Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

U xơ thần kinh (bệnh Von Recklinghausen) (Xuất bản lại)

Bệnh Von Recklinghausen (hay còn gọi là u xơ thần kinh) là một rối loạn di truyền gây ra sự phát triển của các khối u thần kinh. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến da và xương.

Có 3 loạn bệnh Von Recklinghausen:

  • U xơ thần kinh loại 1
  • U xơ thần kinh loại 2
  • U tế bào Schwann, là một biến thể của u xơ thần kinh loại 2

Loại 1 là loại thường gặp nhất, gây ra các khối u xơ thần kinh ở các mô và cơ quan trong cơ thể. U xơ thần kinh là một trong những rối loạn gen thường gặp nhất và có xác suất là 1/3000.

Những khối u xơ thần kinh có thể trở thành ung thư, quá trình kiểm soát bệnh tập trung vào theo dõi sự ung thư hóa của các khối u.

Triệu chứng

Bệnh ảnh hưởng tới da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở thời thơ ấu và ảnh hưởng tới da.

Những triệu chứng trên da bao gồm:

  • Những chấm sạm da có hình dạng và kích thước khác nhau, có thể tìm thấy ở nhiều vị trí trên da.
  • Tàn nhang có thể gặp ở dưới cánh tay hoặc ở vùng bẹnh
  • U xơ thần kinh là những khối u ở xung quanh hoặc trên dây thần kinh ngoại biên
  • U xơ thần kinh dạng đám rối là những khối u ảnh hưởng đến các bó sợi thần kinh

Những dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • Những nốt Lisch phát triển ở mống mắt
  • U tủy thượng thận (10% là ác tính)
  • Gan to
  • U nguyên bào thần kinh đệm ở dây thần kinh thị giác

Những ảnh hưởng đến xương bao gồm tầm vóc thấp, dị tật xương và cong vẹo cột sống bất thường.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra u xơ thần kinh là do đột biến gen neurofibromin, làm tăng sự phát triển của các khối u lành tính hoặc ác tính.

Trong khi hầu hết những trường hợp là do đột biến gen neurofibromin thì cũng có trường hợp mắc phải do đột biết gen tự phát. Một nửa số trường hợp là đột biến gen xuất hiện tự phát, có nghĩa là không có thành viên nào trong gia đình bị bệnh và cũng không di truyền. Bệnh mắc phải có thể di truyền cho thế hệ sau.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tùy thuộc vào sự có mặt của các triệu chứng. Bác sĩ cần loại trừ những bệnh khác có thể gây ra các khối u. Bạn sẽ được hỏi về tiền sử gia đình nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.

Những bệnh giống với u xơ thần kinh bao gồm:

Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là một rối loạn về gen với các triệu chứng:

  • Đốm nâu trên da
  • Khoảng cách giữa hai mắt xa nhau
  • Hẹp động mạch phổi
  • Nghe kém
  • Vóc dáng thấp
  • Bất thường các tín hiệu điện kiểm soát nhịp tim

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da

Bệnh tăng sinh hắc tố thần kinh da là một rối loạn di truyền gây ra những khối u tế bào sắc tố ở những lớp mô bao phủ não và tủy sống

U tế bào Schwann

U tế bào Schwann là một rối loạn hiếm gặp, bao gồm những khối u thần kinh.

Hội chứng Watson

Hội chứng Watson là một rối loạn về gen gây ra:

  • Những nốt Lisch
  • Vóc dáng thấp
  • Neurofibromas
  • Đầu có kích thước lớn bất thường
  • Hẹp động mạch phổi

Xét nghiệm

Để kiểm tra sự có mặt của ung thư, bác sĩ có thể cần làm một số xét nghiệm kiểm tra:

  • Bên trong khối u
  • Bề mặt khối u
  • Lấy mẫu da

Bác sĩ có thể phát hiện các khối u xơ thần kinh bên trong cơ thể bằng chụp cộng hưởng từ hoặc cắt lớp vi tính.

Điều trị

U xơ thần kinh là một bệnh phức tạp. Việc điều trị cần nhắm đến nhiều hệ cơ quan khác nhau trong cơ thể. Thăm khám ở trẻ em nên được tiến hành để tìm kiếm những dấu hiệu của sự phát triển bất thương. Người lớn cần được sàng lọc định kì để phát hiện ung thư hóa.

Điều trị ở trẻ nhỏ bao gồm:

  • Đánh giá khả năng học tập
  • Đánh giá rối loạn tăng động giảm chú ý
  • Chỉnh hình để điều trị dị tật về xương hoặc cong vẹo cột sống
  • Tất cả bệnh nhân nên được khám hệ thần kinh và khám mắt hàng năm.

