Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại)

Bệnh Von Recklinghausen (hay còn gọi là u xơ thần kinh) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u thần kinh. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến da và xương.

Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:

  • U xơ thần kinh loại 1
  • U xơ thần kinh loại 2
  • U tế bào Schwann, là một biến thể của u xơ thần kinh loại 2

Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.

Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.

Triệu chứng

Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.

Những triệu chứng trên da bao gồm:

  • Những chấm sạm da có hình dạng và kích thước khác nhau, có thể tìm thấy ở nhiều vị trí trên da.
  • Tàn nhang có thể gặp ở dưới cánh tay hoặc ở vùng bẹnh
  • U xơ thần kinh là những khối u ở xung quanh hoặc trên dây thần kinh ngoại biên
  • U xơ thần kinh dạng đám rối là những khối u ảnh hưởng đến các bó sợi thần kinh

Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • Những nốt Lisch phát triển ở mống mắt
  • U tủy thượng thận (10% là ác tính)
  • Gan to
  • U nguyên bào thần kinh đệm ở dây thần kinh thị giác

Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.

Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.

Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:

Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:

  • Đốm nâu trên da
  • Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau
  • Hẹp động mạch phổi
  • Nghe kém
  • Vóc dáng thấp
  • Bất thường các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống

U tế bào Schwann

U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.

Hội chứng Watson

Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:

  • Những nốt Lisch
  • Vóc dáng thấp
  • Neurofibromas
  • Đầu có kích thước lớn bất thường
  • Hẹp động mạch phổi

Xét nghiệm

Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:

  • Bên trong khối u
  • Bề mặt khối u
  • Lấy mẫu da

Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.

Điều trị

U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.

Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:

  • Đánh giá khả năng học tập
  • Đánh giá rối loạn tăng động giảm chú ý
  • Chỉnh hình để điều trị dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống
  • Tất cả bệnh nhân nên được khám hệ thần kinh và khám mắt hàng năm.

Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:

  • Cắt bỏ các khối u ác tính qua nội soi
  • Phẫu thuật cắt bỏ những khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh
  • Xạ trị
  • Hóa trị

Tiên lượng

U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.

Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.

U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Bình luận
Tin mới
  • 18/07/2025

    5 loại thực phẩm giúp ngăn ngừa loãng xương

    Để hạn chế tình trạng loãng xương cơ thể cần cung cấp đủ vitamin D và canxi theo nhu cầu của từng lứa tuổi qua chế độ ăn khoa học, đủ dinh dưỡng và giàu canxi.

  • 18/07/2025

    Ô nhiễm không khí và nguy cơ với sức khỏe, những giải pháp bảo vệ sức khỏe cho trẻ em.

    Trong những năm gần đây, ô nhiễm không khí đã trở thành một trong những vấn đề môi trường nghiêm trọng nhất, ảnh hưởng sâu rộng đến sức khỏe con người ở mọi lứa tuổi. Đặc biệt, trẻ nhỏ đang ở giai đoạn phát triển thể chất và thần kinh lại là nhóm đối tượng dễ tổn thương nhất.

  • 17/07/2025

    3 tác dụng phụ của quả vải và lưu ý khi ăn vải

    Quả vải tuy ngon miệng và bổ dưỡng nhưng cũng cần đi lưu ý một số điều khi ăn để đảm bảo an toàn cho sức khỏe, đặc biệt là với một số đối tượng.

  • 17/07/2025

    Nhiệt độ thời tiết ảnh hưởng thế nào tới tâm trạng của bạn?

    Thời tiết thất thường có khiến bạn cảm thấy khó chịu. Trời mưa bạn sẽ cảm thấy buồn chán còn trời nắng bạn sẽ cảm thấy vui tươi hơn. Bạn đã bao giờ thắc mắc tại sao cảm xúc của bạn luôn thay đổi khi thời tiết thay đổi hay chưa? Đặc biệt là vào lúc giao mùa? Vậy hãy cùng Viện Y học ứng dụng tìm hiểu thêm với bài viết dưới đây

  • 16/07/2025

    Ăn rau quả nhiều màu sắc có lợi gì cho sức khỏe?

    Ăn rau quả nhiều màu sắc hay còn gọi là 'ăn cầu vồng' không chỉ đơn giản là cách trang trí món ăn hấp dẫn mà còn mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe.

  • 16/07/2025

    Sốt xuất huyết ở trẻ nhỏ: Những dấu hiệu cảnh báo không nên bỏ qua

    Sốt xuất huyết là một bệnh truyền nhiễm nguy hiểm do vi rút Dengue gây ra, lây lan chủ yếu qua vết đốt của muỗi Aedes aegypti. Mặc dù bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, trẻ nhỏ lại là đối tượng đặc biệt dễ bị tổn thương do hệ miễn dịch còn non yếu.

  • 15/07/2025

    Các hoạt động thể thao dưới nước phù hợp cho người cao tuổi trong mùa hè

    Mùa hè với những ngày nắng nóng kéo dài không chỉ là thời điểm để thư giãn mà còn là cơ hội tuyệt vời để người cao tuổi tham gia các hoạt động thể thao dưới nước. Đây là hình thức vận động nhẹ nhàng, ít gây áp lực lên cơ thể, đồng thời mang lại nhiều lợi ích sức khỏe vượt trội.

  • 14/07/2025

    Bài tập tốt nhất cho chứng đau thắt lưng

    Đau thắt lưng là một trải nghiệm phổ biến đối với nhiều người. Nó thường có thể dẫn đến đau, ngứa ran hoặc tê ở phần thân dưới. Có nhiều nguyên nhân gây đau thắt lưng, phổ biến nhất bao gồm căng cơ, tư thế xấu và tuổi tác.

Xem thêm