Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Những điều cần biết về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh ảnh hưởng đến cách trẻ tiêu hóa thức ăn và chuyển hóa thành năng lượng cho cơ thể. Những trẻ sơ sinh này có thể thiếu một số enzym tiêu hóa cho phép cơ thể sử dụng các chất dinh dưỡng nhất định.

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa có thể trở nên yếu ớt, lờ đờ và gặp các vấn đề về tiêu hóa. Tuy nhiên, các triệu chứng rất khác nhau tùy theo tình trạng rối loạn cụ thể. Những tình trạng hiếm gặp này thường có tính chất di truyền. Các bác sĩ sẽ sàng lọc cho trẻ sơ sinh một loạt các tình trạng này trong 2 ngày đầu sau khi sinh. Bài viết này xem xét các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, cũng như nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là tình trạng ảnh hưởng đến cách cơ thể sử dụng thức ăn và chuyển hóa thức ăn thành năng lượng. Một số rối loạn này có thể nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, rối loạn chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của em bé, và trong một số trường hợp, chúng có thể đe dọa tính mạng. Ở một trẻ sơ sinh khỏe mạnh, các enzym trong đường tiêu hóa sẽ phân hủy hoặc chuyển hóa sữa mẹ hoặc sữa công thức thành đường, chất béo và axit amin. Cơ thể sử dụng các hợp chất này ngay lập tức hoặc lưu trữ chúng để sử dụng sau này. Ở trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa, quá trình này không diễn ra như bình thường. Thay vào đó, cơ thể có quá nhiều hoặc quá ít các chất như axit amin và glucose (đường). Sự mất cân bằng dinh dưỡng này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe. Có hơn 700 rối loạn chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Các bác sĩ cũng có thể coi đây là những lỗi bẩm sinh về chuyển hóa hoặc rối loạn chuyển hóa di truyền. Tại Hoa Kỳ, Cơ quan Quản lý Tài nguyên và Dịch vụ Y tế khuyến nghị nên sàng lọc 35 rối loạn chuyển hóa và di truyền, và có thêm 26 rối loạn thứ phát mà bác sĩ có thể sàng lọc. Ví dụ về các rối loạn chuyển hóa này bao gồm:

  • phenylketo niệu (PKU)
  • tăng sản thượng thận bẩm sinh
  • galactosemia
  • thiếu hụt biotinidase

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa

Các rối loạn chuyển hóa có thể phát sinh nếu trẻ không có men tiêu hóa cần thiết để chế biến thức ăn một cách chính xác. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường có tính chất di truyền. Một lỗi trong gen của em bé có nghĩa là chúng không sản xuất một số enzym tiêu hóa cần thiết. Hầu hết các rối loạn chuyển hóa này là tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là em bé cần hai bản sao của gen bất thường để phát triển chứng rối loạn chuyển hóa.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa

Trẻ sơ sinh có vấn đề về trao đổi chất có thể xuất hiện với một loạt các triệu chứng tùy thuộc vào chứng rối loạn cụ thể. Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa có thể trông khỏe mạnh khi được sinh ra và sau đó bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong những ngày, tuần hoặc tháng tiếp theo. Trẻ cũng có thể có các triệu chứng không đặc hiệu. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • hôn mê hoặc cực kỳ mệt mỏi
  • yếu 
  • bú kém
  • thở nhanh 
  • nôn mửa
  • tăng cân kém
  • co giật
  • không có tóc hoặc rụng tóc
  • ichthyosis, hoặc da khô, dày lên, có vảy
  • gan to, lá lách và thận to
  • vàng da (hoặc vàng mắt)
  • bất thường trên khuôn mặt
  • mùi đặc biệt của hơi thở hoặc nước tiểu

Nếu mọi người nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong số này ở trẻ sơ sinh, họ nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Các bác sĩ có thể xác định nhiều rối loạn chuyển hóa thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh. Các chương trình sàng lọc này kiểm tra xem một em bé có khả năng mắc một tình trạng cụ thể hay không. Điều này khác với xét nghiệm chẩn đoán, xác định một cách chắc chắn liệu trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không. Tất cả trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ đều phải trải qua sàng lọc sơ sinh để kiểm tra các vấn đề về trao đổi chất, vì bác sĩ không phải lúc nào cũng biết liệu chúng có mắc những vấn đề này hay không thông qua khám sức khỏe thông thường. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các tình trạng nghiêm trọng và đảm bảo em bé nhận được sự chăm sóc và điều trị theo khuyến nghị càng sớm càng tốt. Sàng lọc sơ sinh bao gồm ba phần:

  • xét nghiệm máu để xem liệu trẻ sơ sinh có bị chuyển hóa hoặc các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khác hay không
  • kiểm tra đo oxy xung để kiểm tra tình trạng tim
  • kiểm tra thính lực để xem trẻ sơ sinh có bị điếc hoặc có khó khăn về thính giác hay không

Các bác sĩ có thể điều trị thành công nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt giúp ngăn ngừa các nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa có thể tránh được các biến chứng và khỏe mạnh nếu tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt và tránh một số loại thực phẩm. Ví dụ, nếu trẻ sơ sinh bị PKU, việc điều trị thường bao gồm hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanin. Ở trẻ sơ sinh, điều này có nghĩa là uống sữa công thức đặc biệt không chứa phenylalanin và theo chế độ ăn ít protein. Nếu trẻ bị galactosemia, các bác sĩ có thể khuyến nghị loại bỏ các sản phẩm sữa có chứa lactose khỏi chế độ ăn của trẻ. Thay vào đó, em bé có thể cần uống sữa làm từ đậu nành hoặc một loại sữa công thức không chứa lactose khác. Trẻ bị thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình không thể chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Do đó, họ có thể yêu cầu một công thức đặc biệt. Các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa khác có thể bao gồm dùng thuốc hoặc thực phẩm chức năng.

