Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại)

Bệnh Von Recklinghausen (hay còn gọi là u xơ thần kinh) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u thần kinh. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến da và xương.

Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:

  • U xơ thần kinh loại 1
  • U xơ thần kinh loại 2
  • U tế bào Schwann, là một biến thể của u xơ thần kinh loại 2

Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.

Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.

Triệu chứng

Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.

Những triệu chứng trên da bao gồm:

  • Những chấm sạm da có hình dạng và kích thước khác nhau, có thể tìm thấy ở nhiều vị trí trên da.
  • Tàn nhang có thể gặp ở dưới cánh tay hoặc ở vùng bẹnh
  • U xơ thần kinh là những khối u ở xung quanh hoặc trên dây thần kinh ngoại biên
  • U xơ thần kinh dạng đám rối là những khối u ảnh hưởng đến các bó sợi thần kinh

Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • Những nốt Lisch phát triển ở mống mắt
  • U tủy thượng thận (10% là ác tính)
  • Gan to
  • U nguyên bào thần kinh đệm ở dây thần kinh thị giác

Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.

Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.

Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:

Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:

  • Đốm nâu trên da
  • Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau
  • Hẹp động mạch phổi
  • Nghe kém
  • Vóc dáng thấp
  • Bất thường các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống

U tế bào Schwann

U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.

Hội chứng Watson

Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:

  • Những nốt Lisch
  • Vóc dáng thấp
  • Neurofibromas
  • Đầu có kích thước lớn bất thường
  • Hẹp động mạch phổi

Xét nghiệm

Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:

  • Bên trong khối u
  • Bề mặt khối u
  • Lấy mẫu da

Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.

Điều trị

U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.

Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:

  • Đánh giá khả năng học tập
  • Đánh giá rối loạn tăng động giảm chú ý
  • Chỉnh hình để điều trị dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống
  • Tất cả bệnh nhân nên được khám hệ thần kinh và khám mắt hàng năm.

Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:

  • Cắt bỏ các khối u ác tính qua nội soi
  • Phẫu thuật cắt bỏ những khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh
  • Xạ trị
  • Hóa trị

Tiên lượng

U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.

Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.

U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Bình luận
Tin mới
  • 11/07/2025

    Những dấu hiệu của tình yêu thái quá và cách xử lý

    Việc ai đó thể hiện tình cảm với bạn có thể khiến bạn cảm thấy vui vẻ và phấn khích khi bạn đang trong giai đoạn đầu của một mối quan hệ mới. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải phân biệt sự mới lạ của một mối quan hệ mới với các hành vi thái quá.

  • 10/07/2025

    Vận động cùng con - giải pháp gắn kết tình cảm gia đình

    Trong cuộc sống hiện đại, khi thời gian dành cho gia đình ngày càng bị thu hẹp bởi công việc và các thiết bị điện tử, việc tìm kiếm một hoạt động vừa tốt cho sức khỏe vừa giúp gắn kết tình cảm cha con trở nên cần thiết hơn bao giờ hết.

  • 10/07/2025

    Cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng

    Những ngày hè đầy nắng là thời điểm lý tưởng để đưa trẻ ra ngoài chơi, đi biển, cắm trại, picnic,... Tuy nhiên, dành quá nhiều thời gian dưới ánh nắng mặt trời có thể khiến trẻ dễ bị cháy nắng. Cháy nắng nặng không chỉ gây khó chịu mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe về da cho trẻ. Cùng đọc bài viết sau đây để biết cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng.

  • 09/07/2025

    Đau đầu do thời tiết nóng bức: Nguy cơ tiềm ẩn và giải pháp phòng ngừa hiệu quả

    Mùa hè mang theo những ngày nắng kéo dài, không khí oi bức và nền nhiệt độ cao, tạo nên nhiều thách thức đối với sức khỏe con người. Một trong những ảnh hưởng phổ biến nhưng ít được chú ý là tình trạng đau đầu do nóng.

  • 08/07/2025

    Các nguồn cung cấp chất béo cho cơ thể

    Chất béo là một trong ba nhóm dưỡng chất thiết yếu, cùng với carbohydrate và protein, có vai trò vô cùng quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể con người.

  • 08/07/2025

    Đột quỵ nhiệt: Nguy hiểm tiềm ẩn trong mùa nắng nóng

    Mùa hè đến, cái nắng gay gắt không chỉ khiến cơ thể mệt mỏi mà còn tiềm ẩn những mối nguy hiểm khôn lường đối với sức khỏe, trong đó đột quỵ nhiệt là một trong những tình trạng đáng lo ngại nhất.

  • 08/07/2025

    Loại cá nhỏ bé có nhiều lợi ích với sức khỏe

    Cá cơm là một nguồn dinh dưỡng ấn tượng, mang lại những lợi ích sức khỏe đáng ngạc nhiên.

  • 08/07/2025

    Kháng sinh và những điều cần biết cho người trưởng thành

    Kháng sinh (hay thuốc kháng sinh) đóng vai trò then chốt trong y học hiện đại, giúp điều trị hiệu quả các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn.

Xem thêm