Tổng hội y học Việt Nam

Viện y học ứng dụng Việt Nam
ứng dụng y học vì sức khỏe người việt nam

Phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Phình đại tràng bẩm sinh hay giãn đại tràng bẩm sinh (Hirschsprung) là một dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ và có liên quan đến yếu tố di truyền. Bệnh do thiếu các tế bào thần kinh trong cơ đại tràng và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tắc ruột ở trẻ. Bệnh là một tình trạng nghiêm trọng, có thể phát hiện dễ dàng và có thể điều trị triệt để nhưng nếu để muộn có thể nguy hiểm đến tính mạng.

Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Phình đại tràng là một dị tật bẩm sinh, trong đó trẻ gặp phải tình trạng này thiếu các tế bào thần kinh ở phần đại tràng. Bình thường, ruột có chứa nhiều tế bào thần kinh dọc theo chiều dài để kiểm soát cách thức hoạt động. Khi ruột bị thiếu tế bào thần kinh, quá trình hoạt động sẽ bị ảnh hưởng và tổn thương này gây ra tắc nghẽn trong ruột vì phân không di chuyển một cách bình thường.

Thông thường, các khu vực thiếu tế bào thần kinh thường là trực tràng và đại tràng sigma. Tuy nhiên, một số trẻ bị thiếu tế bào thần kinh cho toàn bộ phần hoặc một phần đại tràng.

  • Trong bệnh phình đại tràng đoạn ngắn, các tế bào thần kinh bị thiếu trong đoạn cuối của đại tràng.
  • Trong bệnh phình đại tràng đoạn dài, các tế bào thần kinh bị thiếu ở hầu hết hoặc toàn bộ đại tràng và đôi khi là phần cuối của ruột non. Hiếm khi các tế bào thần kinh bị thiếu trong toàn bộ ruột già và ruột non.
  • Ở một đứa trẻ bị bệnh phình đại tràng, phân di chuyển qua ruột và đến đoạn thiếu tế bào thần kinh, phân sẽ bị chậm dần và dừng lại.
Nguyên nhân gây ra tình trạng phình đại tràng bẩm sinh

Trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi, các tế bào thần kinh ngừng phát triển ở phần đại tràng và gây ra bệnh phình đại tràng. Các nhà khoa học biết rằng các khuyết tật di truyền có thể làm tăng khả năng mắc bệnh phình đại tràng ở trẻ. Tuy nhiên, không có xét nghiệm nào có thể chẩn đoán một đứa trẻ từ khi còn trong bụng mẹ. Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu xem tiền sử sức khỏe hoặc lối sống của người mẹ khi mang thai có làm tăng khả năng mắc bệnh ở trẻ hay không.

Bệnh phình đại tràng xảy ra ở khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc hội chứng Down hoặc dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều. Ví dụ:

  • Khoảng 1/100 trẻ mắc hội chứng Down cũng mắc bệnh phình đại tràng. Bệnh phình đại tràng là bệnh bẩm sinh, tuy nhiên các triệu chứng có thể rõ ràng hoặc không rõ ràng sau khi sinh. Nếu trẻ mắc bệnh phình đại tràng, khả năng các anh/chị/em của trẻ mắc bệnh cũng cao hơn.
  • Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh phình đại tràng, khả năng con họ mắc bệnh  sẽ cao hơn.

Triệu chứng và dấu hiệu của tình trạng này là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh phình đại tràng thường là táo bón hoặc tắc ruột, và thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Nhiều trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khỏe mạnh cũng hoàn toàn có thể gặp khó khăn trong việc đi đại tiện dù không bị bệnh. Tuy nhiên, trẻ bị bệnh phình đại tràng có sự khác biệt cơ bản và thường không phản ứng với thuốc trị táo bón bằng đường uống.

Thông thường, trẻ sơ sinh hoặc trẻ mắc bệnh phình đại tràng sẽ có các triệu chứng khác, bao gồm:

  • Kém tăng trưởng
  • Sưng phù vùng bụng
  • Sốt không rõ nguyên nhân
  • Nôn mửa

Các triệu chứng có thể khác nhau, tuy nhiên chúng thay đổi như thế nào không phụ thuộc vào lượng tế bào thần kinh bị thiếu. Bất kể vùng ruột nào bị thiếu tế bào thần kinh, một khi phân di chuyển đến khu vực này sẽ đều bị tắc nghẽn và hình thành ứ đọng và gây các triệu chứng của bệnh.

Triệu chứng ở trẻ mới đẻ

Một trong những triệu chứng ban đầu ở một số trẻ sơ sinh là không thể đi đại tiện lần đầu tiên sau 48 giờ sau sinh. Các triệu chứng khác bao gồm;

  • Nôn dịch xanh lá cây hoặc nâu
  • Phân ồ ạt sau khi bác sĩ đưa ngón tay vào trực tràng
  • Sưng phù bụng
  • Tiêu chảy, thường có máu

Triệu chứng ở trẻ mới biết đi hoặc trẻ lớn hơn

Các triệu chứng ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể bao gồm:

  • Không thể đi ngoài nếu không có tác động của thuốc xổ hay thuốc viên đạn nhét hậu môn.
  • Sưng phù bụng
  • Tiêu chảy, thường có kèm máu
  • Chậm lớn
Làm cách nào để phát hiện trẻ bị bệnh?

