Một số dị tật sơ sinh thường gặp, cha mẹ cần biết để can thiệp sớm

Dị tật sơ sinh có thể phát hiện bằng những biểu hiện bên ngoài hoặc những dị tật nội tạng bên trong cần phải đi khám mới có thể phát hiện và chẩn đoán. Dưới đây là một số dị tật ở trẻ sơ sinh cần can thiệp sớm.

Thoát vị rốn ở trẻ sơ sinh

Thoát vị rốn ở trẻ sơ sinh xảy ra vào khoảng 20% ở trẻ đủ tháng, trẻ sinh non gặp nhiều hơn, có thể lên đến 75%. Câu hỏi mà nhiều người đặt ra là làm sao để nhận biết trẻ bị thoát vị rốn. Thực tế cho thấy khi bé sinh ra, cha mẹ hoặc ông bà chăm sóc cho bé nhìn vào rốn trẻ, ta sẽ thấy khối phồng vùng rốn, xuất hiện rõ hơn khi trẻ khóc, vặn mình hoặc khi đi đại tiện. Một số trường hợp khối thoát vị sẽ to ra trong các trường hợp: Táo bón, ho, quấy khóc…

Đa số khối thoát vị rốn không gây biến chứng. Hầu hết thoát vị rốn tự cải thiện ở độ tuổi từ 1 đến 3. Khoảng 90% thoát vị rốn cuối cùng sẽ tự đóng lại.

Tuy nhiên, cha mẹ cần lưu ý một số dấu hiệu và triệu chứng sau đây ở trẻ:

• Đau do thoát vị, lúc đó trẻ sẽ quấy khóc nhiều, không giải thích được.

• Sự đổi màu của khối thoát vị: Khối thoát vị sưng đỏ hoặc bầm tím.

• Bụng trẻ căng tròn, to hơn bình thường.

• Khối thoát vị không thể đẩy trở lại khoang bụng khi trẻ nằm thư giãn.

• Thoát vị trông khác trước.

• Trẻ sốt.

Trên đây là biểu hiện biến chứng cần can thiệp ngay. Rất có thể thoát vị gây tắc nghẽn khi một phần ruột đi vào khối thoát vị không ra được, các quai ruột trong khối thoát vị giãn, phình to dẫn đến tắc nghẽn, biểu hiện lâm sàng là trẻ nôn mửa liên tục và không bú được. Có thể gây nhiễm trùng do khối thoát vị tắc nghẽn làm thiếu máu nuôi dưỡng mô, dẫn đến hoại tử hoặc gây thủng ruột trong khối thoát vị gây nhiễm trùng, nhiễm trùng có thể lan rộng khắp ổ bụng đe dọa tính mạng.

Thoát vị hoành bẩm sinh

Thoát vị hoành là tình trạng một hoặc nhiều cơ quan trong ổ bụng như ruột, dạ dày, lách, gan chui lên lồng ngực gây chèn ép phổi, có thể kèm phổi giảm sản, tăng áp động mạch phổi gây suy hô hấp nặng trong vài giờ đầu sau sinh. Tùy thuộc vào lỗ thoát vị to hay nhỏ mà các phủ tạng có thể chui lên lồng ngực như dạ dày và ruột non, lách.

Tuỳ thuộc vào khuyết một phần hay toàn bộ cơ hoành, bệnh nhi sẽ có các biểu hiện khác nhau. Bệnh nhân có dấu hiệu suy hô hấp: Thở nhanh, tím tái, có thể xảy ra sớm ngay sau sinh hoặc vài giờ sau sinh, thậm chí xảy ra muộn hơn với tình trạng viêm phổi tái phát.

Các trường hợp này cần được phát hiện sớm, xử trí đúng, hồi sức tích cực và phẫu thuật. Hiện nay, thoát vị hoành bẩm sinh có thể được phát hiện sớm qua siêu âm trước sinh. Vì thế, các sản phụ nên theo dõi thai kỳ thường xuyên theo chỉ định của các bác sĩ sản khoa, để phát hiện kịp thời và tránh những đáng tiếc có thể xảy ra.

