Đau đầu, tay chân đau buốt, to lên bất thường… cảnh giác với bệnh to đầu chi

1. Tổng quan bệnh to đầu chi

Bệnh to đầu chi là bệnh rất hiếm gặp với tỷ lệ từ 2,8 đến 13,7 người bệnh tính trên 100.000 dân. Thời điểm chẩn đoán bệnh thường trễ, khi người bệnh trong độ tuổi 50 bởi vì bệnh thường diễn tiến rất chậm, ngay cả người thân và bản thân người bệnh cũng rất khó nhận biết các thay đổi hình thể này.

Đây là bệnh có đặc điểm tiết quá mức hormon tăng trưởng (GH), thường do u tuyến yên. Khi khối u phát sinh trước tuổi dậy thì có thể gây nên suy sinh dục cùng với chậm kết thúc phát triển màng xương gây nên bệnh khổng lồ (gigantism).

Bệnh có khi xảy ra sau dậy thì triệu chứng âm thầm, kéo dài, thời gian từ khi phát bệnh cho tới khi được chẩn đoán có thể tới 10 năm. Hiện nay, sự lạm dụng hormon tăng trưởng ở các vận động viên và những người muốn có nguồn sinh lực dồi dào ở tuổi trẻ, đã làm tăng tỷ lệ mới mắc bệnh do thuốc.

To đầu chi là một bệnh hay gặp trong các bệnh của tuyến yên, nhưng trong lâm sàng nội khoa nói chung là một bệnh ít gặp, tỷ lệ 1/5000 - 1/15000 người bệnh. Nam và nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh như nhau. Tuổi thường gặp từ 30 đến 40 tuổi, ít người bệnh được theo dõi bệnh từ tuổi dậy thì.

Biểu hiện của to đầu chi là ngón tay to lên bất thường.

2. Nguyên nhân bệnh to đầu chi

Ở người lớn, nguyên nhân gây to đầu chi phần lớn là u tuyến yên (đa số lành tính). Khối u đơn dòng do các tế bào somatotroph của thùy trước tuyến yên tăng tiết hormon tăng trưởng (GH), những tế bào bình thường được kích thích bởi hormon giải phóng GH từ vùng dưới đồi và yếu tố tăng trưởng giống insulin-1 (IGF-1) từ tổ chức ngoại vi. Hầu hết tác dụng của GH trung gian qua IGF-1 một yếu tố phát triển và biệt hóa được sản xuất từ gan. GH và IGF-1, làm phát triển xương và sụn, làm rối loạn dung nạp glucose, biến đổi chuyển hóa mỡ và protein.

Chẩn đoán phân biệt với những nguyên nhân khác gây tăng tiết GH như sử dụng GH từ ngoài, khối u tiết GH ngoài tuyến yên rất ít gặp. Những khối u gia đình của tuyến yên bao gồm ung thư tiết nhiều hormon (multiple endocrine neoplasia), hội chứng McCune-Albright, hội chứng Carney.

3. Biểu hiện bệnh to đầu chi

Nhức đầu là triệu chứng hay gặp nhất (87%), có thể chỉ nhức đầu thoáng qua nhưng cũng có trường hợp đau đầu thường xuyên, dữ dội kịch liệt, thường đau nhiều ở vùng trán, vùng thái dương. Đau đầu có thể do u chèn ép vào hoành yên, hay do phát triển quá mức các xoang ở mặt, xoang trán; nếu bị viêm xoang kèm theo, người bệnh càng đau đầu nhiều.

Có trường hợp bệnh mở đầu bằng triệu chứng dị cảm, đau buốt ở tay, chân. Đau trong các khớp xương, nhất là vùng cột sống thắt lưng. Tự bản thân người bệnh cũng thấy các xương to ra, nhất là bàn tay, bàn chân, tăng cỡ số giầy hàng năm. Ngoài ra, ở nữ thường bị rối loạn kinh nguyệt. Người bệnh mệt mỏi, rối loạn thị giác như sợ ánh sáng, song thị, mất khứu giác, ù tai, chóng mặt.

Triệu chứng thường gặp nhất là bàn tay, bàn chân to ra. Nhiều người chỉ để ý thay đổi này do nhẫn đang đeo hơi chật hoặc cỡ giày tăng nhanh mà không biết mình bị bệnh. Bệnh có thể gây thay đổi khuôn mặt dần dần như hàm dưới và trán nhô ra, mũi to ra và mở rộng, khoảng cách răng thưa ra. Người bệnh chỉ phát hiện ra khi so sánh các hình chụp theo thời gian của chính mình.

U tuyến yên là nguyên nhân gây to đầu chi.

4. Diễn biến và tổn thương của bệnh to đầu chi

Những thay đổi ở gương mặt của người bệnh to đầu chi là triệu chứng đầu tiên làm người ngoài chú ý đó là xương sọ phát triển không đều, xương hàm dưới phát triển mạnh làm cho cằm dô về phía trước, góc giữa ngành đứng và ngành ngang của xương hàm dưới rộng ra, hai hàm răng không khớp được vào nhau, hàm răng dưới đưa ra phía trước, xương mũi, xương gò má và cung dưới lông mày phát triển, do vậy hố mắt sâu, rất ít người bệnh to đầu chi có lồi mắt. Tai, lưỡi đều to. Tổ chức phần mềm phát triển song song với sự phát triển của xương mặt làm cho người bệnh to đầu chi có bộ mặt đặc biệt và thường giống nhau.

