Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh

Xét nghiệm khả năng chuyển hóa acid béo là một trong những test kiểm tra trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện những căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm ở trẻ.

Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.

Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.

Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện

Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:

Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.

Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.

Bệnh thiếu enzyme xúc tác  acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.

Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP):  Có 3 dạng TFP:

  • TFP giai đoạn sớm: trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ thường tử vong do tổn thương tim và phổi khi lên 3 tuổi.
  • TFP giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện sau 1 tuổi. Các triệu chứng thường tái phát khiến não trẻ bị tổn thương và có thể dẫn tới các vấn đề về khả năng học tập và trí tuệ. Một số trẻ mắc hội chứng này thường cảm thấy bị đau và yếu cơ sau khi vận động nặng, khi bị ốm hoặc bị căng thẳng.
  • TFP dạng nhẹ: Hội chứng này rất hiếm. Các triệu chứng biểu hiện sau năm 2 tuổi, bao gồm cả khi trẻ đã trưởng thành.

Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:

  • VLCAD giai đoạn sớm: trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng trước 4 tháng tuổi. Khoảng 50% số trẻ mắc phải hội chứng VLCAD thuộc nhóm này.
  • VLCAD giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ gần 1 tuổi hoặc lớn hơn một chút. Khoảng 1/3 số trẻ mắc VLCAD thuộc nhóm này.
  • VLCAD ở người trưởng thành: khoảng 20% bệnh nhanh VLCAD sẽ xuất hiện các triệu chứng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc khi đã trưởng thành.

Dấu hiệu và triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:

  • Thay đổi hành vi
  • Tiêu chảy, buồn nôn và nôn
  • Buồn ngủ
  • Sốt
  • Quấy khóc
  • Giảm vị giác
  • Mất cảm giác ở cánh tay và chân
  • Nồng độ đường huyết thấp
  • Đau cơ, chuột rút, cảm giác yếu toàn thân
  • Giảm thị lực

Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo

Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:

  • Thiếu máu
  • Tổn thương não
  • Khó thở
  • Hôn mê
  • Tổn thương tim, gan và phổi
  • Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức (đây là hậu quả của tình trạng tổn thương chức năng của não khiến bệnh nhân chậm phát triển về thể chất, khả năng học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…)
  • Co giật, động kinh

Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe

Ts.Bs. Trương Hồng Sơn - Viện Y học ứng dụng Việt Nam - Tổng hợp từ Marchofdimes
Bình luận
Tin mới
  • 02/03/2024

    5 bước ngăn ngừa nhiễm trùng huyết

    Nhiễm trùng huyết, một biến chứng đe dọa tính mạng, xuất hiện khi cơ thể phản ứng mạnh mẽ đối với nhiễm trùng, gây ra viêm toàn thân. Các triệu chứng điển hình bao gồm sốt, nhịp tim và hô hấp nhanh. Trạng thái này có thể tiến triển thành nhiễm trùng huyết nặng, khi đó người bệnh có thể cảm thấy chóng mặt, lú lẫn và khó thở. Nếu không được điều trị kịp thời, nhiễm trùng huyết có thể dẫn đến sốc nhiễm trùng.

  • 01/03/2024

    6 loại carbs nên ăn hỗ trợ quá trình giảm cân

    Carbohydrate (carb) là nguồn cung cấp năng lượng quan trọng để cơ thể vận động, nhưng ăn quá nhiều lại gây tăng cân, tích mỡ thừa. Tuy nhiên không phải loại carbs nào cũng khiến bạn tăng cân, 6 loại dưới đây còn có thể giúp hỗ trợ quá trình giảm cân hiệu quả.

  • 01/03/2024

    Ảnh hưởng của chế biến nóng tới các thành phần dinh dưỡng của thức ăn

    Phần lớn các thực phẩm mua về thường phải qua quá trình chế biến, nấu nướng nhất định để có thể ăn được. Trong quá trình chế biến nóng các chất dinh dưỡng chịu những biến đổi lý hóa một cách đa dạng.

  • 01/03/2024

    Chuyên gia dinh dưỡng chỉ cách tối ưu hóa chế độ ăn uống thời kỳ mãn kinh

    Thời kỳ mãn kinh là thời điểm có nhiều thay đổi to lớn, phụ nữ phải trải qua nhiều mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng của các triệu chứng. Bạn cần chú ý tới chế độ ăn uống để mang lại lợi ích sức khỏe lâu dài.

  • 01/03/2024

    Phải làm gì khi bị hạ đường huyết?

    Những người sử dụng insulin và các loại thuốc trị tiểu đường khác có thể có nguy cơ bị hạ đường huyết. Hãy giữ sẵn kế hoạch hành động này để bạn có sự chuẩn bị sẵn sàng.

  • 29/02/2024

    Hậu quả của hội chứng rung lắc ở trẻ nhỏ

    Hội chứng trẻ bị lắc là tình trạng chấn thương não xảy ra khi trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ bị lắc mạnh.

  • 29/02/2024

    Cách chăm bé bị rôm sảy

    Mùa hè nóng nực, không chỉ trẻ em mà ngay cả người lớn cũng hay mắc rôm sảy. Đây là một bệnh da đơn giản, tự khỏi khi trời mát,

  • 29/02/2024

    25 thực phẩm giàu kẽm tốt cho người ăn chay

    Những người ăn chay có nguy cơ thiếu kẽm. Do đó, người ăn chay nên bổ sung thường xuyên những loại thực phẩm cung cấp kẽm cho cơ thể.

Xem thêm