Bệnh tim mạch do di truyền ở trẻ em

Bệnh tim mạch do di truyền ở trẻ em

Bệnh tim bẩm sinh có thể là do những đột biến tự phát trong cơ thể, đột biến gien do di truyền từ cha mẹ sang cho con cái hay do những ảnh hưởng từ môi trường, hoặc là kết hợp của tất cả những yếu tố trên.

Những rối loạn về gien có thể chỉ gây nên bệnh tim đơn lẻ hoặc là các bệnh tim mạch do hậu quả của một căn bệnh khác. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể biểu hiện các triệu chứng đầu tiên của bệnh tim mạch. Do vậy, trẻ mắc bệnh tim cần phải được đánh giá để xác định xem liệu trẻ chỉ mắc bệnh tim hay bệnh tim chỉ là một phần của hội chứng trẻ mắc phải.

Bài viết này cung cấp một số thông tin về các rối loạn di truyền và các hội chứng có thể gây nên các bệnh về tim mạch.

Các rối loạn về nhiễm sắc thể (NST)

Các rối loạn trên NST bao gồm lặp đoạn hay mất đoạn là nguyên nhân gây ra các căn bệnh như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Williams và hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Hội chứng Down

Hội chứng Down gây ra do sự xuất hiện thêm 1 bản sao của NST 21. Nghĩa là người mắc hội chứng này sẽ có 3 NST 21 (thể tam nhiễm - trisomy 21).  Hiện tượng tam nhiễm xảy ra do những bất thường trong quá trình phân chia tế bào. Người bị bệnh Down cũng thường bị mắc một số bệnh tim mạch phổ biến nhất là thông sàn nhĩ thất, tứ chứng Fallot, đứt đoạn động mạch chủ, thông liên thất và thân chung động mạch.

Hội chứng Turner

Hội chứng Turner, chỉ xảy ra ở nữ giới, là một căn bệnh do mất toàn bộ hoặc một phần NST giới tính X. Hội chứng này có thể gây chứng hẹp động mạch chủ trong số từ 10% - 15% bệnh nhân mắc bệnh tim mạch.

Hội chứng mất đoạn 22q11.2

Còn có tên gọi khác là hội chứng DiGeorge hay hội chứng velocardiofacial, đây là hội chứng gây ra do sự mất đoạn trên NST 22 (đoạn 22q11). Những người mắc hội chứng này thường bị mắc một số căn bệnh trên tim mạch như thân chung động mạch, tứ chứng Fallot, hẹp van động mạch phổi và một số căn bệnh khác.

Hội chứng Williams

Hội chứng này là do mất đoạn trên NST 7. Có khoảng 80% những người mắc căn bệnh rối loạn NST này bị hẹp động mạch chủ và các tổn thương khác gây ra do hẹp mạch máu của cơ. Ít phổ biến hơn là chứng thông liên nhĩ.

Các rối loạn trên một gien đơn lẻ

Những rối loạn trên một gien riêng lẻ cũng gây nên một hội chứng ảnh hưởng đến tim mạch. Ví dụ như hội chứng Marfan, cholesterol máu cao có tính chất gia đình, mất điều hòa Friedreich, Ellis-van Creveld và hội chứng Holt-Oram.

Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là do đột biến trên một gien ở NST 15. Gien này có vai trò kiểm soát quá trình tổng hợp protein fibrillin cần thiết để tạo thành mô liên kết. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này đều là do di truyền, tuy nhiên một số ít trường hợp là do kết quả của các đột biến tự phát. Nếu trong gia đình hoặc cha hoặc mẹ bị mắc hội chứng này, đứa con sẽ có khoảng 50% khả năng cũng bị mắc. Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến rất nhiều hệ cơ quan như xương, phổi và mắt cũng như là tim và mạch máu. Người mắc hội chứng này thường có mô liên kết yếu hơn bình thường và có thể mắc một số bệnh tim mạch như hở van động mạch chủ, bóc tách động mạch chủ và sa van hai lá.

Cholesterol máu cao có tính di truyền gia đình

Cholesterol là một dạng chất béo có trong máu. Cholesterol máu cao có tính di truyền trong gia đình là do một đột biến trên gien kiểm soát quá trình tổng hợp của một loại protein có chức năng loại bỏ cholesterol khỏi máu, kết quả là gây tích lũy quá thừa cholesterol trong máu.

Quá dư thừa cholesterol có thể gây xơ cứng động mạch (xơ vữa động mạch) và các cơn đau tim ở giai đoạn sớm. Trẻ có cha hoặc mẹ bị mắc hội chứng này sẽ có khoảng 50% khả năng cũng bị mắc bệnh.

Mất điều hòa Friedreich

Mất điều hòa Friedreich là một căn bệnh do khiếm khuyết trên gien chịu trách nhiễm tổng hợp một loại protein rất quan trọng tại não, thần kinh, tim và một số cơ quan khác. Nếu cả hai cha mẹ đều mang một bản sao của gien đột biến thì đứa trẻ sẽ có 25% khả năng cũng kế thừa căn bệnh này. Các dấu hiệu xuất hiện trong thời kỳ thơ ấu khởi đầu là việc trẻ gặp khó khăn khi đi lại. Tình trạng này sẽ diễn biến ngày càng xấu hơn với các biểu hiện như yếu cơ và gặp các vấn đề về mặt ngôn ngữ. Người mắc hội chứng này cũng thường mắc các căn bệnh tim mạch như  bệnh cơ tim và chứng loạn nhịp tim.

