Bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa
Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gene khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gene bệnh, người mang gene có 1 gene bệnh và 1 gene khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gene bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh HST; mỗi năm có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.
Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết
Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính.
Biểu hiện nhận biết bệnh như: mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, da, củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu, chậm lớn, khó thở khi làm việc gắng sức...
Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết.
Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.
Mức độ biểu hiện
Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gene bị tổn thương: Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi; Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi; Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai... Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời. Đến khám và điều trị đúng hẹn; Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù... Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu. Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép...
Bệnh có thể phòng ngừa?
Thalassemia là bệnh có thể phòng tránh được. Do vậy, việc phòng tránh, tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gene bệnh sớm, trước kết hôn sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gene hoặc bị bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.
Cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gene bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.
Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gene đột biến trong thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gene thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gene.
Chăm sóc dinh dưỡng và sức khỏe khi bị bệnh
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt, làm việc, kết hôn và sinh con khi được điều trị đầy đủ, tuân thủ các phác đồ điều trị và có chế độ dinh dưỡng, sinh hoạt hợp lý.
Chế độ dinh dưỡng cần lưu ý cân bằng các chất giàu dinh dưỡng; Không ăn thức ăn chứa nhiều sắt (thịt bò, mộc nhĩ, rau cải xoong...); Để hạn chế hấp thu sắt khi ăn từ các thực phẩm sau bữa ăn nên uống 1 cốc nước chè xanh; Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm (sò, củ cải đường, đậu nành...).
Chế độ sinh hoạt, sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức. Tránh bị nhiễm trùng: rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh. Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…
Tham khảo thêm thông tin tại: Mang gen bệnh Thalassemia đáng lo ngại tới mức nào?
-
Giải pháp hiệu quả giúp kiểm soát cơn đau do viêm khớp trong mùa mưa
Khi những cơn mưa đầu mùa bắt đầu rơi, nhiều người cảm thấy dễ chịu vì thời tiết mát mẻ hơn, giảm bớt cái nóng oi ả. Tuy nhiên, đối với những ai đang phải sống chung với viêm khớp, mùa mưa lại mang đến không ít khó khăn.
-
4 tác dụng độc đáo của nước gừng đỗ đen rang
Nước gừng và nước đỗ đen rang là hai loại thức uống quen thuộc trong dân gian, được biết đến với nhiều lợi ích sức khỏe. Khi kết hợp hai nguyên liệu này sẽ có một loại đồ uống thơm ngon và bổ dưỡng, mang lại những tác dụng tích cực cho cơ thể.
-
Bệnh hen suyễn ở trẻ em
Hen suyễn là một trong những bệnh lý hô hấp mãn tính rất phổ biến ở trẻ em, ảnh hưởng đến hàng triệu trẻ trên toàn thế giới, bao gồm cả Việt Nam. Bệnh gây ra những khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày, từ vui chơi, học tập đến giấc ngủ, và nếu không được kiểm soát tốt, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.
-
Tác động của thời tiết ẩm ướt mùa mưa lũ đến sức khỏe da và cách chăm sóc
Mùa mưa lũ không chỉ gây khó chịu bởi những cơn mưa kéo dài và không khí ẩm ướt mà còn là "kẻ thù" tiềm ẩn của làn da. Môi trường ẩm ướt, nguồn nước ô nhiễm và sự phát triển mạnh mẽ của vi sinh vật có hại tạo điều kiện thuận lợi cho hàng loạt vấn đề da liễu bùng phát.
-
Có nên chạy bộ mỗi ngày để giảm cân?
Chạy bộ là một bài tập thể dục đã được chứng minh là có thể cải thiện sức bền và giảm mỡ cơ thể một cách an toàn. Tuy nhiên, việc chạy bộ mỗi ngày có mang lại hiệu quả giảm cân như mong muốn?
-
Tại sao ngón chân của bạn bị tê?
Tê ở ngón chân là một trong triệu chứng dai dẳng khó xác định. Nó có thể là triệu chứng của một căn bệnh nghiêm trọng ví dụ như bệnh tiểu đường hoặc có thể chỉ là do bạn đi giày không phù hợp.
-
6 thói quen giúp giảm mỡ bụng sau tuổi 45
Sự thay đổi hormone, quá trình trao đổi chất chậm lại là nguyên nhân khiến mỡ dễ tích tụ quanh vùng eo, đặc biệt là với chị em sau tuổi 45. Để giảm mỡ bụng 'cứng đầu' này có thể chỉ cần thực hiện một số thói quen đơn giản.
-
10 Dấu hiệu cảnh báo bệnh tim mạch ở người cao tuổi
Bệnh tim mạch là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu, đặc biệt ở người cao tuổi. Mỗi năm, có khoảng 5 triệu người mắc suy tim trên thế giới và gần 50% trong số đó tử vong sau 5 năm. Tại Việt Nam, bệnh tim mạch chiếm 60% các ca bệnh nội khoa.
