Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.
Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.
Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:
Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP): Có 3 dạng TFP:
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:
Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo
Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe
Trái cây là một trong các nhóm thực phẩm chứa nhiều chất dinh dưỡng và vitamin quan trọng, phù hợp để bổ sung vào chế độ ăn dặm của trẻ.
Chảy máu trong thời kỳ mang thai là một hiện tượng thường gặp, đặc biệt là trong 3 tháng đầu. Tuy nhiên, đôi khi đây có thể là dấu hiệu của một vấn đề nghiêm trọng.
Lựa chọn một chiếc gối với độ cao phù hợp sẽ mang lại cho bạn một giấc ngủ ngon, cải thiện tư thế và giảm đau lưng, mỏi cổ. Dưới đây là một số vấn đề về sức khỏe khi nằm gối quá cao hoặc kê nhiều gối trong thời gian dài.
Khi người bạn yêu thương đang tự gây thương tích, những dấu hiệu tưởng chừng dễ dàng nhận biết thường bị bỏ qua. Đó thường là một hành vi bí mật, được giấu bởi lớp quần áo hoặc dưới lí do như những vết thương từ thể thao và các hoạt động khác. Hỗ trợ, giúp đỡ nhiệt tình và thấu hiểu, lắng nghe một cách không phê phán, bạn có thể học cách giúp đỡ người đang tự gây thương tích.
Hơi thở có mùi khiến cho bạn cảm thấy xấu hổ. Nhưng việc kiểm tra hơi thở nhanh ngoài việc có thể giúp bạn thoát khỏi nhiều tình huống khó xử còn có thể cứu mạng bạn. Theo một nghiên cứu, công nghệ kiểm tra hơi thở có thể phát hiện ung thư dạ dày ở giai đoạn sớm nhất .
Cúm B là một loại cúm mùa do virus, thường gây nhiễm trùng đường hô hấp. Phần lớn khi trẻ mắc cúm B nhẹ sẽ tự khỏi, tuy nhiên virus cũng có thể gây biến chứng nghiêm trọng. Nếu trẻ mắc cúm B có các dấu hiệu nguy hiểm dưới đây, cha mẹ cần đưa con đến viện ngay để điều trị.
Hệ thống miễn dịch của chúng ta có vai trò chính là nhận diện và bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus và nấm. Tuy nhiên, đôi khi, các thành phần của hệ thống miễn dịch lại nhầm lẫn phản ứng với các protein trong cơ thể và gây ra các bệnh tự miễn.
Các rối loạn tiêu hóa ở trẻ em là một vấn đề phổ biến mà nhiều gia đình phải đối mặt. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về một số rối loạn tiêu hóa phổ biến ở trẻ, nguyên nhân và cách điều trị.