Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại)

Bệnh Von Recklinghausen (hay còn gọi là u xơ thần kinh) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u thần kinh. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến da và xương.

Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:

  • U xơ thần kinh loại 1
  • U xơ thần kinh loại 2
  • U tế bào Schwann, là một biến thể của u xơ thần kinh loại 2

Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.

Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.

Triệu chứng

Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.

Những triệu chứng trên da bao gồm:

  • Những chấm sạm da có hình dạng và kích thước khác nhau, có thể tìm thấy ở nhiều vị trí trên da.
  • Tàn nhang có thể gặp ở dưới cánh tay hoặc ở vùng bẹnh
  • U xơ thần kinh là những khối u ở xung quanh hoặc trên dây thần kinh ngoại biên
  • U xơ thần kinh dạng đám rối là những khối u ảnh hưởng đến các bó sợi thần kinh

Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • Những nốt Lisch phát triển ở mống mắt
  • U tủy thượng thận (10% là ác tính)
  • Gan to
  • U nguyên bào thần kinh đệm ở dây thần kinh thị giác

Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.

Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.

Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:

Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:

  • Đốm nâu trên da
  • Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau
  • Hẹp động mạch phổi
  • Nghe kém
  • Vóc dáng thấp
  • Bất thường các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống

U tế bào Schwann

U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.

Hội chứng Watson

Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:

  • Những nốt Lisch
  • Vóc dáng thấp
  • Neurofibromas
  • Đầu có kích thước lớn bất thường
  • Hẹp động mạch phổi

Xét nghiệm

Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:

  • Bên trong khối u
  • Bề mặt khối u
  • Lấy mẫu da

Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.

Điều trị

U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.

Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:

  • Đánh giá khả năng học tập
  • Đánh giá rối loạn tăng động giảm chú ý
  • Chỉnh hình để điều trị dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống
  • Tất cả bệnh nhân nên được khám hệ thần kinh và khám mắt hàng năm.

Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:

  • Cắt bỏ các khối u ác tính qua nội soi
  • Phẫu thuật cắt bỏ những khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh
  • Xạ trị
  • Hóa trị

Tiên lượng

U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.

Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.

U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Bình luận
Tin mới
  • 03/03/2024

    Làm thế nào để giữ cho xương của bạn chắc khỏe khi bạn già đi?

    Khi có tuổi, bạn có thể lo lắng về tình trạng sức khỏe như bệnh tim hoặc ung thư. Nhưng có một vấn đề cần quan tâm hàng đầu đó là chứng loãng xương, một căn bệnh làm xương bạn yếu đi.

  • 03/03/2024

    10 lời khuyên để đối phó với một đứa trẻ hiếu động

    Đối phó với một đứa trẻ hiếu động có thể khó khăn, chúng thường không ngồi yên, chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác với nguồn năng lượng dường như vô hạn. Trẻ có thể gặp khó khăn khi nghe hoặc làm theo chỉ dẫn. Kết quả học tập ở trường kém, đạt điểm thấp hơn mức chấp nhận và có vấn đề về hành vi. Mặc dù không có câu trả lời đúng đắn cho việc kiểm soát một đứa trẻ hiếu động, nhưng làm theo một số lời khuyên có thể giúp việc đối phó với một đứa trẻ hiếu động trở nên dễ dàng hơn một chút.

  • 02/03/2024

    Tại sao bạn luôn bị phát ban vào mùa đông?

    Không khí mùa đông khô có thể gây phát ban.

  • 02/03/2024

    Điều gì xảy ra nếu bạn không giặt ga giường mỗi tuần?

    Chúng ta dành ít nhất một phần ba cuộc sống ở trên giường nhưng nơi đó có thể nhanh chóng trở thành một "công viên" của vi khuẩn và nấm, gây hại cho sức khỏe nếu chăn ga không được giặt hàng tuần.

  • 02/03/2024

    5 bước ngăn ngừa nhiễm trùng huyết

    Nhiễm trùng huyết, một biến chứng đe dọa tính mạng, xuất hiện khi cơ thể phản ứng mạnh mẽ đối với nhiễm trùng, gây ra viêm toàn thân. Các triệu chứng điển hình bao gồm sốt, nhịp tim và hô hấp nhanh. Trạng thái này có thể tiến triển thành nhiễm trùng huyết nặng, khi đó người bệnh có thể cảm thấy chóng mặt, lú lẫn và khó thở. Nếu không được điều trị kịp thời, nhiễm trùng huyết có thể dẫn đến sốc nhiễm trùng.

  • 01/03/2024

    6 loại carbs nên ăn hỗ trợ quá trình giảm cân

    Carbohydrate (carb) là nguồn cung cấp năng lượng quan trọng để cơ thể vận động, nhưng ăn quá nhiều lại gây tăng cân, tích mỡ thừa. Tuy nhiên không phải loại carbs nào cũng khiến bạn tăng cân, 6 loại dưới đây còn có thể giúp hỗ trợ quá trình giảm cân hiệu quả.

  • 01/03/2024

    Ảnh hưởng của chế biến nóng tới các thành phần dinh dưỡng của thức ăn

    Phần lớn các thực phẩm mua về thường phải qua quá trình chế biến, nấu nướng nhất định để có thể ăn được. Trong quá trình chế biến nóng các chất dinh dưỡng chịu những biến đổi lý hóa một cách đa dạng.

  • 01/03/2024

    Chuyên gia dinh dưỡng chỉ cách tối ưu hóa chế độ ăn uống thời kỳ mãn kinh

    Thời kỳ mãn kinh là thời điểm có nhiều thay đổi to lớn, phụ nữ phải trải qua nhiều mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng của các triệu chứng. Bạn cần chú ý tới chế độ ăn uống để mang lại lợi ích sức khỏe lâu dài.

Xem thêm