Hiểu thêm về dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Dị tật bẩm sinh có thể rất nhẹ, nhưng cũng có thể rất nghiêm trọng. Dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng các cơ quan, sự phát triển thể chất hoặc tinh thần cuar trẻ. Đa số các dị tật bẩm sinh thường xuất hiện trong vòng 3 tháng đầu của thai kỳ, giai đoạn mà các cơ quan đang hìnht hành. Một số dị tật bẩm sinh không gây hại gì, trong khi một số khác có thể sẽ phải điều trị lâu dài. Những dị tật bẩm sinh nghiêm trọng là nguyên nhân hang đầu dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh tại Mỹ, chiếm khoảng 20% tổng số ca tử vong sơ sinh.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể là hậu quả của đột biến gen, do lối sống hoặc hành vi, do phơi nhiễm với một số loại thuốc hoặc chất hóa học, do nhiễm trùng trong thai kỳ hoặc phối hợp tất cả các yếu tố trên. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác gây dị tật bẩm sinh hiện vẫn chưa được làm rõ.

Gen

Mẹ hoặc bố có thể truyền bất thường về gen cho con. Các bất thường về gen xảy ra khi một gen bị sai sót do đột biến. Trong một số trường hợp, gen hoặc một phần của gen có thể sẽ bị khuyết đi. Dị tật này có thể xảy ra tại thời điểm thụ thai và thường không thể dự phòng được. Một loại dị tật cụ thể có thể sẽ xuất hiện trong suốt tiền sử bệnh tật của đại gia đình hoặc xuất hiện ở cả bố và mẹ.

Các nguyên nhân không do gen

Nguyên nhân của một số loại dị tật bẩm sinh có thể rất khó hoặc không thể nhận biết được. Tuy nhiên, một số hành vi có thể làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh. Những hành vi này bao gồm hút thuốc lá, sử dụng thuốc cấm, uống rượu trong khi mang thai. Các yếu tố khác, ví dụ như phơi nhiễm với hóa chất độc hại hoặc virus cũng có thể làm tăng nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.

Các yếu tố nguy cơ của dị tật bẩm sinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều sẽ có một vài yếu tố nguy cơ của việc sinh ra con có dị tật bẩm sinh. Nguy cơ sẽ tăng lên nếu:

• Tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc các rối loạn di truyền
• Sử dụng thuốc, rượu bia, hút thuốc lá trong khi mang thai
• Mang thai sau tuổi 35
• Chăm sóc trước sinh không tốt
• Nhiễm virus hoặc vi khuẩn không được điều trị, bao gồm cả các nhiễm trùng lây qua đường tình dục.
• Sử dụng một số loại thuốc nguy cơ cao, ví dụ như isotretinoin và lithium

Những phụ nữ có các bệnh sẵn có, ví dụ như tiểu đường, cũng sẽ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh.

Các dị tật bẩm sinh phổ biến

Có khoảng hơn 4000 loại dị tật bẩm sinh đã được biết đến và được phân loại dựa vào cấu trúc hoặc chức năng/phát triển. Dị tật về cấu trúc là khi một phần nào đó của cơ thể bị khuyết, thiếu hoặc dị hình. Các dị tật về cấu trúc phổ biến bao gồm:

• Dị tật tim
• Sứt môi, hở hàm ếch
• Tật nứt đốt sống
• Co rút chân
  
   

Các dị tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển khiến cho một phần cơ thể hoặc một hệ thống trong cơ thể không làm việc bình thường được. Dị tật dạng này thường gây ra các khuyết tật về mặt trí tuệ hoặc phát triển. Dị tật về chức năng hoặc phát triển bao gồm cả các dị tật về chuyển hóa, vấn đề về cảm giác và hệ thần kinh trung ương. Các dị tật về chuyên hóa có thể gây ra các vấn đề về các chất hóa học trong cơ thể của trẻ.

Những loại dị tật bẩm sinh về chức năng và phát triển phổ biến nhất bao gồm:

• Hội chứng Down ( gây chậm phát triển về thể chất và trí tuệ)
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Bệnh xơ nang (gây tổn thương phổi và hệ tiêu hóa)

Một số trẻ sẽ mắc phải các vấn đề về thể chất đi kèm với một loại dị tật bẩm sinh cụ thể. Tuy nhiên, rất nhiều trẻ không biểu hiện ra bất cứ một bất thường nào có thể quan sát được/ Dị tật có thể sẽ không được phát hiện sau vài tháng thậm chí vài năm từ khi trẻ được sinh ra.

Chẩn đoán dị tật bẩm sinh

Rất nhiều dị tật bẩm sinh có thể chẩn đoán được trong khi mang thai, phụ thuộc vào từng loại dị tật cụ thể. Siêu âm trong khi mang thai có thể được sử dụng để chẩn đoán một số loại dị tật bẩm sinh nhất định trong tử cung. Các loại sàng lọc chuyên sâu hơn, ví dụ như xét nghiệm máu và chọc dò dịch ối có thể cũng sẽ được tiến hành. Những loại xét nghiệm sàng lọc này thường được cung cấp cho những phụ nữ mang thai nguy cơ cao do tiền sử gia đình, tuổi cao hoặc các yếu tố nguy cơ khác.

