Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:
Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.
Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.
Triệu chứng
Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.
Những triệu chứng trên da bao gồm:
Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:
Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.
Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.
Chẩn đoán
Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.
Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:
Hội chứng LEOPARD
Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:
Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da
Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống
U tế bào Schwann
U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.
Hội chứng Watson
Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:
Xét nghiệm
Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:
Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.
Điều trị
U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.
Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:
Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:
Tiên lượng
U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.
Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.
U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.
Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn
Chế độ ăn dặm tự chỉ huy (baby-led weaning) ngày càng phổ biến, nhưng chưa có nhiều bằng chứng khoa học cho thấy phương pháp này ưu việt hơn ăn dặm truyền thông về mặt dinh dưỡng.
Trẻ mọc răng thường xuất hiện một số dấu hiệu như ngứa lợi, quấy khóc, sốt… Cha mẹ quan sát và biết cách giảm đau cho trẻ lúc mọc răng để trẻ cảm thấy dễ chịu hơn.
Bệnh đa xơ cứng (MS) là một bệnh miễn dịch mãn tính ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Một số người có thể bị ảo giác, choáng váng hoặc chóng mặt.
Trẻ nhỏ có làn da rất mềm mại và mỏng manh. Vì vậy, các bé có thể gặp phải nhiều vấn đề và bệnh lý về da. Cùng tham khảo một vài gợi ý cũng như lời khuyên hữu ích dưới đây để chăm sóc và bảo vệ làn da nhạy cảm của em bé nhà bạn.
Hầu hết mọi người đều trải qua tình trạng co giật cơ ở bắp thịt trên tay, chân, vai, mi mắt, lưng, cơ mặt một vài lần trong đời. Biểu hiện này có thể là dấu hiệu cơ thể đang thiếu một số vitamin, khoáng chất thiết yếu.
Màu thực phẩm tự nhiên là một cách tuyệt vời để thêm màu sắc vào công thức nấu ăn bằng cách sử dụng các nguyên liệu đã có sẵn trong tủ đựng thức ăn, giá đựng gia vị hoặc rau củ trong nhà. Màu thực phẩm tự nhiên được coi là sự thay thế lành mạnh hơn cho màu thực phẩm nhân tạo vì nó có nguồn gốc từ thực vật hoặc động vật và không chứa các hóa chất độc hại mà màu nhân tạo có thể có.
Sử dụng chính trọng lượng cơ thể mình, bạn có thể rèn luyện cơ bắp toàn thân với 6 bài tập thể dục không cần có thêm dụng cụ hỗ trợ.
Khóa đào tạo "Chăm sóc và theo dõi sức khỏe cơ bản tại nhà" do Trung tâm Đào tạo Y học ứng dụng - Viện Y học ứng dụng Việt Nam phối hợp cùng Công ty cổ phần Tập đoàn Vesta-B Việt Nam tổ chức từ ngày 12 - 13/6/ đã kết thúc tốt đẹp