Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh
Xét nghiệm khả năng chuyển hóa acid béo là một trong những test kiểm tra trong sàng lọc sơ sinh để phát hiện những căn bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm ở trẻ.
Rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng bẩm sinh có ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ ở trẻ sơ sinh. Bình thường, cơ thể sử dụng glucose (từ tinh bột và đường) để tạo ra nguồn năng lượng cho cơ thể. Khi nguồn năng lượng từ glucose đã cạn kiệt, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, trẻ bị mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ không thể sử dụng chất béo để sinh năng lượng. Căn bệnh này khiến nồng độ đường huyết của trẻ luôn ở mức thấp và nhiều chất độc hại có thể tích lũy lại trong máu của trẻ.
Đây là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết trẻ mắc hội chứng này vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác, thậm chí dẫn đến tử vong. Đây là lý do tại sao trẻ sơ sinh nên được làm các xét nghiệm sàng lọc trước khi xuất viện.
Các xét nghiệm rối loạn chuyển hóa acid béo nên được thực hiện
Các chuyên gia khuyến cáo mọi trẻ sơ sinh nên được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc acid béo sau đây:
Giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine (CUD): Carnitine là một chất giúp cơ thể chuyển chất béo thành dạng năng lượng. Người mắc CUD không thể sử dụng carnitine để thực hiện chức năng vốn có. Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng CUD ở Mỹ là dưới 1/100.000 trẻ. Trẻ mắc CUD thường biểu hiện các triệu chứng từ khi sinh đến năm 7 tuổi, nhưng một số lại không có triệu chứng gì.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa acid béo (LCHAD): Cứ khoảng 75.000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc LCHAD mỗi năm. Trẻ thường biểu hiện triệu chứng trong vòng 1 năm đầu đời.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa acid béo (MCAD): Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này hàng năm là hơn 1/25.000 trẻ. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ nhỏ và trẻ độ tuổi nhi đồng, hiếm khi khởi phát khi đã trưởng thành.
Thiếu hụt protein ba chức năng (TFP): Có 3 dạng TFP:
- TFP giai đoạn sớm: trẻ biểu hiện triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Nếu không được điều trị, những trẻ này sẽ thường tử vong do tổn thương tim và phổi khi lên 3 tuổi.
- TFP giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện sau 1 tuổi. Các triệu chứng thường tái phát khiến não trẻ bị tổn thương và có thể dẫn tới các vấn đề về khả năng học tập và trí tuệ. Một số trẻ mắc hội chứng này thường cảm thấy bị đau và yếu cơ sau khi vận động nặng, khi bị ốm hoặc bị căng thẳng.
- TFP dạng nhẹ: Hội chứng này rất hiếm. Các triệu chứng biểu hiện sau năm 2 tuổi, bao gồm cả khi trẻ đã trưởng thành.
Bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD): Tỷ lệ mắc bệnh là 1/75.000 trẻ. Có 3 loại VLCAD:
- VLCAD giai đoạn sớm: trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng trước 4 tháng tuổi. Khoảng 50% số trẻ mắc phải hội chứng VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD giai đoạn thơ ấu: các triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ gần 1 tuổi hoặc lớn hơn một chút. Khoảng 1/3 số trẻ mắc VLCAD thuộc nhóm này.
- VLCAD ở người trưởng thành: khoảng 20% bệnh nhanh VLCAD sẽ xuất hiện các triệu chứng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc khi đã trưởng thành.
Dấu hiệu và triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa này thường biểu hiện ở trẻ nhỏ, đôi khi xuất hiện ở giai đoạn trưởng thành nhưng rất hiếm. Mắc một bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn hoặc tình trạng ăn ít, nhịn đói kéo dài có thể khởi phát các triệu chứng:
- Thay đổi hành vi
- Tiêu chảy, buồn nôn và nôn
- Buồn ngủ
- Sốt
- Quấy khóc
- Giảm vị giác
- Mất cảm giác ở cánh tay và chân
- Nồng độ đường huyết thấp
- Đau cơ, chuột rút, cảm giác yếu toàn thân
- Giảm thị lực
Các biến chứng của hội chứng rối loạn chuyển hóa acid béo
Nếu không được điều trị, tình trạng rối loạn chuyển hóa acid béo sẽ dẫn tới những vấn đề về sức khỏe như:
- Thiếu máu
- Tổn thương não
- Khó thở
- Hôn mê
- Tổn thương tim, gan và phổi
- Chậm phát triển trí tuệ và nhận thức (đây là hậu quả của tình trạng tổn thương chức năng của não khiến bệnh nhân chậm phát triển về thể chất, khả năng học tập, giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân…)
- Co giật, động kinh
Nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Bảy quy tắc hấp thụ chất béo tốt cho sức khỏe
-
Bí quyết giữ ấm mùa đông chuẩn phong cách nhật bản dành cho gia đình Việt
Mùa đông ở miền Bắc nước ta thường mang theo cái lạnh thấu xương, kèm theo độ ẩm cao khiến nhiều gia đình, đặc biệt là người già và trẻ nhỏ, dễ bị nhiễm lạnh và mắc bệnh. Ở một đất nước có mùa đông giá rét và tuyết rơi dày đặc như Nhật Bản, người dân nơi đây từ lâu đã đúc kết được những phương pháp giữ ấm vô cùng độc đáo, kết hợp giữa truyền thống và các sản phẩm hiện đại. Những bí quyết này không chỉ giúp cơ thể luôn ấm áp, phòng tránh bệnh tật mà còn rất tiết kiệm và dễ dàng áp dụng. Dưới đây là những mẹo giữ ấm chuẩn phong cách Nhật Bản mà các bậc cha mẹ Việt có thể học hỏi và áp dụng ngay cho tổ ấm của mình.
