Thalassemia được di truyền, ít nhất cha hoặc mẹ của trẻ mắc bệnh phải mang gen bệnh. Nguyên nhân tạo thành gen bệnh có thể do đột biến gen hoặc mất một số đoạn gen nhất định. Tùy theo loại gen bị tổn thương hoặc thiếu hụt mà phân loại thành các thể bệnh, trong đó có các loại chính là alpha thalassemia, beta thalassemia và thalassemia minor. Mỗi dạng sẽ mang những đặc điểm bệnh lý và ảnh hưởng khác nhau đến cơ thể.
Các triệu chứng của Thalassemia
Các triệu chứng của Thalassemia có thể thay đổi đa dạng. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh. Biểu hiện bệnh lí cũng có xu hướng xuất hiện sau thời niên thiếu hoặc ở tuổi vị thành niên.
Nguyên nhân gây bệnh thalassemia
Thalassemia xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin (thành phần của hồng cầu). Gen này có thể di truyền cho con của bạn.
Nếu chỉ có một người cha hoặc mẹ của bạn mang gen thalassemia, bạn có thể chỉ mắc chứng “thalassemia minor”. Trong trường hợp này, có thể bạn sẽ không biểu hiện triệu chứng bệnh, nhưng bạn sẽ mang gen bệnh. Một số người bị “thalassemia minor” sẽ phát triển các triệu chứng mức độ nhẹ.
Nếu cả hai cha mẹ của bạn là người mang gen bệnh thalassemia, bạn có nguy cơ cao mắc Thalassemia mức độ nặng.
Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), bệnh thalassemia phổ biến nhất ở những người châu Á, Trung Đông, châu Phi và một số quốc gia Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.
Phân loại thalassemia
Có ba type thalassemia chính:
Các type này biểu hiện khác nhau về triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.
Beta thalassemia
Có hai gen quy định tổng hợp chuỗi beta globin.
Thiếu một gen: Có thể có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ, gọi là bệnh thalassemia mức độ nhẹ.
Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là thiếu máu Cooley. Trẻ bị thiếu hai gen (Thalassemia major) thường khi sinh ra vẫn mạnh khỏe nhưng sẽ có các triệu chứng sớm từ ngay trong hai năm đầu đời. Tình trang thiếu máu nghiêm trọng có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:
Type thalassemia này thường nặng và có thể phải truyền máu thường xuyên.
Alpha thalassemia
Có bốn gen qui định tổng hợp chuỗi alpha globin, tùy theo sự thiếu hụt số lượng gen mà có những biểu hiện bệnh khác nhau.
Thiếu một gen: Thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng là người mang gen và có thể truyền cho con.
Thiếu hai gen: Có biểu hiện bệnh nhưng mức độ nhẹ..
Thiếu ba gen: Có biểu hiện bệnh mức độ từ trung bình đến nặng, bệnh còn được gọi là bệnh huyết sắc tố H. Bệnh có thể làm phát triển bất thường xương trán, hàm… Các triệu chứng khác bao gồm: vàng da, lách to, suy dinh dưỡng…
Thiếu bốn gen: Mức độ rất nặng, gây phù thai, thường gây tử vong trước hoặc ngay sau sinh.
Thalassemia minor
Những người bị bệnh thalassemia minor thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có, đó là các triệu chứng thiếu máu nhẹ. Việc thiếu các triệu chứng có thể gây khó khăn để phát hiện bệnh.
Mời các bạn đón đọc bài viết: "Thalassemia: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị - Phần 1" tại website Viện Y học ứng dụng Việt Nam
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Thiếu máu và những điều bạn cần biết
Hà Nội (TTXVN 16/10) Các y, bác sĩ của Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa điều trị thành công khối phình khổng lồ của động mạch thận ở rốn thận cho một bệnh nhân nữ 37 tuổi.
Trong bối cảnh thời tiết thất thường và chuyển mùa với độ ẩm cao, sốt xuất huyết trở thành mối đe dọa lớn đối với sức khỏe cộng đồng, đặc biệt tại các khu vực nhiệt đới như Việt Nam. Việc thời tiết thay đổi không chỉ tạo điều kiện cho muỗi vằn sinh sản mà còn có thể làm suy yếu hệ miễn dịch của con người. Do đó, nhận biết sớm triệu chứng và áp dụng biện pháp phòng chống hiệu quả là yếu tố then chốt để giảm thiểu rủi ro, nâng cao nhận thức về sự nguy hiểm của sốt xuất huyết trong giai đoạn giao mùa.
Táo không chỉ là một loại trái cây thơm ngon mà còn mang lại nhiều lợi ích sức khỏe ấn tượng. Dưới đây là những lợi ích nổi bật của việc ăn táo, cùng với các mẹo nhỏ để thưởng thức chúng một cách an toàn và hiệu quả.
Trong xã hội hiện đại, nhiều học sinh tin rằng việc cắt giảm giấc ngủ để có thêm thời gian học tập là cách hiệu quả để đạt thành tích cao. Tuy nhiên, quan niệm này không chỉ sai lầm mà còn có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe và hiệu suất học tập. Giấc ngủ không phải là thứ có thể hy sinh mà là nền tảng quan trọng giúp học sinh duy trì sự tập trung, cải thiện trí nhớ và nâng cao khả năng sáng tạo. Bài viết này sẽ khám phá tầm quan trọng của giấc ngủ đối với học sinh và cách xây dựng thói quen ngủ khoa học để tối ưu hóa hiệu suất học tập.
Đột quỵ (tai biến mạch máu não) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và tàn phế trên toàn thế giới. Vậy có cách nào ngăn ngừa đột quỵ hay không?
Làn da rạng rỡ, căng tràn sức sống không chỉ là biểu hiện của vẻ đẹp bên ngoài mà còn phản ánh sức khỏe bên trong. Để có làn da rạng rỡ và duy trì vẻ đẹp lâu dài, phụ nữ hiện đại cần kết hợp chế độ dinh dưỡng, lối sống lành mạnh và các phương pháp chăm sóc da khoa học. Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ những bí quyết giúp phụ nữ luôn tự tin và làm chậm quá trình lão hóa.
Nước ép lựu giàu chất chống oxy hóa và vitamin nuôi dưỡng cơ thể. Tham khảo 6 công thức nước ép lựu giúp eo thon gọn và làn da rạng rỡ.
Trong khủng hoảng thiếu lương thực và nước do thiên tai, mưa bão, lũ lụt,... Việc người dân cần có nguồn nước sạch và thực phẩm cứu trợ là ưu tiên hàng đầu. Bài viết dưới đây sẽ tập trung vào những điều cần lưu ý để người dân tiết kiệm nước uống, ăn khẩu phần tối ưu (năng lượng cao), bảo toàn sức khỏe và năng lượng, và tổ chức các hoạt động cộng đồng để phân phối, hỗ trợ những người hoàn cảnh khó khăn.