Phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Phình đại tràng bẩm sinh là gì?

Phình đại tràng là một dị tật bẩm sinh, trong đó trẻ gặp phải tình trạng này thiếu các tế bào thần kinh ở phần đại tràng. Bình thường, ruột có chứa nhiều tế bào thần kinh dọc theo chiều dài để kiểm soát cách thức hoạt động. Khi ruột bị thiếu tế bào thần kinh, quá trình hoạt động sẽ bị ảnh hưởng và tổn thương này gây ra tắc nghẽn trong ruột vì phân không di chuyển một cách bình thường.

Thông thường, các khu vực thiếu tế bào thần kinh thường là trực tràng và đại tràng sigma. Tuy nhiên, một số trẻ bị thiếu tế bào thần kinh cho toàn bộ phần hoặc một phần đại tràng.

• Trong bệnh phình đại tràng đoạn ngắn, các tế bào thần kinh bị thiếu trong đoạn cuối của đại tràng.
• Trong bệnh phình đại tràng đoạn dài, các tế bào thần kinh bị thiếu ở hầu hết hoặc toàn bộ đại tràng và đôi khi là phần cuối của ruột non. Hiếm khi các tế bào thần kinh bị thiếu trong toàn bộ ruột già và ruột non.
• Ở một đứa trẻ bị bệnh phình đại tràng, phân di chuyển qua ruột và đến đoạn thiếu tế bào thần kinh, phân sẽ bị chậm dần và dừng lại.

Nguyên nhân gây ra tình trạng phình đại tràng bẩm sinh

Trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi, các tế bào thần kinh ngừng phát triển ở phần đại tràng và gây ra bệnh phình đại tràng. Các nhà khoa học biết rằng các khuyết tật di truyền có thể làm tăng khả năng mắc bệnh phình đại tràng ở trẻ. Tuy nhiên, không có xét nghiệm nào có thể chẩn đoán một đứa trẻ từ khi còn trong bụng mẹ. Các nhà nghiên cứu vẫn đang nghiên cứu xem tiền sử sức khỏe hoặc lối sống của người mẹ khi mang thai có làm tăng khả năng mắc bệnh ở trẻ hay không.

Bệnh phình đại tràng xảy ra ở khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc hội chứng Down hoặc dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều. Ví dụ:

• Khoảng 1/100 trẻ mắc hội chứng Down cũng mắc bệnh phình đại tràng. Bệnh phình đại tràng là bệnh bẩm sinh, tuy nhiên các triệu chứng có thể rõ ràng hoặc không rõ ràng sau khi sinh. Nếu trẻ mắc bệnh phình đại tràng, khả năng các anh/chị/em của trẻ mắc bệnh cũng cao hơn.
• Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh phình đại tràng, khả năng con họ mắc bệnh  sẽ cao hơn.

Triệu chứng và dấu hiệu của tình trạng này là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh phình đại tràng thường là táo bón hoặc tắc ruột, và thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Nhiều trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khỏe mạnh cũng hoàn toàn có thể gặp khó khăn trong việc đi đại tiện dù không bị bệnh. Tuy nhiên, trẻ bị bệnh phình đại tràng có sự khác biệt cơ bản và thường không phản ứng với thuốc trị táo bón bằng đường uống.

Thông thường, trẻ sơ sinh hoặc trẻ mắc bệnh phình đại tràng sẽ có các triệu chứng khác, bao gồm:

• Kém tăng trưởng
• Sưng phù vùng bụng
• Sốt không rõ nguyên nhân
• Nôn mửa

Các triệu chứng có thể khác nhau, tuy nhiên chúng thay đổi như thế nào không phụ thuộc vào lượng tế bào thần kinh bị thiếu. Bất kể vùng ruột nào bị thiếu tế bào thần kinh, một khi phân di chuyển đến khu vực này sẽ đều bị tắc nghẽn và hình thành ứ đọng và gây các triệu chứng của bệnh.

