Bệnh to viễn cực (to đầu chi)

Bệnh to viễn cực (hay còn gọi là to đầu chi) là một rối loạn hóc-môn hiếm gặp gây ra do lượng hóc-môn tăng trưởng (GH) trong cơ thể quá nhiều. Quá nhiều GH gây ra quá sản xương và các mô mềm trong cơ thể. Những trẻ bị mắc rối loạn này có thể phát triển chiều cao bất thường, gia tăng cấu trúc xương. Bệnh to viễn cực hầu hết ảnh hưởng đến cánh tay, cẳng chân và mặt.

Triệu chứng

Những triệu chứng của bệnh to viễn cực có thể khó được xác định do chúng thường phát triển từ từ theo thời gian. Ví dụ, bạn có thể chú ý thấy trong khoảng thời gian một vài tháng chiếc nhẫn mà bạn đeo ở ngón tay chật lên đáng kể và đến một ngày, nó không còn vừa nữa. Bạn cũng có thể thấy bạn cần tăng kích cỡ giày nếu bạn bị rối loạn này.

Những triệu chứng thường gặp của bệnh to viễn cực là:

• Phì đại xương ở mặt, bàn chân và bàn tay
• Chứng rậm lông ở nữ
• Phì đại xương hàm hoặc lưỡi
• Cung mày gồ lên
• Sự phát triển tăng vọt quá mức, mà thường gặp hơn ở những người đã phát triển bất thường trước tuổi vị thành niên
• Tăng cân
• Sưng và đau các khớp, gây hạn chế di chuyển
• Răng thưa
• Ngón tay và ngón chân xòe rộng
• Giọng nói trầm, khàn
• Mệt mỏi
• Đau đầu
• Khó ngủ
• Yếu cơ
• Vã mồ hôi
• Mùi cơ thể
• Quá sản tuyến bã, là những tuyến sản xuất dầu ở da
• Dày da
• Những khối lành tính phát triển ở da

Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu phát hiện thấy một hay nhiều triệu chứng kể trên.

Nguyên nhân

GH là một trong những hóc-môn điều hòa sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể. Những người bị bệnh to viễn cực có quá nhiều GH. Nó làm tăng nhanh sự phát triển của xương và phì đại của các cơ quan. Bởi vì sự kích thích tăng trưởng này, xương và các bộ phận của người bị bệnh to viễn cực có kích thước to hơn nhiều so với những người khác.

GH được sản xuất bởi tuyến yên của não. Theo Viện Sức khỏe Hoa Kỳ, hơn 95% những người bị to viễn cực có u tuyến yên lành tính. Bệnh ảnh hưởng tới 17% dân số. Hầu hết các trường hợp thì những khối u này không gây sản xuất quá nhiều hóc-môn GH, nhưng khi chúng tăng tiết thì sẽ gây ra bệnh to viễn cực.

Yếu tố nguy cơ

Bệnh to viễn cực có thể bắt đầu ở bất cứ thời điểm nào sau khi dậy thì. Tuy nhiên, nó thường xảy ra hơn ở tuổi trung niên. Người bệnh không phải luôn nhận thức được vấn đề của họ. Những thay đổi của cơ thể có thể diễn ra từ từ trong khoảng thời gian nhiều năm.

Chẩn đoán

Những người bị bệnh to viễn cực thường không biết rằng họ có rối loạn này bởi các triệu chứng thường khởi phát từ từ. Tuy nhiên, nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị to viễn cực, họ có thể cho bạn làm một số xét nghiệm. Bệnh thường được chẩn đoán ở tuổi trung niên nhưng các triệu chứng của nó có thể gặp ở bất kì độ tuổi nào.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu có thể xác định nồng độ GH của bạn nhưng nó không phải luôn luôn chính xác vì nồng độ hóc-môn này dao động trong ngày. Thay vào đó, bác sĩ có thể chỉ định test dung nạp đường huyết. Khi đó, bạn sẽ được uống từ 75-100 g glucose và sau đó xét nghiệm GH. Nếu cơ thể bài thiết ra lượng hóc-môn GH bình thường, quá nhiều glucose sẽ làm giảm nồng độ GH. Những người có bệnh to viễn cực vẫn có nồng độ GH ở mức cao.

