ khi thấy trẻ ở độ 7-10 tuổi hoặc lớn hơn, có thể lực bình thường, đột nhiên được phát hiện có hồng cầu kích thước nhỏ, các huyết sắc tố HbA2 và HBF tăng nhẹ trong xét nghiệm máu. Cha mẹ hốt hoảng lo con phát bệnh trong tương lai, họ vội đưa con đến bệnh viện để làm thêm nhiều xét nghiệm, đôn đáo tìm hiểu cách điều trị sớm và cách phòng ngừa để trẻ khỏi 'phát bệnh'.

Người mang gen bệnh vẫn có cuộc sống bình thường 
 
Thalassemia là một hội chứng gồm nhiều tình trạng bệnh, với những mức độ biểu hiện rất khác nhau. Có 2 loại Thalassemia chính gặp ở nước ta là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Trong beta Thalassemia có cả thể Hemoglobin E kết hợp với beta Thalassemia.
 
Mỗi loại Thalassemia đều có 3 mức độ: nặng, vừa và nhẹ. Nặng và vừa là hai mức độ có biểu hiện lâm sàng (là tình trạng có bệnh), trong khi Thalassemia thể nhẹ không có biểu hiện lâm sàng (người lành mang gen bệnh). Nguyên nhân của khác biệt nằm ở loại gen và số lượng gen bị đột biến. 
 
- Bệnh nhân Thalassemia thừa hưởng 2 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 3-4 gen bệnh (trong alpha thalassemia) từ cha mẹ. Quá trình tán huyết xảy ra liên tục trong suốt cuộc đời, gây bệnh thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân thường có biểu hiện thiếu máu tan máu, vàng da, lách to, hầu như phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời. Ở nước ta một số trẻ đã được điều trị khỏi bằng ghép tủy (ghép tế bào gốc tạo máu). 
 
- Người mang gen bệnh Thalassemia thừa hưởng 1 gen bệnh (trong beta thalassemia) hoặc 1-2 gen bệnh (trong alpha thalassemia) từ cha mẹ. Những người này không có biểu hiện gì về lâm sàng, họ phát triển trí tuệ và thể lực bình thường. Nhiều nhà khoa học, phi công, kỹ sư, bác sĩ là người mang gen Thalassemia. Số người mang gen bệnh trên thế giới rất cao (khoảng hơn 400 triệu người), ở nước ta ước tính con số này là 5 triệu.
 
Tình trạng mang gen hay bị bệnh đã được định sẵn khi thụ thai, bởi kiểu gen đứa trẻ nhận từ cha mẹ. Người mang gen bệnh trong quá trình sống sẽ không phát triển thành bệnh. Các trẻ này không cần truyền máu, thải sắt hoặc uống thuốc gì khác. Các cháu cũng không cần đến bệnh viện, xét nghiệm theo dõi hàng tháng.  
 
Người mang gen bệnh là người bình thường trên lâm sàng, họ chỉ có sự khác biệt là cần biết cách phòng bệnh cho thế hệ sau, để con mình khỏi bị bệnh thể nặng. Việc phòng bệnh Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con.
 
Làm sao để việc phát hiện bệnh không ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống?  
 
Nhiệm vụ của y tế dự phòng là làm cho mọi người hiểu đúng về bệnh, nắm được mục tiêu và cách phòng bệnh nhưng không quá hoang mang sợ hãi. Sự sợ hãi thiếu cơ sở sẽ ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống của các gia đình, làm giảm hiệu quả phát hiện người mang gen bệnh và công tác phòng bệnh. 
 
Về phần mình, khi phát hiện con mang gen Thalassemia, tốt nhất cha mẹ nên giữ kín thông tin, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tâm lý bình thường. Chỉ cần giải thích khi con tới tuổi thành niên. Tâm lý quá sợ bệnh của xã hội khiến nhiều gia đình rất sợ bị lộ bí mật đời tư, sợ bị kỳ thị. Vấn đề sẽ được khắc phục khi những người xung quanh nhận thức đúng hơn về bản chất bệnh. Mặt khác, nhân viên y tế cũng cần giữ bí mật thông tin cá nhân của mỗi người bệnh trong quá trình xét nghiệm và tư vấn phòng bệnh.
TS. BS. Dương Bá Trực - Theo Bv Nhi TW
Bình luận
Tin mới
  • 14/07/2025

    Bài tập tốt nhất cho chứng đau thắt lưng

    Đau thắt lưng là một trải nghiệm phổ biến đối với nhiều người. Nó thường có thể dẫn đến đau, ngứa ran hoặc tê ở phần thân dưới. Có nhiều nguyên nhân gây đau thắt lưng, phổ biến nhất bao gồm căng cơ, tư thế xấu và tuổi tác.

  • 13/07/2025

    Lựa chọn trang phục và phụ kiện chống nắng hiệu quả cho thanh thiếu niên

    Mùa hè đến mang theo cái nắng gay gắt, đặc biệt tại Việt Nam – nơi khí hậu nhiệt đới khiến bức xạ tia cực tím (UV) đạt mức cao trong nhiều tháng. Đối với thanh thiếu niên lứa tuổi năng động, thường xuyên tham gia các hoạt động ngoài trời như thể thao, dã ngoại hay đi học việc bảo vệ làn da và sức khỏe trước tia UV là vô cùng cần thiết.

  • 12/07/2025

    Chất tạo ngọt nhân tạo làm thúc đẩy cơn đói, khiến bạn ăn nhiều hơn

    Một nghiên cứu mới đã tìm hiểu cách thức sucralose, một chất tạo ngọt không calo, ảnh hưởng đến các tín hiệu não bộ liên quan đến cảm giác đói.

  • 11/07/2025

    Những dấu hiệu của tình yêu thái quá và cách xử lý

    Việc ai đó thể hiện tình cảm với bạn có thể khiến bạn cảm thấy vui vẻ và phấn khích khi bạn đang trong giai đoạn đầu của một mối quan hệ mới. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải phân biệt sự mới lạ của một mối quan hệ mới với các hành vi thái quá.

  • 10/07/2025

    Vận động cùng con - giải pháp gắn kết tình cảm gia đình

    Trong cuộc sống hiện đại, khi thời gian dành cho gia đình ngày càng bị thu hẹp bởi công việc và các thiết bị điện tử, việc tìm kiếm một hoạt động vừa tốt cho sức khỏe vừa giúp gắn kết tình cảm cha con trở nên cần thiết hơn bao giờ hết.

  • 10/07/2025

    Cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng

    Những ngày hè đầy nắng là thời điểm lý tưởng để đưa trẻ ra ngoài chơi, đi biển, cắm trại, picnic,... Tuy nhiên, dành quá nhiều thời gian dưới ánh nắng mặt trời có thể khiến trẻ dễ bị cháy nắng. Cháy nắng nặng không chỉ gây khó chịu mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe về da cho trẻ. Cùng đọc bài viết sau đây để biết cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng.

  • 09/07/2025

    Đau đầu do thời tiết nóng bức: Nguy cơ tiềm ẩn và giải pháp phòng ngừa hiệu quả

    Mùa hè mang theo những ngày nắng kéo dài, không khí oi bức và nền nhiệt độ cao, tạo nên nhiều thách thức đối với sức khỏe con người. Một trong những ảnh hưởng phổ biến nhưng ít được chú ý là tình trạng đau đầu do nóng.

  • 08/07/2025

    Các nguồn cung cấp chất béo cho cơ thể

    Chất béo là một trong ba nhóm dưỡng chất thiết yếu, cùng với carbohydrate và protein, có vai trò vô cùng quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể con người.

Xem thêm