Khi mang thai, cha mẹ nên đến thăm khám định kỳ tại các trung tâm y tế, bệnh viện chuyên khoa sản uy tín, để phát hiện kịp thời các dị tật của thai nhi và được bác sĩ tư vấn để có thai kỳ khỏe mạnh. Nếu trẻ không may bị mắc dị tật thoát vị hoành bẩm sinh, các bác sĩ có thể chuẩn bị kế hoạch chăm sóc và cứu sống trẻ ngay sau sinh.

Bệnh tim bẩm sinh

Mỗi năm Việt Nam có tới 3000 trẻ sinh ra bị mắc dị tật tim bẩm sinh. Trong đó, phổ biến nhất là dạng thông liên thất, tứ chứng Fallot, hội chứng thiểu sản tim trái… (Tâm thất phải và trái thông với nhau bởi 1 lỗ trên vách liên thất, do vách tim có lỗ thông xuất hiện ở vách ngăn ở giữa, vốn có tác dụng ngăn cách hai tâm thất). Nếu như lỗ thông liên thất nhỏ, có khả năng sẽ tự liền theo thời gian, tuy nhiên nếu lỗ thông có kích thước lớn, thì có thể ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ và phải phẫu thuật sớm.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bệnh tim bẩm sinh ở trẻ, xong một số nguyên nhân chính được chỉ ra, đó là yếu tố di truyền, mẹ dùng một số loại thuốc, chất kích thích khi mang thai… trong đó yếu tố di truyền được cho là yếu tố quan trọng trong việc hình thành dị tật về tim bẩm sinh ở trẻ. Trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, tuy hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng khi sinh con, nguy cơ con bị mắc bệnh khá cao.

Dị tật hậu môn trực tràng

Dị tật hậu môn trực tràng là dị tật không có lỗ hậu môn, có hoặc không có đường rò từ ống hậu môn trực tràng ra tầng sinh môn hoặc đường tiết niệu, cơ quan sinh dục.

Đây là một trong những dị tật bẩm sinh khá phổ biến, có thể xảy ra ở mọi đối tượng khiến cho người bệnh gặp nhiều khó khăn, bất tiện trong sinh hoạt, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Dị tật hậu môn trực tràng cần được phát hiện, điều trị sớm ngay từ khi trẻ mới sinh, giúp làm giảm tỷ lệ tử vong và di chứng về sau.

Biểu hiện ở trẻ sơ sinh có dị dạng hậu môn trực tràng thường là trẻ bị sinh non, thiếu cân, mất nước, dị tật, phối hợp... Đa số biểu hiện hội chứng tắc ruột sau sinh như nôn, bụng trướng căng, không đi cầu phân su. Một số ít vẫn đại tiện phân su (qua lỗ dò, hẹp hậu môn).

Kiểm tra kỹ vùng hậu môn sẽ thấy có thể có các khả năng không có lỗ hậu môn: Có vết tích hậu môn như: Lúm da sẫm màu nâu, vị trí bình thường hoặc bất thường. Khi trẻ khóc phồng lên hoặc không. Sờ ngón tay mềm hoặc chắc. Khi kích thích gây đau chỗ vết tích hậu môn, nếu có cơ thắt thì co rúm lại. Có trường hợp lỗ rò ra ngoài bên cạnh vết tích hậu môn. Trường hợp có lỗ hậu môn: Có phân su ra không hoặc đại tiện khó khăn... Sau khi thực hiện các bước thăm khám trên, chúng ta có thể biết được trẻ sơ sinh có bị dị dạng hậu môn trực tràng hay không để đưa trẻ đến cơ sở y tế.

Tại cơ sở y tế, các bác sĩ sẽ thăm khám và làm thêm các cận lâm sàng như: Chụp Xquang. Đây là một kỹ thuật quan trọng để tìm túi cùng trực tràng và quyết định vấn đề điều trị cho trẻ.

Vì vậy, trong thời gian thai kỳ người mẹ cần khám thai thường xuyên, dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Khi bé mới sinh, cha mẹ cần lưu ý đến vấn đề vệ sinh của con, nếu có dấu hiệu bất thường như táo bón, trướng bụng, ói mửa, đại tiện khó khăn... cần đưa bé đến ngay các trung tâm y tế chuyên khoa để được điều trị sớm, tránh các biến chứng nguy hiểm.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Dị tật bàn chân ở trẻ sơ sinh.