Yếu tố tăng trưởng giống Insulin 1 (IGF-1)

Các bác sĩ cũng sẽ xét nghiệm một loại protein có tên là yếu tố tăng trưởng giống Insulin 1 (IGF-1). Nồng độ IGF-1 có thể cho thấy sự phát triển bất thường của cơ thể. Xét nghiệm IGF-1 cũng có thể được sử dụng để theo dõi quá trình điều trị hóc-môn khác.

Chẩn đoán hình ảnh

Chụp Xquang và cộng hưởng từ có thể được chỉ định để kiểm tra sự quá sản của xương nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị bệnh to viễn cực. Bác sĩ cũng sẽ tiến hành thăm khám lâm sàng và siêu âm để kiểm tra kích thước của các bộ phận bên trong cơ thể.

Nếu bạn được chẩn đoán to viễn cực, bác sĩ có thể chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ để tìm u tuyến yên và đánh giá kích thước của nó. Nếu không có u tuyến yên, họ sẽ tìm các khối u ở ngực, bụng, hoặc khung chậu có thể gây ra sản xuất quá nhiều hóc-môn.

Điều trị

Điều trị to viễn cực tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và tuổi của bạn. Mục đích của điều trị nhằm:

• Đưa sự sản xuất GH trở lại bình thường
• Giảm áp lực xung quanh khối u tuyến yên
• Duy trì chức năng bình thường của tuyến yên
• Điều trị bất kì sự thiếu hụt hóc-môn nào và cải thiên triệu chứng của to viễn cực

Một số giải pháp điều trị có thể cần thiết:

Phẫu thuật

Phẫu thuật để cắt bỏ khối u gây tiết quá nhiều GH là lựa chọn đầu tiên mà bác sĩ thường khuyến cáo với bệnh nhân to viễn cực. Thông thường, điều trị này có tác dụng giảm nồng độ GH một cách nhanh chóng và hiệu quả, cải thiện các triệu chứng. Nhưng nó có thể gây tổn thương các mô tuyến yên lành. Khi đó, bạn sẽ phải sử dụng hóc-môn tuyến yên thay thế cả đời. Tuy hiếm gặp nhưng biến chứng nặng bao gồm rò dịch não tủy và viêm màng não.

Điều trị nội khoa

Điều trị nội khoa là một lựa chọn khác thường được sử dụng nếu phẫu thuật không làm giảm lượng GH và có thể giúp khối u tuyến yên co nhỏ lại trước khi phẫu thuật. Một số thuốc được sử dụng để điều hòa hoặc ngăn chặn sự sản xuất hóc-môn tuyến yên là:

• Somatostatin
• Thuốc chẹn thụ thể GH
• Kháng Dopamin

Xạ trị

Xạ trị có thể được sử dụng để phá hủy những khối u lớn hoặc phần còn lại của khối u sau phẫu thuật hoặc khi điều trị nội khoa không có kết quả. Xạ trị có thể làm giảm từ từ nồng độ GH khi sử dụng cùng với thuốc. Để giảm đáng kể nồng độ GH cần sử dụng phương pháp này trong một vài năm, với mỗi liệu trình từ 4-6 tuần. Xạ trị có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của bạn. Trong một số trường hợp hiếm gặp, nó có thể dẫn đến giảm thị lực, tổn thương não hoặc các khối u thứ phát.

Biến chứng

Nếu không được điều trị, to viễn cực có thể gây ra những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí là đe dọa tính mạng. Một số biến chứng thường gặp bao gồm:

• Giảm thị lực
• Chèn ép tủy sống
• U xơ tử cung ở nữ
• Thiểu năng tuyến yên
• Hội chứng ống cổ tay
• Hội chứng ngừng thở khi ngủ
• Các khối u tiền ung thư, hoặc polyp ở đại tràng
• Bướu cổ
• Tiểu đường typ 2
• Viêm khớp
• Bệnh tim, đặc biệt là phì đại tim
• Cao huyết áp

Tiên lượng

Tiên lượng của những người bị to viễn cực thường tích cực vì rối loạn này được phát hiện ở giai đoạn sớm. Phẫu thuật để cắt bỏ các khối u thường thành công. Điều trị có thể tránh được những ảnh hưởng của tuyến yên trong thời gian dài.