Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh
Xét nghiệm khả năng chuyển hóa acid béo là một trong những test kiểm tra trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện những căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm ở trẻ.
Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.
Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.
Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:
Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP): Có 3 dạng TFP:
- TFP giai đoạn sớm: trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ thường tử vong do tổn thương tim và phổi khi lên 3 tuổi.
- TFP giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện sau 1 tuổi. Các triệu chứng thường tái phát khiến não trẻ bị tổn thương và có thể dẫn tới các vấn đề về khả năng học tập và trí tuệ. Một số trẻ mắc hội chứng này thường cảm thấy bị đau và yếu cơ sau khi vận động nặng, khi bị ốm hoặc bị căng thẳng.
- TFP dạng nhẹ: Hội chứng này rất hiếm. Các triệu chứng biểu hiện sau năm 2 tuổi, bao gồm cả khi trẻ đã trưởng thành.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:
- VLCAD giai đoạn sớm: trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng trước 4 tháng tuổi. Khoảng 50% số trẻ mắc phải hội chứng VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ gần 1 tuổi hoặc lớn hơn một chút. Khoảng 1/3 số trẻ mắc VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD ở người trưởng thành: khoảng 20% bệnh nhanh VLCAD sẽ xuất hiện các triệu chứng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc khi đã trưởng thành.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:
- Thay đổi hành vi
- Tiêu chảy, buồn nôn và nôn
- Buồn ngủ
- Sốt
- Quấy khóc
- Giảm vị giác
- Mất cảm giác ở cánh tay và chân
- Nồng độ đường huyết thấp
- Đau cơ, chuột rút, cảm giác yếu toàn thân
- Giảm thị lực
Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo
Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:
- Thiếu máu
- Tổn thương não
- Khó thở
- Hôn mê
- Tổn thương tim, gan và phổi
- Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức (đây là hậu quả của tình trạng tổn thương chức năng của não khiến bệnh nhân chậm phát triển về thể chất, khả năng học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…)
- Co giật, động kinh
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe
-
Cảnh giác bệnh đường hô hấp mùa giao mùa
Giao mùa là thời điểm chuyển giao giữa hai mùa trong năm, khi nhiệt độ, độ ẩm, và hướng gió thay đổi thất thường. Đây cũng chính là giai đoạn mà cơ thể con người dễ bị “sốc nhiệt” – khi chưa kịp thích nghi với điều kiện thời tiết mới. Chính vì vậy, thời điểm này luôn là “cao điểm” của các bệnh lý về đường hô hấp, đặc biệt là ở trẻ em, người cao tuổi và người có hệ miễn dịch yếu. Nếu không chuẩn bị kỹ, các bệnh này không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe mà còn có thể bùng phát thành dịch, lây lan nhanh trong cộng đồng.
-
5 thói quen giúp giảm nguy cơ ung thư hiệu quả
Ung thư luôn là nỗi lo lớn của nhiều gia đình, nhưng căn bệnh này hoàn toàn không phải do "may rủi" quyết định. Chúng ta hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa từ 30-50% nguy cơ mắc bệnh chỉ nhờ việc điều chỉnh thói quen hằng ngày. Việc duy trì một lối sống lành mạnh chính là "lá chắn" tự nhiên giúp củng cố hệ miễn dịch và bảo vệ tế bào hiệu quả. Trong bài viết dưới đây, Viện Y học ứng dụng Việt Nam sẽ chia sẻ 5 cách ngăn ngừa ung thư đơn giản nhưng mang lại lợi ích lâu dài cho sức khỏe của bạn và gia đình.
-
Mướp đắng tốt cho sức khỏe thế nào?
Mướp đắng là thực phẩm phổ biến nhưng được nhiều người ưa chuộng vì những công dụng tốt cho sức khỏe.
-
Bệnh ho gà - Mối nguy hiểm cho trẻ nhỏ trong mùa đông
Ho gà là một bệnh truyền nhiễm cấp tính do vi khuẩn Bordetella pertussis gây ra, lây lan chủ yếu qua đường hô hấp. Bệnh đặc trưng bởi những cơn ho kéo dài, dữ dội và dai dẳng, thường kết thúc bằng tiếng “rít” đặc trưng khi hít vào. Ho gà có thể gây biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ nhỏ, người già và những người có hệ miễn dịch yếu. Việc tiêm vắc xin đầy đủ và phát hiện sớm đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa và kiểm soát căn bệnh này.
-
Teo cơ bắp chứ không phải loãng xương khiến người cao tuổi dễ vấp ngã
Chúng ta thường khuyên người lớn tuổi uống sữa Canxi để phòng gãy xương, nhưng chính lớp cơ bắp yếu mới là nguyên nhân khiến họ dễ vấp ngã. Hội chứng teo cơ tuổi già đang tàn phá sức khỏe người có tuổi. Ngay cả khi ăn rất nhiều thịt cá, cơ bắp của họ vẫn cứ teo dần vì một sai lầm phân bổ dinh dưỡng vô cùng phổ biến.
-
5 yếu tố giúp sống thọ khỏe mạnh
Sống thọ không chỉ là kéo những năm sống mà còn cần duy trì sức khỏe, khả năng vận động, sự độc lập và chất lượng cuộc sống
-
Hội chứng kiệt sức ở học sinh cuối cấp 3 và cách phòng tránh
Học sinh cuối cấp 3 đang bước vào giai đoạn chuyển tiếp quan trọng nhất trong hành trình học tập, nơi áp lực thi tốt nghiệp THPT và xét tuyển đại học dồn nén mạnh mẽ. Nhiều em rơi vào trạng thái kiệt sức tinh thần và thể chất, hay còn gọi là hội chứng burnout. Đây không chỉ là cảm giác mệt mỏi tạm thời mà là một phản ứng sinh lý và tâm lý nghiêm trọng, ảnh hưởng đến hiệu suất học tập, sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Việc nhận biết sớm hội chứng này cùng với các biện pháp phòng tránh khoa học sẽ giúp học sinh duy trì động lực và đạt kết quả tốt nhất trong kỳ thi quan trọng.
-
Hướng dẫn bổ sung vitamin và khoáng chất trong mùa đông
Để thực sự khỏe mạnh và duy trì năng lượng tích cực, việc bổ sung các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu đóng vai trò cực kỳ quan trọng.
