Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Bất thường nhiễm sắc thể - Nguyên nhân của bất thường sinh sản và dị tật bẩm sinh

Bất thường về nhiễm sắc thể được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.

Sức khỏe sinh sản ở cả nam và nữ hiện là vấn đề nhận được sự quan tâm rất lớn của xã hội. Thực tế cho thấy, một trong các nguyên nhân dẫn đến tình trạng vô sinh, sảy thai, thai lưu liên tiếp hoặc các em bé ra đời không khỏe mạnh… là do bất thường về nhiễm sắc thể. Đây cũng được xác định là nguyên nhân quan trọng gây mất thai tự nhiên và dị tật bẩm sinh.

Tại Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, các xét nghiệm chuyên sâu phục vụ chẩn đoán và điều trị, trong đó có các kỹ thuật di truyền tế bào karyotyping - xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sảy thai hay thai lưu liên tiếp.

Xét nghiệm karyotyping hiện đang được triển khai tại Trung tâm Tế bào gốc và Di truyền, Bệnh viện Bưu điện. Ngay khi có kết quả xét nghiệm karyotyping, bệnh nhân sẽ được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia giỏi của bệnh viện tư vấn, đưa ra phương hướng điều trị, hỗ trợ hiệu quả nhất cho từng cặp vợ chồng.

Karyotyping là một trong số các xét nghiệm di truyền đầu tay trong việc hỗ trợ các bác sĩ tìm ra nguyên nhân của vô sinh, sẩy thai hay thai lưu liên tiếp. Vì vậy, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn các phương án phù hợp và các biện pháp can thiệp tốt nhất cho bệnh nhân. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền trước khi tiến hành hỗ trợ sinh sản có thể tránh được việc di truyền bất thường cho con khi tiến hành điều trị can thiệp cho cặp vợ chồng.

Karyotyping là kỹ thuật gì?

Cơ thể con người được tạo nên từ hàng tỷ tế bào. Trong mỗi tế bào chứa đựng hàng nghìn gen khác nhau, gen có bản chất là DNA. Gen được sắp xếp tạo nên một cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào bình thường sẽ bao gồm 46 nhiễm sắc thể và được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là nhiễm sắc thể giới tính (46,XX ở nữ và 46,XY ở nam).

Quy trình nuôi cấy, sắp xếp và ghép cặp nhiễm sắc thể để tìm ra các dạng biến thể khác nhau được gọi là karyotyping. Karyotyping là một trong những kĩ thuật di truyền tế bào truyền thống nhưng cho tới thời điểm hiện tại vẫn mang giá trị rất lớn trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền.

Chỉ định của karyotyping như thế nào?

Karyotyping được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau bao gồm:

Chẩn đoán trước sinh

- Tuổi mẹ trên 35 tuổi.

- Siêu âm thai có hình ảnh bất thường.

- Sàng lọc huyết thanh mẹ có nguy cơ cao.

- Bố hoặc mẹ có chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể trước đó.

Chẩn đoán sau sinh

- Mẹ có tiền sử sẩy thai hay thai lưu.

- Vô sinh nguyên phát hay thứ phát ở cả nam và nữ.

- Nghi ngờ các dị tật bẩm sinh là do di truyền.

- Các trường hợp cần xác định về giới tính.

- Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ.

- Vô kinh nguyên phát.

- Tiền sử gia đình có bất thường nhiễm sắc thể.

- Các trường hợp mắc bệnh ung thư: u nguyên bào thần kinh, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính…

Kết quả xét nghiệm karyotyping

Các bất thường nhiễm sắc thể được chia làm hai loại: bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thêm nhiễm sắc thể hoặc bớt nhiễm sắc thể) và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, chuyển đoạn, lặp đoạn và đảo đoạn) nằm trên nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

Bất thường trên nhiễm sắc thể thường

Hội chứng Down (trisomy 21): là bất thường nhiễm sắc thể hay gặp nhất ở trẻ sống với tỷ lệ 1/700 – 1/1000, trẻ thường có biểu hiện chậm phát triển tâm thần, trí tuệ và chỉ số thông minh thấp. Hơn 50% trẻ mắc các dị tật về tim, đường tiêu hóa..

Hội chứng Edwards (trisomy 18): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 18 gặp với tỷ lệ 1/3000 trẻ sống. Trẻ thường không sống quá 1 tuổi và hay mắc các dị tật bẩm sinh về tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn…

Hội chứng Patau (trisomy 13): là bất thường nhiễm sắc thể nặng do thừa một nhiễm sắc thể số 13 gặp với tỷ lệ 1/10000 trẻ sống. Thai mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc tử vong sớm sau sinh và cùng các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, ống tiêu hóa…

Hội chứng Cri du chat (Hội chứng mèo kêu): là hội chứng mà trẻ bị mất 1 phần nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 với tỷ lệ 1/15000 – 1/50000 trẻ sống. Trẻ thường nhẹ cân, giảm trương lực cơ…

Bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính

Hội chứng Turner (45,X hoặc 45,X/46,XX): là bất thường nhiễm sắc thể giới tính X (mất nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể X hình vòng…) với tỷ lệ là 1/2500 nữ. Triệu chứng: lùn, tóc mọc thấp, vô kinh, vô sinh…

Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Bệnh nhân nam có nhiều hơn 1 nhiễm sắc thể X với tỷ lệ 1/1000 nam giới. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh…

Hội chứng Fragile X: hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức, gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết:  Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy ở trẻ em.

