Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh

Xét nghiệm khả năng chuyển hóa acid béo là một trong những test kiểm tra trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện những căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm ở trẻ.

Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.

Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.

Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện

Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:

Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.

Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.

Bệnh thiếu enzyme xúc tác  acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.

Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP):  Có 3 dạng TFP:

  • TFP giai đoạn sớm: trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ thường tử vong do tổn thương tim và phổi khi lên 3 tuổi.
  • TFP giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện sau 1 tuổi. Các triệu chứng thường tái phát khiến não trẻ bị tổn thương và có thể dẫn tới các vấn đề về khả năng học tập và trí tuệ. Một số trẻ mắc hội chứng này thường cảm thấy bị đau và yếu cơ sau khi vận động nặng, khi bị ốm hoặc bị căng thẳng.
  • TFP dạng nhẹ: Hội chứng này rất hiếm. Các triệu chứng biểu hiện sau năm 2 tuổi, bao gồm cả khi trẻ đã trưởng thành.

Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:

  • VLCAD giai đoạn sớm: trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng trước 4 tháng tuổi. Khoảng 50% số trẻ mắc phải hội chứng VLCAD thuộc nhóm này.
  • VLCAD giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ gần 1 tuổi hoặc lớn hơn một chút. Khoảng 1/3 số trẻ mắc VLCAD thuộc nhóm này.
  • VLCAD ở người trưởng thành: khoảng 20% bệnh nhanh VLCAD sẽ xuất hiện các triệu chứng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc khi đã trưởng thành.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:

  • Thay đổi hành vi
  • Tiêu chảy, buồn nôn và nôn
  • Buồn ngủ
  • Sốt
  • Quấy khóc
  • Giảm vị giác
  • Mất cảm giác ở cánh tay và chân
  • Nồng độ đường huyết thấp
  • Đau cơ, chuột rút, cảm giác yếu toàn thân
  • Giảm thị lực

Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo

Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:

  • Thiếu máu
  • Tổn thương não
  • Khó thở
  • Hôn mê
  • Tổn thương tim, gan và phổi
  • Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức (đây là hậu quả của tình trạng tổn thương chức năng của não khiến bệnh nhân chậm phát triển về thể chất, khả năng học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…)
  • Co giật, động kinh

Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe

Ts.Bs. Trương Hồng Sơn - Viện Y học ứng dụng Việt Nam - Tổng hợp từ Marchofdimes
Bình luận
Tin mới
  • 29/11/2022

    Những "siêu thực phẩm" giúp giảm đau khớp

    Hơn 58 triệu người Mỹ bị đau khớp, chiếm 24% tổng dân số nước này - theo thống kê của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ (CDC).

  • 29/11/2022

    7 nguyên nhân khiến bạn tăng cân vù vù

    Bạn chăm tập thể dục, theo dõi lượng calories nạp vào cơ thể mà vẫn tăng cân. Nguyên nhân có thể do những thủ phạm mà bạn không ngờ tới.

  • 29/11/2022

    Dùng đúng thuốc, ăn đúng cách và sinh hoạt đúng chuẩn khi bị viêm mũi dị ứng

    Mùa đông - một mùa phiền toái với người bệnh viêm mũi dị ứng sắp đổ bộ. Bạn cần trang bị những gì để vượt qua cửa ải này?

  • 29/11/2022

    Khô mắt nên ăn gì? 5 gợi ý hữu ích dành cho bạn

    Khô mắt là một bệnh lý phổ biến, do đó, khô mắt nên ăn gì luôn là vấn đề được nhiều bạn đọc quan tâm.

  • 29/11/2022

    Thải độc gan - bảo vệ bạn khỏi bệnh gan nhưng chưa đủ!

    Viêm gan, xơ gan, gan nhiễm mỡ là những căn bệnh quen thuộc mà rất nhiều người mắc phải. Đặc biệt, cuộc sống hiện đại với môi trường sống ô nhiễm, áp lực công việc,... lại càng khiến chức năng gan ngày một suy giảm. Các biện pháp thải độc gan chính là cách giúp phòng ngừa bệnh hiệu quả nhưng thực tế thì chỉ như vậy thôi vẫn chưa đủ.

  • 29/11/2022

    7 món ăn vặt giúp tăng cường miễn dịch cho trẻ nhỏ

    Mùa lạnh và cúm đang đến gần. Và mặc dù không có cách chắc chắn nào để tránh bị ốm, nhưng việc bổ sung một số chất dinh dưỡng trong chế độ ăn uống cho con bạn có thể giúp trẻ tăng cường hệ thống miễn dịch và có cơ hội không bị ốm.

  • 29/11/2022

    Vệ sinh, tắm rửa đúng cách cho trẻ sơ sinh

    Việc chăm sóc đúng cách trẻ sơ sinh là vô cùng quan trọng, nhưng nhiều cặp vợ chồng trẻ lại lóng ngóng không biết chăm sóc thế nào cho đúng, ngay cả việc đơn giản như tắm rửa, vệ sinh cho trẻ ra sao, bao lâu thì nên thay tã cho bé?...

  • 29/11/2022

    Thời gian tốt nhất trong ngày để quan hệ tình dục

    Thời điểm tốt nhất trong ngày để quan hệ tình dục có thể là câu hỏi của nhiều người. Đàn ông khi thức dậy thường rất phấn khích và cảm thấy tràn đầy năng lượng, vì vậy buổi sáng sẽ là thời gian tốt nhất với phái nam. Tuy nhiên, phụ nữ thường ưu tiên buổi tối, sau khi mọi công việc đã xong xuôi và con cái đã được đưa đi ngủ. Tại sao điều này xảy ra và làm thế nào bạn có thể giải quyết vấn đề?

Xem thêm