Xét nghiệm trước sinh có thể giúp xác định được liệu người mẹ có bị nhiễm trùng hoặc mắc các bệnh khác gây hại cho em bé hay không. Khám lâm sàng và kiểm tra thính giác cũng là những cách chẩn đoán dị tật bẩm sinh sau khi trẻ được sinh ra. Xét nghiệm máu sơ sinh cũng có thể giúp ích trong việc chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ngay sau khi sinh, trước khi các triệu chứng xảy ra.

Bạn cũng nên biết rằng, không phải lúc nào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cũng có thể tìm ra các loại dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm sàng lọc có thể sẽ không thể nhận ra một số loại dị tật. Một số dị tật chỉ có thể được chẩn đoán chắc chắn sau khi sinh ra.

Điều trị dị tật bẩm sinh

Lựa chọn điều trị rất đa dạng, phụ thuộc vào loại dị tật và mức độ nghiêm trọng. Một số loại dị tật bẩm sinh có thể sửa chữa được trước sinh hoặc ngay sau sinh. Các loại dị tật khác, có thể ảnh hưởng đến trẻ trong toàn bộ phần còn lại của cuộc đời. Những dị tật bẩm sinh nặng, ví dụ như bại não và nứt đốt song, có thể gây ra khuyết tật lâu dài, thậm chí là tử vong. Những dị tật nhẹ hơn có thể gây căng thăng nhưng thường sẽ không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống nói chung. Trao đổi với bác sỹ về các biện pháp điều trị thích hợp cho trẻ.

Dùng thuốc

Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc làm giảm nguy cơ mắc phải biến chứng do một số loại dị tật gây ra. Trong một số trường hợp, thuốc có thể được kê cho mẹ để giúp sửa chữa những bất thường trước khi sinh.

Phẫu thuật

Phẫu thuật có thể được tiến hành để sửa chữa một số loại dị tật hoặc để làm giảm nhẹ các triệu chứng gây hại. Một số người bị các dị tật bẩm sinh về mặt thể chất, ví dụ như co rút chân (chân quặp), có thể được phẫu thuật chỉnh hình, với mục đích cải thiện sức khỏe cũng như ngoại hình. Rất nhiều trẻ bị dị tật ở tim cũng cần được phẫu thuật.

Chăm sóc tại nhà

Cha mẹ sẽ được hướng dẫn để cho trẻ ăn, tắm và kiểm soát trẻ bị dị tật đúng cách

Rất nhiều loại dị tật bẩm sinh không thể dự phòng được, nhưng cũng có một vài cách để làm giảm nguy cơ sinh ra trẻ bị dị tật. Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bắt đầu uống axit folic trước thời điểm thụ thai và trong suốt thai kỳ. Axit folic có thể giúp dự phòng các dị tật về cột sống và não bộ. Uống bổ sung vitamin trước khi mang thai cũng được khuyến cáo sử dụng cho phụ nữ có thai.

Phụ nữ nên tránh uống rượu bia, dùng thuốc hoặc hút thuốc lá trong và sau khi mang thai. Cũng nên thận trọng trong việc sử dụng một số loại thuốc hoặc tiêm vaccine. Một số loại thuốc và vaccine thường an toàn có thể sẽ gây dị tật bẩm sinh với phụ nữ có thai. Đảm bảo rằng bạn đã nói với bác sỹ về bất cứ loại thuốc nào, bao gồm cả thuốc không kê đơn và thực phẩm chức năng bạn đang sử dụng. Bạn cũng nên hỏi ý kiến bác sỹ về việc tiêm vaccine nào là cần thiết và an toàn.

Duy trì cân nặng khỏe mạnh cũng giúp làm giảm nguy cơ gặp phải các biến chứng khi mang thai. Phụ nữ có sẵn các bệnh như tiểu đường, cần được chăm sóc đặc biệt để kiểm soát sức khỏe.

Thường xuyên khám thai trước sinh là rất quan trọng. Nếu bạn mang thai nguy cơ cao, thì sẽ phải tiến hành thêm một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Phụ thuộc vào loại dị tật, việc điều trị có thể được tiến hành trước khi trẻ được sinh ra.

Tư vấn di truyền

Một nhà tư vấn di truyền có thể đưa ra những lời khuyên với các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc có các yếu tố nguy cơ cao khác. Nhà tư vấn di truyền có thể xác định tỷ lệ em bé có khả năng bị dị tật bằng cách lượng giá tiền sử bệnh tật của gia đình và của bố mẹ. Họ cũng có thể sẽ yêu cầu bạn làm các xét nghiệm để phân tích gen của cha, mẹ và em bé.