Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:
Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.
Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.
Triệu chứng
Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.
Những triệu chứng trên da bao gồm:
Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:
Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.
Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.
Chẩn đoán
Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.
Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:
Hội chứng LEOPARD
Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:
Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da
Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống
U tế bào Schwann
U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.
Hội chứng Watson
Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:
Xét nghiệm
Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:
Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.
Điều trị
U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.
Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:
Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:
Tiên lượng
U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.
Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.
U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn
Chế độ ăn uống lành mạnh không thể thiếu thực phẩm giàu creatine - hợp chất tự nhiên giúp cung cấp năng lượng cho cơ bắp, cải thiện hiệu suất tập luyện và sức khỏe não bộ.
Có rất nhiều loại bệnh võng mạc khác nhau. Những bệnh này có thể do gen di truyền từ cha mẹ hoặc từ tổn thương võng mạc tích lũy trong suốt cuộc đời. Một số loại bệnh võng mạc phổ biến hơn các bệnh khác.
Chuối là một trong những loại thực phẩm có lợi ích dinh dưỡng đáng kể. Vậy khi ăn chuối luộc có tác dụng gì?
Nhiễm ký sinh trùng có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe như các triệu chứng về tiêu hóa không rõ nguyên nhân, ngứa, thiếu máu, đau cơ và khớp, ăn không thấy no,… Cùng tìm hiểu về 10 dấu hiệu cho thấy có thể bạn đang nhiễm ký sinh trùng qua bài viết sau đây!
Nước dừa có thành phần dinh dưỡng đặc biệt và nhiều lợi ích cho sức khỏe như cung cấp chất điện giải, giúp hạ huyết áp... Đây là lý do nước dừa ngày càng trở thành lựa chọn phổ biến của nhiều người.
Dù là trà đen, trà xanh, trà trắng hay trà ô long, trà nóng hay trà đá đều có nguồn gốc từ cây trà, Camellia sinensis. Nhưng trà thảo mộc thì khác. Trà thảo mộc bắt nguồn từ việc ngâm nhiều loại hoa, lá hoặc gia vị trong nước nóng. Hầu hết các loại trà này đều không có caffeine. Bạn có thể bắt đầu bằng những túi trà làm sẵn hoặc ngâm các nguyên liệu rời và sau đó lọc bỏ bã.
Nhiều người thực hiện thải độc cơ thể theo hướng dẫn truyền miệng và trên các nền tảng xã hội... và hiện nay đang dấy lên trào lưu thải độc bằng nước cốt chanh. Vậy sự thật về phương pháp thải độc này như thế nào?
Dầu dừa là một chất dưỡng ẩm tự nhiên. Nhiều người bị chàm nhận thấy dầu dừa có tác dụng làm dịu da và giảm các triệu chứng như khô và ngứa.