Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị - Phần 1

Thalassemia là rối loạn di truyền về máu mà cơ thể tạo ra các dạng hemoglobin bất thường. Thalassemia làm tiêu hủy số lượng lớn tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu.

Thalassemia được di truyền, ít nhất cha hoặc mẹ của trẻ mắc bệnh phải mang gen bệnh. Nguyên nhân tạo thành gen bệnh có thể do đột biến gen hoặc mất một số đoạn gen nhất định. Tùy theo loại gen bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có các loại chính là alpha thalassemia, beta thalassemia và thalassemia minor. Mỗi dạng sẽ mang những đặc điểm bệnh lý và ảnh hưởng khác nhau đến cơ thể.

Các triệu chứng của Thalassemia 

Các triệu chứng của Thalassemia có thể thay đổi đa dạng. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

  • Biến dạng xương, đặc biệt là ở mặt
  • Nước tiểu sẫm màu
  • Chậm tăng trưởng và phát triển
  • Mệt mỏi và yếu ớt
  • Da nhợt nhạt

Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Biểu hiện bệnh lí cũng có xu hướng xuất hiện sau thời niên thiếu hoặc ở tuổi vị thành niên.

Nguyên nhân gây bệnh thalassemia

Thalassemia xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin (thành phần của hồng cầu). Gen này có thể di truyền cho con của bạn.

Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ của bạn mang gen thalassemia, bạn có thể chỉ mắc chứng “thalassemia minor”. Trong trường hợp này, có thể bạn sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh, nhưng bạn sẽ mang gen bệnh. Một số người bị “thalassemia minor” sẽ phát triển các triệu chứng mức độ nhẹ.

Nếu cả hai cha mẹ của bạn là người mang gen bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ cao mắc Thalassemia mức độ nặng.

Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những người châu Á, Trung Đông, châu Phi và một số quốc gia Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Phân loại thalassemia

Có ba type thalassemia chính:

  • Beta thalassemia,
  • Alpha thalassemia,
  • Thalassemia minor

Các type này biểu hiện khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Beta thalassemia

Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.

Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Trẻ bị thiếu hai gen (Thalassemia major) thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Tình trang thiếu máu nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • Da xanh xao
  • Nhiễm trùng thường xuyên
  • Giảm ngon miệng
  • Khiếm khuyết quá trình phát triển
  • Vàng mắt, vàng da
  • Kích thước bất thường một số cơ quan

Type thalassemia này thường nặng và có thể phải truyền máu thường xuyên.

Alpha thalassemia

Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.

Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.

Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ..

Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Bệnh có thể làm phát triển bất thường xương trán, hàm… Các triệu chứng khác bao gồm: vàng da, lách to, suy dinh dưỡng…

Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.

Thalassemia minor

Những người bị bệnh thalassemia minor thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có, đó là các triệu chứng thiếu máu nhẹ. Việc thiếu các triệu chứng có thể gây khó khăn để phát hiện bệnh.

Mời các bạn đón đọc bài viết: "Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị - Phần 1" tại website Viện Y học ứng dụng Việt Nam

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Thiếu máu và những điều bạn cần biết

Bs.Nguyễn Thế Võ - Viện Y học ứng dụng Việt Nam -Theo Healthline/Viện Huyết học truyền máu TW
Bình luận
Tin mới
  • 25/02/2024

    Điều gì xảy ra với cơ thể khi bạn uống hơn 3 cốc cà phê mỗi ngày?

    Cà phê là thức uống quen thuộc hàng ngày của nhiều người. Tuy nhiên, uống nhiều hơn 3 cốc cà phê mỗi ngày có tốt cho sức khỏe không?

  • 25/02/2024

    Bệnh Fabry là gì?

    Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền khi đó, trong cơ thể sẽ không có đủ enzyme cần thiết để phân hủy lipid (chất béo), được gọi là globotriaosylceramide (Gb3) tồn tại trong các tế bào. Điều này dẫn đến sự tích tụ chất béo trong các tế bào khắp cơ thể, có thể gây ra một số triệu chứng và biến chứng khác nhau.

  • 25/02/2024

    4 lợi ích khi dùng nước hầm xương thường xuyên

    Nước hầm xương thường được làm từ xương gà, lợn, bò... được nhiều người sử dụng trong nấu nướng. Không những tạo vị ngọt ngon cho món ăn, loại nước này còn mang lại nhiều lợi ích sức khoẻ.

  • 25/02/2024

    Giúp trẻ kiểm soát tác dụng phụ từ việc điều trị bệnh Leukemia

    Trẻ em là đối tượng dung nạp thuốc hóa trị tốt hơn so với người lớn nhưng vì cơ thể vẫn đang tăng trưởng và phát triển nên chúng phải đối mặt với những thách thức và tác dụng phụ đặc biệt trong quá trình điều trị bệnh Leukemia. Dưới đây là một số tác dụng phụ phổ biến mà con bạn có thể gặp phải trong quá trình điều trị bệnh Leukemia và những gì bạn có thể làm để kiểm soát chúng.

  • 24/02/2024

    Cải thiện giấc ngủ tuổi mãn kinh

    Tình trạng trằn trọc, mất ngủ thường xuất hiện khi chị em bước sang tuổi mãn kinh. Nguyên nhân là hormone thay đổi, gây ra cơn bốc hỏa và nhiều vấn đề cản trở giấc ngủ của phụ nữ

  • 24/02/2024

    Các dấu hiệu u xơ tử cung thường gặp

    U xơ tử cung khá phổ biến ở phụ nữ đang trong độ tuổi sinh sản. Tuy nhiên, các dấu hiệu u xơ tử cung ở giai đoạn đầu thường không rõ ràng, dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác.

  • 24/02/2024

    Nhiễm trùng đường tiết niệu khi mang thai

    Những thay đổi về thể chất và nội tiết tố xảy ra trong thai kỳ làm tăng nguy cơ mắc nhiễm trùng đường tiết niệu ở phụ nữ.

  • 24/02/2024

    Lưu ý các thành phần khi chọn sản phẩm dưỡng môi

    Son dưỡng hoạt động như một lớp màng khóa ẩm cho môi, từ đó hạn chế tình trạng thoát hơi ẩm khi gặp thời tiết khô. Tuy nhiên, không ít người thoa son dưỡng mãi nhưng môi vẫn khô. Vậy khi chọn sản phẩm này cần lưu ý gì?

Xem thêm