Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh
Xét nghiệm khả năng chuyển hóa acid béo là một trong những test kiểm tra trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện những căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm ở trẻ.
Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.
Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.
Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:
Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP): Có 3 dạng TFP:
- TFP giai đoạn sớm: trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ thường tử vong do tổn thương tim và phổi khi lên 3 tuổi.
- TFP giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện sau 1 tuổi. Các triệu chứng thường tái phát khiến não trẻ bị tổn thương và có thể dẫn tới các vấn đề về khả năng học tập và trí tuệ. Một số trẻ mắc hội chứng này thường cảm thấy bị đau và yếu cơ sau khi vận động nặng, khi bị ốm hoặc bị căng thẳng.
- TFP dạng nhẹ: Hội chứng này rất hiếm. Các triệu chứng biểu hiện sau năm 2 tuổi, bao gồm cả khi trẻ đã trưởng thành.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:
- VLCAD giai đoạn sớm: trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng trước 4 tháng tuổi. Khoảng 50% số trẻ mắc phải hội chứng VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ gần 1 tuổi hoặc lớn hơn một chút. Khoảng 1/3 số trẻ mắc VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD ở người trưởng thành: khoảng 20% bệnh nhanh VLCAD sẽ xuất hiện các triệu chứng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc khi đã trưởng thành.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:
- Thay đổi hành vi
- Tiêu chảy, buồn nôn và nôn
- Buồn ngủ
- Sốt
- Quấy khóc
- Giảm vị giác
- Mất cảm giác ở cánh tay và chân
- Nồng độ đường huyết thấp
- Đau cơ, chuột rút, cảm giác yếu toàn thân
- Giảm thị lực
Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo
Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:
- Thiếu máu
- Tổn thương não
- Khó thở
- Hôn mê
- Tổn thương tim, gan và phổi
- Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức (đây là hậu quả của tình trạng tổn thương chức năng của não khiến bệnh nhân chậm phát triển về thể chất, khả năng học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…)
- Co giật, động kinh
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe
-
Bí quyết trường thọ từ những thói quen nhỏ mỗi ngày
Những thói quen đơn giản như ăn uống điều độ, vận động nhẹ, ngủ đủ, giữ tinh thần lạc quan và kết nối xã hội có thể giúp kéo dài tuổi thọ và tăng chất lượng cuộc sống.
-
Dọn dẹp nhà cửa: Không chỉ sạch mà còn tốt cho sức khỏe
Vào dịp cuối năm, khi không khí se lạnh, việc dọn nhà đón Tết Nguyên Đán là một hoạt động truyền thống quen thuộc, không chỉ giúp không gian sống gọn gàng, sạch sẽ mà còn có tác dụng tốt cho sức khỏe, môi trường và phòng bệnh.
-
Hội chứng tim mạch vào dịp lễ
Hội chứng tim do rượu bia trong kỳ nghỉ là tình trạng rung nhĩ do uống quá nhiều rượu gây ra. Trong mùa lễ hội hoặc các đám cưới, lễ tốt nghiệp, hoặc các dịp khác khi lượng rượu thường được tiêu thụ nhiều hơn bình thường, những người trẻ tuổi khỏe mạnh thường dễ bị các cơn rung nhĩ . Bài viết này thảo luận về rung nhĩ, nguyên nhân gây ra nó và mối liên hệ với việc tiêu thụ rượu.
-
Trào lưu tiêm trẻ hóa da: Đẹp nhanh hay đánh cược sức khỏe?
Tiêm trẻ hóa da được quảng bá là giải pháp làm đẹp nhanh chóng, ít xâm lấn. Tuy nhiên, các bác sĩ cảnh báo phương pháp này tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm nếu thực hiện sai cách.
-
Tại sao chocolate giúp chúng ta cảm thấy hạnh phúc hơn khi yêu?
Chocolate từ lâu đã không còn đơn thuần là một món kẹo ngọt thông thường, mà đã trở thành biểu tượng đầy ý nghĩa của tình yêu và sự lãng mạn. Nhất là vào dịp Valentine, những viên chocolate luôn là lựa chọn hàng đầu để các cặp đôi gửi gắm tình cảm và sự quan tâm chân thành dành cho nhau.
-
Giải mã nguyên nhân 'thiếu hụt miễn dịch' ở trẻ sinh mổ
Sinh mổ là một can thiệp y khoa quan trọng và cần thiết trong nhiều trường hợp, giúp mẹ và bé vượt qua những tình huống đặc biệt trong hành trình vượt cạn. Tuy nhiên, trẻ sinh mổ có nguy cơ bị thiếu hụt nhiều yếu tố miễn dịch tự nhiên hơn so với trẻ sinh thường khiến con phải đối mặt với nhiều rủi ro về sức khoẻ.
-
Quercetin và tác dụng đối với bệnh mạn tính
Quercetin là một hợp chất tự nhiên thuộc nhóm flavonoid – có khả năng chống oxy hóa mạnh mẽ, kháng viêm và điều hòa miễn dịch.
-
Tác hại của việc thường xuyên mặc quần áo bó sát đối với sức khỏe của bạn
Mọi người mặc quần áo bó sát hoặc chật vì nhiều lý do, bao gồm sự thoải mái, thời trang hoặc để tăng sự tự tin. Tuy nhiên, khi mặc quần áo quá chật quá thường xuyên, nó có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe mà mọi người không hề hay biết.
