Hội chứng Patau (trisomy 13) là gì?

Hội chứng Patau hay còn gọi là trisomy 13 tức là khi cơ thể có thêm một NST số 13 nữa. Hãy cùng Viện Y học ứng dụng Việt Nam tìm hiểu nguyên nhân gây ra hội chứng này và tiên lượng của hội chứng này.

Trisomy 13 là hội chứng gì?

Trisomy 13 là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến 1 trên 7409 ca sinh ra tại Mỹ. Bệnh sẽ xuất hiện khi có 3 NST số 13 thay vì chỉ có 2 NST như người bình thường. Mặc dù rất hiếm gặp nhưng trisomy 13 lại là một tình trạng nghiêm trọng có thể gây ra các vấn đề về phát triển và có thể dẫn đến sảy thai, thai chết lưu hoặc trẻ sơ sinh tử vong sớm sau khi sinh. Những trẻ còn sống mắc hội chứng này thường sẽ có cân nặng sơ sinh thấp và mắc các vấn đề y khoa nghiêm trọng khác.

Triệu chứng của hội chứng trisomy 13 là gì?

Bạn có thể sẽ không có triệu chứng gì trong khi mang thai chứng minh rằng em bé mắc phải hội chứng Patau cả. Bác sĩ sẽ phát hiện ra những dấu hiệu đầu tiên thông qua sàng lọc ADN, các sàng lọc trong khi mang thai hoặc trong quá trình siêu âm định kỳ.

Khi trẻ được sinh ra, bạn có thể quan sát thấy những đặc điểm sau:

• Cân nặng sơ sinh thấp, trẻ mắc các vấn đề về bú sữa, lượng cơ trong cơ thể trẻ thấp
• Đầu nhỏ, các vấn đề về đầu/mặt như thiếu da đầu, tai dị dạng hoặc u máu mao mạch
• Mắt nhỏ, mất một hoặc cả 2 bên mắt hoặc 2 mắt cách xa nhau.
• Sứt môi, hở hàm ếch
• Thừa ngón tay hoặc ngón chân
• Dương vật nhỏ hoặc phì đại âm vật
• Co giật
• Điếc
• Ngưng thở

Có khoảng 80% số trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau sẽ bị các bất thường tim mạch bẩm sinh. Một số trẻ còn gặp phải các bất thường ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ và thận.

Trong đa số các trường hợp, trisomy 13 xảy ra một cách tự nhiên sau khi tinh trùng và trứng gặp nhau. Vấn đề có thể phát sinh khi các vật liệu di truyền của cả 2 bố mẹ phân chia hoặc xảy ra khi các tế bào phân chia sau khi trứng thụ tinh. Trong cả 2 trường hợp, NST thừa xảy ra một cách ngẫu nhiên. Trong những trường hợp hiếm gặp, một số người có thể di truyền trisomy cho con của họ nếu bản thân họ mang chuyển đoạn cân bằng. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ vốn đã mang một bộ nhiễm sắc thể không bình thường nhưng chúng lại cân bằng nên không gây ra các vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, khi cha mẹ có chuyển đoạn cân bằng có con, thì thông tin di truyền có thể sẽ truyền lại cho em bé và gây ra hội chứng trisomy 13.

Điều trị hội chứng trisomy 13 như thế nào?

Điều trị hội chứng Patau 13 thường nhắm đến các triệu chứng mà trẻ xuất hiện. Thay vì điều trị khỏi hoàn toàn, chỉ có thể giúp khắc phục các dị tật giúp trẻ sống thoải mái hơn do đa số những trẻ mắc hội chứng Patau thường sẽ không sống được lâu sau khi sinh. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật với các vấn đề tim mạch, sứt môi hở hàm ếch hoặc các vấn đề sức khỏe khác, và vật lý trị liệu cũng như các dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác. Những trẻ có khả năng sống lâu hơn sẽ thu được nhiều lợi ích từ việc can thiệp sớm cũng như giáo dục đặc biệt khi trẻ lớn lên.

Yếu tố nguy cơ của hội chứng trisomy 13

Do đa số các trường hợp mắc hội chứng Patau đều xảy ra một cách ngẫu nhiên, nên việc bạn có thể sinh ra một em bé mắc hội chứng này mà không có yếu tố nguy cơ nào là hoàn toàn có thể xảy ra. Yếu tố nguy cơ chính là độ tuổi của mẹ khi mang thai. Khi người mẹ càng lớn tuổi, khả năng sinh ra con bị hội chứng trisomy 13 càng cao. Một yếu tố nguy cơ khác là nếu cả 2 bố mẹ đều mang chuyển đoạn cân bằng NST này, tình trạng này xét nghiệm gen có thể không phát hiện được. Bác sĩ có thể gợi ý xét nghiệm gen nếu bạn đã từng sinh ra một em bé mắc hội chứng trisomy 13 hoặc mắc một rối loạn di truyền khác để xác định xem liệu các yếu tố di truyền có ảnh hưởng đến việc mang thai trong lần tiếp theo hay không.

Tiên lượng hội chứng trisomy 13

Trisomy 13 là một tình trạng rất nghiêm trọng nhưng rất hiếm gặp. Có khoảng một nửa số trường hợp mang thai trisomy 13 sẽ dẫn đến sảy thai trước 12 tuần. 84% số trường hợp mang thai trisomy 13 đủ 39 tuần sẽ có kết quả là em bé sinh ra sống. Tuy nhiên, hơn 90% số trẻ sinh ra với hội chứng trisomy 13 sẽ không sống được quá 1 năm. Đa số trẻ mắc hội chứng này sẽ chỉ sống được từ 7-10 ngày. Có khoảng 5% số trẻ mắc hội chứng trisomy 13 sống được hơn 1 tuổi, tuy nhiên, trẻ sẽ bị chậm tăng trưởng và phát triển. Trong những trường hợp rất hiếm gặp, trẻ có thể sẽ sống được lâu hơn nhưng tiên lượng của trẻ phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố, bao gồm loại trisomy mà trẻ mắc phải và các bệnh lý liên quan.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Những đặc trưng bạn có thể di truyền từ cha mẹ mà bạn không biết ...