Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại)

Bệnh Von Recklinghausen (hay còn gọi là u xơ thần kinh) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u thần kinh. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến da và xương.

Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:

  • U xơ thần kinh loại 1
  • U xơ thần kinh loại 2
  • U tế bào Schwann, là một biến thể của u xơ thần kinh loại 2

Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.

Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.

Triệu chứng

Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.

Những triệu chứng trên da bao gồm:

  • Những chấm sạm da có hình dạng và kích thước khác nhau, có thể tìm thấy ở nhiều vị trí trên da.
  • Tàn nhang có thể gặp ở dưới cánh tay hoặc ở vùng bẹnh
  • U xơ thần kinh là những khối u ở xung quanh hoặc trên dây thần kinh ngoại biên
  • U xơ thần kinh dạng đám rối là những khối u ảnh hưởng đến các bó sợi thần kinh

Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • Những nốt Lisch phát triển ở mống mắt
  • U tủy thượng thận (10% là ác tính)
  • Gan to
  • U nguyên bào thần kinh đệm ở dây thần kinh thị giác

Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.

Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.

Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:

Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:

  • Đốm nâu trên da
  • Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau
  • Hẹp động mạch phổi
  • Nghe kém
  • Vóc dáng thấp
  • Bất thường các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống

U tế bào Schwann

U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.

Hội chứng Watson

Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:

  • Những nốt Lisch
  • Vóc dáng thấp
  • Neurofibromas
  • Đầu có kích thước lớn bất thường
  • Hẹp động mạch phổi

Xét nghiệm

Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:

  • Bên trong khối u
  • Bề mặt khối u
  • Lấy mẫu da

Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.

Điều trị

U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.

Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:

  • Đánh giá khả năng học tập
  • Đánh giá rối loạn tăng động giảm chú ý
  • Chỉnh hình để điều trị dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống
  • Tất cả bệnh nhân nên được khám hệ thần kinh và khám mắt hàng năm.

Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:

  • Cắt bỏ các khối u ác tính qua nội soi
  • Phẫu thuật cắt bỏ những khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh
  • Xạ trị
  • Hóa trị

Tiên lượng

U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.

Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.

U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Bình luận
Tin mới
  • 02/09/2025

    3 nhóm người nên ăn quả na

    Na là một loại trái cây thơm ngon và giàu dinh dưỡng. Ăn na đúng cách mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe mọi người và cho một số nhóm người nhất định.

  • 02/09/2025

    Chăm sóc sức khỏe người lớn tuổi: mùa Vu Lan ý nghĩa

    Mùa Vu Lan là dịp để con cháu bày tỏ lòng hiếu thảo bằng cách quan tâm chăm sóc sức khỏe của ông bà, cha mẹ. Khi lớn tuổi, người cao tuổi dễ gặp các vấn đề về sức khỏe thể chất và tinh thần. Việc chăm sóc dinh dưỡng, khuyến khích vận động, quan tâm sức khỏe tinh thần và kiểm tra sức khỏe định kỳ sẽ giúp cha mẹ sống khỏe mạnh và tận hưởng trọn vẹn những mùa Vu Lan bên gia đình. Bài viết này sẽ hướng dẫn các phương pháp chăm sóc sức khỏe người cao tuổi một cách khoa học.

  • 01/09/2025

    Giá trị dinh dưỡng và 5 lợi ích sức khỏe bất ngờ từ hạt sen

    Hạt sen là loại thực phẩm có giá trị bổ dưỡng cao và còn được sử dụng trong một số bài thuốc y học cổ truyền. Nhiều nghiên cứu y học hiện đại đã chứng minh được những lợi ích sức khỏe tuyệt vời của loại hạt nhỏ bé này.

  • 01/09/2025

    An toàn du lịch lễ 2/9: Mẹo vui chơi khỏe mạnh

    Mỗi dịp lễ 2/9, người dân lại háo hức chuẩn bị cho những chuyến du lịch hoặc tham gia các sự kiện đông người như lễ diễu binh, hội hè. Đây là thời điểm lý tưởng để thư giãn, khám phá những vùng đất mới và gắn kết cùng gia đình, bạn bè.

  • 31/08/2025

    Thực phẩm tự nhiên giúp kiểm soát rối loạn mỡ máu

    Rối loạn mỡ máu không được kiểm soát là nguyên nhân dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm. Tình trạng này có liên quan trực tiếp đến chế độ ăn uống, đặc biệt là tiêu thụ quá nhiều chất béo không lành mạnh.

  • 31/08/2025

    Ảnh hưởng của mùa mưa tới hệ hô hấp

    Mùa mưa mang tới sự dễ chịu sau mùa hè oi bức, nhưng kèm theo những cơn mưa mát mẻ, nó cũng tìm tàng các mối nguy cơ về sức khỏe, đặc biệt là hệ hô hấp. Để bảo vệ sức khỏe của bạn, bạn cần hiểu rõ thời tiết trong mùa mưa và ngăn ngừa cái mối nguy cơ có thể ảnh hưởng tới sức khỏe của bạn

  • 30/08/2025

    Cảnh giác sốt xuất huyết và tay chân miệng vào mùa mưa

    Mùa mưa không chỉ mang đến không khí mát mẻ mà còn tạo điều kiện thuận lợi cho các bệnh truyền nhiễm phát triển. Trong đó sốt xuất huyết và tay chân miệng là 2 bệnh lý đáng lo ngại nhất do tốc độ lây lan nhanh và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Việc nhận biết sớm các triệu chứng và áp dụng các biện pháp phòng bệnh là yếu tố then chốt để bảo vệ sức khỏe của trẻ. Bài viết này sẽ cung cấp thông tin chi tiết về hai căn bệnh này, từ nguyên nhân, triệu chứng đến cách phòng tránh, giúp các bậc phụ huynh chủ động hơn trong việc chăm sóc con em mình.

  • 30/08/2025

    5 lợi ích sức khỏe tuyệt vời của giá đỗ ít người biết

    Giá đỗ được biết đến là loại thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất, chất xơ tốt cho sức khỏe. Thường xuyên ăn giá đỗ không chỉ có ích cho sức khỏe mà còn hỗ trợ phòng ngừa một số loại ung thư.

Xem thêm