Bác sĩ có thể kiểm tra tình trạng ở trẻ và đưa ra kết luận qua:

  • Kiểm tra sức khỏe
  • Tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật
  • Các triệu chứng
  • Kết quả khám lâm sàng

Một số xét nghiệm có thể được liệt kê bao gồm:

  • Sinh thiết trực tràng. Sinh thiết bằng cách lấy một mẫu mô nhỏ trong trực tràng và làm xét nghiệm. Thủ tục này không đau và an toàn với trẻ.
  • X-quang bụng. sử dụng một hình ảnh được tạo ra bằng bức xạ và ghi lại trên phim và máy tính.
  • Đo áp kế trong hậu môn – trực tràng. Thủ thuật dùng quả bóng nhỏ được đưa vào trực tràng và bơm hơi nhằm đánh giá khả năng co của cơ trực tràng.

Điều trị tình trạng này như thế nào?

Bệnh phình đại tràng là một tình trạng nguy hiểm và đe dọa tính mạng, cần phải phẫu thuật. Việc phẫu thuật mang lại cuộc sống tốt hơn cho trẻ, và nếu trẻ chậm tăng trưởng thì phẫu thuật có thể giúp trẻ tăng trưởng tốt hơn.

Trong phẫu thuật cắt bỏ, bác sĩ sẽ cắt bỏ một phần đại tràng bị thiếu các tế bào thần kinh và nối phần lành với hậu môn. Thông thường thì phẫu thuật được làm ngay sau khi chẩn đoán bệnh.

Đối với phẫu thuật cắt bỏ hậu môn, thủ thuật sẽ định lại tuyến di chuyển của phần bã thức ăn hình thành phân không thông qua hậu môn mà thông qua một phần ruột được đưa qua thành bụng ra ngoài. Lỗ mở trong ổ bụng thông phân ra ngoài được gọi là hậu môn nhân tạo. Sau đó, phần thông ra ngoài sẽ được sử dụng túi đựng phân, và trẻ sẽ phải đeo bên cạnh để đựng và cần được thay nhiều lần trong ngày. Tuy nhiên thông thường, trẻ mắc bệnh không cần cắt bỏ hoàn toàn hậu môn.

Tổng kết

Bệnh phình đại tràng là một dị tật bẩm sinh trong đó các tế bào thần kinh bị thiếu ở phần đại tràng. Trong quá trình phát triển ban đầu của bé trong bụng mẹ, các tế bào thần kinh ngừng phát triển về phía đại trạng và gây ra bệnh phình đại tràng

Bệnh phình đại tràng xảy ra ở khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc hội chứng Down và dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều. Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh bao gồm táo bón hoặc tắc ruột, thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Một số triệu chứng có thể kể đến như chậm tăng trưởng, sưng phù bụng, sốt không rõ nguyên nhân hoặc nôn mửa. Nhìn chung bệnh phình đại tràng là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng và cần phải phẫu thuật để điều trị.

Tham khảo thêm thông tin tại: Trẻ nhỏ nghiến răng, nên làm gì?

 

Theo National Institutes of Health
Bình luận
Tin mới
  • 11/07/2025

    Những dấu hiệu của tình yêu thái quá và cách xử lý

    Việc ai đó thể hiện tình cảm với bạn có thể khiến bạn cảm thấy vui vẻ và phấn khích khi bạn đang trong giai đoạn đầu của một mối quan hệ mới. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải phân biệt sự mới lạ của một mối quan hệ mới với các hành vi thái quá.

  • 10/07/2025

    Vận động cùng con - giải pháp gắn kết tình cảm gia đình

    Trong cuộc sống hiện đại, khi thời gian dành cho gia đình ngày càng bị thu hẹp bởi công việc và các thiết bị điện tử, việc tìm kiếm một hoạt động vừa tốt cho sức khỏe vừa giúp gắn kết tình cảm cha con trở nên cần thiết hơn bao giờ hết.

  • 10/07/2025

    Cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng

    Những ngày hè đầy nắng là thời điểm lý tưởng để đưa trẻ ra ngoài chơi, đi biển, cắm trại, picnic,... Tuy nhiên, dành quá nhiều thời gian dưới ánh nắng mặt trời có thể khiến trẻ dễ bị cháy nắng. Cháy nắng nặng không chỉ gây khó chịu mà còn có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe về da cho trẻ. Cùng đọc bài viết sau đây để biết cách phòng tránh và xử trí khi trẻ bị cháy nắng.

  • 09/07/2025

    Đau đầu do thời tiết nóng bức: Nguy cơ tiềm ẩn và giải pháp phòng ngừa hiệu quả

    Mùa hè mang theo những ngày nắng kéo dài, không khí oi bức và nền nhiệt độ cao, tạo nên nhiều thách thức đối với sức khỏe con người. Một trong những ảnh hưởng phổ biến nhưng ít được chú ý là tình trạng đau đầu do nóng.

  • 08/07/2025

    Các nguồn cung cấp chất béo cho cơ thể

    Chất béo là một trong ba nhóm dưỡng chất thiết yếu, cùng với carbohydrate và protein, có vai trò vô cùng quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể con người.

  • 08/07/2025

    Đột quỵ nhiệt: Nguy hiểm tiềm ẩn trong mùa nắng nóng

    Mùa hè đến, cái nắng gay gắt không chỉ khiến cơ thể mệt mỏi mà còn tiềm ẩn những mối nguy hiểm khôn lường đối với sức khỏe, trong đó đột quỵ nhiệt là một trong những tình trạng đáng lo ngại nhất.

  • 08/07/2025

    Loại cá nhỏ bé có nhiều lợi ích với sức khỏe

    Cá cơm là một nguồn dinh dưỡng ấn tượng, mang lại những lợi ích sức khỏe đáng ngạc nhiên.

  • 08/07/2025

    Kháng sinh và những điều cần biết cho người trưởng thành

    Kháng sinh (hay thuốc kháng sinh) đóng vai trò then chốt trong y học hiện đại, giúp điều trị hiệu quả các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn.

Xem thêm