Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh
Xét nghiệm khả năng chuyển hóa acid béo là một trong những test kiểm tra trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện những căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm ở trẻ.
Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.
Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.
Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:
Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP): Có 3 dạng TFP:
- TFP giai đoạn sớm: trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ thường tử vong do tổn thương tim và phổi khi lên 3 tuổi.
- TFP giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện sau 1 tuổi. Các triệu chứng thường tái phát khiến não trẻ bị tổn thương và có thể dẫn tới các vấn đề về khả năng học tập và trí tuệ. Một số trẻ mắc hội chứng này thường cảm thấy bị đau và yếu cơ sau khi vận động nặng, khi bị ốm hoặc bị căng thẳng.
- TFP dạng nhẹ: Hội chứng này rất hiếm. Các triệu chứng biểu hiện sau năm 2 tuổi, bao gồm cả khi trẻ đã trưởng thành.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:
- VLCAD giai đoạn sớm: trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng trước 4 tháng tuổi. Khoảng 50% số trẻ mắc phải hội chứng VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ gần 1 tuổi hoặc lớn hơn một chút. Khoảng 1/3 số trẻ mắc VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD ở người trưởng thành: khoảng 20% bệnh nhanh VLCAD sẽ xuất hiện các triệu chứng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc khi đã trưởng thành.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:
- Thay đổi hành vi
- Tiêu chảy, buồn nôn và nôn
- Buồn ngủ
- Sốt
- Quấy khóc
- Giảm vị giác
- Mất cảm giác ở cánh tay và chân
- Nồng độ đường huyết thấp
- Đau cơ, chuột rút, cảm giác yếu toàn thân
- Giảm thị lực
Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo
Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:
- Thiếu máu
- Tổn thương não
- Khó thở
- Hôn mê
- Tổn thương tim, gan và phổi
- Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức (đây là hậu quả của tình trạng tổn thương chức năng của não khiến bệnh nhân chậm phát triển về thể chất, khả năng học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…)
- Co giật, động kinh
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe
-
Tắm nắng bằng dầu dừa liệu có thực sự an toàn?
Dầu dừa từ lâu đã được ca ngợi như một "thần dược" tự nhiên với nhiều lợi ích cho sức khỏe, từ việc cải thiện chức năng não bộ đến hỗ trợ giảm cân. Đặc biệt trong làm đẹp, dầu dừa là thành phần quen thuộc trong các sản phẩm chăm sóc da.
-
Mỗi ngày nên uống bao nhiêu nước để chống chọi với nắng nóng mùa hè?
Những đợt nắng nóng ngày càng xuất hiện dày đặc và gay gắt hơn, khiến nhu cầu bù nước của cơ thể tăng lên đáng kể. Không ít người vẫn đợi đến khi khát mới uống nước, trong khi đó lại là dấu hiệu cho thấy cơ thể đã bắt đầu thiếu nước.
-
Biện pháp phòng tránh sốc nhiệt, đột quỵ do nắng nóng
Mùa hè năm nay ghi nhận những đợt nắng nóng kỷ lục, làm tăng mạnh nguy cơ đột quỵ, tai biến và suy kiệt do mất nước - đặc biệt ở người già và người có bệnh nền. Trước tình hình này, chuyên gia khuyến cáo người dân cần chủ động thực hiện ngay các biện pháp phòng bệnh để bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.
-
Có nên ngâm trứng vào nước lạnh sau khi luộc?
Ngâm trứng vào nước lạnh ngay sau khi luộc là thói quen của nhiều người giúp vỏ trứng dễ bóc hơn. Tuy nhiên lại có một số thông tin cho rằng ngâm nước như vậy trứng dễ bị nhiễm khuẩn. Thực hư thế nào?
-
Bệnh ghẻ ở trẻ em
Bệnh ghẻ (scabies) là một trong những bệnh da liễu thường gặp ở trẻ em, đặc biệt trong môi trường đông đúc, vệ sinh chưa đảm bảo như nhà trẻ, trường học hoặc khu dân cư có điều kiện sinh hoạt hạn chế. Theo ước tính của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm trên toàn cầu ghi nhận từ 200–300 triệu ca mắc ghẻ, một con số cho thấy mức độ phổ biến đáng báo động.
-
Loại đồ uống làm tăng nguy cơ ung thư hơn cả đồ ăn ngọt
Nhiều chuyên gia khẳng định đồ uống này là mối lo ngại lớn làm tăng nguy cơ ung thư, đồng thời gợi ý những món ngọt thay thế lành mạnh.
-
Uống trà đá có thể thay thế nước lọc không?
Trà đá (trà pha để nguội rồi thêm đá) là thức uống giải khát quen thuộc. Nhiều người cho rằng uống trà đá cũng giống như uống nước lọc vì đều giúp bổ sung nước cho cơ thể. Quan niệm này có hoàn toàn đúng không?
-
Cảm lạnh do điều hòa
Bước vào những ngày hè oi bức của năm 2026, đặc biệt là tại khu vực Thủ đô và các tỉnh miền Bắc, chiếc điều hòa nhiệt độ đã trở thành "vị cứu tinh" không thể thiếu trong các gia đình và văn phòng. Tuy nhiên, việc lạm dụng điều hòa, đặc biệt là thói quen cài đặt nhiệt độ quá thấp để thỏa mãn cảm giác mát lạnh tức thì, lại chính là thủ phạm hàng đầu dẫn đến hội chứng "cảm lạnh điều hòa".