Ellis-van Creveld

Ellis-van Creveld là một hội chứng gây ra do đột biến ở một gien trên NST thứ 4. Người mắc hội chứng này có những biểu hiện như nhỏ bé còi cọc, có thêm ngón tay, ngón chân, mắc các bệnh răng miệng và các bệnh tim mạch phổ biến nhất là thông liên nhĩ.

Hội chứng Holt-Oram

Hội chứng này còn có tên gọi khác là hội chứng tay-tim (heart-hand syndrome) gây ra do sự bất thường ở phần chi trên và tim. Các bệnh tim mạch phổ biến nhất ở những người mắc phải hội chứng này bao gồm thông liên nhĩ và thông liên thất.

Bệnh xơ cứng củ

Xơ cứng củ là một hội chứng phức tạp có ảnh hưởng đến da, não, thận và tim. Sự phát triển bất thường của cơ tim, còn gọi là ung thư mô liên kết, có thể cản trở dòng máu đi qua tim. Tình trạng loạn nhịp tim cũng thường xảy ra. Sự đột biến của 1 trong 2 gien TSC1 và TSC2 đã được chỉ ra là nguyên nhân gây bệnh xơ cứng củ. Khoảng 2/3 các trường hợp đột biến là do tự phát, tuy nhiên cũng có khoảng 50% khả năng trẻ mắc bệnh này là do di truyền gien bất thường từ cha mẹ.

Hội chứng LEOPARD

Hội chứng LEOPARD là một căn bệnh hiếm có ảnh hưởng đến quá trình phát triển, đến tim mạch và não bộ của người bệnh. Hẹp van động mạch chủ, bệnh cơ tim tắc nghẽn và một số bất thường khác trên tim mạch thường hay gặp ở những người mắc phải hội chứng này. Một đột biến trên gien PTPN11 là nguyên nhân gây nên hội chứng LEOPARD.

Hội chứng CHARGE

Đây là một hội chứng tập hợp những dị tật bẩm sinh có ảnh hưởng đến một vài hệ cơ quan, bao gồm mắt, tai, mũi, trái tim cũng như hệ tiêu hóa và sinh dục. Các từ viết tắt của hội chứng này đại diện cho:

• Coloboma (khuyết tật ở mắt): có một lỗ nhỏ trên mống mắt.
• Heart defect (dị tật tim): như thông liên thất, thông liên nhĩ và tứ chứng Fallot
• Atresia of the choanae: hẹp lỗ mũi.
• Retardation of growth and development: Chậm sinh trưởng và phát triển
• Genital and urinary problems: các bệnh tiết niệu và sinh dục
• Ear abnormalities: các bệnh về tai và/hoặc điếc tai

Hội chứng CHARGE thường xảy ra rải rác, nghĩa là nó không có tính di truyền trong gia đình. Nếu trong gia đình không có ai mắc bệnh thì khả năng một đứa trẻ trong gia đình bị mắc là từ 1 – 2%. Tuy nhiên, một người bị mắc hội chứng này có khả năng rất cao di truyền cho đứa con của mình.

Hội chứng Alagille

Hội chứng này đặc trưng bởi người bệnh không có túi mật ở gan. Khoảng 90% những người mắc hội chứng này sẽ mắc một bệnh tim mạch nào đó, phổ biến nhất là hẹp mạch máu ngoại vi ở phổi và tứ chứng Fallot, ít gặp hơn gồm có thông liên nhĩ, thông liên thất, hẹp động mạch chủ.

Các rối loạn đa nhân tố

Rất nhiều các khiếm khuyết tim mạch bẩm sinh được cho là do rối loạn đa nhân tố, kèm theo các bệnh như dị tật chân, hở vòm miệng và tiểu đường.

Hội chứng VATER/VACTERL bao gồm một loạt các triệu chứng xuất hiện kèm với nhau giống như hội chứng CHARGE. Các từ viết tắt đại diện cho:

• Vertebral anomalies: dị tật đốt sống
• Anal atresia: hẹp hậu môn
• Cardiovascular anomalies: dị tật tim
•  Tracheoesophageal fistula: rối loạn liên kết giữa thực quản và khí quản
• Esophageal atresia: hẹp thực quản
•  Renal (kidney) anomalies: Bất thường tại thận
• Limb anomalies: dị tật chi

Các bệnh tim mạch hay gặp nhất ở người mắc hội chứng VACTERL bao gồm thông liên nhĩ, thông liên thất và tứ chứng Fallot. Một số khuyết tật ít gặp hơn là thân chung động mạch và chuyển gốc động mạch lớn. Nguyên nhân của hội chứng này được cho là do ảnh hưởng của nhiều nhân tố do người ta chưa phát hiện được một rối loạn trên gien hay NST đặc biệt nào gây bệnh.

Rối loạn ty thể

Các rối loạn tại ty thể xảy ra khi ty thể không còn khả năng tạo ra nguồn năng lượng cung cấp cho tế bào. Rối loạn này chủ yếu gây tổn thương não bộ, trái tim, thận, cơ xương và thận là những hệ cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng nhất. Các rối loạn ty thể thường có biểu hiện bên ngoài như yếu cơ và các vấn đề về thần kinh; các triệu chứng khác bao gồm chậm phát triển, suy tim do bệnh cơ tim, rối loạn trên tiêu hóa, bệnh gan và tiểu đường.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Các bệnh tim mạch thường gặp ở trẻ em