Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh
Xét nghiệm khả năng chuyển hóa acid béo là một trong những test kiểm tra trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện những căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm ở trẻ.
Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.
Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.
Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:
Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP): Có 3 dạng TFP:
- TFP giai đoạn sớm: trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ thường tử vong do tổn thương tim và phổi khi lên 3 tuổi.
- TFP giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện sau 1 tuổi. Các triệu chứng thường tái phát khiến não trẻ bị tổn thương và có thể dẫn tới các vấn đề về khả năng học tập và trí tuệ. Một số trẻ mắc hội chứng này thường cảm thấy bị đau và yếu cơ sau khi vận động nặng, khi bị ốm hoặc bị căng thẳng.
- TFP dạng nhẹ: Hội chứng này rất hiếm. Các triệu chứng biểu hiện sau năm 2 tuổi, bao gồm cả khi trẻ đã trưởng thành.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:
- VLCAD giai đoạn sớm: trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng trước 4 tháng tuổi. Khoảng 50% số trẻ mắc phải hội chứng VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ gần 1 tuổi hoặc lớn hơn một chút. Khoảng 1/3 số trẻ mắc VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD ở người trưởng thành: khoảng 20% bệnh nhanh VLCAD sẽ xuất hiện các triệu chứng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc khi đã trưởng thành.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:
- Thay đổi hành vi
- Tiêu chảy, buồn nôn và nôn
- Buồn ngủ
- Sốt
- Quấy khóc
- Giảm vị giác
- Mất cảm giác ở cánh tay và chân
- Nồng độ đường huyết thấp
- Đau cơ, chuột rút, cảm giác yếu toàn thân
- Giảm thị lực
Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo
Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:
- Thiếu máu
- Tổn thương não
- Khó thở
- Hôn mê
- Tổn thương tim, gan và phổi
- Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức (đây là hậu quả của tình trạng tổn thương chức năng của não khiến bệnh nhân chậm phát triển về thể chất, khả năng học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…)
- Co giật, động kinh
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe
-
Thể dục trong mùa đông giúp cải thiện hệ miễn dịch
Mùa đông không chỉ mang theo cái lạnh mà còn khiến cơ thể dễ mệt mỏi, cảm cúm và suy giảm sức đề kháng. Tuy nhiên, thay vì “ngủ đông”, việc duy trì vận động nhẹ như đi bộ, chạy chậm hay tập yoga lại là cách tự nhiên giúp hệ miễn dịch hoạt động hiệu quả hơn. Tập thể dục đều đặn giúp tăng tuần hoàn, kích hoạt tế bào bảo vệ và giảm viêm – từ đó giúp cơ thể chống lại virus, giữ năng lượng và tinh thần khỏe mạnh suốt mùa lạnh.
-
Bí mật hormone hạnh phúc và sợi dây kết nối tình yêu đôi lứa
Tình yêu đôi lứa không chỉ mang lại những rung cảm diệu kỳ mà còn ẩn chứa những biến chuyển bên trong cơ thể. Cảm giác say mê thăng hoa, sự gắn kết bền chặt hay niềm bình yên khi ở bên người bạn đời đều chịu sự chi phối mạnh mẽ từ hệ thống nội tiết và các tín hiệu thần kinh. Việc thấu hiểu cơ chế kỳ diệu này giúp chúng ta biết cách trân trọng, chủ động vun đắp và bảo vệ mối quan hệ lứa đôi luôn thắm thiết, bền vững theo thời gian. Nhằm mang đến cái nhìn sâu sắc và toàn diện hơn, Viện Y học ứng dụng Việt Nam xin chia sẻ những thông tin chi tiết cùng các góc nhìn chuyên môn ngay sau đây.
-
Ung thư hắc tố da
Ung thư hắc tố là một dạng ung thư da nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kể mùa nào. Bệnh bắt nguồn từ các tế bào sản xuất sắc tố của da, được gọi là tế bào hắc tố. Quan niệm sai lầm cho rằng nguy cơ mắc ung thư hắc tố giảm đáng kể vào mùa đông là hoàn toàn sai lầm, vì tia UV - nguyên nhân chính gây ung thư - vẫn còn hiện hữu trong mùa đông.
-
Chứng vẽ da là gì?
Chứng vẽ da (tên khoa học là dermatographia) là một tình trạng gây ra các vết nổi gồ lên trên da. Phản ứng này xuất hiện khi da bị gãi, cọ xát hoặc chịu áp lực. Các vết này thường tự biến mất trong vòng 30 phút mà không cần điều trị. Cùng tìm hiểu về tình trạng này qua bài viết sau!
-
Vì sao mùa đông dễ gây đột quỵ và nhồi máu cơ tim?
Khi thời tiết chuyển lạnh, không chỉ làn da và hệ hô hấp chịu ảnh hưởng mà tim mạch cũng phải đối mặt với nhiều rủi ro nghiêm trọng. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, mùa đông là thời điểm tỷ lệ đột quỵ và nhồi máu cơ tim tăng cao nhất trong năm.
-
Cúm mùa khi giao mùa: Nhận diện sớm triệu chứng và biện pháp phòng ngừa chủ động
Cúm mùa là bệnh nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính do virus cúm (Influenza virus) gây ra, có khả năng lây lan nhanh trong cộng đồng, đặc biệt vào thời điểm giao mùa khi điều kiện thời tiết thuận lợi cho virus phát triển.
-
Top 5 thực phẩm "vàng" nên dự trữ trong mùa mưa bão
Mỗi khi mùa bão lũ tràn về, nguồn cung ứng thực phẩm và điện nước thường xuyên bị gián đoạn. Để giúp các gia đình chủ động chăm sóc sức khỏe và đảm bảo dinh dưỡng trong những ngày thiên tai, Viện Y học ứng dụng Việt Nam xin chia sẻ những gợi ý về việc chuẩn bị thực phẩm dự trữ mùa bão lũ an toàn và khoa học.
-
Các loại vaccine nên tiêm trong mùa đông
Khi những cơn gió lạnh đầu mùa ùa về cũng là lúc hệ miễn dịch của trẻ nhỏ phải đối mặt với một thử thách lớn. Mùa đông không chỉ mang theo không khí rét buốt mà còn tạo ra điều kiện môi trường vô cùng lý tưởng để vô số các loại mầm bệnh sinh sôi và lây lan trong không khí.
