Những điều cần biết về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa có thể trở nên yếu ớt, lờ đờ và gặp các vấn đề về tiêu hóa. Tuy nhiên, các triệu chứng rất khác nhau tùy theo tình trạng rối loạn cụ thể. Những tình trạng hiếm gặp này thường có tính chất di truyền. Các bác sĩ sẽ sàng lọc cho trẻ sơ sinh một loạt các tình trạng này trong 2 ngày đầu sau khi sinh. Bài viết này xem xét các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, cũng như nguyên nhân, triệu chứng và chẩn đoán.

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là tình trạng ảnh hưởng đến cách cơ thể sử dụng thức ăn và chuyển hóa thức ăn thành năng lượng. Một số rối loạn này có thể nghiêm trọng. Nếu không được điều trị, rối loạn chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của em bé, và trong một số trường hợp, chúng có thể đe dọa tính mạng. Ở một trẻ sơ sinh khỏe mạnh, các enzym trong đường tiêu hóa sẽ phân hủy hoặc chuyển hóa sữa mẹ hoặc sữa công thức thành đường, chất béo và axit amin. Cơ thể sử dụng các hợp chất này ngay lập tức hoặc lưu trữ chúng để sử dụng sau này. Ở trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa, quá trình này không diễn ra như bình thường. Thay vào đó, cơ thể có quá nhiều hoặc quá ít các chất như axit amin và glucose (đường). Sự mất cân bằng dinh dưỡng này có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe. Có hơn 700 rối loạn chuyển hóa có thể ảnh hưởng đến trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh. Các bác sĩ cũng có thể coi đây là những lỗi bẩm sinh về chuyển hóa hoặc rối loạn chuyển hóa di truyền. Tại Hoa Kỳ, Cơ quan Quản lý Tài nguyên và Dịch vụ Y tế khuyến nghị nên sàng lọc 35 rối loạn chuyển hóa và di truyền, và có thêm 26 rối loạn thứ phát mà bác sĩ có thể sàng lọc. Ví dụ về các rối loạn chuyển hóa này bao gồm:

• phenylketo niệu (PKU)
• tăng sản thượng thận bẩm sinh
• galactosemia
• thiếu hụt biotinidase

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa

Các rối loạn chuyển hóa có thể phát sinh nếu trẻ không có men tiêu hóa cần thiết để chế biến thức ăn một cách chính xác. Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường có tính chất di truyền. Một lỗi trong gen của em bé có nghĩa là chúng không sản xuất một số enzym tiêu hóa cần thiết. Hầu hết các rối loạn chuyển hóa này là tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là em bé cần hai bản sao của gen bất thường để phát triển chứng rối loạn chuyển hóa.

Triệu chứng của rối loạn chuyển hóa

Trẻ sơ sinh có vấn đề về trao đổi chất có thể xuất hiện với một loạt các triệu chứng tùy thuộc vào chứng rối loạn cụ thể. Trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa có thể trông khỏe mạnh khi được sinh ra và sau đó bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong những ngày, tuần hoặc tháng tiếp theo. Trẻ cũng có thể có các triệu chứng không đặc hiệu. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• hôn mê hoặc cực kỳ mệt mỏi
• yếu 
• bú kém
• thở nhanh 
• nôn mửa
• tăng cân kém
• co giật
• không có tóc hoặc rụng tóc
• ichthyosis, hoặc da khô, dày lên, có vảy
• gan to, lá lách và thận to
• vàng da (hoặc vàng mắt)
• bất thường trên khuôn mặt
• mùi đặc biệt của hơi thở hoặc nước tiểu

Nếu mọi người nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào trong số này ở trẻ sơ sinh, họ nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Các bác sĩ có thể xác định nhiều rối loạn chuyển hóa thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh. Các chương trình sàng lọc này kiểm tra xem một em bé có khả năng mắc một tình trạng cụ thể hay không. Điều này khác với xét nghiệm chẩn đoán, xác định một cách chắc chắn liệu trẻ sơ sinh có mắc bệnh hay không. Tất cả trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ đều phải trải qua sàng lọc sơ sinh để kiểm tra các vấn đề về trao đổi chất, vì bác sĩ không phải lúc nào cũng biết liệu chúng có mắc những vấn đề này hay không thông qua khám sức khỏe thông thường. Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện các tình trạng nghiêm trọng và đảm bảo em bé nhận được sự chăm sóc và điều trị theo khuyến nghị càng sớm càng tốt. Sàng lọc sơ sinh bao gồm ba phần:

• xét nghiệm máu để xem liệu trẻ sơ sinh có bị chuyển hóa hoặc các tình trạng sức khỏe nghiêm trọng khác hay không
• kiểm tra đo oxy xung để kiểm tra tình trạng tim
• kiểm tra thính lực để xem trẻ sơ sinh có bị điếc hoặc có khó khăn về thính giác hay không

Các bác sĩ có thể điều trị thành công nhiều bệnh rối loạn chuyển hóa và bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt giúp ngăn ngừa các nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa có thể tránh được các biến chứng và khỏe mạnh nếu tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt và tránh một số loại thực phẩm. Ví dụ, nếu trẻ sơ sinh bị PKU, việc điều trị thường bao gồm hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanin. Ở trẻ sơ sinh, điều này có nghĩa là uống sữa công thức đặc biệt không chứa phenylalanin và theo chế độ ăn ít protein. Nếu trẻ bị galactosemia, các bác sĩ có thể khuyến nghị loại bỏ các sản phẩm sữa có chứa lactose khỏi chế độ ăn của trẻ. Thay vào đó, em bé có thể cần uống sữa làm từ đậu nành hoặc một loại sữa công thức không chứa lactose khác. Trẻ bị thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình không thể chuyển đổi một số chất béo thành năng lượng. Do đó, họ có thể yêu cầu một công thức đặc biệt. Các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa khác có thể bao gồm dùng thuốc hoặc thực phẩm chức năng.

Tóm lại, rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh ảnh hưởng đến cách chế biến thực phẩm và cho trẻ ăn. Thông thường, những rối loạn này có tính chất gia đình. Trẻ sơ sinh có thể không có triệu chứng của những rối loạn này và dần dần trong những ngày sau đó xuất hiện triệu chứng lờ đờ, không tăng cân và có các vấn đề về tiêu hóa. Ở Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh nhận được các xét nghiệm sàng lọc giúp xác định các rối loạn chuyển hóa càng sớm càng tốt. Điều này cho phép điều trị và quản lý bắt đầu sớm và hạn chế ảnh hưởng của những tình trạng này.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ ở trẻ sơ sinh