- Thay đổi tại da: Người bệnh có biểu hiện da dày, nhiều nếp nhăn, đặc biệt trên mặt. Có thể có sạm da, da ẩm, nhờn vì tăng tiết các tuyến mồ hôi và tuyến bã. Lỗ chân lông rộng. Ở phụ nữ có khi có triệu chứng mọc nhiều lông, lông mọc nhiều ở mặt, cằm, trên môi, trên mu vệ, cẳng tay, cẳng chân; mọc nhiều lông có thể do tăng tiết androgen của thượng thận, hoặc do tác dụng trực tiếp của GH trên các cầu lông.

- Thay đổi tại hệ cơ xương: Trong giai đoạn đầu có hiện tượng phì đại, tăng trương lực cơ, về sau, càng ngày cơ càng yếu dần do teo đét, thoái hóa tổ chức cơ.

Có những thay đổi về xương như đã tả ở trên. Một số xương khác cũng có hiện tượng phát triển không cân đối như: Xương sống, màng xương phát triển mạnh, đặc biệt ở mặt trước, gù xương ở phần xương sống vùng ngực, và ưỡn ở cột sống thắt lưng. Xương sườn dày và dài ra làm cho lồng ngực có hình thùng, thể tích lồng ngực tăng, ngực dô ra phía trước do xương sườn dô về phía trước nhiều, xương đòn, xương ức dày.

Các xương dài của chi trên và chi dưới cũng dày, đặc biệt điển hình là những thay đổi ở xương bàn tay và bàn chân, bàn tay to, rộng, các ngón tay to, cục mịch hình trụ do màng xương và tổ chức liên kết phát triển, móng tay dài.

- Thay đổi tại sụn thanh quản và dây thanh âm dày lên, giọng nói của người bệnh thấp và trầm.

- Thay đổi tại tim, tim to gặp ở hầu hết các người bệnh bị to đầu chi. Về giai đoạn cuối của bệnh có thoái hóa, xơ hóa mô kẽ ở cơ tim nên có thể dẫn đến suy tim. Huyết áp thay đổi không đặc hiệu, có trường hợp huyết áp cao hoặc có vữa xơ động mạch vành là nguyên nhân dẫn đến suy tim.

- Thay đổi tại phổi: do lồng ngực biến dạng, giảm thông khí phổi do giảm động tác hô hấp của xương sườn. Người bệnh có thể viêm phế quản, khí thũng phổi.

- Thay đổi tại gan: gan to nhưng khó sờ thấy vì lấp dưới bờ sườn dày.

- Thay đổi tại thận: to, trọng lượng cả hai thận có thể tới 870g. Tiểu cầu thận có thể to gấp hai lần bình thường, các ống thận to hơn bình thường.

- Các tuyến nội tiết cũng có thay đổi, tuyến giáp có thể to hơn bình thường, bướu cổ lan tỏa gặp ở 25%. Ở giai đoạn đầu, khoảng 5% có cường chức năng giáp, hầu như không gặp tình trạng suy giáp. Về sau suy giáp thường kết hợp với suy chức năng thượng thận. Tuyến cận giáp to hơn bình thường, có thể có các adenom trong tuyến.

- Có thể chảy sữa bệnh lý ở phụ nữ, vú to ở nam giới. Tuyến tụy nội tiết rối loạn dung nạp glucose gặp ở 50% người bệnh to đầu chi; Đái tháo đường lâm sàng chỉ gặp ở 10%. Thường có hiện tượng kháng insulin, ngay cả những người bệnh bị bệnh này dung nạp với glucose bình thường cũng có hiện tượng kháng insulin.

- Biến chứng của các mạch máu nhỏ rất ít gặp ở những người bệnh bị đái tháo đường do bệnh to đầu chi. Mặc dù trọng lượng tuyến có tăng, nhưng chức năng tuyến ít thay đổi. Một số người bệnh có hiện tượng tăng tiết androgen của thượng thận, biểu hiện trên lâm sàng bằng hiện tượng rậm lông. Giai đoạn cuối của bệnh, có thể có suy chức năng thượng thận vì tuyến yên tiết không đủ ACTH.

- Các triệu chứng rối loạn chức năng tuyến sinh dục thường sớm, ở phụ nữ có rối loạn kinh nguyệt, ở nam giới thời gian đầu của bệnh thường tăng dục tính, cường dương; giai đoạn cuối: liệt dương, mất dục tính. Người bệnh nữ bị to đầu chi rất ít khi có thai ngay cả khi kinh nguyệt chưa rối loạn. Ở nam giới, số lượng và khả năng di động của tinh trùng giảm yếu, sinh thiết tinh hoàn có hiện tượng thiểu sản cơ quan tạo tinh trùng.

5. Điều trị bệnh to đầu chi

Bệnh có nhiều biến chứng và có thể tử vong nếu điều trị muộn do vậy mục tiêu điều trị là bình thường hóa mức IGF-1 trong máu và giảm nguy cơ các biến chứng gây tử vong do bệnh gây ra. Lấy đi phần u tuyến yên gây tăng tiết GH bằng phẫu thuật được khuyến cáo là chỉ định tối ưu. Dùng thuốc đặc trị trong trường hợp bệnh tái phát dai dẳng sau khi phẫu thuật lấy u hoặc có chống chỉ định phẫu thuật, tuy nhiên thuốc này rất đắt tiền.

Tại Việt Nam, các trường hợp thay đổi khuôn mặt như mũi to, trán to…có thể làm trì hoãn chẩn đoán bệnh vì thường được xem là tướng mạo tốt nên người bệnh ít quan tâm đi khám. Ngoài ra, cần lưu ý phân biệt cằm to liên quan đến bệnh to đầu chi trước khi làm phẫu thuật thẩm mỹ gọt hàm.

Tham khảo thêm thông tin bài viết: Bệnh to viễn cực (to đầu chi).