Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.
Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.
Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:
Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP): Có 3 dạng TFP:
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:
Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo
Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe
Các nhà nghiên cứu tại California báo cáo việc sử dụng thuốc lá điện tử hàng ngày có thể gây ra những tổn thương nguy hiểm trên nhiều hệ thống cơ quan bao gồm não, tim, phổi và trực tràng. Theo nghiên cứu được công bố trên hơn 12 triệu người trưởng thành ở Mỹ đang sử dụng thuốc lá điện tử, trong đó tỷ lệ sử dụng cao nhất là 18-24 tuổi. Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào thuốc lá điện tử với các hương vị phổ biến nhất là xoài và bạc hà. Thí nghiệm được tiến hành trên những con chuột trưởng thành. Chúng được cho tiếp xúc với thuốc lá điện tử 3 lần/ngày trong vòng 3 tháng. Nghiên cứu trên chuột đã phát hiện ra nhiều dấu hiệu viêm tăng lên ở các cơ quan khác nhau tùy thuộc vào hương vị thuốc lá điện tử, và viêm thần kinh là tác dụng phụ nổi bật nhất.
Dấu hiệu để phát hiện ung thư thực ra không đến từ những thứ xa xôi mà xuất phát từ chính 2 hành động quan trọng nhất trong ngày đó là ăn cơm, uống nước.
Khi mắc đái tháo đường nhiều người thường có chế độ ăn kiêng, hạn chế tối đa gluxit, giảm đường, tinh bột. Việc cắt giảm đường và tinh bột khỏi chế độ ăn uống đối với người đái tháo đường là như thế nào và có dự phòng đái tháo đường hiệu quả?
Trong những ngày nắng nóng, người tập thể dục ngoài trời có nguy cơ mất nước cao nếu không cung cấp đủ nước cho cơ thể. Dưới đây là một số sai lầm cần tránh khi bổ sung nước trước, trong và sau buổi tập.
Rau là một phần thiết yếu của chế độ ăn uống lành mạnh. Mới đây, trong nghiên cứu được công bố trên Tạp Chí Dinh dưỡng Lâm sàng Châu Âu cho thấy việc tăng cường các loại rau trong bữa ăn có thể góp phần giảm cân hiệu quả.
Tìm hiểu cách sử dụng kem chống nắng an toàn cùng với các mẹo khác để bảo vệ bản thân và em bé của bạn dưới ánh nắng mặt trời khi bạn mang thai.
Nam giới muốn thực hiện kế hoạch hóa gia đình, tránh mang thai ngoài ý muốn, nên cân nhắc lợi ích của thủ thuật thắt ống dẫn tinh. Thắt ống dẫn tinh là một trong những biện pháp tránh thai hữu hiệu nhất với tỷ lệ thành công lên đến 99%.
Bình sữa hay bình bú là một trong những vật dụng quan trọng khi cho bé ăn uống hàng ngày. Bài viết gợi ý một số tiêu chí giúp bạn chọn một bình sữa a toàn, vệ sinh và phù hợp cho con trẻ.