Những khối u có thể được điều trị bằng một số phương pháp như:

  • Cắt bỏ các khối u ác tính qua nội soi
  • Phẫu thuật cắt bỏ những khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh
  • Xạ trị
  • Hóa trị

Tiên lượng

U xơ thần kinh làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Bạn nên đến bác sĩ để kiểm tra các khối u định kì để tìm những dấu hiệu cảu ung thư. Phát hiện sớm sẽ có khả năng điều trị tốt hơn.

Những người bị u xơ thần kinh có thể có các khối u lớn trên cơ thể. Cắt bỏ những khối u có thể nhìn thấy trên da sẽ giúp mang lại sự tự tin.

U xơ thần kinh là một bệnh di truyền. Nếu bạn bị bệnh thì bạn có thể di truyền cho con cái. Vì vậy, bạn nên đến gặp các chuyên gia di truyền để được tư vấn trước khi có con.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Gen di truyền ảnh hưởng thế nào đến đứa con tương lai của bạn

Bình luận
Tin mới
  • 13/09/2025

    5 loại vitamin cần thiết nên bổ sung vào mùa thu

    Mùa thu là thời điểm cơ thể dễ phải đối mặt với nhiều thách thức do sự thay đổi của thời tiết và môi trường. Vậy, mùa thu nên bổ sung những loại vitamin nào?

  • 13/09/2025

    10 thủ phạm gây ngứa da đầu và cách tìm cách giải quyết

    Da đầu ngứa có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân, bao gồm thói quen gội đầu, chấy, bệnh vẩy nến, v.v.

  • 12/09/2025

    Những điểm đáng chú ý về vắc-xin điều trị ung thư của Nga

    Nga vừa công bố phát triển thành công vắc-xin mRNA điều trị ung thư, mang lại hy vọng lớn cho những bệnh nhân đang trong cuộc chiến chống lại căn bệnh hiểm nghèo này. Vắc-xin đang chờ Bộ Y tế Nga phê duyệt để được sử dụng rộng rãi vào đầu năm sau. Đây được coi là bước ngoặt lớn trong lĩnh vực y học hiện đại.

  • 12/09/2025

    5 loại cá nước ngọt giàu dinh dưỡng giúp sống khỏe mỗi ngày

    Nhiều loại cá nước ngọt không chỉ là món ăn ngon mà còn là 'kho báu' dinh dưỡng cho sức khỏe. Tham khảo 5 loại cá nổi bật giúp bữa ăn gia đình thêm phần chất lượng.

  • 12/09/2025

    Tại sao bạn bị mụn ở đường viền hàm?

    Mụn ở đường viền hàm có thể do những nguyên nhân như thay đổi hormone, căng thẳng hoặc sử dụng các sản phẩm gây kích ứng da. Bạn có thể giúp ngăn ngừa mụn ở đường viền hàm bằng cách rửa mặt nhẹ nhàng, lựa chọn sản phẩm chăm sóc da phù hợp, ăn chế độ ăn uống cân bằng và tìm kiếm sự trợ giúp y tế nếu cần.

  • 11/09/2025

    6 loại trà chống viêm tốt nhất cho cơ thể

    Các loại trà giàu chất chống oxy hóa có thể góp phần bảo vệ cơ thể khỏi bệnh mạn tính. Tham khảo 6 loại trà chống viêm được đánh giá là tốt nhất.

  • 11/09/2025

    6 biện pháp giúp kiểm soát triệu chứng cúm khi giao mùa

    Thời điểm giao mùa là khi tiết trời chuyển từ nóng sang mát, hoặc từ se lạnh sang hanh khô, do vậy, luôn tiềm ẩn nhiều nguy cơ đối với sức khỏe, đặc biệt là hệ hô hấp. Trong giai đoạn này, các ca nhiễm cúm theo mùa có xu hướng gia tăng rõ rệt, đặc biệt ở nhóm người có hệ miễn dịch suy yếu như trẻ em, người cao tuổi và người mắc bệnh nền. Triệu chứng cúm có thể khởi phát đột ngột và gây mệt mỏi kéo dài, ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày.

  • 10/09/2025

    5 loại đồ uống tốt cho bệnh gan nhiễm mỡ

    Tiêu thụ một số loại đồ uống có thể giúp tăng cường sức khỏe gan, cải thiện các triệu chứng của gan nhiễm mỡ.

Xem thêm