Triệu chứng ở trẻ mới đẻ

Một trong những triệu chứng ban đầu ở một số trẻ sơ sinh là không thể đi đại tiện lần đầu tiên sau 48 giờ sau sinh. Các triệu chứng khác bao gồm;

• Nôn dịch xanh lá cây hoặc nâu
• Phân ồ ạt sau khi bác sĩ đưa ngón tay vào trực tràng
• Sưng phù bụng
• Tiêu chảy, thường có máu

Triệu chứng ở trẻ mới biết đi hoặc trẻ lớn hơn

Các triệu chứng ở trẻ mới biết đi và trẻ lớn hơn có thể bao gồm:

• Không thể đi ngoài nếu không có tác động của thuốc xổ hay thuốc viên đạn nhét hậu môn.
• Sưng phù bụng
• Tiêu chảy, thường có kèm máu
• Chậm lớn

Bác sĩ có thể kiểm tra tình trạng ở trẻ và đưa ra kết luận qua:

• Kiểm tra sức khỏe
• Tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật
• Các triệu chứng
• Kết quả khám lâm sàng

Một số xét nghiệm có thể được liệt kê bao gồm:

• Sinh thiết trực tràng. Sinh thiết bằng cách lấy một mẫu mô nhỏ trong trực tràng và làm xét nghiệm. Thủ tục này không đau và an toàn với trẻ.
• X-quang bụng. sử dụng một hình ảnh được tạo ra bằng bức xạ và ghi lại trên phim và máy tính.
• Đo áp kế trong hậu môn – trực tràng. Thủ thuật dùng quả bóng nhỏ được đưa vào trực tràng và bơm hơi nhằm đánh giá khả năng co của cơ trực tràng.

Điều trị tình trạng này như thế nào?

Bệnh phình đại tràng là một tình trạng nguy hiểm và đe dọa tính mạng, cần phải phẫu thuật. Việc phẫu thuật mang lại cuộc sống tốt hơn cho trẻ, và nếu trẻ chậm tăng trưởng thì phẫu thuật có thể giúp trẻ tăng trưởng tốt hơn.

Trong phẫu thuật cắt bỏ, bác sĩ sẽ cắt bỏ một phần đại tràng bị thiếu các tế bào thần kinh và nối phần lành với hậu môn. Thông thường thì phẫu thuật được làm ngay sau khi chẩn đoán bệnh.

Đối với phẫu thuật cắt bỏ hậu môn, thủ thuật sẽ định lại tuyến di chuyển của phần bã thức ăn hình thành phân không thông qua hậu môn mà thông qua một phần ruột được đưa qua thành bụng ra ngoài. Lỗ mở trong ổ bụng thông phân ra ngoài được gọi là hậu môn nhân tạo. Sau đó, phần thông ra ngoài sẽ được sử dụng túi đựng phân, và trẻ sẽ phải đeo bên cạnh để đựng và cần được thay nhiều lần trong ngày. Tuy nhiên thông thường, trẻ mắc bệnh không cần cắt bỏ hoàn toàn hậu môn.

Tổng kết

Bệnh phình đại tràng là một dị tật bẩm sinh trong đó các tế bào thần kinh bị thiếu ở phần đại tràng. Trong quá trình phát triển ban đầu của bé trong bụng mẹ, các tế bào thần kinh ngừng phát triển về phía đại trạng và gây ra bệnh phình đại tràng

Bệnh phình đại tràng xảy ra ở khoảng 1/5.000 trẻ sơ sinh. Trẻ em mắc hội chứng Down và dị tật tim bẩm sinh có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nhiều. Các dấu hiệu và triệu chứng chính của bệnh bao gồm táo bón hoặc tắc ruột, thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Một số triệu chứng có thể kể đến như chậm tăng trưởng, sưng phù bụng, sốt không rõ nguyên nhân hoặc nôn mửa. Nhìn chung bệnh phình đại tràng là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng và cần phải phẫu thuật để điều trị.

Tham khảo thêm thông tin tại: Trẻ nhỏ nghiến răng, nên làm gì?