Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down

Mặc dù các nhà khoa học đã chỉ ra được hội chứng Down ở trẻ em diễn ra như thế nào nhưng họ vẫn chưa hiểu rõ tại sao nó lại xảy ra. Điều này khiến các chuyên gia vô cùng khó khăn trong việc xác định được ai sẽ nằm trong nhóm đối tượng nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down. Theo bác sỹ Kenneth Rosenbaum thuộc Trung tâm Y tế nhi khoa quốc gia (Mỹ), có một số giả thuyết cho rằng nguyên nhân có thể là do mức độ chuyển hóa folat của người mẹ, tuy nhiên có khá nhiều nghiên cứu mâu thuẫn với nhau.

Hội chứng Down là một căn bệnh xảy ra bởi sự hiện diện một phần hay toàn bộ một NST số 21 thêm trong bộ gien hay còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21. Trong khoảng 3-4% trẻ em bị mắc hội chứng Down, bộ nhiễm sắc thể của chúng có 2 NST 21 đầy đủ và một phần NST 21 khác bị kẹt với một NST khác là do kết quả của quá trình hoán vị. Hội chứng Down có thể gặp ở khắp nơi trên thế giới, ở mọi chủng tộc và tầng lớp. Mặc dù đây là một bệnh do gien di truyền nhưng thường người bệnh có thể không hề có tiền sử gia đình mắc phải căn bệnh này. Theo bác sỹ Emily Jean Davidson thuộc bệnh viện nhi đồng Boston, hầu hết các trường hợp mắc bệnh xảy ra là ngẫu nhiên. Hội chứng Down có thể xảy ra ở bất cứ độ tuổi sinh đẻ nào, nhưng nguy cơ sẽ tăng cao hơn đối với sản phụ cao tuổi. Điều đó có nghĩa là nếu bạn đã có một đứa con mắc hội chứng Down, khả năng sinh đứa thứ hai cũng mắc hội chứng này là 1% đối với một bà mẹ trên 40 tuổi. Nếu một đứa trẻ mang gien hoán vị, bác sỹ sẽ đề nghị kiểm tra NST của cả cha và mẹ để xem nếu quá trình hoán vị gien này xảy ra ở đứa trẻ (trong hầu hết các trường hợp) hoặc nếu cả cha và mẹ đều là thể mang. Nếu là như vậy, xét nghiệm gien có thể chỉ ra nguyên nhân và xác định được khả năng tái diễn của mỗi cá nhân.

Tuy nhiên có một yếu tố nguy cơ hàng đầu của hội chứng Down đó là tuổi của người mẹ. Theo Hiệp hội nghiên cứu bệnh Down quốc gia, một người phụ nữ 25 tuổi sẽ có 1/1,200 khả năng sinh con mắc hội chứng Down; ở tuổi 35, nguy cơ đó sẽ là 1/350; đến tuổi 40, nguy cơ là 1/100; và ở độ tuổi 49 tăng lên tới 1/10.

Do vậy nếu bạn đã trên 35 tuổi và đang có ý định mang thai, cả vợ và chồng nên tiến hành kiểm tra gien để xác định được nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng Down.

Tuy nhiên theo Hiêp hội sản phụ khoa Mỹ, bất kể tuổi tác là bao nhiêu mọi phụ nữ mang thai đều được khuyến cáo nên tiến hành sàng lọc trước sinh đối với hội chứng Down và một số căn bệnh di truyền khác. Từ tuần 11 – tuần 14 thai kỳ, một xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm (kiểm tra độ dày phần gáy của bào thai hay còn gọi là siêu âm độ mờ da gáy) có thể giúp phát hiện chính xác từ 82-87% các trường hợp mắc Down. Nếu bạn trên 35 tuổi hay mang những yếu tố nguy cơ khác, bác sỹ có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm DNA bào thai trong ba tháng cuối thai kỳ. Xét nghiệm này có độ chính xác tới 99% bởi nó hoạt động theo cơ chế sắp xếp các mảnh nhỏ của DNA của bào thai lưu thông trong máu mẹ trong thai kỳ. Trong 3 tháng giữa thai kỳ, một xét nghiệm máu khác gọi là quad test (kiểm tra 4 yếu tố từ máu người mẹ bao gồm AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A) có thể phát hiện được nguy cơ mắc hội chứng Down chính xác đến 80%. Nếu một trong số các xét nghiệm sàng lọc này cho thấy dấu hiệu cảnh báo thì bạn sẽ được thực hiện thêm một số test khác như chọc dò dịch ối hay sinh thiết gai nhau (CVS), mặc dù những test này cũng tiềm ẩn nguy cơ nhỏ gây sảy thai. Việc quyết định có thực hiện sàng lọc hay không và nên thực hiện những xét nghiệm nào hoàn toàn là sự lựa chọn của bạn. Một số phụ nữ thấy rằng càng biết thêm nhiều thông tin, họ càng có khả năng chuẩn bị tốt hơn cho việc mang thai hoặc sẽ dễ dàng đưa ra những quyết định khó khăn hơn. Việc chẩn đoán hội chứng Down khi còn trong bào thai sẽ giúp các bác sỹ theo dõi được về tình hình sức khỏe của đứa trẻ và biết được liệu trẻ có gặp phải những căn bệnh nguy hiểm khác như bệnh tim bẩm sinh hay không.

Bất kể nguy cơ của bạn là gì hãy luôn nhớ rằng hội chứng Down thường xảy ra một cách ngẫu nhiên: Những việc bạn làm trong thai kỳ sẽ không làm tăng nguy cơ hay đảo ngược những gì đã xảy ra. Tất cả những thứ bạn có thể làm trong thời kỳ này là hãy tự chăm sóc tốt cho bản thân và đứa con tương lai của mình bằng cách ăn uống lành mạnh, đủ chất, cung cấp đủ các vitamin thai kỳ và tuân thủ theo những hướng dẫn của bác sỹ.

Tham khảo thêm thông tin tại bài viết: Sự thật về hội chứng Down