Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bất thường nhiễm sắc thể - Nguyên nhân của bất thường sinh sản và dị tật bẩm sinh

Bất thường về nhiễm sắc thể được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.

Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể. Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.

Tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán và điều trị, trong đó có các kỹ thuật di truyền tế bào karyotyping - xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sảy thai hay thai lưu liên tiếp.

Xét nghiệm karyotyping hiện đang được triển khai tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền, Bệnh viện Bưu điện. Ngay khi có kết quả xét nghiệm karyotyping, bệnh nhân sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giỏi của bệnh viện tư vấn, đưa ra phương hướng điều trị, hỗ trợ hiệu quả nhất cho từng cặp vợ chồng.

Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Vì vậy, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi tiến hành hỗ trợ sinh sản có thể tránh được việc di truyền bất thường cho con khi tiến hành điều trị can thiệp cho cặp vợ chồng.

Karyotyping là kỹ thuật gì?

Cơ thể con người được tạo nên từ hàng tỷ tế bào. Trong mỗi tế bào chứa đựng hàng nghìn gen khác nhau, gen có bản chất là DNA. Gen được sắp xếp tạo nên một cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào bình thường sẽ bao gồm 46 nhiễm sắc thể và được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (46,XX ở nữ và 46,XY ở nam).

Quy trình nuôi cấy, sắp xếp và ghép cặp nhiễm sắc thể để tìm ra các dạng biến thể khác nhau được gọi là karyotyping. Karyotyping là một trong những kĩ thuật di truyền tế bào truyền thống nhưng cho tới thời điểm hiện tại vẫn mang giá trị rất lớn trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền.

Chỉ định của karyotyping như thế nào?

Karyotyping được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau bao gồm:

Chẩn đoán trước sinh

- Tuổi mẹ trên 35 tuổi.

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường.

- Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao.

- Bố hoặc mẹ có chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trước đó.

Chẩn đoán sau sinh

- Mẹ có tiền sử sẩy thai hay thai lưu.

- Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ.

- Nghi ngờ các dị tật bẩm sinh là do di truyền.

- Các trường hợp cần xác định về giới tính.

- Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ.

- Vô kinh nguyên phát.

- Tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.

- Các trường hợp mắc bệnh ung thư: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…

Kết quả xét nghiệm karyotyping

Các bất thường nhiễm sắc thể được chia làm hai loại: bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm nhiễm sắc thể hoặc bớt nhiễm sắc thể) và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn) nằm trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

Bất thường trên nhiễm sắc thể thường

Hội chứng Down (trisomy 21): là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở trẻ sống với tỷ lệ 1/700 – 1/1000, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp. Hơn 50% trẻ mắc các dị tật về tim, đường tiêu hóa..

Hội chứng Edwards (trisomy 18): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 18 gặp với tỷ lệ 1/3000 trẻ sống. Trẻ thường không sống quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh về tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn…

Hội chứng Patau (trisomy 13): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 13 gặp với tỷ lệ 1/10000 trẻ sống. Thai mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh và cùng các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, ống tiêu hóa…

Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu): là hội chứng mà trẻ bị mất 1 phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 với tỷ lệ 1/15000 – 1/50000 trẻ sống. Trẻ thường nhẹ cân, giảm trương lực cơ…

Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể giới tính X (mất nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X hình vòng…) với tỷ lệ là 1/2500 nữ. Triệu chứng: lùn, tóc mọc thấp, vô kinh, vô sinh…

Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Bệnh nhân nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X với tỷ lệ 1/1000 nam giới. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh…

Hội chứng Fragile X: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết:  Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ở trẻ em.

Linh Chi - Theo vtv.vn
Bình luận
Tin mới
  • 20/05/2025

    Cải thiện thói quen ăn sáng để khởi đầu ngày mới tốt hơn

    Bữa sáng là bữa ăn giúp cung cấp năng lượng và dưỡng chất cần thiết cho cơ thể bắt đầu ngày mới. Khắc phục những sai lầm phổ biến sau giúp bạn duy trì thói quen ăn sáng khoa học và lành mạnh.

  • 20/05/2025

    6 mẹo chữa nghẹt mũi tại nhà hiệu quả nhất

    Nghẹt mũi là một dấu hiệu khó chịu, rất thường gặp khi chúng ta bị cảm cúm, nhiễm lạnh. Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh cảm lạnh thông thường, nhưng có rất nhiều mẹo tại nhà có thể làm giảm tình trạng nghẹt mũi do chứng cảm lạnh gây nên. Bài viết này sẽ phân tích các biện pháp khắc phục tình trạng nghẹt mũi tại nhà tốt nhất cùng với những điều cần tránh.

  • 19/05/2025

    Chế độ ăn cho người mắc lỵ trực trùng (lỵ trực khuẩn)

    Lỵ trực khuẩn là tình trạng nhiễm khuẩn đường tiêu hóa cấp tính và cần được điều trị kịp thời để phòng tránh những biến chứng nguy hiểm.

  • 19/05/2025

    10 loại thực phẩm giúp học sinh đạt kết quả tốt trong mùa thi

    Khi mùa thi đến gần, học sinh bước vào giai đoạn căng thẳng và áp lực cao, đòi hỏi sự tập trung tối đa cũng như khả năng ghi nhớ và tư duy sắc bén. Bên cạnh việc học tập chăm chỉ, chế độ dinh dưỡng đóng vai trò quan trọng trong việc tăng cường sức khỏe não bộ, giúp kiểm soát lo âu và tối ưu hóa hiệu suất học tập.

  • 18/05/2025

    Lycopene có giúp giảm nguy cơ ung thư?

    Trong bối cảnh các nhà khoa học không ngừng tìm kiếm các biện pháp phòng ngừa ung thư, chế độ ăn uống, đặc biệt là việc tiêu thụ trái cây và rau quả, được xem là một yếu tố quan trọng. Cà chua, với thành phần lycopene nổi bật, đang thu hút sự chú ý đặc biệt.

  • 18/05/2025

    Cách để thức dậy đúng giờ vào buổi sáng

    Việc thiết lập lịch trình ngủ và thói quen trước khi đi ngủ, đặt đồng hồ báo thức và điều chỉnh chế độ ăn uống là một số phương pháp có thể giúp bạn ngủ ngon hơn và thức dậy dễ dàng vào buổi sáng.

  • 17/05/2025

    Chế độ ăn tham khảo với người mắc hội chứng thiên thần

    Tuy không có chế độ ăn kiêng đặc biệt nào có thể chữa khỏi hội chứng thiên thần nhưng dinh dưỡng hợp lý có thể giúp kiểm soát cân nặng, cải thiện giấc ngủ, quản lý táo bón và hỗ trợ phát triển nhận thức.

  • 17/05/2025

    Thanh thiếu niên và tuổi dậy thì

    Dậy thì là một giai đoạn quan trọng trong cuộc đời mỗi người, đánh dấu sự chuyển đổi từ trẻ em sang người trưởng thành. Đây là giai đoạn cơ thể có nhiều thay đổi về mặt thể chất và tâm sinh lý, đặt nền móng cho sức khỏe sinh sản và sức khỏe tổng quát trong tương lai. Việc thấu hiểu những biến đổi này, cùng với sự quan tâm, hỗ trợ từ gia đình và xã hội, sẽ giúp thanh thiếu niên vượt qua giai đoạn dậy thì một cách an toàn và khỏe mạnh.

Xem thêm