Linh Chi - Theo vtv.vn
Bình luận
Tin mới
  • 05/04/2025

    10 lưu ý về chế độ dinh dưỡng cho bệnh sởi

    Người mắc bệnh sởi cần một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng để tăng cường hệ miễn dịch và nhanh chóng phục hồi.

  • 05/04/2025

    Đi tiểu thường xuyên vào ban đêm có phải là dấu hiệu của bệnh tiểu đường không?

    Nếu bạn thường xuyên thức dậy vào ban đêm để đi tiểu, bạn có thể tự hỏi liệu có vấn đề gì không. Hầu hết người trưởng thành không cần đi vệ sinh nhiều hơn một lần trong 6-8 giờ ngủ. Nếu bạn đi tiểu nhiều lần trong đêm, có thể bạn đã mắc chứng tiểu đêm hoặc cũng có thể là dấu hiệu báo hiệu một vấn đề như bệnh tiểu đường.

  • 04/04/2025

    Ăn sáng bằng trái cây để giảm cân, lợi hại thế nào?

    Bữa sáng bằng trái cây được nhiều người lựa chọn khi muốn giảm cân vì giàu vitamin, chất xơ và ít calo. Tuy nhiên, chỉ ăn trái cây vào buổi sáng có thực sự tốt cho sức khỏe và hỗ trợ giảm cân hiệu quả?

  • 04/04/2025

    Làm thế nào để cải thiện lưu thông máu của bạn?

    Khi chân tay không nhận đủ máu, tay hoặc chân của bạn có thể cảm thấy lạnh hoặc tê. Nếu bạn có làn da sáng, chân của bạn có thể chuyển sang màu xanh. Lưu thông máu kém cũng có thể làm khô da, khiến móng tay giòn và khiến tóc rụng, đặc biệt là ở chân và bàn chân. Một số nam giới có thể gặp khó khăn trong việc cương cứng hoặc duy trì sự cương cứng. Và nếu bạn bị tiểu đường, vết trầy xước, vết loét hoặc vết thương của bạn có xu hướng lành chậm hơn. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn một số mẹo để cải thiện lưu thông máu.

  • 03/04/2025

    Ăn gì cho đẹp da, khắc phục da sần sùi do vảy nến?

    Người bị vảy nến nên bổ sung các loại thực phẩm chống viêm, giàu vitamin đồng thời hạn chế những thực phẩm có khả năng khiến bệnh phát triển, góp phần kiểm soát tốt bệnh và giúp làn da đẹp mịn màng hơn.

  • 03/04/2025

    Cùng bé vươn cao, chạm đỉnh dễ dàng - Mừng sinh nhật VIAM Clinic 7 tuổi

    Bạn có bao giờ lo lắng khi thấy con chậm lớn, thấp còi hơn bạn bè cùng trang lứa? Hay những bữa ăn đầy ắp yêu thương lại trở thành "cuộc chiến" với bé biếng ăn, gầy gò? Đừng lo, bởi suốt 7 năm qua, Phòng khám chuyên khoa Dinh dưỡng VIAM đã đồng hành cùng hàng nghìn gia đình, giúp các bé không chỉ tăng chiều cao mà còn khỏe mạnh, tự tin trong cuộc sống.

  • 03/04/2025

    Đẻ mắc vai hay dấu hiệu “con rùa” trong sản khoa

    Đẻ mắc vai hay còn gọi là dấu hiệu “con rùa” - là tình trạng xảy ra khi một hoặc cả hai vai của em bé bị kẹt trong quá trình sinh thường. Không có dấu hiệu báo trước và không có cách nào để ngăn ngừa tình trạng này xảy ra. Nguyên nhân gây ra tình trạng này có thể bao gồm việc em bé quá lớn, xương chậu của mẹ nhỏ hoặc đỡ đẻ sai tư thế. Tình trạng này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng bao gồm cả chấn thương thần kinh cho em bé. Cùng đọc bài viết sau để hiểu thêm về tình trạng này!

  • 02/04/2025

    Nâng cao tầm vóc Việt

    Tầm vóc không chỉ là thước đo chiều cao đơn thuần mà còn phản ánh sức khỏe và sự phát triển toàn diện của một dân tộc. Tuy nhiên, thực trạng chiều cao của người Việt Nam hiện nay vẫn còn nhiều hạn chế so với bạn bè quốc tế

Xem thêm