Tóm lại, rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh ảnh hưởng đến cách chế biến thực phẩm và cho trẻ ăn. Thông thường, những rối loạn này có tính chất gia đình. Trẻ sơ sinh có thể không có triệu chứng của những rối loạn này và dần dần trong những ngày sau đó xuất hiện triệu chứng lờ đờ, không tăng cân và có các vấn đề về tiêu hóa. Ở Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh nhận được các xét nghiệm sàng lọc giúp xác định các rối loạn chuyển hóa càng sớm càng tốt. Điều này cho phép điều trị và quản lý bắt đầu sớm và hạn chế ảnh hưởng của những tình trạng này.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ở trẻ sơ sinh

 

Hà Linh - Viện Y học ứng dụng Việt Nam (tổng hợp từ Medical News Today) -
Bình luận
Tin mới
  • 08/12/2022

    Các cầu thủ thi đấu World Cup bổ sung gì vào chế độ dinh dưỡng?

    Dinh dưỡng đóng vai trò rất quan trọng trong việc duy trì thể lực, tăng sức bền và khả năng chịu đựng cho các cầu thủ bóng đá. Cùng tìm hiểu các cầu thủ tham dự FIFA World Cup bổ sung gì vào chế độ ăn uống của họ để tối ưu sức khỏe cho việc thi đấu nhé!

  • 08/12/2022

    Giúp mẹ thoát khỏi nỗi khổ tắc tia sữa

    Tắc tia sữa (tắc tuyến sữa) bản chất là tình trạng ứ đọng sau khi sữa được sản xuất ra nhưng không được giải thoát ra ngoài tại vú của mẹ nuôi con. Nếu tình trạng này không được giải quyết sẽ dẫn đến viêm, áp xe vú làm ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ và sự phát triển của bé.

  • 08/12/2022

    Chế độ ăn uống có làm tăng nguy cơ dậy thì sớm?

    Tỷ lệ trẻ em đang dậy thì đã tăng lên đáng kể từ năm 1997 đến năm 2010. Trước thế kỷ 20, độ tuổi dậy thì trung bình ở trẻ em gái là 16 hoặc 17. Độ tuổi dậy thì đã giảm liên tục trong 100 năm qua. Ngày nay, khoảng 16% trẻ em gái dậy thì vào khi mới chỉ 7 tuổi và khoảng 30% dậy thì khi bước sang tuổi thứ 8.

  • 08/12/2022

    5 mẹo vệ sinh tủ lạnh siêu sạch chuẩn bị đón Tết

    Cuối năm, ai cũng muốn dọn dẹp mọi thứ thật sạch sẽ, tinh tươm để đón một năm mới thật hào hứng, phấn khởi. Tủ lạnh luôn là nơi khiến bạn cảm thấy căng thẳng nhất vì lưu trữ quá nhiều đồ, trong khi lại phải sử dụng liên tục.

  • 08/12/2022

    Hãy thêm món rau yêu thích của 'thủy thủ Popeye' vào bữa ăn để nhận những lợi ích bất ngờ

    Trong số tất cả các loại rau lá xanh, rau bina (rau chân vịt, cải bó xôi) là một trong những loại rau linh hoạt nhất. Bạn có thể thêm nó vào sinh tố, thưởng thức nó trong món salad ướp lạnh, hấp và áp chảo như một món ăn phụ, thêm nó vào món xào và thậm chí trộn nó vào các món nướng.

  • 08/12/2022

    Cách sử dụng trà xanh hiệu quả trong chế độ giảm cân

    Trà xanh được biết đến với nhiều lợi ích sức khỏe vượt trội đã được khoa học chứng minh. Hiện nay, nhiều người tìm đến trà xanh với hy vọng giảm cân. Liệu trà xanh có thực sự giúp giảm cân hay không và cách uống trà thế nào đạt hiệu quả tốt nhất?

  • 08/12/2022

    Tác dụng phụ khi bổ sung quá nhiều acid folic

    Acid folic là dạng tổng hợp của vitamin B9 và nó chỉ được tìm thấy trong các chất bổ sung vitamin và một số thực phẩm bổ sung. Vitamin B9 có trong thực phẩm được gọi là folate. Một số thực phẩm giàu folate bao gồm: đậu, cam, măng tây, cải Brussels, bơ, rau lá xanh…

  • 07/12/2022

    5 loại thảo mộc tăng cường sức khỏe nên trồng trong nhà bếp

    Các loại thảo mộc khô từ giá đựng gia vị của bạn rất đẹp nhưng bạn thử nghĩ xem sẽ thú vị thêm biết bao nếu được hái chúng tươi ngay từ bậu cửa sổ bếp đầy nắng để sử dụng.

Xem thêm