-
Ngửi mùi socola đen trước khi tập gym có thể giúp bạn tập được nhiều hơn?
Một nghiên cứu mới công bố cho thấy chỉ cần ngửi mùi socola đen trước và trong khi tập luyện cũng có thể giúp cải thiện hiệu suất tập gym, đồng thời làm giảm cảm giác đói bụng sau buổi tập.
-
Tác hại của việc ăn đêm với sức khỏe
Sau một ngày dài tất bật với công việc cơ quan và chăm lo cho con cái, khoảng thời gian tĩnh lặng lúc đêm muộn thường là lúc các bậc phụ huynh mới thực sự có giây phút thư giãn cho riêng mình. Đi cùng với một bộ phim hay hay những trang mạng xã hội thường là thói quen nhâm nhi một bát mì nóng hổi, một chút bánh kẹo ngọt hay những món đồ ăn vặt còn sót lại trong tủ lạnh. Sự chiều chuộng bản thân này tưởng chừng như vô hại và giúp giải tỏa căng thẳng rất tốt, nhưng thực chất lại đang âm thầm tạo ra những ảnh hưởng tiêu cực đến cơ thể. Việc thường xuyên nạp thức ăn vào thời điểm cơ thể cần nghỉ ngơi sẽ phá vỡ nhịp độ tự nhiên, kéo theo hàng loạt rủi ro về bệnh lý và làm suy giảm chất lượng cuộc sống của chúng ta.
-
Sởi và Rubella trong mùa đông
Mùa thu đông là thời điểm dễ bùng phát các bệnh truyền nhiễm do virus, đặc biệt là sởi và Rubella – hai căn bệnh có khả năng lây lan nhanh và gây biến chứng nguy hiểm, nhất là ở trẻ nhỏ và phụ nữ mang thai. Dù đã có vaccine phòng ngừa hiệu quả, song sự chủ quan và thiếu tiêm chủng đầy đủ khiến nguy cơ dịch bệnh vẫn luôn hiện hữu. Việc hiểu rõ đặc điểm, triệu chứng và cách phòng tránh sởi, Rubella là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe trong mùa lạnh.
-
Tình trạng mất cơ khi dùng thuốc GLP-1: Những điều cần biết
Các loại thuốc GLP-1 có thể giúp kiểm soát lượng đường trong máu và hỗ trợ giảm cân. Tuy nhiên, một số người có thể lo ngại về tình trạng mất cơ trong quá trình sử dụng các loại thuốc này.
-
Cúm, COVID-19, viêm phổi và RSV – 4 bệnh truyền nhiễm dễ bùng phát khi trời lạnh
Mùa lạnh là “thời điểm vàng” cho nhiều loại virus đường hô hấp phát triển. Nhiệt độ thấp và độ ẩm giảm khiến hệ miễn dịch suy yếu, niêm mạc mũi họng bị khô, giảm khả năng lọc và tiêu diệt mầm bệnh. Ngoài ra, khi trời lạnh, con người có xu hướng ở trong không gian kín, hạn chế thông gió, tạo điều kiện cho virus dễ lây lan qua giọt bắn và không khí.
-
Chiến dịch Movember và hành trình chủ động bảo vệ sức khỏe phái mạnh
Để nâng cao nhận thức cộng đồng và khuyến khích nam giới chủ động chăm sóc bản thân, tháng 11 hằng năm đã được chọn là tháng hành động vì sức khỏe nam giới toàn cầu.
-
Lợi ích của hoạt động ngoài trời trong mùa đông
Khi mùa đông bắt đầu, nhiều người sẽ cảm thấy thiếu sức sống, thiếu năng lượng và cảm thấy buồn chán. Đây là một dạng rối loạn cảm xúc theo mùa (SAD), ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới.
