Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị - Phần 1

Thalassemia là rối loạn di truyền về máu mà cơ thể tạo ra các dạng hemoglobin bất thường. Thalassemia làm tiêu hủy số lượng lớn tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu.

Thalassemia được di truyền, ít nhất cha hoặc mẹ của trẻ mắc bệnh phải mang gen bệnh. Nguyên nhân tạo thành gen bệnh có thể do đột biến gen hoặc mất một số đoạn gen nhất định. Tùy theo loại gen bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có các loại chính là alpha thalassemia, beta thalassemia và thalassemia minor. Mỗi dạng sẽ mang những đặc điểm bệnh lý và ảnh hưởng khác nhau đến cơ thể.

Các triệu chứng của Thalassemia 

Các triệu chứng của Thalassemia có thể thay đổi đa dạng. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

  • Biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt
  • Nước tiểu sẫm màu
  • Chậm tăng trưởng và phát triển
  • Mệt mỏi và yếu ớt
  • Da nhợt nhạt

Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Biểu hiện bệnh lí cũng có xu hướng xuất hiện sau thời niên thiếu hoặc ở tuổi vị thành niên.

Nguyên nhân gây bệnh thalassemia

Thalassemia xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin (thành phần của hồng cầu). Gen này có thể di truyền cho con của bạn.

Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ của bạn mang gen thalassemia, bạn có thể chỉ mắc chứng “thalassemia minor”. Trong trường hợp này, có thể bạn sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh, nhưng bạn sẽ mang gen bệnh. Một số người bị “thalassemia minor” sẽ phát triển các triệu chứng mức độ nhẹ.

Nếu cả hai cha mẹ của bạn là người mang gen bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ cao mắc Thalassemia mức độ nặng.

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những người châu Á, Trung Đông, châu Phi và một số quốc gia Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Phân loại thalassemia

Có ba type thalassemia chính:

  • Beta thalassemia,
  • Alpha thalassemia,
  • Thalassemia minor

Các type này biểu hiện khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Beta thalassemia

Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Trẻ bị thiếu hai gen (Thalassemia major) thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Tình trang thiếu máu nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • Da xanh xao
  • Nhiễm trùng thường xuyên
  • Giảm ngon miệng
  • Khiếm khuyết quá trình phát triển
  • Vàng mắt, vàng da
  • Kích thước bất thường một số cơ quan

Type thalassemia này thường nặng và có thể phải truyền máu thường xuyên.

Alpha thalassemia

Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.

Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ..

Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Bệnh có thể làm phát triển bất thường xương trán, hàm… Các triệu chứng khác bao gồm: vàng da, lách to, suy dinh dưỡng…

Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

Thalassemia minor

Những người bị bệnh thalassemia minor thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có, đó là các triệu chứng thiếu máu nhẹ. Việc thiếu các triệu chứng có thể gây khó khăn để phát hiện bệnh.

Mời các bạn đón đọc bài viết: "Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị - Phần 1" tại website Viện Y học ứng dụng Việt Nam

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Thiếu máu và những điều bạn cần biết

Bs.Nguyễn Thế Võ - Viện Y học ứng dụng Việt Nam -Theo Healthline/Viện Huyết học truyền máu TW
Bình luận
Tin mới
  • 05/07/2025

    Uống bao nhiêu cà phê là quá nhiều?

    Cà phê từ lâu đã trở thành thức uống quen thuộc của hàng triệu người mỗi sáng. Tuy nhiên, uống bao nhiêu là đủ để tốt cho sức khỏe và khi nào thì trở thành quá nhiều?

  • 05/07/2025

    Những câu hỏi thường gặp về nước kiềm

    Khi nước kiềm ngày càng phổ biến, các tuyên bố xung quanh lợi ích sức khỏe và khả năng cải thiện sức khỏe tổng thể của nó cũng tăng theo. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải xem xét kỹ lưỡng những khẳng định này. Vì vậy, hãy cùng tìm hiểu và khám phá sự thật về nước kiềm và những lợi ích thật sự của nước kiềm.

  • 05/07/2025

    Vai trò của chất béo trong chế độ ăn lành mạnh

    Chất béo thường bị mang tiếng xấu mỗi khi nói về chế độ dinh dưỡng vì cho rằng đó là nguyên nhân gây bệnh tim mạch, tiểu đường hay béo phì. Quan niệm cắt bỏ hoàn toàn chất béo khỏi bữa ăn đã từng phổ biến trong một số khuyến nghị dinh dưỡng. Thực tế, không phải tất cả các chất béo đều có hại.

  • 04/07/2025

    Bổ sung creatine đúng cách để cải thiện sức khỏe

    Chế độ ăn uống lành mạnh không thể thiếu thực phẩm giàu creatine - hợp chất tự nhiên giúp cung cấp năng lượng cho cơ bắp, cải thiện hiệu suất tập luyện và sức khỏe não bộ.

  • 04/07/2025

    Tìm hiểu về các loại bệnh võng mạc

    Có rất nhiều loại bệnh võng mạc khác nhau. Những bệnh này có thể do gen di truyền từ cha mẹ hoặc từ tổn thương võng mạc tích lũy trong suốt cuộc đời. Một số loại bệnh võng mạc phổ biến hơn các bệnh khác.

  • 03/07/2025

    5 lợi ích tiềm năng khi ăn chuối luộc

    Chuối là một trong những loại thực phẩm có lợi ích dinh dưỡng đáng kể. Vậy khi ăn chuối luộc có tác dụng gì?

  • 03/07/2025

    10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng

    Nhiễm ký sinh trùng có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe như các triệu chứng về tiêu hóa không rõ nguyên nhân, ngứa, thiếu máu, đau cơ và khớp, ăn không thấy no,… Cùng tìm hiểu về 10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng qua bài viết sau đây!

  • 02/07/2025

    Lý do nước dừa là thức uống tự nhiên kỳ diệu

    Nước dừa có thành phần dinh dưỡng đặc biệt và nhiều lợi ích cho sức khỏe như cung cấp chất điện giải, giúp hạ huyết áp... Đây là lý do nước dừa ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến của nhiều người.

Xem thêm